सिकल सेल एनीमिया प्रमुख जीन या। सिकल सेल एनीमिया मलेरिया को कैसे मात देता है

सिकल सेल एनीमिया एक ऐसी बीमारी है जो वंशानुगत होती है। इसके साथ, असामान्य हीमोग्लोबिन प्रकट होता है और लाल रक्त कोशिकाओं के आकार और आकार को संशोधित किया जाता है।

सिकल सेल एनीमिया: कारण

इस प्रकार के एनीमिया के मुख्य कारण के लिए, जीन में उत्परिवर्तन लेने की प्रथा है, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य हीमोग्लोबिन का उत्पादन शुरू होता है। एक ऑक्सीजन परमाणु के नुकसान के बाद, जिसे हीमोग्लोबिन जोड़ता है, इसकी संरचना एक उच्च-बहुलक जेल जैसा दिखता है। इसकी घुलनशीलता का उल्लंघन होता है, अधिक सटीक होने के लिए, यह लगभग सौ गुना कम हो जाता है।

सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेप्टिव पैटर्न में विरासत में मिला है। चूंकि दोष उनके माता-पिता में से एक से विरासत में मिला है, सामान्य हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाएं दोनों अक्सर रक्त में मौजूद होते हैं। रोग आमतौर पर अपना विकास जल्दी शुरू कर देता है और इसका कोर्स काफी गंभीर होता है। इस मामले में, सिकल सेल एनीमिया अपूर्ण रूप से प्रभावशाली जीन के रूप में विरासत में मिला है।

यदि माता-पिता दोनों ऐसी बीमारी से पीड़ित हैं (जो, सिद्धांत रूप में, काफी दुर्लभ है), तो अजन्मे बच्चे के रक्त में केवल सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं होंगी।

सिकल सेल एनीमिया और उत्परिवर्तन दो अवधारणाएं हैं जो अटूट रूप से जुड़ी हुई हैं। सिकल सेल एनीमिया जीन एक ऐसी चीज है जो किसी व्यक्ति के जीवन को और अधिक कठिन बना सकती है।

सिकल सेल एनीमिया: संकेत

इस किस्म का होमोजीगस एनीमिया आमतौर पर चार से पांच महीने की उम्र के बच्चों में पाया जाता है, और हम उन लक्षणों के अवलोकन के माध्यम से पता लगाने की बात कर रहे हैं जो खुद को प्रकट करना शुरू करते हैं। इस समय तक मुक्त अर्धचंद्राकार लाल रक्त कोशिकाओं का प्रतिशत नब्बे प्रतिशत है। ऐसे बच्चे जाहिर तौर पर शारीरिक और मानसिक विकास में पिछड़ जाते हैं, उनमें हेमोलिटिक एनीमिया की अभिव्यक्ति होती है। कंकाल का सामान्य गठन गड़बड़ा जाता है: खोपड़ी टॉवर के आकार की हो जाती है, ललाट कपाल टांके एक शिखा का रूप ले लेते हैं।

सिकल सेल एनीमिया के विकास की पूरी अवधि को तीन अवधियों में विभाजित किया जा सकता है:

1. छह महीने से लेकर बच्चे के दो या तीन साल तक पहुंचने तक;
2. तीन से दस साल तक;
3. बच्चे के दस साल की उम्र तक पहुंचने के बाद विकास।

सिकल एनीमिया का संकेत देने वाले पहले लक्षणों को अंगों की सममित सूजन, त्वचा का पीलापन, छाती, पीठ और पेट में दर्द माना जा सकता है। कभी-कभी स्प्लेनोमेगाली होती है। इस निदान वाले बच्चे अन्य बच्चों की तुलना में संक्रमण के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं। लक्षण सभी अधिक स्पष्ट होंगे, लाल रक्त कोशिकाओं में असामान्य हीमोग्लोबिन की सांद्रता जितनी अधिक होगी।

यदि रोगी कुछ बाहरी कारकों के संपर्क में आता है, तो उसे समय-समय पर सिकल सेल संकट का अनुभव हो सकता है। इन कारकों के तहत, गर्भावस्था, हाइपोक्सिया, लगातार तनाव और शरीर के निर्जलीकरण को समझने की प्रथा है।

हेमोलिटिक संकट कैसे प्रकट होता है?

1. त्वचा या तो सामान्य से अधिक पीली हो जाती है, या इसके विपरीत पीला पड़ने लगता है;
2. चाल ज्वर हो जाती है;
3. यदि इस अवधि के दौरान रक्त परीक्षण लिया जाता है, तो इसमें बड़ी मात्रा में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन दर्ज किया जाएगा;
4. हीमोग्लोबिन, निश्चित रूप से, आदर्श की तुलना में कम हो जाएगा।

इस प्रकार के रक्ताल्पता के लिए जीन के विषमयुग्मजी वाहक, अर्थात्, जिन लोगों को यह रोग माता-पिता में से किसी एक से संचरित किया गया था, सामान्य परिस्थितियों में, ऐसा लगता है कि लोग काफी स्वस्थ हैं। उनमें एनीमिया और एरिथ्रोसाइट्स के रूपात्मक संशोधन केवल तब होते हैं जब वे गंभीर ऑक्सीजन भुखमरी के अधीन होते हैं, उदाहरण के लिए, जब एक हवाई जहाज में उड़ान भरते हैं, पहाड़ पर चढ़ते हैं और तीव्र शारीरिक परिश्रम करते हैं। ऐसा संकट कभी-कभी मौत का कारण भी बन सकता है।

मानव सिकल सेल एनीमिया: जटिलताएं

यदि रोग जीर्ण अवस्था में प्रवेश करता है और इसके पाठ्यक्रम की पृष्ठभूमि के खिलाफ, रोगी को समय-समय पर संकट का सामना करना पड़ता है, तो इससे शरीर में अपरिवर्तनीय परिवर्तन हो सकते हैं और रोगी की मृत्यु भी हो सकती है। एक तिहाई रोगियों में, कार्यात्मक निशान ऊतक के प्रतिस्थापन के कारण प्लीहा आकार में कम हो जाता है। सेप्सिस, निमोनिया और मेनिनजाइटिस आसानी से हो सकता है।

संवहनी रोड़ा संकट बच्चों में नपुंसकता, इस्केमिक स्ट्रोक और गुर्दे की विफलता का कारण बन सकता है। इस निदान वाली महिलाओं में, मासिक धर्म चक्र बाद में स्थापित हो जाता है, समय से पहले प्रसव की प्रवृत्ति होती है और यदि महिला गर्भवती होने का प्रबंधन करती है तो गर्भपात की संभावना बढ़ जाती है। लंबे समय तक हेमोलिसिस, जिसमें अत्यधिक मात्रा में बिलीरुबिन बनता है, कोलेलिथियसिस और कोलेसिस्टिटिस की ओर जाता है। साथ ही, इस रोग के रोगी पैर के अल्सर और ऑस्टियोमाइलाइटिस से पीड़ित होते हैं।

मनुष्यों में सिकल एनीमिया: निदान

रोगी में इस रोग का पता कैसे लगाया जा सकता है? यह निदान केवल एक हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जा सकता है, जो रोगी की टिप्पणियों, उसकी शिकायतों और रक्त परीक्षण में हेमटोलॉजिकल परिवर्तनों के आधार पर किया जा सकता है। कभी-कभी परिवार-वंशानुगत कारक का अध्ययन करना आवश्यक होता है।

मां से बच्चे में बीमारी के संचरण के तथ्य का पता बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान भी एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विली की बायोप्सी द्वारा लगाया जा सकता है।

निदान पर एक रक्त स्मीयर आमतौर पर सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं को दिखाता है। हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन आपको वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया के पाठ्यक्रम के रूप को निर्धारित करने की अनुमति देता है, जो या तो समरूप या विषमयुग्मजी हो सकता है। विभेदक निदान अन्य प्रकार के एनीमिया, हड्डी और संयुक्त तपेदिक, ऑस्टियोमाइलाइटिस, रिकेट्स और ए-टाइप हेपेटाइटिस की घटना को बाहर करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।

मनुष्यों में सिकल सेल एनीमिया: उपचार

दुर्भाग्य से, इस बीमारी को आमतौर पर एक लाइलाज रक्त रोग के रूप में विभेदित किया जाता है। सिकल सेल संकट को रोकने के उद्देश्य से उपाय करने के लिए, हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा लगातार निगरानी रखने वाले रोगियों के लिए यह महत्वपूर्ण है। यदि ऐसे संकट आते हैं, तो रोगसूचक उपचार की आवश्यकता होगी।

संकट की स्थिति में रोगी को अस्पताल में भर्ती होना चाहिए। ऐसी तीव्र स्थिति को दूर करने के लिए, ऑक्सीजन थेरेपी, एंटीबायोटिक दवाओं और दर्द निवारक दवाओं की शुरूआत का उपयोग किया जाता है। यदि पाठ्यक्रम बहुत गंभीर है, तो लाल रक्त कोशिकाओं के द्रव्यमान को आधान करना आवश्यक होगा।

सिकल सेल एनीमिया एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है, जो सहायक चिकित्सा के अभाव में घातक जटिलताओं का कारण बनती है। पैथोलॉजी का सबसे अधिक प्रसार अफ्रीकी महाद्वीप पर देखा जाता है। यह स्थापित किया गया है कि इस बीमारी से पीड़ित लोगों को व्यावहारिक रूप से मलेरिया नहीं होता है।

रोग की विशेषताएं, इसकी विशेषताएं

सिकल सेल एनीमिया आनुवंशिक रूप से निर्धारित हीमोग्लोबिनोपैथी है - हीमोग्लोबिन की एक परिवर्तित संरचना। यह प्रोटीन एरिथ्रोसाइट्स का हिस्सा है - रक्त कोशिकाएं जो फेफड़ों से शरीर के सभी ऊतकों तक ऑक्सीजन की डिलीवरी और उनसे कार्बन डाइऑक्साइड को हटाने को सुनिश्चित करती हैं।

