Manifestări clinice ale sindromului Shereshevsky Turner. Tulburări genetice ca cauză a dezvoltării sindromului Shereshevsky-Turner

Sindromul Turner (sindromul Shereshevsky-Turner, sindromul Bonnevie-Ulrich, Sindromul 45, X0) este o consecință a completă sau absență parțială unul dintre cei doi cromozomi sexuali, sexul feminin este determinat fenotipic. Diagnosticul se bazează pe manifestări clinice și se confirmă prin examinarea cariotipului. Tratamentul depinde de simptome și poate include tratament chirurgical boli de inimă și, adesea, terapia cu hormoni de creștere pentru statură mică și terapie de substituție estrogen în absenţa pubertăţii.

Descris clinic pentru prima dată de către endocrinologul intern N. A. Shereshevsky în 1926. Sindromul a fost verificat citogenetic în 1959. Frecvența populației este de 1: 5000 de femei.

Cod ICD-10

Q96 Sindromul Turner

Q96.8 Alte variante ale sindromului Turner

Q96.9 Sindromul Turner, nespecificat

Epidemiologia sindromului Shereshevsky-Turner

Sindromul Shereshevsky-Turner apare cu o frecvență de aproximativ 1/4000 de născuți vii și este cea mai frecventă anomalie a cromozomilor sexuali la femei. În același timp, 99% dintre sarcinile cu un cariotip fetal de 45, X se termină cu avort spontan.

Ce cauzează sindromul Shereshevsky-Turner?

Aproximativ 50% dintre pacienții cu sindrom Shereshevsky-Turner au un cariotip 45,X; în aproximativ 80% din cazuri, cromozomul X patern este pierdut. Cea mai mare parte din restul de 50% este mozaic (de exemplu, 45, X/46, XX sau 45, X/47, XXX). La pacienții cu mozaic, fenotipul poate varia de la tipic la normal pentru sindromul Turner. Uneori, fetele cu sindrom Shereshevsky-Turner pot avea un cromozom X normal și un cromozom X-ring; pentru a se forma cromozomul inel, acesta trebuie să piardă o secțiune din brațele scurte și lungi. Unele fete cu sindrom Turner pot avea un cromozom X normal și un izocromozom format din două umerii lungi Cromozomul X, care s-a format după pierderea unui braț scurt. Aceste fete tind să aibă multe dintre caracteristicile fenotipice ale sindromului Turner; astfel se pare că diviziunea brațului scurt al cromozomului X joacă rol importantîn formarea fenotipului sindromului Shereshevsky-Turner.

Patogenia sindromului Shereshevsky-Turner

Absența sau alterarea cromozomului sexual duce la deteriorarea maturării ovariene, absența sau pubertatea parțială târzie și infertilitate.

Simptomele sindromului Shereshevsky-Turner

Mulți nou-născuți au doar manifestări foarte ușoare; totuși, unele au limfedem dorsal marcat al mâinilor și picioarelor, precum și limfedem sau pliuri ale pielii pe spatele gâtului. Alte anomalii comune includ pliurile pterigoide ale gâtului, pieptul lat și mameloanele inversate. Fetele afectate prezintă statură mică în comparație cu membrii familiei. Mai puțin semne frecvente sunt linia părului joasă pe ceafă, ptoză, multiple nevi pigmentati, al patrulea metacarpien și metatarsieni scurti, degete proeminente cu spirale la capetele degetelor și unghii hipoplazice. De asemenea, s-a remarcat cubitus valgus (deviația valgus în articulația cotului).

Anomaliile frecvente ale inimii includ coarctația aortei și a valvei aortice bicuspide. Hipertensiunea arterială se dezvoltă adesea odată cu vârsta, chiar și în absența coarctației. Adesea există anomalii ale rinichilor și hemangioame. Uneori, telangiectazia se găsește în tractul gastrointestinal, cu sângerare gastrointestinală în curs de dezvoltare sau pierdere de proteine.

Disgeneza gonadală (ovarele sunt înlocuite cu fire bilaterale de stromă fibroasă fără celule germinale în curs de dezvoltare) se observă la 90% dintre pacienți, ducând la absența pubertății, la absența creșterii glande mamare, amenoree. În același timp, 5-10% dintre fetele afectate au menarhe spontane, iar femeile afectate foarte rar sunt fertile și au copii.

Întârziere dezvoltare mentală rar observat, dar la mulți pacienți există o scădere a unor capacități perceptuale și, ca urmare, Note mici la testele non-verbale și la matematică, chiar dacă scorurile obținute la componenta verbală a testelor de inteligență sunt medii sau chiar mari.

