Solunum kistik fibrozisi nedir? Çocuklarda kistik fibroz: semptomlar ve tedavi

Kistik fibroz, dış salgı bezlerinde ciddi hasar ile karakterize en yaygın kalıtsal hastalıktır. Latince adı "kalın mukus" anlamına gelir. Kistik fibrozdan etkilenen mukus üreten ve salgılayan organlardır.

Bu kalıtsal sistemik organ hasarı, ömür boyu ilaç tedavisi ve yatarak tedaviyi zorunlu kılar. Hastalık çocuğun psikolojik durumu üzerinde iz bırakır, hastanın yaşam beklentisini azaltır.

Neden

Hastalığın nedeni, mukus yoğunluğunu düzenleyici genin mutasyonudur. genetik kusur düzenleyici genin (mutasyonu), bez tarafından salgılanan sırrın yoğunluğunda ve viskozitesinde bir artışa, kanallardan atılımının ihlaline yol açar. Sırrın bezlerde ortaya çıkan durgunluğu, patojenik mikroflorası (, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae, vb.) İle enfeksiyona ve iltihaplanma sürecinin gelişmesine yol açar.

Şu anda, bu düzenleyici genin yaklaşık iki bin mutasyon türü bilinmektedir. Her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin taşıyıcısıysa, herhangi bir gebelikte kistik fibrozlu bir çocuk sahibi olma riski %25'tir.

Kusurlu genin taşıyıcılarında hastalığın klinik belirtileri görülmez.

Rusya'da, her 10 bin yenidoğanda bir çocuk kistik fibrozla doğar ve Amerika Birleşik Devletleri'nde - 10 bin doğan çocukta 7-8 çocuk. Bu muhtemelen hastalığın daha iyi teşhis edilmesinden kaynaklanmaktadır.

Kistik fibrozlu bir çocuk, kendileri hastalanmayan, ancak mutasyona uğramış bir genin farkında olmadan taşıyıcıları olan sağlıklı ebeveynlerden bile doğabilir.

belirtiler

Kistik fibrozda aşağıdakiler etkilenir:

• pankreas;
• bronş bezleri akciğer sistemi;
• karaciğer;
• Tükürük bezleri;
• ter bezleri;
• mide ve bağırsak duvarlarındaki bezler;
• cinsel bezler

Sistemlerdeki baskın hasara bağlı olarak, kistik fibrozun pulmoner, bağırsak ve karışık formları ayırt edilir. Hastalığın en yaygın (tüm vakaların% 80'ine kadar) akciğer-bağırsak formu, yani karışık.

Bazı bilim adamları da bu tür formları ayırt eder:

• hepatik (gelişim ve asit ile);
• elektrolit (izole elektrolit dengesinin ihlali ile);
• atipik;
• silindi

Hastalığın, aktivitesi küçük ve orta olabilen bir remisyon aşaması ve bir alevlenme aşaması vardır.

Yenidoğanlarda belirtiler

Kistik fibroz ilk olabilir klinik bulgular zaten erken doğum sonrası dönem: yenidoğanın çok kalın dışkısı (mekonyum) ile bağırsak lümeninin tıkanması var. Bu barsak tıkanıklığı durumuna mekonyum ileusu denir. Kistik fibrozlu çocukların %15-20'sinde görülür.

Mekonyum ileusun klinik belirtileri şunlardır: şişkinlik, safra kusması, ciltte kuruluk ve solgunluk. Çocuk uyuşuktur ve emzirmeyi reddeder.

Bu durumda barsaklarda volvulus, barsak lümeninde enfeksiyon ve hatta barsak duvarının delinmesi mümkündür. Bu komplikasyonlar ihtiyaca yol açabilir. cerrahi tedavi yeni doğan.

Daha sonra kistik fibrozda mekonyum salınması ve bağırsaklarda yoğun dışkı tıkaçlarının oluşması da mümkündür.

Yenidoğanlarda mekonyum ileusu uzun sürelidir, ancak artan safra yoğunluğu ve bozulmuş çıkış nedeniyle kistik fibrozun bağımsız bir tezahürü olabilir.

Yenidoğanlarda kistik fibrozun semptomlarından biri de tuz kristallerinin ciltte birikmesi nedeniyle cildin tuzlu tadıdır.

Bebekte mekonyum ileusu belirtileri yoksa, o zaman uzun bir kilo alma dönemi (doğumda orijinaldir) ve daha sonra zayıf kilo alımı da kistik fibrozun belirtileri olabilir.

Bebeklerde belirtiler

Çoğu zaman, hastalığın semptomları, tamamlayıcı gıdaların verilmesi veya bebeğin suni beslenmeye aktarılması sırasında ortaya çıkar:

• çocuğun dışkısı kalın, yağlı, kokuşmuş hale gelir;
• rektumda bir prolapsus olabilir;
• geride kalan çocuk fiziksel Geliştirme;
• göğüs deforme olmuş;
• belirgin şişkinlik;
• kuru cilt;
• dünyevi ten rengi;
• uzuvlar incelir;
• parmakların falanksları "bateri çubukları" gibi görünür;
• kuru uzun bir öksürük var;
• bronşlarda mukus birikmesi nefes almayı zorlaştırır.

Semptomların şiddeti değişebilir, bu da bazen kistik fibrozun erken teşhisini zorlaştırır.

Bazı çocuklar, sürekli ve sinir bozucu bir kuru öksürük ile tekrarlanan veya müteakip kronik bronkopulmoner süreç oluşumu yaşayabilir. Takıntılı bir kuru öksürük genellikle kusmaya neden olur, çocuğun uykusunu bozar. Göğüs yavaş yavaş namlu şeklini alır.

Pankreas kanalında kalın mukus da birikir, bunun sonucunda enzimler duodenuma girmez ve bu nedenle gıda sindirimi bozulur. Çocuk soya maması alıyorsa veya inek sütü, sonra gelişir ve vücuttaki protein seviyesinin azalması sonucu ortaya çıkabilir.

Çocuğun iştahı iyi kalmasına ve hatta artmasına rağmen vücut ağırlığı azalır. Cilt altı yağ tabakası ve kas kütlesi azalır. Yağda eriyen vitamin A ve D eksikliği vardır.

Ergenlerde tezahürler

Kistik fibrozun alevlenmesi, artan öksürük ve nefes darlığı ile karakterizedir.

Bronkopulmoner sistemdeki hasar ve pankreas yetmezliği belirtilerindeki artışa ek olarak, sadece fiziksel gelişimde değil, ergenlikte de gecikme vardır. Çocuklar fiziksel aktiviteye dayanamazlar.

Üst solunum yolu da sıklıkla etkilenir: nazal polipoz not edilir, kronik iltihap paranazal sinüsler burun. Bronşlardaki ihlaller, akciğerlerden daha belirgin olabilir.

Hava yolları, tıkaçlar oluşturan pürülan, viskoz bir kütle içerir. Kesinlikle tüm hasta çocuklarda akciğerlerde kronik bir süreç gelişir ve akciğer fonksiyonlarının bozulmasına yol açar: solunum yetmezliğinin gelişimi. Sürecin alevlenmesi ile ateş yüksek rakamlara çıkar, nefes darlığı artar, öksürük şiddetlenir.

Pankreas yetmezliği artıyor ve ergenlerin %17'sinde görülüyor. Karaciğer hasarı yavaş yavaş karaciğer sirozu oluşumuna yol açar ve bundan kanama olabilir.

Sindirim sisteminin kistik fibrozun bağırsak formundaki yenilgisi, yemek borusu, safra kesesi, bağırsak tıkanıklığı vb.

Yiyeceklerin sindiriminin ihlali nedeniyle, bağırsaktaki çürütücü süreçler, paroksismal neden olan önemli gaz oluşumu ile artar. Sandalye hızlandı, fetid sayısı dışkı.

-de hafif form deride hastalıkla belirgin solgunluk, bazen iştahta azalma, ara sıra kusma(sıklıkla öksürükten kaynaklanır), . Öksürük geceleri daha sık görülür. Bazen bu belirtiler, özellikle yeni doğmuş bir çocukta, yaygın bir sindirim bozukluğu ve öksürük olarak kabul edilir.

Ve ancak daha sonra tamamlayıcı gıdaların verilmesiyle bebek suni beslenmeye geçtiğinde kistik fibroz teşhisi konur. Bir çocuk kistik fibrozda kontrendike olan soya karışımlarını aldığında, hastalığın klinik tablosu özellikle parlak bir şekilde gelişir.

İçin şiddetli form karakterize edilen uzun ve sık nöbetler bir bebeğin hayatının ilk günlerinden itibaren öksürük. Saldırı, viskoz balgamın ayrılması, kusma ile sona erebilir. Sıklıkla meydana gelen bronşit ve pnömoni, şiddetli kurs ve tedavisi zordur.

Sürecin alevlenmesinin başlangıcı, aşağıdaki belirtilerle kendini gösterir:

• uyuşukluk ve iştah kaybı;
• ateş;
• artan öksürük;
• balgamın pürülan doğası;
• dışkı bozukluklarının görünümü (artan sıklık, sıvılaşma, pis koku, dışkıda artan yağ);
• karın ağrısı;
• şişkinlik

kistik fibrozis teşhisi

Muhtemel bir teşhis, etkilenen organ ve sistemlerden alınan klinik semptomlar temelinde yapılır.

Teşhisin güvenilir bir şekilde doğrulanması için, ter testi: ter sıvısındaki klorun kantitatif tayini. Test sırasında pilokarpin ile terleme uyarılır, dışarı atılan sıvı miktarı toplanarak ölçülür ve içindeki klor içeriği belirlenir.

Çocuklarda kistik fibrozun klinik belirtileri veya aile üyelerinde hastalığın varlığı ile 60 mEq / l'nin üzerindeki klor seviyesi tanıyı doğrular. Ter testi 2-3 kez yapılır.

Bir yaşın altındaki çocuklarda yüksek olasılık 30 meq/l'nin üzerindeki klor konsantrasyonunda kistik fibrozis denilebilir.

Çok nadiren (1:1000 kistik fibrozlu hasta) yanlış negatif sonuç alınabilir: klor 50 mEq/l'den azdır. Böyle bir klor seviyesi ödem, kandaki toplam protein içeriğinde azalma ve yetersiz miktarda ter sıvısı ile olabilir. Bu nedenle, olumsuz bir sonucun hastalığın yokluğunun% 100 garantisi olmadığı akılda tutulmalıdır.

Çocuğun yetersiz sosyal ve aile eğitimi (istismar, çocuğa dikkat eksikliği) ile klor konsantrasyonunda geçici, geçici bir artış gözlemlenebilir. Anoreksiya nervoza(akıl hastalığı şeklinde kilo vermek için yemek yemeyi reddetme).

Yanlış pozitif test, genellikle testteki teknik hatalarla ilişkilendirilir.

Teşhis bularak da doğrulanabilir genetik Araştırma kistik fibrozdan sorumlu iki gen mutasyonu. Genetik teşhis, kistik fibrozun karakteristik klinik belirtileri ve ter sıvısında normal bir klor seviyesi (veya normalin üst sınırı) durumunda gerçekleştirilir.

İki gen mutasyonunun saptanması, atipik kistik fibrozda veya kardeşlerde bu hastalığın varlığında tanıyı doğrular.

Bir çocukta kistik fibroz tespit edildiğinde, bebeğin hem ebeveynleri hem de erkek ve kız kardeşleri gen teşhisi için gönderilir.

Genellikle tanı, zaten bir yıla kadar olan bir çocukta veya içinde kurulur ve onaylanır. Erken yaş. Ancak hastaların %10'unda hastalık teşhis edilir. Gençlik ve hatta daha sonra.

Kistik fibroz testi doğumdan bir gün sonra güvenilirdir, ancak bu süre zarfında gerekli miktarda ter sıvısı elde etmek her zaman mümkün değildir. Bu nedenle, test daha sık 3-4 haftalık bir bebek için yapılır.

Birçok ülkede, hamilelik planlanırken veya doğum öncesi dönemde potansiyel ebeveyn için genetik tanı yapılmaktadır.

Tespit fetal ultrason bağırsağın ekojenitesinin artması kanıttır artan risk kistik fibroz. Bu durumda genetik tanı da yapılır.

Pankreas yetmezliği durumunda, enzim seviyeleri 12 duodenal ülserin içeriğinde (daha büyük çocuklarda bir sonda ile elde edilir) ve dışkıda bulunur. Bu oldukça zor bir testtir.

Daha ileri yaşlarda, yetersiz pankreas fonksiyonunun kanıtı, kistik fibrozlu hastalardaki gelişmedir.

Göğüs röntgeni ve bilgisayarlı tomografi bronkopulmoner sistemin patolojisini belirlemeye izin verin: bronşların genişlemesi ve içlerinde mukus, kistler, iltihaplanma alanları birikmesi.

Pulmoner fonksiyon testi akciğerlerin vital kapasitesinde azalma, akciğer rezidüel hacminde artış ve yetersiz kan oksijenlenmesini gösteren diğer değişiklikleri ortaya koyar.

Paranazal sinüsler ile röntgen muayenesi veya bilgisayarlı tomografi gizlenmiş.

Bu nedenle, "kistik fibroz" tanısı için dört ana tanı kriterini belirlemek gerekir:

• bronkopulmoner sisteme kronik hasar süreci;
• bağırsak sendromu;
• pozitif ter testi;
• hastalığın aile öyküsü.

Yenidoğanların taranmasına göre (kalıtsal anomalileri ve hastalıkları tespit etmek için yapılan bir dizi inceleme), yaşamın 4. gününde (prematüre bebeklerde 7. günde) laboratuvar testleri için kan alınır. Kistik fibrozis şüphesi varsa ek çalışmalar yapılır.

Tedavi

Ciddiyetine bağlı olarak, tedavi özel bir hastanede veya evde yapılabilir. Terapinin amacı, komplikasyonların gelişmesiyle mücadele etmek, çocuğun durumunu hafifletmektir, ancak bu hastalığı mevcut tıbbi gelişme düzeyinde iyileştirmek imkansızdır.