एक स्वस्थ व्यक्ति के रक्त में Hb A प्रकार का लगभग 90% और Hb F का 10% तक हीमोग्लोबिन पाया जाता है। सिकल सेल एनीमिया में, पहले प्रकार के प्रोटीन को रोगात्मक प्रकार के Hb S द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

हीमोग्लोबिन का परिवर्तन तब होता है जब ऑक्सीजन की मात्रा कम हो जाती है, जब लाल रक्त कोशिकाएं फेफड़ों से दूर के ऊतकों तक पहुंच जाती हैं। एक क्रिस्टलीय संरचना को पॉलिमराइज़ करना और प्राप्त करना, हीमोग्लोबिन श्रृंखला रक्त कोशिकाओं को कठोरता और एक लम्बी अर्धचंद्राकार आकृति प्रदान करती है। रोग के विकास के पहले चरणों में, यह प्रक्रिया प्रतिवर्ती है - फेफड़ों तक पहुंचना, एरिथ्रोसाइट्स ऑक्सीजन जोड़ते हैं और उनका सामान्य रूप बहाल हो जाता है।

लेकिन धीरे-धीरे, रक्त परिसंचरण के प्रत्येक बाद के चक्र के साथ, कोशिका झिल्ली की पारगम्यता बढ़ जाती है, पानी और पोटेशियम आयनों की कमी बढ़ जाती है। इस संबंध में, एरिथ्रोसाइट्स की प्लास्टिसिटी कम हो जाती है, और सामान्य आकार को बहाल करने की क्षमता खो जाती है। वे अब आसानी से केशिकाओं के संकीर्ण लुमेन से नहीं गुजर सकते हैं, इस वजह से जहाजों के अवरुद्ध होने का खतरा होता है। हीमोग्लोबिन, जो अर्धचंद्राकार एरिथ्रोसाइट्स का हिस्सा है, ऑक्सीजन की एक छोटी मात्रा को बांधने में सक्षम है, इसलिए, ऊतकों की ऑक्सीजन भुखमरी बढ़ जाती है।

झिल्ली की नाजुकता के कारण, पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाएं तेजी से नष्ट हो जाती हैं। समय पर सहायता के अभाव में, ये सभी घटनाएं गंभीर जटिलताओं और मृत्यु का कारण बन सकती हैं।

रोग की ख़ासियत यह है कि यह अपूर्ण जीन प्रभुत्व के सिद्धांत के अनुसार विरासत में मिला है। हीमोग्लोबिन की एक पैथोलॉजिकल किस्म के रक्त में थोड़ी एकाग्रता के साथ, रोगियों को कम स्पष्ट हाइपोक्सिया महसूस हो सकता है, कुछ मामलों में यह केवल शारीरिक परिश्रम में वृद्धि के साथ ही प्रकट होता है। यदि अधिकांश लाल रक्त कोशिकाएं ए प्रकार की होती हैं, तो रोग के लक्षण सबसे अधिक स्पष्ट होंगे, और पाठ्यक्रम गंभीर होगा।

आप इस वीडियो को देखकर बीमारी के बारे में अधिक जान सकते हैं और इसका सार स्पष्ट रूप से देख सकते हैं:

रोग के कारण

सिकल सेल एनीमिया तब होता है जब बी-ग्लोबिन श्रृंखला के निर्माण के लिए जिम्मेदार जीन एक उत्परिवर्तन द्वारा क्षतिग्रस्त हो जाता है। रोग को एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत की विशेषता है, इसलिए, इसके विकास के लिए, यह आवश्यक है कि आनुवंशिक सामग्री जिसमें परिवर्तन हुआ है, दोनों माता-पिता से बच्चे को स्थानांतरित किया जाए। हालांकि, वे स्वस्थ हो सकते हैं और उत्परिवर्ती जीन के वाहक हो सकते हैं (उनके बच्चों में रोग विकसित होने का जोखिम 25% है)। रोग के इस रूप को समयुग्मजी कहा जाता है।

जब एक बच्चे को माता-पिता में से केवल एक से क्षतिग्रस्त जीन विरासत में मिलता है, तो सिकल सेल एनीमिया का एक विषमयुग्मजी रूप विकसित होता है। इस मामले में, पैथोलॉजिकल प्रकार के हीमोग्लोबिन के साथ लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या सामान्य रूप से कार्य करने वाली रक्त कोशिकाओं द्वारा संतुलित होती है और व्यक्ति पैथोलॉजी के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना एक स्पर्शोन्मुख वाहक है। बच्चों के लिए इस प्रकार के एनीमिया के लिए एक जीन होने का जोखिम, जिनके माता-पिता में से एक वाहक है, 50% तक पहुंच जाता है।

चिकित्सा में अभी तक उत्परिवर्तन के प्रकट होने के सटीक कारणों के बारे में जानकारी नहीं है जिसके कारण सिकल सेल एनीमिया होता है। जैसा कि वैज्ञानिक अध्ययनों से पता चलता है, निम्नलिखित कारक डीएनए के विभिन्न भागों को नुकसान और वंशानुगत रोगों के विकास में योगदान कर सकते हैं:

• मलेरिया रोग। यह माना जाता है कि जब इसके रोगजनक, प्लास्मोडियम, शरीर में प्रवेश करते हैं, तो एक उत्परिवर्तन एक सुरक्षात्मक प्रतिक्रिया के रूप में हो सकता है जो संक्रमण को एरिथ्रोसाइट्स में घुसने से रोकता है।
• वायरस का प्रभाव - वायरल न्यूक्लियोप्रोटीन की संरचना में आरएनए या डीएनए शामिल हैं। मानव कोशिकाओं के आनुवंशिक तंत्र में प्रवेश करके, वे इसे नई वायरल इकाइयों का उत्पादन करने के लिए मजबूर करते हैं। यह प्रक्रिया क्रोमोसोम म्यूटेशन के साथ भी हो सकती है।
• पर्यावरण की बढ़ी हुई विकिरण पृष्ठभूमि के साथ प्राप्त आयनकारी विकिरण, बार-बार एक्स-रे परीक्षा।
• हानिकारक रसायनों के साथ संपर्क, विशेष रूप से औषधीय उत्पादन में उपयोग किए जाने वाले एपिक्लोरोहाइड्रिन के साथ, सिंथेटिक पॉलिमर के निर्माण के लिए इस्तेमाल किया जाने वाला स्टाइरीन, तंबाकू के धुएं का साँस लेना, भारी धातु के लवण का अंतर्ग्रहण। ये पदार्थ उत्परिवर्तन पैदा करने में सक्षम हैं, जिनमें वे भी शामिल हैं जो ऊतकों के घातक परिवर्तन में योगदान करते हैं।
• दवाएं जो गुणसूत्रों को प्रभावित करती हैं। उच्चतम उत्परिवर्तजन गतिविधि साइटोस्टैटिक्स के पास होती है जिसका उपयोग ट्यूमर, इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स और पारा युक्त एजेंटों के विकास को दबाने के लिए किया जाता है जो रोगजनक रूप से कार्य करने वाली प्रतिरक्षा कोशिकाओं को दबाने के लिए उपयोग किए जाते हैं।

सिकल सेल एनीमिया के लक्षण, रोग का कोर्स

रोग के विषमयुग्मजी रूप में, नैदानिक ​​लक्षण लंबे समय तक अनुपस्थित हो सकते हैं, जो शरीर की ऑक्सीजन भुखमरी की ओर ले जाने वाली स्थितियों के विकास के साथ प्रकट होते हैं। यह तीव्र शारीरिक गतिविधि हो सकती है, बड़ी मात्रा में रक्त की हानि, समुद्र तल से काफी ऊंचाई पर होना। रोग का समयुग्मक रूप अधिक गंभीर रूप से प्रकट होता है, जिससे किसी व्यक्ति की विकलांगता या मृत्यु हो सकती है। रोग के दौरान, तीन चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है: पहला (प्रारंभिक), दूसरा और तीसरा।

रोग के प्रारंभिक चरण के लक्षण

पहला चरण 5 महीने की उम्र में केशिकाओं के रुकावट के कारण जोड़ों, हाथों, पैरों और पैरों में ऊतकों की सूजन और दर्द से प्रकट होता है।

कई दरांती के आकार के एरिथ्रोसाइट्स का निर्माण, जिसके बाद छोटे जहाजों, यकृत, अस्थि मज्जा और प्लीहा में बड़े पैमाने पर विनाश होता है, हेमोलिटिक संकट के विकास का कारण बनता है। इन शर्तों को छूट के एपिसोड के साथ जोड़ा जा सकता है या निरंतर श्रृंखला में जाना जा सकता है।

हेमोलिटिक संकट बुखार, ठंड लगना, सांस की तकलीफ, चक्कर आना और त्वचा द्वारा एक बर्फीले रंग के अधिग्रहण की विशेषता है। पीलिया को रक्त में बिलीरुबिन की उच्च सांद्रता द्वारा समझाया जाता है - यकृत के पास इस पदार्थ को बेअसर करने का समय नहीं होता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं की कई मृत्यु के दौरान बड़ी मात्रा में जारी होता है। बच्चों में, पीलापन और शुष्क त्वचा का उल्लेख किया जाता है, मूत्र का रंग गहरा हो जाता है, वे विकास में पिछड़ जाते हैं (शारीरिक, विलंबित यौवन और मानसिक सहित)। केशिकाओं का घनास्त्रता बाद में ऊरु सिर के सड़न रोकनेवाला परिगलन के विकास को जन्म दे सकता है।

सिकल सेल एनीमिया के दूसरे चरण की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स की सक्रिय मृत्यु हेमोलिटिक एनीमिया की तीव्र प्रगति का कारण बनती है। अस्थि मज्जा में, लाल रक्त कोशिकाओं की कमी की भरपाई करने की कोशिश में, इन कोशिकाओं का एक गहन गठन होता है। यह इसके हाइपरप्लासिया की ओर जाता है। नेत्रहीन, अस्थि मज्जा की मात्रा में वृद्धि कंकाल की हड्डियों की संरचना में परिवर्तन में प्रकट होती है - हाथ, पैर, खोपड़ी, रीढ़ की वक्रता, माथे और मुकुट में उभार की उपस्थिति। बच्चा अपने साथियों की तुलना में कम शारीरिक रूप से विकसित होता है, उसका वजन कम होता है, यौवन देर से आता है।

