Defecte și anomalii congenitale. Malformații congenitale: cauze, prevenire și tratament
Unele dintre defectele congenitale de mai jos sunt destul de bine cunoscute, în timp ce altele sunt extrem de rare. Dar oricum ar fi, toate sunt destul de înfiorătoare, misterioase și tragice. Asa de…
Aceasta este o afecțiune rară (aproximativ una din 200.000 de nașteri) în care gemenii se nasc uniți în una sau mai multe părți ale corpului. În 70-75% din toate cazurile, gemenii siamezi sunt de sex feminin. Aproximativ jumătate se nasc morți. Uneori pot fi separate, ceea ce permite gemeni siamezi Trăi viață plină dar de cele mai multe ori, acest lucru nu este posibil.
Hipertricoza (sindromul Ambrams)
Hipertricoza este o boală caracterizată prin crestere excesiva păr, neobișnuit pentru această zonă a pielii. Din fericire, acest lucru este foarte, iar în prezent există doar 40 de oameni în lume care suferă de hipertricoză. Boala este extrem de debilitantă pentru copii, deoarece sunt adesea respinși de colegii lor.
Sirenomelia (sindromul sirenei)
Sirenomelia este o anomalie de dezvoltare care se manifestă sub formă de fuziune extremitati mai joase. Apare într-un caz la 100 de mii de nou-născuți. De regulă, duce la moarte, la 1-2 zile după naștere, acest lucru se datorează ciudaturilor în dezvoltarea și funcționarea rinichilor și Vezica urinara. Cu toate acestea, există cazuri când copiii cu această anomalie (chiar și fără intervenție chirurgicală) a trăit câțiva ani. Așadar, fata americană Shiloh Pepin, care suferea de sirenomelie, a putut trăi mai mult de 10 ani.
Cyclopia, după cum ați putea ghici, este numită după celebra creatură mitică Cyclops. Copiii născuți cu ciclopie au un singur ochi, situat în mijlocul capului. În 100% din cazuri, nou-născuții mor în primele zile de viață.
Tip de fuziune de gemeni, în care la cap copil normal capul geamănului, care nu are corp, crește. Istoria cunoaște doar zece exemple înregistrate ale acestei anomalii și doar în trei dintre ele copilul a rămas în viață după naștere. Într-un caz, al doilea cap a putut să zâmbească, să clipească, să plângă și să sugă sânul mamei.
Cea mai rară boală(1 caz la 2 milioane), care rezultă dintr-o mutație genetică și se manifestă prin defecte de dezvoltare congenitale - în primul rând curbate degetele mari oprire și încălcări în regiunea cervicală coloana vertebrală. Baza fibrodisplaziei este formarea procese inflamatoriiîn tendoane, ligamente, fascie, aponevroze şi muşchi, care în rezultat final duce la calcificarea și osificarea acestora. Boala este numită și „Boala celui de-al doilea schelet”, deoarece, de fapt, acolo unde sunt necesare procese antiinflamatorii regulate în organism, începe creșterea oaselor.
Progeria - cea mai rară defect geneticîn care apar modificări ale pielii şi organe interne, din cauza îmbătrânire timpurie organism. Nu mai mult de 80 de cazuri de progerie au fost înregistrate în lume.
defect din nastere, în care bebelușul se naște cu o coadă semifuncțională, completată cu mușchi, nervi, piele și vase de sânge. Se crede că este cauzată de o mutație genetică.
Anencefalie - completă sau absență parțială emisfere creierul, oasele craniului și țesuturile moi. Apare aproximativ o dată la 10 mii de nou-născuți (în SUA), mai des la fetușii de sex feminin. Defectul în 100% din cazuri este letal. 50% dintre fetușii cu anencefalie mor in utero, restul de 50% se nasc vii, dar doar 66% pot rezista câteva ore (totuși, există cazuri în care unii au trăit aproximativ o săptămână). Stephanie Keane, mai cunoscută sub porecla Baby Kay, este considerată a fi „ficatul lung” printre anencefalieni, care au trăit cu acest diagnostic teribil timp de 2 ani și 174 de zile.
Distribuie pe social retelelor
Aproximativ 2-3% dintre nou-născuți au malformații congenitale grave. Din punct de vedere embriologic, astfel de defecte sunt clasificate în trei clase principale (Tabelul 36-6):
defecte congenitale ca urmare a morfogenezei incomplete;
Malformații congenitale ca urmare a morfogenezei repetitive;
Malformații congenitale ca urmare a morfogenezei aberante. Morfogeneza incompletă este cea mai frecventă patologie, aberantă - cea mai rară.
