Porfirie acută intermitentă- o boală determinată genetic, cauzată de afectarea sistemului nervos central, mai rar - sistemul nervos periferic, dureri periodice în abdomen, creșterea tensiunii arteriale și urină roz din cauza cantității mari de precursor de porfirine din acesta.

Ce provoacă / cauze ale porfiriei acute intermitente:

Boala este determinată genetic, transmisă în mod autosomal dominant.

Mai des boala afectează femeile tinere, fetele și este provocată de sarcină, naștere. De asemenea, este posibil să se dezvolte boala datorită aportului unui număr de medicamente, cum ar fi barbiturice, medicamente sulfa, analgină. Cel mai adesea, exacerbările sunt observate după operații, mai ales dacă tiopentalul de sodiu a fost utilizat pentru premedicație.

Patogenie (ce se întâmplă?) în timpul porfiriei acute intermitente:

Boala se bazează pe o încălcare a activității enzimei uroporfirinogen I-sintaza, precum și pe o creștere a activității sintetazei acidului 6-aminolevulinic.

Manifestările clinice ale bolii se caracterizează prin acumularea substanței toxice acid 8-aminolevulinic în celula nervoasă. Acest compus este concentrat în hipotalamus și inhibă activitatea adenozinfosfatazei cerebrale dependente de sodiu-potasiu, ceea ce duce la întreruperea transportului ionic prin membrane și afectează funcția nervoasă.

În viitor, se dezvoltă demielinizarea nervilor, neuropatia axonală, care determină toate manifestările clinice ale bolii.

Simptome de porfirie acută intermitentă:

Cel mai caracteristic simptom al porfiriei acute intermitente este durerea abdominală. Uneori, durerea severă este precedată de o întârziere a menstruației. Deseori, pacienții sunt operați, dar cauza durerii nu este găsită.

În porfiria acută, sistemul nervos este afectat de tipul de polinevrită severă. Începe cu durere la nivelul membrelor, dificultăți de mișcare asociate atât cu durere, cât și cu tulburări de mișcare simetrică, în primul rând la nivelul mușchilor membrelor. Dacă mușchii încheieturii mâinii, gleznei, mâinii sunt implicați în procesul patologic, atunci se pot dezvolta deformări aproape ireversibile. Odată cu progresia procesului, pareza apare în patru membre, în viitor, sunt posibile paralizia mușchilor respiratori și moartea.

De asemenea, sistemul nervos central este implicat în proces, în urma căruia apar convulsii, convulsii epileptiforme, delir, halucinații.

La majoritatea pacienților, tensiunea arterială crește, hipertensiunea arterială severă este posibilă cu o creștere atât a presiunii sistolice, cât și a presiunii diastolice.

Medicul ar trebui să înceteze să mai ia unele medicamente aparent inofensive, cum ar fi valocordin, bellaspon, belloid, teofedrina, care conțin fenobarbital, care pot exacerba boala. Exacerbarea acestei forme de porfirie are loc și sub influența hormonilor sexuali feminini, a medicamentelor antifungice (griseofulvina).

Tulburările neurologice severe sunt adesea cauza morții, dar în unele cazuri, simptomele neurologice scad, urmate de remisie. În legătură cu o astfel de imagine clinică caracteristică a bolii, a fost numită porfirie acută intermitentă.

Trebuie menționat că nu toți purtătorii genei patologice au boala manifestată clinic. Adesea, rudele pacienților, în special bărbații, au semne biochimice ale bolii, dar nu există și nu au existat simptome clinice. Aceasta este o formă latentă de porfirie acută intermitentă. La astfel de persoane, atunci când sunt expuse la factori adversi, poate apărea o exacerbare severă.

Diagnosticul porfiriei acute intermitente:

Diagnosticul porfiriei acute intermitente se bazează pe detectarea în urină a pacienților cu precursori pentru sinteza porfirinelor (așa-numitul porfobilinogen), precum și a acidului 6-aminolevulinic.

Diagnosticul diferențial al porfiriei acute intermitente efectuat cu alte forme, mai rare, de porfirie (coproporfirie ereditară, porfirie pestriță), precum și cu otrăvire cu plumb.