रोगी के पास बढ़े हुए प्लीहा और यकृत होते हैं, संवहनी घनास्त्रता के कारण सेरेब्रल स्ट्रोक विकसित होने का खतरा होता है, हाथ-पैर, सिर, धड़ की त्वचा पर ट्रॉफिक अल्सर का गठन होता है। हेमोसिडरोसिस का उल्लेख किया गया है - रक्त कोशिकाओं और आंतरिक अंगों के ऊतकों में लोहे का एक उच्च घनत्व, जो यकृत के सिरोसिस, हृदय की विफलता और अन्य खतरनाक विकृति के विकास की धमकी देता है।

रोग के तीसरे चरण की विशेषताएं

सिकल सेल एनीमिया के पहले लक्षणों की शुरुआत के बाद औसतन 5 साल बाद बीमारी का तीसरे चरण में संक्रमण होता है। सेप्सिस सहित संक्रामक जटिलताओं में शामिल होने का खतरा है। रोगी शरीर के ऊतकों में तेज दर्द से परेशान हो सकता है जो रक्त वाहिकाओं के रुकावट के कारण आवश्यक मात्रा में ऑक्सीजन प्राप्त नहीं करते हैं। दर्द सिंड्रोम को मजबूत करने से कम तापमान, अधिक काम, तनाव, संक्रमण की क्रिया हो सकती है।

रोग का निदान, परीक्षाएं, परीक्षण

अंतिम निदान करने के लिए, हेमेटोलॉजिस्ट, रोगियों और उनके रिश्तेदारों की जांच और पूछताछ के दौरान प्राप्त आंकड़ों के अलावा, रक्त परीक्षण (सामान्य और जैव रासायनिक), हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन, अल्ट्रासाउंड, एक्स-रे परीक्षा के परिणामों का अध्ययन करते हैं। एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स, प्लेटलेट्स, रेटिकुलोसाइट्स, कुल हीमोग्लोबिन, ईएसआर, हेमटोक्रिट मूल्यों (प्लाज्मा में सेल तत्वों की संख्या का प्रतिशत) की मात्रात्मक संरचना निर्धारित करने के लिए रोगियों से लिया गया रक्त एक हेमटोलॉजिकल विश्लेषक में रखा जाता है।

जैव रासायनिक विश्लेषण करने से बिलीरुबिन का स्तर, मुक्त लोहा, यकृत एंजाइम एएलटी और एएसटी, हैप्टोग्लोबिन के प्लाज्मा स्तर और मुक्त हीमोग्लोबिन का पता चलता है। हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन आपको विभिन्न प्रकार के हीमोग्लोबिन (ए, ए 2, एफ, एस) के रक्त में उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है। अल्ट्रासाउंड परीक्षा प्लीहा और यकृत के बढ़ने, अंगों और अंगों को रक्त की आपूर्ति में गिरावट, संवहनी घनास्त्रता के कारण रक्तस्राव का पता लगाने में मदद करती है। एक्स-रे विधि कशेरुक के आकार की विकृति को निर्धारित करती है, हड्डी के ऊतकों की विकृति (हड्डियाँ संकीर्ण और लंबी होती हैं), ऑस्टियोमाइलाइटिस को नुकसान (एक संक्रामक प्रकृति की शुद्ध सूजन)।

सिकल सेल एनीमिया के उपचार के विकल्प

वर्तमान में, ऐसी कोई दवा या उपचार विकसित नहीं किया गया है जो इस बीमारी को पूरी तरह से ठीक कर सके। अतिरंजना की अवधि के दौरान रोगियों को चिकित्सा देखभाल प्रदान की जाती है, चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य हेमोलिटिक संकट के लक्षणों को समाप्त करना, रोगी की स्थिति को कम करना, उसके जीवन को लम्बा करना और उसकी गुणवत्ता में सुधार करना है। बीमारी के हमलों की राहत में बिस्तर पर आराम का सख्त पालन शामिल है।

हेमोलिटिक संकट को खत्म करने के लिए, उपचार के निम्नलिखित तरीकों का उपयोग किया जाता है:

• हीमोग्लोबिन के स्तर और एरिथ्रोसाइट्स की सामग्री को बढ़ाने के लिए रक्त और एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान के आधान की अनुमति देता है।
• ऑक्सीजन थेरेपी सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स के गठन और उनके तेजी से विनाश के कारण होने वाले नकारात्मक परिणामों को रोकने में मदद करती है। ऑक्सीजन मास्क का उपयोग करते समय रोगी के फेफड़ों में प्रति मिनट लगभग 5 लीटर ऑक्सीजन की आपूर्ति की जाती है।
• दर्द सिंड्रोम को खत्म करने के लिए, शक्तिशाली दर्द निवारक दवाओं का उपयोग किया जाता है, विशेष रूप से, मादक दवाओं: प्रोमेडोल, ट्रामाडोल, मॉर्फिन।
• एरिथ्रोसाइट्स में हीमोग्लोबिन एचबी एफ की एकाग्रता को बढ़ाने के लिए, जो एचबी एस की एक किस्म में परिवर्तन से नहीं गुजरता है, दवा हाइड्रिया निर्धारित है। इसका उपयोग तब किया जाता है जब रोगी पूरे वर्ष में बीमारी के कम से कम 3 तेज होने की स्थिति में वयस्कता तक पहुंच जाते हैं।
• शरीर में अतिरिक्त लौह सामग्री को कम करने के लिए Desferal और Exjade दवाओं की नियुक्ति की अनुमति देता है।
• एक संकट के विकास को रोकने के लिए, पुनर्जलीकरण समाधानों का अंतःशिरा जलसेक मदद करता है।
• संक्रमण को बढ़ने से रोकने और इसके कारण होने वाली जटिलताओं के विकास को रोकने के लिए, सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित नवजात शिशुओं को, 2 महीने की उम्र से, एंटीबायोटिक चिकित्सा दी जाती है। इसकी अवधि 5 या अधिक वर्ष हो सकती है। न्यूमोकोकी के लिए शरीर के प्रतिरोध को बढ़ाने के लिए, बच्चे को एक विशिष्ट टीकाकरण दिया जाता है।
• यदि संकेत दिया गया है, तो प्लीहा को हटाने का प्रदर्शन किया जाता है। ऑपरेशन लंबे समय तक रोगी की स्थिति में सुधार करता है।
• एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण में काफी उच्च दक्षता होती है। इस पद्धति के नुकसान महत्वपूर्ण लागत हैं, एक संगत दाता का चयन करने और फिर ऐसी दवाएं लेने की आवश्यकता है जो दाता ऊतक की अस्वीकृति को रोकने के लिए प्रतिरक्षा प्रणाली को दबा देती हैं।

रोग का निदान, संभावित जटिलताओं

गंभीर जटिलताओं के विकास को रोकने के लिए, रोग के विकास में जल्द से जल्द सिकल सेल एनीमिया की उपस्थिति की पहचान करना आवश्यक है। बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में, शरीर के संक्रमण के परिणामस्वरूप तेज गिरावट हो सकती है। इन मामलों में, रोगी का तत्काल अस्पताल में भर्ती होना आवश्यक है। रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष है।

नियमित चिकित्सीय उपाय रोग के बढ़ने की आवृत्ति को कम कर सकते हैं, रोगियों की भलाई में सुधार कर सकते हैं और बुढ़ापे तक पहुंच सकते हैं।

रोग की जटिलताएं छोटे जहाजों के घनास्त्रता और आंतरिक अंगों और शरीर के कुछ हिस्सों में रक्त की आपूर्ति के परिणामस्वरूप उल्लंघन के कारण होती हैं। वे त्वचा पर अल्सर और संक्रामक रोगों के विकास के रूप में प्रकट होते हैं जब रोगजनक सूक्ष्मजीव प्रभावित क्षेत्रों के माध्यम से शरीर में प्रवेश करते हैं। जब रेटिना को रक्त की आपूर्ति करने वाली धमनियां अवरुद्ध हो जाती हैं, तो रेटिनल डिटेचमेंट, दृष्टि का आंशिक या पूर्ण नुकसान हो सकता है।

प्लीहा के साइनसोइड्स के ओवरलैप से इसकी वृद्धि होती है और हाइपरस्प्लेनिज्म की घटना होती है, जिसमें रक्त के ठहराव के कारण, न केवल पैथोलॉजिकल, बल्कि सामान्य रक्त तत्वों का भी त्वरित विनाश होता है। कोरोनरी वाहिकाओं के घनास्त्रता से रोधगलन के विकास का खतरा होता है। गुर्दे की नसों को नुकसान गुर्दे की विफलता का कारण बनता है।

अर्धचंद्राकार एरिथ्रोसाइट्स पुरुष जननांग अंग की रक्त वाहिकाओं को ओवरलैप करते हैं, जिससे प्रतापवाद (लंबे समय तक, निर्माण के दर्द के साथ) और कुछ मामलों में नपुंसकता की उपस्थिति होती है। रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों में धमनियों के रुकावट के साथ, मोटर कार्यों का उल्लंघन या हानि होती है, गंभीर मामलों में - इस्केमिक स्ट्रोक। ये स्थितियां रोगी के स्वास्थ्य को गंभीर नुकसान पहुंचा सकती हैं, खासकर बचपन में, और उनमें से कुछ की मृत्यु भी हो जाती है।

रोग प्रतिरक्षण

इस तथ्य के कारण कि सिकल सेल एनीमिया के लिए अनुवांशिक प्रवृत्ति माता-पिता से बच्चों को पारित की जाती है, इस तरह के जोखिम के बारे में शादी से पहले विवाहित जोड़ों को चेतावनी देना उचित है। उपयुक्त रक्त परीक्षण पैथोलॉजिकल जीन की पहचान करने में मदद करेगा।