Bugün hakkında konuşacağız:

Kistik fibrozis, birçok iç hayati organın esas olarak dış salgı bezlerini etkileyen, kronik, şiddetli ilerleyici bir hastalıktır. Kistik fibrozun toplumun çeşitli kesimlerini etkilemesi, tedavisinin mümkün olmaması ve kaçınılmaz olarak iç organlarda ciddi hasarlara yol açması nedeniyle toplumsal bir hastalık olduğu yönünde bir görüş vardır.

Kistik fibroz terimi iki Latince kelimeden ödünç alınmıştır: mukus anlamına gelen "mukus" ve yapışkan anlamına gelen "viscidus". Bu terim, hastalığın özünü tam olarak yansıtır, çünkü bu tür organ ve sistemlerin gelişimi üzerinde en olumsuz etkiye sahip olan viskoz, viskoz mukustur: böbreklere zarar veren bronşlar ve akciğerler, gastrointestinal sistem ve ürogenital sistem; idrar yolu ve genital kanal bezleri.

Şu anda, bilim adamları kistik fibroz geninde bulunan yaklaşık 600 mutasyon keşfettiler. Dünyanın her belirli bölgesinde, yedinci gendeki ihlaller farklı frekanslarda meydana gelir. Ancak ortalama olarak, Avrupa'da kistik fibroz vakalarının sayısının yaklaşık yüzde bire eşit olduğu tahmin edilmektedir.

Kistik fibrozun nedenleri

Kistik fibroz gelişimi, genetik bozukluklar 7. kromozomda Bu güne kadar devam ediyor bilimsel gelişmeler ve öğrenmek için araştırma gerçek sebep kusur. En son verilere göre, yedinci kromozom, ekzokrin bezlerinin hücrelerinin dış zarlarında (dış salgı) bulunan protein sentezinden sorumlu bir gen içerir. Protein kanalı, klorür iyonlarının hücreden kontrol geçişidir. Klor kanalının bozulması, hücrelerin içinde birikmesine neden olur. çok sayıda klorür iyonları.

Sonra en ilginç şey olur, klor sodyum iyonlarını çeker ve bunlar da hücreler arası boşluktan hücreye su çeker. Böylece bezlerin ürettiği mukus çok viskoz hale gelir, orijinal özelliklerini kaybeder ve vücut için gerekli olan önemli işlevleri yerine getirmez. normal hayat organizma.

Ekzokrin bezler vücutta her yerde bulunur, ancak bronkopulmoner sistem ve gastrointestinal sistem hastalıkları klinik pratik için önemlidir.

Pulmoner sistemde kistik fibrozda gelişen patolojik değişikliklerin gelişim mekanizması şu şekildedir:

• Bronşlarda mukusun ilk durgunluğu, bir kişinin çevreden soluduğu tozlu küçük parçacıklardan, dumandan ve zararlı gazlardan arınmalarını bozar. Her yerde bulunan mikroplar, küçük bronşlarda ve akciğer dokusunda da yaşarlar. Viskoz mukus, zamanla meydana gelen patojenik bakterilerin gelişimi için uygun bir ortamdır.
• İlişkili inflamatuar süreçler tıkanıklık mukus ve patojenik mikroorganizmaların gelişimi, yavaş yavaş bozulmaya yol açar koruyucu sistemler bronş dokusunda. Bu arada, bronşların saflaştırılmasına katkıda bulunan ana faktör olarak hizmet eden kirpikler ile epitel dokusunun yapısı bozulur. Aynı epitel dokusunda, normalde bronşların lümenine koruyucu proteinler salgılayan özel koruyucu hücreler vardır - A sınıfı immünoglobulinler Kistik fibrozda bu tür proteinlerin sayısının önemli ölçüde azaldığı kanıtlanmıştır.
• Mikroorganizmaların ve enflamatuar reaksiyonların etkisi altında, elastik elastik dokudan oluşan bronşların çerçevesi yok edilir. Bronşlar yavaş yavaş azalır, lümenleri daralır, bu da mukusun durgunluğuna, patojenik bakterilerin gelişmesine ve bronkopulmoner sistemin kronik patolojisinin özelliği olan sistem düzeyinde ikincil değişikliklerin ortaya çıkmasına neden olur.

Gastrointestinal sistemdeki patolojik olayların gelişim mekanizması

Pankreas bir organ gibi ele alınır. iç salgı, oniki parmak bağırsağının lümenine salgılanan ve besinlerin tam olarak sindirilmesine hizmet eden enzimleri kana saldığı için.
Başlangıçta, hatta doğum öncesi dönem, ekzokrin bezlerin gelişimi gecikir. Bir çocuğun doğumunda pankreas zaten deforme olmuştur, aralıklı olarak çalışmaya başlar ve pankreas kanallarının lümenlerinde kalan çok kalın mukus salgılar. Mukusta bulunan enzimler, içinde aktive olur ve yavaş yavaş yıkıcı etkilerine başlar.

Tüm bunlara ek olarak sindirim bozulur, yenidoğanın dışkısı keskin bir fetid kokusuyla çok viskoz hale gelir. Kalın dışkı bağırsak lümeninin tıkanmasına neden olur, çocuk kabızlık geliştirir ve ağrı ve şişkinlik gibi belirtiler ortaya çıkar. Besinlerin emilimi bozulur, çocuk fiziksel gelişimde geride kalmaya başlar, bağışıklık azalır.

Gastrointestinal sistemin diğer organları da patolojik değişikliklere uğrar, ancak daha az ölçüde. Bazı durumlarda karaciğer, safra kesesi ve tükürük bezlerinde hasar meydana gelebilir.

Yaş, ilk semptomların başlangıcı ve hastalığın seyrinin süresine bağlı olarak, klinik semptomlar kistik fibroz çok değişkendir. Ancak vakaların büyük çoğunluğunda, hastalığın semptomatolojisi bronkopulmoner sistem ve gastrointestinal sistemin yenilgisiyle belirlenir. Bronkopulmoner sistem veya gastrointestinal sistem izole edilir.

Bronşların ve akciğerlerin yenilgisinde kistik fibroz belirtileri
Karakteristik, semptomları zamanla artan ve hastalık kronik, uzun süreli bir form alan hastalığın kademeli başlangıcıdır. Doğumda çocuk henüz tam olarak gelişmemiştir, hapşırma ve öksürme refleksleri tam olarak gelişmiştir. Bu nedenle balgam, üst solunum yollarında ve bronşlarda büyük miktarlarda birikir.

Buna rağmen hastalık ancak hayatın ilk altı ayından sonra kendini ilk kez hissettirmeye başlar. Bu gerçek, emziren annelerin bir çocuğun hayatının altıncı ayından itibaren onu karma beslemeye aktarması ve anne sütü miktarının hacim olarak azalmasıyla açıklanmaktadır.

Anne sütü, çocuğu patojenik bakterilere maruz kalmaktan koruyan bağışıklık hücreleri de dahil olmak üzere birçok faydalı besin içerir. Anne sütü eksikliği bebeğin bağışıklık durumunu hemen etkiler. Viskoz balgamın durgunluğunun kesinlikle trakea ve bronşların mukoza zarının enfeksiyonuna yol açacağı gerçeğiyle bağlantılı olarak, neden altı aylıktan itibaren bronşlara ve akciğerlere verilen hasarın semptomlarının başladığını tahmin etmek kolaydır. ilk kez görünür.

Yani, bronşiyal hasarın ilk belirtileri şunlardır:

• Yetersiz inatçı balgam çıkarma ile öksürük. Öksürüğün özelliği sürekliliğidir. Öksürük çocuğu yorar, uykusunu bozar, genel durumu. Öksürürken cilt rengi değişir, pembe renk tonu siyanotik (mavimsi) olarak değişir, nefes darlığı görülür.
• Sıcaklık normal sınırlar içinde olabilir veya biraz yükselebilir.
• Akut zehirlenme belirtileri yoktur.

Solunan havadaki oksijen eksikliği, genel fiziksel gelişimin gecikmesine neden olur:

• Çocuk az kilo alıyor. Normalde, yılda yaklaşık 10,5 kg vücut ağırlığına sahip olan kistik fibrozlu çocuklar, gerekli kilogramlardan önemli ölçüde yoksundur.
• Uyuşukluk, solgunluk ve uyuşukluk, gelişimsel gecikmenin karakteristik belirtileridir.

Enfeksiyonun eklenmesi ve patolojik sürecin akciğer dokusuna daha derine yayılması ile gelişir. şiddetli zatürreeşeklinde bir dizi karakteristik semptom ile:

• Vücut sıcaklığındaki artış 38-39 derece
• Kalın, cerahatli balgam ile şiddetli öksürük.
• Öksürük ile şiddetlenen nefes darlığı.
• Vücudun zehirlenmesinin şiddetli semptomları, örneğin baş ağrısı, mide bulantısı, kusma, bilinç bozukluğu, baş dönmesi ve diğerleri.

Pnömoninin periyodik alevlenmeleri yavaş yavaş akciğer dokusunu tahrip eder ve bronşektazi, amfizem gibi hastalıklar şeklinde komplikasyonlara yol açar. Hastanın parmak uçları şekil değiştirip davul parmak şeklini alıyorsa ve tırnakları saat gözlüğü şeklinde yuvarlaklaşıyorsa bu durum var demektir. kronik hastalık akciğerler.

Diğer karakteristik semptomlar şunlardır:

• Göğsün şekli namlu şeklini alır.
• Cilt kurur, sıkılığını ve elastikiyetini kaybeder.
• Saç parlaklığını kaybeder, kırılgan hale gelir, dökülür.
• Eforla şiddetlenen sürekli nefes darlığı.
• Siyanotik cilt (mavimsi) ve tüm cilt. Dokulara oksijen verilmemesi ile açıklanır.

Kistik fibrozda kardiyovasküler yetmezlik

Bronşların çerçevesini tahrip etmek, dokulara gaz değişimini ve oksijen akışını bozmak, kaçınılmaz olarak kardiyovasküler sistemden komplikasyonlara yol açar. Kalp, kanı hastalıklı akciğerlerden geçiremez. Kademeli olarak, kalp kası telafi edici olarak artar, ancak belirli bir sınıra kadar, bunun üzerinde kalp yetmezliği meydana gelir. Aynı zamanda, zaten rahatsız olan gaz değişimi daha da zayıflar. Kanda birikir karbon dioksit için çok az oksijene ihtiyaç vardır. normal operasyon tüm organlar ve sistemler.

Kardiyovasküler yetmezlik semptomları, vücudun telafi edici yeteneklerine, altta yatan hastalığın ciddiyetine ve her hastaya ayrı ayrı bağlıdır. Ana semptomlar artan hipoksi (kandaki oksijen eksikliği) ile belirlenir.

Bunlar arasında ana olanlar:

• Artan fiziksel aktivite ile artan istirahat halindeki nefes darlığı.
• Cildin siyanozu, başta parmak uçları, boyunların burun ucu, dudaklar - buna akrosiyanoz denir. Hastalığın ilerlemesi ile tüm vücutta siyanoz artar.
• Kalp, yetersiz kan dolaşımını bir şekilde telafi etmek için daha hızlı atmaya başlar. Bu fenomene taşikardi denir.
• Kistik fibrozlu hastalar fiziksel gelişimde geri kalır, kilo ve boy eksikliği yaşarlar.
• Ödem özellikle akşamları alt ekstremitelerde görülür.

Gastrointestinal sistemdeki kistik fibrozis belirtileri

Pankreasın ekzokrin bezleri etkilendiğinde, kronik pankreatit semptomları ortaya çıkar.
Pankreatit, ayırt edici özelliği şiddetli sindirim bozuklukları olan pankreasın akut veya kronik bir iltihabıdır. Akut pankreatitte, bezlerin kanallarında pankreatik enzimler aktive olur, onları yok eder ve kan dolaşımına girer.

-de kronik form kistik fibrozda dış salgı bezinin hastalıkları erken patolojik değişikliklere uğrar ve yerini bağ dokusu alır. Bu durumda pankreas enzimleri yeterli değildir. Bu, hastalığın klinik tablosunu belirler.

Kronik pankreatitin ana belirtileri:

• Şişkinlik (şişkinlik). Yetersiz sindirim, gaz üretiminin artmasına neden olur.
• Karında ağırlık ve rahatsızlık hissi.
• Kuşak ağrısı, özellikle sonrasında bol alım yağlı, kızarmış yiyecekler.
• sık ishal(ishal). Yağı işleyen pankreatik enzim - lipaz eksikliği vardır. Kalın bağırsak, suyu bağırsak lümenine çeken çok miktarda yağ biriktirir. Sonuç olarak, dışkı ince, kötü kokulu hale gelir ve ayrıca karakteristik bir parlaklığa (steatore) sahiptir.

Gastrointestinal bozukluklarla birlikte kronik pankreatit, besinlerin, vitaminlerin ve minerallerin gıda alımından malabsorpsiyonuna yol açar. Kistik fibrozlu çocuklar zayıf gelişmiştir, sadece fiziksel değil, aynı zamanda genel gelişim de gecikmiştir. Bağışıklık sistemi zayıflar, hasta enfeksiyon algısına daha da açık hale gelir.

Karaciğer ve safra kanalları daha az etkilenir. Şiddetli semptomlar karaciğer ve safra kesesi lezyonları, hastalığın diğer belirtilerinden çok daha sonra ortaya çıkar. genellikle geç aşamalar hastalıklar karaciğerde bir artışı, safranın durgunluğuyla ilişkili deride bir miktar sarılığı ortaya çıkarabilir.

Ürogenital organların işlev bozuklukları, cinsel gelişimde bir gecikme ile kendini gösterir. Çoğunlukla erkeklerde, ergenlik döneminde tam kısırlık vardır. Kızların ayrıca çocuk sahibi olma şansları da azalır.

Kistik fibroz kaçınılmaz olarak trajik sonuçlara yol açar. Artan semptomların kombinasyonu, hastanın sakatlığına, hareket edememesine yol açar. kendi kendine bakım. Bronkopulmoner, kardiyovasküler sistemlerin sürekli alevlenmesi hastayı yorar, stresli durumlar yaratır, zaten gergin bir durumu alevlendirir. Uygun bakım, tüm hijyen kurallarına uygunluk, hastanede koruyucu tedavi ve diğerleri gerekli tedbirler- hastanın ömrünü uzatır. Çeşitli kaynaklara göre kistik fibrozlu hastalar yaklaşık 20-30 yıl yaşarlar.

