एक बच्चे की नाक का पुल चौड़ा और छोटी नाक होती है। नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं? भ्रूण के गुणसूत्र आनुवंशिक विकृतियाँ

"जन्मजात" और "वंशानुगत" अवधारणाएँ समान नहीं हैं। हर चीज़ "जन्मजात" "वंशानुगत" नहीं होती। जन्मजात विकृति विज्ञानमें घटित हो सकता है महत्वपूर्ण अवधिबाहरी पर्यावरणीय टेराटोजेनिक कारकों (भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि) के प्रभाव में भ्रूणजनन - भ्रूण- और भ्रूणोपैथी। इस मामले में, जीनोम को कोई नुकसान नहीं होता है, और परिणामी विकार अक्सर उत्परिवर्ती जीन (फेनोकॉपी) के प्रभाव को पूरी तरह से कॉपी करते हैं। वंशानुगत रोगउत्परिवर्ती जीन की क्रिया के परिणामस्वरूप, यह न केवल जन्म से, बल्कि कभी-कभी लंबे समय बाद भी प्रकट हो सकता है।

विकास संबंधी दोष वाले बच्चों के होने के जोखिम कारक विभिन्न मूल केमाना जाता है: गर्भवती महिला की उम्र 36 वर्ष से अधिक है, पिछले जन्म में विकासात्मक दोष वाले बच्चे, सहज गर्भपात, सगोत्र विवाह, दैहिक और स्त्रीरोग संबंधी रोगमाँ, जटिल गर्भावस्था (गर्भपात का खतरा, समय से पहले जन्म, प्रसवोत्तर, पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण, ऑलिगोहाइड्रेमनिओस और पॉलीहाइड्रेमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन स्पष्ट रूप से गंभीर हो सकता है कार्यात्मक हानिया कॉस्मेटिक दोष. इनका पता नवजात काल के दौरान लगाया जाता है ( जन्म दोषविकास)। मामूली विचलनसंरचना में, जो अधिकांश मामलों में प्रभावित नहीं होता है सामान्य कार्यअंगों को विकास संबंधी विसंगतियाँ, या डिसेम्ब्रियोजेनेसिस का कलंक कहा जाता है।

जिन मामलों में कलंक हैं, वे संवैधानिक विशेषताओं के रूप में ध्यान आकर्षित करते हैं अतिरिक्त संचय(7 से अधिक) एक बच्चे में डिसप्लास्टिक स्थिति जैसे सिंड्रोमोलॉजिकल निदान को जन्म देते हैं।

फेनो- और जेनोकॉपी, जीन की अधूरी पैठ और अभिव्यक्ति प्रत्येक विशिष्ट अवलोकन में व्यक्तिगत विसंगतियों की विरासत की प्रकृति का आकलन करना मुश्किल बना देती है, जो एक बच्चे के कलंक का अध्ययन करने की आवश्यकता को निर्धारित करती है। तुलनात्मक विश्लेषणउसके माता-पिता और रिश्तेदारों की विशेषताओं के साथ.

वंशानुगत और के साथ जन्मजात बीमारियाँ तंत्रिका तंत्रएक नियम के रूप में, सशर्त सीमा से 2-3 गुना या अधिक से अधिक कलंक की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि हुई है। कलंक के बढ़ते स्तर और गंभीरता के बीच एक निश्चित समानता है तंत्रिका संबंधी सिंड्रोम, ऐंठन संबंधी प्रतिक्रियाओं, शराब संबंधी विकारों और मस्तिष्क शोफ की उनकी प्रवृत्ति। डिसप्लास्टिक विकास संबंधी विशेषताओं का सही मूल्यांकन नवजात शिशु को जोखिम के रूप में वर्गीकृत करने की अनुमति देता है आपातकालीन स्थितियाँऔर उसका निरीक्षण करते समय इसे ध्यान में रखें।

डिसप्लास्टिक संवैधानिक विकास संबंधी लक्षणों की पॉलीएटियोलॉजी उनमें कठिनाइयाँ पैदा करती है नैदानिक ​​मूल्यांकन, चूँकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. आदर्श का प्रकार;
2. किसी रोग का लक्षण;
3. एक स्वतंत्र सिंड्रोम या यहां तक ​​कि एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप।

डिसप्लास्टिक कलंक की सूची

गर्दन और धड़:छोटी, अनुपस्थित, पंख के आकार की तहें; छोटी, लंबी, छोटी हंसली, कीप के आकार की पंजर, "चिकन" छाती, छोटी उरोस्थि, एकाधिक निपल्स, असममित रूप से स्थित निपल्स।

त्वचा और बाल:हाइपरट्रिकोसिस, कॉफी के रंग के धब्बे, पॉलीमैस्टिया, दाग, बदरंग त्वचा, शग्रीन त्वचा; बालों की वृद्धि कम है, बालों की वृद्धि अधिक है, फोकल डिपिगमेंटेशन है।

सिर और चेहरा:मैक्रोसेफेलिक खोपड़ी, डोलिचोसेफेलिक, टॉवर, ऑक्सीसेफली, स्केफोसेफली, सेबोसेफली, फ्लैट ओसीसीपुट; निचला माथा, संकीर्ण माथा, सपाट चेहरा प्रोफ़ाइल, नाक का दबा हुआ पुल, माथे पर अनुप्रस्थ तह, निचली पलकें, स्पष्ट भौंह की लकीरें, नाक का चौड़ा पुल, मुड़ गया नाक का पर्दाया नेज़ल ब्रिज, क्लेफ्ट चिन, माइक्रोस्टोमिया, माइक्रोगैनेथिया, प्रोग्नैथिज्म, रिसीडिंग चिन, वेज चिन, मैक्रोग्नेथिया, हाइपरटेलोरिज्म।

आँखें:माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आईरिस कोलोबोमा, मैक्रोकॉर्निया, माइक्रोकॉर्निया, आईरिस हेटरोक्रोमिया, तिरछी आंख का चीरा, एपिकेन्थस।

मुँह, जीभ और दाँत:खांचे वाले होंठ, दांतों पर कुर्सियां, मैलोक्लूजन, अलौकिक दांत, आरी के दांत, सूआ के आकार के कृन्तक, दांतों की अंदरूनी वृद्धि, खांचे पर वायुकोशीय प्रक्रिया, छोटा तालु, संकीर्ण तालु, गॉथिक तालु, गुंबददार तालु, विरल दांत, दागदार दांत, जीभ का उभार, काँटेदार सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, मैक्रोग्लोसिया, माइक्रोग्लोसिया।

कान:उच्च स्थित, निम्न स्थित, असममित रूप से स्थित, माइक्रोटिया, मैक्रोटिया, अतिरिक्त, सपाट, मांसल कान, "जानवरों के कान", जुड़े हुए लोब, लोब की अनुपस्थिति।

रीढ़ की हड्डी:अतिरिक्त पसलियाँ, स्कोल^ज़, लव का त्रिकीकरण, टीवीएन का पृष्ठीकरण, कशेरुक संलयन।

हाथ:अरचनोडैक्ट्यली, क्लिनिकोडैक्ट्यली, छोटे चौड़े हाथ, अंगुलियों के घुमावदार टर्मिनल फालेंज, कैम्पटोडैक्ट्यली, ऑलिगोडैक्ट्यली, ब्रैकीडैक्ट्यली, अनुप्रस्थ पामर ग्रूव, क्लिनोडैक्ट्यली, सैंडल फिशर, सिम्फ़लांगी, ओवरलैपिंग उंगलियां, फ्लैट पैर।