Intoxicația cu plumb se caracterizează prin dureri abdominale, polinevrite. Cu toate acestea, intoxicația cu plumb, spre deosebire de porfiria acută, este însoțită de anemie hipocromă cu puncție bazofilă a eritrocitelor și fier seric ridicat. Anemia nu este tipică pentru porfiria acută. La femeile care suferă de porfirie acută și menoragie este posibilă anemie feriprivă cronică post-hemoragică, însoțită de un conținut scăzut de fier seric.

Tratament pentru porfiria acută intermitentă:

În primul rând, toate medicamentele care duc la o exacerbare a bolii ar trebui excluse de la utilizare. Nu prescrieți pacienților analgin, tranchilizante. Cu dureri severe, sunt indicate drogurile narcotice, clorpromazina. Cu o tahicardie ascuțită, o creștere semnificativă a tensiunii arteriale, este recomandabil să se utilizeze inderal sau obzidan, cu constipație severă - prozerin.

O serie de medicamente (în primul rând glucoză) utilizate în porfiria acută intermitentă au ca scop reducerea producției de porfirine. Se recomandă o dietă bogată în carbohidrați, soluțiile concentrate de glucoză se administrează intravenos (până la 200 g/zi).

Un efect semnificativ în cazurile severe dă introducerea hematinei, dar medicamentul provoacă uneori reacții periculoase.

În cazurile severe de porfirie acută, în caz de insuficiență respiratorie, pacienții au nevoie de ventilație controlată pe termen lung a plămânilor.

În cazul dinamicii pozitive, precum și cu o îmbunătățire vizibilă a stării pacienților, masajul și exercițiile terapeutice sunt folosite ca terapie de reabilitare.

În remisie, prevenirea exacerbărilor este necesară, în primul rând, excluderea medicamentelor care provoacă exacerbări.

Prognosticul în caz de afectare a sistemului nervos este destul de grav, mai ales atunci când se utilizează ventilația mecanică.

Dacă boala continuă fără tulburări severe, prognosticul este destul de bun. Este adesea posibil să se obțină remisie la pacienții cu tetrapareză severă, tulburări mintale. Este necesar să se examineze rudele pacienților pentru a identifica semnele biochimice ale porfiriei. Toți pacienții cu porfirie latentă ar trebui să evite medicamentele și substanțele chimice care agravează porfiria.

Ce medici ar trebui să contactați dacă aveți porfirie acută intermitentă:

Ești îngrijorat de ceva? Doriți să aflați informații mai detaliate despre Porfiria Acută Intermitentă, cauzele, simptomele, metodele de tratament și prevenire, cursul bolii și alimentația după aceasta? Sau ai nevoie de o inspecție? Poti rezervati o programare la medic– clinica Eurolaborator mereu la dispozitia ta! Cei mai buni doctori te examinează, studiază semne externeși ajută la identificarea bolii după simptome, vă sfătuiește și oferă avea nevoie de ajutor si pune un diagnostic. poti si tu sunați la un medic acasă. Clinica Eurolaborator deschis pentru tine non-stop.

Cum să contactați clinica:
Telefonul clinicii noastre din Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multicanal). Secretarul clinicii va alege o zi și o oră convenabile pentru a vizita medicul. Coordonatele și direcțiile noastre sunt indicate. Uită-te mai detaliat despre toate serviciile clinicii pe ea.

(+38 044) 206-20-00

Dacă ați efectuat anterior vreo cercetare, asigurați-vă că duceți rezultatele la o consultație cu un medic. Dacă studiile nu au fost finalizate, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Tu? Trebuie să fii foarte atent la sănătatea ta generală. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomele boliiși nu vă dați seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Sunt multe boli care la început nu se manifestă în corpul nostru, dar în final se dovedește că, din păcate, este prea târziu să le tratăm. Fiecare boală are propriile simptome specifice, caracteristice manifestări externe- așa-zisul simptomele bolii. Identificarea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să faceți de mai multe ori pe an fi examinat de un medic nu numai pentru a preveni boală cumplită dar și sprijin minte sănătoasăîn corp și în corpul ca întreg.

Dacă vrei să pui o întrebare unui medic, folosește secțiunea de consultații online, poate că acolo vei găsi răspunsuri la întrebările tale și citește sfaturi de autoîngrijire. Dacă sunteți interesat de recenzii despre clinici și medici, încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiune. Înregistrați-vă și pentru portal medical Eurolaborator pentru a fi mereu la curent cele mai recente știriși actualizări ale informațiilor de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.