Kistik fibroz tanısı birkaç aşamadan oluşur. İdeal, müstakbel annelerin ve müstakbel babaların genetik bir çalışmasıdır. Genetik kodda herhangi bir patolojik değişiklik bulunursa, gelecekteki ebeveynler bunlar hakkında derhal bilgilendirilmeli, beklenen olası risk ve bununla ilişkili sonuçlar hakkında onlara danışılmalıdır.

Tıbbi uygulamanın mevcut aşamasında, pahalı genetik çalışmalar yapmak her zaman mümkün değildir. Bu nedenle çocuk doktorlarının asıl görevi, erken teşhis kistik fibroz gibi bir hastalığın olası varlığını düşündüren semptomlar. Hastalığın komplikasyonlarını önleyecek ve iyileştirmeye yönelik önleyici tedbirler alacak olan erken teşhistir. yaşam koşullarıçocuk.
Kistik fibrozisin modern tanısı, öncelikle bronşlarda ve akciğerlerde kronik bir inflamatuar sürecin semptomlarına dayanmaktadır. Ve gastrointestinal sistemin yenilgisiyle - buna karşılık gelen semptomlar.

Laboratuvar teşhisi

1959'da, bugüne kadar geçerliliğini kaybetmeyen özel bir ter testi geliştirildi. Bu laboratuvar analizinin temeli, pilokarpin adı verilen bir ilacın vücuda ön verilmesinden sonra hastanın terindeki klor iyonu miktarının hesaplanmasıdır. Pilokarpinin girmesiyle, tükürük, lakrimal bezler ve ayrıca deri ter bezleri tarafından ter tarafından mukus salgılanması artar.

Teşhisi doğrulayan bir teşhis kriteri, hastanın terindeki artan klorür içeriğidir. Bu tür hastalarda klor içeriği 60 mmol/l'yi aşıyor. Test belirli bir zaman aralığında üç kez tekrarlanır. Zorunlu bir kriter, bronkopulmoner sistem ve gastrointestinal sistemde uygun hasar semptomlarının varlığıdır.

Yenidoğanlarda birincil dışkı (mekonyum) olmaması veya uzun süreli ishal, kistik fibroz için şüphelidir.

Organ ve sistemlerin işleyişindeki karakteristik patolojik değişiklikleri ortaya çıkaran ek laboratuvar testleri.

• Tam kan sayımı, kırmızı kan hücrelerinin ve hemoglobin sayısında bir azalma olduğunu gösterir. Bu devlet anemi denir. Eritrosit normu 3,5-5,5 milyon, hemoglobin normu 120-150 g / l'dir.
• Dışkı analizi - yardımcı program. Gastrointestinal sistem ve pankreasın yenilgisine, sindirilmemiş diyet lifi olan dışkıda (steatore) artan yağ içeriği eşlik eder.
• Balgam analizi. Balgam en sık herhangi bir patojenik mikroorganizma ile enfekte olur. Bunlara ek olarak, büyük miktarda bağışıklık hücreleri(nötrofiller, makrofajlar, lökositler). Balgam çalışmasında, içerdiği bakterilerin antibiyotiklere duyarlılığı belirlenir.

antropometrik veriler

Antropometrik çalışma ağırlık, boy, baş çevresi, göğüs ve tüm bunların yaşa göre ölçülmesini içerir. Çocuk doktorları tarafından geliştirilen özel tablolar vardır - çocuk yaşına göre normal bir şekilde gelişiyor mu?

Göğüs röntgeni

İtibaren enstrümantal yöntemlerçalışmalar çoğunlukla düz göğüs röntgenine başvurur.
Kistik fibrozda net bir radyografik tablo yoktur. Her şey, akciğerlerde ve bronşlarda patolojik sürecin yaygınlığına, alevlenmelerin varlığına ve kronik bulaşıcı bir süreçle ilişkili diğer komplikasyonlara bağlıdır.

ultrason prosedürü

Kalp kası, karaciğer ve safra kesesinin önemli lezyonları ile gerçekleştirilir. Ve ayrıca önleyici bir amaçla, komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için.

Kistik fibroz tedavisi uzun ve çok zor bir girişimdir. Doktorların güçlerinin ana odak noktası, hastalığın hızlı ilerlemesini önlemektir. Başka bir deyişle, kistik fibrozisin tedavisi yalnızca semptomatiktir. Ek olarak, remisyon dönemlerinde hastalığın gelişimine katkıda bulunan risk faktörlerinin etkisi göz ardı edilemez. Sadece aktif tedavi hastanın akut durumları, yaşam boyu korunma ile birlikte çocuğun ömrünü mümkün olduğu kadar uzatabilecektir.

Kistik fibrozisin tedavisi için birkaç temel eylemin gerçekleştirilmesi gerekir:

• Kalın mukusun bronşlarını periyodik olarak temizleyin.
• Bronşlar yoluyla patojenik bakterilerin çoğalmasını ve yayılmasını önleyin.
• Bir diyet uygulayarak ve tüm faydalı besinler açısından zengin yiyecekler yiyerek bağışıklığı sürekli olarak yüksek seviyede tutun.
• Sürekli zayıflatıcı bir durumdan kaynaklanan strese ve terapötik ve önleyici prosedürlerin arka planına karşı mücadele.

Modern tedavi yöntemleri arasında birkaç Genel İlkeler: hastalığın alevlenme atakları sırasında ve geçici bir sakinlik döneminde tıbbi prosedürler. Ancak remisyon döneminde kullanılan ilaçlar ve tedaviler alevlenmeler için de kullanılmaktadır.

Akut ve kronik enflamatuar süreçlerde aşağıdakiler kullanılır:

• antibiyotikler geniş bir yelpazede hareketler. Bu, çok çeşitli mikroorganizmalarla ilgili olarak hedeflenen bir eylemin gerçekleştirildiği anlamına gelir. Antibiyotikler hastanın durumuna göre ağızdan, tablet şeklinde, kas içinden veya damardan alınır. Alınan ilacın miktarı ve dozaj rejimi, ilgili hekim tarafından reçete edilir. Kistik fibroz için kullanılan en yaygın antibiyotikler şunları içerir: klaritromisin, seftriakson, sefamandol.
• Glukokortikosteroidler. Bu, hormonal kökenli bir ilaç grubudur. Glukokortikosteroidler, vücuttaki akut inflamatuar ve enfeksiyöz süreçlerde kendilerini iyi kanıtlamışlardır. En yaygın ve yaygın olarak kullanılan glukokortikosteroid prednizondur. Hormonal ilaçların kullanımı sınırlıdır, çünkü osteoporoz, mide ve duodenal ülser oluşumu, vücuttaki elektrolit bozuklukları ve diğerleri gibi birçok yan etkiye neden olurlar. Bununla birlikte, diğer grup ilaçların etkisinin yokluğunda glukokortikosteroidler kullanılır.
• En şiddetli vakalarda, tıkanıklık ile prednizolon reçete edin solunum sistemi, bronşların düz kaslarının spazmını hafifletmek, lümenlerini arttırmak ve enflamatuar reaksiyonların gücünü azaltmak için. Katılan hekimin takdirine bağlı olarak, resepsiyon hafta boyunca kısa kurslar halinde gerçekleştirilir veya büyük dozlar 1-2 gün içinde (nabız tedavisi).
• Oksijen terapisi. Hem akut koşullarda hem de çocuğun hayatı boyunca uzun bir süre gerçekleştirilir. Oksijen tedavisi amacıyla, kandaki oksijen ile doygunluk göstergeleri tarafından yönlendirilirler. Bu amaçla nabız oksimetresi yapılır. Elin parmağının ucuna, cihaza bağlı bir nabız oksimetresi olan özel bir mandal yerleştirilir. Bir dakika içinde, veriler elin parmaklarından birinden okunur ve monitör ekranında görüntülenir. Nabız oksimetre verileri yüzde olarak hesaplanır. Kandaki oksijen doygunluğu normalde en az %96'dır. Kistik fibroz ile bu rakamlar çok hafife alınır, bu nedenle oksijen inhalasyonlarının kullanılmasına ihtiyaç vardır.
• İnhalasyonlarla birlikte fizyoterapi. Fizyoterapi olarak göğüs bölgesinin ısıtılması kullanılır. Aynı zamanda pulmoner kan damarları ve bronşlar genişler. Akciğerlerde hava iletimini ve gaz değişimini iyileştirir. Solunan ilaçların kullanımıyla birlikte, akciğer dokusunun ve bronşların içlerinde biriken viskoz mukustan arındırılması artırılır.

Solunan ilaçlar şunları içerir:

• % 5 asetilsistein çözeltisi - güçlü mukus ve cerahatli balgam bağlarını yıkar, böylece sırrın hızlı bir şekilde ayrılmasına katkıda bulunur.
• salin sodyum klorür (% 0,9) ayrıca kalın mukusun incelmesine yardımcı olur.
• sodyum kromoglikat. İlaç, inhale glukokortikoidler (flutikazon, beklometazon) ile birlikte gücü azaltır Tahrik edici cevap bronşlarda ve ayrıca anti-alerjik aktiviteye sahiptir, hava yollarını genişletir.

• Sindirim bozukluklarının düzeltilmesi. Diyete yüksek kalorili yiyeceklerin (ekşi krema, peynir, et ürünleri, yumurta) eklenmesiyle dengeli bir diyet yoluyla yenen yiyeceklerin sindirilebilirliğini artırmak için yapılır. Alınan gıdanın işlenmesini ve özümsenmesini iyileştirmek için bu tür hastalara ek verilir. enzim müstahzarları(creon, panzinorm, festal ve diğerleri).
• Biberonla beslenen bir yaşın altındaki çocuklar özel gelişmiştir. besin takviyeleri türleri: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - Finlandiya'da üretilmiştir, "Portagen" - ABD'de üretilmiştir ve "Humana Heilnahrung" - Almanya'da üretilmiştir.
• Karaciğer ihlalleri durumunda, metabolizmasını iyileştiren, toksinlerin ve diğerlerinin yıkıcı etkilerine karşı koruyan ilaçlar alınır. zararlı maddeler bozuk takas Bu ilaçlar şunları içerir: heptral (ademetionin), Essentiale, fosfogliv. Safra kesesinde patolojik değişiklikler ve safra çıkışının ihlali ile ursodeoksikolik asit reçete edilir.
• Kronik enfeksiyon odaklarının tedavisi hatasız gerçekleştirilir. Çocuklar, önleyici amaçlar için, kulak burun boğaz uzmanları tarafından rinit, sinüzit, bademcik iltihabı, geniz eti ve üst solunum yollarının diğer enfeksiyöz ve enflamatuar hastalıklarının olası varlığı açısından incelenir.
• en önemlisine önleyici tedbirler kistik fibroz genindeki kusurların varlığı için hamile kadınların ve fetüsün doğum öncesi teşhisini içerir. Bu amaçla polimeraz zincir reaksiyonu kullanılarak özel DNA testleri yapılır.

Dikkatli çocuk bakımı, çevresel tehlikelerin önlenmesi, iyi beslenme, ölçülü egzersiz stresi ve hijyen - çocuğun bağışıklığını güçlendirecek ve ömrünü mümkün olduğunca daha rahat koşullarda uzatacaktır.

Kistik fibrozun prognozu nedir?

Tıbbın gelişiminin mevcut aşamasında, kistik fibrozlu kişiler zamanında, yeterli ve kalıcı tedavi. farklı tür doktor reçetelerine uyulmaması veya tedavi sürecinin kesintiye uğraması sonucu ortaya çıkan komplikasyonlar, hastalığın ilerlemesine ve çeşitli organ ve sistemlerde genellikle hastaların ölümüne yol açan geri dönüşü olmayan değişikliklerin gelişmesine neden olabilir.

Kistik fibroz, vücudun tüm bezlerinde, bezlerin boşaltım kanallarını tıkayan ve etkilenen organlarda biriken ve işlevlerinin ihlaline yol açan kalın ve viskoz mukus üretimi ile karakterizedir.

• Akciğer sistemi. Viskoz mukus, bronşların lümenini tıkayarak normal gaz değişimini engeller. ihlal koruyucu fonksiyonçevreden akciğerlere giren toz partiküllerini ve patojenik mikroorganizmaları nötralize etmekten ve uzaklaştırmaktan oluşan mukus. Bu, enfeksiyöz komplikasyonların gelişmesine yol açar - pnömoni (akciğer iltihabı), bronşit (bronş iltihabı), bronşektazi (normal akciğer dokusunun yok edilmesiyle birlikte bronşların patolojik genişlemesi) ve kronik solunum yetmezliği. Hastalığın son aşamasında fonksiyonel alveol sayısı azalır ( anatomik oluşumlar, kan ve hava arasındaki gaz değişimini doğrudan sağlayarak) ve pulmoner damarlardaki kan basıncı yükselir (pulmoner hipertansiyon gelişir).
• Pankreas. Normalde, içinde sindirim enzimleri oluşur. Bağırsaklara salındıktan sonra aktive olurlar ve gıdanın işlenmesine katılırlar. Kistik fibroz ile, organın kendisinde enzimlerin aktivasyonunun bir sonucu olarak, bezin kanallarında viskoz bir sır sıkışır. Pankreasın tahribatı sonucunda kistler oluşur (organın ölü dokusuyla dolu boşluklar). Bu duruma özgü enflamatuar süreç, bezin normal hücrelerinin yerini alan bağ (skar) dokusunun büyümesine yol açar. Sonuçta sadece enzim eksikliği değil, aynı zamanda hormonal fonksiyon organ (normalde insülin, glukagon ve diğer hormonlar pankreasta oluşur).
• Karaciğer. Safranın durgunluğu ve enflamatuar süreçlerin gelişimi, karaciğerde bağ dokusunun büyümesine yol açar. Hepatositler (normal karaciğer hücreleri) yok edilir, sonuçta azalmış fonksiyonel aktivite organ. Son aşamada, genellikle hastaların ölüm nedeni olan karaciğer sirozu gelişir.
• bağırsaklar. Normalde, bağırsak bezleri büyük miktarda mukus salgılar. Kistik fibrozda bu bezlerin boşaltım kanallarının tıkanması bağırsak mukozasının zarar görmesine ve malabsorpsiyona yol açar. Gıda Ürünleri. Ek olarak, kalın mukus birikimi dışkının bağırsaklardan geçişini engelleyebilir ve bunun sonucunda bağırsak tıkanıklığı gelişebilir.
• Kalp. Kistik fibrozda kalp, akciğerlerdeki patoloji nedeniyle ikinci kez etkilenir. Pulmoner damarlardaki basınç artışı nedeniyle, daha büyük bir kuvvetle kasılması gereken kalp kası üzerindeki yük önemli ölçüde artar. Telafi edici reaksiyonlar (kalp kasının boyutunda bir artış) zamanla etkisiz hale gelir ve bunun sonucunda kalbin vücutta kan pompalayamaması ile karakterize edilen kalp yetmezliği gelişebilir.
• Cinsel sistem. Kistik fibrozlu erkeklerin çoğu kısırdır. Bu, spermatik kordun (testisin damarlarını ve sinirlerinin yanı sıra vas deferens'i içeren) doğuştan yokluğu veya mukus blokajı nedeniyledir. Kadınlarda serviks bezleri tarafından salgılanan mukus viskozitesinde artış vardır. Bu, spermin (erkek germ hücrelerinin) servikal kanaldan geçmesini zorlaştırarak bu tür kadınların hamile kalmasını zorlaştırır.