पेट और गुप्तांग:पेट की मांसपेशियों की संरचना में विषमता, नाभि का गलत स्थान; लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, कुछ डिसप्लास्टिक विकास संबंधी लक्षण गंभीर विकासात्मक कठिनाइयाँ पैदा करते हैं। उदाहरण के लिए, एक विचलित नाक सेप्टम इसे कठिन बना देता है नाक से साँस लेनाऔर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास की कई विशेषताओं के लिए पूर्वापेक्षाएँ बनाता है; गलत निष्कर्ष चबाने की क्रिया को बाधित करते हैं और शिथिलता के लिए पूर्व शर्ते बनाते हैं जठरांत्र पथ; बिगड़ा हुआ अभिवाही के कारण आंखों और कानों का विलंबित विकास (दृष्टि बाधित और श्रवण बाधित बच्चे) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विलंबित परिपक्वता (माइलिनेशन) आदि की स्थिति पैदा करता है। दूसरे शब्दों में, शरीर में माध्यमिक रूपात्मक परिवर्तन इसके आधार पर हो सकते हैं। जन्मजात वंशानुगत सूक्ष्म विसंगतियाँ।

कई विकासात्मक दोषों के लिए फेनोकॉपी और वंशानुगत घाव के बीच कोई विश्वसनीय अंतर नहीं है। साथ ही, इस विकृति की घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका का निर्धारण, यानी किसी लक्षण की "आनुवंशिकता" निर्धारित करना, रोगी और उसके परिवार के लिए बेहद महत्वपूर्ण है।

यह सब वंशावली इतिहास के सावधानीपूर्वक संग्रह, पूर्व-, अंतर- और के पाठ्यक्रम के बारे में जानकारी की आवश्यकता पर जोर देता है। प्रसवोत्तर अवधि, हालांकि विशिष्ट मामलों में किसी विशिष्ट हानिकारक एजेंट की पहचान करना बहुत मुश्किल काम है।

आनुवंशिकता संरचनाओं में उत्परिवर्तनीय परिवर्तन गुणसूत्र और जीन स्तर पर हो सकते हैं।

WHO (1970) के अनुसार 1% नवजात शिशुओं में पाया जाता है गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं; औसतन, सभी नवजात शिशुओं (मृत शिशुओं सहित) में से 1% में एकल उत्परिवर्ती जीन के प्रभाव के लक्षण होते हैं व्यापक कार्रवाईऔर 3-4% में पॉलीजेनिक सिस्टम द्वारा निर्धारित पृथक विसंगतियों को पहचाना जाता है। सामान्य तौर पर, लगभग 5% नवजात शिशुओं में वंशानुगत विकृति होती है।

बहुक्रियात्मक दोषों में शामिल हैं: जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, क्लबफुट, कॉडा इक्विना, नॉनयूनियन मुश्किल तालूऔर होंठ के ऊपर का हिस्सा, एनेस्थली, जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा, हिर्शस्प्रुंग रोग, आदि। प्रोबैंड के करीबी रिश्तेदारों के बीच एक निश्चित दोष की आवृत्ति में वृद्धि का प्रभाव स्पष्ट रूप से स्थापित किया गया है, जो पॉलीजेनिक वंशानुक्रम की परिकल्पना से सबसे अच्छा मेल खाता है। दहलीज प्रभाव के साथ.

मोनोजेनिक (प्रमुख या अप्रभावी) लक्षणों के विपरीत पूर्ण पैठ, जब परिवार में अगला बीमार बच्चा होने का जोखिम क्रमशः 50 या 25% होता है, तो पॉलीजेनिक रूप से विरासत में मिले दोष वाले बच्चे के होने का जोखिम परिवर्तनशील होता है। जैसे-जैसे परिवार में प्रभावित लोगों की संख्या बढ़ती है, यह दोष की गंभीरता पर निर्भर करता है। कई विकृतियों के लिए, घाव की घटनाओं में उल्लेखनीय लिंग अंतर होते हैं।

नवजात काल में, आमतौर पर सकल संरचनात्मक और संख्यात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं का निदान किया जाता है।

क्रोमोसोमल विपथन संकेतक को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं प्रसवकालीन मृत्यु दर. नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँवे परिवर्तनशील हैं: छोटे से लेकर
विकास संबंधी विसंगतियाँ से लेकर स्थूल, जीवन के साथ असंगत अनेक दोष।

सबसे आम गुणसूत्र विपथन सिंड्रोम हैं:

मोनोसॉमी, सीओ (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) - छोटी गर्दन, गर्दन की पर्टिगॉइड सिलवटें, दूरस्थ छोरों की लसीका सूजन, जन्मजात हृदय दोष (महाधमनी का संकुचन, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष), आदि। इसके बाद, यौन शिशुवाद, छोटा कद, और प्राथमिक अमेनोरिया प्रकट होता है।

निम्नलिखित ट्राइसॉमी सिंड्रोम ज्ञात हैं:

1) 13-15 (पटौ सिंड्रोम) - क्रानियोसेफेलिक डिसप्लेसिया (माइक्रोसेफली, एरिनेंसफली, हड्डी के बीमों का एगेनेसिस; कटे होंठ, नीचला जबड़ाऔर आकाश; जन्मजात बहरापन, विकास संबंधी दोष कर्ण-शष्कुल्ली; नेत्र दोष; हृदय और गुर्दे की खराबी; अंगुलियों, पॉलीडेक्टली या चार अंगुलियों में आर्थ्रोग्लू जैसे परिवर्तन; पेट की दीवारों का फटना; नाक की हड्डियों का अप्लासिया;

2) 18-20 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) इस सिंड्रोम के 75% तक मरीज महिलाएं हैं। लक्षण: अंतर्गर्भाशयी हाइपोट्रॉफी, किनारों से संकुचित एक छोटी खोपड़ी के रूप में क्रानियोफेशियल डिसोस्टोसिस, एक छोटा माथा, निचले और असामान्य आकार के कान, एक छोटा, त्रिकोणीय मुंह; छोटी गर्दन, छोटी छाती, हृदय कूबड़। उंगलियों की विशिष्ट व्यवस्था यह है कि वे मुड़ी हुई हैं, तर्जनी मध्यमा उंगली को ओवरलैप करती है, और छोटी उंगली IV को ओवरलैप करती है। हृदय, गुर्दे और पाचन तंत्र की लगातार खराबी;

3) 21-30 (डाउन सिंड्रोम)। मिलो विभिन्न विकल्प: मोज़ेक, स्थानान्तरण। ठेठ के साथ निदान नैदानिक ​​तस्वीरप्रसूति अस्पताल में रखा गया। लक्षण: तिरछी आंख का आकार, चौड़ा नाक का सपाट पुल, सिर का सपाट पिछला भाग, कम बाल विकास, उभरी हुई जीभ, हथेली की एक या दो तरफा अनुप्रस्थ नाली, हृदय दोष। जीवन प्रत्याशा परस्पर रोगों के जुड़ने पर निर्भर करती है।

ट्राइसोमीज़ 8+, 9+, 22+ कम आम हैं; अन्य, जैसे Y +, X + (ट्रिपल-X, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) का निदान मुख्य रूप से पूर्व और में किया जाता है तरुणाई, नपुंसकता के लक्षणों, बुद्धि में कमी और बाद में बांझपन के आधार पर।