Tabelul 36-6.
(Cohen M.M., 1997)
Aproape toate malformațiile congenitale apar în perioada embrionară(săptămâna 3-10 de gestație), în perioada în care are loc diferențierea organelor (Tabelul 36-7).
Defectele congenitale pot fi simple sau complexe. Cum termen ulterior apariția unui defect congenital, mai probabil că nu vor exista defecte legate patogenetic în structurile embrionare adiacente (malformații congenitale simple). Dacă un defect apare în stadiile incipiente ale embriogenezei, probabilitatea de implicare a structurilor adiacente este destul de mare și o cascadă de multiple defecte congenitale dezvoltarea sau secvența (secvența) malformațiilor congenitale. Un exemplu este secvența lui Pierre Robin, când defectul primar sub formă de hipoplazie intrauterină mandibulă provoacă o încălcare a procesului de coborâre a limbii, care, la rândul său, duce la neînchiderea gurii.
Tabelul 36-7. Momentul formării malformațiilor congenitale (Cohen M.M., 1997)
malformație congenitală în ea manifestare clinică poate fi minimă (bifurcarea uvulei) și maxim pronunțată (neocluzia palatului). În cazul manifestării minime se va defini ca anomalie minoră dezvoltare. O malformație sau o secvență complexă se poate prezenta și în minim varianta clinica.
Deci, de exemplu, secvența holoprosencefaliei în versiunea sa cea mai severă este caracterizată printr-o malformație congenitală a emisferelor cerebrale și anomalii faciale - absența structurilor nazale, hipotelorism, ageneză premaxilară cu buză despicată și proces alveolar maxilar; într-o variantă clinică minimă, se caracterizează printr-o combinație de hipotelorism cu un singur incisiv maxilar. Cunoașterea acestui lucru este extrem de importantă pentru prognosticul genetic familial al unui copil cu holoprosencefalie - examinarea părinților pentru manifestări clinice minime.
DEFORMATII
Acest tip de defect congenital se găsește la aproximativ 1-2% dintre nou-născuți. Cele mai frecvente defecte sunt piciorul bot, luxația congenitală a șoldului și scolioza pozițională (scolioza posturală). Deformările apar cel mai adesea în perioada fetală târzie ca urmare a trei cauze principale și factori predispozanți (Tabelul 36-8): cauze mecanice; malformații congenitale; motive functionale.
Cauzele mecanice ale deformărilor sunt cele mai frecvente și apar pe fondul hipokineziei fetale. Într-un studiu efectuat pe 4.500 de nou-născuți, s-a arătat că dintre toți nou-născuții cu deformări, 1/3 dintre copii au avut două sau mai multe deformări. Această secvență deformări congenitale este bine ilustrat printr-un exemplu în care rigiditatea uterină este cauza a trei deformări - plagiocefalie, asimetria maxilarului inferior și a piciorului bot la un nou-născut.
Tabelul 36-8. Factori predispozanți în dezvoltarea deformărilor (Cohen M.M., 1997)
| Mecanic | |
| motivele | Rigiditatea uterului și a mușchilor abdominali (asociată cu |
| prima nastere) | |
| Statură mică și dimensiunea corpului redusă a unei femei însărcinate | |
| femei | |
| hipoplazie inel pelvin | |
| Hipoplazia uterului | |
| uter bicorn | |
| Leiomiom al uterului | |
| Loc de implantare neobișnuit | |
| Scurgeri cronice de lichid amniotic | |
| oligohidramnios ( diverse etiologii) | |
| Poziție fetală neobișnuită | |
| Inserția pelvină precoce a capului fetal | |
| Sarcina multipla | |
| Malformații congenitale ale fătului | |
| fruct mare(macrosomie congenitală) | |
| Macrocefalie sau hidrocefalie fetală | |
| defecte congenitale | Spina bifida; |
| dezvoltarea fetală ca | |
| cauza deformarilor | Alte malformații congenitale sistem nervos făt |
| Agenezia renală fetală (bilaterală) | |
| Hipoplazie renală severă | |
| Boală polichistică severă a rinichilor | |
| Atrezie uretrale | |
| Funcţional | Tulburări neurologice(hipotensiune arterială congenitală) |
| motivele | |
| Tulburări musculare | |
| Defecte țesut conjunctiv | |
Aproape toate malformațiile congenitale severe sistem urinar provoacă oligohidramnios, care, la rândul său, este cauza sindromului Potter (fața neobișnuită a fătului, contracturi multiple ale membrelor).
