Genetik hastalıkların dış belirtileri. Hangi hastalıklar kalıtsaldır - liste, sınıflandırma, genetik testler ve önleme
V.G. Vakharlovsky - tıbbi genetikçi, en yüksek kategorideki pediatrik nörolog, tıp bilimleri adayı. IAH'ın kalıtsal ve konjenital hastalıklarının doğum öncesi tanısı için genetik laboratuvar doktoru. ÖNCE. Otta - 30 yıldan fazla bir süredir çocukların sağlık durumunun prognozu, sinir sisteminin kalıtsal ve konjenital hastalıklarından muzdarip çocukların incelenmesi, teşhisi ve tedavisi konusunda tıbbi ve genetik danışmanlık yapmaktadır. 150'den fazla yayının yazarı.
Her birimiz bir çocuğu düşünerek, yalnızca sağlıklı ve sonuçta mutlu bir oğul veya kıza sahip olmayı hayal ederiz. Bazen hayallerimiz yıkılır ve bir çocuk ciddi şekilde hasta doğar, ancak bu, bu sevgili, kan (bilimsel olarak: biyolojik) çocuğun vakaların büyük çoğunluğunda daha az sevileceği ve daha az sevileceği anlamına gelmez. Tabii ki, hasta bir çocuk doğduğunda, endişeler, maddi maliyetler ve stres - fiziksel ve ahlaki - sağlıklı bir çocuğun doğduğu zamana göre ölçülemeyecek kadar fazla ortaya çıkar. Bazıları hasta çocuğunu terk eden bir anne ve/veya babayı kınıyor. Ancak İncil'in bize söylediği gibi: "Yargılamayın, yargılanmayacaksınız." Hem anne ve/veya baba (sosyal, mali, yaşa bağlı vb.) hem de çocuk (hastalığın şiddeti, tedavi olasılığı ve olasılığı vb.) nedeniyle çeşitli nedenlerle çocuğu terk ederler. .). Terk edilmiş çocuklar olarak adlandırılan çocuklar, yaşlarına bakılmaksızın hem hasta hem de pratik olarak sağlıklı insanlar olabilir: hem yeni doğanlar hem de bebekler ve daha yaşlı olanlar.
Çeşitli nedenlerden dolayı eşler, çocuğu yetimhaneden veya doğrudan doğum hastanesinden aileye almaya karar verirler. Bizim bakış açımıza göre bu insani, cesur sivil eylem daha az sıklıkla bekar kadınlar tarafından yapılır. Engelli çocukların yetimhaneden ayrılması ve adı geçen ebeveynlerinin kasıtlı olarak hastalıklı veya beyin felci vb. bir çocuğu aileye almaları olur.
Bu çalışmanın amacı, bir çocukta doğumdan hemen sonra ortaya çıkan ve daha sonra hastalığın klinik tablosuna göre tanı konulabilen veya sonraki yıllarda ortaya çıkan en yaygın kalıtsal hastalıkların klinik ve genetik özelliklerini vurgulamaktır. Çocuğun hayatında, patoloji teşhis edildiğinde bu hastalığa özgü ilk belirtilerin ortaya çıkma süresine bağlı olarak ortaya çıkar. Bir çocukta bazı hastalıklar, klinik semptomların ortaya çıkmasından önce bile bir dizi laboratuvar, biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik çalışma kullanılarak tespit edilebilir.
Konjenital veya kalıtsal patolojisi olan bir çocuğa sahip olma olasılığı, nüfus veya genel istatistiksel risk olarak adlandırılan% 3-5'e eşit, her hamile kadını rahatsız ediyor. Bazı durumlarda, belirli bir hastalığı olan bir çocuğun doğumunu tahmin etmek ve patolojiyi doğum öncesi dönemde teşhis etmek mümkündür. Fetusta bazı konjenital kusurlar ve hastalıklar, laboratuvar biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik teknikler veya daha doğrusu bir dizi prenatal (doğum öncesi) teşhis yöntemi kullanılarak teşhis edilir.
Evlat edinmeye sunulan tüm çocukların, bir genetikçi tarafından muayene ve muayene de dahil olmak üzere, ilgili özel patolojileri dışlamak için tüm tıp uzmanları tarafından ayrıntılı olarak incelenmesi gerektiğine inanıyoruz. Bu durumda çocuk ve ebeveynleri hakkında bilinen tüm veriler dikkate alınmalıdır.