• Întârzierea creșterii, adesea de la naștere (100%).
• Disgeneza gonadală cu amenoree și sterilitate.
• Edem limfatic din spatele mâinilor și picioarelor (40%).
• Lat cutia toracică cu deformare combinată a sternului.
• Sfarcurile larg distanțate, hipoplazice și inversate (80%).
• Forma anormală și auriculare proeminente (80%).
• Creștere scăzută a părului.
• Gât scurt cu exces de piele și pliuri pterigoide (80%).
• Cubitus valgus (70%).
• Unghii înguste, hiperconcave și deprimate (70%).
• Malformații congenitale ale rinichilor (60%).
• Pierderea auzului (50%).
• Malformații congenitale ale inimii și aortei (coarctarea aortei și patologie valvulară, expansiunea și disecția aortei) (20-40%).
• idiopatică hipertensiune arteriala(AG) (27%).

Diagnosticul sindromului Shereshevsky-Turner

La nou-născuți, diagnosticul poate fi suspectat în prezența limfedemului sau a pliurilor pterigoide ale gâtului. În absența acestor modificări, unii copii sunt diagnosticați mai târziu pe baza staturii mici, amenoreei și absenței pubertății. Diagnosticul este confirmat de studiul cariotipului. Ecocardiografia sau RMN-ul este indicat pentru detectarea defectelor cardiace congenitale.

Analizele citogenetice și studiile cu o sondă specifică Y sunt efectuate la toți indivizii cu disgeneză gonadală pentru a exclude mozaicismul cu prezența linie celulara cu cariotip 46,XY (45,X/46XY). Acești pacienți de obicei fenotip feminin cu diverse caracteristici ale sindromului Turner. Sunt într-un grup risc crescut dezvoltare neoplasme maligne gonadele, în special gonadoblastoamele, prin urmare, pentru prevenire, imediat după stabilirea diagnosticului, gonadele trebuie îndepărtate.

Examinare fizică

Diagnosticul se face pe baza caracteristicilor tablou clinic: gât scurt cu exces de piele și pliuri pterigoide la nou-născuți, edem limfatic al mâinilor și/sau picioarelor, malformații congenitale ale inimii sau aortei stângi (în special

Toată lumea știe că corpul uman este format dintr-o singură celulă - un zigot, care se obține ca urmare a fuziunii a doi gameți sexuali. Purtarea de material genetic de la doi părinți. Și acest set de gene este cel care determină toate semnele și caracteristicile viitorului organism.

Dar se întâmplă, de asemenea, că în loc de un cariotip normal (46XY sau 46XX), din cauza unei încălcări a proceselor de gametogeneză, un zigot să apară cu o încălcare. compoziţia cantitativă cromozomii. Acest lucru duce la apariția unor anomalii severe la nivelul embrionului, care cel mai adesea duc la moartea acestuia și provoacă avort spontan pe întâlniri timpurii. Dar cu o serie de tulburări cromozomiale, sarcina nu este întreruptă, copiii se nasc copii destul de viabili cu o serie de abateri de la normă.

Un exemplu de astfel de patologie cromozomială este sindromul Turner sau sindromul Shereshevsky-Turner, așa cum este denumit în mod obișnuit în Rusia.

Prima mențiune despre sindromul Shereshevsky-Turner

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de omul de știință rus Shereshevsky în 1925.

Turner a descris asta boala cromozomialaîn 1938, subliniind cele trei caracteristici principale ale sale:

1. infantilism sexual,
2. pliuri pterigoide ale gâtului
3. si deformare articulațiile cotului.

DAR cauza genetica apariția acestei anomalii de dezvoltare a fost stabilită de Ch. Ford în 1959.

Cauza bolii și consecințele ei clinice

Cauza sindromului Shereshevsky-Turner la făt este absența unui cromozom sexual. Ca rezultat, se naște un copil cu un cariotip 45X0. Sarcina cu un astfel de copil este adesea complicată de amenințarea de avort spontan, preeclampsie grade diferite gravitate, iar nașterea prematură are loc adesea.

Pe parcursul dezvoltarea prenatală celulele sexuale sunt depuse în cantitate normală, dar apoi suferă rapid atrezie și până la naștere, foliculii din ovare, de regulă, sunt absenți. Deși nu este în întregime corect să vorbim despre ovare la astfel de copii - gonadele sunt de obicei reprezentate de fire de țesut conjunctiv, mai rar - rudimente ovariene.