कई निवारक उपाय रोगियों में हेमोलिटिक संकट और जटिलताओं की संभावना को कम कर सकते हैं:

• रोगी का निवास स्थान समुद्र तल से 1500 मीटर की ऊंचाई से अधिक नहीं होना चाहिए।
• दुर्लभ वायुमंडलीय हवा और दबाव की बूंदों को क्षेत्र में प्रवेश करने से रोकने के लिए हवाई यात्रा से बचना चाहिए, जिससे शरीर के ऊतकों को ऑक्सीजन की आपूर्ति में कमी आती है।
• यह वांछनीय है कि अत्यधिक उच्च या निम्न तापमान मूल्यों के बिना रोगी के निवास के क्षेत्र में हल्की जलवायु की स्थिति बनी रहे।
• धूम्रपान और मादक पेय पदार्थों के उपयोग को बाहर करना आवश्यक है।
• फोलिक एसिड के नियमित सेवन से आप लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण को बढ़ा सकते हैं।
• निर्जलीकरण को रोकने के लिए, आपको दिन भर में कम से कम 1.5 लीटर पानी या अन्य तरल पदार्थ पीना चाहिए।
• तनाव और शारीरिक परिश्रम से बचना चाहिए, हल्के काम को चुना जाना चाहिए जो उच्च या निम्न हवा के तापमान वाले कमरों में होने से जुड़ा नहीं है।

सिकल सेल एनीमिया एक ऐसी बीमारी है जिसका इलाज नहीं किया जाता है, लेकिन समय पर निदान के साथ इसे सफलतापूर्वक रोक दिया जाता है। मरीजों को चिकित्सा जांच के लिए नियमित रूप से चिकित्सा सुविधा का दौरा करने और अपने स्वास्थ्य की स्थिति में बदलाव का पता लगाने की आवश्यकता होती है। निवारक उपायों के अनुपालन से संकटों के जोखिम में काफी कमी आएगी।

अन्य रक्त रोगों की तुलना में, सिकल सेल एनीमिया दुर्लभ है और मध्य पूर्व और अफ्रीका के लोगों में इसका निदान किया जाता है।

इन क्षेत्रों की स्वदेशी आबादी असामान्य संरचना वाले हीमोग्लोबिन की वाहक है। लेकिन यह दिलचस्प है कि यह विशेषता उसे शरीर में मलेरिया के प्रेरक एजेंट के प्रवेश से खुद को बचाने की अनुमति देती है।

रोग के बारे में जानकारी

रोग विकृति विज्ञान की किस्मों को संदर्भित करता है। इसका नाम इस तथ्य के कारण है कि लाल रक्त कोशिकाओं का आकार अनियमित है, एक दरांती जैसा दिखता है। उनकी संरचना में एक दोष के कारण, रक्त के कार्य और इसकी संरचना बदल जाती है।

लाल रक्त कोशिकाओं को ऑक्सीजन से पूरी तरह से संतृप्त नहीं किया जा सकता है, और उनका जीवन चक्र कम हो जाता है। वे तीन या चार महीने (आदर्श के अनुसार) के बाद नहीं, बल्कि बहुत पहले नष्ट हो जाते हैं।

सिकल सेल के अंदर हीमोग्लोबिन के साथ भी ऐसा ही होता है। इसलिए एनीमिया का विकास, क्योंकि अस्थि मज्जा में नई रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने का समय नहीं होता है।

रक्त रोग के कारण

सिकल सेल एनीमिया को वंशानुगत बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया गया है। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, हीमोग्लोबिन एस संश्लेषित होता है, जिसकी संरचना सामान्य की तुलना में बदल जाती है।

पेप्टाइड श्रृंखला में ग्लूटामिक एसिड को वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, और हीमोग्लोबिन एक उच्च बहुलक प्रकार का खराब घुलनशील जेल बन जाता है। इसलिए, एरिथ्रोसाइट्स जो हीमोग्लोबिन के इस रूप को ले जाते हैं, एक दरांती का रूप ले लेते हैं। प्लास्टिसिटी में उनकी अक्षमता लाल कोशिकाओं द्वारा छोटे जहाजों के रुकावट में योगदान करती है।

रोग की विरासत का प्रकार आवर्ती है। यदि उत्परिवर्तन को वहन करने वाले माता-पिता में से किसी एक बच्चे को एक जीन पारित किया जाता है, तो बच्चे के रक्त में परिवर्तित कोशिकाओं के साथ-साथ सामान्य कोशिकाएं भी होंगी। विषमयुग्मजी रक्ताल्पता वाले जीन के वाहकों में, विकृति विज्ञान के लक्षण अक्सर स्वयं को हल्के रूप में प्रकट करते हैं।

जब कोई दोष माता और पिता दोनों से विरासत में मिलता है, तो यह रोग गंभीर रूप धारण कर लेता है और छोटे बच्चों में इसका निदान किया जाता है। इसे समयुग्मजी कहते हैं।

किसी व्यक्ति में जीन उत्परिवर्तन के उत्तेजक लेखक द्वारा निर्धारित किया जाता है:

• मलेरिया का प्रेरक एजेंट;
• वायरस जो कोशिकाओं के अंदर गुणा करते हैं;
• आयनकारी विकिरण जो मानव शरीर को लंबे समय तक प्रभावित करता है;
• आक्रामक उत्परिवर्तजनों से संबंधित भारी धातु यौगिक;
• पारा युक्त दवाओं के घटक।

इन कारकों के परिणामस्वरूप, एरिथ्रोसाइट्स सिकल के आकार में निर्मित होते हैं।

प्रमुख और पुनरावर्ती वंशानुक्रम के बीच अंतर

कोई भी अनुवांशिक रोग दो प्रकार से विरासत में मिलता है। प्रमुख को इस तथ्य की विशेषता है कि रोग लिंग की परवाह किए बिना प्रत्येक पीढ़ी के प्रतिनिधि को प्रेषित किया जाएगा।

यदि माता-पिता में से कोई एक जीन का वाहक है, तो भी 25 प्रतिशत संतान विकृति विज्ञान से पीड़ित होगी।

पुनरावर्ती प्रकार की विरासत को इस तथ्य की विशेषता है कि जीन उत्परिवर्तन एक वाहक के साथ केवल आधे संतानों में पाया जाता है। यदि रोग जीन माता-पिता में से किसी एक द्वारा किया जाता है, तो लक्षण एक पीढ़ी के बाद प्रकट हो सकते हैं।

आनुवंशिकी का दावा है कि आवर्ती वंशानुक्रम पुरुषों में अधिक बार होता है। लड़कियां इसे अपने पिता से विरासत में प्राप्त कर सकती हैं। स्वस्थ माता-पिता से एक पुनरावर्ती जीन वाला पुत्र संभव है.

एनीमिया का कारण क्या है

अन्य कारणों से रक्त की विकृति हो सकती है। इसमें वयस्कों में उपस्थिति शामिल है:

• ल्यूपस एरिथेमेटोसस;
• रक्त रोग;
• प्रतिरक्षा प्रणाली के रोग - अमाइलॉइडोसिस;
• पूति;
• पुरानी ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस;
• बैक्टीरियल एंडोकार्टिटिस।

अंग प्रत्यारोपण या प्रोस्थेटिक्स के बाद रक्ताधान के परिणामस्वरूप सिकल एनीमिया के लक्षण दिखाई दे सकते हैं।

ये कारण रोग के वंशानुगत कारक से कम आम हैं।

रोग की नैदानिक ​​तस्वीर और चरण

किसी व्यक्ति के रक्त में दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या के आधार पर, रोग के निम्नलिखित लक्षण होते हैं:

1. रक्त वाहिकाओं के घनास्त्रता से जोड़ों, हड्डियों के ऊतकों में सूजन और दर्द होता है।
2. पोषण और ऑक्सीजन की कमी के अभाव में ऑस्टियोमाइलाइटिस विकसित होता है। रोग के विकास के साथ, अंग पतले हो जाते हैं, रीढ़ की हड्डी का स्तंभ मुड़ा हुआ होता है।
3. रोग के दूसरे चरण में, लाल रक्त कोशिकाओं के क्रमिक विनाश के साथ एनीमिया विकसित होता है - हेमोलिसिस। इस मामले में, रोगी को यकृत या प्लीहा में वृद्धि होती है। जैव रसायन दर्शाता है कि क्या हो रहा है। लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के अधिकतम विकास के साथ, शरीर का तापमान बढ़ जाता है।
4. पेशाब का रंग लाल-भूरा या काला होना। त्वचा का पीलापन, श्लेष्मा झिल्ली का पता लगाया जाता है।

ये संकेत विषमयुग्मजी उत्तराधिकारियों में दिखाई देते हैं जो जीन के वाहक होते हैं, लेकिन केवल तीव्र शारीरिक परिश्रम की अवधि के दौरान, हवाई जहाज पर उड़ान भरने और पहाड़ों में उच्च चढ़ाई के दौरान। इस समय मस्तिष्क का हाइपोक्सिया हेमोलिटिक संकट की शुरुआत को भड़काता है।

बच्चों में रोग कैसे बढ़ता है

माता-पिता दोनों, जीन के वाहक के रूप में, अपने बच्चे को समयुग्मजी प्रकार का रोग देते हैं। नवजात शिशु के रक्त में, चार से पांच महीने की उम्र तक, एरिथ्रोसाइट्स के दरांती के आकार का 90 प्रतिशत प्रमुख होता है। एनीमिया हेमोलिसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है, लाल कोशिकाओं का तेजी से टूटना। बच्चों में:

• विकास मंदता विकसित होती है, मानसिक क्षमता कम हो जाती है;
• रीढ़ की वक्रता के संकेत हैं;
• खोपड़ी के ललाट टांके मोटे हो जाते हैं;
• कपाल विकृत हो गया है, एक टॉवर की उपस्थिति प्राप्त कर रहा है;
• जोड़ों में सूजन;
• हड्डियों, छाती, पेट की मांसपेशियों में दर्द होता है;
• त्वचा और श्वेतपटल का पीला पड़ना।