विलोपन के कारण होने वाले सिंड्रोम: 4पी-, (वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम), 5पी-, (क्राई-कैट सिंड्रोम), 9पी-, 13डी-, 18डी-, 18डी-, 21डी-, 22डी-, है सामान्य सुविधाएं(प्रसवपूर्व कुपोषण, खोपड़ी, चेहरे, कंकाल, अंगों के विभिन्न डिसप्लास्टिक लक्षण); बाद में मानसिक मंदता विकसित हो जाती है।

डिसैकराइडेज़ की कमी का निदान प्रयोगशाला और जैव रासायनिक अध्ययनों के एक जटिल पर आधारित है। मल की प्रतिक्रिया अम्लीय (पीएच) होती है<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

कुछ मामलों में, कार्बोहाइड्रेट अवशोषण की वंशानुगत विकृति ऐसी स्थिति की ओर ले जाती है जिससे बच्चे के जीवन को खतरा होता है।

गैलेक्टोसिमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की वंशानुक्रम वाली बीमारी है, जो एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की अनुपस्थिति या घटी हुई गतिविधि की अलग-अलग डिग्री पर आधारित है। परिणामस्वरूप, गैलेक्टोज और गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट (गा-1-फॉस्फेट), जो शरीर के लिए विषाक्त है, रक्त में जमा हो जाते हैं और वास्तविक ग्लूकोज की कमी हो जाती है। हाइपोग्लाइसीमिया को द्वीपीय तंत्र पर गैलेक्टोज के परेशान करने वाले प्रभाव और ग्लूकोजेनोलिसिस पर जीए-1-एफ के दमनकारी प्रभाव द्वारा भी समर्थित किया जाता है।

Ga-1-f का विषाक्त प्रभाव केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, लाल रक्त कोशिकाओं, आंख के लेंस, यकृत और गुर्दे को नुकसान पहुंचाता है।

गंभीर मामलों में, रोग के लक्षण जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में दिखाई देते हैं। नवजात शिशु दूध लेने में आनाकानी करता है। एनोरेक्सिया, उल्टी, सूजन, अपच, सुस्ती (हाइपोग्लाइसेमिक अभिव्यक्तियाँ) और लगातार पीलिया इसके लक्षण हैं। सबसे पहले, पीलिया शारीरिक पीलिया जैसा दिखता है, लेकिन 5-6वें दिन के बाद, कम होने के बजाय, यह मुख्य रूप से मुक्त बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि के साथ तेज हो जाता है। यकृत बड़ा हो जाता है, और सिरोसिस के लक्षण दिखाई देते हैं (मोटी स्थिरता, जलोदर, स्प्लेनोमेगाली, आदि)। बच्चे का वजन और लंबाई ठीक से नहीं बढ़ रही है। विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षण सुस्ती, गतिशीलता या उत्तेजना, चिंता और ऐंठन सिंड्रोम हैं। मस्तिष्क में सूजन आ जाती है। कभी-कभी रक्तस्राव के लक्षण भी जुड़ जाते हैं, क्योंकि लीवर की क्षति से हाइपोप्रोटीनीमिया और हाइपोप्रोथ्रोम्बिनमिया हो जाता है। 25% रोगियों में, हेमोलिटिक पीलिया देखा जा सकता है, क्योंकि क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाएं 25-30% कम ऑक्सीजन बांधती हैं, उनकी जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है और हेमोलाइज्ड हो जाती हैं। मूत्र में प्रोटीनुरिया (ट्यूबलर मूल का ग्लोब्युलिन्यूरिया), एमिनोएसिड्यूरिया और मेलिटुरिया नोट किया जाता है। मोतियाबिंद जन्मजात हो सकता है या तीसरे सप्ताह में प्रकट हो सकता है। गैलेक्टोसिमिया में, एल्डोलेज़ रिडक्टेस के प्रभाव में गैलेक्टोज़ गैलेक्टिटोल (डुल्सिटोल) में बदल जाता है। गैलेक्टिटॉल का चयापचय नहीं होता है और यह मोतियाबिंद की उपस्थिति में रोगजन्य भूमिका निभाता है। रोग के लक्षण बढ़ सकते हैं और कई हफ्तों में कोमा और मृत्यु हो सकती है। अक्सर बीमारी का कोर्स लंबा होता है। साइकोमोटर विकास में अंतराल इसकी विशेषता है।

रोग के हल्के रूपों में, जठरांत्र संबंधी मार्ग से लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, लेकिन हमेशा मोतियाबिंद और हेपेटोसप्लेनोमेगाली होते हैं। गैलेक्टोसिमिया के लिए विभेदक निदान श्रेणी में पीलिया और आंखों की क्षति (टोक्सोप्लाज़मोसिज़, लिस्टेरियोसिस, रूबेला, सिफलिस) के साथ सभी प्रकार के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण शामिल हैं; जन्मजात हेपेटाइटिस; अन्य मूल के विभिन्न प्रकार के पीलिया (हेमोलिटिक और गैर-हेमोलिटिक); सेप्सिस और आंतों में संक्रमण। इसके अलावा, गैलेक्टोसिमिया को मधुमेह मेलेटस से अलग करना आवश्यक है। चूंकि कुछ नैदानिक ​​लक्षणों में समानताएं हैं, मेलिटुरिया की उपस्थिति और कुल रक्त शर्करा में वृद्धि (जैसा कि हेगडोर्न-जेन्सेन विधि द्वारा निर्धारित किया गया है)। हालाँकि, गैलेक्टोसिमिया के साथ ग्लूकोज एकाग्रता में कमी होती है, और मधुमेह मेलिटस में वृद्धि होती है।

निदान वंशावली इतिहास और जैव रासायनिक अध्ययन पर आधारित है। गैलेक्टोसिमिया (0.2 ग्राम/लीटर से अधिक), गैलेक्टोसुरिया (0.25 ग्राम/लीटर से अधिक), एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान में Ga-1-f में 400 mg/ml तक की वृद्धि (1-14 μg/l के बजाय) द्वारा विशेषता ; एचबी के प्रति 1 ग्राम (कालकर विधि के अनुसार) मानक (4.3-5.8 आईयू) की तुलना में गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की गतिविधि में 10 गुना की कमी। एस्चेरिचिया कोली के ऑक्सोट्रोफिक स्ट्रेन के साथ एक अर्ध-मात्रात्मक सूक्ष्मजीवविज्ञानी गुथरी परीक्षण का उपयोग किया जाता है।

यदि 2 महीने की उम्र से पहले शुरू किया जाए तो उपचार प्रभावी होता है। दूध और डेयरी उत्पादों को आहार से बाहर रखा गया है। कार्य कठिन है, परंतु संभव है। दूध को कैसिइन हाइड्रोलाइज़ेट्स, सोया और बादाम दूध से तैयार मिश्रण से बदल दिया जाता है। कृत्रिम आहार से 1 महीने पहले, पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए जाते हैं: मांस और सब्जी शोरबा, सब्जियां, वनस्पति तेल और अंडे के साथ दलिया। 3 वर्ष की आयु तक आहार का कड़ाई से पालन करने की सलाह दी जाती है। ओरोटिक एसिड और इसके लवण, साथ ही टेस्टोस्टेरोन डेरिवेटिव, गैलेक्टोज़-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की परिपक्वता पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं।