Alte boli din grupul Boli ale sângelui, organelor hematopoietice și tulburări individuale care implică mecanismul imunitar:

Patologiile genetice sunt cele mai complexe și severe, deoarece este imposibil să scapi complet de ele. O astfel de boală este porfiria acută intermitentă. Aceasta este o boală ereditară în care cantitatea de porfirine din sânge crește. Acest tip de patologie este considerată una dintre cele mai frecvente dintre toate tipurile de porfirie genetică.

În timpul bolii, are loc acumularea de substanțe toxice în organele umane. Cel mai adesea, patologia este diagnosticată la sexul frumos. Mai mult, poate fi provocată de sarcină și naștere.

Simptomele bolii

Dacă un pacient dezvoltă porfirie acută intermitentă, simptomele sunt:

• Amorțeală a unor zone ale pielii.
• Polinevrita (leziuni multiple terminații nervoase).
• Eczemă.
• Înroșirea și umflarea pielii.
• Pigmentare și vezicule pe acele zone ale pielii care sunt de obicei deschise.
• Microchist (reducerea volumului Vezica urinara, în care există o încălcare persistentă a funcțiilor sale).
• Psihoză.
• Modificări patologice organice ale ficatului care îi afectează funcționalitatea.
• Anemie.
• Comă.
• Durere în abdomen și foarte puternică. Ele sunt însoțite de greață și vărsături suplimentare.
• Distrugerea plăcilor de unghii.
• Creșterea presiunii.
• Încălcarea urinării.
• Confuzie, frică, halucinații.
• Paralizia mușchilor respiratori.

Trebuie remarcat faptul că primele semne sunt observate la un pacient cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani sub formă de convulsii. Mai mult, ele pot fi repetate des sau se pot întâmpla doar o dată în viață. Dacă se dezvoltă un atac de patologie, pot apărea tulburări în partea trunchiului cerebral, a nervilor craniului (oculomotor și facial) și a sistemului nervos autonom.

Nu toți purtătorii prezintă simptome de porfirie. De exemplu, 80% dintre ei ar putea să nu fie deloc conștienți de problemă. O caracteristică a atacurilor bolii este că, sub toate formele sale, urina pacientului își schimbă culoarea și devine roz, maro sau chiar roșie.

Formele acute de porfirie sunt rare. Simptomele bolii sunt exprimate în moduri diferite.

Diagnosticul patologiei

În cazul unei boli precum porfiria acută intermitentă, diagnosticul trebuie să fie amănunțit. Folosit în principal teste de laborator urină și sânge, care ar trebui să dezvăluie cantitatea de porfobilinogeni, nivelul porfirinei din plasmă. Dacă cel puțin o probă s-a dovedit a fi patologică, atunci pacientului poate fi prescrisă o examinare suplimentară.

De exemplu, este important să faceți o radiografie cavitate abdominală care va ajuta la identificarea obstructiei intestinale. În plus, există câteva criterii de diagnosticare care vă vor ajuta să faceți diagnosticul cât mai precis posibil:

1. În timpul unui atac: PBG și ALA sunt excretate rapid în urină.
2. În timpul remisiunii se poate face screening pentru gradul de scădere a activității deaminazei.

În orice caz, diagnosticul trebuie să fie diferențial pentru ca terapia bolii să fie cu adevărat eficientă. Dacă examinarea a fost efectuată incorect și tratamentul a fost ineficient, atunci pacientul este de așteptat să moară (în 60% din cazuri).

De asemenea, este important ca toți membrii familiei pacientului să treacă testele. Acest lucru va ajuta pe viitor la prevenirea dezvoltării porfiriei la descendenți.

Cum se dezvoltă boala?

Mecanismul de dezvoltare a patologiei este destul de simplu. Hem - o parte non-proteică a hemoglobinei - sub influența anumitor factori se poate transforma în substanță foarte toxică. Aceasta, la rândul său, corodează țesuturile de sub piele.

Drept urmare, capacul începe să devină maro, mai subțire. În timp, pielea pacientului devine acoperită cu răni și ulcere, mai ales dacă acesta este sub influență. lumina soarelui. Faptul este că ultravioletele duce la deteriorarea țesuturilor deja subțiri.

