जीन उत्परिवर्तन: कारण, उदाहरण, वर्गीकरण। जीन उत्परिवर्तन

जीन स्तर पर उत्परिवर्तन डीएनए में आणविक संरचनात्मक परिवर्तन होते हैं जो एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी में दिखाई नहीं देते हैं। इनमें डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड का कोई भी परिवर्तन शामिल है, चाहे व्यवहार्यता और स्थानीयकरण पर उनके प्रभाव की परवाह किए बिना। कुछ प्रकार के जीन उत्परिवर्तन का संबंधित पॉलीपेप्टाइड (प्रोटीन) के कार्य और संरचना पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। हालांकि, इनमें से अधिकांश परिवर्तन एक दोषपूर्ण यौगिक के संश्लेषण को उत्तेजित करते हैं जिसने अपने कार्यों को करने की क्षमता खो दी है। इसके बाद, हम जीन और गुणसूत्र उत्परिवर्तन पर अधिक विस्तार से विचार करते हैं।

परिवर्तन के लक्षण

मानव जीन उत्परिवर्तन को भड़काने वाली सबसे आम विकृति न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया हैं। इस सूची में हेमोक्रोमैटोसिस, डचेन-बेकर मायोपैथी और अन्य भी शामिल हो सकते हैं। ये सभी जीन उत्परिवर्तन के उदाहरण नहीं हैं। उनके नैदानिक ​​लक्षण आमतौर पर चयापचय संबंधी विकार (चयापचय प्रक्रिया) होते हैं। जीन उत्परिवर्तन हो सकता है:

• बेस कोडन में बदलाव। इस घटना को मिसेंस म्यूटेशन कहा जाता है। इस मामले में, एक न्यूक्लियोटाइड को कोडिंग भाग में बदल दिया जाता है, जो बदले में, प्रोटीन में अमीनो एसिड में परिवर्तन की ओर जाता है।
• कोडन को इस तरह बदलना कि सूचना का पठन निलंबित हो जाए। इस प्रक्रिया को बकवास उत्परिवर्तन कहा जाता है। जब इस मामले में एक न्यूक्लियोटाइड को प्रतिस्थापित किया जाता है, तो एक स्टॉप कोडन बनता है और अनुवाद समाप्त हो जाता है।
• रीडिंग एरर, फ्रेम शिफ्ट। इस प्रक्रिया को "फ्रेमशिफ्ट" कहा जाता है। डीएनए में आणविक परिवर्तन के साथ, पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के अनुवाद के दौरान ट्रिपल का रूपांतरण होता है।

वर्गीकरण

आणविक परिवर्तन के प्रकार के अनुसार, निम्नलिखित जीन उत्परिवर्तन मौजूद हैं:

• दोहराव इस मामले में, 1 न्यूक्लियोटाइड से जीन तक डीएनए के टुकड़े का दोहराव या दोहराव होता है।
• हटाना। इस मामले में, एक न्यूक्लियोटाइड से एक जीन में डीएनए के टुकड़े का नुकसान होता है।
• उलटा। इस मामले में, 180 डिग्री का मोड़ नोट किया जाता है। डीएनए का खंड। इसका आकार या तो दो न्यूक्लियोटाइड हो सकता है या कई जीनों का एक पूरा टुकड़ा हो सकता है।
• सम्मिलन। इस मामले में, डीएनए खंडों को न्यूक्लियोटाइड से जीन में डाला जाता है।

1 से कई इकाइयों में शामिल आणविक परिवर्तनों को बिंदु परिवर्तन माना जाता है।

विशिष्ट सुविधाएं

जीन उत्परिवर्तन में कई विशेषताएं हैं। सबसे पहले, यह उनकी विरासत में मिलने की क्षमता पर ध्यान दिया जाना चाहिए। इसके अलावा, उत्परिवर्तन आनुवंशिक जानकारी के परिवर्तन को भड़का सकते हैं। कुछ परिवर्तनों को तथाकथित तटस्थ के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है। इस तरह के जीन उत्परिवर्तन फेनोटाइप में किसी भी गड़बड़ी को उत्तेजित नहीं करते हैं। तो, कोड की सहज प्रकृति के कारण, एक ही अमीनो एसिड को दो ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया जा सकता है जो केवल 1 आधार में भिन्न होते हैं। हालांकि, एक निश्चित जीन कई अलग-अलग राज्यों में उत्परिवर्तित (रूपांतरित) कर सकता है। यह इस प्रकार का परिवर्तन है जो अधिकांश वंशानुगत विकृतियों को भड़काता है। यदि हम जीन उत्परिवर्तन का उदाहरण देते हैं, तो हम रक्त समूहों का उल्लेख कर सकते हैं। तो, जो तत्व उनके AB0 सिस्टम को नियंत्रित करता है, उसके तीन एलील होते हैं: B, A और 0. उनका संयोजन रक्त समूहों को निर्धारित करता है। AB0 प्रणाली से संबंधित, इसे मनुष्यों में सामान्य संकेतों के परिवर्तन की एक उत्कृष्ट अभिव्यक्ति माना जाता है।

जीनोमिक परिवर्तन

इन परिवर्तनों का अपना वर्गीकरण है। जीनोमिक उत्परिवर्तन की श्रेणी में संरचनात्मक रूप से अपरिवर्तित गुणसूत्रों और aeuploidy के प्लोइड में परिवर्तन शामिल हैं। इस तरह के परिवर्तन विशेष तरीकों से निर्धारित होते हैं। Aneuploidy द्विगुणित सेट के गुणसूत्रों की संख्या में एक परिवर्तन (वृद्धि - ट्राइसॉमी, कमी - मोनोसॉमी) है, न कि अगुणित एक के कई। संख्या में कई गुना वृद्धि के साथ, वे पॉलीप्लोइडी की बात करते हैं। मनुष्यों में इन और अधिकांश aeuploidies को घातक परिवर्तन माना जाता है। सबसे आम जीनोमिक उत्परिवर्तन हैं:

• मोनोसॉमी। इस मामले में, 2 समरूप गुणसूत्रों में से केवल एक मौजूद है। इस तरह के परिवर्तन की पृष्ठभूमि के खिलाफ, किसी भी ऑटोसोम के लिए स्वस्थ भ्रूण विकास असंभव है। X गुणसूत्र पर मोनोसॉमी जीवन के साथ संगत एकमात्र है। यह शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम को भड़काता है।
• ट्राइसॉमी। इस मामले में, कैरियोटाइप में तीन समरूप तत्व प्रकट होते हैं। ऐसे जीन उत्परिवर्तन के उदाहरण: डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स, पटौ।

उत्तेजक कारक

एयूप्लोइडी विकसित होने का कारण रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण की पृष्ठभूमि के खिलाफ गुणसूत्रों का गैर-वियोजन माना जाता है या एनाफेज अंतराल के कारण तत्वों का नुकसान होता है, जबकि ध्रुव की ओर बढ़ते समय, समजातीय लिंक पीछे रह सकता है। गैर-होमोलॉजिकल। "नॉनडिसजंक्शन" की अवधारणा माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन में क्रोमैटिड या गुणसूत्रों के पृथक्करण की अनुपस्थिति को इंगित करती है। यह व्यवधान मोज़ेकवाद को जन्म दे सकता है। इस मामले में, एक सेल लाइन सामान्य और दूसरी मोनोसोमिक होगी।