Cauzele funcționale ale deformărilor includ diferite forme hipotensiunea congenitală a nou-născuților și tipurile neuromusculare de artrogripoză. Hipotensiunea congenitală poate fi asociată cu micrognatie, microglosie, suturi laterale proeminente palatul tare, pliuri anormale de flexie ale mâinii și piciorului, plat-valgus picioare și alte deformări. Artrogripoza se caracterizează prin rigiditatea congenitală a membrelor și fixarea articulațiilor într-o poziție caracteristică.
PERTURBARE
Frecvența exactă a tulburărilor este necunoscută, este detectată la 1-2% dintre nou-născuți. Primul cercetător care a descris această specie patologie în monografia din 1968 „Malformații fetale cauzate de ruptura de amnion în timpul gestației”, a fost R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Perturbațiile apar ca urmare a expunerii diverse motive: factori vasculari, anoxie, infecții, radiații, teratogene, benzi amniotice, factori mecanici. Tipul și severitatea perturbărilor depind de vârsta gestațională, de locul impactului și de gradul de deteriorare a țesuturilor. Cel mai adesea, perturbările apar în timpul perioadei fetale, cu toate acestea, efectele teratogene sunt caracteristice morfogenezei embrionare. Unele dintre aceste expuneri, care au loc în perioada embrionară, „fenocopiază” malformațiile congenitale. De exemplu, benzile amniotice termen timpuriu sarcinile pot provoca anencefalie, despicătură de buză și palat, defecte de reducere ale extremităților. cel mai dificil diagnostic diferentiatîntre malformația congenitală și perturbarea ca urmare a patologiei vasculare (Tabelul 36-9).
Tabelul 36-9. Mecanisme de perturbare vasculară la embrion și făt (Cohen M.M., 1997)
| Patogeneza | Anomalii structurale |
| Distrugerea embrionului retea capilara | Secvențierea amniotică precoce, complexul peretelui membru-tors, anomalii de reducere a membrelor, hipoplazie maxilară și a membrelor |
| Persistența vaselor embrionare | Defecte ale membrelor: aplazie radială, aplazie tibială, aplazie fibulară, picior bot |
| Amputația prematură a vaselor embrionare | Secvența patologică artera subclavie(Polonia, secvențe Möbius, Klippel-Feil), gastroschisis, rinichi potcoavă |
| Încălcarea maturării vasculare | Hemangioame capilare, fistule arteriovenoase, anevrisme (anevrisme Berry) |
| Ocluzia (compresia externă) a vaselor de sânge | Anomalii asociate cu leiomioame, cu sarcina tubarăși uter bicorn |
| Ocluzia (tromboza embolica) a vaselor de sange | Porencefalie, hidranencefalie, microcefalie, atrezie a vezicii biliare, sindactilie distală, microsomie hemifacială (rar), anorhism bilateral, aplazie cutanată |
| Încălcarea hemodinamicii | Anomalii cauzate de consumul de cocaină în timpul sarcinii |
Defecte de dezvoltare congenitale izolate nu provoacă dificultăți în diagnostic. O situație cu totul diferită se observă în domeniul malformațiilor congenitale multiple, unde experiența și cunoștințele empirice despre diagnosticul și tratamentul copiilor cu malformații congenitale izolate sunt nu numai insuficiente, ci adesea eronate.
Nevoile practicii clinice au contribuit la extinderea activității de cercetare în vederea studierii etiologiei și patogenezei multiplelor defecte de dezvoltare congenitale. Această secțiune a fost numită ulterior sindromologie. Una dintre ilustrațiile clare ale diferenței dintre sindromologie și medicina clasică, i.e. medicina, în care o patologie izolată a unui organ sau sistem este diagnosticată și studiată, este faptul că în medicina clasica doar câteva boli noi au fost descrise în timpul secolului al XX-lea ( boala de radiatii, boala legionarilor, SIDA, boala Lyme), în timp ce în sindromologie numărul de astfel de forme nosologice a depășit 5000 și sunt descrise cel puțin 80 de noi în fiecare an.
Pentru unele forme de patologie sindromică, genetica moleculară modernă a făcut posibilă localizarea genelor care le determină și studierea produselor transcripției genelor, care sunt reprezentate mai des de receptorii membranari sau de factorii de creștere a țesuturilor. De exemplu, în boala Hirschsprung au fost identificate două mutații ale genelor diferite: oncogena RET și receptorul endotelinei B, ceea ce a făcut posibilă distingerea a două tipuri genetice ale acestei patologii congenitale.