Kromozomal mutasyonlar
İnsan vücudundaki her hücrenin çekirdeğinde 46 kromozom vardır; Tüm kalıtsal bilgileri içeren 23 çift. Bir kişi yumurtayla birlikte anneden 23, spermle birlikte babadan 23 kromozom alır. Bu iki cinsiyet hücresi birleştiğinde aynada ve çevremizde gördüğümüz sonuç elde edilir. Kromozomların incelenmesi bir sitogenetikçi tarafından gerçekleştirilir. Bu amaçla lenfosit adı verilen ve özel işlem görmüş kan hücreleri kullanılır. Bir uzman tarafından çiftlere ve seri numarasına (ilk çift vb.) göre dağıtılan bir dizi kromozoma karyotip denir. Tekrarlıyoruz, her hücrenin çekirdeği 46 kromozom veya 23 çift içerir. Son kromozom çifti kişinin cinsiyetini belirler. Kızlarda bunlar XX kromozomlarıdır, biri anneden diğeri babadan alınır. Erkeklerde XY cinsiyet kromozomları bulunur. Birincisi anneden, ikincisi babadan alınır. Spermin yarısı X kromozomunu, diğer yarısı ise Y kromozomunu içerir.
Kromozom setindeki bir değişikliğin neden olduğu bir grup hastalık vardır. Bunlardan en yaygın olanı Down sendromudur (700 yenidoğanda bir). Bir çocukta bu hastalığın tanısı, yenidoğanın doğum hastanesinde kaldığı ilk 5-7 gün içinde bir neonatolog tarafından yapılmalı ve çocuğun karyotipi incelenerek doğrulanmalıdır. Down sendromunda karyotip 47 kromozomdur, üçüncü kromozom 21. çiftte bulunur. Kızlar ve erkekler bu kromozomal patolojiden eşit derecede muzdariptir.
Sadece kızlar Shereshevsky-Turner hastalığına yakalanabilir. Patolojinin ilk belirtileri çoğunlukla 10-12 yaşlarında, kızın boyu küçük olduğunda, başının arkasında alçak saçlar olduğunda ve 13-14 yaşlarında adet kanamasının hiçbir ipucu olmadığında fark edilir. Hafif bir zeka geriliği var. Shereshevsky-Turner hastalığına sahip yetişkin hastalarda önde gelen semptom kısırlıktır. Böyle bir hastanın karyotipi 45 kromozomdur. Bir X kromozomu eksik. Hastalığın görülme sıklığı 3.000 kız çocuğunda 1, boyu 130-145 cm olan kız çocuklarında ise 1.000'de 73'tür.
Tanısı çoğunlukla 16-18 yaşlarında konan Kleinfelter hastalığını yalnızca erkeklerde yaşar. Hastanın boyu yüksek (190 cm ve üzeri), sıklıkla hafif zeka geriliği var, boyla orantısız uzun kollar var, göğsün etrafında dönerken göğsü kapatıyor. Karyotipi incelerken 47 kromozom gözlenir - 47, XXY. Kleinfelter hastalığı olan erişkin hastalarda en önde gelen semptom kısırlıktır. Hastalığın görülme sıklığı 1:18.000 sağlıklı erkek, 1:95 zeka geriliği olan erkek çocuk ve 9 kısır erkekten biridir.
Yukarıda en sık görülen kromozomal hastalıkları tanımladık. Kalıtsal nitelikteki 5.000'den fazla hastalık, bir insan hücresinin çekirdeğinde bulunan 30.000 genden herhangi birinde bir değişiklik veya mutasyonun olduğu monogenik olarak sınıflandırılır. Belirli genlerin çalışması, vücudun hücrelerinin, organlarının ve sistemlerinin işleyişinden sorumlu olan proteinin veya bu gene karşılık gelen proteinlerin sentezine (oluşumuna) katkıda bulunur. Bir genin bozulması (mutasyonu), protein sentezinin bozulmasına ve proteinin dahil olduğu hücrelerin, organların ve vücut sistemlerinin fizyolojik fonksiyonunun daha da bozulmasına yol açar. Bu hastalıklardan en yaygın olanlarına bakalım.