यदि दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन की सांद्रता बढ़ जाती है तो लक्षण अधिक स्पष्ट होते हैं।

एनीमिया के वंशानुगत रूप में संक्रमण, हाइपोक्सिया, तनाव, निर्जलीकरण के अलावा संकटों का विकास होता है, और लाल रक्त कोशिकाओं के तेजी से टूटने से बिलीरुबिन और कोमा का उत्पादन बढ़ जाता है।

निदान के तरीके

बाहरी अभिव्यक्तियों से, सही निदान करना हमेशा संभव नहीं होता है। इसलिए, वे करते हैं:

1. सामान्य रक्त विश्लेषण। यह परिधीय रक्त की एक सटीक तस्वीर दिखाएगा, आंतरिक अंगों की स्थिति के बारे में सूचित करेगा।
2. इस जैविक द्रव की गुणात्मक संरचना का आकलन करने के लिए रक्त जैव रसायन। एनीमिया के साथ, बिलीरुबिन का स्तर सामान्य से अधिक होगा, और मुक्त हीमोग्लोबिन और लोहे की सामग्री भी बढ़ जाएगी।
3. वैद्युतकणसंचलन। प्रक्रिया बताएगी कि रोगी के पास किस प्रकार का हीमोग्लोबिन है।
4. अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया। यह यकृत, प्लीहा में वृद्धि, उनमें दिल के दौरे की उपस्थिति की पहचान करने में मदद करेगा। निदान भी अंगों में रक्त के प्रवाह का उल्लंघन दिखाएगा।
5. अस्थि मज्जा से लिया गया एक पंचर रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने वाले एरिथ्रोब्लास्टिक रोगाणु के विस्तार को प्रकट करेगा।
6. रीढ़ की एक्स-रे, संपूर्ण मानव कंकाल। चित्र हड्डियों, कशेरुकाओं, उनमें प्युलुलेंट प्रक्रियाओं की विकृति दिखाएगा।

विषमयुग्मजी में, केवल परीक्षण ही रोग जीन की उपस्थिति की पुष्टि कर सकते हैं। यह उत्परिवर्तन के वाहकों को स्वास्थ्य के संदर्भ में दाने के कार्यों के खिलाफ चेतावनी देगा, और उन्हें बच्चों के जन्म की योजना बनाने में सक्षम रूप से मदद करेगा।

रक्त चित्र

सिकल सेल एनीमिया के रोगियों में, की उपस्थिति:

• हीमोग्लोबिन के स्तर में 50-80 ग्राम प्रति लीटर की कमी;
• जॉली बॉडी वाले सेल, काबो रिंग्स;
• अपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्स की बढ़ी हुई संख्या - रेटिकुलोसाइट्स;
• नॉर्मोक्रोमिया;
• ल्यूकोसाइट्स का उच्च स्तर।

और इस प्रकार के एनीमिया में, अस्थि मज्जा अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करता है, उन्हें परिधीय रक्त में छोड़ देता है।

रोग की रूढ़िवादी चिकित्सा

सिकल सेल एनीमिया के कारण और क्लिनिक ऐसे हैं कि इसे पूरी तरह समाप्त नहीं किया जा सकता है, लेकिन अवांछनीय परिणामों के जोखिम को कम किया जा सकता है। उपचार के उपायों के परिसर में दाता रक्त का आधान शामिल है।

इस प्रक्रिया के लिए धन्यवाद, कुछ समय के लिए रोगी के शरीर के माध्यम से ऑक्सीजन का परिवहन किया जाएगा। आधान के लिए संकेत जीवन के लिए खतरा स्थितियां हैं, जब हीमोग्लोबिन का स्तर तेजी से कम हो जाता है। लेकिन प्रक्रिया का नुकसान शरीर की कई प्रतिकूल प्रतिक्रियाएं हैं।.

दवाओं के उपयोग से:

• दर्द सिंड्रोम को खत्म करने के लिए - सिंथेटिक दवा ट्रामाडोल;
• एनाल्जेसिक, एंटी-शॉक प्रभाव वाली दवा - प्रोमेडोल;
• रक्त में अतिरिक्त आयरन Desferal या Exjade द्वारा समाप्त हो जाता है;
• ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स यकृत, प्लीहा के आकार को सामान्य करने के लिए;
• एक जीवाणु संक्रमण के लगाव को रोकने के लिए - एमोक्सिसिलिन, इसे खत्म करने के लिए - सेफुरोक्साइम, एरिथ्रोमाइसिन।

उपचार में ऐसी दवाएं शामिल होनी चाहिए जिनमें फोलिक एसिड हो।

एनीमिया में एक गंभीर स्थिति को रोकने के प्रभावी तरीकों में से एक ऑक्सीजन थेरेपी, या हाइपरबेरिक ऑक्सीजनेशन है। दबाव में मानव शरीर में प्रवेश करने वाली गैस के प्रभाव में, ऑक्सीडेटिव प्रक्रियाएं सामान्य हो जाती हैं, और नशा का स्तर कम हो जाता है।

कुछ समय के लिए, एक स्प्लेनेक्टोमी, प्लीहा को हटाने के लिए एक ऑपरेशन, रोगी की स्थिति में सुधार करने में मदद करता है।

एनीमिया के रोगजनन को देखते हुए, हेमटोलॉजिस्ट केवल संकटों को रोकने, रोगी को दर्द और बीमारी के अन्य लक्षणों से राहत देने के उपाय कर सकते हैं। बीमारी से पूरी तरह छुटकारा मिलने से काम नहीं चलेगा।

संभावित जटिलताएं

सिकल एनीमिया का लंबा कोर्स अक्सर आवर्ती संकटों से भरा होता है, जो रोगियों में एक गंभीर स्थिति की जटिलता का कारण बनता है:

1. प्लीहा में परिवर्तन संयोजी ऊतक के साथ अंग के ऊतकों के प्रतिस्थापन की प्रक्रियाओं के कारण होता है। इस मामले में, प्लीहा के आकार में कमी, इसकी झुर्रियां होती हैं।
2. गुर्दे की विफलता, फेफड़ों और मेनिन्जेस की सूजन, सेप्सिस के रूप में उल्लंघन होते हैं।
3. महिलाओं में इस बीमारी का परिणाम गर्भपात की प्रवृत्ति है।
4. हृदय की मांसपेशियों के पोषण की कमी से मायोकार्डियल इस्किमिया हो जाता है।
5. यह कोलेसिस्टिटिस के विकास के बिना नहीं करता है, पित्ताशय की थैली में पत्थरों का निर्माण, जो रक्त में बिलीरुबिन के विषाक्त प्रभाव का परिणाम है।

समयुग्मजी रक्ताल्पता में जटिलताओं से बचा नहीं जा सकता है। केवल रक्त की स्थिति की निरंतर निगरानी, ​​​​इसे वापस सामान्य करने से रोगी की पीड़ा कम हो जाएगी।

रोकथाम के उपाय

सिकल एनीमिया के रोगियों के लिए रोग का निदान हमेशा अच्छा नहीं होता है। यदि बच्चों को रोग का समयुग्मक रूप मिलता है, तो वे संक्रमण से या रक्त वाहिकाओं के रुकावट से मर जाते हैं।

दोषपूर्ण जीन के वाहक के लिए, रोग का निदान अधिक आश्वस्त करने वाला होता है, लेकिन उन्हें कई नियमों का पालन करना चाहिए, जिनमें शामिल हैं:

• निवास स्थान चुनना जहां जलवायु समशीतोष्ण हो और ऊंचाई 1.5 हजार मीटर के भीतर हो;
• शराब और नशीली दवाओं का बहिष्कार;
• धूम्रपान छोड़ना;
• एक ऐसा पेशा चुनना जो भारी भार से जुड़ा न हो, जहरीले पदार्थों के संपर्क में हो और उच्च हवा के तापमान वाले कमरों में काम करता हो;
• रोजाना बड़ी मात्रा में तरल पदार्थ पीना, कम से कम डेढ़ लीटर।

बच्चे के जन्म से पहले माता-पिता दोनों की जांच की जाती है। एक वंशानुगत बीमारी का पता लगाया जा सकता है, यदि जीन सामग्री के अध्ययन के बाद, सिकल सेल एनीमिया के उत्परिवर्ती का पता लगाया जाता है।

भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरणों में उत्परिवर्तजन का निर्धारण आधुनिक तरीकों का उपयोग करके किया जाता है।

अध्ययन का एक सकारात्मक परिणाम भविष्य के माता-पिता के लिए एक समस्या बन गया है। आखिरकार, केवल वे ही गर्भावस्था को समय पर समाप्त करने के निर्णय के महत्व की सराहना कर सकते हैं या एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की आशा कर सकते हैं, एनीमिया के लक्षणों के बिना जीन का वाहक।

विभिन्न डॉक्टरों द्वारा और विभिन्न रोगों के लिए निर्धारित सबसे आम परीक्षणों में से एक पूर्ण रक्त गणना है। प्रत्येक व्यक्ति इसे अपने जीवन में दर्जनों बार किराए पर लेता है। एक रक्त परीक्षण बहुत जानकारीपूर्ण होता है: रक्त पूरे शरीर में घूमता है और इसमें होने वाली सभी प्रक्रियाओं के बारे में जानकारी होती है।

रक्त इस जानकारी को विभिन्न संकेतकों की मदद से बताता है, जिनमें से प्रत्येक के लिए दवा ने लंबे समय से आदर्श की अपनी सीमाएं स्थापित की हैं। लेकिन रक्त केवल एक मुखबिर नहीं है: यह एक प्रकार का तरल अंग है, जिसका अर्थ है कि सभी अंगों की तरह, यह रोगों के लिए अतिसंवेदनशील है।