Sindrologia este un domeniu extrem de larg, acoperind aproape toate specialitățile medicinei. Aproximativ 1% din toți nou-născuții au mai mulți anomalii congenitale sau sindroame. Dintre aceștia, în 40% din cazuri, un anumit sindrom poate fi deja diagnosticat astăzi, iar restul de 60% necesită alocarea lor ca sindroame „noi”. Deși multe sindroame sunt destul de rare, formele sindromice de patologie constituie în total o parte semnificativă cantitativ a medicinei.
Tabelul 36-10. Mecanisme de perturbare vasculară la embrion și făt (Cohen M.M., 1997)
| Factori de mediu | Efect teratogen |
| Preparate farmacologice | |
| Talidomidă | Reducerea anomaliilor extremităților. Hipoplazia centurii extremităților superioare. |
| Anomalii ale urechii | |
| Alcool | Întârziere dezvoltarea fizică. Fenotip neobișnuit (pleoape scurte) |
| sloturi). Microcefalie, retard mintal | |
| DietylstyleOestrol | Adenomatoza vaginala. Eroziunea cervicală. Adenocarcinom vaginal |
| (rareori) | |
| warfarină | |
| Hipoplazia cartilajelor nasului. Defecte congenitale ale sistemului nervos central. Calcificare punctuală | |
| epifize | |
| Hydantoin (dilantin) | |
| Dezvoltare fizică întârziată. Fenotip neobișnuit. Microcefalie, mentală | |
| înapoiere | |
| Trirmethadion | |
| Întârzierea dezvoltării psihomotorii. Fenotip neobișnuit (arcuit | |
| sprâncenele). Infecția buzei sau a palatului | |
| Aminopterina | |
| Metotrexat | Avorturi spontane. hidrocefalie congenitală. Dezvoltare fizică întârziată |
| tiya. Fenotip neobișnuit | |
| Streptomicină | |
| Pierderea auzului neurosenzorial congenital | |
| Tetraciclină | |
| hipoplazie congenitală smalț dentar. Decolorarea dinților (dinți galbeni) | |
| valproat de sodiu | |
| Defecte ale tubului neural (Spina bifida) | |
| Retinol | |
| Avorturi spontane. Anomalii cranio-faciale. Defecte ale tubului neural | |
| Preparate cu litiu | |
| Malformații cardiace congenitale (anomalie Ebstein) | |
| Medicamente antitiroidiene | |
| VG. Guşă | |
| Androgeni și doze mari | |
| masculinizant | Masculinizarea |
| progestative | |
| Penicilamina | |
| Piele hiperelastică. patologie congenitalățesut conjunctiv | |
| Metilmercur (mercur) | Substanțe chimice |
| atrofie congenitală creier. Spasticitate, convulsii. mental | |
| înapoiere | |
| Conduce | |
| Dezvoltare fizică întârziată. Colorare neobișnuită a pielii (gri) | |
| Fumat | Influențe fizice, nutriționale și alte influențe |
| Avorturi spontane. IUGR | |
| radiatii ionizante | |
| Afectarea depinde de vârsta gestațională. Avorturi spontane. Congenital | |
| defecte de dezvoltare (ziua 18-36 de gestație). Microcefalie și retard mental | |
| Pierdut (săptămâna 8-15 de gestație) | |
| hipertermie | |
| Malformații congenitale ale SNC | |
| diabet zaharat matern | |
| UPU. Sindromul regresiei caudale | |
| deficit de iod în alimente | |
| PKU în mamă | Guşă. Retardare mintală și dezvoltare fizică întârziată |
| Avort, microcefalie, retard mintal |
Dacă simptomele sau complexul de simptome se datorează unei singure cauze (etiologie monocauzală), atunci termenul de sindrom denotă forma nosologică a bolii (sindrom nosologic) și în acest sens este sinonim cu termenul de „boală”. În practică, urmând recomandările experților internaționali, termenul de „boală” este mai bine folosit în cazurile cu evoluție progresivă a bolii.
Astfel, sindromul este etiologic anumite boli cu efect pleiotrop (multiplu).