अमीनो एसिड चयापचय की एंजाइमोपैथी व्यावहारिक महत्व के एक बड़े समूह का प्रतिनिधित्व करती है। अमीनो एसिड के चयापचय में गड़बड़ी को या तो अमीनोएसिडिमिया या अमीनोएसिड्यूरिया कहा जाता है, जो अतिरिक्त, गैर-सीमा और परिवहन में विभाजित होते हैं। जन्मजात चयापचय ब्लॉक के परिणामस्वरूप अतिरिक्त अमीनोएसिडुरिया के साथ, रक्त में एक निश्चित सीमा तक जमा होने वाला अमीनो एसिड मूत्र में उत्सर्जित होता है। इनमें क्लासिक फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), टायरोसिनोसिस, एल्केप्टोन्यूरिया, हिस्टिडीनेमिया, वेलिनमिया, ल्यूसीनोसिस ("मेपल सिरप मूत्र रोग"), यूरिया संश्लेषण चक्र में वंशानुगत दोष आदि शामिल हैं।

नवजात शिशुओं और शिशुओं में बहुत पहले ही, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन और विषाक्त चयापचयों के प्रभाव के कारण होने वाले अपच संबंधी लक्षणों का पता चल जाता है। नवजात शिशुओं में, ये परिवर्तन विशिष्ट नहीं होते हैं। सभी प्रकार के अमीनो एसिड चयापचय विकारों में आम है ऐंठन सिंड्रोम।

पीकेयू की विशेषता लगातार एक्जिमाटस त्वचा घावों, ऐंठन और मूत्र की "माउस" गंध, त्वचा, बाल और परितारिका के रंजकता में कमी के साथ प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के संयोजन से होती है।

ट्रिप्टोफैन चयापचय में गड़बड़ी (बी6-निर्भर स्थितियां) लगातार एक्जिमाटस डर्मेटोसिस, एनीमिया और एलर्जी स्थितियों की विशेषता है।

ल्यूसीनोसिस की विशेषता जीवन के पहले दिनों से ऐंठन सिंड्रोम, उल्टी, श्वसन संकट और मूत्र की एक विशिष्ट गंध है, जो जड़ वाली सब्जियों के काढ़े की याद दिलाती है। कुछ माता-पिता गोभी की गंध के बारे में बात करते हैं। मानसिक और शारीरिक विकास में देरी और गतिभंग नोट किया जाता है।

टायरोसिनोसिस - टायरोसिन चयापचय का एक विकार - डिस्ट्रोफी, यकृत के सिरोसिस, कंकाल में रिकेट्स जैसे परिवर्तन और गुर्दे की नलिकाओं को नुकसान के विकास की ओर जाता है। जीवन के पहले हफ्तों से, बच्चों को उल्टी, दस्त, मंद शारीरिक विकास, हेपेटोसप्लेनोमेगाली और श्वसन विफलता का अनुभव होता है।

नवजात शिशुओं में, विशेषकर समय से पहले जन्मे शिशुओं में, जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में, कई अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक अपरिपक्वता देखी जाती है; भ्रूणविकृति जिसमें वंशानुगत एंजाइमोपैथी के समान लक्षण होते हैं, भी आम हैं। अक्सर इस बीमारी का निदान "जन्म आघात, पोस्टहाइपोक्सिक एन्सेफैलोपैथी" के रूप में किया जाता है। चिकित्सा की अप्रभावीता, हर महीने स्थिति का बिगड़ना, विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति (मूत्र की असामान्य गंध) वंशानुगत एंजाइमोपैथी की जांच के आधार के रूप में काम करती है। बड़ी संख्या में फेनोकॉपी के लिए जैव रासायनिक स्तर पर निदान की आवश्यकता होती है।

नवजात शिशुओं में क्षणिक डिसगैमाग्लोबुलिनमिया कुछ समय के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित इम्युनोडेफिशिएंसी स्थितियों को छिपा सकता है। बच्चे में जीवाणु संक्रमण जल्दी शुरू हो जाता है और बार-बार जीवाणु संक्रमण होने की प्रवृत्ति होती है।

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यह बात सभी माता-पिता नहीं जानते शिशुओं में स्ट्रैबिस्मसअक्सर एक शारीरिक मानक है. यह समझने के लिए कि ऐसी समस्या होने पर आपको तुरंत डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए और कब चिंता नहीं करनी चाहिए, आपको यह समझने की ज़रूरत है कि ऐसा क्यों होता है।

आदर्श क्या है?

एक वयस्क में, आंखों की धुरी आम तौर पर पूरी तरह मेल खाती है। इससे विचलन को स्ट्रैबिस्मस या स्ट्रैबिस्मस कहा जाता है। एक और नैदानिक ​​​​नाम है - हेटरोट्रोपिया। स्ट्रैबिस्मस के दो मुख्य प्रकार हैं:

1. अभिसरण।इस मामले में, एक या दो आँखें नाक के पुल की ओर झुक जाती हैं। शिशुओं में बिल्कुल यही प्रकार देखा गया है (90% मामलों में)।
2. भिन्न।एक या दोनों आंखें मंदिर की ओर बढ़ती हैं।

इस तथ्य के परिणामस्वरूप कि एक नवजात शिशु में अक्सर बाह्य नेत्र की मांसपेशियों की कमजोरी होती है, इस कारण से हेटरोट्रोपिया विकसित होता है।

जन्म के समय, उसके पास हमेशा अपनी नेत्रगोलक की गति पर नियंत्रण रखने की सुविधा नहीं होती है। माता-पिता के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि यह घटना कब घटित होती है, क्योंकि ऐसी प्रक्रिया शुरू नहीं की जा सकती।

कुल सात वर्षीय बच्चों में से केवल 9% बच्चों में स्ट्रैबिस्मस की समस्या बनी रहती है। समय के साथ, आंख की मांसपेशियां मजबूत हो जाती हैं, और अब कोई याद नहीं दिलाता कि बच्चे को स्ट्रैबिस्मस था।

खोपड़ी की हड्डियों और नाक के चौड़े पुल की संरचनात्मक विशेषताएं भी इस तथ्य को जन्म देती हैं कि बच्चे में कुछ विचलन है। यह कुछ महीनों में दूर हो जाता है।

पैथोलॉजिकल स्ट्रैबिस्मस के कारण

लेकिन ऐसे कई मामले हैं जिनमें सामान्यीकरण नहीं हो पाता है। इस विकृति के कारण हो सकते हैं:

• जन्म संबंधी जटिलताएँ;
• अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान ऑक्सीजन की कमी;
• भ्रूण का संक्रमण और नशा;
• पिछला खसरा, स्कार्लेट ज्वर या इन्फ्लूएंजा;
• तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं;
• वंशानुगत प्रवृत्ति;
• बिस्तर के ऊपर खिलौनों का अनुचित स्थान।

मनो-भावनात्मक तनाव (चीखना, तेज रोशनी, आदि) नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की अस्थायी उपस्थिति का कारण बन सकता है।

यदि स्ट्रोबिज्म छह महीने से अधिक समय तक देखा जाता है, तो इससे दृश्य तीक्ष्णता में कमी आती है और एम्ब्लियोपिया का विकास होता है।

डॉक्टर के पास कब जाएं?

इस तथ्य के बावजूद कि स्ट्रैबिस्मस जन्म के एक या तीन महीने बाद दूर हो सकता है, लेकिन आम तौर पर यह घटना छह महीने के बच्चे में नहीं देखी जानी चाहिए।

इस उम्र में स्ट्रैबिस्मस को एक रोग संबंधी स्थिति माना जाता है और यह डॉक्टर से परामर्श करने का एक कारण है।

निम्नलिखित प्रकार के रोग प्रतिष्ठित हैं:

• उपस्थिति के समय तक - जन्मजात या अधिग्रहित;
• स्थायी और अस्थायी;
• एकतरफ़ा या वैकल्पिक;
• अभिसरण, अपसारी और ऊर्ध्वाधर।

अलग से, हमें लकवाग्रस्त प्रकार पर प्रकाश डालना चाहिए, जिसमें मांसपेशी या तंत्रिका की क्षति के परिणामस्वरूप आंख एक निश्चित दिशा में नहीं चलती है।

बीमारी से कैसे बचें?