मनुष्यों में ऐसी बीमारियों का एक समूह विभिन्न मूल के एनीमिया हैं, और उनमें से लगभग सभी उपचार के लिए अच्छी तरह से प्रतिक्रिया करते हैं। हालांकि, ऐसे एनीमिया हैं जिन्हें कोई व्यक्ति रोक या ठीक नहीं कर सकता है। ऐसी ही एक गंभीर बीमारी है सिकल सेल एनीमिया।

सिकल एनीमिया और लाल रक्त कोशिकाएं

लाल रक्त कोशिकाएं, जैसा कि बहुत से लोग जानते हैं, लाल रक्त कोशिकाएं हीमोग्लोबिन से भरी होती हैं। कई एरिथ्रोसाइट्स हैं, वे शरीर में सभी कोशिकाओं का लगभग एक चौथाई हिस्सा बनाते हैं, और वे सभी उद्धारकर्ता हैं।

लाल रक्त कोशिकाओं के परिवहन कार्य में दो घटक होते हैं: पूरे शरीर में फेफड़ों से ऑक्सीजन का परिवहन और अंगों से फेफड़ों तक कार्बन डाइऑक्साइड का परिवहन। इस प्रकार, शरीर की श्वसन सुनिश्चित होती है।

एरिथ्रोसाइट्स आकार में गोल होते हैं और उनमें उच्च प्लास्टिसिटी होती है, और इसलिए वे बिना किसी कठिनाई के बहुत छोटी केशिकाओं से गुजर सकते हैं। हालांकि, सिकल सेल एनीमिया के साथ, प्रकृति द्वारा सोचा गया, लाल रक्त कोशिकाओं का गोल आकार एक संकीर्ण अर्धचंद्र में बदल जाता है, जिसने रोग को नाम दिया।

परिवर्तित एरिथ्रोसाइट्स गुणात्मक रूप से अपने काम का सामना करने में असमर्थ हैं। उनके द्वारा दी गई ऑक्सीजन शरीर की कोशिकाओं में ऑक्सीजन का आवश्यक स्तर प्रदान करने के लिए पर्याप्त नहीं है। इसके अलावा, एनीमिया में एरिथ्रोसाइट्स भयावह रूप से छोटे होते हैं, क्योंकि उनकी जीवन प्रत्याशा सामान्य लोगों की तुलना में कम परिमाण का एक क्रम है। और वे केशिकाओं में फंस जाते हैं, जिससे ऊतकों और अंगों को रक्त की आपूर्ति बाधित हो जाती है।

रोग के प्रकार और कारण

सिकल सेल एनीमिया एक ऐसी बीमारी है जो विरासत में मिली है, और कुछ नहीं। यदि कोई पुरुष और एक बच्चे की योजना बनाने वाली महिला इस बीमारी के मालिक हैं, तो बच्चा उनमें से प्रत्येक से एक दोषपूर्ण जीन ले सकता है।

दो दोषपूर्ण जीन बीमारी का एक स्पष्ट रूप है, जिसमें अक्सर गंभीर लक्षण होते हैं और कभी-कभी विकलांगता और यहां तक ​​कि मृत्यु भी हो जाती है।

लेकिन दूसरा विकल्प भी संभव है: यदि बच्चा माता-पिता में से केवल एक से उत्परिवर्तित जीन लेता है, और दूसरे में सामान्य है। इस मामले में, रोग स्पर्शोन्मुख होगा। यह तथाकथित गाड़ी है, जो बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित नहीं कर सकती है।

केवल यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि लक्षणों की अनुपस्थिति दोषपूर्ण जीन को अधिक सामान्य नहीं बनाएगी। और अगर ऐसे जीन के दो वाहक बच्चा पैदा करने का फैसला करते हैं, तो उन्हें पहला विकल्प मिल सकता है, एक ज्वलंत नैदानिक ​​तस्वीर के साथ।

यदि माता-पिता में से कम से कम एक रोग के खुले रूप से पीड़ित है, तो सामान्य रूप से एक स्वस्थ बच्चा होने की संभावना शून्य के बराबर होती है। इस मामले में, सबसे अनुकूल परिणाम जिसकी उम्मीद की जा सकती है, वह है एक वाहक वाले बच्चे का जन्म। हालांकि, यहां तक ​​​​कि इस विकल्प को बाहर रखा गया है यदि माता-पिता दोनों को खुले रूप में बीमारी है - बच्चा अपने भाग्य को साझा करेगा।

यदि माता-पिता दोनों रोग के स्पर्शोन्मुख रूप के वाहक हैं, तो उनके पास एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने का मौका है जो उनकी बीमारी से बिल्कुल भी प्रभावित नहीं होगा: इसकी संभावना 25% है।

हालांकि, ऐसा हुआ कि एरिथ्रोसाइट्स, जिन्होंने बीमारी के दौरान अर्धचंद्राकार आकार प्राप्त कर लिया था, मलेरिया प्लास्मोडियम को पसंद नहीं करते थे। इसे इत्तेफाक नहीं कहा जा सकता। एक संस्करण यह भी है कि जीन उत्परिवर्तन जो सिकल सेल एनीमिया का कारण बनता है वह मलेरिया से सुरक्षा है।

बेशक, आधुनिक मुक्त दुनिया में, जहां एक व्यक्ति अपने जन्म स्थान से बंधे रहना बंद कर देता है, यह रोग पृथ्वी के लगभग किसी भी कोने में पाया जा सकता है।

एनीमिया के लक्षण

सिकल सेल एनीमिया के विकास को तीन अवधियों में विभाजित किया जा सकता है:

• शैशवावस्था और प्रारंभिक बचपन;
• बचपन;
• किशोरावस्था और पुरानी।

एनीमिया का पहला चरण 3-4 महीने से प्रकट होता है, इस समय तक बच्चा अन्य शिशुओं से अलग नहीं होता है। रक्ताल्पता की पहली अवधि के लक्षण संचार विकारों के परिणामस्वरूप हाथ-पांव में सूजन और दर्द हैं। यह अंततः इस तथ्य को जन्म दे सकता है कि बच्चा चलना सीखना नहीं चाहता है: चलने का दर्द और असुविधा मजबूत प्रतिकारक कारक होंगे।

एनीमिया का एक अन्य लक्षण त्वचा की स्थिति है: इसकी सुस्ती और पीलापन, साथ ही एक पीले रंग की टिंट की उपस्थिति। यह श्लेष्म झिल्ली पर भी लागू होता है: उनके पास एक विशिष्ट गुलाबी रंग नहीं होता है, लेकिन उनके पास एक पीला रंग हो सकता है।

दूसरा चरण - बचपन - और भी अधिक लक्षणों को प्रकट करता है (पहले से उपलब्ध लोगों के अलावा):

• गतिविधि की कमी बचपन की विशेषता। ऑक्सीजन की कमी के कारण, शरीर सक्रिय क्रियाओं में असमर्थ हो जाता है, वे तेजी से थकान का कारण बनते हैं और अवांछनीय होने लगते हैं;
• चक्कर आना - ऑक्सीजन की समान कमी के कारण;
• तिल्ली का बढ़ना, जो संक्रमण से पहले शरीर को कमजोर बनाता है;
• शारीरिक और मानसिक विकास में पिछड़ना: सभी कौशल (भाषण, मोटर और संज्ञानात्मक) अपने साथियों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे विकसित होते हैं।

एनीमिया का अंतिम चरण दूसरे से सुचारू रूप से चलता है: विकासात्मक अंतराल अब यौन क्षेत्र पर कब्जा कर लेता है। फिर भी, एक बच्चे में यौवन, यद्यपि देर से होता है।

सिकल सेल एनीमिया वाले वयस्कों में देखे जाने वाले अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• शोष और ऊतकों या अंगों की मृत्यु;
• चर्म रोग;
• बदलती गंभीरता की दृष्टि समस्याएं (कम दृश्य तीक्ष्णता से पूर्ण अंधापन तक);
• बदलती गंभीरता की हृदय समस्याएं;
• मूत्र में रक्त;
• अनैच्छिक निर्माण, जो दर्दनाक संवेदनाओं के साथ हो सकता है;
• हड्डियों की नाजुकता और विकृति;
• संयुक्त क्षति;
• अंगों की संवेदनशीलता और मोटर कार्यों का उल्लंघन, उनके नुकसान तक।

यह उल्लेखनीय है कि प्रत्येक बच्चा अलग-अलग लक्षण दिखा सकता है, लेकिन एक व्यक्ति में एक ही बार में पूरी सूची अपवाद है, और दुर्लभ है।

उपरोक्त सभी के अलावा, एनीमिया के किसी भी स्तर पर, हेमोलिटिक संकट संभव है, जो संक्रमण, गंभीर शारीरिक परिश्रम, हाइपोथर्मिया, अधिक गर्मी, या उच्च ऊंचाई (समुद्र से 2 किमी से अधिक ऊपर) जैसे कारकों से उकसाया जाता है। स्तर)। हेमोलिटिक संकट द्वारा व्यक्त किया जाता है:

• रक्तचाप कम करना;
• उल्टी;
• कमज़ोरी;
• शरीर के तापमान में वृद्धि;
• बेहोशी।

सिकल सेल एनीमिया की जटिलताएं

रोग की कई जटिलताएँ हैं, और ये सभी जीवन के लिए खतरा हैं।

शिशुओं और बच्चों में, संक्रमण सिकल सेल एनीमिया की एक गंभीर जटिलता है। गंभीर है क्योंकि इसके परिणामस्वरूप रक्त विषाक्तता हो सकती है।

अत्यधिक सतर्कता बरतना आवश्यक है, और बच्चे में संक्रमण के थोड़े से भी संदेह (भूख की कमी, बुखार और मितव्ययिता) पर, तुरंत चिकित्सा सहायता लें।

यदि आप समय पर अलार्म बजाते हैं, और समय पर एंटीबायोटिक दवाओं के साथ एनीमिया का इलाज शुरू करते हैं, तो बच्चे के जीवन के लिए खतरा टल सकता है। लगभग 5 वर्ष की आयु तक पहुंचने के बाद, मृत्यु का जोखिम काफी कम हो जाता है (लेकिन, अफसोस, गायब नहीं होता)।

