फ्रेडरिक की बीमारी (फ्रेड्रेइच की गतिभंग)। फ्रेडरिक का गतिभंग क्या है, निदान और उपचार यहूदी वंशानुगत रोग फ्रेडरिक का गतिभंग

माइटोकॉन्ड्रिया से लोहे के खराब परिवहन से जुड़ी एक आनुवंशिक बीमारी और केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र, कार्डियोमायोसाइट्स, अग्न्याशय के β-कोशिकाओं, हड्डी के ऊतकों और रेटिना की कोशिकाओं के प्रमुख घाव के साथ आगे बढ़ना। फ्रेडरिक के गतिभंग का निदान मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के एमआरआई, न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल अध्ययन और आनुवंशिक निदान का उपयोग करके किया जाता है। इसके अतिरिक्त, एक ईसीजी, हृदय का अल्ट्रासाउंड, हार्मोनल पृष्ठभूमि का अध्ययन और रीढ़ की एक्स-रे की जाती है। फ्रेडरिक के गतिभंग का इलाज चयापचय और रोगसूचक दवाओं, आहार, नियमित व्यायाम चिकित्सा के साथ किया जाता है। हड्डी की विकृति को खत्म करने के लिए सर्जिकल उपचार का उपयोग किया जाता है।

आईसीडी -10

जी11.1प्रारंभिक अनुमस्तिष्क गतिभंग

सामान्य जानकारी

फ्रेडरिक के गतिभंग का वर्णन 1860 में एक जर्मन चिकित्सक द्वारा किया गया था, जिसका नाम अभी भी बीमारी है। फ्राइड्रेइच का गतिभंग गतिभंग के समूह से संबंधित है, जिसमें अनुमस्तिष्क गतिभंग, पियरे-मैरी के गतिभंग, लुई-बार सिंड्रोम, कॉर्टिकल और वेस्टिबुलर गतिभंग भी शामिल हैं। इस समूह में, फ्रेडरिक का गतिभंग सबसे आम रोग है। दुनिया भर में इसका प्रचलन प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 2-7 मामले हैं। नेग्रोइड जाति के प्रतिनिधियों में फ़्रेडरेइच का गतिभंग नहीं है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ न केवल तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है, बल्कि बाह्य विकारों को भी नुकसान होता है। हृदय, दृष्टि के अंग, अंतःस्रावी तंत्र और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम में पैथोलॉजिकल परिवर्तन होते हैं। इस कारण से, फ्रेडरिक का गतिभंग चिकित्सा के विभिन्न क्षेत्रों के विशेषज्ञों के लिए रुचि का है: न्यूरोलॉजी, कार्डियोलॉजी, नेत्र विज्ञान, एंडोक्रिनोलॉजी, आर्थोपेडिक्स और ट्रॉमेटोलॉजी।

फ्रेडरिक के गतिभंग के कारण

फ़्रेडरिच का गतिभंग एक आनुवंशिक रोग है और यह 9वें गुणसूत्र के उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप फ्रैटैक्सिन प्रोटीन की कमी या कमी होती है। यह प्रोटीन माइटोकॉन्ड्रिया से आयरन के परिवहन के लिए जिम्मेदार है। इसके कार्य के उल्लंघन से माइटोकॉन्ड्रिया के अंदर बड़ी मात्रा में लोहे का संचय होता है और कोशिका के अंदर मुक्त कणों में वृद्धि होती है। उत्तरार्द्ध का कोशिका पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है। इस मामले में, शरीर की सबसे सक्रिय कोशिकाएं पीड़ित होती हैं: न्यूरॉन्स (तंत्रिका कोशिकाएं), मायोकार्डियोसाइट्स (हृदय की मांसपेशी कोशिकाएं), इंसुलिन-संश्लेषण β - अग्नाशय कोशिकाएं, रेटिना रिसेप्टर कोशिकाएं (छड़ और शंकु) और हड्डी ऊतक कोशिकाएं। इन कोशिकाओं की हार से परिधीय और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, मधुमेह मेलेटस, कार्डियोमायोपैथी, दृश्य हानि, हड्डी विकृति से फ़्रेडरिच के गतिभंग के लक्षणों का विकास होता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। कुछ स्रोतों के अनुसार, इसका कारण बनने वाले जीन उत्परिवर्तन का वाहक, 120 लोगों में से 1 है। लेकिन फ़्रेडरिच का गतिभंग तभी विकसित होता है जब किसी व्यक्ति को अपने पिता और माता दोनों से विकृत जीन विरासत में मिलता है। साथ ही, उसके माता-पिता केवल आनुवंशिक विकार के वाहक हैं और स्वयं फ़्रेडरिच के गतिभंग से पीड़ित नहीं हैं।

फ्रेडरिक के गतिभंग के लक्षण

एक नियम के रूप में, जीवन के पहले दो दशकों में फ्रेडरिक का गतिभंग प्रकट होना शुरू हो जाता है। बहुत दुर्लभ मामलों में, तीसरे या चौथे दशक में रोग के लक्षण दिखाई देते हैं। फ्रेडरिक का गतिभंग आमतौर पर 25 वर्ष की आयु से पहले विकसित होता है। यह न्यूरोलॉजिकल विकारों से शुरू होता है और इसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बढ़ने के साथ रोग प्रक्रिया की निरंतर प्रगति की विशेषता है।

फ़्रेडरेइच का गतिभंग चाल और संतुलन विकारों के साथ शुरू होता है। इस अवधि के दौरान, रोगी चलते समय अस्थिरता और अनिश्चितता की उपस्थिति पर ध्यान देते हैं। बार-बार दौरे और गिरने के साथ, उनकी चाल अजीब हो जाती है। फिर हाथों की गति के दौरान समन्वय का उल्लंघन होता है, हाथों का कांपना दिखाई देता है और लिखावट में संबंधित परिवर्तन होता है। धीरे-धीरे पैरों में कमजोरी, वाक् विकार (डिसार्थ्रिया) और श्रवण हानि (श्रवण हानि) जुड़ जाते हैं। फ्रेडरिक के गतिभंग के रोगियों का भाषण धीमा और धीमा हो जाता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग में न्यूरोलॉजिकल स्थिति में, गतिभंग की अनुमस्तिष्क और संवेदनशील प्रकृति का उल्लेख किया गया है। रोगी रोमबर्ग की स्थिति में अस्थिर है, एड़ी-घुटने का परीक्षण नहीं कर सकता है, उंगली से नाक का परीक्षण चूक जाता है। बंद आंखों से किए जाने पर परीक्षणों के परिणाम खराब हो जाते हैं, क्योंकि दृष्टि समन्वय की कमी के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करती है। फ्रेडरिक के गतिभंग का एक प्रारंभिक संकेत अकिलीज़ और घुटने की सजगता का गायब होना है। बाबिन्स्की के लक्षण की उपस्थिति विशेषता है - एकमात्र के बाहरी किनारे की जलन के साथ बड़े पैर की अंगुली का विस्तार। कभी-कभी अंगूठे का विस्तार शेष पैर की उंगलियों के पंखे के आकार के विचलन के साथ होता है। बाबिन्स्की का लक्षण मोटर गतिविधि के लिए जिम्मेदार पिरामिड पथ के घाव को इंगित करता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग की प्रगति के साथ, कुल एरेफ्लेक्सिया का उल्लेख किया जाता है - सभी पेरीओस्टियल और टेंडन रिफ्लेक्सिस की अनुपस्थिति, गहरी प्रकार की संवेदनशीलता का विकार (कंपन संवेदनशीलता और संयुक्त-मांसपेशियों की भावना), मांसपेशियों की टोन में कमी, कमजोरी (पैरेसिस) और एट्रोफिक निचले अंगों के डिस्टल (शरीर से आगे स्थित) की मांसपेशियों में परिवर्तन। फ्रेडरिक के गतिभंग के अंतिम चरण में, पैरेसिस, मांसपेशी हाइपोटेंशन और शोष ऊपरी अंगों तक फैल जाते हैं। इस मामले में, रोगी स्वयं सेवा करने की क्षमता खो देते हैं। शायद पैल्विक विकारों की उपस्थिति और मनोभ्रंश (मनोभ्रंश) का विकास। कुछ मामलों में, फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ श्रवण हानि, निस्टागमस और ऑप्टिक नसों का शोष होता है।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग को प्रकट करने वाले बाह्य नैदानिक ​​लक्षणों में से, 90% मामलों में हृदय की मांसपेशी का घाव होता है - कार्डियोमायोपैथी, जिससे अतालता (एक्सट्रैसिस्टोल, पैरॉक्सिस्मल टैचीकार्डिया, अलिंद फ़िब्रिलेशन) और हृदय की विफलता होती है। फ़्रेडरेइच के गतिभंग को भी विभिन्न हड्डी विकृतियों की विशेषता है। सबसे विशिष्ट फ़्रेडरेइच पैर है, जिसमें अत्यधिक ऊंचा और अवतल मेहराब है, उंगलियों के मुड़े हुए डिस्टल फलांग और असंतुलित मुख्य फलांग हैं। स्कोलियोसिस, क्लबफुट, उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति भी नोट की जाती है। अंतःस्रावी तंत्र की ओर से, फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ अक्सर मधुमेह मेलेटस, शिशुवाद, हाइपोगोनाडिज्म और डिम्बग्रंथि रोग होता है। कुछ मामलों में, फ्रेडरिक के गतिभंग के रोगियों में मोतियाबिंद होता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग का निदान