अर्धसूत्रीविभाजन में नॉनडिसजंक्शन

इस घटना को सबसे अधिक बार माना जाता है। वे गुणसूत्र जो अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान सामान्य रूप से विभाजित होने चाहिए, जुड़े रहते हैं। एनाफेज में, वे एक सेल पोल में चले जाते हैं। नतीजतन, 2 युग्मक बनते हैं। उनमें से एक में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, जबकि दूसरे में एक तत्व की कमी होती है। एक अतिरिक्त लिंक के साथ एक सामान्य कोशिका के निषेचन की प्रक्रिया में, ट्राइसॉमी विकसित होती है, एक लापता घटक के साथ युग्मक - मोनोसॉमी। जब किसी ऑटोसोमल तत्व के लिए एक मोनोसोमिक युग्मनज बनता है, तो विकास प्रारंभिक अवस्था में रुक जाता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

ये परिवर्तन तत्वों में संरचनात्मक परिवर्तन हैं। एक नियम के रूप में, उन्हें एक प्रकाश माइक्रोस्कोप में देखा जाता है। क्रोमोसोमल म्यूटेशन में आमतौर पर दसियों से सैकड़ों जीन शामिल होते हैं। यह सामान्य द्विगुणित सेट में परिवर्तन को भड़काता है। एक नियम के रूप में, इस तरह के विपथन डीएनए में अनुक्रम परिवर्तन का कारण नहीं बनते हैं। हालांकि, जब जीन प्रतियों की संख्या में परिवर्तन होता है, तो सामग्री की कमी या अधिकता के कारण आनुवंशिक असंतुलन विकसित होता है। इन परिवर्तनों की दो व्यापक श्रेणियां हैं। विशेष रूप से, इंट्रा- और इंटरक्रोमोसोमल म्यूटेशन अलग-थलग हैं।

पर्यावरणीय प्रभाव

मनुष्य अलग-थलग आबादी के समूहों के रूप में विकसित हुआ है। वे समान पर्यावरणीय परिस्थितियों में काफी समय तक जीवित रहे। हम बात कर रहे हैं, विशेष रूप से, पोषण की प्रकृति, जलवायु और भौगोलिक विशेषताओं, सांस्कृतिक परंपराओं, रोगजनकों आदि के बारे में। यह सब प्रत्येक आबादी के लिए विशिष्ट एलील के संयोजन का निर्धारण करने के लिए प्रेरित हुआ, जो रहने की स्थिति के लिए सबसे उपयुक्त थे। हालांकि, सीमा के गहन विस्तार, प्रवासन और पुनर्वास के कारण, स्थितियां उत्पन्न होने लगीं जब कुछ जीनों के उपयोगी संयोजन जो एक वातावरण में दूसरे वातावरण में थे, कई शरीर प्रणालियों के सामान्य कामकाज को सुनिश्चित करने के लिए बंद हो गए। इस संबंध में, वंशानुगत परिवर्तनशीलता का हिस्सा गैर-रोगजनक तत्वों के प्रतिकूल परिसर द्वारा निर्धारित किया जाता है। इस प्रकार, बाहरी वातावरण और रहने की स्थिति में परिवर्तन इस मामले में जीन उत्परिवर्तन के कारण के रूप में कार्य करते हैं। यह, बदले में, कई वंशानुगत बीमारियों के विकास का आधार बन गया।

प्राकृतिक चयन

समय के साथ, विकास अधिक विशिष्ट रूपों में आगे बढ़ा। इसने वंशानुगत विविधता के विस्तार में भी योगदान दिया। तो, उन संकेतों को संरक्षित किया गया जो जानवरों में गायब हो सकते थे, और इसके विपरीत, जानवरों में जो रह गया था वह एक तरफ बह गया था। प्राकृतिक चयन के क्रम में, लोगों ने अवांछनीय लक्षण भी प्राप्त कर लिए जो सीधे तौर पर बीमारियों से संबंधित थे। उदाहरण के लिए, मनुष्यों में, विकास की प्रक्रिया में, ऐसे जीन प्रकट हुए हैं जो पोलियो या डिप्थीरिया विष के प्रति संवेदनशीलता का निर्धारण कर सकते हैं। होमो सेपियन्स बनने के बाद, लोगों की जैविक प्रजातियों ने किसी तरह संचय और रोग परिवर्तनों द्वारा "अपनी तर्कसंगतता के लिए भुगतान किया"। इस प्रावधान को जीन उत्परिवर्तन के सिद्धांत की मूल अवधारणाओं में से एक का आधार माना जाता है।

जीन उत्परिवर्तन - एक जीन की संरचना में परिवर्तन। यह न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन है: ड्रॉपआउट, सम्मिलन, प्रतिस्थापन, आदि। उदाहरण के लिए, ए को एम के साथ बदलना कारण - डीएनए के दोहरीकरण (प्रतिकृति) के दौरान उल्लंघन

जीन उत्परिवर्तन डीएनए की संरचना में आणविक परिवर्तन होते हैं जो एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के नीचे दिखाई नहीं देते हैं। जीन उत्परिवर्तन में डीएनए की आणविक संरचना में कोई भी परिवर्तन शामिल है, चाहे उनका स्थान और व्यवहार्यता पर प्रभाव कुछ भी हो। कुछ उत्परिवर्तन का संबंधित प्रोटीन की संरचना और कार्य पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। जीन उत्परिवर्तन का एक और (अधिकांश) हिस्सा एक दोषपूर्ण प्रोटीन के संश्लेषण की ओर जाता है जो अपना उचित कार्य करने में असमर्थ है। यह जीन उत्परिवर्तन है जो विकृति विज्ञान के अधिकांश वंशानुगत रूपों के विकास को निर्धारित करता है।

मनुष्यों में सबसे आम मोनोजेनिक रोग हैं: सिस्टिक फाइब्रोसिस, हेमोक्रोमैटोसिस, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, फेनिलकेटोनुरिया, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, डचेन-बेकर मायोपैथिस और कई अन्य बीमारियां। चिकित्सकीय रूप से, वे शरीर में चयापचय संबंधी विकारों (चयापचय) के लक्षणों से प्रकट होते हैं। उत्परिवर्तन हो सकता है:

1) एक कोडन में आधार प्रतिस्थापन में, यह तथाकथित है गलत उत्तराधिकारी(अंग्रेजी से, गलत - गलत, गलत + लैट। सेंसस - अर्थ) - जीन के कोडिंग भाग में एक न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन, जिससे पॉलीपेप्टाइड में अमीनो एसिड प्रतिस्थापन होता है;

2) कोडन में इस तरह के बदलाव में, जिससे जानकारी पढ़ना बंद हो जाएगा, यह तथाकथित है बकवास उत्परिवर्तन(लैटिन से गैर - नहीं + सेंसस - अर्थ) - जीन के कोडिंग भाग में एक न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन एक टर्मिनेटर कोडन (स्टॉप कोडन) के गठन और अनुवाद की समाप्ति की ओर जाता है;

3) पढ़ने की जानकारी का उल्लंघन, रीडिंग फ्रेम में बदलाव, कहा जाता है फ्रेमशिफ्ट(अंग्रेजी फ्रेम से - फ्रेम + शिफ्ट: - शिफ्ट, मूवमेंट), जब डीएनए में आणविक परिवर्तन पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के अनुवाद के दौरान ट्रिपल में परिवर्तन की ओर ले जाते हैं।