Un exemplu de astfel de sindrom este istoricul izolării bolii Recklinghausen sau neurofibromatoza de tip 1. În 1849, Robert Smith, un chirurg de frunte la Școala de Medicină din Dublin, a publicat caracteristicile clinice și patoanatomice a două cazuri de neurofibromatoză și a citat date din 75 de publicații anterioare în literatura medicala. Cu toate acestea, doar în mesajul lui Recklinghausen (von Recklinghausen, 1882) ideea de neurofibromatoză ca formă nosologică a fost fundamentată. S-a demonstrat acum că această patologie este una dintre cele mai frecvente boli ereditare umane și apare cu o frecvență de 1 la 2000 de nașteri. Modern criterii de diagnostic această boală pe baza astfel simptome caracteristice precum hiperpigmentarea pielii (cum ar fi „café au lait”), falsele articulații congenitale sau curbura oaselor extremităților inferioare, au fost dezvoltate abia în 1987. Trebuie menționat că diagnosticul este posibil în cazurile în care pacientul are două dintre următoarele semne și cu condiția ca acestea să nu fie simptome ale vreunei alte boli.
Criterii de diagnostic pentru neurofibromatoza de tip 1 (boala Recklinghausen) (memorandumul OMS, 1992):
În timpul examinării sub lumină artificială a unui pacient care nu a ajuns la pubertate, se găsesc cel puțin cinci pete pigmentare maro deschis (mai mult de 5 mm în punctul cel mai lat); la examinarea unui pacient care a ajuns la pubertate - cel puțin 6 pete de vârstă (mai mult de 15 mm în punctul cel mai lat);
Prezenţa, conform anamnezei sau examinare clinică, două sau mai multe neurofibroame de orice tip sau un neurofibrom plexiform;
Multiplu, asemănător cu pistruii pete întunecateîn axilă sau inghinal;
Displazia aripilor osul sfenoid sau curbura congenitală sau subțierea oaselor lungi cu formarea falsă articulație sau fără ea;
Gliom al nervului optic;
Două sau mai multe puncte/noduli Pisch detectați pe iris la examinarea cu lampă cu fantă;
Prezența neurofibromatozei de tip 1, conform criteriilor de mai sus, la o rudă de gradul I (părinte, frate sau descendent).
Diagnosticul în timp util al neurofibromatozei Recklinghausen necesită observatie dinamica cu tomografie periodică a capului și măduva spinării cu scopul de a diagnostic precoce neoplazie a SNC.
Deja în anii 60-70 ai secolului XX. au fost descrise majoritatea sindroamelor cromozomiale şi teratogene şi o cantitate mare sindroame genetice. Până la începutul anilor 80 ai secolului XX. experiența a permis nu numai dezvoltarea unei terminologii internaționale unificate, ci și propunerea unor abordări metodologice pentru identificarea „noilor” sindroame și studierea patogenezei multiplelor defecte de dezvoltare (Spranger J. et al, 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM. , 1997).
În practică, formele sindromice de patologie includ și cazurile în care, pe lângă un singur defect congenital, la un copil este observat un fenotip neobișnuit, adică prezența a trei sau mai multe anomalii minore de dezvoltare.
Micile anomalii de dezvoltare sau stigmate de disembriogeneză sunt variante morfologice anormale corpuri individuale sau țesături care nu au valoare medicală, adică nu necesita tratament. Apariția acestor variante este asociată cu embrionare sau, mai rar, cu perioadă fertilă morfogeneza umană. LA genetica clinica si sindromologie, micile anomalii de dezvoltare sunt un semn de diagnostic extrem de important, indicand o probabilitate mare încălcări grave morfogeneza sub forma unor malformatii congenitale care necesita diagnostice specialeși adesea intervenții chirurgicale ulterioare (Tabelul 36-11).
Peste 200 de variante morfogenetice informative au fost descrise la om, deși practica clinica de obicei nu se folosesc mai mult de 80 de anomalii minore de dezvoltare.
Anomalii minore de dezvoltare la nou-născuți:
Cap:
V model anormal de creștere a părului;
V occiput turtit;
V „denivelări” ale bolții craniene.
Zona orbitală:
V cute epicantice;
V revers epicant;
V Secțiunea mongoloidă a ochilor;
Secțiunea V anti-mongoloidă a ochilor;
V fisuri palpebrale scurte;
V distopie a colțurilor exterioare ale ochiului;
V hipotelorism moderat;
V hipertelorism moderat;
Ptoza este ușoară;
heterocromia V a irisilor;
V microcornea.
Coji urechi:
V formă primitivă;
V tuberculul Darwin;
V formă anormală a buclei;
V auricule asimetrice;
auriculare rotite în V;
V auricule reduse;
V auricule proeminente;
V absența unui tragus;
Divizarea urinei;
V absența unui lob;
V gropi auriculare;
V auriculare „proeminențe”;
V îngustarea canalului auditiv extern.