वयस्कों में, फेफड़े या गुर्दे की केशिकाओं के लंबे समय तक रुकावट के परिणामस्वरूप, फुफ्फुसीय या गुर्दे की विफलता विकसित हो सकती है। इससे जल्दी मौत हो सकती है।

फेफड़ों में केशिकाओं का अवरोध भी हो सकता है, जिससे संकट सिंड्रोम हो सकता है, जो अक्सर मृत्यु में भी समाप्त होता है।

सिकल सेल एनीमिया की एक और जटिलता स्ट्रोक है। घातक भी। यह बीमारी का बहुत सामान्य लक्षण नहीं है, लेकिन यह वयस्कों और बच्चों को प्रभावित करता है।

जहां तक ​​बच्चे को ले जाने और जन्म देने की क्षमता का सवाल है, सिकल सेल एनीमिया वाली महिलाएं ऐसा कर सकती हैं। लेकिन उन्हें एक अनुभवी स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है, क्योंकि इस बीमारी से गर्भपात या समय से पहले जन्म की संभावना काफी बढ़ जाती है।

इसके अलावा, एक अतिरिक्त भार महिला के शरीर पर पड़ता है, जो वह महत्वपूर्ण सीमा बन सकता है, जिसके बाद गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं शुरू हो जाएंगी।

रोग का निदान

कोई भी रक्त रोग एक हेमेटोलॉजिस्ट का क्षेत्र है। सिकल सेल एनीमिया परीक्षा और नैदानिक ​​​​तस्वीर के आधार पर, डॉक्टर केवल मान सकता है, लेकिन सटीक निदान नहीं कर सकता है।

रोग की पुष्टि या खंडन प्राप्त करने के लिए, परीक्षणों की आवश्यकता होती है। बेशक, सबसे पहले, ये रक्त परीक्षण हैं: सामान्य और जैव रासायनिक। परिणामों को पढ़ने और उनकी तुलना करने से, डॉक्टर को क्या हो रहा है इसकी अधिक सटीक तस्वीर मिल जाएगी।

एनीमिया के निदान के लिए एक अन्य महत्वपूर्ण परीक्षण हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन है। यह सामान्य और असामान्य हीमोग्लोबिन के मात्रात्मक निर्धारण के लिए एक प्रयोगशाला पद्धति है। बेशक, सिकल सेल एनीमिया के साथ, सामान्य हीमोग्लोबिन की मात्रा बहुत कम हो जाएगी, और असामान्य, इसके विपरीत, बहुत अधिक।

निदान की पुष्टि करने या शरीर को बीमारी से होने वाले नुकसान को स्पष्ट करने के लिए, अल्ट्रासाउंड निर्धारित किया जा सकता है। यह बढ़े हुए प्लीहा (यदि कोई हो) और अंगों और अंगों में संचार संबंधी विकार (फिर से, यदि कोई हो) दिखाएगा।

हड्डियाँ सिकल सेल एनीमिया से भी पीड़ित हो सकती हैं, भंगुर, पतली या विकृत हो जाती हैं। एक्स-रे इन परिवर्तनों की पहचान करने में मदद करेंगे, इसलिए एक्स-रे भी एनीमिया के निदान का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं।

सिकल सेल एनीमिया का उपचार

इस बीमारी से छुटकारा पाने का कोई उपाय नहीं है, इसलिए सामान्य तौर पर इलाज यह है कि जितना हो सके कम से कम लक्षण दिखाएं और उन्हें जितना हो सके हल्का रखें। यहां कुछ क्षेत्र दिए गए हैं जिनमें एनीमिया के उपचार में काम किया जा सकता है:

• उत्तेजक कारकों का बहिष्करण (गहन शारीरिक परिश्रम, हाइपोथर्मिया, अधिक गर्मी, ऊंचाइयों पर चढ़ना);
• एक स्वस्थ जीवन शैली बनाए रखना (धूम्रपान और शराब छोड़ना, खूब पानी पीना);
• रक्त आधान के साथ लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि;
• दवाओं की मदद से हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि;
• ऑक्सीजन थेरेपी का उपयोग;
• दर्द निवारक लेना;
• रक्त में लोहे के स्तर को कम करने वाली दवाएं लेना;
• संक्रमण की रोकथाम और उपचार।

रोग को कैसे रोकें?

यहां प्रश्न को अलग तरह से रखा जा सकता है: सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चे के जन्म को कैसे रोका जाए। जोखिम में सभी माता-पिता खुद से यह सवाल नहीं पूछते हैं: कुछ ऐसे बच्चे को जन्म देना पसंद करेंगे जो गर्भावस्था को समाप्त करने की तुलना में जीवन भर इस बीमारी से लड़ेंगे।

हालांकि, ऐसे माता-पिता भी हैं जो दूसरा विकल्प चुनते हैं। आगे क्या करना है, यह तय करने में उनकी मदद करने के लिए, अनुसंधान भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में यह निर्धारित कर सकता है कि क्या उसके पास दोषपूर्ण जीन है।

ग्यारहवें सप्ताह के आसपास, आप एमनियोटिक द्रव का अध्ययन कर सकते हैं, जिसकी सटीकता 99% है। एक और उच्च-सटीक अध्ययन एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी (भविष्य की प्लेसेंटा) है।

इन अध्ययनों के साथ, सिकल सेल एनीमिया एक दुखद आश्चर्य के रूप में नहीं आएगा, जिससे आप समय पर उचित निर्णय ले सकते हैं या आगामी के लिए मानसिक रूप से तैयार हो सकते हैं। और शांत होने और जीवन का आनंद लेने के लिए, अगर यह पता चला कि सब कुछ बच्चे के जीन के साथ है।

सिकल सेल एनीमिया एक ऐसी बीमारी है जो आपको अपने बारे में भूलने नहीं देती है। यह इसे अपना कोर्स करने देने के लायक है - और यह शरीर को तब तक नष्ट करना शुरू कर देगा जब तक कि वह अपनी मृत्यु को प्राप्त नहीं कर लेता। अपने शरीर के प्रति चौकस रहना इस बीमारी से पीड़ित लोगों का मुख्य नियम है। एक नियम जिसे आदर्श रूप से हर व्यक्ति को पालन करना चाहिए।

कम जीवन प्रत्याशा (औसतन, 60 वर्ष से अधिक नहीं) के बावजूद, सिकल सेल एनीमिया वाला व्यक्ति बीमारी के हमलों को सफलतापूर्वक दोहराते हुए, प्रियजनों के घेरे में एक खुशहाल जीवन जी सकता है।

सिकल सेल एनीमिया हेमेटोपोएटिक प्रणाली की एक बीमारी है जो विरासत में मिली है। पैथोलॉजी को एरिथ्रोसाइट्स में हीमोग्लोबिन श्रृंखला के गठन के उल्लंघन की विशेषता है।

ICD-10 के अनुसार, सिकल सेल एनीमिया का कोड D57 होता है, और ICD-9 के अनुसार इसे कोड 282.6 दिया जाता है।

सिकल सेल एनीमिया - यह क्या है?

सिकल सेल एनीमिया को विरासत में मिली रक्त रोग का सबसे जटिल रूप माना जाता है। ऐसे में मरीज के शरीर में हीमोग्लोबिन A की जगह हीमोग्लोबिन S बनता है।

उत्परिवर्तित प्रोटीन में एक अनियमित संरचना होती है, जो इसे ऐसी विशेषताएं देती है जो सामान्य रूप से नहीं होनी चाहिए। हीमोग्लोबिन S ले जाने वाली लाल रक्त कोशिकाएं अपने आकार को एक उभयलिंगी डिस्क से एक दरांती के आकार में बदलती हैं, आकार में लंबी होती हैं। ऐसे एरिथ्रोसाइट्स विशेष रूप से स्थिर नहीं होते हैं और जहाजों में जल्दी से नष्ट हो जाते हैं।

सबसे अधिक बार, पैथोलॉजी अफ्रीका में होती है, पुरुष और महिला दोनों समान रूप से प्रभावित नहीं होते हैं। सिकल सेल एनीमिया वाले लोग (रोगसूचक और गुप्त दोनों) मलेरिया के प्रति संवेदनशील नहीं होते हैं।

सिकल सेल एनीमिया विरासत में मिले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस मामले में, हीमोग्लोबिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार एचबीबी जीन प्रभावित होता है। नतीजतन, एक बीमार व्यक्ति के शरीर में, बीटा श्रृंखला की गलत स्थिति के साथ एक प्रोटीन बनता है (इस श्रृंखला में ग्लूटामिक एसिड को वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है)।

इसी समय, हीमोग्लोबिन का उत्पादन जारी है, लेकिन इसके विद्युत गुणों का उल्लंघन होता है। यदि शरीर ऑक्सीजन की कमी से ग्रस्त है, तो प्रोटीन अपनी संरचना बदल देता है - यह क्रिस्टलीकृत हो जाता है और लंबी श्रृंखलाओं में फैल जाता है, अर्थात यह हीमोग्लोबिन S (HbS) में बदल जाता है। एरिथ्रोसाइट्स अपने आकार को बदलकर इस तरह की विकृति पर प्रतिक्रिया करते हैं। वे लंबे भी होते हैं, जिससे उनकी दीवारें पतली हो जाती हैं और विनाश हो जाता है।

सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। पैथोलॉजी को स्वयं महसूस करने के लिए, परिवर्तित जीन को पिता और माता दोनों से प्राप्त किया जाना चाहिए। यह तथाकथित समयुग्मजी रूप है, जिसमें मानव रक्त में हीमोग्लोबिन एस अणु और कोई अन्य मौजूद नहीं होगा।

