Kistik fibroz tedavi edilir veya edilmez. Kistik fibroz - ne tür bir hastalık? Kistik fibrozun pulmoner formunun tedavisi

bezlerin kalıtsal hastalığı iç salgı, ayrıca pankreas ve karaciğer, öncelikle gastrointestinal sistem ve solunum organlarına verilen hasarla karakterize edilir. Kistik fibrozun patogenezinde, ekzokrin bezlerin, vücudun glandüler hücrelerinin, bronşların salgılayan hücrelerinin, pankreasın, bağırsakların, karaciğerin (safra fonksiyonu), kalıtsal bir lezyonu bulunur. ter bezleri. Tüm dış salgı bezlerinin patolojisinde ortak olan, klorürlerin zarlardan taşınma sürecinin ihlalidir. epitel hücreleri. Bu sürece aşırı klorür salınımı eşlik eder ve bu da hipersekresyona neden olur. kalın mukus pankreasın endokrin kısmının hücrelerinde, bronşların epitelinde, gastrointestinal sistemin mukoza zarında, bunların salgılanmasının ihlali eşlik eder.

Bu ihlal, ilgili organlarda durgun-tıkayıcı değişikliklere, ardından inflamatuar ve sklerotik değişikliklere yol açar. Kistik fibrozlu vücudun boşaltım sırlarında şunlar bulunur:

• protein-karbonhidrat bileşenlerinin fraksiyonlarının oranındaki değişiklik;
• ter bezlerinin boşaltım kanallarında elektrolitlerin yeniden emilmesinde bir azalma vardır;
• pankreas gerekli miktarda enzim salgılamaz.

Kistik fibrozis en yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir. Bir kısmı bir klorür kanalı oluşturan transmembran iletkenlik düzenleyici gendeki mutasyonlardan kaynaklanır.

CFTR (kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyici) adı verilen genin mutasyon sonucu akciğer epitelinde bu düzenleyicide bozukluk oluşur. kronik enfeksiyonlar, iltihaplanma ve kademeli yıkım (düzensizlik) solunum cihazı. CPTR genindeki bazı mutasyonlar, RNA işlemesinin tam olmaması nedeniyle CPTR proteininin sentezinde azalmaya yol açarken, diğerleri ise membran klorür kanallarında niteliksel değişikliklere yol açar. Bir birincil biyokimyasal anormallik (bozulmuş klorür taşınması), çok organlı bir patolojik sürecin (ilerleyen lezyon) oluşmasına neden olur. solunum sistemi, kronik sinüzit, pankreasın ekzokrin salgı fonksiyonunun yetersizliği, erkeklerde kısırlık).

Kistik fibroz insidansı

Kistik fibrozis ortalama olarak 2000-3000 yenidoğanda 1'de görülür ve siyah Afrika ve Japon popülasyonlarında sıklığı 1:100.000'dir.Kistik fibroz, genellikle çocuklukta ortaya çıkan sistemik kalıtsal bir hastalıktır, ancak vakaların %4'üne yetişkinlikte teşhis konur. . Kistik fibroz, otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Hastalığın prevalansı farklı ülkelerde çok farklıdır. etnik gruplar. Kuzey Amerika ve Kuzey Avrupa'nın beyaz nüfusu arasında, kistik fibroz 3.000 canlı doğumda 1'de görülürken, Amerikalı siyahlarda - 17.000'de 1'de ve Hawaii'de yaşayan Polinezyalılarda - sadece 90.000'de 1'de görülür.

Kistik fibrozis tedavisinde antibiyotik ve enzim preparatlarının kullanılmaya başlanmasından bu yana hastaların yaşam beklentisi uzamıştır. Şimdi bunların neredeyse %34'ü ulaşıyor orta Çağ ve hastaların yaklaşık %10'u 30 yıldan fazla yaşamaktadır. Ortalama yaşam beklentisi 28 yıldır. Yani kistik fibrozis artık bir çocukluk hastalığı olarak kabul edilemez. Her terapist bunu tanıyabilmeli ve tedavi edebilmelidir. Kistik fibroz, sonunda bronşektaziye, yetmezliğe yol açan kronik akciğer enfeksiyonları ile kendini gösterir. ekzokrin fonksiyon pankreas, ter bezlerinin, böbreklerin ve gastrointestinal sistemin işlev bozukluğunun yanı sıra kısırlık.

Kistik fibroz semptomları

Kistik fibroz semptomlarının çoğuna kalın ve yapışkan mukus neden olur. Kistik fibrozun en yaygın semptomları şunları içerir:

• balgamla sık öksürük;
• sık sık bronşit ve zatürre atakları, iltihaba ve akciğerlerde geçici hasara yol açabilir;
• tuzlu cilt tadı;
• dehidrasyon, ishal veya kötü kokulu, yağlı dışkı;
• iyi iştah, ancak zayıf;
• boyda büyüme bozukluğu - bir kişinin büyümesi durur, çünkü. gerekli besinleri almaz;
• mide ağrısı ve rahatsızlık bağırsaklarda büyük miktarda gaz birikir;
• iktidarsızlık.

Kistik fibroz aşağıdaki bozukluklara yol açabilir. Sinüzit: Sinüsler, buruna yakın kafatası kemiklerinde bulunan sinüslerdir. Sinüsler, burnun içini ıslatan mukus üretir. Sinüslerde iltihaplanma meydana geldiğinde, sinüsler mukus tarafından bloke edilir ve bakteriler içlerinde çoğalır. Kistik fibrozlu birçok insan sinüzit geliştirir. Burundaki polipler, ameliyat gerekebilir. Bronş hastalıkları: Herhangi bir enfeksiyon bronşlarda ciddi hasara neden olabilir. Tedavi edilmezse bronşiyal hastalıklar solunum yetmezliğine yol açabilir. Pnömotoraks bir akciğer hasarıdır. Pankreatit: Bu, pankreasın ağrılı bir iltihabıdır. . Parmakların kalınlaşması: Bunun nedeni, akciğerlerin kan dolaşımına yeterli oksijeni vermemesidir. Rektal prolapsus: Sık öksürme veya dışkı çıkarmada güçlük ile rektumun iç duvarındaki doku rektumdan çıkabilir. Safra kanallarının iltihaplanması veya tıkanması ile ilişkili karaciğer hastalığı. Diyabet. Safra kesesinde taş oluşumu. D vitamini eksikliği nedeniyle kırılgan kemikler.

Kistik fibroz tedavisi

Kistik fibrozisli bir hastanın diyeti yaşına uygun, %10-15 oranında protein artışı ve normal miktar yağlar ve karbonhidratlar. Aynı zamanda diyete yalnızca kolayca sindirilebilir yağlar (tereyağı ve bitkisel yağ) dahil edilir. Yiyecekler kaba lif içermemelidir. Sekonder laktaz eksikliği olan çocuklarda süt hariçtir. telaffuz ile bağırsak sendromu ve çeşitli vitaminlerin yetersizliğine bağlı semptomlar, vitaminler parenteral olarak reçete edilir. Bağırsak sendromunda, enzim preparatları bir ikame amacıyla kullanılır: kistik fibrozlu hastaların, panzinorm, mezim-forte gibi iyi bilinen formlardan daha etkili olan, aside dirençli bir kabuğa sahip yeni mikrosferik enzimler - Creon veya Pantsitrate alması gerekir. , bayram. İlaçlar yaşam boyu her yemekle birlikte alınır Enzimin dozu hastalığın ciddiyetine bağlıdır ve ayrı ayrı seçilir. Dozun yeterliliği için kriterler karın ağrısının kaybolması, dışkının normalleşmesi, skatolojik bir çalışmada nötr yağ bulunmaması ve ağırlığın normalleşmesidir. Enzim preparatları yemeklerle birlikte alınır.

Pulmoner sendromun tedavisi, balgamın viskozitesini azaltmak ve bronşiyal drenajı iyileştirmek için önlemler, antibiyotik tedavisi, zehirlenme ve hipoksi ile mücadele, hipovitaminoz ve kalp yetmezliğini içerir. Balgamın viskozitesini azaltmak için inhalasyon kullanılır. enzim müstahzarları(kimopsin, kimotripsin, kristalin fibrinolizin) veya mukolitik ilaçlar, asetilsistein, mukosolvin. Balgamı inceltmek için asetilsistein ve mukosolvin kas içine, mukosolvin de ağızdan verilebilir. Bromhexine ve mukaltin daha zayıf inceltici etkiye sahiptir. Bronşiyal drenajı iyileştirmek için, göğsün titreşimli masajı, terapötik egzersizler, postüral drenaj, v çocuklar Erken yaş balgam bir elektrik emme ile çıkarılır. Pulmoner sürecin alevlenmesi ile antibiyotik tedavisi en az 3-4 haftalık bir süre için reçete edilir. Antibiyotikler, antibiyogram dikkate alınarak seçilir, ancak bu çalışma mümkün değilse, o zaman en yaygın patojenlerin olduğu gerçeğine dayanır. inflamatuar süreç M. hastalarının akciğerlerinde staphylococcus aureus ve Pseudomonas aeruginosa bulunur.

Antibiyotiklerin yanı sıra mantar önleyici ilaçlar (nistatin, chevorin) ve antihistaminikler kullanılır. Alevlenme döneminde UHF-, mikrodalga tedavisi de yapılır. ve sonra kapsül ve magnezyum preparatlarının elektroforezi (kalsiyum preparatları pnömosklerozu arttırdıkları için kontrendikedir); azaltmak için multivitaminler reçete pulmoner hipertansiyon- Eufillin 7-10 mg/kg vücut ağırlığı/gün ağızdan (doz 3 doza bölünür) 4-5 hafta. alevlenme başlangıcından itibaren. Miyokardiyal metabolizmayı iyileştiren ilaçlar gösteriliyor: potasyum orotat, kokarboksilaz. Pulmoner kalbin dekompansasyonu ile kardiyak glikozitler (digoksin), glukokortikoidler (prednizolon açısından günde 1-1.5 mg/kg dikkate alınarak) sirkadiyen ritim adrenal bezler 3-4 hafta). Aynı dozda glukokortikoidler, pnömosklerozun hızlı ilerlemesi ve pürülan zehirlenme ve hipoksi sonucu gelişen kronik adrenal yetmezlik için prednizolona göre günde 0.4 mg / kg dozunda reçete edilir. günlük ritim.