अन्य प्रकार के जीन उत्परिवर्तन भी ज्ञात हैं। आणविक परिवर्तनों के प्रकार के अनुसार, निम्न हैं:

विभाजन(अक्षांश से। विलोपन - विनाश), जब एक न्यूक्लियोटाइड से एक जीन तक के आकार के डीएनए खंड का नुकसान होता है;

दोहराव(अक्षांश से। दोहराव - दोहरीकरण), अर्थात्। एक न्यूक्लियोटाइड से पूरे जीन में डीएनए खंड का दोहराव या पुन: दोहराव;

व्युत्क्रम(अक्षांश से। इनवर्सियो - टर्निंग ओवर), यानी। एक डीएनए खंड का 180° का मोड़ जिसमें दो नुक्पोटाइड्स से लेकर कई जीन शामिल होते हैं;

निवेशन(अक्षांश से। इन्सर्टियो - अटैचमेंट), यानी। एक न्यूक्लियोटाइड से लेकर पूरे जीन तक के आकार के डीएनए अंशों का सम्मिलन।

एक से कई न्यूक्लियोटाइड को प्रभावित करने वाले आणविक परिवर्तनों को बिंदु उत्परिवर्तन के रूप में माना जाता है।

जीन उत्परिवर्तन के लिए मौलिक और विशिष्ट यह है कि यह 1) आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन की ओर जाता है, 2) पीढ़ी से पीढ़ी तक प्रेषित किया जा सकता है।

जीन उत्परिवर्तन के एक निश्चित भाग को तटस्थ उत्परिवर्तन के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है, क्योंकि वे फेनोटाइप में कोई परिवर्तन नहीं करते हैं। उदाहरण के लिए, आनुवंशिक कोड की गिरावट के कारण, एक ही अमीनो एसिड को दो ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया जा सकता है जो केवल एक आधार में भिन्न होते हैं। दूसरी ओर, एक ही जीन कई अलग-अलग अवस्थाओं में परिवर्तित (उत्परिवर्तित) हो सकता है।

उदाहरण के लिए, वह जीन जो AB0 प्रणाली के रक्त समूह को नियंत्रित करता है। तीन एलील हैं: 0, ए और बी, जिनके संयोजन से 4 रक्त समूह निर्धारित होते हैं। AB0 रक्त समूह सामान्य मानव लक्षणों की आनुवंशिक परिवर्तनशीलता का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।

यह जीन उत्परिवर्तन है जो विकृति विज्ञान के अधिकांश वंशानुगत रूपों के विकास को निर्धारित करता है। ऐसे उत्परिवर्तन के कारण होने वाले रोगों को जीन, या मोनोजेनिक, रोग कहा जाता है, अर्थात रोग, जिसका विकास एक जीन के उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित होता है।

जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन

जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन क्रोमोसोमल रोगों के कारण होते हैं। जीनोमिक म्यूटेशन में एयूप्लोइडी और संरचनात्मक रूप से अपरिवर्तित गुणसूत्रों के प्लोइड में परिवर्तन शामिल हैं। साइटोजेनेटिक विधियों द्वारा पता लगाया गया।

ऐनुप्लोइडी- द्विगुणित सेट में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन (कमी - मोनोसॉमी, वृद्धि - ट्राइसॉमी), अगुणित एक (2n + 1, 2n - 1, आदि) के कई नहीं।

पॉलीप्लोइडी- गुणसूत्रों के सेट की संख्या में वृद्धि, अगुणित एक (3n, 4n, 5n, आदि) का एक गुणक।

मनुष्यों में, पॉलीप्लोइडी, साथ ही अधिकांश aeuploidies, घातक उत्परिवर्तन होते हैं।

सबसे आम जीनोमिक उत्परिवर्तन में शामिल हैं:

त्रिगुणसूत्रता- कैरियोटाइप में तीन समरूप गुणसूत्रों की उपस्थिति (उदाहरण के लिए, 21 वीं जोड़ी के लिए, डाउन सिंड्रोम के साथ, एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए 18 वीं जोड़ी के लिए, पटाऊ सिंड्रोम के लिए 13 वीं जोड़ी के लिए; सेक्स क्रोमोसोम के लिए: XXX, XXY, XYY);

मोनोसॉमी- दो समजातीय गुणसूत्रों में से केवल एक की उपस्थिति। किसी भी ऑटोसोम के लिए मोनोसॉमी के साथ, भ्रूण का सामान्य विकास असंभव है। मनुष्यों में एकमात्र मोनोसॉमी जो जीवन के अनुकूल है - एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी - (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (45, एक्स 0) की ओर जाता है)।

रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों का गैर-विघटन या एनाफेज लैगिंग के परिणामस्वरूप गुणसूत्रों का नुकसान, जब समरूप गुणसूत्रों में से एक अन्य सभी गैर-समरूप गुणसूत्रों से पीछे रह सकता है। ध्रुव के लिए आंदोलन। शब्द "नॉनडिसजंक्शन" का अर्थ अर्धसूत्रीविभाजन या समसूत्रण में गुणसूत्रों या क्रोमैटिडों के पृथक्करण का अभाव है। गुणसूत्रों के नुकसान से मोज़ेकवाद हो सकता है, जिसमें एक ई है अपलाइड(सामान्य) सेल लाइन, और अन्य मोनोसोमिक.

अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन सबसे अधिक देखा जाता है। क्रोमोसोम, जो आमतौर पर अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान विभाजित होते हैं, एक साथ जुड़े रहते हैं और एनाफेज में कोशिका के एक ध्रुव पर चले जाते हैं। इस प्रकार, दो युग्मक उत्पन्न होते हैं, जिनमें से एक में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, और दूसरे में यह गुणसूत्र नहीं होता है। जब गुणसूत्रों के एक सामान्य सेट के साथ एक युग्मक को एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ एक युग्मक द्वारा निषेचित किया जाता है, तो ट्राइसॉमी होता है (अर्थात, कोशिका में तीन समरूप गुणसूत्र होते हैं), जब एक गुणसूत्र के बिना एक युग्मक निषेचित होता है, तो मोनोसॉमी के साथ एक युग्मज होता है। यदि किसी ऑटोसोमल (गैर-लिंग) गुणसूत्र पर एक मोनोसोमल युग्मज बनता है, तो जीव का विकास विकास के शुरुआती चरणों में रुक जाता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन- ये व्यक्तिगत गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन होते हैं, जो आमतौर पर एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी में दिखाई देते हैं। गुणसूत्र उत्परिवर्तन में बड़ी संख्या में (दसियों से कई सैकड़ों तक) जीन शामिल होते हैं, जिससे सामान्य द्विगुणित सेट में परिवर्तन होता है। हालांकि क्रोमोसोमल विपथन आमतौर पर विशिष्ट जीन में डीएनए अनुक्रम को नहीं बदलते हैं, जीनोम में जीन की प्रतिलिपि संख्या को बदलने से आनुवंशिक सामग्री की कमी या अधिकता के कारण आनुवंशिक असंतुलन होता है। क्रोमोसोमल म्यूटेशन के दो बड़े समूह हैं: इंट्राक्रोमोसोमल और इंटरक्रोमोसोमल।