Yukarıda çeşitli organlarda açıklanan değişiklikler, hasta bir çocuğun fiziksel gelişiminin ihlaline neden olabilir. Aynı zamanda kistik fibrozisli çocukların zihinsel yeteneklerinin bozulmadığına da dikkat edilmelidir. Yeterli destekleyici bakım ile okula devam edebilir, akademik başarı elde edebilir ve yaşayabilirler. tüm hayat yıllarca.

Kistik fibrozisin komplikasyonları genellikle yanlış uygulanan veya sıklıkla kesintiye uğrayan tedaviler sonucunda ortaya çıkar ve bu da hastanın genel durumunun bozulmasına, hayati organ ve sistemlerin işleyişinin bozulmasına yol açar.

Kistik fibroz, vücudun tüm bezlerinde mukus oluşum sürecinin ihlali ile karakterizedir. Ortaya çıkan mukus çok az su içerir, çok viskoz ve kalındır ve normal şekilde atılamaz. Sonuç olarak, bezlerin boşaltım kanallarının lümenini tıkayan mukus tıkaçları oluşur (bezin dokusunda mukus birikir ve ona zarar verir). Mukus salgısının ihlali, hastalığın klinik seyrini belirleyen mukus oluşturan bezlerin bulunduğu tüm organa zarar verir.

Kistik fibrozda aşağıdakiler etkilenir:

• Akciğer sistemi. Viskoz mukus, bronşların lümenini tıkar, solunum sürecini bozar ve azaltır. koruyucu özellikler akciğerler.
• Kardiyovasküler sistem. Kalbin işlev bozukluğunun nedeni organik lezyon akciğerler.
• Sindirim sistemi. Pankreasın sindirim enzimlerinin salgılanması bozulur, bağırsaklarda ve karaciğerde hasar oluşur.
• Cinsel sistem. Kistik fibrozlu kadınlarda, spermatozoanın (erkek germ hücreleri) uterus boşluğuna girmesini önleyen ve döllenme sürecine müdahale eden servikal mukus viskozitesinde artış vardır. Etkilenen erkeklerin çoğu azospermi (menide spermatozoa olmaması) ile karakterize edilir.

Pulmoner sistemin yenilgisi aşağıdakilerle karmaşık olabilir:

• Pnömoni (akciğer iltihabı). Bronş ağacındaki mukusun durgunluğu, patojenik mikroorganizmaların (Pseudomonas aeruginosa, pneumococci ve diğerleri) büyümesi ve çoğalması için elverişli koşullar yaratır. Enflamatuar sürecin ilerlemesine, gaz değişiminin ihlali ve çok sayıda koruyucu hücrenin (lökositler) akciğer dokusuna göç etmesi eşlik eder, bu da uygun tedavi olmaksızın geri dönüşü olmayan değişiklikler akciğerlerde.
• Bronşit. Bu terim, bronşların duvarlarının iltihaplanması anlamına gelir. Bronşit genellikle doğada bakteriyeldir ve uzun süreli, kronik seyir ve tedaviye direnç. Enflamatuar sürecin gelişmesinin bir sonucu olarak, enfeksiyöz komplikasyonların gelişmesine katkıda bulunan ve hastalığın seyrini daha da kötüleştiren bronşiyal mukoza tahrip olur.
• bronşektazi. bronşektazi denir patolojik genişleme duvarlarının hasar görmesinden kaynaklanan küçük ve orta boy bronşlar. Kistik fibrozda bronşların mukus ile tıkanması da bu süreci kolaylaştırır. Ortaya çıkan boşluklarda mukus birikir (bu da enfeksiyon gelişimine katkıda bulunur) ve öksürme sırasında bazen kanla bulaşan büyük miktarlarda salınır. Son aşamada, bronşlardaki değişiklikler geri döndürülemez hale gelir, bunun sonucunda dış solunum bozulabilir, nefes darlığı (havasızlık hissi) ortaya çıkar ve sıklıkla pnömoni oluşur.
• Atelektazi. Bu terim, akciğerin bir veya daha fazla lobunun çökmesini ifade eder. Normal koşullar altında, en derin ekshalasyonda bile, alveollerde (gaz değişiminin meydana geldiği özel anatomik yapılar) her zaman az miktarda hava kalır, bu da bunların çökmesini ve birbirine yapışmasını önler. Bronşun lümeni bir mukus tıkacı ile bloke edildiğinde, alveollerdeki tıkanıklık yerinin ötesindeki hava yavaş yavaş emilir ve bunun sonucunda alveoller çöker.
• Pnömotoraks. Pnömotoraks, bütünlüğünün ihlali sonucu havanın plevral boşluğa girmesi ile karakterizedir. Plevral boşluk, akciğerlerin seröz zarının iki tabakasından oluşan kapalı bir alandır - iç, doğrudan akciğer dokusuna bitişik ve dış, göğsün iç yüzeyine tutturulmuştur. Solunum sırasında göğüs genişler ve plevral boşlukta negatif basınç oluşur, bunun sonucunda atmosferdeki hava akciğerlere geçer. Kistik fibrozda pnömotoraksın nedeni, bronşektazi rüptürü, çürütücü bulaşıcı bir süreçle plevraya zarar verme vb. Plevral boşlukta biriken hava, etkilenen akciğeri dışarıdan sıkıştırır ve bunun sonucunda nefes alma eyleminden tamamen kapatılabilir. Bu durum sıklıkla hastanın hayatını tehdit eder ve acil tıbbi müdahale gerektirir.
• Pnömoskleroz. Bu terim, akciğerlerdeki fibröz (skar) dokunun büyümesini ifade eder. Bunun nedeni genellikle sık görülen zatürree ve bronşittir. Büyüyen fibröz doku yer değiştirir fonksiyonel kumaş gaz değişimi sürecinde kademeli bir bozulma, nefes darlığında artış ve solunum yetmezliği gelişimi ile karakterize akciğerler.
• Solunum yetmezliği. Çeşitli patolojik süreçlerin son tezahürüdür ve akciğerlerin kana yeterli miktarda oksijen sağlayamaması ve ayrıca vücuttan karbondioksitin (hücresel solunumun bir yan ürünü) çıkarılması ile karakterize edilir. Genellikle bu komplikasyon kistik fibrozun yanlış veya tutarsız tedavisi ile gelişir ve son derece olumsuz bir prognoz ile karakterize edilir - şiddetli solunum yetmezliği olan hastaların yarısından fazlası tanıdan sonraki ilk yıl içinde ölür.

Kardiyovasküler sistemdeki hasar, aşağıdakilerin gelişmesine yol açabilir:

• "Pulmoner" kalp. Bu terim, normalde kanı vücut damarlarından akciğerlere pompalayan kalbin sağ bölümlerindeki patolojik bir değişikliği ifade eder. Akciğerlerin damarlarındaki değişiklikler, bireysel bronşların tıkanması, atelektazi ve inflamatuar süreçler (pnömoni, bronşit) ile ilişkili olan, duvarlarına oksijen verilmesinin ihlalinden kaynaklanır. Bunun sonucu, kan damarlarının duvarlarının fibrozu ve kas zarlarının kalınlaşmasıdır. Damarlar daha az elastik hale gelir ve bunun sonucunda kalbin onları kanla doldurmak için daha fazla çaba sarf etmesi gerekir. İlk aşamada bu, miyokardiyal hipertrofiye (kalp kasının hacminde bir artış) yol açar, ancak hastalığın ilerlemesiyle bu telafi edici reaksiyon etkisizdir ve kalp (sağ ventrikül) yetmezliği gelişir. Kalp kanı akciğerlere pompalayamadığı için damarlarda birikir ve bu da ödem gelişimine yol açar (toplardamar basıncının artması ve kanın sıvı kısmının akciğerlerden salınması sonucu). Vasküler yatak) ve hastanın genel durumunun ihlali (vücutta oksijen eksikliği nedeniyle).
• Kalp yetmezliği. Kalp kasının hacmindeki bir artış, kan akışını önemli ölçüde bozar. Bu aynı zamanda sırasında gelişen gaz değişiminin ihlali ile de kolaylaştırılır. çeşitli komplikasyonlar solunum sisteminden. Bu işlemlerin sonucu, kalbin kas hücrelerinin yapısında bir değişiklik, incelmeleri, kalp kasında skar dokusunun büyümesidir (fibrozis). Bu değişikliklerin son aşaması kalp yetmezliğinin gelişmesidir. yaygın neden kistik fibrozlu hastalarda ölüm.

Sindirim sistemindeki hasar aşağıdakilerle karmaşık olabilir:

• Pankreasın imhası. Normalde, pankreastaki hücreler bağırsaklara salınan sindirim enzimlerini üretir. Kistik fibrozda, organın boşaltım kanallarının tıkanması nedeniyle bu süreç bozulur, bunun sonucunda bezde biriken enzimler aktive olur ve bezi içeriden yok etmeye (sindirmeye) başlar. Bunun sonucu nekroz (organ hücrelerinin ölümü) ve kistlerin (nekrotik kitlelerle dolu boşluklar) oluşumudur. Bu tür değişiklikler genellikle doğumdan hemen sonra veya kistik fibrozlu bir çocuğun yaşamının ilk aylarında tespit edilir.
• Şeker hastalığı. Pankreastaki bazı hücreler, vücut hücreleri tarafından normal glikoz alımını sağlayan insülin hormonunu üretir. Nekroz ve kist oluşumu ile bu hücreler yok edilir, bunun sonucunda üretilen insülin miktarı azalır ve diyabet gelişir.
• Bağırsak tıkanıklığı. Bağırsaklardan dışkı geçişinin ihlali, gıdanın zayıf işlenmesinden (sindirim enzimlerinin eksikliği ile ilişkilidir) ve ayrıca bağırsak bezleri tarafından kalın ve viskoz mukus salınımından kaynaklanır. Bu durum özellikle yenidoğan ve bebeklerde tehlikelidir.
• Karaciğer sirozu. Karaciğerdeki patolojik değişiklikler, safranın (safranın karaciğerden bağırsağa girdiği kanal pankreastan geçer) durgunluğundan kaynaklanır, bu da iltihaplanma sürecinin gelişmesine ve bağ dokusunun büyümesine (fibrozis) yol açar. Açıklanan değişikliklerin son aşaması, karaciğer hücrelerinin skar dokusu ile geri dönüşümsüz olarak değiştirilmesi ve organın tüm fonksiyonlarının ihlali ile karakterize edilen karaciğer sirozudur.
• Fiziksel gelişimde gecikme. Yeterli tedavi olmadan, kistik fibrozlu çocuklar fiziksel gelişimde geri kalırlar. Bunun nedeni yeterli değil kandaki oksijen, bağırsaklardaki besinlerin emiliminde azalma, sık bulaşıcı hastalıklar ve vücudun koruyucu fonksiyonlarının ihlali (karaciğer hasarı nedeniyle).

Doğum öncesi kistik fibroz tanısı var mı?

Doğum öncesi (bir çocuğun doğumundan önce) kistik fibroz tanısı, fetüste bu hastalığın varlığını doğrulamanıza veya dışlamanıza olanak tanır. Fetüste kistik fibrozis gebeliğin erken döneminde saptanabilir, bu da onu sonlandırmayı gündeme getirir.

Kistik fibroz, bir çocuğun etkilenen ebeveynlerden miras aldığı genetik bir hastalıktır. Bu hastalık otozomal resesif olarak bulaşıyor, yani bir çocuğun hasta doğması için her iki ebeveynden de kusurlu genler alması gerekiyor. Böyle bir olasılık varsa (her iki ebeveyn de kistik fibroz hastasıysa, ailede bu hastalığa sahip çocuklar zaten doğmuşsa vb.) Prenatal tanıya ihtiyaç vardır.

Kistik fibrozun doğum öncesi tanısı şunları içerir:

polimeraz zincirleme tepki(PCR);
amniyotik sıvının biyokimyasal çalışması.

polimeraz zincirleme reaksiyonu

PCR, fetüsün kusurlu bir geni olup olmadığını doğru bir şekilde belirlemenizi sağlayan modern bir araştırma yöntemidir (kistik fibrozda, kromozom 7'de bulunur). DNA (insan genetik aparatının temeli olan deoksiribonükleik asit) içeren herhangi bir doku veya sıvı, araştırma için bir malzeme görevi görebilir.