रोग का निदान उन मामलों में सबसे कठिन होता है जहां फ़्रेडरिच की गतिभंग बाहरी अभिव्यक्तियों के साथ शुरू होती है। इसी समय, कुछ रोगियों को हृदय रोग के लिए हृदय रोग विशेषज्ञ या स्कोलियोसिस के लिए एक आर्थोपेडिस्ट द्वारा कई वर्षों तक देखा जाता है। केवल न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के विकास के साथ ही वे एक न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श प्राप्त करते हैं।

फ्रेडरिक के गतिभंग के निदान के मुख्य तरीके चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग और न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षण हैं। मस्तिष्क के एमआरआई से मेडुला ऑबोंगटा और पोन्स, अनुमस्तिष्क शोष में एट्रोफिक प्रक्रियाओं का पता चलता है। रीढ़ की एक एमआरआई रीढ़ की हड्डी के व्यास में कमी और इसके एट्रोफिक परिवर्तनों को दर्शाती है। फ्रेडरिक के गतिभंग के निदान में, मस्तिष्क की सीटी पर्याप्त जानकारीपूर्ण नहीं है। इसकी मदद से, रोग के बाद के चरणों में ही विशिष्ट परिवर्तनों की कल्पना की जा सकती है। प्रारंभिक फ़्रेडरिच का गतिभंग केवल हल्के अनुमस्तिष्क शोष के सीटी संकेतों के साथ होता है।

मार्गों का अध्ययन ट्रांसक्रानियल चुंबकीय उत्तेजना, परिधीय तंत्रिकाओं के अध्ययन - इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी और इलेक्ट्रोमोग्राफी द्वारा किया जाता है। इसी समय, फ्रेडरिक के गतिभंग को संवेदी तंतुओं के साथ चालन में एक बड़ी (पूर्ण गायब होने तक) कमी के साथ संयोजन में मोटर तंत्रिकाओं के साथ चालन के दौरान क्रिया क्षमता में मामूली कमी की विशेषता है।

बाह्य तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियों की उपस्थिति के कारण, फ्रेडरिक के गतिभंग को हृदय, अंतःस्रावी और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता होती है। इस प्रयोजन के लिए, एक हृदय रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट से परामर्श किया जाता है; रक्त शर्करा विश्लेषण और ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण, हार्मोनल अध्ययन; ईसीजी, तनाव परीक्षण, मल्टीपल स्केलेरोसिस।

फ्रेडरिक के गतिभंग का उपचार

फ़्रेडरिच के गतिभंग का पर्याप्त और नियमित उपचार आपको रोग की प्रगति को रोकने, जटिलताओं से बचने और लंबे समय तक सक्रिय जीवन शैली का नेतृत्व करने की रोगी की क्षमता को बनाए रखने की अनुमति देता है। एक नियम के रूप में, फ्रेडरिक के गतिभंग का इलाज 3 अलग-अलग समूहों से संबंधित चयापचय दवाओं के एक साथ प्रशासन के साथ किया जाता है: ऊर्जा एंजाइम प्रतिक्रियाओं के सहकारक, माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला और एंटीऑक्सिडेंट की गतिविधि के उत्तेजक।

इसके अतिरिक्त, फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ, दवाएं निर्धारित की जाती हैं जो हृदय की मांसपेशियों (थियामिन पाइरोफॉस्फेट, इनोसिन, ट्राइमेटाज़िडिन, 5-हाइड्रॉक्सीप्रोफ़ान, आदि) में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करती हैं, नॉट्रोपिक्स और न्यूरोप्रोटेक्टर्स (गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड, पिरासेटम, मेक्लोफेनोक्सेट, पाइरिटिनॉल), मल्टीविटामिन . यदि आवश्यक हो, बोटुलिनम विष को प्रभावित मांसपेशियों में इंजेक्ट किया जाता है, और हड्डी की विकृति को ठीक करने के लिए सर्जिकल ऑपरेशन किए जाते हैं।

फ्रिड्रेइच के गतिभंग के रोगियों के लिए फिजियोथेरेपी अभ्यास बहुत महत्वपूर्ण हैं। प्रशिक्षण समन्वय और मांसपेशियों की ताकत के उद्देश्य से लगातार शारीरिक चिकित्सा अभ्यास मोटर गतिविधि को बनाए रखना और परिणामी दर्द को रोकना संभव बनाता है। चूंकि फ्रेडरिक का गतिभंग ऊर्जा चयापचय के उल्लंघन के साथ है, इस बीमारी के रोगियों को भोजन के साथ कार्बोहाइड्रेट का सेवन सीमित करने की आवश्यकता होती है, जिसकी अधिकता चयापचय संबंधी विकारों को बढ़ा सकती है।

फ्रेडरिक के गतिभंग रोग का निदान

फ़्रेडरेइच के गतिभंग में लगातार प्रगतिशील पाठ्यक्रम होता है, जिससे मृत्यु हो जाती है। रोगी की मृत्यु हृदय या श्वसन विफलता, संक्रामक जटिलताओं से होती है। फ़्रेडरेइच के गतिभंग वाले लगभग 50% रोगी 35 वर्ष की आयु से अधिक नहीं जीते हैं। महिलाओं में, रोग का कोर्स अधिक अनुकूल होता है। 100% में उनकी जीवन प्रत्याशा गतिभंग की शुरुआत से 20 वर्ष से अधिक है, जबकि पुरुषों में केवल 63% इस अवधि से अधिक समय तक जीवित रहते हैं। अत्यंत दुर्लभ मामलों में, हृदय विकार और मधुमेह की अनुपस्थिति में, रोगी 70-80 तक जीवित रहते हैं वर्षों।

फ्राइडेरिच का गतिभंग एक वंशानुगत न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो कोशिका के पेरिमिटोकॉन्ड्रियल स्पेस से लोहे के आयनों के बिगड़ा हुआ उत्सर्जन की विशेषता है।