इंट्राक्रोमोसोमल म्यूटेशन एक गुणसूत्र के भीतर विपथन हैं। इसमे शामिल है:

—हटाए गए(अक्षांश से। विलोपन - विनाश) - गुणसूत्र, आंतरिक या टर्मिनल के किसी एक खंड का नुकसान। इससे भ्रूणजनन का उल्लंघन हो सकता है और कई विकासात्मक विसंगतियों का निर्माण हो सकता है (उदाहरण के लिए, 5 वें गुणसूत्र की छोटी भुजा के क्षेत्र में विभाजन, जिसे 5p- के रूप में नामित किया गया है, स्वरयंत्र के अविकसितता, हृदय दोष, मानसिक मंदता की ओर जाता है) . इस लक्षण परिसर को "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, क्योंकि बीमार बच्चों में, स्वरयंत्र की एक विसंगति के कारण, रोना बिल्ली के म्याऊ जैसा दिखता है;

—व्युत्क्रम(अक्षांश से। व्युत्क्रम - पलटना)। गुणसूत्र में दो बिंदुओं के टूटने के परिणामस्वरूप, परिणामी टुकड़ा 180 ° मोड़ने के बाद अपने मूल स्थान पर डाला जाता है। नतीजतन, केवल जीन के क्रम का उल्लंघन होता है;

— दोहराव(अक्षांश दोहराव से - दोहरीकरण) - गुणसूत्र के किसी भी भाग का दोहरीकरण (या गुणन) (उदाहरण के लिए, 9वें गुणसूत्र की छोटी भुजाओं में से एक के साथ ट्राइसॉमी कई दोषों का कारण बनता है, जिसमें माइक्रोसेफली, विलंबित शारीरिक, मानसिक और बौद्धिक विकास शामिल हैं)।

सबसे लगातार गुणसूत्र विपथन की योजनाएँ:
डिवीजन: 1 - टर्मिनल; 2 - बीचवाला। व्युत्क्रम: 1 - पेरीसेंट्रिक (सेंट्रोमियर पर कब्जा करने के साथ); 2 - पैरासेन्ट्रिक (एक गुणसूत्र भुजा के भीतर)

इंटरक्रोमोसोमल म्यूटेशन, या पुनर्व्यवस्था म्यूटेशन- गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच टुकड़ों का आदान-प्रदान। इस तरह के उत्परिवर्तन को ट्रांसलोकेशन कहा जाता है (लैटिन tgans से - के लिए, + locus - स्थान के माध्यम से)। यह:

पारस्परिक स्थानान्तरण, जब दो गुणसूत्र अपने टुकड़ों का आदान-प्रदान करते हैं;

गैर-पारस्परिक अनुवाद, जब एक गुणसूत्र का एक टुकड़ा दूसरे में ले जाया जाता है;

- "केंद्रित" संलयन (रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन) - छोटे हथियारों के नुकसान के साथ उनके सेंट्रोमियर के क्षेत्र में दो एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्रों का कनेक्शन।

सेंट्रोमियर के माध्यम से क्रोमैटिड के अनुप्रस्थ टूटने के साथ, "बहन" क्रोमैटिड जीन के समान सेट वाले दो अलग-अलग गुणसूत्रों के "दर्पण" हथियार बन जाते हैं। ऐसे गुणसूत्रों को आइसोक्रोमोसोम कहा जाता है। इंट्राक्रोमोसोमल (विलोपन, व्युत्क्रम, और दोहराव) और इंटरक्रोमोसोमल (ट्रांसलोकेशन) विपथन और आइसोक्रोमोसोम दोनों ही यांत्रिक विराम सहित गुणसूत्रों की संरचना में भौतिक परिवर्तनों से जुड़े हैं।

वंशानुगत परिवर्तनशीलता के परिणामस्वरूप वंशानुगत विकृति

सामान्य प्रजातियों की विशेषताओं की उपस्थिति पृथ्वी पर सभी लोगों को होमो सेपियन्स की एक प्रजाति में एकजुट करना संभव बनाती है। फिर भी, हम आसानी से, एक नज़र में, अजनबियों की भीड़ में किसी ऐसे व्यक्ति का चेहरा पहचान लेते हैं जिसे हम जानते हैं। लोगों की असाधारण विविधता, दोनों एक समूह के भीतर (उदाहरण के लिए, एक जातीय समूह के भीतर विविधता) और समूहों के बीच, उनके आनुवंशिक अंतर के कारण है। अब यह माना जाता है कि सभी अंतर-विशिष्ट परिवर्तनशीलता विभिन्न जीनोटाइप के कारण होती है जो उत्पन्न होती हैं और प्राकृतिक चयन द्वारा बनाए रखी जाती हैं।

यह ज्ञात है कि मानव अगुणित जीनोम में 3.3x10 9 जोड़े न्यूक्लियोटाइड अवशेष होते हैं, जो सैद्धांतिक रूप से 6-10 मिलियन जीन तक होने की अनुमति देता है। वहीं, आधुनिक अध्ययनों के आंकड़ों से संकेत मिलता है कि मानव जीनोम में लगभग 30-40 हजार जीन होते हैं। सभी जीनों में से लगभग एक तिहाई में एक से अधिक एलील होते हैं, अर्थात वे बहुरूपी होते हैं।

वंशानुगत बहुरूपता की अवधारणा 1940 में ई. फोर्ड द्वारा एक जनसंख्या में दो या दो से अधिक विशिष्ट रूपों के अस्तित्व की व्याख्या करने के लिए तैयार की गई थी, जब उनमें से दुर्लभतम की आवृत्ति को केवल पारस्परिक घटनाओं द्वारा नहीं समझाया जा सकता है। चूंकि जीन उत्परिवर्तन एक दुर्लभ घटना (1x10 6) है, उत्परिवर्ती एलील की आवृत्ति, जो 1% से अधिक है, इस उत्परिवर्तन के वाहक के चुनिंदा लाभों के कारण जनसंख्या में इसके क्रमिक संचय द्वारा ही समझाया जा सकता है।

लोकी को विभाजित करने की बहुलता, उनमें से प्रत्येक में युग्मविकल्पियों की बहुलता, पुनर्संयोजन की घटना के साथ, मनुष्य की एक अटूट आनुवंशिक विविधता पैदा करती है। गणना से पता चलता है कि मानव जाति के पूरे इतिहास में ऐसा नहीं हुआ है, नहीं है और निकट भविष्य में ग्लोब पर कोई आनुवंशिक पुनरावृत्ति नहीं होगी, अर्थात। जन्म लेने वाला प्रत्येक व्यक्ति ब्रह्मांड में एक अनूठी घटना है। आनुवंशिक संविधान की विशिष्टता मोटे तौर पर प्रत्येक व्यक्ति में रोग के विकास की विशेषताओं को निर्धारित करती है।