Principalele tulburări ale sindromului Shereshevsky-Turner

Pe lângă încălcările în formarea sistemului reproducător, există o patologie osoasă și articulară gravă, precum și multiple defecte cardiace. Întârzierea dezvoltării la astfel de pacienți este adesea determinată deja în utero, majoritatea dintre ei se nasc cu greutate corporală mică (2500-2800 g) și lungimea corpului scurtă (42-48 cm). LA vârstă fragedă, pe lângă faptul că rămâne în urmă dezvoltarea fizică, există și o încălcare a neuropsihicului și dezvoltarea vorbirii.

Semne ale sindromului Shereshevsky-Turner

Semnele caracteristice ale sindromului Shereshevsky-Turner sunt:

• mic de statura,
• fizic greșit,
• piept scut,
• scurtarea gatului,
• cufă de butoi,
• Cer înalt gotic
• Creștere scăzută a părului pe gât
• Deformare auriculare,
• Scurtarea oaselor încheieturii mâinii și aplazia falangelor,
• Multiplu pete întunecate sau vitiligo,
• strabism, ptoză pleoapa superioară), epicantus (plia „secolului al treilea” în colțul interior ochi)
• Limfostaza.

Subdezvoltarea sexuală are, de asemenea, o serie de trăsături caracteristice. Adesea există un perineu ridicat, o subdezvoltare a labiilor mici și a himenului, o intrare în formă de pâlnie în vagin, hipoplazie uterină. glandele mamare fără terapie hormonală nu se dezvolta.

Tratamentul sindromului Shereshevsky-Turner

Pentru o dezvoltare armonioasă normală, copiii cu sindrom Shereshevsky-Turner necesită o intervenție semnificativă din partea medicilor și în aproape toate etapele de creștere și dezvoltare.

Tratamentul are mai multe obiective simultan:

• corectarea creșterii și a complicațiilor metabolice,
• compensarea malformațiilor congenitale organe interne,
• eliminarea defectelor cosmetice.

Dar începe la timp tratament competent lasa fetele asa imagine normală viața, cu nimic diferită de oamenii care nu suferă boli cromozomialeși chiar să aibă copii, ceea ce înainte era aproape imposibil.

Prima etapă a tratamentului pacienților cu sindrom Shereshevsky-Turner

Până la vârsta de trei ani, astfel de copii în exterior nu rămân în urmă față de semenii lor în creștere, deși până la vârsta de trei ani există o întârziere. vârsta osoasă pentru un an. Prima etapă a tratamentului este hormoni steroizi, care au un efect anabolic asupra organismului și, prin urmare, ajută pacienții să țină pasul cu semenii lor în creștere și dezvoltare fizică. În plus, în anul trecutîn terapie complexă Sindromul Shereshevsky-Turner este folosit cu succes hormonul de creștere - somatotropina.

Următoarea etapă a tratamentului pacienților cu sindrom Shereshevsky-Turner

La vârsta de 14-15 ani, pacienților li se prescriu estrogen pentru a forma un fizic conform tip femininși dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare. Mai mult programare din timp estrogenul favorizează închiderea zonelor de creștere epifizare oasele tubulare, și în consecință reduce semnificativ ratele finale de creștere la acești pacienți, care, chiar și cu terapie adecvată rareori depaseste 150-155 cm.Terapia cu estrogeni dureaza 16-18 luni. Mai târziu, pentru a atinge regulat ciclu menstrual terapia de substituție hormonală este prescrisă pentru tot timpul perioada de reproducere până la vârsta menopauzei la femeile sănătoase.

Sarcina femeilor cu sindrom Shereshevsky-Turner

Modern tehnologii de reproducere permite acestor femei să aibă o sarcină și să nască copii. În acest scop, se folosesc ouă donatoare, deoarece femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner nu au propriile ovule normale, precum și metoda fertilizare in vitro. Sarcina necesită de obicei suport hormonalși observarea în instituții medicale înalt specializate.

Există și sarcini spontane care apar fără terapie cu propriul ovul. Acest lucru este posibil la pacienții cu o formă ușoară sau ștearsă a bolii, care este cel mai adesea cauzată de mozaicism (unele dintre celule au genotipul 45X0, iar cealaltă parte are genotipul normal 46XX). Dar astfel de cazuri duc cel mai adesea la nașterea copiilor cu sindrom Shereshevsky-Turner.

Unul dintre motive infertilitate feminină poate fi sindromul Shereshevsky-Turner. aceasta boala genetica din cauza absenței unui al doilea cromozom X. Putem spune că ea este cea care în cele din urmă face o femeie dintr-o femeie.