यूरोपीय लोगों में, रोग की व्यापकता 1:20,000-1:50,000 है, और दुनिया भर में, प्रत्येक 120वें निवासी में इस विकृति के लिए एक पूर्वाभास है। फ्रेडरिक के गतिभंग का कारण एफएक्सएन जीन में एक उत्परिवर्तन है, विशेष रूप से, जीएए ट्रिपल में एक अस्थिर वृद्धि। यह जीन एक विशिष्ट प्रोटीन फ्रैटेक्सिन को एनकोड करता है, जो पेरिमिटोकॉन्ड्रियल स्पेस से आयरन आयनों के परिवहन के लिए जिम्मेदार होता है और इस तरह मुक्त कणों के निर्माण को रोकता है, जिनका केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र, साथ ही साथ अन्य अंगों पर एक स्पष्ट हानिकारक प्रभाव पड़ता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। जीन की स्पर्शोन्मुख गाड़ी संभव है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

एफएक्सएन जीन में उत्परिवर्तन तुरंत फ्रीड्रेइच के गतिभंग के स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति की ओर नहीं ले जाता है। हो सकता है कि यह बीमारी दशकों तक खुद को महसूस न करे। आमतौर पर पहले लक्षण कम उम्र में होते हैं - 20-25 साल, कम अक्सर 30 और 40 साल में। रोग की शुरुआत चाल के विकारों और आंदोलनों के समन्वय से शुरू होती है। रोगी अनिश्चितता, अस्थिरता, आंदोलनों में अजीबता की शिकायत करता है, नोट बार-बार गिरते हैं। बाद में, ऊपरी अंगों के आंदोलनों के विकार, कंपकंपी की उपस्थिति, शामिल हो जाते हैं। फ्रेडरिक के गतिभंग की अन्य अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:

• पैरों की मांसपेशियों में कमजोरी;
• भाषण विकार;
• बहरापन;
• सजगता का गायब होना;
• अंडाशय की शिथिलता;
• पैरेसिस और पक्षाघात;
• पागलपन;
• मधुमेह;
• अल्पजननग्रंथिता;
• ऑप्टिक शोष।

इसके अलावा, रोग हृदय के विभिन्न विकारों के साथ होता है, उदाहरण के लिए, अतालता, गंभीर मामलों में - हृदय की विफलता। अक्सर फ्रेडरिक के गतिभंग वाले रोगियों में, हड्डी की विकृति नोट की जाती है।

फ्रेडरिक के गतिभंग का निदान

कुछ मामलों में सटीक निदान करना मुश्किल हो सकता है। रोगी को लंबे समय तक एक न्यूरोलॉजिस्ट, हृदय रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट या अन्य विशेषज्ञों द्वारा देखा जा सकता है, जो हमेशा फ्रीड्रेइच के गतिभंग पर संदेह नहीं कर सकते। विशिष्ट परिवर्तनों की पहचान करने के लिए, एक व्यापक परीक्षा से गुजरना आवश्यक है, जिसकी योजना में निम्नलिखित विधियाँ शामिल होंगी:

• मस्तिष्क या रीढ़ की एमआरआई;
• न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षण;
• इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी;
• इलेक्ट्रोमोग्राफी;
• चुंबकीय उत्तेजना।

फ्रेडरिक के गतिभंग के निदान में बहुत महत्व एक आनुवंशिक परीक्षा है, जिसका उपयोग एफएक्सएन जीन में एक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए किया जा सकता है और रोग की उपस्थिति की मज़बूती से पुष्टि करता है। आप चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र "जीनोम" में इस तरह की परीक्षा से गुजर सकते हैं।

उपचार के तरीके

एक प्रभावी उपचार जो फ्रेडरिक के गतिभंग के कारण को समाप्त कर सकता है, अभी तक विकसित नहीं हुआ है। हालांकि, जीवन की गुणवत्ता और अवधि में सुधार के लिए, रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग किया जा सकता है, जिसे हमेशा व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। माइटोकॉन्ड्रिया के काम को सामान्य करने के लिए, एंटीऑक्सिडेंट, श्वसन श्रृंखला की गतिविधि के उत्तेजक और एंजाइम प्रतिक्रियाओं के सहकारक निर्धारित हैं। हड्डी की विकृतियों को मुख्य रूप से शल्य चिकित्सा विधियों द्वारा ठीक किया जाता है। अंतःस्रावी विकारों को ठीक करने के लिए हार्मोन का उपयोग किया जाता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग की प्रगति को धीमा करने के लिए, व्यायाम चिकित्सा निर्धारित की जा सकती है, यदि आवश्यक हो, तो रोगी को सक्रिय जीवन शैली बनाए रखने में मदद करने के लिए कृत्रिम अंग और व्हीलचेयर का चयन किया जाता है।

भविष्यवाणी

फ़्रेडरेइच की गतिभंग एक लाइलाज प्रगतिशील बीमारी है। एक रोगी के जीवन के लिए रोग का निदान काफी हद तक उस उम्र पर निर्भर करता है जिस पर यह विकसित हुआ और लक्षण। महिलाओं में, पुरुषों की तुलना में पाठ्यक्रम अधिक अनुकूल है। मधुमेह मेलिटस, दिल की विफलता, ब्रोन्कोपमोनिया के रूप में जटिलताओं को सबसे खतरनाक माना जाता है। इन विकारों की अनुपस्थिति में, रोगी 70 वर्ष या उससे अधिक तक जीवित रह सकते हैं, अन्यथा जीवन प्रत्याशा रोग की प्रगति की शुरुआत से 20 वर्ष तक सीमित है।

फ़्रेडरेइच का गतिभंग - तंत्रिका तंत्र की एक वंशानुगत बीमारी, एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत। रोग रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व डोरियों को नुकसान के एक सिंड्रोम की विशेषता है, अधिक बार लुंबोसैक्रल खंडों में, क्लार्क के स्तंभों और पृष्ठीय स्पिनोसेरेबेलर ट्रैक्ट की कोशिकाओं की मृत्यु।

बाद के चरणों में, कपाल नसों के नाभिक का अध: पतन, डेंटेट न्यूक्लियस, और सेरिबेलर पेडुनकल विशेषता है, और मस्तिष्क गोलार्द्धों की कोशिकाएं कुछ हद तक कम बार पीड़ित होती हैं।

फ्रेडरिक के गतिभंग के विकास के कारण

रोग का विकास इंट्रासेल्युलर लोहे के असंतुलन से जुड़ा हुआ है, माइटोकॉन्ड्रिया में इसकी उच्च सांद्रता कोशिका को नष्ट करने वाले मुक्त कणों में वृद्धि का कारण बनती है। साइटोप्लाज्म में संश्लेषित प्रोटीन की संरचना में कमी या विकृति होने पर असंतुलन होता है - फ्रैटेक्सिन . यह प्रोटीन माइटोकॉन्ड्रिया से लोहे के परिवहन के लिए जिम्मेदार है, जिसके संचय के साथ, साइटोटिक आयरन में कमी होती है।

ये फ्रेडरिक के गतिभंग के विकास के मुख्य कारण हैं, जिसके परिणामस्वरूप जीन एन्कोडिंग फेरोक्सीडेज तथा अनुमति , जो, फ्रैटेक्सिन की तरह, लोहे के परिवहन के लिए जिम्मेदार हैं।
इससे माइटोकॉन्ड्रिया में और भी अधिक संचय होता है। आनुवंशिकता तथाकथित फ़्रेडरिच रोग जीन के कारण होती है, जो संभवत: 9ql3 - q21 के स्थान पर 9वें गुणसूत्र के सेंटोमेरिक क्षेत्र में पाई जाती है। कई हो सकते हैं एक जीन की तुलना में, और रोग के विभिन्न रूपों का कारण बनता है। गतिभंग के आधे मामलों में फ्रेडरिक का गतिभंग होता है। पहले लक्षण 20 साल की उम्र से पहले दिखाई देते हैं, बहुत कम अक्सर 30 तक। यह महिलाओं और पुरुषों दोनों में समान रूप से होता है, केवल नेग्रोइड जाति के प्रतिनिधि ही इस बीमारी के संपर्क में नहीं आते हैं।