जलवायु और भौगोलिक विशेषताओं, आहार, रोगजनकों, सांस्कृतिक परंपराओं आदि सहित एक ही पर्यावरणीय परिस्थितियों में लंबे समय तक रहने वाली पृथक आबादी के समूहों के रूप में मानवता विकसित हुई है। इससे उनमें से प्रत्येक के लिए सामान्य एलील के विशिष्ट संयोजनों की आबादी में निर्धारण हुआ, जो पर्यावरणीय परिस्थितियों के लिए सबसे पर्याप्त है। आवास के क्रमिक विस्तार के संबंध में, गहन प्रवास, लोगों का पुनर्वास, ऐसी स्थितियाँ उत्पन्न होती हैं जब विशिष्ट सामान्य जीनों के संयोजन जो अन्य परिस्थितियों में कुछ शर्तों के तहत उपयोगी होते हैं, कुछ शरीर प्रणालियों के इष्टतम कामकाज को सुनिश्चित नहीं करते हैं। यह इस तथ्य की ओर जाता है कि वंशानुगत परिवर्तनशीलता का हिस्सा, गैर-रोगजनक मानव जीन के प्रतिकूल संयोजन के कारण, वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ तथाकथित रोगों के विकास का आधार बन जाता है।

इसके अलावा, मनुष्यों में, एक सामाजिक प्राणी के रूप में, प्राकृतिक चयन समय के साथ अधिक से अधिक विशिष्ट रूपों में आगे बढ़ा, जिसने वंशानुगत विविधता का भी विस्तार किया। जानवरों में जो बह सकता था वह संरक्षित था, या, इसके विपरीत, जो जानवरों को बचाया गया था वह खो गया था। इस प्रकार, विटामिन सी की जरूरतों की पूर्ण संतुष्टि ने एल-गुलोनोडाक्टोन ऑक्सीडेज जीन के नुकसान के लिए विकास की प्रक्रिया का नेतृत्व किया, जो एस्कॉर्बिक एसिड के संश्लेषण को उत्प्रेरित करता है। विकास की प्रक्रिया में, मानवता ने भी अवांछनीय संकेत प्राप्त किए जो सीधे विकृति विज्ञान से संबंधित हैं। उदाहरण के लिए, मनुष्यों में, विकास की प्रक्रिया में, जीन प्रकट हुए जो डिप्थीरिया विष या पोलियो वायरस के प्रति संवेदनशीलता निर्धारित करते हैं।

इस प्रकार, मनुष्यों में, किसी भी अन्य जैविक प्रजातियों की तरह, वंशानुगत परिवर्तनशीलता के बीच कोई तेज रेखा नहीं होती है, जिससे लक्षणों में सामान्य भिन्नताएं होती हैं, और वंशानुगत परिवर्तनशीलता होती है, जो वंशानुगत बीमारियों की घटना का कारण बनती है। मनुष्य, होमो सेपियन्स की एक जैविक प्रजाति बन गया है, जैसे कि पैथोलॉजिकल म्यूटेशन के संचय द्वारा उसकी प्रजाति की "तर्कसंगतता" के लिए भुगतान किया गया हो। यह स्थिति मानव आबादी में पैथोलॉजिकल म्यूटेशन के विकासवादी संचय के बारे में चिकित्सा आनुवंशिकी की मुख्य अवधारणाओं में से एक है।

मानव आबादी की वंशानुगत परिवर्तनशीलता, प्राकृतिक चयन द्वारा बनाए और कम दोनों, तथाकथित आनुवंशिक भार बनाती है।

कुछ पैथोलॉजिकल म्यूटेशन ऐतिहासिक रूप से लंबे समय तक आबादी में बने रह सकते हैं और फैल सकते हैं, जिससे तथाकथित अलगाव आनुवंशिक भार हो सकता है; वंशानुगत संरचना में नए परिवर्तनों के परिणामस्वरूप प्रत्येक पीढ़ी में अन्य पैथोलॉजिकल उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं, जिससे एक उत्परिवर्तन भार पैदा होता है।

आनुवंशिक भार का नकारात्मक प्रभाव बढ़ी हुई मृत्यु दर (युग्मकों, युग्मनज, भ्रूण और बच्चों की मृत्यु), प्रजनन क्षमता में कमी (संतानों के प्रजनन में कमी), जीवन प्रत्याशा में कमी, सामाजिक अपंगता और विकलांगता से प्रकट होता है, और चिकित्सा की बढ़ती आवश्यकता का भी कारण बनता है। ध्यान।

अंग्रेजी आनुवंशिकीविद् जे। होडेन ने आनुवंशिक भार के अस्तित्व के लिए शोधकर्ताओं का ध्यान आकर्षित करने वाले पहले व्यक्ति थे, हालांकि इस शब्द को जी। मेलर ने 40 के दशक के अंत में वापस प्रस्तावित किया था। "आनुवंशिक भार" की अवधारणा का अर्थ एक जैविक प्रजाति के लिए आवश्यक उच्च स्तर की आनुवंशिक परिवर्तनशीलता से जुड़ा है ताकि बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने में सक्षम हो सके।

हम कहते थे कि प्रत्येक व्यक्ति अद्वितीय है, जिसका अर्थ है एक गहरी आंतरिक दुनिया, लेकिन कभी-कभी ऐसे लोग पैदा होते हैं जो न केवल चरित्र से, बल्कि उपस्थिति से भी सामान्य द्रव्यमान से अलग होते हैं। हम उन 10 सबसे भयानक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के बारे में बात करेंगे जो अलग-अलग मामलों में मनुष्यों में होते हैं।

1. एक्ट्रोडैक्ट्यली

जन्मजात विकृतियों में से एक जिसमें उंगलियां और / या पैर पूरी तरह से अनुपस्थित या अविकसित हैं। सातवें गुणसूत्र की खराबी के कारण। अक्सर रोग का साथी सुनवाई की पूर्ण अनुपस्थिति है।

2. हाइपरट्रिचोसिस

मध्य युग के दौरान, समान जीन दोष वाले लोगों को वेयरवोल्स या वानर कहा जाता था। इस स्थिति में चेहरे और कान सहित पूरे शरीर में अत्यधिक बाल उग आते हैं। हाइपरट्रिचोसिस का पहला मामला 16 वीं शताब्दी में दर्ज किया गया था।

3. Fibrodysplasia ossificans प्रगतिशील (FOP)

एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग जिसमें शरीर गलत जगहों पर नई हड्डियों (ossificates) का निर्माण करना शुरू कर देता है - मांसपेशियों, स्नायुबंधन, कण्डरा और अन्य संयोजी ऊतकों के अंदर। कोई भी चोट उनके गठन का कारण बन सकती है: खरोंच, कट, फ्रैक्चर, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन या ऑपरेशन। इस वजह से, ossificates को हटाना असंभव है: सर्जरी के बाद, हड्डी केवल मजबूत हो सकती है। शारीरिक रूप से, ossificates सामान्य हड्डियों से भिन्न नहीं होते हैं और महत्वपूर्ण भार का सामना कर सकते हैं, लेकिन वे सही जगह पर नहीं हैं।

