fenilcetonurie. Fenilcetonurie - cauze genetice ale bolii, simptome, diagnostic și tratament

Fenilcetonuria este o patologie de natură congenitală, care este considerată determinată genetic și se caracterizează printr-o încălcare a hidroxilării fenilalaninei, acumularea de aminoacizi și metaboliții săi în fluide și țesuturi fiziologice. Cu un curs prelungit și absența completă a tratamentului, sistemul nervos central este afectat. Această boală apare destul de rar - doar 1 copil cu fenilcetonurie se naște la 10.000 de nou-născuți. Este de remarcat faptul că, la vârsta nou-născutului, boala nu are manifestări clare, dar atunci când fenilalanina intră în corpul copilului cu alimente, apare o manifestare a patologiei. Acest lucru se întâmplă de obicei în prima jumătate a vieții unui copil (doar timpul pentru a introduce alimente complementare), în viitor, fenilcetonuria duce la tulburări severe în dezvoltarea copilului.

Cauzele fenilcetonuriei

Conform clasificării în medicină, boala în cauză este autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că pentru dezvoltarea semnelor clinice de fenilcetonurie, copilul trebuie să moștenească o copie defectuoasă a genei de la ambii părinți, care, la rândul lor, sunt purtători ai gena mutantă.

Cel mai adesea, dezvoltarea bolii în cauză duce la o mutație a genei care codifică enzima fenilalanin-4-hidroxilaza - aceasta va fi fenilcetonuria clasică de tip 1, care reprezintă 98% din toate cazurile de diagnosticare a bolii. Dacă tratamentul este absent, atunci patologia duce la retard mental profund.

Pe lângă forma clasică a bolii în cauză, există și una atipică - se desfășoară aproape la fel ca cea anterioară, dar nu poate fi corectată absolut nici măcar prin dieterapie.

Notă:riscul de a avea un copil cu fenilcetonurie crește brusc în cazul căsătoriilor strâns legate.

Cum se manifestă fenilcetonuria?

Nou-născuții cu această boală nu prezintă manifestări clinice specifice și abia la vârsta de 2-6 luni copilul începe să manifeste boala. De îndată ce proteinele din lapte (laptele matern sau înlocuitorii hrănirii artificiale) intră în corpul bebelușului, apar primele semne, nespecifice, de fenilcetonurie - letargie, anxietate nemotivată, hiperexcitabilitate, constantă, distonie musculară, sindrom convulsiv. Unul dintre primele semne ale bolii în cauză este vărsăturile persistente, dar este adesea percepută ca o manifestare clinică a stenozei pilorice.

Până la vârsta de șase luni, copilul are în mod clar o întârziere în dezvoltarea psihomotorie - de exemplu, bebelușul devine mai puțin activ, la un moment dat încetează să-i recunoască pe oamenii din jurul său (chiar și pe cei mai apropiați), nu încearcă să stai jos sau sta pe picioarele lui. În această perioadă, compoziția urinei și a transpirației devine anormală, ceea ce provoacă caracteristica lor - „șoarece”, aromă mucegăită. Adesea, părinții notează apariția peeling-ului activ pe pielea bebelușului și.

Dacă copiii diagnosticați cu fenilcetonurie nu sunt tratați, atunci vor fi diagnosticați cu microcefalie, abia după un an și jumătate dinții vor începe să erupă, dezvoltarea vorbirii este în mod clar întârziată, iar la 3, maxim 4, ani, retard mintal profund și un sunt detectate absența completă a vorbirii (excepția fac doar unele sunete indistincte).

Copiii cu fenilcetonurie se caracterizează prin fizic displazic, au adesea un caracter congenital, pot apărea disfuncții autonome și constipație cronică. Pentru un astfel de copil bolnav, vor fi caracteristice următoarele:

• membrele superioare;
• hiperkineza;
• poziția „croitorului” (membrele inferioare și superioare sunt puternic îndoite la articulații);
• mers tocat.

Toate manifestările clinice de mai sus ale fenilcetonuriei se referă la forma clasică a bolii. La forme atipice Patologia luată în considerare va fi caracterizată prin excitabilitate crescută, hiperreflexie tendinoasă și un grad sever de retard mintal. Boala progresează inevitabil și până la vârsta de 2-3 ani copilul moare.

Măsuri de diagnostic

Diagnosticul fenilcetonuriei este inclus în programul de screening neonatal, care se efectuează pentru toți, fără excepție, nou-născuții.. Un astfel de test se efectuează în a 3-5-a zi de viață a copilului și în a 7-a zi de viață în cazul în care copilul s-a născut prematur. Studiul se realizează prin prelevarea de sânge capilar, dacă se detectează hiperfenilalanemia, nou-născutul este trimis la un genetician pediatru pentru reexaminare.

Pentru ca diagnosticul de fenilcetonurie să fie confirmat, medicii efectuează următoarele studii:

• determinarea activității enzimelor hepatice;
• aflați concentrația de tirozină și fenilalanină în sângele copilului;
• efectuează o analiză biochimică a urinei;
• numiți creierul;
• efectua un EEG.

Întrucât manifestările clinice ale bolii în cauză sunt nespecifice, medicii trebuie să diferențieze fenilcetonuria de infecțiile intrauterine, traumatismele la naștere intracranienă la nou-născuți și tulburările metabolismului aminoacizilor.

Notă:Medicii pot diagnostica un defect genetic al fenilcetonuriei în timpul sarcinii. Pentru aceasta, se efectuează diagnosticul prenatal invaziv - coriobiopsie, cordocenteză, amniocenteză.

Tratamentul fenilcetonuriei

Din păcate, nu există un tratament specific și eficient pentru această boală. Factorul fundamental în terapie este respectarea unei diete stricte, care limitează aportul de proteine ​​în organismul pacientului..