रोग केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र के न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है, लेकिन दवा का कोई स्पष्टीकरण नहीं है, यही कारण है कि तंत्रिका तंत्र में केवल रीढ़ की हड्डी के मार्ग क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। अन्य प्रणालियों में, कोई कम महत्वपूर्ण अंग कोशिकाएं रोग के संपर्क में नहीं आती हैं, ये मायोकार्डियल कोशिकाएं हैं, β - अग्न्याशय में लैंगरहैंज के आइलेट्स की कोशिकाएं, रेटिना की कोशिकाएं और हड्डी के ऊतक।

रोग का कोर्स लगातार प्रगतिशील है। यदि फ़्रेडरिच के गतिभंग के लिए कोई पर्याप्त उपचार नहीं है, तो रोग की अवधि 20 वर्ष से अधिक नहीं होती है। और चलने पर खुद को अजीब और अनिश्चितता के रूप में प्रकट करना शुरू कर दिया, थोड़ी देर बाद यह पूरी तरह से आंदोलनों के सामान्य समन्वय और स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने से एक व्यक्ति को वंचित कर देता है। रोग मृत्यु में समाप्त होता है, दुर्लभ मामलों में, हृदय रोग जैसी अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति में, रोगी 70-80 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

फ्रेडरिक के गतिभंग के लक्षण

रोग के पहले लक्षण अकिलीज़ और घुटने की सजगता का निषेध हैं। ये लक्षण दूसरों के प्रकट होने से कुछ साल पहले प्रकट होते हैं, क्योंकि प्रारंभिक अभिव्यक्तियों में शामिल हैं वातरोगग्रस्त ह्रदय रोग , जिसे अक्सर एक अलग बीमारी के रूप में माना जाता है। इसलिए यह नहीं माना जाता है कि ये न्यूरोलॉजिकल विकारों की शुरुआत से पहले फ़्रेडरेइच के गतिभंग के लक्षण हैं। धीरे-धीरे कंकाल की विकृतियाँ होती हैं, जैसे कि स्कोलियोसिस, उंगली और पैर की अंगुली विकृति, "फ्रेडरेइच का पैर", जिसमें मुख्य फलांगों में उंगलियों का असामान्य विस्तार होता है, और पैर में एक उच्च अवतल मेहराब होता है।

अपने विस्तारित रूप में फ़्रेडरेइच के गतिभंग को तंत्रिका संबंधी विकारों की विशेषता है जो गतिभंग और कुल के विशिष्ट हैं अप्रतिवर्तता . उल्लंघन संयुक्त-पेशी और कंपन संवेदनशीलता, मांसपेशी हाइपोटेंशन, बाबिन्स्की का लक्षण। धीरे-धीरे संवेदनशील और पैरों की मांसपेशियों की शोष और कमजोरी विकसित होती है।

90% रोगियों में बाह्य अभिव्यक्तियाँ प्रकट होती हैं, ये हृदय के घाव हैं, अंतःस्रावी विकार ,। एक प्रगतिशील कार्डियोमायोपैथी , यह हाइपरट्रॉफिक और फैला हुआ दोनों हो सकता है। इस मामले में, फ्रेडरिक के गतिभंग के ऐसे लक्षण हैं जैसे हृदय के क्षेत्र में दर्द, धड़कन, सिस्टोलिक बड़बड़ाहट,। अंतःस्रावी रोग जैसे मधुमेह , अल्पजननग्रंथिता , .

गतिभंग के अंतिम चरण की विशेषता है अमीट्रोफी और गहरी संवेदनशीलता का विकार, कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस का गायब होना। यह ऊपरी अंगों तक फैली हुई है। मोटर कार्यों का गहरा विघटन होता है, जिसके कारण व्यक्ति चलने और स्वयं की सेवा करने की क्षमता खो देता है। विकसित होना काइफोस्कोलियोसिस एक कूबड़ के गठन के साथ, हाथों की विकृति। बाह्य अभिव्यक्तियों में से, निस्टागमस, श्रवण हानि, ऑप्टिक नसों का शोष, श्रोणि अंगों की शिथिलता हो सकती है। रोग के बाद के चरणों में प्रगतिशील आधे रोगियों में मृत्यु का कारण होता है, जो अक्सर हृदय की चालन प्रणाली में विकारों के कारण होता है। मृत्यु के तत्काल कारणों में फुफ्फुसीय अपर्याप्तता और संक्रामक जटिलताएं भी शामिल हैं।

फ्रेडरिक के गतिभंग का निदान

मस्तिष्क की कंप्यूटेड टोमोग्राफी, जो इस बीमारी में गतिभंग का मुख्य निदान बनी हुई है, अप्रभावी है, बाद के चरणों में ही कई परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है। यह परिवर्तनों के रीढ़ की हड्डी के स्थानीयकरण के कारण है, इसलिए, प्रारंभिक चरण में अनुमस्तिष्क शोष की केवल एक हल्की डिग्री और गोलार्द्धों के शोष, स्टेम सिस्टर्न का विस्तार, पार्श्व वेंट्रिकल और बाद के चरणों में दोनों गोलार्द्धों के सबराचनोइड स्पेस का पता लगाया जा सकता है। फ़्रेडरेइच के गतिभंग का प्रारंभिक निदान का उपयोग करके किया जाता है एमआरआई , जो रीढ़ की हड्डी के शोष का पता लगाना संभव बनाता है, और उन्नत चरण में, और पुल, सेरिबैलम और मेडुला ऑबोंगटा के मध्यम रूप से स्पष्ट शोष। प्रारंभिक चरण में, एक इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन आवश्यक रूप से किया जाता है, इस तरह के अध्ययनों से अंगों की नसों की संवेदनशीलता को नुकसान की गंभीरता स्थापित होती है।

पूर्ण निदान के लिए, ग्लूकोज सहिष्णुता के लोड परीक्षण, रीढ़ की एक्स-रे परीक्षा की जाती है। सबसे पहले, निदान का उद्देश्य निदान को सटीक रूप से स्थापित करना और समान लक्षणों वाले अन्य लोगों से रोग को अलग करना है। उदाहरण के लिए, फ्रेडरिक के गतिभंग के लक्षण कमी के साथ वंशानुगत गतिभंग के समान हो सकते हैं, बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम, वंशानुगत चयापचय रोग जैसे क्रैबे रोगतथा नीमन-पिक रोग. इसी तरह के लक्षण टेंडन अरेफ्लेक्सिया, मांसपेशी हाइपोटेंशन और एक्सट्रान्यूरल अभिव्यक्तियों के अपवाद के साथ हो सकते हैं। मस्तिष्क के पदार्थ के घनत्व में छूट और परिवर्तन की उपस्थिति, जो मल्टीपल स्केलेरोसिस के निदान में देखी जाती है, फ्रेड्रेइच के गतिभंग के लिए विशिष्ट नहीं है।

रोग में अंतर करने के लिए, कई अतिरिक्त प्रयोगशाला परीक्षण भी निर्धारित हैं। डीएनए परीक्षण और चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, रक्त लिपिड प्रोफाइल, विटामिन ई की कमी के लिए रक्त स्मीयर विश्लेषण और एकैन्थोसाइट्स. फ्रेडरिक के गतिभंग के उपचार से पूरी तरह से ठीक नहीं होता है, लेकिन समय पर रोकथाम से कई लक्षणों और जटिलताओं के विकास से बचना संभव हो जाता है। डीएनए परीक्षण का उपयोग करके फ़्रेडरिच के गतिभंग का निदान न केवल रोगी को, बल्कि रिश्तेदारों को भी रोग की आनुवंशिकता का निर्धारण करने के लिए निर्धारित किया जाना चाहिए, यह निवारक चिकित्सा की रोकथाम और निर्धारित करने के लिए आवश्यक है।