Fetal DNA'nın kaynağı şunlar olabilir:

• Koryonun biyopsisi (doku parçası). Koryon, embriyonun gelişimini sağlayan fetal zardır. Küçük bir kısmını çıkarmak fetüse çok az zarar verir veya hiç zarar vermez. Bu yöntem hamileliğin erken evrelerinde (9 ila 14 hafta arası) kullanılır.
• amniyotik sıvı. Tüm intrauterin gelişim dönemi boyunca fetüsü çevreleyen sıvı, belirli miktarda fetal hücre içerir. Amniyotik sıvıdan örnek alınmasına (amniyosentez) daha fazlası için başvurulur. sonraki tarihler hamilelik (16 ila 21 hafta arası).
• Cenin kanı. Bu yöntem gebeliğin 21. haftasından sonra kullanılır. Ultrason makinesi kontrolünde göbek kordonunun damarına özel bir iğne sokulur ve ardından 3-5 ml kan alınır.

Amniyotik sıvının biyokimyasal çalışması

Gebeliğin 17. - 18. haftasından itibaren, fetüsün mide-bağırsak sisteminden amniyotik sıvıya belirli enzimler salınır ve bunlar vücudunda oluşur (aminopeptidazlar, bağırsak formu). alkalin fosfataz ve diğerleri). Kistik fibrozda, mukus tıkaçları bağırsak lümenini tıkayarak içeriğinin amniyotik sıvıya salınmasını engellediğinden konsantrasyonları normalden önemli ölçüde düşüktür.

Kistik fibroz bulaşıcı mıdır?

Kistik fibrozis bulaşıcı değildir çünkü genetik hastalıklar. Belirli bir ajan olduğu için sadece bulaşıcı hastalıklar bir kişiden diğerine şu veya bu şekilde bulaşabilir, mide bulandırıcı. Kistik fibroz durumunda böyle bir ajan yoktur.

Bu hastalık, özel bir proteinin - kistik fibroz transmembran iletkenlik regülatörü - sentezini kodlayan gendeki bir kusur nedeniyle gelişir. Bu genin bulunduğu uzun omuz yedinci kromozom yaklaşık bin tane var Çeşitli seçenekler hastalığın gelişiminin bir veya başka varyantına ve ayrıca semptomlarının farklı bir şiddetine yol açan mutasyonları.

Bu proteindeki bir kusur, klorür iyonları için özel transmembran hücre pompalarının geçirgenliğini azaltır. Böylece, klorür iyonları dış salgı bezlerinin hücresinde yoğunlaşır. Negatif yük taşıyan klorür iyonlarını takiben, hücre içinde nötr bir yükü korumak için pozitif yüklü sodyum iyonları hücum eder. Sodyum iyonlarının ardından su hücreye girer. Böylece su, dış salgı bezlerinin hücrelerinin içinde yoğunlaşır. Hücrelerin etrafındaki alan susuz kalır ve bu da bu bezlerin salgısının kalınlaşmasına yol açar.

Yukarıda bahsedildiği gibi, bu hastalık yalnızca genetik olarak bulaşır. Bir kişiden diğerine bulaşma ancak dikey olarak, yani ebeveynlerden çocuklara mümkündür. Ebeveynlerden biri hastaysa, çocukların yüzde 100'ünün hepsinde kistik fibroz gelişmediği gerçeğine dikkat etmek önemlidir.

Bu hastalığın bulaşması otozomal resesiftir, yani hasta bir çocuğa sahip olma ihtimalinin en azından asgari düzeyde olması için, her iki ebeveynin de bu kusurlu genin taşıyıcıları olması gerekir. Bu durumda, olasılık% 25'tir. Çocuğun sağlıklı bir hastalık taşıyıcısı olma olasılığı %50, çocuğun sağlıklı olma ve hastalık geninin kendisine bulaşmama olasılığı %25'tir.

Hastaların doğum olasılıklarını hesaplamak mümkün olacak, sağlıklı taşıyıcılar ve eşlerden birinin veya her ikisinin de kistik fibrozise sahip olduğu çiftlerdeki sağlıklı çocuklar, ancak bu pratik olarak anlamsızdır. Bu durumda doğa, hastalığın yayılmamasını sağladı. Teorik olarak, kistik fibrozlu bir kadın, hastalığı olan bir erkeğin gebe kalabileceği gibi hamile kalabilir, ancak pratikte bunun olasılığı ihmal edilebilir düzeydedir.

Kistik fibrozda akciğer nakli (transplantasyon), ancak diğer organ ve sistemlere verilen hasar geri döndürülemez hale gelmemişse hastanın durumunu iyileştirebilir. Aksi halde operasyon hastalığın sadece bir yönünü ortadan kaldıracağı için anlamsız olacaktır.

Kistik fibroz ile vücudun tüm bezlerinde kalın, viskoz mukus oluşur. Hastalığın ilk ve ana tezahürü, bronşlarda mukus tıkaçlarının oluşumu, solunum yetmezliği, bunlarda enfeksiyöz ve distrofik değişikliklerin gelişmesi ile ilişkili akciğer hasarıdır. Tedavi edilmezse, diğer organ ve sistemlerde hasara yol açan solunum yetmezliği gelişir - kalp etkilenir, oksijen eksikliği nedeniyle merkezi sinir sisteminin çalışması bozulur ve fiziksel gelişimde gecikme olur. Akciğerlerin fibrozisi ve sklerozu (yani akciğer dokusunun skar dokusu ile değiştirilmesi), akciğer naklinin tek etkili terapötik önlem olabileceği geri dönüşü olmayan bir süreçtir.

Yöntem ilkesi

Kistik fibroz ile akciğer dokusunda eş zamanlı iki taraflı hasar oluşur, bu nedenle her iki akciğerin de nakledilmesi önerilir. Ek olarak, yalnızca bir akciğeri naklederken, ikinci (hastalıklı) akciğerden bulaşıcı süreçler sağlıklı olana yayılacak, bu da onun zarar görmesine ve solunum yetmezliğinin tekrarlamasına yol açacaktır.

Akciğerler genellikle ölü bir donörden alınır. Donör akciğeri, alıcının (nakil yapılan) vücuduna her zaman "yabancıdır", bu nedenle, hem ameliyattan önce hem de nakilden sonraki tüm yaşam süresi boyunca hasta, depresyonu azaltan ilaçlar almalıdır. bağışıklık sisteminin aktivitesi (aksi takdirde, bir nakil reddi reaksiyonu meydana gelecektir). Ayrıca, akciğer nakli kistik fibrozu tedavi etmeyecek, ancak yalnızca pulmoner belirtilerini ortadan kaldıracaktır, bu nedenle altta yatan hastalığın tedavisinin de hayatınızın geri kalanında yapılması gerekecektir.

Akciğer nakli ameliyatı altında yapılır Genel anestezi ve 6 ila 12 saat sürer. Ameliyat sırasında hasta, kanı oksijenle doyuran, karbondioksiti uzaklaştıran ve vücutta kan dolaşımını sağlayan bir kalp-akciğer makinesine bağlanır.

Bir akciğer nakli şu nedenlerle karmaşık olabilir:

• Ameliyat sırasında hastanın ölümü.
• Nakil reddi - Bu komplikasyon, dikkatli bir donör seçimine, uyumluluk testlerine ve immün baskılayıcılarla (bağışıklık sisteminin aktivitesini baskılayan ilaçlar) devam eden tedaviye rağmen oldukça yaygındır.
• Bulaşıcı hastalıklar - bağışıklık sisteminin aktivitesinin engellenmesinin bir sonucu olarak gelişirler.
• İmmünsüpresanların yan etkileri - vücuttaki metabolik bozukluklar, hasar genitoüriner sistem, kötü huylu tümörlerin gelişimi vb.

Kistik fibroz için akciğer nakli yapılmaz:

Karaciğer sirozu ile;
pankreasta geri dönüşü olmayan hasar ile;
kalp yetmezliği ile;
böbrek yetmezliği ile;
viral hepatiti olan hastalar (C veya B);
uyuşturucu bağımlıları ve alkolikler;
malign tümörlerin varlığında;
AIDS'li hastalar (edinilmiş immün yetmezlik sendromu).

Kistik fibroz nasıl bulaşır?

Kistik fibroz, etkilenen ebeveynlerden çocuklara miras kalan genetik bir hastalıktır.

İnsan genetik aparatı 23 çift kromozom ile temsil edilir. Her kromozom, çok sayıda gen içeren kompakt bir şekilde paketlenmiş bir DNA (deoksiribonükleik asit) molekülüdür. Her bir hücrede belirli genlerin seçici aktivasyonu, sonuçta dokuların, organların ve tüm organizmanın işlevini belirleyen fiziksel ve kimyasal özelliklerini belirler.

Gebe kalma sırasında 23 erkek ve 23 dişi kromozom birleşerek tam teşekküllü bir hücrenin oluşmasına neden olur ve bu da embriyonun gelişmesine yol açar. Böylece, bir dizi gen oluştururken, çocuk her iki ebeveynden de genetik bilgi alır.

Kistik fibroz, kromozom 7'de bulunan sadece bir gende bir mutasyon ile karakterize edilir. Bu kusurun bir sonucu olarak, bezlerin boşaltım kanallarını kaplayan epitel hücreleri büyük miktarda klor biriktirmeye başlar ve klor, sodyum ve su içlerine geçtikten sonra. Su eksikliği nedeniyle, ortaya çıkan mukus sırrı kalın ve viskoz hale gelir. Hastalığın klinik belirtilerine neden olan çeşitli organların (bronşlar, pankreas ve diğerleri) bezlerinin boşaltım kanallarının lümeninde "sıkışır".

Kistik fibroz, otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bu, çocuğun yalnızca her iki ebeveynden de mutasyona uğramış genleri miras alması durumunda etkileneceği anlamına gelir. Sadece 1 mutant genin kalıtımı durumunda, hastalığın klinik belirtileri olmayacak, ancak çocuk hastalığın asemptomatik bir taşıyıcısı olacak ve bunun sonucunda etkilenen yavruları doğurma riski devam edecektir.

Arızalı geni belirlemek ve hasta bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmek için, gelecekteki ebeveynler için moleküler bir genetik çalışma sağlanacaktır.

Yüksek risk grubu şunları içerir:

• Eşlerden birinin veya her ikisinin kistik fibrozlu olduğu çiftler.
• Ebeveynleri veya yakın akrabaları (büyükanne ve büyükbabalar, kardeşler) kistik fibrozdan muzdarip insanlar.
• Daha önce kistik fibrozlu çocuğu olan çiftler.

Ebeveynlerin genetik testi şunları ortaya çıkarabilir:

• Her iki ebeveynin de hasta olması. Bu durumda, hasta bir çocuğun doğum olasılığı% 100'dür, çünkü hem babanın hem de annenin 7. kromozom çiftindeki genlerin her ikisi de mutasyona uğramıştır.
• Ebeveynlerden birinin hasta, diğerinin sağlıklı olması. Böyle bir çiftin çocuğu, bir ebeveynden 1 kusurlu gen ve diğerinden 1 normal gen alacağından, kistik fibroz geninin asemptomatik bir taşıyıcısı olacaktır.
• Ebeveynlerden birinin hasta olması ve diğerinin asemptomatik taşıyıcı olması. Bu durumda, çocuk ya hasta olacak ya da hastalığın asemptomatik taşıyıcısı olacaktır.
• Her iki ebeveynin de kistik fibroz geninin asemptomatik taşıyıcıları olduğu. Bu durumda hasta bir çocuğun dünyaya gelme olasılığı %25 iken asemptomatik bir taşıyıcının doğma olasılığı %50'dir.

Genetik çalışmanın sonuçlarına bağlı olarak, hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı hesaplanır. Böyle bir olasılık varsa, hamileliğin erken evrelerinde (9 ila 16 hafta arası), kistik fibrozun doğum öncesi tanısının yapılması önerilir (hücreleri özel bir iğne ile fetal zarın küçük bir kısmı alınır). varlığı açısından incelenir. genetik mutasyonlar). Fetusta bir hastalık tespit edilmesi durumunda gebeliğin sonlandırılması sorunu gündeme gelir.

Kistik fibroz tedavisi Halk ilaçları kabul edilebilir ve hastanın durumunu önemli ölçüde iyileştirebilir, ancak yalnızca geleneksel ilaç tedavisi ile birlikte kullanılabileceğini de eklemek gerekir.

Tavsiyesini akıllıca kullanırsanız, geleneksel tıp hemen hemen her hastalığa karşı mücadelede yeterince güçlü bir silahtır. Kistik fibrozis sadece doğal bir eczaneden alınan ilaçlarla tedavi edilebilir. İlk aşama hastalığın belirtileri minimal olduğunda. Hastalığın daha şiddetli evrelerinde müdahale gereklidir. Geleneksel tıp analogları doğada bulunmayan sentetik ve saflaştırılmış ilaçlarla. Aksi takdirde hastalık kontrolden çıkar ve hasta ölebilir.

Kistik fibrozda en çok en yaygın doğal mukolitikler aldı - balgam incelticiler. Hem içeride hem de inhalasyon şeklinde kullanılırlar.

Doğal mukolitik grubu şunları içerir:

Termopsis;
Kekik;
Meyan kökü;
hatmi kökü ve diğerleri.

Ayrıca doğal antispazmodikler de kullanabilirsiniz - rahatlama anlamına gelir düz kas. Bu hastalıkta bronşların kaslarını gevşetmek ve drenajlarını arttırmak faydalıdır. Bununla birlikte, dozun değişkenliği nedeniyle bu kaynatma ve infüzyonlar büyük bir dikkatle alınmalıdır. Bronşların lümenini genişleten ilaçların dozundaki farklılıklar tehlikelidir çünkü kronik bronşitin ilerlemesini hızlandırırlar ve akciğer dokusunun bağ dokusu ile değiştirilmesi olan pnömofibroza daha yakın hale getirirler. Doğal antispazmodikler ağızdan ve inhalasyon şeklinde kullanılır.

Doğal antispazmodikler grubu şunları içerir:

Belladonna;
sevgi;
papatya;
nergis;
nane;
kekik ve diğerleri.