दृष्टि हानि का कारण बनने वाले स्ट्रोबिज़्म को रोकने के लिए, वहाँ है शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस की रोकथाम.

यदि किसी बच्चे को एक महीने की उम्र में स्ट्रैबिस्मस है, तो आपको निम्नलिखित कार्य करने की आवश्यकता है:

1. पालने के केंद्र के ऊपर चमकीले खिलौनों को इतनी दूरी पर लटकाएँ कि बच्चा उन तक अपने हाथ न पहुँचा सके।
2. खिलौने केवल बड़े आकार के होने चाहिए।
3. आंखों की मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए जिम्नास्टिक करें। इस उद्देश्य के लिए, आपको एक बड़ा और चमकीला झुनझुना लेना होगा और उसे एक तरफ से दूसरी तरफ घुमाना होगा ताकि बच्चा अपनी आँखों से उसका अनुसरण कर सके।
4. दो महीने की उम्र में, किसी विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित जांच कराएं और उसकी सभी सिफारिशों का पालन करें।

इलाज

वर्तमान में स्ट्रैबिस्मस के 25 प्रकार हैं। इस कारण किसी विशेषज्ञ से ही इसका इलाज कराना चाहिए। प्रत्येक मामले में, केवल एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण लागू किया जाता है।

ऐसी बीमारी को नजरअंदाज नहीं करना चाहिए, क्योंकि दृष्टि धीरे-धीरे तेजी से कम हो सकती है।

एक बार निदान हो जाने पर, उपचार इस प्रकार है:

1. जब तक सभी लक्षण पूरी तरह समाप्त नहीं हो जाते, बच्चे को सुधारात्मक चश्मा या सॉफ्ट लेंस दिए जाते हैं।
2. प्रभावित आंख की कार्यप्रणाली में सुधार के लिए रोड़ा विधि का उपयोग किया जाता है। इसमें स्वस्थ आंख को कुछ देर के लिए बंद करना और बीमार आंख को काम करने के लिए मजबूर करना शामिल है।
3. दूरबीन दृष्टि को बहाल करने के लिए विभिन्न तकनीकों का उपयोग किया जाता है।
4. यदि बच्चा चार साल का हो जाए तो जटिल उपचार में आर्थोपेडिक और एक्यूपंक्चर का उपयोग किया जाता है।

यदि स्ट्रोबिज्म के लकवाग्रस्त रूप का पता चलता है, तो बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श आवश्यक है!

यदि कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो डॉक्टर सर्जरी की सिफारिश कर सकते हैं। यह सामान्य एनेस्थीसिया के तहत किया जाता है। इसके बाद, बच्चे का पुनर्वास किया जाता है और विशेष व्यायाम की मदद से आंखों की मांसपेशियों को मजबूत किया जाता है।

नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की उपस्थिति घबराने का कारण नहीं है, अपने जीवन के पहले कुछ महीनों तक वह अपनी दृष्टि पर ध्यान केंद्रित नहीं कर पाता है।

लेकिन ज्यादातर मामलों में, 4-6 महीने तक यह घटना बिना कोई निशान छोड़े गायब हो जाती है। उचित रोकथाम से शारीरिक स्ट्रैबिस्मस के विकृति विज्ञान में संक्रमण से बचने में मदद मिलेगी।

बच्चा अपने विकास के पहले नौ महीने माँ के गर्भ के घोर अंधकार में बिताता है। जन्म के बाद, रोशनी उसके चारों ओर भर जाती है, और अगले कुछ महीनों में बच्चा जो कुछ भी देखता है उसे समझने की कोशिश करता है।

सबसे पहले, उसे अपनी आंखों की गति में समन्वय करना सीखना होगा। सच है, यह जन्म के तुरंत बाद बच्चों के लिए काम नहीं करता है। अधिकांश नवजात शिशु छह सप्ताह के भीतर इससे उबर जाते हैं। यहां तक ​​कि अगर एक आंख भी काम करना बंद कर दे, तो भी माता-पिता को तीन महीने तक इसकी चिंता नहीं होगी।

कभी-कभी माता-पिता अलार्म बजा देते हैं, उन्हें संदेह होता है कि उनके बच्चे को स्ट्रैबिस्मस है। यह विशेष रूप से तब ध्यान देने योग्य होता है, जब सीधे आगे देखने पर शिशु की आँखें उसकी नाक के पुल की ओर जाती हैं। माता-पिता सही हो सकते हैं, लेकिन शायद यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे की नाक का पुल बहुत चौड़ा है। ऊपरी पलक से नाक के पुल तक फैली त्वचा की परतों को एपिकेन्थस कहा जाता है, और यदि वे बहुत चौड़ी हैं, तो यह भेंगापन जैसा लग सकता है। हालाँकि, अगर इन सिलवटों को अंदर की ओर नाक की ओर मोड़ दिया जाए, तो भेंगापन का भ्रम गायब हो जाता है और यह स्पष्ट हो जाता है कि आँखें एक ही दिशा में समकालिक रूप से चलती हैं।

सच्चे स्ट्रैबिस्मस के साथ, एक आंख स्वतंत्र रूप से चलती है और जब बच्चा तेजी से बगल की ओर देखता है तो ध्यान आकर्षित करता है। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर विरासत में मिलता है। इसलिए, यदि किसी रिश्तेदार को स्ट्रैबिस्मस है, तो बच्चे को विशेष निगरानी में रखा जाना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर नेत्रगोलक को स्थानांतरित करने वाली छह आंख की मांसपेशियों में से एक में कमजोरी के कारण होता है। हालाँकि मायोपिया या दूरदर्शिता भी इस विचलन को भड़का सकती है। आप किसी चमकदार, दूर की वस्तु, जैसे कि खिड़की, की आंखों में प्रतिबिंब देखकर स्ट्रैबिस्मस का निर्धारण कर सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस के साथ, यह वस्तु केवल एक आंख में प्रतिबिंबित होगी।

इस तथ्य के अलावा कि स्ट्रैबिस्मस चेहरे को शोभा नहीं देता, यह बच्चे की दृष्टि को प्रभावित करता है। मस्तिष्क का काम मुख्य रूप से स्वस्थ आंख पर केंद्रित होता है, और तिरछी आंख पर ध्यान नहीं दिया जाता है। यदि इस आंख का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चे को एम्ब्लियोपिया, या एक आंख में अंधापन हो सकता है। इसलिए, स्ट्रैबिस्मस का पता चलने पर तुरंत इसकी जांच और उपचार शुरू करना बेहद जरूरी है।

ऊपर वर्णित स्ट्रैबिस्मस का प्रकार सबसे आम है। और यह प्रकट होता है और फिर गायब हो जाता है। कभी-कभी दोनों आंखें चलती हैं और एक साथ और समानांतर दिखती हैं, लेकिन कभी-कभी एक आंख भटकने लगती है। फिक्स्ड स्ट्रैबिस्मस बहुत कम आम है, जब तिरछी आंख लगातार स्वस्थ आंख से अलग, स्वतंत्र रूप से चलती है। इस स्थिति में, सबसे गंभीर उपाय आवश्यक हैं, क्योंकि स्थिर स्ट्रैबिस्मस अक्सर ओकुलर मीडिया या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की बीमारी का संकेत देता है।

आप क्या कर सकते हैं?