Çocuklarda kistik fibroz tedavisi

Kistik fibrozisli çocuklar, yerel bir doktor ve bir göğüs hastalıkları uzmanının gözetimindedir çünkü sürecin genelleşmesine ve birçok organ ve sistemdeki değişikliklere rağmen, çoğu hastada solunum hasarı görülür ve hastalığın ciddiyetini ve prognozunu belirler. Masaj, terapötik egzersizler, aerosol terapi gibi hasta bakımı ve tedavi yöntemleri konusunda ebeveynler eğitilmelidir. Dispanser gözleminin görevleri, bronkopulmoner, kardiyovasküler sistemler, gastrointestinal sistem, böbrekler, karaciğer ve doğru dozda enzim preparatlarının fonksiyonel durumunu kontrol etmek, hastalığın alevlenmesi durumunda zamanında tedavi, genel güçlendirme tedavisi, remisyon - kronik enfeksiyon odaklarının sanitasyonu.

Tedavi, ayakta tedavi bazında ve evde, çocuğa bireysel bakım sağlanabileceği ve yeniden enfeksiyonun dışlandığı yerlerde gerçekleştirilir. Hastaneye yatış yalnızca ciddi durumda veya komplikasyonların varlığında belirtilir. yoğun bakım Solunum yetmezliği olan hastalara uygulanan II-III derecesi, kor pulmonale dekompansasyonu ile, plevral komplikasyonlarla, akciğer tahribatıyla, hemoptizi Cerrahi müdahale, daha büyük çocuklarda bağırsak tıkanıklığı için konservatif tedavinin etkisinin olmadığı durumlarda, bazen akciğerlerde tahribatla mekonyum tıkanıklığı için endikedir. Bronşektazi ile cerrahi tedavi önerilmemektedir, çünkü. süreç yaygındır. Kistik fibrozlu çocuklar ayakta tedavi için tüm ilaçları ücretsiz alırlar.

Hafif ila orta derecede kistik fibrozis bağırsak formları olan çocuklar endikedir. kaplıca tedavisi. Pulmoner kistik fibrozisli çocuklar için sanatoryum tedavisi, mümkünse faydalıdır. özel gruplar. Kistik fibrozlu hastaların yerel sanatoryumlara sevk edilmesi önerilir. Sanatoryum için seçim kriterleri tazminattır. bağırsak bozuklukları enzim preparatları reçete edilirken, akciğerlerde kor pulmonale dekompansasyonu ve iltihaplanma olmaması. Çocuklarda kistik fibrozlu hastaların kalması okul öncesi kurumlar pratik değil. Okula iyi ve tatmin edici bir durumda devam edilebilir, ancak haftada ek bir gün izin ve klinikte (göğüs merkezinde) tedavi ve muayene günlerinde okula devam, sınavlardan muafiyet gerekir. Kistik fibrozlu çocuklar için aşılama olasılığı sorusuna bireysel olarak karar verilir. Kistik fibrozisli çocuklar dispanser kaydından çıkarılmaz ve 15 yaşına geldiklerinde terapist gözetiminde bir yetişkin polikliniğine nakledilirler.

"Kistik fibroz" konulu sorular ve cevaplar

Soru:Oğul 2.8, 13.400 ağırlığında. Bir yıldan beri, dışkı ile ilgili sorunlar - bazen lapa gibi, sonra kabızlık (kabızlık ile dışkıda kan görülür). Yardımcı programda, orta veya büyük miktarlarda nötr yağlar, sabunlar, yağ asitleri, iyodofilik flora, giardia. Cildin sarımsı bir tonu vardır, özellikle eller ve ayaklar. Bir kanın biyokimyası - hepsi norm veya oran dahilinde. Çocuk doktoru ve gastroenterolog her şeyi Giardia'ya ve pankreasın yaşa bağlı olgunlaşmamışlığına bağlıyor ve sorunu görmüyorlar. Hiyadin ve doku tranglutaminaz antikorları için analiz - normal sınırlar içinde. Yine de kistik fibroz için test edilmem gerekiyor mu? En küçük çocukta da aynı sorun var (1,3).

Cevap: Tekrarlayan bronkopulmoner hastalığı olan, düşük kilolu ve steatoreli çocuklarda kistik fibroz tanısı için bir çalışma yapılmalıdır. Bu, çocuğunuzun kistik fibrozu ekarte etmek için test edilmesi gerektiği anlamına gelir. Küçük çocuğun da benzer test sonuçları varsa ve kilo alımı yetersizse, o zaman bu çalışmayı da yapması gerekir.

Soru:Herkese selam! Sorum şu: Bir yetişkinde aniden kistik fibroz gelişebilir mi? Görünüşünün nedeni nedir ve ne kadar korkutucu.

Cevap: Kistik fibroz her yaşta kendini gösterebilir. Her şey mutasyonlara bağlıdır. Şiddetli mutasyonlar, yaşamın ilk günlerinden itibaren hastalıktan haberdar olmanızı sağlar.

Soru:Kistik fibrozlu kişilerin yaşam beklentisi nedir?

Cevap: Kırk yıl önce, doktorlar hastalık hakkında çok az şey bildiklerinde ve tedavisi olmadığında, kistik fibrozlu çoğu insan 5 yaşını geçmiyordu. Şimdi ortalama süre Avrupa'da bu tür hastaların ömrü 50 yıl veya daha fazladır, Rusya'da - 25 yaş ve üstü.

Soru:Merhaba! Belki yardım edebilirsin! Çocuk 9 aylık, balgam sürekli toplanıyor, dışarı akıyor, sonra öksürükte, sonra burun akıntısında! Zaten üç ay! Zaten hastanedeydiler, röntgenlerde temiz çıktılar, elektazi bekliyorlardı. Teşhis laringotrasit ve bronşitti. Taburcu edildi, ancak öksürük, gürültülü solunum var. Kan testlerine göre çocuk hasta değil, tüm göstergeler normal. Klamidya ve mecaplasma neg için, boğmaca neg. Yazdan sonra başladı, sürekli hırıltılı solunum yapıyor, boğazından balgam çıkıyor, sonra öksürüyor, sonra çıkmıyor. Ve sümük, sonra akan, sonra kalın! Ve hastalanacak gibi görünmüyor! Ne olabilir ve hangi doktora gitmeli!

Cevap: Bir alerji uzmanına başvurduğunuzdan emin olun bu öksürük- alerji fenomeni. Ayrıca kistik fibrozu ekarte etmek için Shvahman testi için dışkı geçirmeniz gerekir.

Soru:Kızımın kistik fibrozu var. 1,5 yaşında. Bağırsak-pulmoner form. Doğumdan itibaren günde 3 kez 7.500 bin "Creon 10000" alıyoruz. Onun sık bronşit. Tam iyileşme 2-3 hafta içinde. Şimdi bir genetikçi tarafından "Pulmozim" ilacı reçete edildi. Kocaman bir ağır listesi var. yan etkiler ve 5 yaşın altındaki çocuklarda ilacın tolere edilebilirliğine dair pratik olarak hiçbir veri yoktur. Randevusu bu aşamada haklı mı: refahta bozulma yok, çocuk aktif, hiç zatürree olmadı, bronşit yaygın. Engelli olma hakkımız var mı? İTÜ komisyonundaki doktorlar, daha kötüsü için bir dinamik yoksa, o zaman kanunen engelliliğe izin verilmediğini söylüyorlar. Öyle mi?

Cevap: Pulmozyme genellikle kistik fibrozlu hastalara ilaç olarak verilir. semptomatik tedavi. Alevlenmeler dışında (bronşit, pnömoni), bu ilaç reçete edilmez. Engelliliğe gelince, Rusya Federasyonu yasalarına göre, doğrulanmış kistik fibroz teşhisi konan çocuklara engelli çocuk statüsü verilmelidir.

Soru:Dışkıda tripsin ve 170.3 mcg'de dışkı elastazı varlığında kistik fibrozu teşhis etmek mümkün müdür?

Cevap: Kistik fibrozis karmaşık bir hastalıktır. Tek bir analiz sonucuna göre böyle bir teşhis yapılamaz. Mukovisidozdan şüpheleniliyorsa, aşağıdakileri içeren kapsamlı bir muayene yapılır: Genel sağlık durumunun, gelişimin değerlendirilmesi. Uzun süreli hastalıkların varlığı (solunum organları, pankreatit, kolesistit, kolit); Ter testi (pilokarpin ilacı ile iyontoforez yapılır); Kimotripsin seviyesinin belirlenmesi ve yağ asitleri sandalyede; DNA teşhisi. Sadece sonra Kapsamlı sınav bir doktor kistik fibroz gibi bir teşhis koyabilir. Sizin durumunuzda, uygulayacak olan yerel doktorunuzla iletişime geçmenizi tavsiye ederim. gerekli muayene ve tedavi önerebilir.

Çocuklarda kistik fibroz, vücuttaki tuz emilimini kontrol eden kusurlu bir genden kaynaklanır. Bir hastalıkta, vücut hücrelerine çok fazla tuz ve yeterli su girmez.

Bu, normalde organlarımızı "yağlayan" sıvıları kalın, yapışkan mukusa dönüştürür. Bu mukus akciğerlerdeki hava yollarını tıkar ve sindirim bezlerindeki boşlukları tıkar.

Kistik fibroz gelişimi için önemli bir risk faktörü, özellikle ebeveynlerden biri taşıyıcıysa, ailede hastalık öyküsüdür. Kistik fibroza neden olan gen resesiftir.

Bu, duruma sahip olmak için çocukların, anne ve babadan birer tane olmak üzere genin iki kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Bir çocuk yalnızca bir kopya miras aldığında, kistik fibroz geliştirmez. Ancak bu bebek yine de taşıyıcı olacak ve geni yavrularına aktarabilecek.

CF genini taşıyan ebeveynler genellikle sağlıklı ve asemptomatiktir, ancak geni çocuklarına aktaracaktır.

Aslında, çeşitli tahminlere göre 10 milyona kadar insan kistik fibroz geninin taşıyıcısı olabilir ve bundan haberi olmayabilir. Anne ve babanın kusurlu bir kistik fibroz geni varsa, kistik fibrozlu bir çocuğa sahip olma şansları 1:4'tür.

belirtiler

Kistik fibrozun semptomları çeşitlidir ve zamanla değişebilir. Genellikle çocuklarda belirtiler ilk kez çok erken yaşlarda ortaya çıkar, ancak bazen biraz sonra ortaya çıkar.

Bu hastalık bir dizi neden olmasına rağmen ciddi sorunlar sağlık, esas olarak akciğerlere ve sindirim sistemine zarar verir. Bu nedenle, hastalığın pulmoner ve bağırsak formu ayırt edilir.