Pentru sugari, au fost dezvoltate formule speciale pentru hrănire, amestecuri similare sunt disponibile și pentru copiii mai mari. Baza dietei sunt alimentele cu conținut scăzut de proteine, care includ fructe, legume și amestecuri de aminoacizi. Extinderea dietei poate fi permisă doar la împlinirea vârstei de optsprezece ani - toleranța organismului la fenilalanină crește în această perioadă.

Pe lângă terapia dietetică, medicii pot face următoarele programări pentru copiii cu fenilcetonurie:

• compuși minerali;
• anticonvulsivante.

În terapia complexă, exercițiile de fizioterapie, acupunctura și masajul ar trebui să fie prezente.

Notă:cu o formă atipică de fenilcetonurie, care nu poate fi corectată prin dieterapie, medicii prescriu hepatoprotectori, anticonvulsivante. Un astfel de tratament va ajuta la ameliorarea stării copilului.

Copiii cu boala în cauză sunt înregistrați în mod constant la un medic pediatru, cu siguranță vor avea nevoie de ajutorul unui logoped și defectolog. Specialiștii ar trebui să monitorizeze constant starea neuropsihică, să controleze nivelul de fenilalanină din sânge și să ia indicatori de electroencefalogramă.

Posibilitatea de screening pentru fenilcetonurie în perioada neonatală permite organizarea precoce a terapiei dietetice, care previne dezvoltarea leziunilor patologice cerebrale și a disfuncției hepatice. Dacă terapia dietetică a fost prescrisă la timp și respectată pe deplin, atunci prognoza pentru dezvoltarea copilului este destul de favorabilă. Dacă nu se efectuează corecția nutrițională, atunci prognoza bolii este extrem de nefavorabilă, până la moarte în copilăria timpurie.

Fenilcetonuria este o boală destul de complexă care necesită o monitorizare constantă de către specialiști și dorința părinților de a monitoriza alimentația și tratamentul copilului.

Fenilcetonuria a fost descoperită în 1934 de medicul norvegian Ivar Asbjorn Felling. Un rezultat pozitiv al tratamentului a fost observat pentru prima dată în Marea Britanie (la Spitalul de Copii din Birmingham) datorită eforturilor unei echipe de medici conduse de Horst Bickel în prima jumătate a anilor 50 ai secolului XX. Cu toate acestea, foarte mare succesul în tratamentul acestei boli a fost remarcat în anii 1958-1961 când au apărut primele metode de testare a sângelui sugarilor pentru conținutul de concentrații mari de fenilalanină în el, indicând prezența unei afecțiuni.

S-a dovedit că o singură genă este responsabilă de dezvoltarea bolii, care a primit numele RAS ( gena fenilalaninei hidroxilazei).

Datorită acestei descoperiri, oamenii de știință și medicii din întreaga lume au reușit să izoleze și să descrie mai detaliat atât boala în sine, cât și simptomele și formele ei. Mai mult, au fost găsite și dezvoltate metode de tratament absolut noi, de înaltă tehnologie și moderne, precum terapia genică, care astăzi este un exemplu de luptă eficientă împotriva patologiilor genetice umane.

Motivele

Motivul apariției și dezvoltării fenilcetonuriei este o încălcare a metabolismului fenilalaninei, care provoacă acumularea de substanțe toxice în corpul uman. Se știe cu încredere că acizii fenilpiruvic, feniletilamină, ortofemilocetat și fenilactic, care în starea normală a corpului nu sunt practic sintetizati de acesta, se găsesc în sânge, urină și alte fluide biologice, otrăvind sistemul nervos central.

Defecte în funcționarea normală a SNC pot fi cauzate din mai multe motive:

• deficiența neurotransmițătorilor creierului (hormonul plăcerii - serotonina și catecolamină, responsabile pentru eliberarea de adrenalină și norepinefrină în sânge);
• efectul toxic al fenilalaninei asupra sistemului nervos central uman;
• tulburări ale metabolismului proteinelor (aminoacizilor);
• încălcarea echilibrului hormonal și a metabolismului hormonal;
• disfuncția trecerii aminoacizilor prin membranele celulare.

Clasificare

Există 3 forme de fenilcetonurie.

Luați în considerare fiecare dintre soiurile mai detaliat:

• Fenilcetonurie tip 1 numit clasic, este cel mai comun. Este o boală autosomal recesivă cauzată de mutații ale genei fenilalaninei hidroxilazei. Motivul este lipsa fenilalaninei-4-hidroxilazei, din cauza căreia are loc o conversie adecvată a fenilalaninei într-un aminoacid numit tirozină. Din această cauză, fenilalanina începe să se acumuleze treptat în fluidele biologice și țesuturile umane. Mai mult, există o acumulare de produse metabolice ale fenilalaninei (datorită cărora apar leziuni toxice ale sistemului nervos central).
• Fenilcetonurie tip 2 este o formă atipică (atipică) a bolii. Caracteristicile sale caracteristice includ localizarea patologiei genice pe brațul scurt al cromozomului al patrulea și o deficiență pronunțată a dehidropterin reductază, care provoacă o anumită disfuncție în procesele de recuperare a tetrahidrobiopterinei. Toate aceste fenomene nu dispar de la sine, deoarece, în același timp, lichidul de acid folic din sângele și lichidul măduvei spinării unei persoane scade și el. Ca rezultat, obținem anumite bariere metabolice în calea tranziției fenilalaninei la tirozină.
• Fenilcetonurie tip 3 este asociat cu un deficit de 6-piruvoyltetrahidropterin sintetaza, care este adesea implicat în principalele mecanisme de eliberare a tetrahidrobiopterinei din trifosfat de dihidroneopterina. Deficitul de tetrahidrobiopterina în corpul uman este adesea cauza unor disfuncții similare cu cele care apar în fenilcetonuria de tip 2.

Simptome

Copilul arată adesea complet normal în exterior. Manifestările primare ale bolii pot fi observate numai la vârsta de 2 până la 6 luni.