4. प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रॉफी

इस असामान्य बीमारी से पीड़ित लोग अपनी उम्र से काफी बड़े दिखते हैं, यही वजह है कि इसे कभी-कभी "रिवर्स बेंजामिन बटन सिंड्रोम" भी कहा जाता है। वंशानुगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण, और कभी-कभी शरीर में कुछ दवाओं के उपयोग के परिणामस्वरूप, ऑटोइम्यून तंत्र बाधित हो जाता है, जिससे चमड़े के नीचे के वसा भंडार का तेजी से नुकसान होता है। सबसे अधिक बार, चेहरे, गर्दन, ऊपरी अंगों और धड़ के वसा ऊतक प्रभावित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप झुर्रियाँ और सिलवटें होती हैं। अब तक, प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रोफी के केवल 200 मामलों की पुष्टि हुई है, और यह मुख्य रूप से महिलाओं में विकसित होता है। डॉक्टर इलाज के लिए इंसुलिन, फेसलिफ्ट और कोलेजन इंजेक्शन का उपयोग करते हैं, लेकिन ये केवल अस्थायी होते हैं।

5. यूनर टैन सिंड्रोम

यूनर टैन सिंड्रोम (यूटीएस) मुख्य रूप से इस तथ्य की विशेषता है कि इससे पीड़ित लोग चारों तरफ से चलते हैं। इसकी खोज तुर्की के जीवविज्ञानी यूनर टैन ने ग्रामीण तुर्की में उल्लास परिवार के पांच सदस्यों का अध्ययन करने के बाद की थी। अक्सर, एसवाईटी वाले लोग आदिम भाषण का उपयोग करते हैं और मस्तिष्क की जन्मजात विफलता होती है। 2006 में, उल्लास परिवार के बारे में "फैमिली वॉकिंग ऑन ऑल फोर" नामक एक वृत्तचित्र फिल्म बनाई गई थी। टैन इसे इस तरह से वर्णित करता है: "सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति मानव विकास में एक रिवर्स चरण का सुझाव देती है, जो संभवतः आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है, चतुष्पादवाद (चार अंगों पर चलना) से द्विपादवाद (दो अंगों पर चलना) में संक्रमण की रिवर्स प्रक्रिया इस मामले में, सिंड्रोम आंतरायिक संतुलन के सिद्धांत से मेल खाता है।

6. प्रोजेरिया

यह 8,00,000 में से एक बच्चे में होता है। यह रोग शरीर के समय से पहले बूढ़ा होने के कारण त्वचा और आंतरिक अंगों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों की विशेषता है। इस बीमारी से पीड़ित लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 13 वर्ष है। केवल एक मामला ज्ञात है जब रोगी पैंतालीस वर्ष की आयु तक पहुंच गया। मामला जापान में दर्ज किया गया था।

7. एपिडर्मोडिसप्लासिया वेरुसीफॉर्मिस

दुर्लभ जीन विफलताओं में से एक। यह अपने मालिकों को व्यापक मानव पेपिलोमावायरस (एचपीवी) के प्रति बहुत संवेदनशील बनाता है। ऐसे लोगों में, संक्रमण कई त्वचा वृद्धि का कारण बनता है जो घनत्व में लकड़ी के समान होते हैं। 2007 में 34 वर्षीय इंडोनेशियाई डेडे कोसवारा के साथ एक वीडियो इंटरनेट पर दिखाई देने के बाद यह बीमारी व्यापक रूप से ज्ञात हो गई। 2008 में, आदमी ने अपने सिर, हाथ, पैर और धड़ से छह किलोग्राम वृद्धि को हटाने के लिए जटिल सर्जरी की। नई त्वचा को शरीर के संचालित भागों में प्रत्यारोपित किया गया। लेकिन, दुर्भाग्य से, कुछ समय बाद वृद्धि फिर से दिखाई दी।

8. प्रोटियस सिंड्रोम

प्रोटीन सिंड्रोम AKT1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण हड्डियों और त्वचा के तेजी से और अनुपातहीन विकास का कारण बनता है। यह जीन उचित कोशिका वृद्धि के लिए जिम्मेदार है। इसके कार्य में खराबी के कारण कुछ कोशिकाएं तेजी से बढ़ती हैं और तेजी से विभाजित होती हैं, जबकि अन्य सामान्य गति से बढ़ती रहती हैं। यह एक असामान्य उपस्थिति का परिणाम है। रोग जन्म के तुरंत बाद नहीं, बल्कि केवल छह महीने की उम्र में प्रकट होता है।

9. ट्राइमेथिलामिनुरिया

यह दुर्लभतम आनुवंशिक रोगों से संबंधित है। इसके वितरण पर कोई सांख्यिकीय आंकड़े भी नहीं हैं। इस रोग से पीड़ित लोगों के शरीर में ट्राइमेथिलैमाइन जमा हो जाता है। यह पदार्थ एक तेज अप्रिय गंध के साथ, सड़ी हुई मछली और अंडे की गंध की याद दिलाता है, पसीने के साथ निकलता है और रोगी के चारों ओर एक अप्रिय भ्रूण एम्बर बनाता है। स्वाभाविक रूप से, ऐसी आनुवंशिक विफलता वाले लोग भीड़-भाड़ वाली जगहों से बचते हैं और अवसाद के शिकार होते हैं।

10. वर्णक ज़ेरोडर्मा

यह वंशानुगत त्वचा रोग व्यक्ति की पराबैंगनी किरणों के प्रति बढ़ती संवेदनशीलता में प्रकट होता है। यह पराबैंगनी विकिरण के संपर्क में आने पर होने वाले डीएनए क्षति की मरम्मत के लिए जिम्मेदार प्रोटीन के उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है। पहले लक्षण आमतौर पर बचपन में (3 साल से पहले) दिखाई देते हैं: जब बच्चा धूप में होता है, तो वह सूरज के संपर्क में आने के कुछ ही मिनटों के बाद गंभीर रूप से जल जाता है। इसके अलावा, इस रोग की विशेषता झाईयों, शुष्क त्वचा और त्वचा के असमान मलिनकिरण की उपस्थिति है। आंकड़ों के अनुसार, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा वाले लोगों में दूसरों की तुलना में कैंसर विकसित होने का खतरा अधिक होता है - उचित निवारक उपायों के अभाव में, ज़ेरोडर्मा से पीड़ित लगभग आधे बच्चे दस साल की उम्र तक कुछ कैंसर विकसित कर लेते हैं। अलग-अलग गंभीरता और लक्षणों के इस रोग के आठ प्रकार हैं। यूरोपीय और अमेरिकी डॉक्टरों के अनुसार, यह बीमारी दस लाख लोगों में से लगभग चार में होती है।

हम कहते थे कि प्रत्येक व्यक्ति अद्वितीय है, जिसका अर्थ है एक गहरी आंतरिक दुनिया, लेकिन कभी-कभी ऐसे लोग पैदा होते हैं जो न केवल चरित्र से, बल्कि उपस्थिति से भी सामान्य द्रव्यमान से अलग होते हैं।

हम उन 10 सबसे भयानक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के बारे में बात करेंगे जो अलग-अलग मामलों में मनुष्यों में होते हैं।

1. एक्ट्रोडैक्ट्यली

जन्मजात विकृतियों में से एक जिसमें उंगलियां और / या पैर पूरी तरह से अनुपस्थित या अविकसित हैं। सातवें गुणसूत्र की खराबी के कारण। अक्सर रोग का साथी सुनवाई की पूर्ण अनुपस्थिति है।

2. हाइपरट्रिचोसिस

मध्य युग के दौरान, समान जीन दोष वाले लोगों को वेयरवोल्स या वानर कहा जाता था। इस स्थिति में चेहरे और कान सहित पूरे शरीर में अत्यधिक बाल उग आते हैं। हाइपरट्रिचोसिस का पहला मामला 16 वीं शताब्दी में दर्ज किया गया था।