În curs de dezvoltare, procesul patologic afectează nu numai epiderma. De asemenea, sunt afectați țesutul cartilajului nas, urechi. Desigur, acest lucru le deformează. Adică, porfiria acută intermitentă aduce nu numai suferință fizică, ci și morală, deoarece o persoană nu se poate privi la reflexia sa desfigurată în oglindă.

Motive pentru dezvoltare

Porfiria acută intermitentă este o boală complexă și severă. Motivele dezvoltării sale sunt următoarele:

1. Predispoziție genetică: patologia este moștenită.
2. Prea multă viteză
3. Boli hepatice. Acest lucru este valabil mai ales pentru hepatită.
4. Intoxicatii severe cu substante chimice sau saruri ale metalelor grele.
5. Sideroza celulelor Kupffer.
6. Mult fier în sânge.
7. Utilizarea pe termen lung a medicamentelor grele: barbiturice, hormoni.
8. Alcoolism cronic.

Ce factori pot crește riscul de apariție a patologiei?

Porfiria (ce este - știți deja) poate fi declanșată de:

• Dieta stricta. De asemenea, este o povară gravă pentru ficat, care trebuie să funcționeze mai mult decât de obicei.
• Stare de stres.
• Luând un număr mare de medicamente.
• Contact frecvent cu substanțe chimice periculoase.
• Modificări hormonale datorate sarcinii sau menstruației la femei.
• complex patologii infectioase tip de hepatită C.
• Băutură în exces.

Pentru ca patologia să nu vă deranjeze din nou și din nou, trebuie doar să excludeți toți factorii enumerați mai sus, precum și stil de viata sanatos viaţă.

Prognoza

Dacă un pacient este diagnosticat cu porfirie acută intermitentă, prognosticul depinde în mare măsură de gradul de deteriorare a terminațiilor nervoase. Terapia în timp util poate elimina simptomele în 2-4 zile.

Dacă un pacient a dezvoltat neuropatie motorie severă, atunci simptomele pot să nu dispară timp de luni sau ani. Cu cât o persoană devine mai în vârstă, cu atât este mai puțin sensibilă la factori îmbolnăvitor. Reduce frecvența convulsiilor.

Caracteristicile tratamentului

Dacă un pacient este diagnosticat cu porfirie acută intermitentă, tratamentul trebuie efectuat de un hematolog și endocrinolog. Desigur, terapia ar trebui să fie complexă. Include:

• Plasmafereza (curățarea sângelui de toxine cu ajutorul unor echipamente speciale).
• protecţie împotriva directă razele de soare.
• Splenectomie (îndepărtarea splinei).
• Utilizarea calmantelor.
• Utilizarea medicamentelor pentru scăderea tensiunii arteriale.
• Utilizarea soluției de glucoză pentru perfuzie.
• Utilizarea de droguri precum denozin monofosfatși Riboxin.
• Utilizarea agenților care promovează excreția porfirinelor cutanate împreună cu urina.

Porfiria (ce este - descris mai sus) necesită o abordare integrată a tratamentului. Schema aproximativa terapia poate fi:

1. Pentru început, pacientul trebuie internat într-un spital. Aici trebuie să monitorizați în mod constant ritmul cardiac, tensiune arterialași alte semne vitale.
2. Este important să excludem absolut toți factorii care provoacă o exacerbare a bolii.
3. În cazul în care un motivul exact starea patologică nu a fost încă determinată, atunci pacientului i se poate administra o perfuzie de glucoză. Cu toate acestea, această metodă de tratament ajută numai dacă atacul de porfirie nu este sever.
4. De asemenea, este important să începeți rapid terapia pacientului cu hemină. Îmbunătățirea în acest caz poate apărea după 2-4 proceduri.
5. Gestionarea simptomelor este, de asemenea, o parte importantă a procesului de tratament. Trebuie să fii cu ochii pe regim de băut pentru a împiedica pacientul să se deshidrateze. Paracetamolul este necesar pentru a calma durerea, precum și analgezice narcotice(disponibil pe bază de rețetă). Beta-blocantele pot fi utilizate pentru a trata bătăile neregulate ale inimii, precum și problemele de presiune. Infecția trebuie combatetă cu penicilină sau cefalosporine.