Doğal antiseptikler de bazı faydalar sağlayabilir, ancak büyük etki Değmez. Ana görevleri, tüm uzunluğu boyunca gastrointestinal sistem enfeksiyonlarının önlenmesi olabilir. Bu infüzyonlar ve kaynatma maddeleri içeride ve ağzı çalkalamak için kullanılabilir.

Doğal antiseptik grubu şunları içerir:

Çam kabuğu;
karanfil;
kızılcık;
kırmızı yabanmersini;
Kekik;
okaliptüs;
fesleğen ve diğerleri.

Kistik fibrozun sınıflandırması nedir?

Belirli organların baskın lezyonuna bağlı olarak belirlenen birkaç kistik fibroz formu vardır. Böyle bir bölünmenin çok şartlı olduğunu belirtmekte fayda var, çünkü bu hastalık vücudun tüm organlarını ve sistemlerini bir dereceye kadar etkiliyor.

Hakim klinik belirtilere bağlı olarak, şunlar vardır:

akciğer formu;
bağırsak formu;
karışık form;
silinen formlar;
mekonyum ileusu.

akciğer formu

Hastaların %15-20'sinde görülür ve ağırlıklı olarak akciğer lezyonu ile karakterizedir. Hastalık genellikle bir çocuğun hayatının ilk yıllarından itibaren kendini gösterir. Viskoz mukus, küçük ve orta büyüklükteki bronşlarda sıkışır. Akciğer ventilasyonundaki bir azalma, kandaki oksijen konsantrasyonunda bir azalmaya yol açarak tüm iç organların (öncelikle merkezi sinir sistemi) çalışmasının ihlaline neden olur. Akciğerlerin koruyucu işlevi de bozulur (normalde solunum sırasında akciğerlere giren toz mikropartikülleri, virüsler, bakteriler ve diğer toksik maddeler mukus ile uzaklaştırılır). Yükselen bulaşıcı komplikasyonlar(pnömoni, bronşit) akciğer dokusunda hasara ve solunum yetmezliğini daha da kötüleştiren fibroz gelişimine (akciğerlerde fibröz, skar dokusu büyümesi) yol açar.

bağırsak formu

Kistik fibrozun ilk belirtisi olarak hastaların %10'unda görülür. Hastalığın ilk belirtileri doğumdan 6 ay sonra çocuk suni beslenmeye geçtiğinde ortaya çıkar (anne sütünün içerdiği besinler ve koruyucu maddeler hastalığın gelişimini geçici olarak durdurur). Pankreasta hasar, sindirim enzimlerinin eksikliğine yol açar, bunun sonucunda yiyecekler sindirilmez ve bağırsaklarda çürütücü süreçler baskındır. Besinlerin emiliminin ihlali, hipovitaminoza, fiziksel gelişimde gecikmeye, çeşitli organlarda dejeneratif değişikliklere vb.

karışık form

Vakaların %70'inden fazlasında görülür. Solunum ve sindirim sistemlerinde hasar semptomlarının eşzamanlı varlığı ile karakterizedir.

Silinen formlar

Kistik fibrozis gelişiminden sorumlu genin çeşitli mutasyonlarının bir sonucu olarak ortaya çıkarlar. Bu durumda hastalığın klasik klinik tablosu görülmez ve bir veya daha fazla organın yenilgisi hakimdir.

Silinen kistik fibroz formları kendilerini gösterebilir:

• Sinüzit, patojenik mikroorganizmaların üremesi için elverişli koşullar yaratan mukus çıkışının ihlali sonucu gelişen sinüslerin iltihaplanmasıdır.
• Tekrarlanan bronşit - mukus çıkışının ihlali olduğunda da gelişir, ancak klinik belirtiler hafiftir, Akciğer dokusu daha az etkilenir ve hastalık çok yavaş ilerleyerek teşhisi zorlaştırır.
• Erkek kısırlığı - spermatik kordun az gelişmesi veya vas deferens'in bozulmuş açıklığının bir sonucu olarak gelişir.
• Dişi kısırlığı - spermatozoanın (erkek germ hücreleri) uterus boşluğuna nüfuz edememesi ve yumurtayı (dişi germ hücresi) dölleyememesi sonucunda servikal kanalda artan mukus viskozitesi ile gözlenir.
• Karaciğer sirozu - nasıl izole form kistik fibroz son derece nadirdir ve bu nedenle hastalar viral hepatit ve gerçekte var olmayan diğer hastalıklar için uzun süre tedavi edilir.

mekonyum ileusu

Bu terim, son bölümün tıkanması nedeniyle bağırsak tıkanıklığını ifade eder. ileum mekonyum (yeni doğmuş bir bebeğin, pul pul dökülmüş bağırsak epitelinin hücreleri olan ilk dışkısı, amniyotik sıvı, mukus ve su). Yenidoğanların yaklaşık %10'unda görülür. Doğumdan 1-2 gün sonra, çocuğun midesi şişer, safra kusması not edilir, kaygı, daha sonra uyuşukluk, azalmış aktivite ve genel zehirlenme (ateş, çarpıntı, genel kan testindeki değişiklikler) ile değiştirilir.

Acil tedavi olmadan, genellikle bebeğin ölümüyle sonuçlanan bağırsak yırtılması ve peritonit (periton iltihabı - iç organları kaplayan seröz zar) gelişimi meydana gelebilir.
Kinesiterapi kistik fibrozise yardımcı olur mu?
"Kinesiterapi" terimi, kistik fibrozlu tüm hastalar tarafından uygulanması gereken bir dizi prosedür ve egzersizi içerir. Bu teknik, balgam salgılanmasını teşvik eder. bronş ağacı akciğer ventilasyonunu iyileştiren ve birçok tehlikeli komplikasyon geliştirme riskini azaltan.

Kinesiterapi şunları içerir:

postural drenaj;
titreşim masajı;
aktif solunum döngüsü;
ekshalasyon sırasında pozitif basınç.

postural drenaj

Bu yöntemin özü, hastanın vücuduna, mukusun bronşlardan mümkün olduğunca yoğun bir şekilde ayrıldığı özel bir pozisyon vermektir. İşleme başlamadan önce balgamı sulandıran ilaçlar (mukolitikler) alınması önerilir. 15-20 dakika sonra hasta, baş göğsünden biraz aşağıda olacak şekilde yatağa uzanmalıdır. Bundan sonra, bir taraftan diğerine, sırtından midesine vb. Yuvarlanmaya başlar. Aynı zamanda ayrılan balgam, büyük bronşlardaki öksürük reseptörlerini uyarır ve öksürük ile birlikte akciğerlerden salınır.

titreşim masajı

Yöntemin prensibi, hastanın göğsüne (elle veya özel bir aparat kullanılarak) hafifçe vurulması esasına dayanır. Oluşturulan titreşimler, mukusun bronşlardan ayrılmasına ve öksürüğe katkıda bulunur. Vibrasyon masajı günde 2 defa yapılmalıdır. Dokunma sıklığı dakikada 30 - 60 vuruş olmalıdır. Sadece 1 seansta, her biri arasında iki dakikalık bir mola olması gereken, her biri 1 dakikalık 3-5 döngü yapılması önerilir.

aktif solunum döngüsü

Bu egzersiz, kombinasyon halinde bronşlardan balgam salınmasına katkıda bulunan çeşitli solunum tekniklerinin değişmesini içerir.

Aktif solunum döngüsü şunları içerir:

• Nefes kontrolü. Karın kaslarını zorlamadan sakince, yavaşça nefes almanız gerekir. Bu egzersiz diğer nefes türleri arasında kullanılır.
• Göğsü genişletmek için egzersizler. Bu aşamada mümkün olan en derin ve hızlı nefesi almak, nefesinizi 2-3 saniye tutmak ve ancak ondan sonra vermek gerekir. Bu teknik, havanın mukus tarafından bloke edilen bronşlara geçişini teşvik eder ve ayrılmasına ve çıkarılmasına yol açar. Bu egzersizi 2 - 3 kez gerçekleştirin ve ardından zorunlu ekspirasyona geçin.
• Zorla ekshalasyon. Daha sonra keskin, maksimum düzeyde eksiksiz ve hızlı bir ekshalasyon ile karakterizedir. derin nefes. Bu, mukusun daha fazla hücreye geçişini kolaylaştırır. büyük bronşlaröksürük ile daha kolay çıkarıldığı yerden. 2-3 zorunlu ekshalasyondan sonra 1-2 dakika "nefes kontrolü" tekniğinin uygulanması tavsiye edilir, ardından tüm kompleks tekrar edilebilir.

Bu yöntemin uygulanabilirliğini ve güvenliğini yalnızca bir uzmanın belirleyebileceğini belirtmekte fayda var, bu nedenle açıklanan tekniği kullanmadan önce doktorunuza danışmanız önerilir.

Bu yöntem, ekshalasyon sırasında küçük bronşların açık kalmasını sağlayarak balgamın atılmasına ve bronşların lümeninin restorasyonuna katkıda bulunur. Bu amaçla, basıncı artırmak için valflerle donatılmış solunum maskeleri ve bir basınç göstergesi (basıncı ölçen bir cihaz) olan özel cihazlar geliştirilmiştir. Bu tür maskelerin günde 2-3 kez, seans başına 10-20 dakika süreyle uygulanması tavsiye edilir. Akciğerlerde (özellikle çocuklarda) yaralanmaya yol açabileceğinden, ekshalasyonun ortasındaki basıncın 1 - 2 milimetre cıvadan fazla artırılması önerilmez.
Kistik fibrozlu kişilerin yaşam beklentisi nedir?
Kistik fibrozda yaşam beklentisi, hastalığın şekline ve hastanın disiplinine göre önemli ölçüde değişebilmektedir. İstatistiksel olarak, ortalama olarak, bu genetik hastalığa sahip bir hasta 20 ila 30 yıl yaşar. Bununla birlikte, hem bir yönde hem de diğer yönde yukarıdaki rakamlardan sapmalar da kaydedildi. Şiddetli kistik fibrozlu bir yenidoğanın minimum yaşam beklentisi birkaç saatti. Bu patoloji için kaydedilen maksimum yaşam beklentisi 40 yıldan biraz fazlaydı.

Ana klinik formlar kistik fibroz şunlardır:

pulmoner;
bağırsak;
karışık.

Kistik fibrozun pulmoner formu

Hastalığın bu formu, özellikle aşağıdakiler için baskın bir lezyon ile karakterize edilir: - http: // site

Hastalığın adı Latince mucus "mukus" ve viscidus "viskoz" kelimelerinden gelir. kistik fibroz - Bu, mukus salgılayan tüm organların etkilendiği sistemik kalıtsal bir hastalıktır: bronkopulmoner sistem, pankreas, karaciğer, ter bezleri, tükürük bezleri, bağırsak bezleri, cinsiyet bezleri. Kistik fibrozis en yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir, ancak uzun yıllardır bu tanıya sahip çocukların tedavisi yeterli ilgiyi görmemiştir. Ancak 20. yüzyılın sonunda, Rusya'da kistik fibrozla mücadele için Rus ve bölgesel merkezler oluşturulmaya başlandı. Hastalar için terapötik bakımın temeli, iyi seçilmiş yaşam boyu ilaç tedavisidir, düzenli önleyici muayeneler ve alevlenmeler sırasında yatarak tedavi.

hastalığın nedenleri

Kistik fibrozdaki patolojik değişikliklerin nedeni, kistik fibrozun transmembran regülatörü için gendeki bir mutasyondur. Bu protein, ekzokrin bezlerinin boşaltım kanallarını çizen hücre zarı boyunca elektrolitlerin (esas olarak klor) taşınmasını düzenler. Mutasyon, sentezlenen proteinin yapısının ve işlevinin ihlaline yol açar, bunun sonucunda bu bezler tarafından salgılanan sır aşırı derecede kalın ve viskoz hale gelir.

Kistik fibroz semptomları

Aşağıdaki ana kistik fibroz formları vardır:

• karışık (pulmoner-intestinal, %75-80);
• bronko-pulmoner (%15-20);
• bağırsak (% 5).

Bronş ile pulmoner form zaten bir çocuğun hayatının 1-2 yılında kistik fibroz, hasar belirtileri ortaya çıkıyor solunum cihazı. Küçük ve orta bronşlarda büyük miktarda viskoz balgam birikir, ayrılması azalır.

Hastalar, balgamın ayrılması zor olan obsesif, ağrılı, paroksismal için endişelenirler. Sürecin alevlenmesi ve katılım ile bakteriyel enfeksiyon tekrarlayan bronşit, uzun süreli pnömoni gelişir, sıcaklık 38-39 ° C'ye yükselir, öksürük ve nefes darlığı artar.

Kistik fibrozun bağırsak formunun klinik tablosu, özellikle çocuğun suni beslenmeye veya tamamlayıcı gıdalara aktarılmasından sonra belirgin olan gastrointestinal sistemin enzimatik aktivitesinin yetersizliğinden kaynaklanmaktadır. Besinlerin parçalanması ve emilimi azalır, bağırsakta gaz birikimi ile birlikte çürütücü süreçler hakimdir. Çok sık dışkılama, günlük dışkı hacmi yaş normunun 28 katı fazla olabilir. Şişkinlik kramp şeklinde karın ağrısına neden olur.

İlk aylarda iştah korunur ve hatta artar, ancak sindirim süreçlerinin ihlali nedeniyle hastalarda hızla yetersiz beslenme, polihipovitaminoz gelişir.

Hastaların %10-15'inde kistik fibrozis yaşamın ilk günlerinde barsak (mekonyum) tıkanıklığı şeklinde kendini gösterir. Bu durumda, çocuk safra karışımı, dışkı yok, şişkinlik ile gözlenir. 12 gün sonra yenidoğanın durumu kötüleşir: cilt kuru ve soluktur, karın derisinde belirgin bir damar deseni belirir, kaygının yerini uyuşukluk ve adinami alır, zehirlenme belirtileri artar.

Kistik fibrozisin şekli ne olursa olsun, birçok çocukta tuz kristallerinin yüz veya deride birikmesiyle ifade edilen "tuzlu bebek" sendromu vardır. koltuk altları, bebeğin cildinin tadı tuzludur.

kistik fibrozis teşhisi

Kistik fibrozis şüphesi varsa, bölge polisi sizi Rus veya bölge merkezi kistik fibroz ile mücadelede.