सबसे पहले, यदि आप किसी बच्चे में स्ट्रैबिस्मस देखते हैं, तो नाक के पुल की चौड़ाई पर ध्यान दें। यह सच्चा स्ट्रैबिस्मस नहीं हो सकता है। किसी भी स्थिति में, आपके बच्चे के स्कूल जाने से पहले, हर साल डॉक्टर से उसकी आँखों की जाँच करवाएँ। यदि डॉक्टर स्ट्रैबिस्मस की पुष्टि करता है, तो बच्चे को किसी विशेषज्ञ के पास भेजा जाना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या कर सकता है?

स्ट्रैबिस्मस का सबसे आम कारण नेत्रगोलक को हिलाने वाली मांसपेशियों में से एक की कमजोरी है। आप अपनी अच्छी आंख को पट्टी से ढककर अपनी कमजोर आंख को काम में लगा सकते हैं। अन्य सभी मांसपेशियों की तरह, इस प्रशिक्षण से कमजोर आंख मजबूत हो जाती है और कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर कमजोर आंख सामान्य रूप से चलने लगती है।

सबसे गंभीर मामलों में, कमजोर मांसपेशियों की लंबाई बदलने के लिए सर्जरी की जा सकती है ताकि भैंगी आंख स्वस्थ आंख के साथ बनी रहे और सामान्य रूप से काम करती रहे। प्रभावित आंख में संभावित अंधेपन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस सर्जरी आमतौर पर छह या सात साल की उम्र में की जाती है। निकट दृष्टि दोष या दूर दृष्टि दोष के मामलों में, चश्मा दृष्टि की इस कमी को ठीक करने में मदद करता है, जो कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस का कारण बनता है।

यदि आप यह अभी तक नहीं जानते हैं, तो निम्नलिखित याद रखें:

• तीन महीने तक, सभी शिशुओं को स्ट्रैबिस्मस का अनुभव होता है।
• सच्चे स्ट्रैबिस्मस का उपचार केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
• प्रभावित आंख में अंधेपन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी छह या सात साल की उम्र से पहले की जानी चाहिए।

बच्चे की प्रतीक्षा हमेशा उत्साह, उल्लास और रहस्य से घिरी रहती है। प्रत्येक माँ अपने बच्चे के साथ पहली मुलाकात का इंतजार करती है और दृढ़ता से विश्वास करती है कि यह उसके जीवन का सबसे सुखद या सबसे खुशी के क्षणों में से एक होगा। लेकिन कभी-कभी भाग्य का मोड़ बहुत तीव्र हो सकता है और हर कोई टिके रहने में सक्षम नहीं होता है।

जैसे ही बच्चे को जन्म देने वाले या जीवन के पहले दिनों में नवजात शिशु की जांच करने वाले डॉक्टरों को बच्चे में डाउन सिंड्रोम का संदेह होता है, माता-पिता के दिल को शांति नहीं मिल पाती है। हम आपको तुरंत चेतावनी देना चाहेंगे कि इस विकृति की उपस्थिति का निदान केवल शिशु की उपस्थिति से नहीं किया जा सकता है। हालाँकि, डाउन सिंड्रोम के बाहरी लक्षण इतने विशिष्ट होते हैं कि एक अनुभवी दाई उन्हें तुरंत उस बच्चे में पहचान सकती है जो अभी पैदा हुआ है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में, सिंड्रोम लक्षणों का एक समूह है जो किसी विशेष मानव स्थिति में विकसित होता है। समान रोगियों में सामान्य लक्षणों का ऐसा जटिल लक्षण 1866 में जॉन डाउन द्वारा देखा गया था, जिनके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया था। डाउन सिंड्रोम के साथ, अंतर्गर्भाशयी एनलाज और भ्रूण के विकास के चरण में भी, एक गुणसूत्र विकार होता है, लेकिन डाउन द्वारा समान विशेषताओं के संयोजन में एक पैटर्न की खोज के एक सदी बाद ही इस घटना के आनुवंशिक कारण और प्रकृति की पहचान करना संभव हो सका।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति विशेषज्ञ किसी महिला को जन्म देते समय विसंगति को तुरंत पहचानने में सक्षम होते हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी आम है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में किया जाता है, और सभी गुणसूत्र असामान्यताओं के बीच यह सबसे आम है।

अधिकांश बच्चों में जीवन के पहले दिनों से ही निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं के चेहरे की तुलना में चेहरा चपटा, सपाट दिखता है;
• गर्दन पर त्वचा की तह बन जाती है;
• आँखों के भीतरी कोने पर एक तथाकथित "मंगोलियाई तह" (या तीसरी पलक) बनती है;
• आँखों के कोने उभरे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
• इयरलोब छोटे होते हैं, अलिंद विकृत होते हैं, श्रवण नलिकाएं संकीर्ण होती हैं;
• "छोटा" सिर (ब्रैचिसेफली);
• चपटा नप;
• मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है;
• जोड़ अत्यधिक गतिशील हैं, डिसप्लेसिया के रूप हैं;
• अंग छोटे हो जाते हैं (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
• उंगलियों के मध्य भाग अविकसित होते हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी दिखती है;
• बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ अतिरिक्त वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी और चेहरे की विशेषताओं की विकृति के साथ-साथ बच्चे की मांसपेशियों और कंकाल प्रणालियों में खामियों से जुड़े होते हैं। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में पाए जाते हैं। कम आम, लेकिन फिर भी असामान्य नहीं, शैशवावस्था से ही लगभग आधे डाउनीज़ में बाहरी अंतर देखे जाते हैं:

• बच्चे का छोटा मुँह (जबड़ा) हर समय खुला रहता है;
• बच्चे में धनुषाकार संकीर्ण तालु का निदान किया गया है;
• एक बड़ी जीभ मुंह से बाहर निकलती है (मौखिक गुहा के सामान्य आकार से छोटे होने और मांसपेशी टोन में कमी के कारण);
• ठुड्डी सामान्य से छोटी है;
• छोटी उंगली मुड़ी हुई होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर झुकती है;
• जीभ में खांचे (सिलवटों) का निर्माण (बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होता है);
• नाक का सपाट पुल;
• गर्दन छोटी हो गई है;
• छोटी नाक, चौड़ा पुल;
• हथेलियों पर एक क्षैतिज तह ("बंदर रेखा") बनती है - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
• बड़ा पैर का अंगूठा अन्य पैर की उंगलियों से कुछ दूरी पर स्थित होता है (एक चंदन के आकार का गैप बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक मोड़ बनता है;
• आगे की जांच करने पर, अक्सर हृदय प्रणाली के दोषों का पता चलता है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के अन्य कौन से लक्षण होते हैं?