Sarcina naturală cu sindromul Shereshevsky-Turner este aproape imposibilă, deoarece femeia bolnavă nu produce ouă calitatea potrivită. Anterior, un astfel de diagnostic a devenit o propoziție, iar pacientul și-a pierdut orice speranță de a avea un copil. Astăzi, știința a făcut un pas înainte și, după ce a trecut anumit tratament, astfel de femei pot cunoaște fericirea maternității. Clinica „Centrul FIV” vă oferă o metodă aproape câștigătoare pentru toate părțile despre cum să rămâneți gravidă cu un diagnostic de „sindrom Shereshevsky-Turner” - FIV. Este de preferat deoarece reduce riscul transmiterii respectivei boli la descendenți.

Sindromul Shereshevsky-Turner: caracteristicile bolii

Această boală a fost descoperită de N. A. Shereshevsky acum aproape 90 de ani. Endocrinologul sovietic a dat descriere detaliata patologia, presupunând că glanda pituitară și glandele sexuale, care nu își îndeplinesc pe deplin funcțiile, sunt responsabile de manifestarea acesteia. Omul de știință a atras atenția și asupra defectelor congenitale dezvoltare internă bolnav. Mai mult de zece ani mai târziu, Turner a descris sindromul oarecum diferit și a subliniat principalele sale caracteristici externe.

Natura cromozomială a bolii a fost identificată de Ch. Ford la sfârșitul anilor cincizeci, dar numele său nu este reflectat în numele bolii. Ulterior, s-a dovedit că monosomia joacă un rol decisiv în dezvoltarea unui număr de anomalii ale corpului descrise de predecesorii lui Ford. În știință, au existat de mult timp dispute cu privire la cine este descoperitorul bolii.

Deci, sindromul Shereshevsky-Turner, ale cărui cauze sunt absența cromozomului X sau înlocuirea acestuia cu un izocromozom, apare la o fată nou-născută din patru mii. Adesea, sarcinile cu un făt cu această patologie se termină cu avorturi spontane.

Dacă în procesul dezvoltării intrauterine un copil este diagnosticat cu sindromul Shereshevsky-Turner, cariotipul copilului va fi 45X0. Este de remarcat faptul că inițial embrionul se dezvoltă normal și, abia în momentul nașterii, celulele germinale suferă atrezie. La un nou-născut, ovarele vor fi reprezentate de rudimente, sau nu vor exista foliculi în ele.

Sindromul Shereshevsky-Turner: formă mozaic

Cu un mozaic această boalăîn corpul pacientului se combină două tipuri de celule. Unele au un cariotip normal, în timp ce altele prezintă patologie. În general, cariotipul va arăta ca 46XX/45X. Starea de sănătate a unei femei va depinde de proporția de celule cu un cariotip normal și de celule fără un cromozom X.

Mulți pacienți dezvoltă caracteristici sexuale, inclusiv organele genitale. Șansele de sarcină cu un sindrom de tip mozaic sunt mult mai mari, iar concepția poate apărea chiar natural. Cu toate acestea, o femeie însărcinată cu acest diagnostic va avea nevoie de cariotiparea prenatală, deoarece fătul va fi expus riscului.

Dacă viitoarea mamă are sindromul Shereshevsky-Turner, prevenirea acestuia la copil este obligatorie. Constă în identificarea patologiilor dezvoltării intrauterine și consultarea unui genetician.

Sindromul Shereshevsky-Turner: simptome de patologie

Momentul de apariție al debutului bolii la toți pacienții nu este același. În unele, este diagnosticat în perioada prenatală. Astfel de copii se nasc cu o lungime a corpului de cel mult 48 cm și o greutate de 2500-2800 kg. În alții, patologia se manifestă după câțiva ani: fata rămâne vizibil în urmă în creștere, părinții sunt loviți de o deviație de hallux valgus în articulațiile cotului, o linie joasă a părului pe spatele gâtului și pleoapele căzute. În plus, copiii cu sindrom Shereshevsky-Turner pot suferi de retard mintal.

Deși această boală este asociată cu subdezvoltarea sexuală, multe dintre simptomele sale sunt externe:

• statură mică (135-145 cm pt femeie adultă);
• gât scurt;
• fizic greșit;
• formă neobișnuită piept (de la forma de scut la forma de butoi);
• oasele scurte ale încheieturii mâinii;
• exces de piele pe gât (așa-numitele „aripi”)
• urechi joase, deformarea auricularelor;
• pleoapele căzute, prezența epicantusului;
• o abundență de pete de vârstă.

Așa arată oamenii cu sindromul Shereshevsky-Turner. De obicei suferă de anomalii cardiace, defecte sistem circulator, probleme cu rinichii. Cu toate acestea, nu se poate spune că atunci când se pune acest diagnostic, copilul va avea un set complet din toate cele de mai sus. Manifestările la fiecare pacient sunt individuale. Sindromul Turner-Shereshevsky, ale cărui semne nu pot fi aceleași la două femei, este remarcabil pentru aceasta. Deși statisticile oferă o imagine aproximativă a bolii, este aproape imposibil de găsit mai multe cazuri identice.