Hastalığın teşhisi için dört ana kriterin bulunması gerekir: kronik bronkopulmoner süreç ve bağırsak sendromu, ailede kistik fibroz vakaları, pozitif sonuçlar ter testi. Ter testi, ter klorür konsantrasyonunun belirlenmesine dayanır. Kistik fibrozlu bir çocukta bu rakam genellikle normalden yüksektir. Ancak, negatif bir sonucun hastalığı %100 dışlayamayacağını bilmelisiniz.

Çocuğunuza teşhis konulursa, doktor ailenizi sevk edecektir. genetik analiz. Bu sadece tanıyı doğrulamak için değil, sonraki vakalarda doğum öncesi tanı için de önemlidir.

Ne yapabilirsin

Çocuğunuzda bu belirtilerden herhangi birini fark ederseniz, mümkün olan en kısa sürede bir çocuk doktoruna başvurmayı deneyin. Teşhis ne kadar erken konulursa ve yetkin tedaviye başlanırsa, bebeğinizin durumu o kadar kolay olacaktır.
Kistik fibrozlu çocukların tedavisinde ebeveynler çok önemli bir rol oynamaktadır. Hasta bir çocuğa bakma konusunda büyük bir sorumluluk anne ve babanın omuzlarına düşer. Sonuçta, bu hastalığın tedavisi ömür boyu sürer ve tüm doktor tavsiyelerinin titizlikle uygulanmasını gerektirir. Sadece her dakika çocuğun yanında olan ebeveynler bebeğin durumundaki değişikliği değerlendirebilir ve zamanında tıbbi yardım isteyebilir.

Yeni başlayan bir alevlenmenin ilk belirtileri şunlardır: uyuşukluk, iştahsızlık, ateş, artan öksürük, balgam renginde ve miktarında değişiklik, belirgin dışkı bozuklukları (sık, yağlı, şekillenmemiş, kokuşmuş), karın ağrısının görünümü. Hastalığın alevlenmesi, kural olarak, hastaneye yatmayı gerektirir.

Bir doktor nasıl yardımcı olabilir?

Durumun ciddiyetine bağlı olarak, tedavi hastanenin özel bir bölümünde, gündüz hastanelerinde veya evde yapılabilir.
Kistik fibroz tedavisi karmaşıktır ve bronşlardan viskoz balgamın incelmesi ve çıkarılması, akciğerlerin bulaşıcı hastalıkları ile mücadele edilmesi, eksik pankreatik enzimlerin yerine konması, multivitamin eksikliğinin düzeltilmesi ve safranın seyreltilmesi amaçlanmaktadır. Kistik fibrozun bronko-pulmoner formlarının tedavisinde önemli bir yer kinesiterapi ile işgal edilir. (özel kompleks balgam çıkarmayı amaçlayan egzersizler ve nefes egzersizleri). Dersler günlük ve yaşam boyu olmalıdır.

önleme

Ailenizde kistik fibroz vakaları varsa, hamilelik planlarken mutlaka bir tıbbi genetikçiye başvurmalısınız. Fetüste kistik fibrozisin antenatal tanısı artık mümkün olmuştur. Bu nedenle, her yeni hamileliğin ortaya çıkmasıyla birlikte, doğum öncesi tanı için derhal (en geç 8 haftalık hamilelik) merkezle iletişime geçmelisiniz.

Kalıtsal olarak en sık görülen hastalıklardan biri kistik fibrozdur. Çocuk, sindirim sisteminin bozulmasına yol açan patojenik bir sır geliştirir.Bu hastalığın kronik olması karakteristiktir ve çoğu zaman, her iki ebeveynin de özel bir kusurlu geni varsa kendini gösterir. Sadece bir ebeveynin böyle bir mutasyona sahip bir bölgesi varsa, o zaman çocuklar hastalığı miras almaz. Kural olarak, kistik fibroz, bir çocuğun hayatının ilk yılında (hatta anne karnında) teşhis edilir.

Tıbbi geçmiş

Çocuklarda kistik fibroz, 7. kromozomun (omzunun) yapısının ihlali nedeniyle gelişir. Bu durumda vücuttaki mukus daha viskoz hale gelir. Hemen hemen tüm iç organların bu türden bir sırla kaplı olduğu bilinmektedir. Bu nedenle yüzeyleri nemlenir ve mukus ayrılarak onu daha da temizler. Ancak bir başarısızlık meydana gelirse, viskoz sır durgunlaşır ve birikir. Böyle bir ortamda patojenik mikroorganizmalar da çoğalır ve bu da kalıcı enfeksiyona yol açar. Gelecekte, sindirim sisteminin organları etkilenir, vücut yetersiz oksijen kaynağından muzdariptir. İlk kez bir çocukta kistik fibrozis 1938 yılında D. Andersen tarafından tanımlanmıştır. O zamana kadar çok sayıda çocuk zatürreden ve kistik fibrozun sonucu olan diğer hastalıklardan öldü. Bu hastalık hakkında daha fazla bilgi yirminci yüzyılın sonunda ortaya çıktı. Gezegenimizin neredeyse her yirminci sakini, mutasyona uğramış bir kistik fibroz geninin taşıyıcısıdır. Bu kusurun, gebe kalma sırasında ebeveynlerin ilaç almayla ilgili kötü alışkanlıklarıyla hiçbir şekilde bağlantılı değildir. Ayrıca varlığı olumsuz koşullardan etkilenmez. ekolojik durum. Hem kızlar hem de erkekler eşit derecede etkilenir.

Kistik fibroz formları

Bu hastalığın üç ana formu olabilir.

• Bunlardan ilki pulmonerdir. Yaklaşık olarak tüm vakaların sayısından oluşur. Bronşların kalın mukus ile tıkanması ile karakterizedir. Bir süre sonra tamamen tıkanabilirler. Sır, bakteri ve mikroplar için mükemmel bir üreme alanı haline gelir. Zamanla Akciğer dokusu kalınlaşır ve sertleşir. Kistler görünür. Ayrıca, akciğer fonksiyonu yalnızca kötüleşir. Kişi boğulma nedeniyle ölebilir.
• Bir çocukta kistik fibroz da bağırsak formuna sahip olabilir. Aynı zamanda sindirim sistemi organlarının çalışması bozulur, yiyecekler zayıf bir şekilde sindirilir. Bu durum diabetes mellitus, peptik ülser, karaciğer sirozu vb. Gelişmesine neden olur. Vakaların% 5'inde görülür.
• En yaygın biçim karışıktır. Bu genetik hastalığı olan hastaların %75'inde teşhis konur.
• Çok nadiren (yaklaşık %1) atipik bir form da vardır.

Hastalığın bu formuna genellikle solunum denir. Kural olarak, hastalığın belirtileri yenidoğanlarda hemen ortaya çıkar. Çocuklarda akciğerlerin kistik fibrozu şu belirtilere sahiptir: öksürük, genel uyuşukluk, soluk cilt. Zamanla öksürük yoğunlaşır, buna kalın balgam salınımı eşlik eder. Gaz değişim süreçleri bozulur. Parmak uçları kalınlaşabilir. Çoğu zaman, kistik fibrozlu çocuklar da oldukça şiddetli olan pnömoniden muzdariptir. Solunum dokuları pürülan enflamatuar süreçlerden etkilenir. Pnömoni kronikleşir. Belki de akciğerlerdeki bağ dokusunun çoğalması. Zamanla, "kor pulmonale" vakaları nadir değildir.

Çocuklarda ve yetişkinlerde pulmoner kistik fibroz semptomları benzerdir: cilt toprak rengindedir, göğüs namlu şeklini alır, parmak uçları deforme olur. Hatta nefes darlığı da var. sakin durum. İştah azalmasına bağlı olarak hastanın kilosu da azalır. Ancak hastalığın belirtileri çok daha geç ortaya çıkabilir. Bu hasta için daha uygun bir şekildir.

Akciğerlerin kistik fibrozunun seyrinin aşamaları

Bu hastalığın seyrinde birkaç aşama vardır.

1. İlk aşama, genellikle kuru ve balgamsız bir öksürüğün ortaya çıkması ile karakterizedir. Bazı durumlarda nefes darlığı da görülebilir. Bu aşamanın bir özelliği, birkaç yıl bile (10'a kadar) sürebilmesidir.
2. İkinci aşama, bronşitin kronik bir biçimde ortaya çıkması, parmakların falanjlarında bir değişikliktir. Öksürürken salgılar vardır. Bu derece Hastalık ayrıca oldukça uzun sürer - 15 yıla kadar.
3. Üçüncü aşamada komplikasyonlar gelişir. Akciğer dokuları sıkıştırılır, kistler ortaya çıkar. Bu arka plana karşı, kalp de acı çekiyor. Hastalığın bu döneminin süresi 3-5 yıldır.
4. Dördüncü aşama (birkaç ay), solunum organlarında, kalpte aşırı derecede ciddi hasar ile karakterizedir. Sonuç genellikle ölümcüldür.

Bağırsak kistik fibrozis belirtileri

Hastalığın bu formu, sindirim sisteminin arızalanması ile karakterizedir. Bir çocukta bağırsak kistik fibrozu, özellikle tamamlayıcı gıdaların verilmesi sırasında belirgindir. Aynı zamanda, yağların ve proteinlerin zayıf emilimi gözlenir (karbonhidratlar biraz daha iyi emilir). Bağırsaklarda çürüme süreçlerinin gelişmesi nedeniyle toksik bileşikler oluşur, mide şişer. Bağırsak hareketlerinin sayısını önemli ölçüde artırdı. "Kistik fibrozis" (bağırsak formu) tanısı konursa çocuklarda da görülebilir.Çoğu zaman hastalar ağız kuruluğundan da şikayet ederler. Kuru mama yemede zorluk. Hastalığın daha da ilerlemesi ile vücut ağırlığı azalır.

Bu hastalık aynı zamanda polihipovitaminoz ile de karakterize edilir, çünkü sonuç olarak vücut hemen hemen tüm grupların vitaminlerinden yoksundur. Kural olarak, kaslar tonunu kaybeder, cilt daha az elastik hale gelir. Çocuklarda kistik fibrozun diğer karakteristik belirtileri ( bağırsak tipi) - karın bölgesinde farklı nitelikteki ağrı. Zamanla, hem peptik ülser hem de diabetes mellitus (gizli form) oluşabilir. Hastalık ayrıca böbreklerin ve karaciğerin işleyişini de etkiler. Karaciğer etkilenirse, dışkı siyah olur. Toksinler vücutta birikir ve kan dolaşımı yoluyla beyne ulaşır. Onlar render olumsuz etki sinir hücrelerinde ensefalopati gelişir. Ayrıca katkıda bulunur kademeli artışÇocuklarda dalak bağırsak kistik fibrozu. Patolojik olarak değiştirilmiş bağırsağın bir fotoğrafı (enine kesitte) aşağıda sunulmuştur.

Hastalığın karışık formu

Bu hastalık türü, hem pulmoner hem de bağırsak formlarının belirtilerinin varlığı ile karakterize edilir. Kural olarak, yenidoğanlarda sık ve uzun süreli pnömoni, bronşit görülür. Hemen hemen tüm vakalarda öksürük de vardır. Ayrıca çocuklarda mikst kistik fibrozise şişkinlik eşlik eder, dışkı genellikle sıvıdır, rengi yeşil olur. Hastalığın seyrinin şiddeti, semptomların ilk ortaya çıktığı zamana bağlıdır. Kural olarak, ilk belirtiler çok erken yaşta tespit edilirse, prognoz oldukça elverişsizdir.

mekonyum ileusu

Kistik fibroz, çocuklarda orijinal dışkı olan mekonyum da dahil olmak üzere vücut sırlarının viskozitesinde bir artışa neden olur. Sonuç olarak, bağırsak tıkanıklığı meydana gelir. Hastalığın bu formu, mekonyum ayrılmadığında doğumdan itibaren görülür. Çocuk huzursuz olur, sıklıkla geğirir (safra safsızlıklarında bile). Sonra şişkinlik olur, cilt solgunlaşır. Hastalığın daha ileri seyri, yenidoğanın motor aktivitesini önemli ölçüde azaltmasına (hatta tamamen durdurmasına) katkıda bulunur. Bu durumun nedeni ise tripsin eksikliğidir. Mekonyum ileus oldukça tehlikelidir ve cerrahi müdahale gerektirir.

hastalığın teşhisi

Çocuklarda kistik fibroz tanısı, kalıtsal ve konjenital patolojilerin varlığının incelenmesini içerir. Kan, idrar ve balgam da analiz edilir. Bir de yardımcı program var. Bir çocuğun dışkısında yağ kalıntılarının varlığını belirlemenizi sağlar. Solunum organları da incelenir (radyografi, bronkografi, bronkoskopi). değerlendirmenize izin verdiği için spirometri de gereklidir. fonksiyonel durum akciğerler. Kistik fibrozdan şüpheleniliyorsa (çocuklar semptom göstermeyebilir), genetik test yapılır. Vücudun salgılama aktivitesinden sorumlu olan gende mutasyonların varlığını belirlemeye yardımcı olurlar. Yenidoğanlar neonatal taramaya tabi tutulur (kurutulmuş kan lekesindeki tripsin konsantrasyonu incelenir). Ter testi de oldukça bilgilendiricidir. Sodyum iyonları, klor iyonları terde artan miktarda bulunursa, o zaman büyük olasılıkla bu hastalığın varlığından bahsedebiliriz. Ailesinde kistik fibroz teşhisi konan kişilerin bulunduğu bir kadın bebek bekliyorsa, doktorlar yaklaşık 18-20 haftalık bir süre muayene edilmesini önerir.