3. Fibrodysplasia ossificans प्रगतिशील (FOP)

एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग जिसमें शरीर गलत जगहों पर नई हड्डियों (ossificates) का निर्माण करना शुरू कर देता है - मांसपेशियों, स्नायुबंधन, कण्डरा और अन्य संयोजी ऊतकों के अंदर। कोई भी चोट उनके गठन का कारण बन सकती है: खरोंच, कट, फ्रैक्चर, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन या ऑपरेशन। इस वजह से, ossificates को हटाना असंभव है: सर्जरी के बाद, हड्डी केवल मजबूत हो सकती है। शारीरिक रूप से, ossificates सामान्य हड्डियों से भिन्न नहीं होते हैं और महत्वपूर्ण भार का सामना कर सकते हैं, लेकिन वे सही जगह पर नहीं हैं।

4. प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रॉफी

इस असामान्य बीमारी से पीड़ित लोग अपनी उम्र से काफी बड़े दिखते हैं, यही वजह है कि इसे कभी-कभी "रिवर्स बेंजामिन बटन सिंड्रोम" भी कहा जाता है। वंशानुगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण, और कभी-कभी शरीर में कुछ दवाओं के उपयोग के परिणामस्वरूप, ऑटोइम्यून तंत्र बाधित हो जाता है, जिससे चमड़े के नीचे के वसा भंडार का तेजी से नुकसान होता है। सबसे अधिक बार, चेहरे, गर्दन, ऊपरी अंगों और धड़ के वसा ऊतक प्रभावित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप झुर्रियाँ और सिलवटें होती हैं। अब तक, प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रोफी के केवल 200 मामलों की पुष्टि हुई है, और यह मुख्य रूप से महिलाओं में विकसित होता है। डॉक्टर इलाज के लिए इंसुलिन, फेसलिफ्ट और कोलेजन इंजेक्शन का उपयोग करते हैं, लेकिन ये केवल अस्थायी होते हैं।

5. यूनर टैन सिंड्रोम

यूनर टैन सिंड्रोम (यूटीएस) मुख्य रूप से इस तथ्य की विशेषता है कि इससे पीड़ित लोग चारों तरफ से चलते हैं। इसकी खोज तुर्की के जीवविज्ञानी यूनर टैन ने ग्रामीण तुर्की में उल्लास परिवार के पांच सदस्यों का अध्ययन करने के बाद की थी। अक्सर, एसवाईटी वाले लोग आदिम भाषण का उपयोग करते हैं और मस्तिष्क की जन्मजात विफलता होती है। 2006 में, उल्लास परिवार के बारे में "फैमिली वॉकिंग ऑन ऑल फोर" नामक एक वृत्तचित्र फिल्म बनाई गई थी। टैन इसे इस तरह से वर्णित करता है: "सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति मानव विकास में एक रिवर्स चरण का सुझाव देती है, जो संभवतः आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है, चतुष्पादवाद (चार अंगों पर चलना) से द्विपादवाद (दो अंगों पर चलना) में संक्रमण की रिवर्स प्रक्रिया इस मामले में, सिंड्रोम आंतरायिक संतुलन के सिद्धांत से मेल खाता है।

6. प्रोजेरिया

यह 8,00,000 में से एक बच्चे में होता है। यह रोग शरीर के समय से पहले बूढ़ा होने के कारण त्वचा और आंतरिक अंगों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों की विशेषता है। इस बीमारी से पीड़ित लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 13 वर्ष है। केवल एक मामला ज्ञात है जब रोगी पैंतालीस वर्ष की आयु तक पहुंच गया। मामला जापान में दर्ज किया गया था।

7. एपिडर्मोडिसप्लासिया वेरुसीफॉर्मिस

दुर्लभ जीन विफलताओं में से एक। यह अपने मालिकों को व्यापक मानव पेपिलोमावायरस (एचपीवी) के प्रति बहुत संवेदनशील बनाता है। ऐसे लोगों में, संक्रमण कई त्वचा वृद्धि का कारण बनता है जो घनत्व में लकड़ी के समान होते हैं। 2007 में 34 वर्षीय इंडोनेशियाई डेडे कोसवारा के साथ एक वीडियो इंटरनेट पर दिखाई देने के बाद यह बीमारी व्यापक रूप से ज्ञात हो गई। 2008 में, आदमी ने अपने सिर, हाथ, पैर और धड़ से छह किलोग्राम वृद्धि को हटाने के लिए जटिल सर्जरी की। नई त्वचा को शरीर के संचालित भागों में प्रत्यारोपित किया गया। लेकिन, दुर्भाग्य से, कुछ समय बाद वृद्धि फिर से दिखाई दी।

8. प्रोटियस सिंड्रोम

प्रोटीन सिंड्रोम AKT1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण हड्डियों और त्वचा के तेजी से और अनुपातहीन विकास का कारण बनता है। यह जीन उचित कोशिका वृद्धि के लिए जिम्मेदार है। इसके कार्य में खराबी के कारण कुछ कोशिकाएं तेजी से बढ़ती हैं और तेजी से विभाजित होती हैं, जबकि अन्य सामान्य गति से बढ़ती रहती हैं। यह एक असामान्य उपस्थिति का परिणाम है। रोग जन्म के तुरंत बाद नहीं, बल्कि केवल छह महीने की उम्र में प्रकट होता है।

9. ट्राइमेथिलामिनुरिया

यह दुर्लभतम आनुवंशिक रोगों से संबंधित है। इसके वितरण पर कोई सांख्यिकीय आंकड़े भी नहीं हैं। इस रोग से पीड़ित लोगों के शरीर में ट्राइमेथिलैमाइन जमा हो जाता है। यह पदार्थ एक तेज अप्रिय गंध के साथ, सड़ी हुई मछली और अंडे की गंध की याद दिलाता है, पसीने के साथ निकलता है और रोगी के चारों ओर एक अप्रिय भ्रूण एम्बर बनाता है। स्वाभाविक रूप से, ऐसी आनुवंशिक विफलता वाले लोग भीड़-भाड़ वाली जगहों से बचते हैं और अवसाद के शिकार होते हैं।

10. वर्णक ज़ेरोडर्मा

यह वंशानुगत त्वचा रोग व्यक्ति की पराबैंगनी किरणों के प्रति बढ़ती संवेदनशीलता में प्रकट होता है। यह पराबैंगनी विकिरण के संपर्क में आने पर होने वाले डीएनए क्षति की मरम्मत के लिए जिम्मेदार प्रोटीन के उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है। पहले लक्षण आमतौर पर बचपन में (3 साल से पहले) दिखाई देते हैं: जब बच्चा धूप में होता है, तो वह सूरज के संपर्क में आने के कुछ ही मिनटों के बाद गंभीर रूप से जल जाता है। इसके अलावा, इस रोग की विशेषता झाईयों, शुष्क त्वचा और त्वचा के असमान मलिनकिरण की उपस्थिति है। आंकड़ों के अनुसार, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा वाले लोगों में दूसरों की तुलना में कैंसर विकसित होने का खतरा अधिक होता है - उचित निवारक उपायों के अभाव में, ज़ेरोडर्मा से पीड़ित लगभग आधे बच्चे दस साल की उम्र तक कुछ कैंसर विकसित कर लेते हैं। अलग-अलग गंभीरता और लक्षणों के इस रोग के आठ प्रकार हैं। यूरोपीय और अमेरिकी डॉक्टरों के अनुसार, यह बीमारी दस लाख लोगों में से लगभग चार में होती है।

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दुर्भाग्य से, हमारे बीच ऐसे लोग हैं जो पहली नज़र में, प्रतिकारक और भयानक किसी चीज़ के साथ भीड़ से बाहर खड़े होते हैं। ये अनुवांशिक उत्परिवर्तन हैं जो एक व्यक्ति को अलग बनाते हैं, हर किसी की तरह नहीं। हम मदद नहीं कर सकते लेकिन सबसे भयानक उत्परिवर्तन के बारे में बात कर सकते हैं जो मनुष्य हो सकते हैं ...