Modern teşhis yöntemleri, yeni doğan bebeklerde kistik fibrozisin herhangi bir semptom ortaya çıkmadan önce özel tarama testleri yardımıyla tespit edilmesini mümkün kılmaktadır.

1. Kistik fibrozlu yenidoğanların %15-20'sinde doğumda mekonyum ileusu vardır. Bu, ince bağırsaklarının orijinal dışkı olan mekonyum ile tıkandığı anlamına gelir. Normalde mekonyum sorunsuz geçer. Ancak kistik fibrozlu çocuklarda o kadar yoğun ve kalındır ki bağırsaklar onu çıkaramaz. Sonuç olarak, bağırsak döngüleri bükülür veya düzgün gelişmez. Mekonyum da bloke edebilir kolon, ve bu durumda, çocuk doğumdan sonra bir veya iki gün boyunca bağırsak hareketine sahip olmayacaktır.
2. Ebeveynler yenidoğanlarda bazı kistik fibroz belirtileri fark edebilirler. Örneğin anne ve baba bir bebeği öptüğünde cildinin tuzlu olduğunu fark ederler.
3. Çocuk yeterince vücut ağırlığı kazanmıyor.
4. Sarılık, kistik fibrozisin başka bir erken belirtisi olabilir, ancak bu belirti kesin değildir, çünkü çoğu bebek doğumdan hemen sonra sarılığa sahiptir ve genellikle kendi kendine veya birkaç gün içinde fototerapi ile düzelir. Bu durumda sarılığın ilişkili olması daha olasıdır. Genetik faktörler ama kistik fibroz ile değil. Tarama, doktorların doğru tanı koymasını sağlar.
5. Bu hastalıkta üretilen yapışkan mukus akciğerlerde ciddi hasara neden olabilir. Enfeksiyonlar sıklıkla kistik fibrozlu çocuklarda görülür. Göğüs boşluğu, çünkü bu kalın sıvı oluşur verimli toprak bakteri gelişimi için. Bu duruma sahip herhangi bir çocuk bir dizi hastalıktan muzdariptir. şiddetli öksürük ve bronşiyal enfeksiyonlar. Belirgin hırıltı ve nefes darlığı, bebeklerin yaşadığı ek sorunlardır.

   Bu sağlık sorunları kistik fibrozlu çocuklara özgü olmayıp antibiyotiklerle tedavi edilebilse de uzun vadeli sonuçları ciddidir. Nihayetinde, kistik fibroz, bir çocuğun akciğerlerinde düzgün çalışamayacak kadar çok hasara neden olabilir.

6. Kistik fibrozlu bazı çocukların burun yollarında polipler gelişir. Yeni yürümeye başlayan çocuklarda ciddi akut veya kronik sinüzit olabilir.
7. Sindirim sistemi, kistik fibrozun önemli bir hasar nedeni haline geldiği başka bir alandır. Yapışkan mukus akciğerleri tıkadığı gibi, mide-bağırsak sisteminin çeşitli yerlerinde benzer sorunlara neden olur. Bu, gıdanın bağırsaklardan düzgün geçişine ve sistemin besinleri sindirme yeteneğine müdahale eder. Sonuç olarak, ebeveynler çocuklarının kilo almadığını veya normal büyümediğini fark edebilir. Bebeğin dışkısı da kötü kokar ve yağların zayıf sindirilmesi nedeniyle parlak görünür.Çocuklar (genellikle dört yaşından büyükler) bazen invajinasyondan muzdariptir. Bu olduğunda, bağırsağın bir kısmı diğerine gömülür. Bağırsak, bir televizyon anteni gibi teleskopik olarak kendi içine katlanır.
8. Pankreas da acı çekiyor. Sıklıkla iltihap geliştirir. Bu durum pankreatit olarak bilinir.
9. Sık öksürük veya zor dışkı bazen rektal prolapsusa neden olur. Bu, rektumun bir kısmının anüsten çıktığı veya çıktığı anlamına gelir. Kistik fibrozlu çocukların yaklaşık %20'si bu durumu yaşamaktadır. Bazı durumlarda rektal prolapsus, kistik fibrozun ilk göze çarpan belirtisidir.

Bu nedenle, bir çocukta kistik fibroz varsa, hafif veya şiddetli olabilen aşağıdaki belirti ve semptomlara sahip olabilir:

Teşhis

Semptomlar ortaya çıkmaya başladığında, çoğu durumda kistik fibroz doktorun ilk teşhisi değildir. Kistik fibrozisin pek çok semptomu vardır ve her çocukta tüm semptomlar görülmez.

Diğer bir faktör de, hastalığın farklı çocuklarda hafif ila şiddetli arasında değişebilmesidir. Semptomların ortaya çıktığı yaş da değişir. Bazılarında bebeklik döneminde teşhis edilen kistik fibroz vardır, bazılarında ise daha geç teşhis edilir. Hastalığın seyri hafif ise çocuk ergenliğe hatta yetişkinliğe kadar sorun yaşamayabilir.

geçen genetik testler Hamilelik sırasında, ebeveynler artık gelecekteki çocuklarında kistik fibroz olup olmadığını öğrenebilirler. Ancak genetik testler kistik fibrozisin varlığını doğruladığında bile, belirli bir çocukta hastalığın semptomlarının şiddetli mi yoksa ifade edilmemiş mi olacağını önceden tahmin etmenin bir yolu yoktur.

Genetik testler bebek doğduktan sonra da yapılabilir. Kistik fibrozis kalıtsal bir durum olduğundan, doktorunuz herhangi bir semptomu olmasa bile bebeğinizin kardeşlerine test yapılmasını önerebilir. Diğer aile üyeleri, özellikle ilk kuzenler de test edilmelidir.

Bir bebek mekonyum ileusu ile doğarsa genellikle kistik fibroz için test edilir.

ter testi

Doğumdan sonra, kistik fibroz için standart tanı testi bir ter testidir. Doğru, güvenli ve ağrısız bir tanı yöntemidir. Çalışma, uyarmak için küçük bir elektrik akımı kullanıyor ter bezleri ilaç pilokarpin. Bu ter üretimini uyarır. 30 ila 60 dakika içinde filtre kağıdı veya gazlı bez üzerinde ter toplanır ve klorür seviyeleri kontrol edilir.

Bir çocuğa kistik fibroz teşhisi konması için iki ayrı ter testinde ter klorür sonucunun 60'tan büyük olması gerekir. normal değerler Aşağıdaki bebekler için ter.

Tripsinojen tayini

Yeterli ter üretmedikleri için yenidoğanlarda test bilgilendirici olmayabilir. Bu durumda, immünoreaktif bir tripsinojenin belirlenmesi gibi başka bir test türü kullanılabilir. Bu testte, doğumdan 2 ila 3 gün sonra alınan kan, tripsinojen adı verilen spesifik bir protein için analiz edilir. Pozitif sonuçlar ter testi ve diğer çalışmalarla doğrulanmalıdır. Ayrıca kistik fibrozlu çocukların küçük bir yüzdesi normal seviyeler ter klorür. Sadece mutasyona uğramış genin varlığı için kimyasal testlerle teşhis edilebilirler.

Kistik fibrozu teşhis etmeye yardımcı olabilecek diğer testlerden bazıları göğüs röntgeni, akciğer fonksiyon testleri ve balgam analizidir. Akciğerlerin, pankreasın ve karaciğerin ne kadar iyi çalıştığını gösterirler. Bu, teşhis konulduktan sonra kistik fibrozun kapsamını ve ciddiyetini belirlemeye yardımcı olur.

Bu testler şunları içerir:

Çocuklarda kistik fibroz tedavisi

1. Çünkü kistik fibroz Genetik hastalık, tek yolönlemek veya tedavi etmek için erken yaş ilerlemelerinin kullanılmasıdır. genetik mühendisliği. İdeal olarak, gen terapisi kusurlu geni onarabilir veya değiştirebilir. Bilimin gelişiminin bu aşamasında, bu yöntem gerçekçi değildir.
2. Başka bir tedavi seçeneği de kistik fibrozlu bir çocuğa vermektir. aktif form vücutta yeterli olmayan ya da olmayan protein ürünü. Ne yazık ki, bu da mümkün değil.

Yani şu anda ne gen tedavisi ne de başka bir tedavi radikal tedaviİlaç temelli yaklaşımlar araştırılsa da, kistik fibrozis tıpta bilinmemektedir.

Bu arada, doktorların yapabileceği en iyi şey, çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için kistik fibrozis semptomlarını hafifletmek veya hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaktır. Bu, akciğerlerden kalın mukusu çıkarmak için prosedürlerle birlikte antibiyotik tedavisi ile elde edilir.

Terapi, her çocuğun ihtiyaçlarına göre uyarlanır. Hastalığın çok ilerlediği çocuklar için akciğer nakli bir alternatif olabilir.

Daha önce kistik fibrozis ölümcül hastalık. Son 20 yılda geliştirilen iyileştirilmiş tedaviler arttı ortalama terim 30 yıla kadar kistik fibrozlu kişilerin ömrü.

Akciğer hastalıklarının tedavisi

Kistik fibroz tedavisinde en önemli yön, sık akciğer enfeksiyonlarına neden olan nefes darlığı ile mücadeledir. Fizyoterapi, fiziksel egzersiz ve akciğer hava yollarındaki mukozal tıkanıklığı gidermek için ilaçlar kullanılır.

Bu ilaçlar şunları içerir:

• hava yollarını genişleten bronkodilatörler;
• mukusu incelten mukolitikler;
• hava yollarındaki şişmeyi azaltan dekonjestanlar;
• akciğer enfeksiyonlarıyla savaşmak için antibiyotikler. Ağızdan, aerosol formda veya damar içine enjeksiyon yoluyla verilebilirler.

Sindirim problemlerinin tedavisi

Kistik fibrozdaki sindirim sorunları, pulmoner sorunlardan daha az şiddetlidir ve kontrol edilmesi daha kolaydır.

Genellikle reçete edilen dengeli, yüksek kalorili diyet yağ oranı düşük ve sindirime yardımcı olan protein ve pankreatik enzimler bakımından yüksek.

A, D, E ve K vitamini takviyelerinin sağladığı belirtilmiştir. iyi yemek. Bağırsak tıkanıklıklarını tedavi etmek için lavmanlar ve mukolitikler kullanılır.