Clasificare generala

Porfiria acută intermitentă este de următoarele tipuri:

1. Patologia cauzată de deficitul de deshidratază.
2. Coproporfirie ereditară.
3. Porfirie pestriță.

Ce medicamente nu trebuie luate?

Porfiria acută intermitentă poate apărea din cauza expunerii la anumite medicamente. Prin urmare, este necesar să se știe care dintre ele nu poate fi luată pentru a nu provoca un atac.

Deci, dacă o persoană are porfirie acută intermitentă, lista medicamentelor interzise trebuie cunoscută pe de rost:

• Foarte droguri periculoase: Dapsonă, Danazol, Difenilhidantonă, Diclofenac, Carbamazepină, Meprobamat, Novobiocină, Clorochină.
• Potențial periculoase: Clonazepam, Ketamina, Clonidin, Nortriptilină, Rifampicină, Teofilină, Eritromicină, Spironolactonă.

Prevenirea bolilor

Din păcate, astăzi medicii nu pot oferi niciun complex măsuri preventive care ar putea preveni boala. Cu toate acestea, pot fi urmate câteva sfaturi pentru sprijinul general al corpului:

1. Cel mai bine este să renunți la fumat și la consumul de alcool.
2. Este important să consumați alimente care conțin cantitate semnificativă vitamine, în special grupa B.
3. Protejați-vă pielea de expunerea directă la lumina soarelui: ochelarii de protecție, îmbrăcămintea închisă, pălăriile sau șepcile sunt o necesitate când ieșiți!
4. Este mai bine să evitați toți acei factori care pot provoca o exacerbare.
5. Este important să ceri sfatul unui medic nutriționist pentru ca acesta să te ajute să alegi modul optim nutriție.

Acestea sunt toate caracteristicile patologiei prezentate. Fii sănătos!

168 MEDICINA PRACTICĂ

A.R. Akhmadeev, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Republican Spitalul clinic Ministerul Sănătății al Republicii Tatarstan Universitatea Medicală de Stat Kazan

Porfirie acută intermitentă (raport de caz)

Eu Akhmadeev Aryslan Radikovici

Şeful Secţiei de Hematologie

420141, Kazan, str. Zavoisky, 18 ani, ap. 54, e-mail: [email protected]

Cazul porfiriei acute intermitente este prezentat în legătură cu apariția rară a acestei patologii, diverse manifestari clinice dificultăți în diagnosticarea bolii.

Cuvinte cheie: porfirie, hem, durere abdominală, simptome neurologice.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Spitalul Clinic Republican al Ministerului Sănătății din Republica Tatarstan Universitatea Medicală de Stat Kazan

Porfirie acută intermitentă (raport de caz)

Cazul porfiriei acute intermitente este prezentat în legătură cu apariția rară a acestei boli, o varietate de manifestări clinice, dificultăți de diagnostic.

Cuvinte cheie: porfirie, hem, dureri abdominale, simptome neurologice.

Porfirii sunt un grup de boli, care se bazează pe o încălcare a biosintezei hemului, ceea ce duce la acumularea excesivă de porfirine și precursorii acestora în organism. Cel mai frecvent, porfiria rezultă din defecte moștenite ale sistemelor enzimatice pentru biosinteza hemului. Porfiria a fost cel mai des întâlnită în Evul Mediu în Suedia și Elveția și aici, cel mai probabil, a luat naștere mitul vampirilor. Această boală este bine cunoscută în Europa, mai ales în dinastiile regale. Istoricul Andrew Wilson scrie despre acest lucru în cartea sa The Victorians (2002). Boala a încetat să apară abia după domnia reginei Victoria (1819-1901). Înainte de aceasta, în britanici Familia regală porfiria ereditară era o afecțiune comună. Ea a fost cauza nebuniei bunicului Victoriei, regele George al III-lea. Între 1955 și 1959, aproximativ 4.000 de oameni din sud-estul Anatoliei (Turcia) sunt descriși ca suferind de porfirie din cauza utilizării hexaclorbenzenului, un fungicid care a fost adăugat germenilor de grâu. Legătura dintre porfirie și vampirism a fost declarată pentru prima dată de Dr. Lee Illis din Marea Britanie. În 1963, a prezentat Societății Regale de Medicină o monografie Despre porfirie și etiologie.

gie vârcolaci”, care conținea foarte prezentare detaliată descrieri istorice ale vârcolacilor-sânge în comparație cu simptomele porfiriei.