Sindromul Turner-Shereshevsky: cauzele infertilității la pacienți

Dacă patologia nu a fost detectată în copilărie, atunci cu foarte probabil diagnosticul va fi pus în pubertate. Motivul pentru a merge la medic va fi o întârziere vizibilă în dezvoltarea sexuală a fetei. Examinarea poate arăta formarea incorectă a organelor genitale:

• intrare în vagin în formă de pâlnie;
• subdezvoltarea labiilor mici, himenului și clitorisului;
• crotch înalt;
• aspect labia mare seamănă mai mult cu un scrot;
• atrofia patologică a pielii.

Mai mult, atunci când există o suspiciune de sindrom Shereshevsky-Turner, diagnosticul poate arăta că uterul fetei este nedezvoltat, în locul ovarelor există fire bilaterale de stromă fibroasă, iar ouăle din ele nu se maturizează.

Caracteristicile sexuale secundare la astfel de pacienți sunt slab exprimate. Părul în axile iar pe pubis nu se observă, glandele mamare nu sunt formate corespunzător. Cele mai multe fete bolnave suferă de absența menstruației (amenoree).

Este evident că cu o astfel de patologie vor exista dificultăți în continuarea genului. Doar cinci la sută dintre pacienți sunt fertili și dau naștere copiilor fără interventie medicala. Mai des, dacă este diagnosticat sindromul Shereshevsky-Turner, tratamentul pentru infertilitate este inevitabil.

Sindromul Turner-Shereshevsky și dizabilitate

De obicei, această boală nu limitează viața normală a pacientului. Cu toate acestea, există o serie de cazuri când diagnosticul devine un motiv pentru înregistrarea dizabilității. Expertiza medicala si sociala pentru a face acest lucru trebuie să instalați:

• malformații ale organelor interne;
• formarea cronicii insuficienta functionala organe;
• încălcări grave Sistemul endocrin;
• patologia dezvoltării mentale.

Este demn de remarcat faptul că sindromul Turner-Shereshevsky, ale cărui cauze sunt tulburare genetică sugerează reabilitare. Pacienții a căror calitate a vieții se deteriorează din cauza acestei boli sunt supuși corecției psihologice și medicale. Unii dintre ei pot avea nevoie de reabilitare vocațională sau psihologică.

Dacă ați fost deja diagnosticat cu sindromul Shereshevsky-Turner, fotografiile pacienților nu ar trebui să vă sperie. Nu trebuie să arăți totul simptome teribile această boală. Dar principalul lucru este că încă poți deveni mamă. Înscrieți-vă pentru o consultație la clinica Centrului FIV și vă vom spune cum.

Începe-ți călătoria către fericire - chiar acum!

Majoritatea bolilor umane sunt patologii ereditare, a cărui cauză a fost aflată genetica medicala pe interval scurt timp de la începutul secolului al XX-lea până în zilele noastre. Unele dintre ele sunt însoțite de infertilitate. Una dintre aceste boli este sindromul Turner-Shereshevsky.

Definirea conceptului

Toate informațiile despre o persoană sunt conținute în genele sale, care sunt moștenite din generație în generație. Toate sunt împărțite în patruzeci și șase de componente principale - cromozomi. În fiecare dintre ele există gene diferite într-o anumită ordine. Toate sunt prezente la om în duplicat și sunt localizate pe patruzeci și patru de cromozomi. Celelalte două sunt notate cu literele latine X și Y și determină sexul persoanei. O femeie are doi cromozomi X (46, XX) în setul ei de cromozomi, un bărbat are un X și unul Y (46, XY).

În prezența unui singur cromozom X (45, X0), se dezvoltă o boală - sindromul Turner-Shereshevsky, caracterizat prin statură mică, subdezvoltarea organelor genitale și multe anomalii ale altor organe și sisteme.

Sinonime ale bolii: sindromul Shereshevsky, sindromul Turner, sindromul Ulrich, sindromul Ulrich-Turner.

Boala a fost descrisă pentru prima dată de Nikolai Shereshevsky în 1925. Frecvența bolii este de 1 caz la 5 mii de nou-născuți.