Çocuğunuzda kistik fibrozis olduğu söylendiğinde, ek önlemler yenidoğanın ihtiyaç duyduğu besinleri almasını ve hava yollarının temiz ve sağlıklı kalmasını sağlamak için.

besleme

Yardım etmek uygun sindirim, bebeğinize her emzirmenin başında doktor tarafından reçete edilen enzim takviyelerini vermeniz gerekecektir.

Küçük çocuklar sık ​​yemek yedikleri için enzimleri ve bebek mamalarını her zaman yanınızda taşımalısınız.

Bir çocuğun enzimlere veya enzim doz ayarlamasına ihtiyaç duyabileceğine dair işaretler şunları içerir:

• güçlü bir iştaha rağmen kilo alamama;
• sık, yağlı, kötü kokulu dışkı;
• şişkinlik veya gaz.

Kistik fibrozlu çocukların ihtiyacı Daha kendi yaş grubundaki diğer çocuklardan daha fazla kalori. İhtiyaç duydukları ekstra kalori miktarı, her bebeğin akciğer fonksiyonuna, fiziksel aktivite düzeyine ve hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişecektir.

Bir çocuğun kalori gereksinimi, hasta olduklarında daha da yüksek olabilir. Hafif bir enfeksiyon bile kalorileri önemli ölçüde artırabilir.

Kistik fibroz ayrıca cildin ter bezlerini oluşturan hücrelerin normal işlevini de bozar. Sonuç olarak, bebekler terlediklerinde büyük miktarlarda tuz kaybederler ve bu da yüksek bir dehidrasyon riskine yol açar. Herhangi bir ek tuz alımı, bir uzmanın tavsiyesine göre dozlanmalıdır.

Eğitim ve gelişim

Çocuğun normlara uygun olarak gelişmesi beklenebilir. Bebek gittiğinde çocuk Yuvası veya okulda, Engelli Kişiler Eğitim Yasası kapsamında bireysel bir eğitim planı alabilir.

Bireyselleştirilmiş bir plan, bir çocuğun hastalanması veya hastaneye kaldırılması durumunda eğitimine devam edebilmesini sağlar ve şunları içerir: gerekli tedbirler bir eğitim kurumuna devam etmek için (örneğin, bir şeyler atıştırmak için ek zaman sağlamak).

Kistik fibrozlu birçok çocuk, çocukluklarının tadını çıkarmaya devam eder ve tatmin edici bir hayat sürmek için büyür. Bir çocuk büyüdüğünde birçok tıbbi prosedüre ihtiyaç duyabilir ve zaman zaman hastaneye gidebilir.

Çocuk mümkün olduğu kadar aktif olmaya teşvik edilmelidir. Çocuğunuz okula uyum sağlamak için ebeveynlerinden ekstra yardıma ihtiyaç duyabilir ve Gündelik Yaşam. Çocukluktan gençliğe geçiş yetişkin hayatı Ayrıca çocuğun kistik fibrozu kendi başına yönetmeyi öğrenmesi gerektiğinden zorlayıcı olabilir.

Her şeyden önce, kistik fibrozlu çocuklar ve aileleri olumlu bir tutum sürdürmelidir. Bilim adamları genetiği anlamada önemli ilerlemeler kaydetmeye devam ediyor ve fizyolojik bozukluklar kistik fibrozda, gen tedavisi gibi yeni tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesinde. Kistik fibrozlu hastaların bakımında daha fazla gelişme ve hatta bir tedavinin keşfedilmesi için umut var!

Kistik fibrozis kalıtsal olan genetik bir hastalıktır. Özel bir gen izole edilmiştir - kistik fibroz geni. Gezegenin her yirminci sakininde bu gen kusuru (mutasyon) vardır ve böyle bir kişi hastalığın taşıyıcısıdır. Hastalık, her iki ebeveynden de mutasyona sahip bir gen alan bir çocukta ortaya çıkar. Herhangi bir rol oynamazlar ekolojik durum, ebeveyn yaşı, sigara içme, ebeveyn kabulü alkollü içecekler, herhangi bir ilaç, hamilelik sırasında stres. Kistik fibrozis hem erkeklerde hem de kızlarda eşit derecede yaygındır.
Kusurlu genin taşıyıcısı olan çiftler, sahip olabileceklerinin farkında olmalıdır. sağlıklı çocuk. Böyle bir çiftin hasta bebek sahibi olma olasılığı her gebelikte sadece %25'tir.

Yaşamın ilk yılındaki çocuklarda kistik fibrozis belirtileri

Doğumda, kistik fibrozlu çocukların %20'sinde bağırsak tıkanıklığı belirtileri görülür. Bu duruma mekonyum ileusu denir. İnce bağırsakta sodyum, klor ve suyun emiliminin bozulması sonucu gelişir. Sonuç olarak, sindirim süreci bozulur ve sonuç olarak, ince bağırsak kalın ve viskoz mekonyum (orijinal dışkı) ile tıkanır. Nadir istisnalar dışında, mekonyum ileusu varlığı kistik fibrozun göstergesidir.
uzamış sarılık doğumdan sonra mekonyum ileuslu çocukların %50'sinde saptanır. Ancak kendisi hastalığın ilk belirtisi olabilir. Sarılık, safra kesesinden çıkışının zor olması nedeniyle safranın kalınlaşması nedeniyle gelişir.
hayatın ilk yılında Bebek, kistik fibrozlu bir hastada, inatçı bir kuru öksürük vardır. Solunum yolunu kaplayan mukoza zarının bezleri, bronşlarda biriken lümenlerini kapatan ve normal nefes almayı engelleyen büyük miktarda viskoz mukus üretir. Mukus durgunlaştığından, içinde pürülan iltihaplanmaya neden olan patojenik mikroorganizmalar çoğalmaya başlar. Bu nedenle bu çocuklarda sıklıkla bronşit ve zatürre görülür. Kistik fibrozun belirtileri arasında solunum sistemi ihlalleri baskınsa, o zaman hastalığın pulmoner formundan söz ederler.
Bebeğin fiziksel gelişiminde genellikle bir gecikme vardır - çocuk kilo almaz, deri altı yağı çok zayıf gelişmiştir ve akranlarına kıyasla büyümede gözle görülür bir gecikme vardır. Aynı zamanda, hastalığın sürekli bir tezahürü, sindirilmemiş yiyecek artıkları içeren çok sık, bol, kokuşmuş, yağlı bir dışkıdır. Dışkı kitleleri çocuk bezlerinden neredeyse hiç yıkanmaz, yağ safsızlıkları açıkça görülebilir. Bu tür belirtiler, pankreas suyunun kalınlaşması ile bağlantılı olarak gelişir: pıhtılar kanallarını tıkar. Sonuç olarak, sindirim süreçlerini aktif olarak etkileyen pankreas enzimleri bağırsaklara ulaşmaz - hazımsızlık ve özellikle yağlar ve proteinler olmak üzere metabolizmada yavaşlama görülür. Uygun tedavinin yokluğunda, bu kaçınılmaz olarak çocuğun fiziksel gelişiminde gecikmeye yol açar. Bağırsaklara girmeyen pankreas enzimleri, pankreasın kendisini parçalayarak içinde birikir. Bu nedenle, genellikle yaşamın ilk ayında, pankreas dokusu bağ dokusu ile değiştirilir (dolayısıyla hastalığın ikinci adı kistik fibrozdur). Hastalık sırasında sindirim sistemi bozuklukları baskınsa, o zaman kistik fibrozun bağırsak formundan söz ederler.
Çoğu zaman, hem solunum hem de sindirim sistemlerinde ihlaller olduğunda, hastalığın karışık bir şekli gözlenir.
Çok önemli özellik kistik fibroz, terin bileşimindeki bir değişikliktir.
Ter sıvısında sodyum ve klor içeriği birkaç kat artar. Bazen ebeveynler öpüşürken çocuğun cildinin tuzlu tadını fark eder, daha az sıklıkla cildinde tuz kristalleri görebilirsiniz.
Kistik fibrozlu çocukların% 5'inde rektal prolapsus meydana gelebilir (bağırsak hareketleri sırasında, çocuğun kaygısına eşlik eden rektal mukoza anüsten "dışarı çıkar"). Bu tür semptomlarınız varsa, kistik fibrozu dışlamak da dahil olmak üzere bir doktora danışmalısınız.

Teşhis nasıl doğrulanır?

1. Yenidoğan teşhisi. Yaşamın ilk ayındaki yenidoğanlar için yapılır. Yöntem, çocuğun kanında bir pankreas enzimi olan immünoreaktif tripsin (IRT) seviyesinin belirlenmesine dayanır. Kistik fibrozlu yenidoğanların kanında içeriği neredeyse 5-10 kat artmıştır. Bu analiz, kistik fibrozdan şüphelenildiğinde yapılır.
2. Doktor kistik fibrozdan şüphelenirse, çocuğunuzu ter testi için gönderir - bu hastalığı teşhis etmek için ana test. Test, ter sıvısındaki klorür içeriğinin belirlenmesine dayanır. Bir ter testi oluşturmak için pilokarpin ilacı kullanılır - zayıf bir elektrik akımı yardımıyla (elektroforez yoluyla), ilaç cilde enjekte edilir ve ter bezlerini uyarır. Toplanan ter tartılır, ardından sodyum ve klor iyonlarının konsantrasyonu belirlenir. Nihai sonuç için 2-3 ter testi gereklidir.
3. Pankreas yetmezliği testleri. Tedaviyi reçete etmeden önce, koprolojik bir çalışma yapmak gerekir - dışkı, içindeki yağ içeriği açısından incelenir. Bugüne kadarki en erişilebilir ve doğru test, pankreas tarafından üretilen bir enzim olan elastaz-1'in belirlenmesi için bir test olarak düşünülmelidir.
4. Kistik fibrozisin prenatal tanısı. Şu anda, kistik fibrozlu her bir hasta ve ebeveynlerinde DNA teşhisi olasılığı nedeniyle, fetüste bu hastalığın prenatal teşhisi gerçektir. Çocuk sahibi olmak isteyen, kistik fibroz için yüklü bir kalıtım yükü olan ailelerin, vakaların neredeyse %96-100'ünde kistik fibrozsuz bir çocuğun doğumu garanti edilir. Bunu yapmak için, gelecekteki ebeveynlerin, hamileliğin planlanması sırasında bile, bir DNA teşhisi yapması ve bir genetikçiye danışması gerekir. Her hamilelik durumunda, hemen (gebeliğin 8 haftasından geç olmamak kaydıyla) doğum öncesi teşhis merkeziyle iletişime geçmelisiniz; burada, doktor hamileliğin 8-12. haftalarında fetal kistik fibrozun genetik teşhisini yapacaktır. Prenatal tanı esasen bu hastalığın önlenmesidir.