Porfirii pot fi fie ereditare, fie dobândite. Toate porfirii sunt moștenite într-o manieră autozomal dominantă, cu excepția porfiriei eritropoietice congenitale, care este moștenită în mod autosomal recesiv. Această boală este cauzată de acumularea și excreția crescută a porfirinelor și a precursorilor acestora (acid aminolevulinic, porfobilinogen). Unele porfirii au debut acut, cum ar fi coproporfiria ereditară, porfiria acută intermitentă sau porfiria variegata, iar unele au un curs cronic, relativ stabil (porfiria congenitală, porfiria eritropoetică). Porfiria acută se caracterizează prin atacuri acute simptome neuroviscerale, care pot continua perioadă lungă de timp. Aceste porfirii se caracterizează prin următoarele manifestări clinice: dureri abdominale, tulburări neurologice, psihice, colorare a urinei în culoarea roz. Pacienții cu porfirie cronică au mai multe șanse

PROBLEME ACTUALE ALE MEDICINII

MEDICINA PRACTICĂ 169

Sunt manifestări ale pielii boli, implicarea ficatului și a sistemului nervos în procesul patologic poate să nu fie, nu se caracterizează prin atacuri acute ale bolii. În plus, porfirii sunt împărțite în hepatice și eritropoetice. Porfirii eritropoetice sunt destul de rare, de obicei însoțite de hemoliză, fotosensibilitate, apar în copilărie și conduc adesea la rezultat letal.

Cel mai frecvent tip de porfirie hepatică este porfiria acută intermitentă (API). Cauza bolii este un defect enzimatic al porfobilinogen deaminazei, care determină trecerea porfobilinogenului la hidroximetilbilan. Ca urmare, are loc o acumulare de precursori hemi acid n-aminolevulinic (n-ALA), care are un efect neurotoxic, și porfobilinogen, care conferă urinei culoarea caracteristică. Factorul provocator poate fi utilizarea de analgezice, sulfonamide, barbiturice. Următoarele puncte sunt caracteristice clinicii AKI:

1) Dureri abdominale. Este cel mai frecvent simptom al bolii și apare în 99% din cazuri. De obicei, acestea sunt dureri colici localizate în abdomenul inferior din stânga și care durează de la câteva ore până la câteva zile. Rareori, durerea abdominală este însoțită de febră, leucocitoză sau semne peritoneale. Apar adesea greață și vărsături. Există o discrepanță foarte caracteristică între plângerile pacientului și constatările clinice grave. În unele cazuri, boala se manifestă doar prin pareză fără dureri abdominale.

2) slabiciune muscularași tulburări neurologice. Apare de obicei la femei vârsta reproductivă, caracterizată prin durere la nivelul extremităților și tetrapareză. Unii pacienți pot prezenta boala Crize de epilepsie(destul de rar).

3) Tulburări mintale. De obicei, pacienții experimentează o psihoză care seamănă cu psihozele schizofreniei. Dificultățile de diagnostic pot duce la diagnosticarea greșită a psihiatriei, care în unele cazuri duce la spitalizarea pacienților cu AKI în spitale de psihiatrie. Anxietatea este, de asemenea, o caracteristică comună în AKI.

Cu grija ar trebui studiată ereditatea unui pacient cu porfirie. La examinare obiectivă Pot fi identificate semne peritoneale, icter, neuropatie periferică, tulburări motorii și senzoriale. În timpul unei crize este posibil hipertensiune arteriala, tahicardie datorată excitării sistemului nervos simpatic. Diagnosticul de laborator include analiza generala urina (culoarea roz a urinei este caracteristică), o reacție calitativă la porfobilinogen, o hemoleucogramă completă (leucocitoza este caracteristică), cercetare biochimică sânge (hiponatremie, hipokaliemie, hipocloremie, creșterea enzimelor hepatice).