Dintre simptome se remarcă:

• slăbiciune severă și oboseală generală a copilului;
• apatie față de ceea ce se întâmplă în jur;
• în unele situații - vărsături, anxietate fără motiv.

La vârsta de șase luni, copilul are deja retard mintal. Învață să stea fără ajutor destul de târziu (comparativ cu semenii săi) și începe să meargă târziu. Încălcările în creșterea țesutului osos se fac simțite - craniul unui astfel de copil rămâne în urmă față de corp, iar dinții apar mai târziu decât de obicei.

Diagnosticare

Diagnosticarea bolii ar trebui să fie la 4-5 zile după naștere (sau o săptămână pentru copiii prematuri). Ei fac un test de sânge - pentru aceasta, doar o picătură este suficientă pentru a impregna un indicator special de hârtie. Dacă concentrația de fenilalanină în sângele copilului depășește 2,2 mg, este necesară o examinare suplimentară.

Pe lângă testele pentru conținutul de fenilalanină și tirozină din sânge, există și alte metode de determinare a fenilcetonuriei:

• test de diagnostic Guthrie;
• testul Fehling;
• cromatografia;
• căutarea și studiul genei mutante;
• fluorimetrie;

Tratament

Anterior, era o restricție care se aplica la utilizarea fenilalaninei cu alimente (pe ambalajul unor astfel de produse se află de obicei inscripția „conține o sursă de fenilalanină”). Dar, de-a lungul timpului, a devenit clar că doar o dietă rațională pentru tratamentul fenilcetonuriei nu este suficientă.

Tratamentul care scade nivelul de fenilalanina la un nivel sigur este cea mai buna optiune. Pentru a face acest lucru, este necesar nu numai să controlați alimentația copilului, ci și să monitorizați dezvoltarea sa mentală.

Dietoterapia este de departe cea mai comună și eficientă metodă de combatere a fenilcetonuriei. Oferă excluderea din alimentația copilului a unei cantități mari de alimente proteice- branza de vaci, carne, oua, leguminoase, peste etc. Legumele sau untul sunt folosite ca sursă de grăsime pentru pacienți. Nu mai puțin importante în dietă sunt fructele, legumele și diversele sucuri.

Prognoza

Prognosticul depinde de dezvoltarea intelectuală și de vârsta la care a început tratamentul pacientului.

Ați găsit o eroare? Selectați-l și apăsați Ctrl + Enter

Fenilcetonuria (PKU) este o boală care este direct legată de încălcarea metabolismului aminoacizilor și duce la deteriorarea sistemului nervos central. Fenilcetonuria se găsește predominant la fete. Adesea, copiii bolnavi se nasc din părinți sănătoși (sunt purtători heterozigoți ai genei mutante).

Căsătoriile înrudite nu fac decât să crească numărul copiilor născuți cu un astfel de diagnostic. Cel mai adesea, fenilcetonuria este observată în nordul Europei - 1:10000, în Rusia cu o frecvență de 1:8-10000 și în Irlanda - 1:4560. PKU este aproape inexistentă la negri.

Ce este boala asta?

Fenilcetonuria este o boală ereditară a unui grup de fermentopatii asociate cu metabolismul afectat al aminoacizilor, în principal al fenilalaninei. Dacă nu se respectă o dietă cu conținut scăzut de proteine, aceasta este însoțită de acumularea de fenilalanină și a produselor sale toxice, ceea ce duce la leziuni severe ale sistemului nervos central, care se manifestă, în special, sub formă de retard mintal (oligofrenie fenilpiruvică). ). Una dintre puținele boli ereditare care pot fi tratate cu succes.

Poveste

Fenilcetonuria a fost descoperită în 1934 de medicul norvegian Ivar Asbjorn Felling. Un rezultat pozitiv al tratamentului a fost observat pentru prima dată în Marea Britanie (la Spitalul de Copii din Birmingham) datorită eforturilor unei echipe de medici conduse de Horst Bickel în prima jumătate a anilor 50 ai secolului XX. Cu toate acestea, un succes cu adevărat mare în tratamentul acestei boli a fost remarcat în 1958-1961, când au apărut primele metode de testare a sângelui sugarilor pentru conținutul de concentrații mari de fenilalanină în acesta, indicând prezența unei afecțiuni.

S-a dovedit că o singură genă, numită PAH (gena fenilalaninei hidroxilazei), este responsabilă de dezvoltarea bolii.

Datorită acestei descoperiri, oamenii de știință și medicii din întreaga lume au reușit să izoleze și să descrie mai detaliat atât boala în sine, cât și simptomele și formele ei. Mai mult, au fost găsite și dezvoltate metode de tratament absolut noi, de înaltă tehnologie și moderne, precum terapia genică, care astăzi este un exemplu de luptă eficientă împotriva patologiilor genetice umane.

Mecanismul dezvoltării și cauzele bolii

Cauza acestei boli se datorează faptului că o enzimă specială, fenilalanin-4-hidroxilaza, nu este produsă în ficatul uman. Este responsabil pentru conversia fenilalaninei în tirozină. Acesta din urmă face parte din pigmentul de melanină, enzime, hormoni și este necesar pentru funcționarea normală a organismului.

În PKU, fenilalanina, ca urmare a căilor metabolice secundare, este transformată în substanțe care nu ar trebui să fie în organism: acizi fenilpiruvic și fenilactic, feniletilamină și ortofenilacetat. Acești compuși se acumulează în sânge și au un efect complex:

• perturbă procesele de metabolism al grăsimilor din creier;
• au un efect toxic, otrăvind creierul;
• provoacă o deficiență a neurotransmițătorilor care transmit impulsurile nervoase între celulele sistemului nervos.

Acest lucru determină o scădere semnificativă și ireversibilă a inteligenței. Copilul dezvoltă rapid retard mintal - oligofrenie.