यदि माता-पिता में से केवल एक में उत्परिवर्तित जीन है, तो विकृति भी विरासत में मिलेगी, लेकिन बहुरूपता का रूप विषमयुग्मजी होगा। उसी समय, बच्चा स्वयं एनीमिया से पीड़ित नहीं होगा, बल्कि पैथोलॉजिकल जीन का एक स्पर्शोन्मुख वाहक बन जाएगा। उसके रक्त में हीमोग्लोबिन A और हीमोग्लोबिन S अलग-अलग अनुपात में परिचालित होंगे। यदि कोई व्यक्ति स्वस्थ है, तो एनीमिया किसी भी तरह से प्रकट नहीं होता है, क्योंकि हीमोग्लोबिन ए शरीर की सभी जरूरतों को पूरा करने के लिए पर्याप्त है। गंभीर निर्जलीकरण या एनीमिया के साथ, यह खुद को महसूस करेगा। एक व्यक्ति जो एक उत्परिवर्तित एचबीबी जीन का स्पर्शोन्मुख वाहक है, इसे अपने बच्चों को दे सकता है।

सिकल सेल एनीमिया के विकास का तंत्र

सिकल सेल एनीमिया में एरिथ्रोसाइट्स अपना कार्य करना बंद कर देते हैं। उनकी दीवारें पतली और भंगुर हो जाती हैं। इसके अलावा, हीमोग्लोबिन एस ले जाने वाली लाल रक्त कोशिकाएं आवश्यक मात्रा में ऑक्सीजन का परिवहन करने में असमर्थ होती हैं। वे स्वयं आकार नहीं बदल सकते हैं और सबसे छोटी केशिकाओं में प्रवेश कर सकते हैं।

एरिथ्रोसाइट्स और हीमोग्लोबिन की संरचना में ये सभी रोग परिवर्तन निम्नलिखित विकारों के विकास की ओर ले जाते हैं:

एरिथ्रोसाइट्स का जीवनकाल कम हो जाता है। वे तिल्ली में जल्दी और बड़े पैमाने पर मर जाते हैं।

संशोधित लाल रक्त कोशिकाएं केशिकाओं में अवक्षेपित और जमा हो जाती हैं, जिससे उनके अंतराल अवरुद्ध हो जाते हैं।

एरिथ्रोसाइट्स की कमी से गुर्दे में उनके बढ़ते गठन की ओर जाता है, और अस्थि मज्जा के एरिथ्रोसाइट रोगाणु का पुनर्जन्म होता है।

एक व्यक्ति में, सिकल सेल एनीमिया के लक्षण अधिक स्पष्ट होंगे, खराब स्वास्थ्य। इसके अलावा, एनीमिया की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियां रोगी की उम्र, उसके रहने की स्थिति और सहवर्ती रोगों की उपस्थिति से प्रभावित होती हैं। यह लक्षणों के कई समूहों के बीच अंतर करने के लिए प्रथागत है, जिनमें शामिल हैं:

लाल रक्त कोशिकाओं के त्वरित विनाश के कारण एनीमिया के लक्षण।

रक्त वाहिकाओं के अवरुद्ध होने के कारण एनीमिया के लक्षण।

हेमोलिटिक संकट से उकसाए गए एनीमिया के लक्षण।

3 महीने से कम उम्र के बच्चों में यह बीमारी खुद को महसूस नहीं करती है। कभी-कभी यह पहली बार 6 महीने की उम्र में प्रकट होता है।

लक्षण इस प्रकार हो सकते हैं:

हड्डियों की संरचना बदल जाती है।

जोड़ दुखने लगते हैं, बहुत सूज जाते हैं।

अंगों की संवेदनशीलता बिगड़ रही है, पैरेसिस परेशान कर रहा है।

हेमोलिटिक संकट एक व्यक्ति के लिए एक खतरनाक स्थिति है। सिकल सेल एनीमिया के साथ, यह निर्जलीकरण, गंभीर हाइपोथर्मिया, अत्यधिक शारीरिक परिश्रम, ऊंचाई की बीमारी से उकसाया जा सकता है।

निम्नलिखित लक्षण एक विकासशील संकट का संकेत देते हैं:

हीमोग्लोबिन के स्तर को महत्वपूर्ण स्तर तक कम करना।

बेहोशी की स्थिति।

उच्च शरीर का तापमान।

पेशाब का रंग गहरा हो जाता है।

सिकल सेल एनीमिया का निदान रोगी की शिकायतों और इतिहास के सर्वेक्षण के साथ शुरू होता है। रोग जो लक्षण देता है वह कई विकृति की विशेषता है, इसलिए प्रयोगशाला परीक्षणों की आवश्यकता होती है।

मुख्य निदान विधियों में शामिल हैं:

नैदानिक ​​​​विश्लेषण के लिए रक्त का नमूना। इस मामले में, रक्त में एरिथ्रोसाइट्स और हीमोग्लोबिन के स्तर में क्रमशः 3.5-4.0 * 10 12 / l और 120 g / l से कम के स्तर में कमी का पता लगाया जाएगा।

एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण आपको रक्त में बिलीरुबिन और मुक्त लोहे के स्तर में वृद्धि का निदान करने की अनुमति देता है।

अतिरिक्त नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं में शामिल हैं:

सोडियम मेटाबिसल्फाइट का उपयोग करके रक्त परीक्षण करना। इस पदार्थ के साथ बातचीत करते समय, एरिथ्रोसाइट्स ऑक्सीजन छोड़ते हैं, जिसके बाद उनके अर्धचंद्राकार आकार की कल्पना की जा सकती है।

बफर यौगिकों के साथ रक्त का उपचार। एचबीएस उनमें खराब घुलनशील है।

हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन करना, जिससे उत्परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाओं की कल्पना करना संभव हो जाता है। साथ ही, यह विधि समयुग्मजी से विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन को अलग करना संभव बनाती है।

अन्य परीक्षा विधियों की आवश्यकता हो सकती है:

जिगर और प्लीहा के साथ-साथ अन्य आंतरिक अंगों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा उनमें रोग संबंधी परिवर्तनों का पता लगाने के लिए।

कंकाल और रीढ़ की हड्डियों का एक्स-रे।

सिकल सेल एनीमिया के उपचार में रोग के लक्षणों पर प्रभाव शामिल है, और यह जटिलताओं के विकास को रोकने के लिए भी बनाया गया है।

इसलिए, चिकित्सा करते समय, आपको निम्नलिखित सिद्धांतों पर ध्यान देने की आवश्यकता है:

लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की कमी को पूरा करें।

दर्द दूर करें।

शरीर से अतिरिक्त आयरन को हटा दें।

हेमोलिटिक संकट के परिणामों को खत्म करें।

लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन के स्तर को सामान्य करने के लिए लाल रक्त कोशिका आधान की आवश्यकता हो सकती है। वैकल्पिक रूप से, रोगी को साइटोस्टैटिक्स (हाइड्रोक्सीयूरिया) का इंजेक्शन लगाया जाता है, जो रक्त में हीमोग्लोबिन के स्तर को बढ़ा सकता है।

रोगी में दर्द को दूर करने के लिए, उसे एनाल्जेसिक दवाएं (मॉर्फिन, ट्रामाडोल, प्रोमेडोल) निर्धारित की जाती हैं। जब रोग तीव्र होता है, तो दवाओं को अंतःशिरा में प्रशासित करना आवश्यक होता है। एक्ससेर्बेशन को हटाने के बाद, उनका उपयोग मौखिक रूप से किया जाता है।

कुछ दवाओं का उपयोग करके शरीर से अतिरिक्त आयरन को निकालना संभव है, उदाहरण के लिए, डेफेरोक्सामाइन की मदद से।

हेमोलिटिक संकट के साथ, रोगी को ऑक्सीजन थेरेपी, द्रव भंडार की पर्याप्त पुनःपूर्ति, एनाल्जेसिक, दौरे से राहत के लिए दवाएं आदि दिखाई जाती हैं।

जब कोई संक्रमण शरीर में प्रवेश करता है, तो रोगी को एंटीबायोटिक दवाएं दी जाती हैं, जो सेप्सिस को रोक सकती हैं। ये Cefuroxime, Amoxicillin, Erythromycin जैसी दवाएं हो सकती हैं।

सुनिश्चित करें कि सिकल सेल एनीमिया वाले सभी रोगियों को निम्नलिखित चिकित्सा सिफारिशों का पालन करना चाहिए:

स्वस्थ जीवन शैली अपनाएं और बुरी आदतों को पूरी तरह त्याग दें।

चढ़ने से बचें।

अत्यधिक शारीरिक गतिविधि से बचें।

पर्याप्त पानी पिएं।

अति ताप और हाइपोथर्मिया से बचें।

स्वस्थ भोजन करें।

सिकल सेल एनीमिया का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, यदि रोगी सभी चिकित्सा सिफारिशों का पालन करता है, तो वह 50 वर्ष या उससे अधिक तक जीवित रह सकता है।

रोगी की मृत्यु को भड़काने वाली एनीमिया की जटिलताओं में शामिल हैं:

जीवाणु संक्रमण, जो बहुत गंभीर हो सकता है।

मस्तिष्कीय रक्तस्राव।

मूत्र, हृदय और हेपेटोबिलरी सिस्टम के कामकाज में उल्लंघन।

निवारक उपायों के लिए, वे अनुपस्थित हैं। यह रोग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है, जिसे विज्ञान अभी तक रोकने में सक्षम नहीं है। यदि परिवार में किसी विशेष व्यक्ति को सिकल सेल एनीमिया के मामले थे, तो गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श किया जाना चाहिए। डॉक्टर पुरुष और महिला की जांच करता है और इस संभावना को निर्धारित करता है कि उन्हें सिकल सेल एनीमिया वाला बच्चा होगा।

शिक्षा: 2013 में, उन्होंने कुर्स्क स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी से स्नातक किया और सामान्य चिकित्सा में डिप्लोमा प्राप्त किया। 2 वर्षों के बाद, विशेषता "ऑन्कोलॉजी" में निवास पूरा हो गया था। 2016 में, उसने पिरोगोव नेशनल मेडिकल एंड सर्जिकल सेंटर में स्नातकोत्तर की पढ़ाई पूरी की।