Kistik fibroz tedavisi

Kistik fibroz tedavisi yaşam için karmaşıktır ve bronşlardan viskoz balgamın incelmesi ve çıkarılması, akciğerlerdeki enfeksiyonla savaşılması, eksik pankreatik enzimlerin yerine konması, vitamin ve mikro element eksikliklerinin giderilmesi ve safranın seyreltilmesi amaçlanır. İlaçlar, bazen olağan dozları aşan dozajlarda reçete edilir (çünkü ilaçların emilimi zordur).

Pankreas preparatları ile ikame enzim tedavisi.
Kistik fibrozlu çocukların Creon veya Pancytrate gibi ilaçlar alması gerekir. Bunların özelliği, mikroküreler olmalarıdır, yani yüzlerce kaplanmış enzim mikroküresi ile doldurulmuş jelatin kapsüllerdir. Midede 1-2 dakika içinde çözünen kapsülden salındıktan sonra mikroküreler mide boyunca eşit olarak dağılır. Bu, enzimlerin sindirilmiş gıda ile karışmasını sağlar ve geri yükler. normal süreç sindirim. İlaçlar yaşam boyu her öğünde alınır. Her çocuğun, bir uzman tarafından ayrı ayrı seçilen kendi enzim dozu vardır. İlacın doğru dozunu dikkatli ve sürekli alan çocuklar iyi büyür ve kilo alırlar.

Antibakteriyel tedavi.
Bronşlarda ve akciğerlerde enfeksiyonla savaşmayı amaçlar. Antibiyotikler, bir alevlenmenin ilk belirtilerinde veya ARVI için profilaktik olarak reçete edilir (bakteriyel bir enfeksiyonun eklenmesini önlemek için). Antibiyotik seçimi, patojen tipini ve ilaçlara duyarlılığını belirleyen balgam kültürü sonuçlarına göre belirlenir. Alevlenme olmasa bile 3 ayda bir balgam kültürü yapılmalıdır. Patojenlerin tespitinde antibiyotik tedavisi kursları en az 2-3 hafta sürer. İlaçlar, intravenöz uygulama ve inhalasyon için solüsyonlarda tabletler halinde alınır (yöntem seçimi, hastalığın belirtilerine bağlı olarak doktor tarafından belirlenir).

mukolitik tedavi.
Mukus gevşetmek için tasarlanmıştır. Kistik fibrozlu çocuklar için Pulmozyme, etkisi birkaç kat daha etkili olan en uygun ilaçtır. geleneksel araçlar(ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan gibi). Mukolitikler hem inhalasyon yoluyla hem de tablet şeklinde alınır.

Kinesiterapi.
Kistik fibrozisin tedavisi, modern kinesiterapi yöntemleri kullanılmadan etkisizdir - özel bir egzersiz seti nefes egzersizleri. Dersler günlük, ömür boyu, günde 20 dakikadan 2 saate kadar sürmelidir (çocuğun durumuna bağlı olarak). Kinesiterapi, teşhis konulduktan hemen sonra çocuğun yaşına karşılık gelen bir miktarda hakim olmalıdır. Kinesiterapi teknikleri tüm kistik fibroz merkezlerinde, çocuk doktorlarında uzmanlar tarafından öğretilmektedir.

Hepatoprotektörler.
Bunlar safrayı incelten ve karaciğer fonksiyonlarını iyileştiren ilaçlardır. Urosan, Ursofalk gibi ilaçlar, karaciğerin kalın safradan kurtulmasına, siroz ve safra taşı gelişimini yavaşlatmasına veya önlemesine yardımcı olur.

Vitamin tedavisi.
Vitaminlerin (özellikle A, D, E ve K) zayıf emilimi, dışkıda kaybolması ve ayrıca artan ihtiyaç Bronkopulmoner sistemde kronik inflamasyon ve karaciğer hasarı olanlarda. Vitaminler yemeklerle birlikte sürekli alınmalıdır.

Günlük Terapi.
Soluma ve / veya mukolitik tabletler alma.
10-15 dakika sonra - nefes egzersizleri (kinesiterapi).
Nefes egzersizlerinden sonra - öksürme (balgam çıkarmak için).
Bundan sonra (eğer bir alevlenme varsa) - bir antibiyotik verilmesi.

Bronkopulmoner sürecin yeni başlayan alevlenmesinin belirtileri.
Ebeveynlerin, bebeğin refahındaki değişiklikleri gösterecek olan, çocuğun durumu hakkında bir günlük tutmaları tavsiye edilir. Bu bilgi size ve doktorunuza normdan en ufak sapmaları fark etmenize yardımcı olacaktır. Bir günlük tutarak, ebeveynler çocuklarını hissetmeyi, yeni başlayan bir alevlenmenin ilk belirtilerini tanımayı öğrenirler.
Belirtiler: uyuşukluk, iştahsızlık, ateş, artan öksürük (özellikle geceleri), balgamın renginde ve miktarında değişiklik, nefes darlığı. Bu belirtiler ortaya çıktığında, ebeveynler yerel doktoru aramalıdır.

bebek nasıl beslenir
Yaşamın ilk yılındaki bir çocuk için en uygun beslenme anne sütü. -de yapay beslemeözel karışımlar kullanmak mümkündür - bunlar bir doktor tarafından önerilecektir. Kistik fibrozisli bir çocuğun diyeti %120-150 oranında olmalıdır. yaş normu. Aynı zamanda besinlerin %30'u yağlara ayrılmalıdır.
Özel pankreas enzimleri alan bir çocuk, yaşına bağlı olan her şeyi yiyebilir. Küçük çocuk kapsülü bütün olarak yutamaz, bu nedenle kapsüldeki granüller bir kaşığa dökülür, süt, mama veya meyve suyu ile karıştırılarak çocuğa yemeğin başında verilir. Çocuğun dişleri patladığında granülleri çiğnemediğinden emin olun.
Çocuğun diyetine yeni yiyecekler eklerken, yüksek kalorili yiyeceklere odaklanmaya çalışın: ekşi krema, krema, kremalı yoğurt, bal, tereyağı. Örneğin kahvaltıda sütlü yulaf lapası hazırladıktan sonra üzerine tereyağı ve 1-2 yemek kaşığı krema ekleyin.
Bebek, yaş normunun 2 katı bir hacimde çok miktarda sıvı almalıdır. Çocuğun dışkısının ihlali durumunda (sık, yağlı, şekilsiz, kokuşmuş), karın ağrısının ortaya çıkması derhal bir uzmana bildirilmelidir.
Kistik fibrozlu bir çocuk büyük miktarda kaybeder. mineral tuzlar. Şiddetli vakalarda, bu bilinç kaybına yol açabilir. Bu nedenle, sıcak mevsimde ve ayrıca çocuğun vücut sıcaklığındaki artışta, yiyeceğe ek olarak tuz eklenmesi gerekir (günde 1 ila 5 gram tuz).

Çocuk için gerekli özel düzenlemeler

Kistik fibrozlu bir çocuğun kendine ait, ayrı, iyi havalandırılan bir odası olması daha iyidir. Bu, kinesiterapi ve inhalasyonlar için koşullar sağlama ihtiyacından kaynaklanmaktadır. Tüm aile üyelerinin, ebeveynlere mümkün olan tüm yardımı sağlama sürecine dahil edilmesi arzu edilir (çocuk daha büyük yaşta bile yalnız bırakılamaz, ilgili hekime sık sık danışılması gerekir, çocuk için altı kez beslenme rejimi 1 yıla ulaştıktan sonra, düzenli ilaç tedavisi sürekli izleme gerektirir). Aile üyelerinin sigara içmesi tamamen dışlanmalıdır.

Önleyici aşıların yapılması

Çocuklara koruyucu aşılar yapılmalı olağan model- aşılama takvimine uygun olarak. Bronkopulmoner sürecin alevlenmesi ile aşılama programı çocuk doktoru ile kararlaştırılmalıdır. Sonbaharda grip aşısı yaptırmanız tavsiye edilir.
Rusya'da kistik fibrozlu hastalar için sosyal yardımlar
Kistik fibrozisin tedavisi maliyetlidir. ilaçlar, tıbbi ekipman, tedavi yerine seyahat. Rusya'da bu hastalıktan mustarip insanlar, çocukluktan itibaren engellidir ve çok sayıda hastalığa sahiptir. sosyal yardımlar. Bu nedenle, bu teşhisi koyduktan hemen sonra, ikamet yerinde bir engellilik belgesi vermek ve bir sertifika almak gerekir. Kistik fibrozlu çocuklar alır eczane zinciri tedavi için gerekli tüm ilaçlar ücretsiz.

Kistik fibroz, ana nedeni kalıtım olan ciddi bir genetik hastalıktır. Hastalık tüm salgı bezlerini, solunum organlarını ve tüm sindirim sistemini etkiler. Hasta bir kişide vücutta geri dönüşü olmayan süreçler meydana gelir, bu nedenle bu hastalığı erken teşhis etmek ve tedavi etmek çok önemlidir. Doğru tedavi ile yetişkinlerde kistik fibroz semptomları yavaş yavaş düzelir. Birkaç on yıl önce, bu hastalık ölümcül olarak kabul edildi, modern tıp hastanın durumunu önemli ölçüde hafifletme yeteneğine sahip.

Hastalığın başlama mekanizması

Erişkinlerde kistik fibrozis nedeniyle oluşan patolojik bir durumdur. gen mutasyonu. Bu durumda yedinci kromozomda yer alan gen değişir. Hastalık ancak her iki ebeveyn de böyle bir genin taşıyıcısıysa bulaşır ve hastalanma riski %25'tir.

Belirli koşullara rağmen, böyle bir hastalık tıbbi uygulamada oldukça sık görülür. Bunun nedeni, her 20 kişiden birinin böyle bir genin taşıyıcısı olmasıdır.

Kistik fibrozis kendini şu şekillerde gösterir: erken çocukluk, Ama şu anda kolay kurs hastalık doğru teşhis hemen ayarlanmaz.

hastalığın formları

Hastalığın şekli doğrudan en çok etkilenen bölgeye bağlıdır. Örneğin, akciğer dokusu daha fazla etkilenirse, akciğerlerin kistik fibrozundan söz edilir, ancak bu, diğer organların bu patolojiye hiç duyarlı olmadığı anlamına gelmez. Bunu hatırlamakta fayda var hastalığın herhangi bir formunda, patolojik değişiklikler kesinlikle tüm önemli organları etkiler.