Boala se moștenește numai dacă ambii părinți au transmis copilului o tendință la boală și, prin urmare, este destul de rară. Două la sută dintre oameni au o genă alterată care este responsabilă de dezvoltarea bolii. În acest caz, persoana rămâne complet sănătoasă. Dar atunci când un bărbat și o femeie care poartă gena mutantă se căsătoresc și decid să aibă copii, există o șansă de 25% ca bebelușii să sufere de fenilcetonurie. Și posibilitatea ca copiii să fie purtători ai genei PKU patologice, dar să rămână practic ei înșiși sănătoși, este de 50%.

Simptome de fenilcetonurie

Fenilcetonuria (vezi foto) se manifestă în primul an de viață. Principalele simptome la această vârstă sunt:

• letargia copilului;
• regurgitare;
• încălcări ale tonusului muscular (mai des hipotensiune musculară);
• convulsii;
• lipsa de interes pentru mediu;
• uneori iritabilitate crescută;
• anxietate;
• există un miros caracteristic de urină de „șoarece”.

Fenilcetonuria se caracterizează prin următoarele caracteristici fenotipice: hipopigmentarea pielii, părului și irisului. La unii pacienți, una dintre manifestările patologiei poate fi sclerodermia.

La o vârstă mai înaintată, pacienții cu fenilcetonurie se caracterizează printr-o întârziere a dezvoltării psihoverbale, se observă adesea microcefalie. Crizele de epilepsie apar la aproape jumătate dintre pacienții cu fenilcetonurie și în unele cazuri pot servi ca prim semn al bolii.

Diagnosticare

Important, așa cum am menționat deja, este diagnosticarea precoce a bolii, care va evita dezvoltarea acesteia și va duce la o serie de consecințe ireversibile și grave. Din acest motiv, în maternități, până la 4-5 zile de viață (la nou-născuții la termen), se prelevează sânge pentru analiză. La copiii prematuri, sângele este luat în a 7-a zi pentru fenilcetonurie (PKU).

Procedura implică luarea de sânge capilar după o oră de la momentul hrănirii, în special, o formă specială este impregnată cu acesta. Concentrarea, care indică o notă de peste 2,2% de fenilalanină în sângele bebelușului, necesită trimiterea lui și a părinților săi pentru examinare la centrul medical de genetică. În același loc, se efectuează o examinare suplimentară și, de fapt, o clarificare a diagnosticului.

Cum arată fenilcetonuria: foto

Fotografia de mai jos arată cum se manifestă boala la copii și adulți.

Cum să tratați fenilcetonuria

Singura metodă eficientă de tratare a fenilcetonuriei este considerată a fi o dietă special concepută, organizată încă din primele zile de viață, al cărei principiu este limitarea fenilalaninei conținute în alimente, pentru care sunt excluse astfel de alimente:

• cereale,
• leguminoase,
• ouă,
• brânză de vacă,
• produse de patiserie,
• nuci,
• ciocolată,
• pește, carne etc.

Dieta terapeutică a pacienților cu fenilcetonurie constă în produse specializate atât din străinătate, cât și din producție internă. Copiilor din primul an de viață li se arată produse care sunt apropiate ca compoziție de laptele matern, acestea sunt amestecuri precum Lofenilak și Afenilak. Pentru copiii ceva mai mari au fost dezvoltate amestecuri precum Tetrafen, Maximum-XR, Phenyl-Free. Femeile însărcinate și copiii mai mari (după șase ani) care suferă de fenilcetonurie sunt prezentate luând amestecul „Maxamum-XR”. Pe lângă medicamentele de specialitate, dieta pacientului include sucuri, fructe și legume.

Terapia dietetică începută în timp util evită cel mai adesea dezvoltarea manifestărilor clinice caracteristice ale fenilcetonuriei clasice. Tratamentul este obligatoriu înainte de pubertate și uneori mai lung. Datorită faptului că o femeie care suferă de fenilcetonurie nu este capabilă să suporte un făt sănătos, se efectuează un tratament special, început chiar înainte de concepție și care continuă până la chiar naștere, menit să împiedice fătul să fie afectat de fenilalanină dintr-un mama bolnava.

Copiii sub tratament ar trebui să fie sub supravegherea vigilentă a unui psihoneurolog și a unui pediatru local. La începutul tratamentului fenilcetonuriei, conținutul de fenilalanină este monitorizat săptămânal, cu normalizarea indicatorilor, aceștia trec la 1 dată pe lună în primul an de viață și 1 dată la două luni la copiii mai mari de un an.

Pe lângă terapia dietetică, medicii pot face următoarele programări pentru copiii cu fenilcetonurie:

• compuși minerali;
• nootropice;
• vitaminele B;
• anticonvulsivante.

În terapia complexă, exercițiile de fizioterapie, acupunctura și masajul ar trebui să fie prezente.

Vă rugăm să rețineți: cu o formă atipică de fenilcetonurie, care nu poate fi corectată prin dieterapie, medicii prescriu hepatoprotectoare, anticonvulsivante. Un astfel de tratament va ajuta la ameliorarea stării copilului.

Fenilcetonurie și maternitate

Pentru femeile însărcinate cu PKU, este foarte important să mențină un nivel scăzut de fenilalanină înainte și pe tot parcursul sarcinii, pentru ca bebelușul să fie sănătos. Și deși fătul în curs de dezvoltare poate fi doar un purtător al genei PKU, mediul intrauterin poate avea niveluri foarte ridicate de fenilalanină, care are capacitatea de a traversa placenta. Ca urmare, copilul poate dezvolta boli cardiace congenitale, sunt posibile întârzieri în dezvoltare, microcefalie și retard mental. De regulă, femeile cu fenilcetonurie nu prezintă complicații în timpul sarcinii.

În majoritatea țărilor, femeilor cu PKU care intenționează să aibă copii li se recomandă să-și scadă nivelul de fenilalanină (de obicei la 2-6 µmol/L) înainte de sarcină și să le monitorizeze pe toată perioada fertilă. Acest lucru se realizează prin teste de sânge regulate și o dietă strictă și supravegherea constantă de către un dietetician. În multe cazuri, de îndată ce ficatul fetal începe să producă HAP în mod normal, nivelul de fenilalanină din sângele matern scade, deci este „necesar” să îl creșteți pentru a menține un nivel sigur de 2-6 µmol/L.