Cauze și factori de dezvoltare

Sexul unei persoane se formează cu mult înainte de naștere. În momentul concepției, sunt posibile două scenarii:

Din cauza formarea necorespunzătoare celule sexuale sau divizarea lor în primele etape Dezvoltarea embrionului este posibilă în următoarele moduri:

Variante genetice ale sindromului Turner-Shereshevsky - tabel

Varianta genetică a sindromului	Set cromozomal	Genul embrionului	Viabilitate embrion
monosomie simplă (fara cromozom)	45, X0	Femeie	viabil
monosomie simplă (fara cromozom)	45, Y0	Masculin	nu sunt viabile
Mozaic	45, X0\46, XX	Femeie	viabil
Mozaic	45, X0\46, XY	Masculin	viabil

Majoritatea pacienților cu sindrom Turner-Shereshevsky sunt femei. La bărbați, boala este extrem de rară și doar într-o variantă de mozaic. În monosomia simplă, toate celulele corpului conțin una cromozom sexual, de aceea Semne clinice cel mai pronunțat. Cu o variantă de mozaic, simptomele pot fi netezite, în special cu un număr mic de celule cu un set de cromozomi defect. Vârsta părinților nu este un factor semnificativ în formarea sindromului.

Tabloul clinic, simptomele și semnele

1. Nou-născuții cu sindrom Turner-Shereshevsky au următoarele simptome:
   • înălțime și greutate scăzute la naștere la termen;
   • pterigoid formațiuni ale pielii pe gât scurt;
   • umflare severă a picioarelor și picioarelor;
2. Sub vârsta de trei ani Următoarele manifestări ale bolii sunt caracteristice:
   • activitate fizică excesivă;
   • pofta de mancare;
   • dezvoltarea psihomotorie întârziată;
   • încetinirea creșterii;
   • retard mintal (în 30% din cazuri);
   • deformarea urechilor, articulațiilor cotului, scurtarea oaselor metacarpiene;
3. În timpul pubertății, un număr de semne se unesc:
   • înălțime sub medie (130–145 cm);
   • piept larg;
   • fracturi frecvente din cauza rarefării substanței osoase;
   • curbura coloanei vertebrale (scolioza);
   • pete multiple de vârstă pe piele (nevi);
   • părul excesiv;
   • țesut mamar subdezvoltat;
   • lipsa menstruației (amenoree);
4. La femeile adulte, se observă infertilitate (imposibilitatea sarcinii).

Apariția pacienților cu sindrom Turner-Shereshevsky de diferite grupe de vârstă - foto

Pliuri pterigoide pe gât, umflarea mâinilor și picioarelor la nou-născut; aspectul unui pacient de 5-6 ani
Trăsături de caracter fața și pliurile pterigoide pe gât la un copil cu sindrom Turner-Shereshevsky la vârsta de 4-5 ani
Semne caracteristice ale bolii: scurtarea mâinii și creștere scăzută la pacient pubertate
Trăsături caracteristice ale feței și pliurilor pterigoide de pe gât la un pacient de vârstă matură

expresivitate simptome clinice depinde de varianta genetică a bolii. Cu o formă de mozaic cu un număr mic de celule defecte, aspectul nou-născutului nu se schimbă, boala se manifestă în timpul pubertății.

Cauzele infertilității la femeile cu sindrom Turner-Shereshevsky - video

Diagnosticul bolii

Pentru instalare diagnostic corect sunt necesare urmatoarele activitati:

• examenul medicului pt semne externe boli;
• test de sânge pentru nivelul hormonilor sexuali;
• studiul setului de cromozomi din celulele prelevate din suprafata interioara obrajii;
• se efectuează o examinare cu ultrasunete a organelor pelvine pentru a determina dimensiunea uterului și a ovarelor, care sunt de obicei reduse semnificativ;
• examinarea cu ultrasunete a inimii pentru a detecta malformații ale dezvoltării acesteia;
• examinarea radiografică a mâinilor, coloanei vertebrale, articulațiilor cotului pentru a identifica deformarea și densitatea osoasă a acestora;
• examinarea cu ultrasunete a rinichilor pentru a detecta anomalii de dezvoltare;

Diagnosticul diferențial se face cu următoarele boli:

Metode de tratament

terapie hormonală

Principalele obiective ale tratamentului sindromului Turner-Shereshevsky sunt obținerea unei creșteri acceptabile și a unui curs adecvat al pubertății. Primul este rezolvat cu ajutorul numirii hormonului de creștere - Somatotropină până la închiderea finală a zonelor cartilaginoase. oase lungi superioară și extremitati mai joase. De la vârsta de 12 ani, pentru a începe pubertatea în organism, creșterea glandelor mamare și a uterului, formarea ciclului menstrual, se prescriu hormoni sexuali feminini - estrogeni, apoi progesteron. Medicamentele sunt luate de o femeie cu sindrom Turner-Shereshevsky în medie până la 50 de ani.