ऊपर वर्णित ये संकेत नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम का संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं में अभी भी कुछ बाहरी अंतर होते हैं जो शिशु की अधिक विस्तृत जांच और जांच के दौरान "उभरते" हैं, जो इस गुणसूत्र संबंधी विकार का संकेत दे सकते हैं:

• भेंगापन;
• पुतलियों की परितारिका के किनारे पर वर्णक धब्बे ("ब्रशफ़ील्ड स्पॉट") और लेंस का धुंधलापन;
• छाती की संरचना में उल्लंघन, यह आगे की ओर उभरी हुई है या अंदर की ओर धँसी हुई है (उलटी या कीप के आकार की छाती);
• मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
• ग्रहणी का स्टेनोसिस या एट्रेसिया और पाचन तंत्र के अन्य दोष;
• जननांग प्रणाली के दोष;
• जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये लक्षण सभी मामलों में से 8-30% में होते हैं। इसके अलावा, इस गुणसूत्र असामान्यता वाले बच्चे में एक अतिरिक्त फॉन्टानेल हो सकता है या फॉन्टानेल लंबे समय तक बंद नहीं होता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु में भी स्पष्ट विशिष्ट बाहरी विशेषताएं नहीं हो सकती हैं: मतभेद बाद में दिखाई देंगे।

उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं, जैसे भाई-बहन, जबकि उनके चेहरे पर माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान करना

इस लेख में वर्णित अधिकांश लक्षण किसी प्रकार की बीमारी, अन्य विकार के साथ हो सकते हैं, या यहां तक ​​कि एक शारीरिक मानदंड भी हो सकते हैं, जो कि केवल एक नवजात शिशु की विशेषता है और इसका वर्णित सिंड्रोम से कोई लेना-देना नहीं है। इसलिए, डाउन सिंड्रोम का निदान केवल एक या दूसरे लक्षण की उपस्थिति या उनमें से कई के संयोजन के आधार पर नहीं किया जा सकता है। एक सटीक चिकित्सा निष्कर्ष के लिए, कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल यह एक बच्चे में इस सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम में लिंग संबंधी कोई प्राथमिकता नहीं होती: लड़के और लड़कियां समान रूप से अक्सर एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनमें एक और बात है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउनयाट सच्चा प्यार सिखाते हैं! कोई अन्य बच्चा इतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन ये विशेष बच्चे बदले में अपने माता-पिता से बिल्कुल उतनी ही रकम की मांग करते हैं।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी अपने आप में मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में पीड़ित होने का कोई कारण नहीं है। हां, आपको अन्य माता-पिता की आवश्यकता से थोड़ा अधिक प्रयास और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पूर्ण जीवन जी सकते हैं, आनंद और खुशी के क्षणों का अनुभव कर सकते हैं, सफलता और जीत हासिल कर सकते हैं! बात बस इतनी है कि उनका भविष्य लगभग पूरी तरह आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आख़िरकार, यह उनकी गलती नहीं है कि वे विशेष पैदा हुए थे।

विशेष रूप से - मार्गरीटा सोलोविओवा के लिए

ब्रिटिश हायर स्कूल ऑफ़ डिज़ाइन की छात्रा यूलिया कमालोवा, युवा इंजीनियरों के लिए अंतर्राष्ट्रीय प्रतियोगिता जेम्स डायसन अवार्ड 2016 के राष्ट्रीय चरण की विजेता बनीं। यूलिया के नवजात शिशुओं की फोटोथेरेपी के लिए घोंसले के डिज़ाइन, स्वेतटेक्स ने उन्हें पहला जीतने की अनुमति दी प्रतियोगिता का चरण. स्वेटटेक्स आविष्कार शिशुओं के लिए सबसे आरामदायक उपचार की स्थिति बना सकता है और फोटोथेरेपी के दौरान युवा रोगियों की आंखों को चकाचौंध रोशनी से बचा सकता है। इसके अलावा, यह चिकित्सा की सुरक्षा करता है...

बहस

बाहरी जांच के आधार पर 10 महीने का कोई भी विशेषज्ञ एफएएस के निदान की पुष्टि या खंडन नहीं कर सकता है। दोनों गैर-पेशेवर हैं - एक जिसने कहा कि एफएएस मौजूद है, और एक जिसने कहा कि कोई एफएएस नहीं है। 10 महीने की विकासात्मक देरी के साथ। 4 महीनों के लिए, यानी लगभग 40% FAS हो सकता है। यह नहीं हो सकता. यदि यह अज्ञात है कि माँ ने शराब पी थी या नहीं, तो भविष्यवाणी करना बेकार है।

08/18/2010 11:23:52, नताल्या एल

यह अच्छा है कि आप दृढ़ थे और आपको एक हृदय रोग विशेषज्ञ मिल गया!

हृदय दोष और इस्किमिया भी मेरे चार्ट में थे, और एक और बात है... सामान्य शब्दों में (मोटर विकार, विकासात्मक देरी, और आप इसे नाम दें - इसने मुझे कुछ विशेष नहीं बताया, लेकिन मैं एक हूं) खास व्यक्ति)।
एलएलसी, 3 मिमी, झूठी तार थी। स्ट्रैबिस्मस - हाँ. संयुक्त डिसप्लेसिया, जिसे प्रश्नावली में सूचीबद्ध किया गया था, बी-वाई-एल-ओ नहीं है

भगवान का शुक्र है कि हमें आपके बाल रोग विशेषज्ञ जैसे डॉक्टर नहीं मिले।

हालाँकि, ईमानदारी से कहूँ तो, मैं इसे लेने या न लेने के विषय पर डॉक्टरों की बिल्कुल भी बात नहीं सुनने वाला था (जब हमने उनकी जाँच की तो बच्चे पहले से ही घर पर थे), इसलिए मैंने बहुत सी चीज़ों को नज़रअंदाज़ कर दिया, यहाँ तक कि अगर डॉक्टरों के पास मुझे बताने के लिए कुछ होता।

मेरी विशेष रुचि केवल उसी में थी जो मुझे अब बिल्कुल करना है।

नवजात शिशु की नाभि की उचित देखभाल कैसे करें
...नाभि संबंधी घाव धीरे-धीरे ठीक हो जाता है और रक्तस्रावी (घनी "खूनी") परत से ढक जाता है। यदि बच्चा इस समय प्रसूति अस्पताल में रहता है, तो नाभि घाव का इलाज उसी तरह किया जाता है जैसे गर्भनाल के अवशेष से पहले किया जाता है - दिन में एक बार। यदि नाभि का घाव चौड़ा है और हल्का मूत्र स्राव संभव है, तो डॉक्टर अधिक बार उपचार लिख सकते हैं। किसी भी घाव की तरह, नाभि घाव पर बनने वाली रक्तस्रावी परत धीरे-धीरे गायब हो जाती है। यदि उपचार अच्छी तरह से होता है, तो मोटी परत गिरने के बाद घाव से कोई स्राव नहीं होता है। कभी-कभी, जब एक बड़ी परत गिर जाती है (यह एक विस्तृत नाभि घाव के साथ होता है), रक्त की बूंदें निकल सकती हैं, घाव "अंडरकवर" होता है...

नवजात शिशुओं का पीलिया. नवजात

नवजात शिशुओं में पीलिया के प्रकार. पीलिया के कारण, पीलिया का उपचार
...इसलिए प्रसूति अस्पतालों में डॉक्टर सभी नवजात शिशुओं के रक्त में बिलीरुबिन के स्तर की सावधानीपूर्वक निगरानी करते हैं। जब पीलिया प्रकट होता है, तो नवजात शिशुओं को प्रसूति अस्पताल में रहने के दौरान 2-3 बार यह परीक्षण दिया जाना चाहिए ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि हुई है या नहीं। माँ पूछ सकती है कि क्या बच्चे से ऐसे परीक्षण लिए गए थे। हाइपरबिलिरुबिनमिया (रक्त में बिलीरुबिन के बढ़े हुए स्तर) के उपचार के लिए, 5% ग्लूकोज समाधान के अंतःशिरा आधान (यह ग्लुकुरोनिक एसिड का अग्रदूत है, जो यकृत में बिलीरुबिन को बांधता है), एस्कॉर्बिक एसिड और फेनोबार्बिटल (ये दवाएं गतिविधि को बढ़ाती हैं) यकृत एंजाइमों के), कोलेरेटिक एजेंट (वे पित्त के साथ बिलीरुबिन के उत्सर्जन को तेज करते हैं), अधिशोषक (अगर-अगर, कोलेस्टारामिन) जो आंत में बिलीरुबिन को बांधते हैं और इसके पुन:अवशोषण को रोकते हैं। के बारे में...