Kistik fibroz tedavisi

Bu hastalıktan tamamen kurtulmanın imkansız olduğunu belirtmekte fayda var. Bununla birlikte, terapi hem yaşam kalitesini hem de süresini önemli ölçüde artırabilir. Daha önce, benzer bir tanıya sahip birçok hasta 20 yaşından önce öldü. Ancak, şimdi uygun ve zamanında tedavi ile çok daha uzun yaşayabilirsiniz. bağırsak formuözel bir diyet gerektirir. Yiyecekler protein açısından zengin olmalıdır (balık, yumurta). Kompleks ayrıca atanır vitamin müstahzarları. Enzimlerin ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" vb.) Alınması da gereklidir. Bu tür ilaçların tüm hayatınız boyunca alınması gerektiğini belirtmekte fayda var. Tedavinin sonuç vermesi, dışkının normalleşmesi, kilo kaybının olmaması ve hatta alınması ile kanıtlanacaktır. Karın ağrısı kaybolur ve dışkıda yağ bulunmaz.

Hastalığın pulmoner formunda balgamın incelmesine ve bronşların (Mukosolvin, Mukaltin) işlevselliğini geri kazanmasına yardımcı olacak ilaçlara ihtiyaç vardır. Pulmoner kistik fibrozis tedavisinde gelişmeyi önlemek çok önemlidir. bulaşıcı süreçler akciğerlerde. iyi etkiözel nefes egzersizleri verir. Düzenli olarak yapılmalıdır. Tedavi için antibiyotikler de reçete edilebilir. Hastalığı hatırı sayılır bir süre unutmak, böyle yardımcı olur radikal yöntem Ancak dezavantajları vardır: bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar alarak reddedilme riski. Ek olarak, hasta makul derecede iyi bir fiziksel durumda olmalıdır. Bu nakillerin çoğu yurt dışında yapılmaktadır.

Doktorlar bu tanıya sahip hastaların boğmaca ve benzeri hastalıklara karşı zamanında aşılanmalarını şiddetle tavsiye etmektedir. Potansiyel alerjenleri dışlamak çok önemlidir: hayvan kılı, yastıklar ve kuş tüylerinden battaniyeler. Pasif içicilik de kesinlikle yasaktır. Böyle bir teşhis öneriyor kaplıca tedavisiçocuklar. Hastalığın şiddeti kritik değilse, çocuk eğitim kurumlarına, spor bölümlerine gider, oldukça yürütür. aktif görüntü hayat. Bir yaşın altındaki çocuklarda kistik fibroz tedavisi, özel karışımların (Dietta Extra, Dietta Plus) kullanılmasını içerir. Ayrıca tek porsiyonu 1,5 kat artırmak gerekiyor. Ayrıca bebeğin diyetine ek olarak az miktarda tuz eklenir (bu yaz aylarında son derece gereklidir).

Hasta menüsü özel ilgiyi hak ediyor. Besinlerin emilimi bozulduğu için yağlar (krema, tereyağı, et) açısından zengin olmalıdır. İçme de bol gereklidir. Her gün enzim preparatları almanın gerekli olduğunu hatırlamakta fayda var. Ana tedaviye ek olarak, araçları kullanabilirsiniz. halk terapisi. Hatmi, öksürük otu gibi bitkiler balgamın atılmasını kolaylaştırır. iyi etkiüzerinde sindirim sistemi karahindiba, elecampane işlemek. kullanın ve uçucu yağlar inhalasyon için (lavanta, fesleğen, çördük). Ayrıca bal gibi genel güçlendirici ürünler de faydalıdır.

tahminler

Ne yazık ki, bu teşhis ile yaşam beklentisi çok yüksek değil. Ortalama olarak, hastalar yaklaşık 30 yıl (Rusya'da) veya 40 yıl veya daha fazla (yurtdışında) yaşarlar. Yine de zamanında teşhis ve uygun tedavi, hastanın durumunu önemli ölçüde iyileştirir. En olumsuz prognoz erken belirtiler kistik fibroz (içinde bebekler). Ama aynı zamanda bir hastanın olduğu bir durum da var. benzer bir hastalık 70 yıldan fazla yaşadı. Rusya ve diğer ülkelerdeki yaşam beklentisindeki böyle bir fark, finansal andan kaynaklanmaktadır. Yurt dışında hastalar ömür boyu devlet desteği alıyor. Bu sayede normal bir yaşam sürdürebilir, okuyabilir, aile kurabilir ve çocuk doğurabilirler. Rusya ise hastalara gerekli ilaçları (enzim preparatları, özel antibiyotikler ve mukolitikler dahil) gerektiği gibi sağlayamıyor. Sadece sınırlı sayıda çocuk ücretsiz Tıbbi bakım ve gerekli ilaçlar. Hastalar tüm yaşamları boyunca özel bir hesapta kalırlar. Böyle bir hastalığın ortaya çıkmasını dışlamak için hamilelik planlaması aşamasında bir genetikçiye danışmak gerekir.

Ebeveynler için psikolojik ipuçları

Birçok yayın, çocuğu kistik fibrozdan muzdarip olan ebeveynleri desteklemeyi amaçlamaktadır. Öncelikle panik yapmayın. Çocuğun sonuçlarının üstesinden gelmesine etkili bir şekilde yardımcı olmak için hastalık hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi edinilmesi gerekir. Ona sevginizi düzenli olarak hatırlatmanız önemlidir.

Hastalık sadece önemli ölçüde etkilemez fiziksel durum, ama aynı zamanda bir dereceye kadar duygusal. Bu nedenle zorluklardan kaçınılamaz (ancak sağlıklı çocukların yetiştirilmesinde de mevcuttur). Bazı manipülasyonlar en küçük hastaya emanet edilebilir. Uzmanlar, aynı zamanda çocukların sadece hastalıkları hakkında bilgi sahibi olmadıklarını, aynı zamanda kendilerine baktıklarında kendilerini çok daha iyi hissettiklerini söylüyorlar.

Ebeveynlerin kistik fibroz ile mücadelede kendilerini yalnız hissetmemeleri için benzer bir sorunla karşı karşıya olan ailelerle iletişim kurmak gerekir. Bu, özel İnternet forumlarında yapılabilir. Hem psikolojik hem de finansal yardım için başvurabileceğiniz birçok fon var. Böyle bir teşhisin bir cümle olmadığını hatırlamak önemlidir. Birçok ünlü insan bu genetik hastalıktan muzdaripti, ancak bu onların hayatta başarıya ulaşmalarını engellemedi. Şarkıcı Gregory Lemarchal, komedyen Bob Flanagan (43 yaşına kadar yaşadı), böyle bir teşhisle nasıl yaşanıp gelişilebileceğinin sadece birkaç örneği. Ek olarak, tıp yerinde durmuyor: Amerika Birleşik Devletleri'nde kistik fibroz için gen tedavisi üzerine küresel araştırmalar yapılıyor. Duygularınızla kendi başınıza baş etmekte zorlanıyorsanız, her zaman bir psikologdan yardım isteyebilirsiniz.

Kistik fibrozis insanlarda en sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Bu hastalıkta, solunum sistemi bezleri, gastrointestinal sistem ve diğerleri çok kalın mukus oluşturur.

Akciğer hastalığı zamanla kalbin sağ alt tarafının (sağ karıncık) çökmesine neden olabilir.

Sindirim komplikasyonları

Kistik fibroz hastaları ishale daha yatkın hale getirir. Viskoz salgılar pankreas kanallarını tıkayarak yağların ve proteinlerin sindirimi için gerekli enzimlerin salınmasını engeller. Salgılar vücudun yağda eriyen vitaminleri (A, D, E, K) emmesini engeller.

Kistik fibroz pankreası etkiler ve bu organ kan şekeri düzeylerini kontrol ettiği için kistik fibrozlu kişilerde diyabet gelişebilir. Ayrıca, safra kanalı tıkanabilir ve iltihaplanarak siroz gibi karaciğer sorunlarına yol açabilir.

Kistik fibrozis tedavisi ve tedavisi

Kistik fibrozisin semptomlarını ve komplikasyonlarını en aza indirmek için çeşitli tedaviler kullanılır, ana hedefleri şunlardır:

• enfeksiyon önleme
• akciğerlerden salgıların kıvamında sıvılaşma ve miktarında azalma
• gelişmiş solunum
• kalori kontrolü ve doğru beslenme

Bu hedeflere ulaşmak için kistik fibroz tedavisi şunları içerebilir:

• antibiyotikler. En yeni nesil ilaçlar, kistik fibrozlu hastalarda akciğer enfeksiyonlarına neden olan bakterilerle savaşmada harikadır. En iyilerinden biri büyük problemler antibiyotik kullanımı ilaç tedavisine dirençli bakterilerin ortaya çıkmasıdır. Ayrıca uzun süreli antibiyotik kullanımı ağız, boğaz ve solunum sisteminde mantar enfeksiyonlarına neden olabilir.
• mukolitik ilaçlar. Mukolitik ilaç, mukusu inceltir ve bu nedenle balgam ayrılmasını iyileştirir.
• Bronkodilatörler. Salbutamol gibi ilaçların kullanımı, mukus ve salgıların dışarı atılmasını teşvik eden bronşların açık kalmasına yardımcı olabilir.
• bronşiyal drenaj. Kistik fibrozlu hastalarda mukus akciğerlerden elle çıkarılmalıdır. Drenaj genellikle ellerle göğsü ve sırtı döverek yapılır. Bazen bunun için elektrikli bir cihaz kullanılır. Ayrıca yüksek frekanslı titreşimler yayan şişme bir yelek de giyebilirsiniz. Kistik fibrozis hastası çoğu yetişkin ve çocuğun günde en az iki kez 20 dakika ila yarım saat süreyle bronşiyal drenaja ihtiyacı vardır.
• Enzim oral tedavi ve doğru beslenme. Sindirim için gerekli olan pankreatik enzimler ince bağırsağa ulaşmadığı için kistik fibrozis yetersiz beslenmeye yol açabilir. Bu nedenle kistik fibrozlu kişiler, sağlıklı insanlardan daha fazla kaloriye ihtiyaç duyabilir. Yüksek kalorili bir diyet, suda çözünen özel vitaminler ve pankreatik enzimler içeren haplar, kilo vermemenize ve hatta kilo almanıza yardımcı olacaktır.
• akciğer nakli. Şiddetli solunum problemleriniz varsa doktorunuz akciğer nakli önerebilir, pulmoner komplikasyonlar yaşamı tehlikeye sokan veya bakterilerin kullanılan antibiyotiklere karşı direnç geliştirmiş olması.
• Analjezikler. İbuprofen, kistik fibrozlu bazı çocuklarda akciğerlerin yıkımını yavaşlatabilir.

Kistik fibrozlu insanlar için yaşam tarzı

Çocuğunuz kistik fibrozdan muzdaripse, yapabileceğiniz en iyi şeylerden biri hastalık hakkında öğrenebildiğiniz kadar çok şey öğrenmektir. Diyet, tedavi ve enfeksiyonların erken teşhisi çok önemlidir.

Yetişkin hastalarda olduğu gibi, çocuğun akciğerlerinden mukusu çıkarmak için günlük "vurmalı" prosedürler uygulamak önemlidir. Bir doktor veya göğüs hastalıkları uzmanı bu çok önemli prosedürü gerçekleştirmenin en iyi yolunu önerebilir.

• aşıların farkında olun. Düzenli aşılara ek olarak, aşağıdakilere karşı da aşı olun: pnömokok enfeksiyonu ve grip. Kistik fibroz bağışıklık sistemine saldırmaz, ancak çocukları daha duyarlı ve komplikasyonlara yatkın hale getirir.
• Çocuğunuzu normal bir yaşam sürmesi için teşvik edin. Fiziksel egzersiz, kistik fibrozdan muzdarip her yaştaki insan için büyük önem taşır. Düzenli fiziksel egzersizler, mukusun solunum yolundan atılmasına yardımcı olur ve kalbi ve akciğerleri güçlendirir.
• Çocuğunuzun takip ettiğinden emin olun sağlıklı diyet . Çocuğunuzun diyet ihtiyaçları hakkında aile doktorunuzla veya diyetisyeninizle konuşun.
• Besin takviyeleri kullanın. Çocuğunuza yağda çözünen vitamin ve pankreatik enzim takviyeleri verin.
• Bakın ki çocuk çok sıvı içti, - mukusun incelmesine yardımcı olur. Bu, özellikle çocukların daha aktif olduğu ve çok fazla sıvı kaybetme eğiliminde olduğu yaz mevsiminde önemlidir.
• Sigara içme evde ve hatta arabada ve çocuğunuzun yanında başkalarının sigara içmesine izin vermeyin. Pasif sigara içmek herkes için zararlıdır, ancak kistik fibrozlu kişiler özellikle etkilenir.
• Hatırla her zaman ellerini yıka. Tüm aile üyelerinize yemekten önce, tuvaleti kullandıktan sonra, işten veya okuldan eve geldiklerinde ellerini yıkamayı öğretin. El yıkama enfeksiyondan korunmanın en iyi yoludur.

Kistik fibrozda diyete protein ve kalori eklemek önemlidir. Tıbbi tavsiyeden sonra A, D, E ve K vitaminlerini içeren ek multivitaminler de alabilirsiniz.

Enzimler ve mineral tuzlar

Kistik fibrozlu tüm hastalar pankreatik enzim almalıdır. Bu enzimler vücudun yağları ve proteinleri metabolize etmesine yardımcı olur.

Sıcak iklimlerde yaşayan insanların biraz fazladan sofra tuzuna ihtiyacı olabilir.

Yeme alışkanlığı

• Acıktığınızda yiyin. Bu, gün boyunca birkaç küçük öğün yemenin daha iyi olduğu anlamına gelir.
• Her zaman elinizin altında çeşitli besleyici atıştırmalıklar bulundurun. Her saat bir şeyler yemeye çalışın.
• Düzenli yemeye çalışın sadece birkaç yudum olsa bile.
• rendelenmiş peynir ekleyinçorbalarda, soslarda, böreklerde, sebzelerde, haşlanmış patateslerde, pilavlarda, makarnalarda veya hamur tatlılarında.
• Yağsız süt kullanın, kısmen yağsız, güçlendirilmiş krema veya süt, yemek pişirmek veya sadece içmek için.
• Meyve sularına veya sıcak çikolataya şeker ekleyin. Mısır gevreği yediğinizde kuru üzüm, hurma veya fındık eklemeyi deneyin.