De aceea, cantitatea zilnică de fenilalanină consumată de mamă se poate dubla sau chiar tripla până la sfârșitul sarcinii. Dacă nivelul de fenilalanină din sângele mamei este sub 2 µmol/l, atunci, uneori, femeile pot prezenta diverse complicații asociate cu o deficiență a acestui aminoacid, cum ar fi dureri de cap, greață, căderea părului și stare generală de rău. Dacă la pacientele cu PKU se menține un nivel scăzut de fenilalanină pe tot parcursul sarcinii, atunci riscul de a avea un copil afectat nu este mai mare decât la acele femei care nu au PKU.

Prevenirea

Deoarece fenilcetonuria este o boală genetică, nu poate fi prevenită complet. Măsurile preventive au ca scop prevenirea tulburărilor severe ireversibile ale dezvoltării creierului prin diagnosticare în timp util și terapie dietetică.

Familiile cu antecedente de această boală sunt sfătuite să efectueze o analiză genetică care poate prezice posibila dezvoltare a fenilcetonuriei la un copil.

Consecințele și prognoza vieții

Impactul unei cantități excesive de fenilalanină asupra sistemului nervos al copilului duce la tulburări psihologice persistente. Deja până la vârsta de 4 ani, fără un tratament adecvat, copiii cu fenilcetonurie sunt considerați membri slabi la minte și subdezvoltați fizic ai societății. Ei se alătură rândurilor copiilor cu dizabilități și culorile vieții se estompează pentru ei.

Nici viața părinților unui copil bolnav nu scânteie de fericire. Bebelușul necesită îngrijire constantă, iar cu resurse financiare limitate, acest lucru se traduce printr-o deteriorare generală a bunăstării familiei. Durerea pe care o trăiesc mama și tata din incapacitatea de a schimba în bine existența unui copil deprimă și zdrobește, dar nu trebuie să disperați. Ajută-te, ajută-ți copilul să treacă prin aceste încercări cu mai puțină pierdere în dragoste și milă.

Știința se grăbește, face salturi în direcția eliminării bolii din gradul de gravă. De mare importanță este diagnosticul de fenilcetonurie în uter, dar până acum această metodă nu a fost inventată. „încă” nu înseamnă „niciodată”, vom aștepta și vom crede

Fenilcetonuria (PKU) este o boală care este direct legată de încălcarea metabolismului aminoacizilor și duce la deteriorarea sistemului nervos central. Fenilcetonuria se găsește predominant la fete. Adesea, copiii bolnavi se nasc din părinți sănătoși (sunt purtători heterozigoți ai genei mutante).

Căsătoriile înrudite nu fac decât să crească numărul copiilor născuți cu un astfel de diagnostic. Cel mai adesea, fenilcetonuria este observată în nordul Europei - 1:10000, în Rusia cu o frecvență de 1:8-10000 și în Irlanda - 1:4560. PKU este aproape inexistentă la negri.

Ce este boala asta?

Fenilcetonuria este o boală ereditară a unui grup de fermentopatii asociate cu metabolismul afectat al aminoacizilor, în principal al fenilalaninei. Dacă nu se respectă o dietă cu conținut scăzut de proteine, aceasta este însoțită de acumularea de fenilalanină și a produselor sale toxice, ceea ce duce la leziuni severe ale sistemului nervos central, care se manifestă, în special, sub formă de retard mintal (oligofrenie fenilpiruvică). ). Una dintre puținele boli ereditare care pot fi tratate cu succes.

Poveste

Fenilcetonuria a fost descoperită în 1934 de medicul norvegian Ivar Asbjorn Felling. Un rezultat pozitiv al tratamentului a fost observat pentru prima dată în Marea Britanie (la Spitalul de Copii din Birmingham) datorită eforturilor unei echipe de medici conduse de Horst Bickel în prima jumătate a anilor 50 ai secolului XX. Cu toate acestea, un succes cu adevărat mare în tratamentul acestei boli a fost remarcat în 1958-1961, când au apărut primele metode de testare a sângelui sugarilor pentru conținutul de concentrații mari de fenilalanină în acesta, indicând prezența unei afecțiuni.

S-a dovedit că o singură genă, numită PAH (gena fenilalaninei hidroxilazei), este responsabilă de dezvoltarea bolii.

Datorită acestei descoperiri, oamenii de știință și medicii din întreaga lume au reușit să izoleze și să descrie mai detaliat atât boala în sine, cât și simptomele și formele ei. Mai mult, au fost găsite și dezvoltate metode de tratament absolut noi, de înaltă tehnologie și moderne, precum terapia genică, care astăzi este un exemplu de luptă eficientă împotriva patologiilor genetice umane.

Mecanismul dezvoltării și cauzele bolii

Cauza acestei boli se datorează faptului că o enzimă specială, fenilalanin-4-hidroxilaza, nu este produsă în ficatul uman. Este responsabil pentru conversia fenilalaninei în tirozină. Acesta din urmă face parte din pigmentul de melanină, enzime, hormoni și este necesar pentru funcționarea normală a organismului.

În PKU, fenilalanina, ca urmare a căilor metabolice secundare, este transformată în substanțe care nu ar trebui să fie în organism: acizi fenilpiruvic și fenilactic, feniletilamină și ortofenilacetat. Acești compuși se acumulează în sânge și au un efect complex:

• perturbă procesele de metabolism al grăsimilor din creier;
• au un efect toxic, otrăvind creierul;
• provoacă o deficiență a neurotransmițătorilor care transmit impulsurile nervoase între celulele sistemului nervos.

Acest lucru determină o scădere semnificativă și ireversibilă a inteligenței. Copilul dezvoltă rapid retard mintal - oligofrenie.