यही कारण है कि बच्चा अपनी मां के पेट के अंदर अपने हाथों और पैरों को प्रशिक्षित करता है ताकि जन्म के बाद उनका उपयोग करना सीख सके। यदि हम उसकी स्वतंत्रता पर रोक लगाना शुरू कर दें तो क्या यह प्रकृति के विरुद्ध हिंसा नहीं होगी? सामान्य तौर पर, यह सोचना मानव स्वभाव है कि वह प्रकृति से अधिक चतुर और बुद्धिमान है। तो क्या हुआ यदि, विकास की प्रक्रिया में, स्तनधारी अपने बच्चों को जन्म देने के लिए भूमि पर आए? हमारी अनिवार्य रूप से यह राय है कि नवजात शिशु के लिए पानी के वातावरण में बने रहना हवा में गिरने से बेहतर है, और हम पानी में ही बच्चे को जन्म देते हैं। तो क्या, किसी व्यक्ति का दांत उसकी सर्वभक्षी (शाकाहारी और शिकारी जीवन शैली का संयोजन) के प्रति अनुकूलन क्षमता के बारे में क्या कहता है? हमारे लिए, यह कोई तर्क नहीं है, और हम मांस खाने पर शरीर के विषाक्त पदार्थों से दूषित होने के बारे में, इसे अस्वीकार करके विशेष आध्यात्मिक विकास प्राप्त करने के बारे में एक सिद्धांत लेकर आते हैं - और हम शाकाहार में बदल जाते हैं...

बहस

और मैं लपेट रहा हूँ. अधिक सटीक रूप से, वह 2.5 महीने तक झूलती रही। सुविधाजनक और वह सब। उन्होंने लगभग तुरंत ही रात में डायपर का उपयोग करना बंद कर दिया - गीला सोना अप्रिय था, इसलिए मैं केवल रात को भोजन करने से पहले या उसके दौरान ही शौच करती थी। सच है, हर किसी ने मुझसे कहा कि मैं गलत तरीके से कपड़े पहन रही थी - बहुत कमजोर तरीके से, मैं हमेशा अपने हाथ बाहर खींच लेती थी। उसने शांति से अपने पैर अंदर पटक दिए। अब डायपर पहले से ही बिस्तर पर हैं और कभी-कभी जब डायपर सभी गीले होते हैं। वह एक या दो बार उनमें से चढ़ जाता है। मैं डायपर के बचाव में कुछ शब्द कहूंगा - 1. डायपर और ओनेसी से सस्ता। 2. रोमपर्स या बॉडीसूट पहनने से अधिक आरामदायक (क्या आप कल्पना कर सकते हैं कि यदि आपने सिर के ऊपर से मलत्याग किया है तो बॉडीसूट कैसे उतारेंगे?) 3. नितंब सांस लेता है। खासतौर पर नीले डायपर में।
और इसके अलावा मैं कहूंगा: यदि दोनों का उपयोग करना अधिक उचित है, तो अपने आप को केवल स्वैडलिंग या केवल डायपर तक ही सीमित क्यों रखें? उदाहरण के लिए, सुबह पर्याप्त नींद लेने और हर 5 मिनट में डायपर न बदलने के लिए डायपर का उपयोग करें, और रात में और चलते समय? और बाकी समय, डायपर और रोम्पर।

2. एक ही समय में एफएएस की विशेषता वाले कई लक्षणों की उपस्थिति (उन्हें पहले ही नीचे वर्णित किया जा चुका है), और फिर से बच्चे के विकास में समस्याएं होती हैं।

इसके अलावा, एफएएस की अलग-अलग डिग्री हैं: बुद्धि प्रभावित हो भी सकती है और नहीं भी, या आंशिक रूप से प्रभावित हो सकती है। व्यवहार में समस्याएँ संभव हैं, लेकिन फिर - अलग।

सामान्य तौर पर, किसी भी मामले में, आपको बच्चे को देखने की ज़रूरत है: देखें कि वह नई जानकारी और कौशल को कैसे समझता है और याद रखता है/उसे कैसे लागू करता है; देखो कि वह अपने व्यवहार में कितना असहिष्णु है (चाहे यह आपके लिए स्वीकार्य हो या नहीं); और यह देखने के लिए विशेष रूप से ध्यान से देखें कि क्या आप उसे पसंद करते हैं (मेरा विश्वास करें, यदि आप वास्तव में एक बच्चे को पसंद करते हैं, तो समस्याओं का अनुभव किया जाता है और उन्हें आसानी से हल किया जाता है)।

आज एक न्यूरोलॉजिस्ट ने मुझ पर ध्यान दिया और मुझे फिलाटोव्का में एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा। हथेली पर एक अतिरिक्त तह - किस तरह का जानवर? क्या किसी ने इसका सामना किया है?

बहस

डीएम आमतौर पर विभिन्न संकेतों के आधार पर इतना स्पष्ट रूप से दिखाई देता है कि जन्म के तुरंत बाद इसका निदान किया जा सकता है। बच्चा कम से कम "बदसूरत" तो है. यहां तक ​​कि मां खुद भी अन्य नवजात शिशुओं से बच्चे की तुलना करने पर ये सभी लक्षण देख सकती है।
इसलिए, मुझे लगता है कि आप एसडी के खतरे में नहीं हैं, क्योंकि किसी को तुरंत कुछ भी संदेह नहीं हुआ।
लेकिन दूसरा जीन क्या है. हो सकता है कि कोई विकृति हो. और यह तह दुर्लभ है, लेकिन यह उन बच्चों में भी होता है जो आनुवंशिकी के मामले में बिल्कुल स्वस्थ होते हैं। मैं ईमानदारी से आपके लिए क्या चाहता हूँ!

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति पर कोई कैसे संदेह कर सकता है?

ऐसे बच्चों में, आंखों के मंगोलॉयड आकार, आंखों के अंदरूनी कोनों पर त्वचा की तह, नाक के चौड़े पुल, विकृत कान और सिर के चपटे पिछले हिस्से पर ध्यान आकर्षित किया जाता है। उनकी मुख गुहा सामान्य से थोड़ी छोटी होती है और उनकी जीभ थोड़ी बड़ी होती है, यही कारण है कि बच्चे इसे बाहर निकाल सकते हैं। उंगलियां छोटी होती हैं, छोटी उंगलियां घुमावदार होती हैं, और हथेली पर केवल एक अनुप्रस्थ मोड़ हो सकता है। पैरों में पहली और दूसरी उंगलियों के बीच की दूरी बढ़ा दी गई है। त्वचा नम, चिकनी होती है, बाल पतले और शुष्क होते हैं। मांसपेशियों की टोन अक्सर कम हो जाती है, जो एक और विशिष्ट विशेषता का कारण बनती है - लगातार थोड़ा खुला मुंह।
अक्सर ये संकेत इतने सूक्ष्म होते हैं कि केवल एक अनुभवी डॉक्टर या दाई ही इन्हें नोटिस कर सकते हैं।
यदि आपको संदेह है कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो निदान की पुष्टि के लिए क्रोमोसोमल परीक्षण करना आवश्यक है।