Nas și filtru:
¦¦¦ hipoplazia aripilor nasului;
¦¦¦ nări desfășurate;
¦¦¦ filtru turtit;
¦¦¦ filtru proeminent.
zona gurii si cavitatea bucală:
¦¦¦ microgenia;
¦¦¦ despicarea limbii;
¦¦¦ frenul aberant al vestibulului gurii;
¦¦¦ dinti-filtru neonatal.
¦¦¦ gât pterigoidian - moderat;
¦¦¦ fistulele gâtului.
Polidactilie rudimentară; singurul pliu de flexie al palmei; dermatoglife anormale; clinodactilia degetelor mici; scurtarea degetelor 4-5; falange terminale hipoplazice.
sindactilie P-Sh degete; goluri pentru sandale; primul deget scurt; impunerea degetelor (IV-V); unghii îngroșate.
Acoperiri de piele:
hemangioame;
Hiperpigmentarea pielii și nevi; pete mongoloide (în rasa albă); depigmentarea pielii; mameloane sau areole accesorii.
trunchi:
¦¦¦ diastaza muschilor drepti abdominali;
¦¦¦ hipospadias moderat (capete);
¦¦¦ impresii profunde ale sacrului.
Schelet:
¦¦¦ depresiune sau proeminență a sternului.
Capul, gâtul și mâna sunt cele mai informative în legătură cu aceste semne, mai mult de 70% din toate anomaliile minore de dezvoltare sunt localizate în această zonă. Valoarea diagnostica mici anomalii de dezvoltare este diferită. Este esențial important ca semnificația practică a acestor semne să stea în diagnosticul a trei sau mai multe anomalii. Fiecare nou-născut cu trei sau mai multe anomalii minore de dezvoltare are o probabilitate mare (90%) de o malformație congenitală gravă a creierului, inimii, rinichilor sau coloanei vertebrale, în plus există probabilitate mare(50%) diagnosticul formei sindromice de patologie. Dacă un copil cu o întârziere a ratei de dezvoltare psihomotorie are trei sau mai multe anomalii minore de dezvoltare, Risc ridicat daune organice SNC (vezi tabelele 36-11). Uneori, doar prezența a două mici anomalii de dezvoltare este informativă pentru diagnostic. De exemplu, hipotelorismul (strâns distanțat globii oculari) și singurul incisiv superior indică o malformație congenitală a creierului, cum ar fi grupul prosencefalic.
Diagnosticul unui defect de dezvoltare congenital la un copil pune următoarele întrebări medicului neonatolog:
Cărui tip de patologie aparține acest defect (malformație congenitală, perturbare, deformare sau displazie)?
Cât de des există asocieri cu acest defect congenital sub forma altor defecte congenitale sau boli care nu sunt încă manifestate clinic?
Cu ce frecvență este acest defect congenital un simptom al formei sindromice de patologie?
Ce sindroame sunt cele mai frecvente în acest defect congenital?
Răspunsurile la aceste întrebări sunt primele etapa de diagnosticare practic munca în comun neonatolog și genetician. Scopul final această etapă este diagnosticul unor defecte de dezvoltare congenitale suplimentare sau diagnosticul unui sindrom specific. În cazul diagnosticării unei forme sindromice de patologie, în majoritatea cazurilor devine clar mai departe tactici medicale pentru conservator sau tratament chirurgicalși prognosticul genetic medical în familia unui copil bolnav. Informații despre prognosticul pentru viață și sănătate într-un anumit sindrom are mare importanțăși este scopul principal al activității medicale.
Sindroamele pot fi analizate la diferite niveluri de organizare biologică:
La nivelul tulburărilor din cadrul proceselor metabolice (sindroame dismetabolice);
La nivelul tulburărilor tisulare (sindroame displazie);
La nivelul tulburărilor de morfologie a organelor (sindroame de malformații congenitale și sindroame de disrupție);
La nivelul încălcărilor unei anumite părți a corpului (sindroame de deformări). Toate cele patru niveluri de încălcări au și valoare practică, deoarece toate cele patru tipuri biologice de sindroame au criterii de diagnostic și genetice clare pentru diagnostic și prognostic pentru sănătate (Tabelul 36-12).
Diagnosticul formelor sindromice de patologie la un nou-născut include:
Posibilitate diagnostic precis boli concomitente un copil cu multiple defecte;
Prognosticul complicațiilor caracteristice fiecărui sindrom în timpul intervenției chirurgicale sau tratament conservator defecte sau boli congenitale;
O evaluare precisă a posibilităților de tratament chirurgical sau conservator al bolilor (momentul și amploarea intervenției chirurgicale, rezultate pe termen lung tratament);
Prognostic genetic medical precis în familie.
Aceste constatări sunt bine ilustrate de următoarele observații din practica clinică.