Interventie chirurgicala

Tratamentul chirurgical se efectuează în următoarele cazuri:

• concomitent defect din nastere inimi;
• necesitatea de a corecta deformarea coloanei vertebrale;
• corectarea pliurilor pterigoide de pe gât cu scop cosmetic cu ajutorul metodelor de chirurgie plastică;

Tratament non-medicament

La tratament non-medicament Sindromul Turner-Shereshevsky include următoarele activități:

• mod rațional de muncă și odihnă;
• o dietă cu o cantitate redusă de carbohidrați, îmbogățită cu legume, fructe și vitamine;
• masoterapie;
• fizioterapie;
• electroforeză și magnetoterapie;
• tratament spa;

Remediile populare nu și-au dovedit eficacitatea în lupta împotriva acestei boli.

Prognosticul de viață și consecințele bolii

Cu diagnostic în timp util și tratament adecvat măsuri medicale prognosticul este favorabil. Pacienții reușesc să obțină o creștere și o dimensiune acceptabilă a organelor genitale. Speranța de viață în absența anomaliilor anatomice severe de la alte organe nu diferă de cea din oameni sanatosi. O femeie cu sindrom Turner-Shereshevsky cu o dimensiune normală a uterului poate rămâne însărcinată și poate avea un copil folosind metode de reproducere- fertilizarea in vitro a unui ovul prelevat de la un donator (FIV).

Prevenirea

singura metoda eficienta prevenirea este prenatală diagnostic genetic cu determinarea setului de cromozomi obţinut din lichid amniotic. Ulterior, se efectuează o consultație cu un genetician.

Sindromul Turner-Shereshevsky este o boală genetică gravă care afectează întregul organism. Cu un diagnostic în timp util, pacienții cu acest diagnostic pot întemeia cu succes o familie și pot da naștere copil sănătos folosind tehnologii moderne de reproducere.

Sindromul Shereshevsky-Turner- o boală genomică, însoțită de anomalii caracteristice dezvoltării fizice, statură mică și infantilism sexual. Monozomia pe cromozomul X (XO).

YouTube enciclopedic

• 1 / 5

  Această boală a fost descrisă pentru prima dată ca ereditară la domnul N. A. Shereshevsky, care credea că se datorează subdezvoltării glandelor sexuale și a glandei pituitare anterioare și a fost combinată cu defecte congenitale dezvoltare internă. În Turner, el a evidențiat o triadă de simptome caracteristice acestui complex de simptome: infantilismul sexual, pliurile pielii pterigoide pe suprafețele laterale ale gâtului și deformarea articulațiilor cotului. În Rusia, acest sindrom este de obicei numit sindromul Shereshevsky-Turner. Etiologia bolii (monozomia pe cromozomul X) a fost dezvăluită de C. Ford în 1959.

  Informatii de baza

  Nu a fost identificată o relație clară între apariția sindromului Turner cu vârsta și orice boli ale părinților. Cu toate acestea, sarcinile sunt de obicei complicate de toxicoză, amenințarea de avort spontan, iar nașterea este adesea prematură și patologică. Caracteristicile sarcinilor și nașterii care se termină cu nașterea unui copil cu sindrom Turner sunt o consecință a patologiei cromozomiale a fătului. Încălcarea formării glandelor sexuale în sindromul Turner se datorează absenței sau defectelor structurale ale unui cromozom sexual (cromozomul X).

  În embrion, celulele germinale primare sunt depuse în cantități aproape normale, dar în a doua jumătate a sarcinii are loc involuția lor rapidă ( dezvoltare inversă), iar până la nașterea copilului, numărul de foliculi din ovar este redus drastic în comparație cu norma sau aceștia sunt complet absenți. Acest lucru duce la o deficiență severă a hormonilor sexuali feminini, subdezvoltarea sexuală, la majoritatea pacienților - la amenoree primară (absența menstruației) și infertilitate. A apărut anomalii cromozomiale sunt cauza malformațiilor. De asemenea, este posibil ca mutațiile autozomale concomitente să joace un rol în apariția malformațiilor, deoarece există condiții similare cu sindromul Turner, dar fără patologie cromozomială vizibilă și subdezvoltare sexuală.

  În sindromul Turner, gonadele sunt de obicei fire de țesut conjunctiv nediferențiat care nu conțin elemente gonadale. Mai puțin frecvente sunt rudimentele ovarelor și elementele testiculelor, precum și rudimentele canalelor deferente. Alte date patologice corespund caracteristicilor manifestărilor clinice. Cele mai importante schimbări SIstemul musculoscheletal- scurtarea oaselor metacarpiene și metatarsiene, aplazie (absența) falangelor degetelor, deformare articulația încheieturii mâinii, osteoporoza vertebrelor. Radiografic, cu sindromul Turner, șaua turcească și oasele bolții craniene de obicei nu sunt modificate. Defecte cardiace și vase mari(coarctație a aortei, despicătură a canalului arterial, despicătură septul interventricular, îngustarea gurii aortei), malformații ale rinichilor. Apar gene recesive pentru daltonism și alte boli.