Tıbbi uygulamada, aşağıdaki kistik fibroz formları ayırt edilir:

• pulmoner;
• bağırsak;
• karışık.

Kistik fibroz formlarının her birinin belirli semptomları ve terapi özellikleri vardır. Ama her durumda erken teşhis ve tedavi hastanın durumunu hafifletmek için çok önemlidir.

Sürekli tedavi ve komplikasyon olmaması ile kistik fibrozlu hastalar sadece 40 yıla kadar yaşarlar.

akciğer formu

Hastalığın bu formu ile karakterize edilir. şiddetli öksürük genellikle kusmayla sonuçlanan. Hastalık erken yaşta başlarsa ve birçok insanda ilk belirtiler doğumdan itibaren görülürse, o zaman bir yetişkinde öksürük kronikleşir.

Hastalığın pulmoner formunun ana belirtileri, bu tür sağlık bozukluklarıdır:

• solgunluk deri ve cildin bazı bölgelerinde grimsi bir renk tonu;
• zayıflık ve uyuşukluk;
• iyi beslenme ile belirgin kilo kaybı;
• boğmacaya biraz benzeyen hacking öksürüğü.

Öksürürken, genellikle mukus ve irin parçacıkları ile viskoz balgam çıkar. Pürülan içerikler her zaman bakteriyel bir enfeksiyonun eklendiğini gösterir. Viskoz balgam mukostaza ve ayrıca bronşların tamamen tıkanmasına neden olabilir. Bu nedenle tedavisi zor olan ciddi pnömoni gelişir. Bu durumda, hastalığın diğer semptomları eklenebilir:

• cildin siyanozu;
• sternum öne doğru çıkıntı yapmaya başlar ve bir namluya benzer;
• tam bir dinlenme durumunda bile nefes darlığı görülür;
• iştahsızlık ve kilo kaybı;
• parmaklardaki falankslar belirgin şekilde kavislidir.

Uzamış kistik fibroz ile nazofarenkste değişiklikler meydana gelir. Sonuç olarak, geliştirebilirler eşlik eden hastalıklar- adenoidler, polipler, kronik bademcik iltihabı ve sinüzit.

Kistik fibrozlu kadınlar çocuk sahibi olabilir, ancak akciğer yetmezliği sıklıkla doğum sırasında gelişir. Bu hastalıktan muzdarip erkekler kısırdır, ancak yaşam beklentileri daha yüksektir.

bağırsak formu

Hastalığın bu formu, gastrointestinal sistemin salgı yetersizliği ile karakterizedir. Bağırsakta gözlenir tıkanıklık, buna aşırı gaz ve sonuç olarak şişkinlik eşlik eder. Bağırsak formunda aşağıdaki belirtiler gözlenir:

• sık sık tuvalete gitme dürtüsü;
• oral mukozanın kuruluğu;
• azaltılmış kas tonusu;
• her zaman kilo kaybına yol açan hipotrofi;
• polihipovitaminoz;
• Karında, sağ kaburga altında ve kaslarda sık ağrı.

Hastalığın bu formu ile çeşitli komplikasyonlar genellikle bu tür patolojilerle kendini gösterir:

• ülser;
• kronik piyelonefrit;
• disakkaridaz eksikliği;
• ürolitiyazis hastalığı;
• tam veya kısmi bağırsak tıkanıklığı.

Bazen biliyer siroz, kistik fibrozun arka planında gelişebilir., ciltte güçlü bir yanma hissinin ve belirgin sarılığının olduğu.

Kistik fibrozun bağırsak formu çok şiddetli ve tedavisi zor olarak kabul edilir.

karışık form

En kötü prognoz, kistik fibrozun ortaya çıkmasıdır. karışık form. Daha sonra pulmoner ve bağırsak formlarının tüm semptomları fark edilir.. Bu formun hastalığının 4 aşaması vardır ve her durumda semptomların şiddeti farklıdır:

1. Balgam çıkarmayan verimsiz ve kuru öksürük. Nefes darlığı, yalnızca güçlü fiziksel efordan sonra ortaya çıkar. Hastalığın bu aşaması 10 yıla kadar sürebilir.
2. geliştirme kronik bronşit, büyük miktarda viskoz balgam öksürmek. Stresliyken şiddetli nefes darlığı olur. Parmakların falanksları belirgin şekilde kavislidir. Hastalığın bu aşaması 2 ila 15 yıl arasında sürebilir.
3. Bu aşamada bronkopulmoner süreç ilerlemeye ve komplikasyonlar vermeye başlar. Aynı zamanda, solunum ve kalp yetmezliği açıkça görülür hale gelir. Bu aşama 3 ila 5 yıl sürer;
4. Son aşama, kardiyak ve Solunum yetmezliği taşınmak şiddetli form. Bu durum birkaç ay sürer ve ölümle sonuçlanır.

Tedaviye ne kadar erken başlanırsa prognoz o kadar iyi olur. Yetişkinlerde gelişen kistik fibroz genellikle tedaviye iyi yanıt verir. Ana şey, hastalığın başlangıcını kaçırmamaktır.

Bazen hastalık gizli bir şekilde ilerler, bu durumda değişiklikler x-ışınları ile tespit edilebilir.

hastalığın teşhisi

Bunu olabildiğince erken teşhis etmek çok önemlidir. tehlikeli hastalık, bu durumda prognoz, zamansız bir teşhis ve tedaviye başlanandan çok daha elverişlidir.. İçin zamanında teşhis aşağıdaki yöntemler kullanılır:

• Bronkoskopi - oluşan balgamın kıvamını incelemek için gereklidir.
• Tam kan ve idrar testleri.
• Ter testi. Bugüne kadar bu, kistik fibrozu belirlemek için en bilgilendirici yöntemdir;
• Bronkografi - ortaya çıkan bronşektaziyi belirlemek için gereklidir.
• Mutasyona uğrayan geni belirlemek için DNA analizi.
• Dışarı çıkan balgamın mikrobiyolojik incelemesi.
• Akciğer dokusunun durumunu belirlemek için spirometri.
• Röntgen, bronşlar ve akciğerlerdeki değişiklikleri saptamak için.
• Dışkıda bulunan yağ miktarını incelemek için bir yardımcı program gereklidir.

Doktorun ifadesine göre, teşhisi netleştirecek başka araştırmalar da verilebilir, ancak genellikle yukarıdaki önlemler patolojiyi teşhis etmek için yeterlidir.

Kistik fibrozun pulmoner ve mikst formlarında, bronkoskopi ana tanı yöntemi olarak kabul edilir.

Tedavi

Kistik fibroz yapmaz tam tedavi, bu nedenle, terapi sadece semptomatiktir ve nefes almayı ve önemli organların işlevlerini normalleştirmeyi amaçlar.. Böylece, hastalığın farklı formlarında, böyle bir terapi gösterilebilir:

• akciğer formu. Hastalığın böyle bir seyri ile, iyileşmek çok önemlidir. normal nefes alma ve koenfeksiyonları önler. Bu durumda, mukolitikler ve enzim preparatları reçete edilir. Ek olarak, tavsiye edilir fizyoterapi ve hafif göğüs masajı.
• bağırsak formu. Bu durumda, sadece büyük miktarda protein içeren bir diyete bağlı kalmanız gerekir. Hastalar çok fazla et ürünü, balık, süzme peynir ve yumurta yemelidir. Aynı zamanda yağ ve karbonhidrat tüketimi azalır, sindirimi iyileştirmek için enzimler ve vitamin müstahzarları verilebilir.
• Patoloji akut bronşit veya pnömoni ile komplike ise, tedaviye antibiyotikler dahil edilir. Şiddetli pnömonide hormonal ilaçlar reçete edilebilir.
• Kalp kasının çalışmasını desteklemek için genellikle metabolitler reçete edilir;
• Öngörülen tedaviden sonra herhangi bir etki olmazsa, özel solüsyonlarla bronşiyal lavaj belirtilir.

Kistik fibrozis tamamen tedavi edilemez, pek çok doktor bu konuda hemfikirdir. tek çıkış yolu akciğer nakli olabilir Ancak bu durumda prognoz da pek olumlu değildir çünkü hasta sürekli ilaç kullanmak zorunda kalacak ve nakledilen organın reddedilmeyeceğine dair kimse garanti vermeyecektir.

kistik fibroz - şiddetli doğuştan hastalık, doku hasarı ve ekzokrin bezlerinin bozulmuş salgı aktivitesi ile kendini gösterir, ayrıca fonksiyonel bozukluklaröncelikle solunum ve sindirim sistemlerinden. Kistik fibrozdaki değişiklikler pankreas, karaciğer, ter, Tükürük bezleri, bağırsaklar, bronkopulmoner sistem.

Hastalık, otozomal resesif kalıtımla kalıtsaldır (mutant genin taşıyıcıları olan her iki ebeveynden). Kistik fibrozdaki organlardaki ihlaller, gelişimin doğum öncesi aşamasında ortaya çıkar ve hastanın yaşıyla birlikte giderek artar. Kistik fibrozis kendini ne kadar erken gösterirse, hastalığın seyri o kadar şiddetli ve prognozu o kadar ciddi olabilir. Bağlantılı olarak kronik seyir patolojik süreç, kistik fibrozlu hastaların sürekli tedaviye ve uzman gözetimine ihtiyacı vardır.

Ne olduğunu?

Kistik fibrozis, kistik fibrozis transmembran düzenleyici gendeki bir mutasyonun neden olduğu ve dış salgı bezlerinde hasar ile karakterize sistemik kalıtsal bir hastalıktır. ciddi ihlaller solunum fonksiyonları. Kistik fibrozis, yalnızca yaygın prevalansı nedeniyle değil, aynı zamanda ilk kalıtsal hastalıklar tedavi etmeye çalıştıklarını.

Etiyoloji ve patogenez

Kistik fibrozdan sorumlu gen 1989'da klonlandı. Bu sayede mutasyonun doğasını netleştirmek ve taşıyıcıları belirleme yöntemini geliştirmek mümkün oldu. Hastalık, 7. kromozomun uzun kolunun ortasında yer alan CFTR genindeki bir mutasyona dayanmaktadır. Kistik fibroz, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır ve çoğu Avrupa ülkesinde 1:2000 - 1:2500 yenidoğan sıklığı ile kaydedilir. Rusya'da, hastalığın ortalama insidansı 1:10.000 yenidoğandır. Her iki ebeveyn de heterozigotsa (mutasyona uğramış genin taşıyıcıları), o zaman kistik fibrozlu bir çocuk sahibi olma riski %25'tir. Yalnızca bir kusurlu genin (alel) taşıyıcıları kistik fibroza yakalanmaz. Çalışmalara göre, patolojik bir genin heterozigot taşıma sıklığı% 2-5'tir.