1. एक्ट्रोडैक्ट्यली

सातवें गुणसूत्र की खराबी के कारण होने वाली जन्मजात विकृति। उंगलियों और / या पैरों की अनुपस्थिति या अविकसितता में प्रकट। अक्सर सुनवाई की कुल हानि के साथ।

2. हाइपरट्रिचोसिस

यह रोग चेहरे सहित पूरे शरीर में अत्यधिक बालों के विकास की विशेषता है। हाइपरट्रिचोसिस का पहला मामला 16 वीं शताब्दी में दर्ज किया गया था। प्राचीन काल में ऐसे लोगों को वेयरवोल्स या वानर कहा जाता था।

3. Fibrodysplasia ossificans प्रगतिशील (FOP)

एक दुर्लभ बीमारी जिसमें शरीर गलत जगहों पर नई हड्डियों (ossificates) का निर्माण करता है - मांसपेशियों, स्नायुबंधन, कण्डरा और अन्य संयोजी ऊतकों के अंदर। आघात उनके गठन को भड़का सकता है - एक खरोंच, एक कट, एक फ्रैक्चर, यहां तक ​​\u200b\u200bकि एक इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन या ऑपरेशन। अस्थिभंग को हटाना असंभव है - हटाने के बाद, हड्डी और भी बढ़ सकती है ...

4. प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रॉफी

"रिवर्स बेंजामिन बटन सिंड्रोम" - इसे रोग भी कहा जाता है, क्योंकि इससे पीड़ित लोग अपनी वास्तविक उम्र से काफी बड़े दिखते हैं। वंशानुगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन या कुछ दवाओं के उपयोग के कारण, ऑटोइम्यून तंत्र बाधित हो जाता है, जिससे चमड़े के नीचे के वसा भंडार का तेजी से नुकसान होता है और झुर्रियों और सिलवटों की उपस्थिति होती है। अब तक, लिपोडिस्ट्रॉफी के केवल 200 मामले दर्ज किए गए हैं, मुख्यतः महिलाओं में। बीमारी ठीक नहीं होती है, डॉक्टर कोलेजन इंजेक्शन और फेसलिफ्ट करते हैं, लेकिन यह केवल एक अस्थायी प्रभाव देता है।

5. यूनर टैन सिंड्रोम

इस सिंड्रोम से पीड़ित लोग चारों तरफ से चलते हैं, आदिम भाषण का उपयोग करते हैं और जन्मजात मस्तिष्क की विफलता होती है। तुर्की के जीवविज्ञानी यूनर टैन ने ग्रामीण तुर्की में उल्लास परिवार के पांच सदस्यों का अध्ययन करने के बाद इस बीमारी की खोज की थी। 2006 में, उनके बारे में "फैमिली वॉकिंग ऑन ऑल फोर" नामक एक वृत्तचित्र बनाया गया था। "सिंड्रोम की अनुवांशिक प्रकृति मानव विकास में एक रिवर्स कदम का सुझाव देती है, जो अनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है, चतुर्भुज (चार अंगों पर चलना) से द्विपादवाद (दो पर चलना) में संक्रमण की रिवर्स प्रक्रिया। इस मामले में, सिंड्रोम विरामित संतुलन के सिद्धांत से मेल खाता है, ”जीवविज्ञानी अपनी खोज की व्याख्या करता है।

6. प्रोजेरिया

ये शरीर के समय से पहले बूढ़ा होने के कारण त्वचा और आंतरिक अंगों में अपरिवर्तनीय परिवर्तन हैं। यह बीमारी 8 मिलियन में एक बच्चे में होती है, वे औसतन 13 साल जीते हैं। जापान में, एक ऐसा मामला दर्ज किया गया था जब प्रोजेरिया से पीड़ित एक व्यक्ति की उम्र 45 वर्ष थी।

7. एपिडर्मोडिसप्लासिया वेरुसीफॉर्मिस

इस आनुवंशिक विकार वाले लोग व्यापक मानव पेपिलोमावायरस (एचपीवी) के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। यह लकड़ी के समान शरीर पर घने विकास की उपस्थिति का कारण बनता है। 2007 में इस बीमारी को व्यापक रूप से जाना गया, जब 34 वर्षीय इंडोनेशियाई डेड कोस्वर के बारे में एक वृत्तचित्र जारी किया गया था। 2008 में, आदमी ने अपने सिर, हाथ, पैर और धड़ पर "स्पष्ट" त्वचा को ट्रांसप्लांट करने के लिए सर्जरी करवाई। लेकिन, दुर्भाग्य से, जल्द ही वृद्धि फिर से दिखाई देने लगी ...

8. प्रोटियस सिंड्रोम

सिंड्रोम AKT1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है और हड्डियों और त्वचा के तेजी से और अनुपातहीन विकास से प्रकट होता है। AKT1 जीन कोशिकाओं के उचित विकास के लिए जिम्मेदार है, और जब कोई विफलता होती है, तो कुछ कोशिकाएं तेजी से बढ़ती हैं और विभाजित होती हैं, जबकि अन्य सामान्य गति से बढ़ती रहती हैं। तो व्यक्ति असामान्य दिखने लगता है। यह रोग बच्चे के जन्म के छह महीने बाद ही प्रकट होता है।

9. ट्राइमेथिलामिनुरिया

दुर्लभ आनुवंशिक रोगों में से एक। इस विचलन वाले व्यक्ति में, ट्राइमेथिलैमाइन शरीर में जमा हो जाता है - एक तेज अप्रिय गंध वाला पदार्थ, सड़ी हुई मछली और अंडे की गंध जैसा दिखता है। यह पसीने के साथ निकलता है और रोगी के चारों ओर एक अप्रिय भ्रूण बादल बनाता है। ट्राइमेथिलमिन्यूरिया से पीड़ित लोग अवसाद से ग्रस्त होते हैं और भीड़-भाड़ वाली जगहों से बचते हैं।

10. वर्णक ज़ेरोडर्मा

पराबैंगनी किरणों के प्रति त्वचा की संवेदनशीलता में वृद्धि से प्रकट। यह रोग डीएनए की क्षति की मरम्मत के लिए जिम्मेदार प्रोटीन के उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है जो पराबैंगनी विकिरण के संपर्क में आने पर होता है। झाईयां, रूखी त्वचा, शरीर पर जलन, त्वचा का मलिनकिरण, कैंसर का खतरा ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा के सामान्य लक्षण हैं।