Boala se moștenește numai dacă ambii părinți au transmis copilului o tendință la boală și, prin urmare, este destul de rară. Două la sută dintre oameni au o genă alterată care este responsabilă de dezvoltarea bolii. În acest caz, persoana rămâne complet sănătoasă. Dar atunci când un bărbat și o femeie care poartă gena mutantă se căsătoresc și decid să aibă copii, există o șansă de 25% ca bebelușii să sufere de fenilcetonurie. Și posibilitatea ca copiii să fie purtători ai genei PKU patologice, dar să rămână practic ei înșiși sănătoși, este de 50%.

Simptome de fenilcetonurie

Fenilcetonuria (vezi foto) se manifestă în primul an de viață. Principalele simptome la această vârstă sunt:

• letargia copilului;
• regurgitare;
• încălcări ale tonusului muscular (mai des hipotensiune musculară);
• convulsii;
• lipsa de interes pentru mediu;
• uneori iritabilitate crescută;
• anxietate;
• există un miros caracteristic de urină de „șoarece”.

Fenilcetonuria se caracterizează prin următoarele caracteristici fenotipice: hipopigmentarea pielii, părului și irisului. La unii pacienți, una dintre manifestările patologiei poate fi sclerodermia.

La o vârstă mai înaintată, pacienții cu fenilcetonurie se caracterizează printr-o întârziere a dezvoltării psihoverbale, se observă adesea microcefalie. Crizele de epilepsie apar la aproape jumătate dintre pacienții cu fenilcetonurie și în unele cazuri pot servi ca prim semn al bolii.

Diagnosticare

Important, așa cum am menționat deja, este diagnosticarea precoce a bolii, care va evita dezvoltarea acesteia și va duce la o serie de consecințe ireversibile și grave. Din acest motiv, în maternități, până la 4-5 zile de viață (la nou-născuții la termen), se prelevează sânge pentru analiză. La copiii prematuri, sângele este luat în a 7-a zi pentru fenilcetonurie (PKU).

Procedura implică luarea de sânge capilar după o oră de la momentul hrănirii, în special, o formă specială este impregnată cu acesta. Concentrarea, care indică o notă de peste 2,2% de fenilalanină în sângele bebelușului, necesită trimiterea lui și a părinților săi pentru examinare la centrul medical de genetică. În același loc, se efectuează o examinare suplimentară și, de fapt, o clarificare a diagnosticului.

Cum arată fenilcetonuria: foto

Fotografia de mai jos arată cum se manifestă boala la copii și adulți.

Cum să tratați fenilcetonuria

Singura metodă eficientă de tratare a fenilcetonuriei este considerată a fi o dietă special concepută, organizată încă din primele zile de viață, al cărei principiu este limitarea fenilalaninei conținute în alimente, pentru care sunt excluse astfel de alimente:

• cereale,
• leguminoase,
• ouă,
• brânză de vacă,
• produse de patiserie,
• nuci,
• ciocolată,
• pește, carne etc.

Dieta terapeutică a pacienților cu fenilcetonurie constă în produse specializate atât din străinătate, cât și din producție internă. Copiilor din primul an de viață li se arată produse care sunt apropiate ca compoziție de laptele matern, acestea sunt amestecuri precum Lofenilak și Afenilak. Pentru copiii ceva mai mari au fost dezvoltate amestecuri precum Tetrafen, Maximum-XR, Phenyl-Free. Femeile însărcinate și copiii mai mari (după șase ani) care suferă de fenilcetonurie sunt prezentate luând amestecul „Maxamum-XR”. Pe lângă medicamentele de specialitate, dieta pacientului include sucuri, fructe și legume.

Terapia dietetică începută în timp util evită cel mai adesea dezvoltarea manifestărilor clinice caracteristice ale fenilcetonuriei clasice. Tratamentul este obligatoriu înainte de pubertate și uneori mai lung. Datorită faptului că o femeie care suferă de fenilcetonurie nu este capabilă să suporte un făt sănătos, se efectuează un tratament special, început chiar înainte de concepție și care continuă până la chiar naștere, menit să împiedice fătul să fie afectat de fenilalanină dintr-un mama bolnava.

Copiii sub tratament ar trebui să fie sub supravegherea vigilentă a unui psihoneurolog și a unui pediatru local. La începutul tratamentului fenilcetonuriei, conținutul de fenilalanină este monitorizat săptămânal, cu normalizarea indicatorilor, aceștia trec la 1 dată pe lună în primul an de viață și 1 dată la două luni la copiii mai mari de un an.

Pe lângă terapia dietetică, medicii pot face următoarele programări pentru copiii cu fenilcetonurie:

• compuși minerali;
• nootropice;
• vitaminele B;
• anticonvulsivante.

În terapia complexă, exercițiile de fizioterapie, acupunctura și masajul ar trebui să fie prezente.

Vă rugăm să rețineți: cu o formă atipică de fenilcetonurie, care nu poate fi corectată prin dieterapie, medicii prescriu hepatoprotectoare, anticonvulsivante. Un astfel de tratament va ajuta la ameliorarea stării copilului.

Fenilcetonurie și maternitate

Pentru femeile însărcinate cu PKU, este foarte important să mențină un nivel scăzut de fenilalanină înainte și pe tot parcursul sarcinii, pentru ca bebelușul să fie sănătos. Și deși fătul în curs de dezvoltare poate fi doar un purtător al genei PKU, mediul intrauterin poate avea niveluri foarte ridicate de fenilalanină, care are capacitatea de a traversa placenta. Ca urmare, copilul poate dezvolta boli cardiace congenitale, sunt posibile întârzieri în dezvoltare, microcefalie și retard mental. De regulă, femeile cu fenilcetonurie nu prezintă complicații în timpul sarcinii.