फ्रेडरिक के गतिभंग का उपचार

रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए, माइटोकॉन्ड्रियल दवाएं , एंटीऑक्सीडेंट और अन्य दवाएं जो माइटोकॉन्ड्रिया में लोहे के संचय को कम करती हैं।

एंटीऑक्सीडेंट जैसे विटामिन ए तथा इ , साथ ही एक सिंथेटिक विकल्प कोएंजाइम क्यू 10 - , जो न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रक्रिया और हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के विकास को रोकता है। नियुक्त भी 5-हाइड्रॉक्सीप्रोपेन , जो अच्छे परिणाम देता है, लेकिन इसके लिए और शोध की आवश्यकता है।

सामान्य तौर पर, उपचार रोगसूचक होता है, इसे फ्रेडरिक के गतिभंग के ऐसे लक्षणों को समाप्त करना चाहिए: मधुमेह , . पैरों का सर्जिकल सुधार और परिचय भी है बोटुलिनम टॉक्सिन स्पास्टिक मांसपेशियों में।

और भौतिक चिकित्सा - प्रक्रियाएं, जिसके बिना फ्रेडरिक के गतिभंग का उपचार अक्सर अप्रभावी होता है। नियमित व्यायाम से शरीर को अच्छे आकार में रखना और दर्द को खत्म करना संभव हो जाता है। मरीजों को सामाजिक अनुकूलन की आवश्यकता होती है, क्योंकि कई लोगों को पूरी तरह असहाय अवस्था में रहना पड़ता है। दृष्टि की हानि, स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने की क्षमता, बिगड़ा हुआ समन्वय मनोवैज्ञानिक विकार पैदा करता है जिसे विशेषज्ञों की मदद और प्रियजनों के समर्थन से समाप्त किया जाना चाहिए।

मुख्य लक्षण:

फ्रेडरिक का गतिभंग एक आनुवंशिक विकृति है जिसमें न केवल तंत्रिका तंत्र प्रभावित होता है, बल्कि बाह्य विकारों का विकास भी होता है। इस बीमारी को काफी सामान्य माना जाता है - प्रति 100 हजार आबादी पर 2-7 लोग इस तरह के निदान के साथ रहते हैं।

रोग आनुवंशिक है, गुणसूत्रों के उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। पैथोलॉजी के विकास के लिए चिकित्सक कई विशिष्ट स्थितियों की पहचान करते हैं।

रोग के लक्षण विशिष्ट हैं - पहले लक्षणों को बिगड़ा हुआ चलना और संतुलन का नुकसान माना जाता है। नैदानिक ​​​​तस्वीर में भाषण हानि, मोतियाबिंद, सुनवाई हानि और मनोभ्रंश शामिल हैं।

वाद्य परीक्षाओं के परिणामों के आधार पर केवल एक न्यूरोलॉजिस्ट ही सही निदान कर सकता है। चिकित्सा के विभिन्न क्षेत्रों के विशेषज्ञों का परामर्श आवश्यक है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि निदान पहले से ही भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में किया जा सकता है।

उपचार मुख्य रूप से प्रकृति में रूढ़िवादी है: इसमें दवा लेना, परहेज़ करना और चिकित्सीय अभ्यासों का नियमित व्यायाम शामिल है। स्पष्ट हड्डी विकृति के मामलों में सर्जरी आवश्यक है जो जीवन की गुणवत्ता को कम करती है।

एटियलजि

वंशानुगत फ्रेडरिक का गतिभंग अपर्याप्त एकाग्रता या फ्रैटेक्सिन नामक प्रोटीन की संरचना के उल्लंघन की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है, जो इंट्रासेल्युलर मार्ग द्वारा साइटोप्लाज्म में उत्पन्न होता है।

पदार्थ का मुख्य कार्य माइटोकॉन्ड्रिया से लोहे का स्थानांतरण है - कोशिका के ऊर्जा अंग। विशिष्ट प्रक्रियाओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बड़ी मात्रा में लोहा जमा होता है - आदर्श से दर्जनों गुना अधिक, जो महत्वपूर्ण कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाने वाले आक्रामक ऑक्सीकरण एजेंटों की संख्या में वृद्धि को भड़काता है।

रोग के विकास के तंत्र में एक सहायक स्थान पर एंटीऑक्सिडेंट होमियोस्टेसिस का एक विकार है - हानिकारक सक्रिय ऑक्सीजन रूपों से मानव कोशिकाओं की सुरक्षा।

फ्रेडरिक के गतिभंग को केवल एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला जा सकता है। 9वें गुणसूत्र के उत्परिवर्तन का वाहक 120 में से 1 व्यक्ति है। यह उल्लेखनीय है कि विकृति केवल उन मामलों में विकसित होती है जहां उत्परिवर्ती जीन माता और पिता दोनों से विरासत में मिला है। यह ध्यान देने योग्य है कि माता-पिता केवल जीन विकार के वाहक होते हैं, और वे स्वयं बीमार नहीं होते हैं।

एक समान विसंगति गतिभंग के समूह से संबंधित है, जिसमें निम्नलिखित प्रजातियां स्थित हैं:

• पियरे-मैरी का गतिभंग;
• लुई-बार सिंड्रोम;
• कॉर्टिकल गतिभंग - सेरेब्रल कॉर्टेक्स के उल्लंघन से उकसाया, जो स्वैच्छिक आंदोलनों के लिए जिम्मेदार है;
• वेस्टिबुलर गतिभंग - वेस्टिबुलर तंत्र को नुकसान के साथ जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप रोग के संकेतों में असंतुलन, निस्टागमस, मतली और उल्टी, कुछ आंदोलनों के साथ समस्याएं हैं।

लक्षण

फ्रेडरिक के गतिभंग में बड़ी संख्या में विशिष्ट नैदानिक ​​​​संकेत होते हैं, जिन्हें आमतौर पर कई समूहों में विभाजित किया जाता है:

• ठेठ या स्नायविक;
• बाहरी;
• असामान्य

विशिष्ट रूप 20 वर्ष की आयु से पहले प्रकट हो सकता है, और लिंग निर्णायक कारक नहीं बनता है। न्यूरोलॉजी के क्षेत्र के विशेषज्ञ ध्यान दें कि महिलाओं में पहले लक्षणों के प्रकट होने की अवधि पुरुषों की तुलना में थोड़ी देर बाद होती है।

• चलने के दौरान गड़बड़ी और अनिश्चितता;
• संतुलन की समस्याएं;
• निचले छोरों की कमजोरी और थकान;
• बिना किसी कारण के गिरना;
• घुटने की एड़ी का परीक्षण करने में असमर्थता - एक व्यक्ति अपने दाहिने हाथ की कोहनी को अपने बाएं पैर के घुटने तक नहीं छू सकता है और इसके विपरीत;
• फजी हाथ की हरकत - फैले हुए अंगों का कांपना और लिखावट में बदलाव;
• धीमा और धीमा भाषण;
• पैरों (घुटने और अकिलीज़) के कण्डरा सजगता में कमी या पूर्ण हानि - कुछ मामलों में, यह अन्य लक्षणों की उपस्थिति से कई साल पहले होता है, बाद में हाथों पर सजगता खो जाती है, विशेष रूप से फ्लेक्सियन-कोहनी, एक्सटेंसर-कोहनी और कारपोराडियल, और जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, यह कुल एरेफ्लेक्सिया बनाता है;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• गहरी संवेदनशीलता का विकार - बंद आँखों से, कोई व्यक्ति हाथ या पैर की गति की दिशा निर्धारित नहीं कर सकता है;
• पैरेसिस और मांसपेशी शोष;
• स्व-सेवा कौशल का क्रमिक नुकसान;
• असंयम या, इसके विपरीत, मूत्र प्रतिधारण;
• बहरापन;
• मानसिक कमजोरी।