Tabelul 36-12. tipuri biologice sindroame (Cohen M.M., 1982)
| Tipul de sindrom (nivelul tulburărilor) | Trasaturi caracteristice | Exemple |
| Sindrom dismetabolic (metabolism) Sindrom displazie (țesut) | Nou-născuții au un fenotip normal cu o clinică progradient. Semne clinice relativ asemănătoare comparativ cu alte tipuri de sindroame. Fără asociere cu malformații congenitale. Este posibilă verificarea defectului biochimic primar. Moștenire autosomal recesivă Sindromul displaziei simple se caracterizează numai prin leziuni | PKU, boala Tay-Sachs, sindromul HCV Marfan, sindromul Ehlers-Danlos, acondroplazia |
| un strat de germeni. | ||
| Tip dominant sau recesiv | ||
| moştenire | ||
| Hamartoneoplastic | Neurofibromatoza | |
| sindrom: | Sunt implicate două sau trei celule germinale | Recklinghausen |
| frunze; | ||
| tendință la neoplazie; | ||
| de obicei mod dominant de moștenire | ||
| Sindromul malformațiilor sau | Sindromul Down, | |
| perturbări (organe) | Două sau mai multe defecte de dezvoltare într-una | sindromul TAR, |
| nou nascut. Caracterizat | sindromul alcoolic | |
| pleiotropia embrionară. | făt | |
| Verificarea biochimică | ||
| imposibil sau rar. Etiologie | ||
| diferite - monogenice, cromozomiale | ||
| sau teratogene | ||
| Sindrom de deformare (zonă | ||
| corp) | Încălcarea formei sau a poziției | sindromul Potter |
| format inițial în mod normal | ||
| organe sau părți ale corpului. | ||
| Majoritatea cazurilor sunt explicate | ||
| încălcare activitate motorie | ||
| făt (hipokinezie). | ||
| Sistemul musculo-scheletic este de obicei afectat | ||
| sistem. |
Un defect congenital este o anomalie în structura corpului sau chimia unui nou-născut. Acest lucru poate fi cauzat factori ereditari (motive genetice), ca urmare a impactului mediu inconjurator care afectează embrionul sau fătul din uter sau o combinație de factori. Adesea, cauzele malformațiilor congenitale nu pot fi determinate.
Defectele congenitale sunt uneori denumite anomalii congenitale. Anomaliile care sunt prezente la naștere nu sunt, în general, considerate un defect congenital decât dacă au ca rezultat boală, dizabilitate fizică sau psihică. De exemplu, alunițele sunt rareori considerate un defect congenital, deoarece de obicei nu provoacă probleme de sănătate.
Se estimează că între 3 și 5 la sută dintre copii au vreun tip de malformație congenitală. Unele malformații congenitale apar rar. Altele, cum ar fi unele defecte cardiace congenitale, sunt mai frecvente.
Factori ereditari și malformații congenitale
Fiecare dintre noi are gene moștenite de la părinții noștri. Genele determină caracteristicile sau trăsăturile noastre înnăscute. În cazul malformațiilor congenitale, genele pot influența și anomaliile.
Un copil moștenește două copii ale fiecărei gene, una de la mamă și una de la tată. Dacă gena defectuoasă este dominantă, copilul care moștenește copia dată va avea defectul. Acest lucru se datorează faptului că copia defectuoasă „domină” copia normală moștenită de la celălalt părinte. Dar dacă gena defectuoasă este recesivă, copilul va moșteni două copii defecte, una de la mamă și una de la tată.
Exemple de malformații congenitale autosomale dominante sunt boala Huntington, o tulburare a sistemului nervos, sindromul Marfan, care se caracterizează prin oase alungite și probleme cardiace. Unele boli congenitale, cum ar fi boala Huntington, nu au simptome de mulți ani.
Alte malformații congenitale sunt determinate de genele de pe cromozomul X (cromozomii X și Y determină sexul copilului). Hemofilia, tulburările congenitale ale sângelui și daltonismul sunt exemple de malformații congenitale legate de X.
Cu toate acestea, multe defecte congenitale ereditare nu sunt pur și simplu dominante, recesive sau legate de X; apar și mai multe gene defecte.
Anomalii cromozomiale
Unele malformații congenitale sunt cauzate de cromozomi suplimentari, lipsă, incompleti sau malformați. Sindromul Down, unul dintre cele mai frecvente malformații congenitale, este de obicei cauzat de prezența unui cromozom suplimentar în celule. Sindromul Down se caracterizează prin retard mintal, statură mică și semne distinctive chipuri. Defecte asociate cu cromozomii sexuali pot duce la probleme în dezvoltarea sexuală, inclusiv sterilitate (incapacitatea de a avea copii).