În majoritatea țărilor, femeilor cu PKU care intenționează să aibă copii li se recomandă să-și scadă nivelul de fenilalanină (de obicei la 2-6 µmol/L) înainte de sarcină și să le monitorizeze pe toată perioada fertilă. Acest lucru se realizează prin teste de sânge regulate și o dietă strictă și supravegherea constantă de către un dietetician. În multe cazuri, de îndată ce ficatul fetal începe să producă HAP în mod normal, nivelul de fenilalanină din sângele matern scade, deci este „necesar” să îl creșteți pentru a menține un nivel sigur de 2-6 µmol/L.

De aceea, cantitatea zilnică de fenilalanină consumată de mamă se poate dubla sau chiar tripla până la sfârșitul sarcinii. Dacă nivelul de fenilalanină din sângele mamei este sub 2 µmol/l, atunci, uneori, femeile pot prezenta diverse complicații asociate cu o deficiență a acestui aminoacid, cum ar fi dureri de cap, greață, căderea părului și stare generală de rău. Dacă la pacientele cu PKU se menține un nivel scăzut de fenilalanină pe tot parcursul sarcinii, atunci riscul de a avea un copil afectat nu este mai mare decât la acele femei care nu au PKU.

Prevenirea

Deoarece fenilcetonuria este o boală genetică, nu poate fi prevenită complet. Măsurile preventive au ca scop prevenirea tulburărilor severe ireversibile ale dezvoltării creierului prin diagnosticare în timp util și terapie dietetică.

Familiile cu antecedente de această boală sunt sfătuite să efectueze o analiză genetică care poate prezice posibila dezvoltare a fenilcetonuriei la un copil.

Consecințele și prognoza vieții

Impactul unei cantități excesive de fenilalanină asupra sistemului nervos al copilului duce la tulburări psihologice persistente. Deja până la vârsta de 4 ani, fără un tratament adecvat, copiii cu fenilcetonurie sunt considerați membri slabi la minte și subdezvoltați fizic ai societății. Ei se alătură rândurilor copiilor cu dizabilități și culorile vieții se estompează pentru ei.

Nici viața părinților unui copil bolnav nu scânteie de fericire. Bebelușul necesită îngrijire constantă, iar cu resurse financiare limitate, acest lucru se traduce printr-o deteriorare generală a bunăstării familiei. Durerea pe care o trăiesc mama și tata din incapacitatea de a schimba în bine existența unui copil deprimă și zdrobește, dar nu trebuie să disperați. Ajută-te, ajută-ți copilul să treacă prin aceste încercări cu mai puțină pierdere în dragoste și milă.

Știința se grăbește, face salturi în direcția eliminării bolii din gradul de gravă. De mare importanță este diagnosticul de fenilcetonurie în uter, dar până acum această metodă nu a fost inventată. „încă” nu înseamnă „niciodată”, vom aștepta și vom crede

Fenilcetonuria este o boală genetică complexă, care se bazează pe o încălcare a metabolismului aminoacizilor. Ca urmare, aminoacidul vital fenilalanina nu este transformat în tirozină în organism.

Această boală este destul de comună și este detectată în medie într-un caz la 8 mii de nou-născuți. Deoarece organismul nu primește tirozină cu o astfel de tulburare genetică, acest lucru provoacă multe patologii. La urma urmei, această substanță afectează funcționarea glandelor pituitare, tiroide și suprarenale și, de asemenea, previne depunerea grăsimilor în organism și reduce apetitul.

Pentru prima dată, fenilcetonuria la copii a fost identificată în anii 30 ai secolului trecut de către omul de știință A. Felling. Primele simptome ale bolii apar aproape imediat după naștere, iar progresia ei ulterioară poate duce la complicații severe, inclusiv leziuni cerebrale, tulburări mentale și de mișcare la copil și leziuni toxice ale sistemului nervos.

Cauzele fenilcetonuriei se datorează predispoziției ereditare. Cu toate acestea, boala se transmite numai atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei modificate.

Această genă se găsește la doar două procente din populația lumii, în timp ce o persoană poate fi absolut sănătoasă. Cu toate acestea, dacă un bărbat și o femeie, care sunt purtătorii ei, se căsătoresc, ei o pot transmite copilului lor. Chiar și în acest caz, probabilitatea de a avea un copil cu tulburări genetice este de doar 25 la sută.

De asemenea, fenilcetonuria se poate datora căsătoriei consanguine, deoarece în acest caz părinții pot fi purtători ai unei gene mutante care codifică enzima fenilalanin-4-hidroxilaza. Fenilalanina din corpul unei persoane bolnave este excretată foarte lent, prin urmare, cu aportul constant, afectează sistemul nervos.

Dacă boala a fost detectată în timp util, atunci calitatea și speranța de viață a unui astfel de copil nu diferă de alte persoane. Cu toate acestea, cu diagnostice de proastă calitate și absența terapiei, aceasta este redusă semnificativ.

Simptomele fenilcetonuriei apar la un copil imediat după naștere. Printre acestea se numără:

• Oboseală și letargie;
• Anxietate;
• Lipsa de interes pentru lumea exterioară;
• Dermatită alergică și alte boli ale pielii;
• convulsii;
• Anxietate și iritabilitate crescute;
• regurgitare după masă;
• Paloarea pielii;
• Încălcarea tonusului muscular;
• Miros ciudat de urină.

La o vârstă mai înaintată, simptomele fenilcetonuriei se manifestă ca o întârziere a dezvoltării mentale și fizice, iar în timpul examinării, medicii pot detecta microcefalia.

În plus, pacienții au caracteristici externe specifice. Au pielea deschisă de porțelan, părul alb și ochi albaștri. Dacă boala este detectată în primele zile după naștere, atunci cu tratamentul și dieta potrivite, copilul își poate menține șansa pentru o viață sănătoasă.

Un nou-născut cu această patologie se naște absolut sănătos, iar starea se agravează mai târziu, deoarece organismului îi lipsește substanța tirozină. Prin urmare, cu depistarea precoce a bolii, creierul nu este afectat, iar copilul crește în mod similar cu semenii săi.