एक्स्ट्रान्यूरल लक्षण:

• दिल के क्षेत्र में दर्द;
• हृदय गति का उल्लंघन;
• सांस की तकलीफ जो शारीरिक गतिविधि और आराम दोनों के बाद होती है;
• फ्राइड्रेइच का पैर - एक उच्च मेहराब का उल्लेख किया जाता है, साथ में मुख्य फालैंग्स में उंगलियों के हाइपरेक्स्टेंशन और डिस्टल सेक्शन में फ्लेक्सन होता है;
• ऊपरी और निचले छोरों की उंगलियों की विकृति;
• यौन अविकसितता;
• संकेतों की उपस्थिति;
• भार बढ़ना;
• पुरुषों में, स्त्री की विशेषताएं दिखने में नोट की जाती हैं;
• महिलाओं के बीच।

एटिपिकल फ़्रेडरेइच का गतिभंग उन व्यक्तियों में देखा जाता है जिनके 9वें गुणसूत्र में मामूली परिवर्तन होता है। रोग के इस रूप को बाद में शुरू होने की विशेषता है - 30-50 वर्षों में। यह विविधता इस तथ्य से प्रतिष्ठित है कि कोई नहीं हैं:

• मधुमेह;
• पैरेसिस;
• हृदय विकार;
• एरेफ्लेक्सिया;
• स्वयं सेवा की असंभवता।

ऐसे मामलों को "देर से फ्रेडरिक की बीमारी" या "संरक्षित सजगता के साथ फ्रेडरिक के गतिभंग" कहा जाता है।

निदान

इस तथ्य के बावजूद कि पैथोलॉजी में विशिष्ट और स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हैं, कुछ मामलों में सही निदान स्थापित करने में समस्याएं हैं।

यह उन स्थितियों में विशेष रूप से सच है जहां रोग के पहले लक्षण बाह्य तंत्रिका संबंधी लक्षण हैं - रोगियों को गलती से हृदय रोग विशेषज्ञ या आर्थोपेडिस्ट द्वारा लंबे समय तक देखा जाता है और बेकार नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं से गुजरना पड़ता है।

निदान का आधार वाद्य परीक्षा है, हालांकि, प्रक्रियाओं को एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा सीधे की जाने वाली गतिविधियों से पहले किया जाना चाहिए:

• रोग के पारिवारिक इतिहास का अध्ययन करना;
• रोगी के जीवन इतिहास से परिचित होना;
• सजगता और अंगों की उपस्थिति का आकलन;
• हृदय गति का मापन;
• विस्तृत सर्वेक्षण - घटना की पहली बार स्थापित करने और नैदानिक ​​तस्वीर की गंभीरता का निर्धारण करने के लिए।

निम्नलिखित वाद्य प्रक्रियाएं सबसे अधिक जानकारीपूर्ण हैं:

• रीढ़ और मस्तिष्क का एमआरआई;
• न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षाएं;
• सीटी और अल्ट्रासाउंड;
• ट्रांसक्रेनियल चुंबकीय उत्तेजना;
• इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी;
• इलेक्ट्रोमोग्राफी;

प्रयोगशाला अध्ययन माध्यमिक महत्व के हैं और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण तक सीमित हैं।

फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ, ऐसे विशेषज्ञों के अतिरिक्त परामर्श की आवश्यकता होती है:

• हृदय रोग विशेषज्ञ;
• एंडोक्रिनोलॉजिस्ट;
• आर्थोपेडिस्ट;
• नेत्र रोग विशेषज्ञ।

निदान की प्रक्रिया में अंतिम स्थान पर चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और जटिल डीएनए निदान का कब्जा नहीं है। रोगी, उसके माता-पिता, भाई-बहनों के रक्त के नमूनों में हेरफेर किया जाता है।

गर्भावस्था के चरण में भी रोग के पाठ्यक्रम का पता लगाया जा सकता है - कोरियोनिक विली के डीएनए परीक्षणों के दौरान भ्रूण में फ़्रेडरिच के परिवार गतिभंग का पता लगाया जाता है, जो गर्भावस्था के 8-12 सप्ताह में किया जाता है या 16- पर एमनियोटिक द्रव की जांच करके किया जाता है। गर्भावस्था के 24 सप्ताह।

यह ध्यान देने योग्य है कि फ्रेडरिक के गतिभंग को ऐसी बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए:

• फनिक्युलर मायलोसिस;
• सेरिबैलम के नियोप्लाज्म;
• लुई-बार सिंड्रोम;
• विटामिन ई की वंशानुगत कमी;
• क्रैबे रोग;

इलाज

समय पर शुरू की गई चिकित्सा यह संभव बनाती है:

• रोग प्रक्रिया की प्रगति को रोकें;
• जटिलताओं के विकास को रोकें;
• लंबे समय तक सक्रिय जीवन शैली बनाए रखें।

दवा उपचार निम्नलिखित समूहों से चयापचय दवाओं के एक साथ प्रशासन पर आधारित है:

• ऊर्जावान एंजाइमेटिक प्रतिक्रियाओं के सहकारक;
• माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला गतिविधि उत्तेजक;
• एंटीऑक्सीडेंट।

इसके अलावा, वे निर्धारित करते हैं:

• नॉट्रोपिक पदार्थ;
• हृदय की मांसपेशियों में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार के लिए दवाएं;
• न्यूरोप्रोटेक्टर्स;
• मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स।

व्यायाम चिकित्सा का बहुत महत्व है - व्यक्तिगत आधार पर संकलित निरंतर चिकित्सीय अभ्यास से मदद मिलेगी:

• समन्वय और मांसपेशियों की ताकत बहाल करें;
• शारीरिक गतिविधि बनाए रखें;
• दर्द को खत्म करो।

उपचार में एक बख्शते आहार का पालन करना शामिल है, जिसका सार कार्बोहाइड्रेट के सेवन को सीमित करना है, क्योंकि उनकी अधिकता लक्षणों की वृद्धि को भड़का सकती है।

सर्जिकल हस्तक्षेप केवल उन मामलों में इंगित किया जाता है जहां किसी व्यक्ति ने हड्डी विकृतियों का उच्चारण किया है।

संभावित जटिलताएं

चिकित्सा की पूर्ण कमी से जीवन-धमकाने वाली जटिलताएँ हो सकती हैं। परिणामों के बीच, यह ध्यान देने योग्य है:

• संक्रमण का परिग्रहण;
• विकलांगता;

रोकथाम और रोग का निदान

फ्रेडरिक का गतिभंग जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारी है, इसलिए इसके विकास से बचना असंभव है। यह पता लगाने के लिए कि क्या कोई बच्चा समान विकृति के साथ पैदा होगा, गर्भावस्था की योजना के चरण में एक विवाहित जोड़े को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने और डीएनए परीक्षण पास करने की आवश्यकता होती है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रसवपूर्व निदान के लिए नवीनतम तकनीकों के लिए धन्यवाद, एक रोग संबंधी जीन के वाहक के पास स्वस्थ संतान होने का अवसर है।

पूर्वानुमान के लिए, परिणाम प्रतिकूल है। फ़्रेडरेइच के गतिभंग से पहले नैदानिक ​​लक्षणों की शुरुआत के लगभग 20 साल बाद मृत्यु हो जाती है। औसतन, समान निदान वाला हर दूसरा रोगी 35 वर्ष तक जीवित नहीं रहता है।

यह उल्लेखनीय है कि महिलाओं में रोग का निदान अधिक अनुकूल है - 100% मामलों में वे पैथोलॉजी की शुरुआत से 20 साल से अधिक जीवित रहने का प्रबंधन करते हैं, जबकि पुरुषों में यह आंकड़ा केवल 63% है।

मधुमेह और हृदय की समस्याओं की अनुपस्थिति में, लोग एक उन्नत आयु तक जी सकते हैं - 70-80 वर्ष तक।

क्या चिकित्सकीय दृष्टिकोण से लेख में सब कुछ सही है?