  Sindromul Shereshevsky-Turner este mult mai puțin frecvent decât trisomia X, sindromul Klinefelter (XXY, XXXY) și XYY, ceea ce indică prezența unei selecții puternice împotriva gameților care nu conțin cromozomi sexuali sau împotriva zigoților XO. Această presupunere este confirmată de monosomia X destul de frecvent observată în rândul fetușilor avortați spontan. În acest sens, se presupune că zigoții XO supraviețuitori sunt rezultatul nedisjuncției nu meiotice, ci mitotice sau pierderii cromozomului X pentru primele etape dezvoltare. Monozomia YO la om nu a fost găsită. Frecvența populației este de 1:1500.

  Tabloul clinic și diagnosticul

  Decalajul pacienților cu sindrom Turner în dezvoltarea fizică este vizibil încă de la naștere. Aproximativ 15% dintre pacienți întârzierea apare în timpul pubertății. Nou-născuții la termen se caracterizează prin lungime mică (42-48 cm) și greutate corporală (2500-2800 g sau mai puțin). Semnele caracteristice sindromului Turner la naștere sunt excesul de piele la nivelul gâtului și alte malformații, în special ale sistemului osteoarticular și cardiovascular, „fața sfinxului”, limfostaza (staza limfatică, manifestată clinic prin edem mare). Nou-născutul se caracterizează prin anxietate generală, o încălcare a reflexului de sugere, regurgitare cu o fântână și vărsături. La o vârstă fragedă, unii pacienți au o întârziere în dezvoltarea mentală și a vorbirii, ceea ce indică o patologie a dezvoltării. sistem nervos. Cel mai semn distinctiv este de statură mică. Creșterea pacienților nu depășește 135-145 cm, greutatea corporală este adesea excesivă.

  Cu sindromul Turner semne patologice distribuite în funcție de frecvența de apariție în felul următor: statură mică (98%), displasticitate generală (fizic necorespunzător) (92%), piept în butoi (75%), scurtarea gâtului (63%), creșterea scăzută a părului pe gât (57%), „gotic” înalt palat (56%), pliuri pterigoide ale pielii la nivelul gâtului (46%), deformarea auricularelor (46%), scurtarea oaselor metacarpiene și metatarsiene și aplazie a falangelor (46%), deformarea articulațiilor cotului (36%), alunițe pigmentare multiple (35%), limfostază (24%), malformații ale inimii și ale vaselor mari (22%), hipertensiune arterială (17%).

  Subdezvoltarea sexuală în sindromul Turner se distinge printr-o anumită particularitate. Semne frecvente sunt gerodermia (atrofia patologică a pielii, care amintește de senil) și aspectul de scrot al labiilor mari, perineul înalt, subdezvoltarea labiilor mici, himenul și clitorisul, intrarea vaginală în formă de pâlnie. Glandele mamare la majoritatea pacienților nu sunt dezvoltate, mameloanele sunt joase. Creșterea secundară a părului apare spontan și este rară. Uterul este subdezvoltat. Gonadele nu sunt dezvoltate și sunt de obicei prezentate țesut conjunctiv. În sindromul Turner, există o tendință de creștere tensiune arterialaîn persoane Varsta fragedași obezitatea cu malnutriție tisulară. efectuat cu nanism (piticism), pentru a exclude care este determinat conținutul de hormoni hipofizari din sânge, în special gonadotropine.

  Tratament

  În prima etapă, terapia constă în stimularea creșterii corpului cu steroizi anabolizanți și altele medicamente anabolice. Tratamentul trebuie să fie la cea mai mică doză eficientă. steroizi anabolizanți intermitent cu control ginecologic regulat. Principalul tip de terapie pentru pacienți este estrogenizarea (prescripția hormonilor sexuali feminini), care trebuie efectuată de la vârsta de 14-16 ani. Tratamentul duce la feminizarea fizicului, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare feminine, îmbunătățește trofismul (nutriția) tractului genital, reduce activitate crescută sistemul hipotalamo-hipofizar. Tratamentul trebuie efectuat pe tot parcursul vârsta fertilă bolnav.

  Dacă cu ajutorul terapiei hormonale este posibil să crești până la dimensiuni normale uter, atunci sarcina la astfel de paciente este posibilă cu ajutorul FIV cu ou donator. Cazurile în care ouăle lor au fost conservate sunt rare.

  LA timpuri recente pentru a crește ratele finale de creștere, se efectuează terapia