În cazul în care fenilcetonuria nu a fost stabilită după naștere, iar copilul a consumat alimente cu un conținut ridicat de fenilalanină pentru o perioadă lungă de timp, apar consecințe ireversibile. Odată cu acumularea sa în fluidele și țesuturile corpului, are loc otrăvirea toxică a sistemului nervos și a creierului și, în cazurile severe, se poate dezvolta idioția.

După vârsta de doi ani, copilul poate prezenta următoarele simptome:

• Incontinenta urinara;
• convulsii și spasme epileptice;
• Tremuratul mainilor;
• Reducerea dimensiunii craniului;
• Mișcări constrânse din cauza tonusului muscular crescut;
• Deformarea cochiliilor urechilor;
• Tulburări de comportament.

În absența unei diete în tratamentul pacientului, este posibilă dezvoltarea tulburărilor mintale care provoacă dizabilități.

Boala poate avea simptome diferite în funcție de formă. În total, există trei tipuri, dintre care primul este cel mai frecvent. Este tratabilă prin restricții alimentare, iar boala de tip 2 și 3 poate fi fatală.

Fenilcetonuria este de obicei detectată în a cincea zi după naștere. Pentru a face acest lucru, toți nou-născuții sunt examinați înainte de externare și se face un test de sânge după hrănire. Se aplică benzilor speciale de testare, după care se efectuează o analiză care vă permite să identificați această patologie.

Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează un test de sânge și urină, în care se va observa o creștere a nivelului de fenilalanină. Pentru a preveni simptomele bolii, copilul primește tratament imediat și o dietă specială restricționată în proteine, care îi permite ulterior să ducă o viață normală și sănătoasă.

Această boală genetică poate fi diagnosticată și prin procesul de examinare vizuală și de anamneză. Cu toate acestea, această metodă a fost folosită în urmă cu câteva decenii, astăzi metodele de diagnostic genetic molecular de laborator sunt cele mai dovedite.

Tratamentul fenilcetonuriei se efectuează pe viață, dar cea mai importantă perioadă este vârsta copiilor până la 18 ani. În acest moment, sistemul nervos se dezvoltă cel mai activ, iar acumularea de fenilalanină în organism poate duce la deteriorarea sa toxică.

Cu toate acestea, doar o dietă specială va permite unei persoane să ducă o viață sănătoasă și împlinită până la bătrânețe. Medicii îi sfătuiesc pe acești pacienți să urmeze în continuare dieta pe tot parcursul vieții pentru a-și îmbunătăți calitatea.

În primul an de viață, un copil ar trebui să mănânce amestecuri speciale cu o cantitate suficientă de aminoacizi esențiali, vitamine și oligoelemente. Acestea includ Phenyl Free, XP Analog, Aphenylac, MIDmil PKU.

Medicul poate prescrie o formulă specifică de lapte numai pe baza rezultatelor testelor. Pe lângă amestecurile de lapte artificial, mama trebuie să alăpteze copilul pentru a-și întări sistemul imunitar, dar doza de lapte trebuie selectată de un specialist pe baza testelor și examinărilor.

Pentru copiii după un an, pe lângă alimentele complementare, Isifen, XP Maxameid și XP Maxamum, precum și P-AM, pot fi folosite pentru alimentație. Aceste produse nu conțin fenilalanină, deci nu provoacă tulburări în funcționarea organelor interne și sunt perfect digerate.

O dietă pentru adulți și copii cu fenilcetonurie este prescrisă imediat după o analiză genetică. În acest caz, alimentele ar trebui să fie bogate în proteine ​​vegetale, vitamine și oligoelemente. Alimentele pe deplin permise includ cartofi, zahăr, uleiuri vegetale, precum și ceai verde și negru.

Printre produsele interzise se numără:

• Mâncăruri din carne și pește, precum și carne de pasăre;
• Produse lactate: smântână, iaurt, brânză, lapte și brânză de vaci;
• Ouă de pui;
• Făină și paste;
• Mazăre și alte leguminoase;
• Porumb;
• Ciocolata si nuci;
• gelatina.

Alimentele permise care trebuie consumate în cantități limitate includ pâinea, untul, legumele și fructele, orezul, mierea și șerbeturile. De asemenea, este important ca alimentele bogate în tirozină să intre în corpul uman.

Această substanță este necesară pentru funcționarea completă a organismului, iar în cantități mari se găsește în ciuperci și alte produse vegetale. Un astfel de tratament al fenilcetonuriei va permite pacientului să trăiască o viață lungă și împlinită.

În ultimii ani, specialiștii au dezvoltat un preparat care conține fenilalanin hidroxilază vegetală. Vă permite să controlați conținutul de fenilalanină în organe și țesuturi, împiedicând acumularea acestuia în cantități mari.

Fenilcetonuria este o boală genetică periculoasă și complexă, prin urmare, tratamentul ei cu remedii populare nu este efectuat.Cu toate acestea, este posibil să se utilizeze ceaiuri din plante și infuzii pentru a îmbunătăți sănătatea generală.

Ele pot ameliora iritabilitatea și anxietatea la nou-născuți, precum și pot compensa lipsa de vitamine și minerale care sunt asociate cu restricții alimentare severe. Pacienții pot folosi mentă, mușețel, gălbenele, balsam de lămâie, păducel, mamă. În același timp, nucile și fructele uscate pot întări sistemul imunitar. Utilizarea tuturor medicamentelor și ierburilor trebuie coordonată cu medicul.

Fenilcetonuria la sugari și nou-născuți nu poate fi prevenită deoarece această boală este cauzată de o tulburare genetică. Cu toate acestea, pentru a preveni consecințele periculoase ale bolii, este necesară diagnosticarea precoce a acesteia și, ulterior, o dietă atentă.

Dacă această boală este detectată la un copil din familie, este necesar să se efectueze diagnosticul perinatal al bolii în timpul unei sarcini ulterioare și este posibilă și consilierea genetică medicală.