उत्तर तभी दें जब आपने चिकित्सा ज्ञान सिद्ध किया हो

फ्रेडरिक की बीमारी (ATAXIA HEREDITARIA) - वंशानुगत गतिभंग का सबसे सामान्य रूप, प्रसार प्रति 100,000 जनसंख्या पर 2 - 7 है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। Friedreich रोग जीन को 9ql3-q21 ठिकाने पर 9वें गुणसूत्र के सेंटोमेरिक क्षेत्र में मैप किया गया था।

फ्रेडरिक की बीमारी की विशेषता है:
रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व स्तंभों का अध: पतन (विशेषकर लुंबोसैक्रल खंडों में)
क्लार्क के स्तंभों और उनसे शुरू होने वाले पृष्ठीय स्पिनोसेरेबेलर पथ की कोशिकाओं की मृत्यु
नाभिक III, V, IX-X, XII कपाल नसों के जोड़े, पर्किनजे कोशिकाएं, डेंटेट न्यूक्लियस और बेहतर अनुमस्तिष्क पेडुनकल (आमतौर पर रोग के अंतिम चरण में) का अध: पतन
मस्तिष्क गोलार्द्धों में भी परिवर्तन पाया जा सकता है

फ्रेडरिक के गतिभंग के कारण
रोग का विकास फ्रैटेक्सिन प्रोटीन की कमी या विकृत संरचना से जुड़ा होता है, जो कोशिका के अंदर कोशिका द्रव्य में संश्लेषित होता है, इसका कार्य माइटोकॉन्ड्रिया से लोहे का परिवहन है। माइटोकॉन्ड्रिया "कोशिका के ऊर्जा स्टेशन" हैं, उनमें लोहे का संचय (शरीर में ऑक्सीजन के परिवहन के लिए लोहे का ऑक्सीकरण एक सार्वभौमिक तंत्र है) उनके अंदर ऑक्सीडेटिव प्रक्रियाओं की एक उच्च गतिविधि से जुड़ा है। माइटोकॉन्ड्रिया में लोहे की मात्रा में 10 गुना से अधिक की वृद्धि के साथ, कुल सेलुलर लोहा सामान्य सीमा के भीतर रहता है, और साइटोसोलिक लोहे की सामग्री कम हो जाती है। यह आयरन-ट्रांसपोर्टिंग एंजाइम, फेरोक्सीडेज और परमीज को कूटने वाले जीन की सक्रियता की ओर जाता है। इस प्रकार, इंट्रासेल्युलर आयरन का असंतुलन और बढ़ जाता है। माइटोकॉन्ड्रिया में लोहे की उच्च सांद्रता से मुक्त कणों की संख्या में वृद्धि होती है, जो कोशिका पर हानिकारक प्रभाव डालते हैं।

फ्रेडरिक की बीमारी के निदान के लिए मानदंड हैं:
1.ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप ऑफ इनहेरिटेंस
2. किशोरावस्था में शुरुआत, किशोरावस्था में कम बार
3. गतिभंग, एरेफ्लेक्सिया, गहरी संवेदनशीलता का उल्लंघन, पैरों की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष, बाद में हाथों की तुलना में
4. बाह्य लक्षण:
कंकाल की विकृति: स्कोलियोसिस, खोखला पैर ("फ्रेड्रेइच का पैर"), पैर की उंगलियों और हाथों की विकृति, आदि।
अंतःस्रावी विकार: मधुमेह मेलेटस, हाइपोगोनाडिज्म, शिशुवाद, डिम्बग्रंथि रोग
कार्डियोमायोपैथी (हाइपरट्रॉफिक, कम अक्सर फैला हुआ): ईसीजी और इकोसीजी परिवर्तन
मोतियाबिंद
1. रीढ़ की हड्डी का शोष, एमआरआई स्कैन पर देखा गया
2.डीएनए डायग्नोस्टिक्स

यह माना जाता है कि फ्रेडरिक की बीमारी के शास्त्रीय और असामान्य रूप एक ही जीन के विभिन्न (दो या अधिक) उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं।

रोग के पहले लक्षण सबसे अधिक बार प्रीपुबर्टल अवधि में होते हैं। उनके संयोजन की विशेषता है:
विशिष्ट तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियाँ
बाह्य अभिव्यक्तियाँ

तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियाँ

रोग आमतौर पर अजीबता की उपस्थिति से प्रकट होता है, चलने पर अनिश्चितता, विशेष रूप से अंधेरे में, रोगी डगमगाने लगते हैं, अक्सर ठोकर खाते हैं। शीघ्र ही हाथ में गड़बड़ी, लिखावट में परिवर्तन और योग में कमजोरी चलने पर गतिभंग में शामिल हो जाते हैं। पहले से ही रोग की शुरुआत में, डिसरथ्रिया को नोट किया जा सकता है।

जल्दीऔर फ्रेडरिक की बीमारी का एक महत्वपूर्ण विभेदक निदान संकेत कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस का गायब होना है।

रिफ्लेक्सिस का अवरोध (मुख्य रूप से अकिलीज़ और नी रिफ्लेक्सिस) रोग के अन्य लक्षणों के प्रकट होने से कई साल पहले हो सकता है और न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन का सबसे पहला प्रकटन हो सकता है।

उन्नत चरण मेंकुल अरेफ्लेक्सिया वाले रोगियों में रोग आमतौर पर देखे जाते हैं।

फ्रेडरिक की बीमारी का एक विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्ति गहरी (आर्टिकुलर-मांसपेशी और कंपन) संवेदनशीलता का उल्लंघन है।

न्यूरोलॉजिकल परीक्षा वाले रोगियों में बहुत जल्दी, बाबिन्स्की के लक्षण, मांसपेशी हाइपोटेंशन का पता लगाया जा सकता है।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, अनुमस्तिष्क और संवेदनशील गतिभंग, पैर की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष धीरे-धीरे बढ़ता है।

देर से मंचरोग अक्सर होते हैं, एम्योट्रोफी और हाथों तक फैली गहरी संवेदनशीलता के विकार। मोटर कार्यों के गहरे क्षय के कारण रोगी स्वतंत्र रूप से चलना बंद कर देते हैं और स्वयं की सेवा करते हैं।

कुछ मामलों में, निस्टागमस, श्रवण हानि, ऑप्टिक नसों का शोष होता है; रोग के एक लंबे पाठ्यक्रम के साथ, पैल्विक अंगों के कार्य का उल्लंघन होता है, मनोभ्रंश।

बाह्य अभिव्यक्तियाँ

दिल की धड़कन रुकना(90% से अधिक रोगियों में होता है)
विशेषता एक विशिष्ट प्रगतिशील का विकास है कार्डियोमायोपैथी.
कार्डियोमायोपैथी मुख्य रूप से हाइपरट्रॉफिक है, लेकिन कुछ मामलों में फैली हुई कार्डियोमायोपैथी विकसित हो सकती है। यह संभव है कि फ्रेडरिक के रोग में हृदय परिवर्तन एक ही प्रक्रिया के विभिन्न चरण हों।
कार्डियोमायोपैथी स्वयं प्रकट होती है:
दिल के क्षेत्र में दर्द
दिल की धड़कन
परिश्रम पर सांस की तकलीफ
सिस्टोलिक बड़बड़ाहट और अन्य लक्षण।