Kistik fibroz geninde yaklaşık 2.000 mutasyon tanımlanmıştır. Bir gen mutasyonunun sonucu, kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (MVTP) adı verilen bir proteinin yapısının ve işlevinin ihlalidir. Bunun sonucu, dış salgı bezlerinin salgılarının kalınlaşması, sırrı boşaltmanın ve onu değiştirmenin zorluğudur. fiziksel ve kimyasal özellikler, bu da hastalığın klinik tablosunu belirler. Pankreas, solunum organlarındaki değişiklikler, gastrointestinal sistem zaten kayıtlı doğum öncesi dönem ve yaşla birlikte düzenli olarak artar. Ekzokrin bezlerin viskoz bir salgı salgılaması, çıkışta zorluk ve durgunluğa, ardından genişlemeye yol açar. boşaltım kanalları bezler, atrofi glandüler doku ve ilerleyici fibrozis. Bağırsak ve pankreas enzimlerinin aktivitesi önemli ölçüde azalır. Organlarda skleroz oluşumu ile birlikte fibroblastların fonksiyonlarında bir ihlal vardır. Kistik fibrozlu hastaların fibroblastlarının, siliyer faktör veya antisiliyer aktiviteye sahip M faktörü ürettiği tespit edilmiştir - epitelyal kirpiklerin işleyişini bozar.

Şu anda, bağışıklık tepkisinin oluşumundan sorumlu genlerin (özellikle interlökin-4 (IL-4) ve reseptörü için genler) yanı sıra sentezi kodlayan genlerin KF'de akciğer patolojisinin gelişimine olası katılımı vücutta nitrik oksit (NO) olduğu düşünülmektedir.

belirtiler

Yaş, ilk semptomların başlangıcı ve hastalığın seyrinin süresine bağlı olarak, kistik fibrozun klinik semptomları büyük ölçüde değişir. Ancak vakaların büyük çoğunluğunda, hastalığın semptomatolojisi bronkopulmoner sistem ve gastrointestinal sistemin yenilgisiyle belirlenir.

Bronkopulmoner sistem veya gastrointestinal sistem izole edilir.

Kistik fibrozda kardiyovasküler yetmezlik

Bronşların çerçevesini tahrip eden, dokulara gaz değişimini ve oksijen beslemesini bozan kronik akciğer hastalıkları, kaçınılmaz olarak kardiyovasküler sistemde komplikasyonlara yol açar. Kalp, kanı hastalıklı akciğerlerden geçiremez. Kademeli olarak, kalp kası telafi edici olarak artar, ancak belirli bir sınıra kadar, bunun üzerinde kalp yetmezliği meydana gelir. Aynı zamanda, zaten rahatsız olan gaz değişimi daha da zayıflar. Karbondioksit kanda birikir ve bunun için çok az oksijen gerekir. normal operasyon tüm organlar ve sistemler.

Kardiyovasküler yetmezlik semptomları, vücudun telafi edici yeteneklerine, altta yatan hastalığın ciddiyetine ve her hastaya ayrı ayrı bağlıdır. Ana semptomlar artan hipoksi (kandaki oksijen eksikliği) ile belirlenir.

Bunlar arasında ana olanlar:

1. Artan fiziksel aktivite ile artan istirahat halindeki nefes darlığı.
2. Cildin siyanozu, başta parmak uçları, boyunların burun ucu, dudaklar - buna akrosiyanoz denir. Hastalığın ilerlemesi ile tüm vücutta siyanoz artar.
3. Kalp, yetersiz kan dolaşımını bir şekilde telafi etmek için daha hızlı atmaya başlar. Bu fenomene taşikardi denir.
4. Kistik fibrozlu hastalar fiziksel gelişimde geri kalır, kilo ve boy eksikliği yaşarlar.
5. Ödem özellikle akşamları alt ekstremitelerde görülür.

Bronşların ve akciğerlerin yenilgisinde kistik fibroz belirtileri

Karakteristik, semptomları zamanla artan ve hastalık kronik, uzun süreli bir form alan hastalığın kademeli başlangıcıdır. Doğumda çocuk henüz tam olarak gelişmemiştir, hapşırma ve öksürme refleksleri tam olarak gelişmiştir. Bu nedenle balgam, üst solunum yollarında ve bronşlarda büyük miktarlarda birikir.

Buna rağmen hastalık ancak hayatın ilk altı ayından sonra kendini ilk kez hissettirmeye başlar. Bu gerçek, emziren annelerin bir çocuğun hayatının altıncı ayından itibaren onu karma beslemeye aktarması ve sayının artmasıyla açıklanmaktadır. Anne sütü hacmi azalır.

Anne sütü, kendisiyle bulaşanlar da dahil olmak üzere birçok faydalı besin içerir. bağışıklık hücreleriçocuğu patojenik bakterilere maruz kalmaktan korumak. Anne sütü eksikliği bebeğin bağışıklık durumunu hemen etkiler. Viskoz balgamın durgunluğunun kesinlikle trakea ve bronşların mukoza zarının enfeksiyonuna yol açacağı gerçeğiyle bağlantılı olarak, neden altı aylıktan itibaren bronşlara ve akciğerlere verilen hasarın semptomlarının başladığını tahmin etmek kolaydır. ilk kez görünür.

Yani, bronşiyal hasarın ilk belirtileri şunlardır:

1. Yetersiz inatçı balgam çıkarma ile öksürük. Öksürüğün özelliği sürekliliğidir. Öksürük çocuğu yorar, uykusunu bozar, genel durumu. Öksürürken cilt rengi değişir, pembe renk tonu siyanotik (mavimsi) olarak değişir, nefes darlığı görülür.
2. Sıcaklık normal sınırlar içinde olabilir veya biraz yükselebilir.
3. Akut zehirlenme belirtileri yoktur.

Solunan havadaki oksijen eksikliği, genel fiziksel gelişimin gecikmesine neden olur:

1. Çocuk az kilo alıyor. Normalde, yılda yaklaşık 10,5 kg vücut ağırlığına sahip olan kistik fibrozlu çocuklar, gerekli kilogramlardan önemli ölçüde yoksundur.
2. Uyuşukluk, solgunluk ve ilgisizlik, gelişimsel gecikmenin karakteristik belirtileridir.

Enfeksiyonun eklenmesi ve patolojik sürecin daha derine yayılmasıyla Akciğer dokusu, geliştirmek şiddetli zatürreeşeklinde bir dizi karakteristik semptom ile:

1. Vücut sıcaklığındaki artış 38-39 derece
2. Kalın, cerahatli balgam ile şiddetli öksürük.
3. Öksürük ile şiddetlenen nefes darlığı.
4. Baş ağrısı, mide bulantısı, kusma, bilinç bozukluğu, baş dönmesi ve diğerleri gibi vücudun şiddetli zehirlenme belirtileri.

Pnömoninin periyodik alevlenmeleri yavaş yavaş akciğer dokusunu tahrip eder ve bronşektazi, amfizem gibi hastalıklar şeklinde komplikasyonlara yol açar. Hastanın parmak uçları şekil değiştirip formdaysa davul parmakları, ve tırnaklar saat camı şeklinde yuvarlaktır, bu kronik bir akciğer hastalığı olduğu anlamına gelir.

Diğer karakteristik semptomlar şunlardır:

1. Göğsün şekli namlu şeklini alır.
2. Cilt kurur, sıkılığını ve elastikiyetini kaybeder.
3. Saç parlaklığını kaybeder, kırılgan hale gelir, dökülür.
4. Eforla şiddetlenen sürekli nefes darlığı.
5. Siyanotik cilt (mavimsi) ve tüm cilt. Dokulara oksijen verilmemesi ile açıklanır.

Gastrointestinal sistemdeki kistik fibrozis belirtileri

Pankreasın ekzokrin bezleri etkilendiğinde kronik pankreatit semptomları ortaya çıkar.

Pankreatit akut veya kronik iltihap pankreas, ayırt edici özellik sindirim sisteminin ciddi bozukluklarıdır. Akut pankreatitte, bezlerin kanallarında pankreatik enzimler aktive olur, onları yok eder ve kan dolaşımına girer.

Hastalığın kronik formunda kistik fibrozda dış salgı bezleri erken patolojik değişiklikler ve bağ dokusu ile değiştirilir. Bu durumda pankreas enzimleri yeterli değildir. Bu, hastalığın klinik tablosunu belirler.

Kronik pankreatitin ana belirtileri:

1. Şişkinlik (şişkinlik). Yetersiz sindirim, gaz üretiminin artmasına neden olur.
2. Karında ağırlık ve rahatsızlık hissi.
3. Kuşak ağrıları, özellikle çok miktarda yağlı, kızartılmış gıda alımından sonra.
4. Sık ishal (ishal). Yağı işleyen pankreatik enzim - lipaz eksikliği vardır. Kalın bağırsak, suyu bağırsak lümenine çeken çok miktarda yağ biriktirir. Sonuç olarak, dışkı ince, kötü kokulu hale gelir ve ayrıca karakteristik bir parlaklığa (steatore) sahiptir.

Gastrointestinal bozukluklarla birlikte kronik pankreatit, besinlerin, vitaminlerin ve minerallerin gıda alımından malabsorpsiyonuna yol açar. Kistik fibrozlu çocuklar zayıf gelişmiştir, sadece fiziksel değil, aynı zamanda genel gelişim de gecikmiştir. Bağışıklık sistemi zayıflar, hasta enfeksiyon algısına daha da açık hale gelir.

Karaciğer ve safra kanalları daha az etkilenir. Karaciğer ve safra kesesi hasarının şiddetli semptomları, hastalığın diğer belirtilerine kıyasla çok daha sonra ortaya çıkar. Genellikle hastalığın ileri evrelerinde karaciğerde artış, safranın durgunluğuna bağlı deride bir miktar sarılık saptanabilir.

Fonksiyon bozuklukları idrar organları Gecikmiş cinsel gelişimde kendini gösterir. Ağırlıklı olarak erkeklerde Gençlik, tam sterilite not edilir. Kızların ayrıca çocuk sahibi olma şansları da azalır.