În tratamentul porfiriei, se distinge terapia patogenetică și simptomatică. Terapia patogenetică: numirea Gemma arginate - normosang, care oprește formarea metaboliților porfirinei și ameliorează simptomele neurologice, introducerea soluții hipertonice glucoză, plasmafereză pentru a elimina excesul de s-ALA, introducerea riboxinei (inhibă sinteza s-ALA), vitamine din grupa B. Terapia simptomatică care vizează eliminarea sindrom abdominal(morfină, paracetamol), sindrom hipertensiv și tahicardie (propranolol, atenolol), sunt utilizate sedative(clorpromazină, lorazepină), mijloace pentru stimularea intestinelor (prozerin, senna).

Prognoza. În cazul AKI, riscul de atacuri recurente ale bolii în timpul remisiunii se corelează cu excreția urinară de protoporfilinogen, excreția scăzută corespunzând unei frecvențe mai scăzute a exacerbărilor.

Porfiria acută intermitentă a fost diagnosticată la un pacient care a fost tratat la Spitalul Clinic Republican al Ministerului Sănătății al Republicii Tatarstan.

Pacienta Ya., în vârstă de 33 de ani, a fost transferată la secția de hematologie din secția de neurologie a RCH. Plângeri de durere severă în abdomen, mai pronunțată în apropierea buricului, crampe în mușchii extremităților inferioare, dificultate în extensie în articulațiile genunchiuluiși mâinile, pierderea în greutate cu 10 kg în 2-3 luni, labilitate emoțională, halucinații periodice. Din anamneză: pe 25 septembrie 2010, a suferit o acută severă fizică și traume psihice cu pierderea cunoștinței. De la 30.09.10 la 07.10.10 a fost activat tratament internatîn secția de neurochirurgie a spitalului de urgență N 1 cu diagnostic de comoție, hematoame faciale. După externare, starea nu s-a îmbunătățit, s-a remarcat aspectul de „urină roșie”, dureri abdominale crescute, dureri de cap, tahicardie deranjată. Din 13 octombrie 2010 până în 19 octombrie 2010 a fost internată la Spitalul Clinic Orășenesc nr. 7 cu diagnostic de: Pancreatită cronică cu pronunțat sindrom de durere, exacerbare. Anemie grad ușor. Esofagita. Comoție cerebrală. hipertensiune arteriala. În ciuda terapiei în curs, starea pacientului a continuat să se deterioreze și 28.10.10. ea merge la sectia de chirurgie RCH cu diagnostic de pancreatită acută. În legătură cu plângerile pacientului de convulsii, amorțeală, slăbiciune în membrele inferioare dupa consultarea unui neurolog se pune diagnosticul: poliradiculoneuropatie motorie sub forma unei tetrapareze flasce, predominant proximale. Pe 2 noiembrie 2010, a fost transferată la departamentul neurologic al RCH cu diagnosticul de sindrom Guillain-Barré. 03.11.10 se efectuează un test calitativ pentru porfobilinogen, care dă rezultat pozitiv(în mod normal rezultatul este negativ). În aceeași zi, pacientul este consultat de un hematolog. Având în vedere istoricul pacientului, înroșirea urinei, simptomele neurologice, modificări de laborator, pacientul este diagnosticat cu porfirie acută intermitentă. Este prescrisă terapia adecvată: infuzie de glucoză, sandostatină, vitamine B, program plasmafereză. În timpul tratamentului, pacientul constată o îmbunătățire bunăstarea generală, normalizarea culorii urinei, parametrii de laborator, simptomele neurologice sunt reduse. Pacientul este externat într-o stare satisfăcătoare cu recomandări privind aderarea la regim, dieta, examinarea familiei și rudelor pentru porfirie.

LITERATURĂ

1. Idelson L.I. Patogeneza, clinica si tratamentul porfirii. - Ter. arhiva, 1987. - Nr. 6. - S. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Episodul de hexaclorobenzen din Turcia. Biomed Environ Sci. martie 1989; 2(1):36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Porfiria acută intermitentă: clinică, diagnostic, tratament. - Probleme de hematologie şi transfuzie de sânge, 1998. - Nr. 1. - S. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. Metabolismul porfirinei la pacienții cu porfirie acută intermitentă diferite etape cursul bolii. - Hematol. şi transfusiol., 2004. - T. 49, nr. 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Clinica, diagnosticul si tratamentul porfiriei. - Un ghid pentru medici. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Recomandări pentru diagnosticul și tratamentul porfiriilor acute. Ann Intern Med. 15 martie 2005; 142(6):933-8.

PROBLEME ACTUALE ALE MEDICINII