आधे से अधिक रोगियों में, कार्डियोमायोपैथी मृत्यु का प्रत्यक्ष कारण है।

प्रासंगिक परिवर्तन आमतौर पर पाए जाते हैं:
ईसीजी पर - ताल गड़बड़ी, टी-वेव उलटा, चालन परिवर्तन
इकोकार्डियोग्राफी के साथ

कुछ मामलों में, हृदय क्षति के नैदानिक ​​और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक लक्षण कभी-कभी कई वर्षों तक तंत्रिका संबंधी विकारों की उपस्थिति से पहले होते हैं। हृदय रोग विशेषज्ञ या स्थानीय चिकित्सक द्वारा मरीजों को लंबे समय तक देखा जाता है, अक्सर आमवाती हृदय रोग के निदान के साथ।

कंकाल विकृति:
स्कोलियोसिस
"फ्रेडरेइच का पैर" - मुख्य फालैंग्स में उंगलियों के हाइपरेक्स्टेंशन और डिस्टल में फ्लेक्सन के साथ पैर का एक उच्च अवतल मेहराब
उंगलियों और पैर की उंगलियों आदि की विकृति।

पहले न्यूरोलॉजिकल लक्षण विकसित होने से बहुत पहले ये विकार भी प्रकट हो सकते हैं।

अंतःस्रावी विकार:
मधुमेह
अल्पजननग्रंथिता
शिशुता
डिम्बग्रंथि रोग

फ्रेडरिक की बीमारी को लगातार प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है, रोग की अवधि आमतौर पर 20 वर्ष से अधिक नहीं होती है।

मृत्यु के तात्कालिक कारण हृदय और फेफड़े की विफलता, संक्रामक जटिलताएं हो सकते हैं।

अतिरिक्त निदान विधियां

1. एमआर इमेजिंग- आपको रोग के प्रारंभिक चरण में पहले से ही रीढ़ की हड्डी के शोष की कल्पना करने की अनुमति देता है, और एक लंबे पाठ्यक्रम के साथ - मेडुला ऑबोंगाटा, पोन्स और सेरिबैलम का एक मामूली स्पष्ट शोष।

2. सीटी स्कैनमस्तिष्क का सीमित महत्व है (मुख्य रूपात्मक परिवर्तनों के रीढ़ की हड्डी के स्थानीयकरण के कारण) - या तो अनुमस्तिष्क शोष की एक कमजोर डिग्री या कोई परिवर्तन नहीं पाया जाता है।
केवल रोग के अंतिम चरण में ही सीटी कई परिवर्तनों का पता लगा सकता है:
गोलार्द्धों और अनुमस्तिष्क कृमि का शोष
सेरेब्रल गोलार्द्धों के IV वेंट्रिकल, स्टेम सिस्टर्न, लेटरल वेंट्रिकल्स और सबराचनोइड स्पेस का विस्तार

हालांकि, इन परिवर्तनों की डिग्री सबसे गंभीर रोगियों में भी कमजोर या मध्यम बनी हुई है। फ्रेडरिक की बीमारी में सीटी तस्वीर की ये विशेषताएं अन्य, मुख्य रूप से अनुमस्तिष्क, वंशानुगत गतिभंग के रूपों के साथ विभेदक निदान के लिए इसका उपयोग करना संभव बनाती हैं।

3. इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन(फ्रेड्रेइच रोग के निदान के लिए जानकारीपूर्ण हैं)

इस रोग की विशेषता इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफिक पैटर्न हैमोटर नसों के साथ आवेग चालन की गति में अपेक्षाकृत कम कमी के साथ, छोरों की संवेदी नसों की क्रिया क्षमता के आयाम में अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण कमी।

यहां तक ​​​​कि फ़्रेडरिच रोग के प्रारंभिक चरण में, इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी और इकोकार्डियोग्राफी का उपयोग करना आवश्यक है, विशेष ग्लूकोज टॉलरेंस स्ट्रेस टेस्ट (मधुमेह मेलिटस को बाहर करने के लिए) के साथ रक्त शर्करा के स्तर की जांच करें, और रीढ़ की एक्स-रे परीक्षा भी करें। हड्डी विकृति)।

क्रमानुसार रोग का निदान

फ़्रेडरिच की बीमारी को इससे अलग किया जाना चाहिए:

कमी के कारण वंशानुगत गतिभंग विटामिन एइ(विभेदक निदान के लिए, रक्त में विटामिन ई की सामग्री को निर्धारित करना आवश्यक है, रक्त के लिपिड प्रोफाइल की जांच करें, एसेंथोसाइटोसिस की उपस्थिति के लिए रक्त स्मीयर)

बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम

चयापचय संबंधी रोगएक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है और अक्सर स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग के विकास की विशेषता है - जीएम 1 और जीएम 2 - गैंग्लियोसिडोसिस और गैलेक्टोसियलिडोसिस(β-galactosidase और hexosaminidase A की गतिविधि का अध्ययन), क्रैबे रोग (एंजाइम galactosylceramidase का अध्ययन), देर से संस्करण नीमन-पिक रोग(मस्तिष्कमेरु द्रव में स्फिंगोमाइलिन की सामग्री का निर्धारण, "झागदार" कोशिकाओं की उपस्थिति के लिए स्टर्नल पंचर की जांच)।

मल्टीपल स्क्लेरोसिस(विभेदक निदान आमतौर पर कठिनाइयों का कारण नहीं बनता है, क्योंकि टेंडन एरेफ्लेक्सिया, मस्कुलर हाइपोटेंशन, एमियोट्रॉफी, एक्सट्रान्यूरल अभिव्यक्तियाँ जैसे लक्षण मल्टीपल स्केलेरोसिस के लिए विशिष्ट नहीं हैं, और सीटी में मस्तिष्क पदार्थ के घनत्व में छूट और फोकल परिवर्तनों की अनुपस्थिति के कारण भी हैं। और फ्रेडरिक की बीमारी में एमआर इमेजिंग)

फ्रेडरिक के गतिभंग का उपचार

पूरी तरह से ठीक होने के लिए कोई इलाज नहीं है।

तथाकथित माइटोकॉन्ड्रिया श्रृंखला की तैयारी, एंटीऑक्सिडेंट और यौगिक जो माइटोकॉन्ड्रिया में लोहे के संचय को कम करने में मदद करते हैं, का उपयोग किया जाता है।

एंटीऑक्सीडेंट के बीचविटामिन ए और ई का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, साथ ही दवा idebenone (noben), जो कोएंजाइम Q 10 का सिंथेटिक एनालॉग है। दवा में एक शक्तिशाली एंटीऑक्सिडेंट और साइटोप्रोटेक्टिव प्रभाव होता है, जो न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रक्रिया को "धीमा" करने में मदद करता है। इसके अलावा, idebenone का लक्ष्य अंग मायोकार्डियम है, इस प्रकार, दवा हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के विकास को धीमा कर देती है।

एंडोक्रिनोलॉजिस्ट का अवलोकन, पैरों का आर्थोपेडिक सुधार (फ्रेड्रेइच का पैर) आवश्यक है।

इसका भी बहुत महत्व है भौतिक चिकित्सा और भौतिक चिकित्सा.

कुछ मामलों में, वहाँ हैं पैर विकृति सर्जरी, परिचय बोटुलिनम टॉक्सिनस्पास्टिक मांसपेशियों में।

मरीजों को सामाजिक अनुकूलन की आवश्यकता होती है।

फ़्रेडरिच के गतिभंग की रोकथाम

विशेष महत्व की निवारक चिकित्सा को निर्धारित करने के लिए प्रारंभिक पूर्व-लक्षण अवस्था में डीएनए परीक्षण है। सबसे पहले मरीज के परिजनों की जांच की जाती है।