Factori de mediu
Malformațiile congenitale pot fi cauzate și de factori de mediu. Mediul aici se referă la corpul mamei, cu toate acestea, oamenii de știință studiază impact posibil privind apariția malformațiilor congenitale și condițiile de mediu ale Pământului.
Femeile însărcinate care consumă în exces primele etape sarcina au risc crescut naste copii cu fetal sindromul alcoolic. copii cu el boala congenitala poate prezenta diverse defecte de crestere, aspect si capacitate mentala. Și chiar și consumul moderat de alcool poate dăuna fătului. Fumatul în timpul sarcinii face ca copilul să aibă o greutate mai mică la naștere și crește riscul altor malformații congenitale.
Unele boli la femeile însărcinate, de exemplu, pot duce la surditate, orbire și defecte cardiace congenitale la copil. Boli venerice poate fi transmisă fătului sau nou-născutului.
Unele medicamente sunt asociate cu malformații congenitale. Cel mai cunoscut este talidomida, sedativ. Multe alte medicamente, inclusiv tranchilizante, antibacteriene și medicamente anticancerigene poate provoca anomalii congenitale.
Alte factori de mediu despre care se crede că cresc riscul de malformații congenitale includ alimentație proastăși vârsta mamei. De exemplu, cu cât o femeie însărcinată este mai în vârstă, cu atât este mai probabil ca ea să dea naștere unui copil cu sindrom Down.
Diagnosticul malformațiilor congenitale
Unele malformații congenitale pot fi diagnosticate în timp ce copilul este încă în pântec. Procedura care utilizează unde ultrasonice pentru a obține o imagine a fătului pe ecran, poate ajuta medicul să detecteze unele malformații. De exemplu, unele defecte ale coloanei vertebrale pot fi detectate folosind ultrasunete.
Într-o procedură numită , este examinată o mică probă de lichid care înconjoară fătul. Acest test este util pentru detectarea defectelor metabolice congenitale și a anomaliilor cromozomiale.
Multe defecte congenitale pot fi diagnosticate prin examinarea fizică a unui nou-născut de către un medic. Alte teste inclusiv raze X poate fi utilizat dacă medicii suspectează malformații congenitale. Testele de sânge pot detecta anumite anomalii ale sângelui sau ale chimiei corpului.
Tratamentul malformațiilor congenitale
Nu orice defect congenital afectează calitatea vieții persoanei care o are. Unele defecte congenitale au un efect redus, cu excepția, poate, în aspect.
Unele defecte congenitale pot fi tratate pentru a le preveni sau reduce. efect nociv. Chirurgia poate efectua operații pentru corectarea malformațiilor congenitale, cum ar fi piciorul roșu, palatul despicat, buza despicata, structurale și tract gastrointestinal. Tratamentul poate reduce simptomele fibrozei chistice, boala ereditara asociat cu respirația. În unele cazuri, tulburările precum hidrocefalia pot fi corectate înainte de naștere.
Uneori, medicii pot trata tulburări congenitale chimia corpului prin medicamente şi diete speciale. De exemplu, tratament rapid poate preveni afectarea creierului în fenilcetonurie, un defect metabolic care poate duce la apariție severă retard mintal. Educatie speciala, reabilitarea, precum și utilizarea de dispozitive și dispozitive speciale pot ajuta la compensarea unora dintre mintale și handicapuri fizice precum orbirea și surditatea.
Prevenirea malformațiilor congenitale
Nimeni nu poate garanta că un copil se va naște „perfect” și sănătos. Cu toate acestea, există modalități de a minimiza șansa ca un copil să aibă defecte congenitale.
Femeile însărcinate nu trebuie să fumeze sau să utilizeze bauturi alcoolice nu trebuie să ia medicamente de nici un fel decât dacă sunt prescrise de un medic. Unele vitamine, atunci când sunt luate în cantități adecvate, pot ajuta la prevenirea anumitor malformații congenitale. De exemplu, acid folicîn timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea unor defecte ale coloanei vertebrale și ale sistemului nervos central. Vaccinarea cu mult înainte de sarcină poate preveni malformațiile congenitale care pot rezulta din bolile din timpul sarcinii.
Refuzarea răspunderii: Informațiile furnizate în acest articol despre malformațiile congenitale au scopul de a informa doar cititorul. Nu poate fi un substitut pentru sfatul unui profesionist din domeniul sănătății.