Kistik fibroz kaçınılmaz olarak trajik sonuçlara yol açar. Artan semptomların kombinasyonu, hastanın sakatlığına, kendi kendine bakamamasına yol açar. Bronkopulmoner, kardiyovasküler sistemlerin sürekli alevlenmesi hastayı yorar, stresli durumlar yaratır, zaten gergin bir durumu alevlendirir. Uygun bakım, tüm hijyen kurallarına uygunluk, hastanede önleyici tedavi ve diğerleri gerekli tedbirler- hastanın ömrünü uzatır. Çeşitli kaynaklara göre kistik fibrozlu hastalar yaklaşık 20-30 yıl yaşarlar.

Yetişkinlerde semptomlar

Hastalığın silinmiş formları genellikle yetişkinlerde rastgele bir muayene sırasında tespit edilir. Patolojik gende, epitel hücrelerinde küçük hasarlara yol açan spesifik mutasyon varyantları ile ilişkilidirler.

Hastalık başkalarının "maskesi" altında ilerler patolojik süreçler hakkında kapsamlı bir inceleme başlar:

• paranazal sinüslerin iltihabı;
• tekrarlayan bronşit;
• karaciğer sirozu;
• erkek kısırlığı - spermatik kordonun tıkanması veya atrofisi ile ilişkili, sonuç olarak spermatozoa semene giremez;
• kadın kısırlığı - spermin uterusa taşınmasını bozan ve vajinada geciktiren servikal sırrın artan viskozitesi ile ilişkilidir.

Bu nedenle, nedeni standart muayene yöntemleriyle belirlenemeyen kısırlıktan muzdarip tüm hastalar bir genetikçiye yönlendirilmelidir. Genetik materyalin analizi ve ek biyokimyasal analizler, silinmiş bir kistik fibroz formunu ortaya çıkarabilir.

Komplikasyonlar

Kistik fibrozlu çocukların vücutta daha sonra ölüme yol açan birçok komplikasyonu vardır. Tedavi olmadığında veya sık sık kesintiye uğradığında, doktor tavsiyelerine uyulmadığında ciddi patolojiler ortaya çıkar.

Vücutta enzim üreten tüm bezlerde viskoz mukus oluşur. Enzimlerin salgılanmasının ihlali organlara zarar verir.

1. Pankreas yeterince enzim salgılamaz, bu da bağırsak hasarına, sindirim sisteminin bozulmasına, karaciğer hasarına, şeker hastalığına, bağırsak tıkanıklığı karaciğer sirozu.
2. Akciğerlerin hasar görmesi kalbin çalışmasını etkiler, kardiyovasküler sistemin fonksiyonları bozulur. Komplikasyonlar: kor pulmonale, kalp yetmezliği.
3. Bronkopulmoner sistem kısmında: arteriyel hipertansiyon, bronkopulmoner lobların egzaması, astım, sinüzit, bronşektazi, akciğerlerde bakteri yıkımının gelişimi, diyabet, bronşit, pnömoni, pnömotoraks, atelektazi, pnömoskleroz, solunum yetmezliği ve diğerleri.
4. Erkeklerde olduğu gibi kadınlarda da kistik fibroz kısırlığa neden olabilir.

Fibrozis görülür çeşitli organlar bağ dokusu büyüdüğünde ve normal hücrelerin yerini aldığında.

Teşhis

Kistik fibrozun zamanında teşhis edilmesi, hasta bir çocuğun hayatını tahmin etmek açısından çok önemlidir. Kistik fibrozisin pulmoner formu, obstrüktif bronşit, boğmaca, farklı bir kökene sahip kronik pnömoni, bronşiyal astım; bağırsak formu - çölyak hastalığı, enteropati, bağırsak disbakteriyozu, disakkaridaz eksikliği ile ortaya çıkan bağırsak emilim bozuklukları ile.

Kistik fibroz tanısı şunları içerir:

1. Kan ve idrarın genel analizi;
2. Aile ve kalıtsal anamnez çalışması, erken belirtiler hastalıklar, klinik belirtiler;
3. Balgamın mikrobiyolojik incelemesi;
4. Koprogram - yağ, lif, kas lifleri, nişastanın varlığı ve içeriği için dışkı çalışması (dereceyi belirler enzimatik bozukluklar bezler sindirim kanalı);
5. Bronkoskopi (bronşlarda iplik şeklinde kalın ve viskoz balgam varlığını ortaya çıkarır);
6. Bronkografi (karakteristik "gözyaşı" bronşektazi, bronşiyal kusurların varlığını saptar);
7. Spirometri (ekshale edilen havanın hacmini ve hızını ölçerek akciğerlerin işlevsel durumunu belirler);
8. Akciğerlerin röntgeni (bronşlarda ve akciğerlerde infiltratif ve sklerotik değişiklikleri ortaya çıkarır);
9. Moleküler genetik testler (kistik fibroz geninde mutasyonların varlığı için kan testi veya DNA örnekleri);
10. Ter testi - ter elektrolitlerinin incelenmesi - kistik fibroz için ana ve en bilgilendirici analiz (tanımlamanıza izin verir) yüksek içerik kistik fibrozlu bir hastanın terindeki klorür ve sodyum iyonları);
11. Prenatal tanı - yenidoğanların genetik ve konjenital hastalıklar açısından incelenmesi.

Kistik fibroz tedavisi

Ciddiyetine bağlı olarak, tedavi özel bir hastanede veya evde yapılabilir. Terapinin amacı, komplikasyonların gelişmesiyle mücadele etmek, çocuğun durumunu hafifletmektir, ancak bu hastalığı mevcut tıbbi gelişme düzeyinde iyileştirmek imkansızdır. Kistik fibroz tedavisi kapsamlı olmalıdır.

Sindirim sistemine verilen hasarın baskın olması durumunda şunları uygulayın:

1. Vitamin tedavisi: vitamin kompleksleri mikro besinler ile.
2. Karaciğer hasarı durumunda hepatoprotektörler kullanılır (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin, vb.). Taurin ile kombinasyon halinde ursodeoksikolik asit iyi bir etkiye sahiptir. Karaciğer yetmezliğinin gelişmesiyle birlikte karaciğer nakli yapılır. Hem akciğerlerde hem de karaciğerde ciddi hasar olması durumunda karaciğer ve akciğer nakli mümkündür.
3. Kalıcı resepsiyon enzimatik müstahzarlar. Etkili ilaçlar Pankreatin, Pansitrat, Mezim-forte, Creon.
4. Kistik fibrozlu hastaların beslenmesi kalori, vitamin ve eser element içeriği açısından yaş normunun üzerinde olmalıdır. Görevlendirilmiş protein diyeti, yağlar sınırlı değildir, ancak enzimatik müstahzarların sürekli alımına tabidir.

Pulmoner patoloji için uygulayın:

1. Bronkospastik sendrom ile bronkodilatörlerle inhalasyonlar gerçekleştirilir.
2. Balgamı inceltmek için mukolitikler (dahili kullanım ve inhalasyon için): ACC, Fluifort (sadece mukusun viskozitesini azaltmakla kalmaz, aynı zamanda solunum yolundaki kirpiklerin işlevini de geri kazandırır), Amiloride veya Pulmozyme. Mukolitikler ayrıca bir bronkoskop kullanılarak uygulanabilir, ardından salgı emilir ve bir antibiyotik doğrudan bronşlara verilir.
3. Etkilemek amacıyla antibiyotikler patojen flora bu iltihaplanmaya neden oldu. İzole edilen patojenin duyarlılığına göre 3. kuşak sefalosporinler, aminoglikozidler, florokinolonlar kullanılır. İlaçların uygulanmasında enjeksiyon ve inhalasyon yöntemi kullanılır.
4. Enflamatuar süreci daha hızlı durdurmak için kortikosteroid ilaçlar, antisitokinler, proteaz inhibitörleri ve steroidal olmayan antiinflamatuar ilaçlar reçete edilir.
5. Kinesioterapi: Solunum yolundan balgam salınımını destekleyen özel bir solunum jimnastiği kompleksi. Bu tür egzersizler günlük ve ömür boyu yapılır.

Daha önce bahsedildiği gibi, kistik fibroz tedavi edilemez bir hastalıktır, ancak yetkin destek tedavisi hastaların ömrünü önemli ölçüde hafifletebilir ve uzatabilir.

Kistik fibroz tedavisinde son gelişmeler

Şu anda, hastalık için bir gen tedavisi arayışı neredeyse çıkmaza girmiştir. Bu nedenle bilim adamları, patolojinin tam nedeni üzerinde değil, kistik fibrozun gelişim mekanizması üzerinde hareket etmeye karar verdiler. Bezlerin salgılarının kalınlaşmasının içlerinde bir mikroelement (klor) eksikliğinden kaynaklandığı belirlendi. Buna göre bu sıvılardaki içeriğini artırarak hastalığın seyrini önemli ölçüde iyileştirmek mümkündür.

Bu amaçla, normal klor oranını kısmen eski haline getiren VX-770 preparasyonu geliştirilmiştir. Klinik deneyler sırasında doktorlar alevlenmelerin sıklığını neredeyse %61 oranında azaltmayı başardılar. solunum fonksiyonları%24 ve %15-18 oranında ağırlık artışı sağlar. Bu, öngörülebilir gelecekte kistik fibrozun sadece semptomlarını ortadan kaldırmakla kalmayıp başarılı bir şekilde tedavi edilebileceğini gösteren önemli bir başarıdır. Şu anda, VX-770 geçiyor ek testler, 2018-2020'den önce satışa çıkmayacak.

Tahmin etmek

Kistik fibrozisin prognozu bugüne kadar elverişsiz olmaya devam ediyor. Küçük çocuklar arasında ölüm oranı% 50-60'tır - daha yüksektir. -de geç tanı ve yetersiz tedavi, prognoz çok daha az elverişlidir. Büyük önem kazanıyor tıbbi genetik danışmanlık kistik fibroz hastası olan aileler.

Kistik fibrozis tanı ve tedavisinin kalitesi için kriter, hastaların ortalama yaşam süresidir. Avrupa ülkelerinde bu rakam 40 yıla, Kanada ve ABD'de - 48 yıla ve Rusya'da - 22-29 yıla ulaşıyor.

önleme

Kistik fibrozun önlenmesine gelince, morbiditeyi önlemenin en önemli önlemlerinden biri, yedinci gende bir kusurun varlığını doğum başlamadan önce bile tespit edebilen prenatal tanıdır. Bağışıklık sistemini güçlendirmek ve iyileştirmek için yaşam koşulları tüm hastaların dikkatli bakıma, iyi beslenmeye, kişisel hijyene, orta düzeyde fiziksel aktiviteye ve en rahat yaşam koşullarının sağlanmasına ihtiyacı vardır.