Çocuk hayali kuran tüm evli çiftler, bebeğin sağlıklı doğmasını ister. Ancak gösterilen tüm çabalara rağmen çocuğun ciddi şekilde hasta doğma ihtimali vardır. Bu genellikle ebeveynlerden birinin veya her ikisinin ailesinde meydana gelen genetik hastalıklar nedeniyle olur. En sık görülen genetik hastalıklar nelerdir?
Çocukta genetik hastalık olasılığı
Popülasyon veya genel istatistiksel risk olarak adlandırılan konjenital veya kalıtsal patolojiye sahip bir bebek sahibi olma olasılığının her hamile kadın için yaklaşık %3-5 olduğuna inanılmaktadır. Acil durumlarda, genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma olasılığı tahmin edilebilir ve patoloji, çocuğun intrauterin gelişimi sırasında teşhis edilebilir. Bazı hastalıklar bir dizi doğum öncesi (doğum öncesi) tanı yöntemi sırasında tespit edildiğinden, fetüste laboratuvar-biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler-genetik teknikler kullanılarak belirli konjenital kusurlar ve hastalıklar tanımlanır.
Down Sendromu
Kromozom setindeki bir değişikliğin neden olduğu en yaygın hastalık, 700 yenidoğanda bir çocukta görülen Down hastalığıdır. Çocukta bu tanının doğumdan sonraki ilk 5-7 gün içinde bir neonatolog tarafından konulması ve çocuğun karyotipinin incelenmesiyle doğrulanması gerekir. Bir çocukta Down sendromu varsa, karyotip 47 kromozomdur, 21 çiftten oluşan üçüncü bir kromozom vardır. Kız çocukları ve erkek çocukları Down sendromuna aynı oranda duyarlıdır.
Shereshevsky-Turner hastalığı yalnızca kızlarda görülür. Bu patolojinin belirtileri, kızın boyu çok küçük olduğunda ve başın arkasındaki saçlar çok düşük olduğunda 10-12 yaşlarında farkedilebilir hale gelebilir. 13-14 yaşlarında bu hastalıktan mustarip bir kız çocuğunda adet dönemi bile görülmez. Hafif zihinsel gerilik de kaydedilmiştir. Shereshevsky-Turner hastalığı olan yetişkin kızlarda ana semptom kısırlıktır. Böyle bir hastanın karyotipi 45 kromozomdur, bir X kromozomu eksiktir.
Kleinfelter hastalığı
Kleinfelter hastalığı sadece erkeklerde görülür ve bu hastalığın tanısı çoğunlukla 16-18 yaşlarında konur. Hasta genç adamın çok uzun bir boyu var - 190 cm ve üzeri, zihinsel gelişimde sıklıkla gecikme gözleniyor ve göğsün tamamını kaplayabilen orantısız uzun kollar dikkat çekiyor. Karyotipi incelerken 47 kromozom bulunur - 47, XXY. Klinefelter hastalığı olan yetişkin erkeklerde ana semptom kısırlıktır.
Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri veya piruvik oligofreni ile hasta bir çocuğun ebeveynleri tamamen sağlıklı insanlar olabilir, ancak her biri tamamen aynı patolojik genin taşıyıcısı olabilir ve hasta bir çocuğa sahip olma riski olabilir. yaklaşık %25'tir. Çoğu zaman bu tür vakalar akraba evliliklerde meydana gelir. Fenilketonüri sık görülen kalıtsal hastalıklardan biridir ve görülme sıklığı yenidoğanlarda 1:10.000'dir. Fenilketonüri'nin özü, amino asit fenilalanin'in vücut tarafından emilmemesi ve toksik konsantrasyonun beynin ve çocuğun diğer bazı organ ve sistemlerinin fonksiyonel aktivitesini olumsuz yönde etkilemesidir. Bebeğin zihinsel ve motor gelişiminde gecikme, epileptiform benzeri nöbetler, dispeptik semptomlar ve dermatit vardır - bunlar bu hastalığın ana klinik belirtileridir. Tedavi, özel bir diyetin yanı sıra fenilalanin amino asidi içermeyen amino asit karışımlarının ilave kullanımından oluşur.
Hemofili
Hemofili çoğunlukla ancak çocuk bir yaşına geldikten sonra ortaya çıkar. Çoğunlukla erkek çocuklar bu hastalıktan muzdariptir, ancak anneler çoğunlukla bu genetik mutasyonun taşıyıcılarıdır. Hemofilide gözlenen kanama bozukluğu sıklıkla hemorajik artrit gibi ciddi eklem hasarlarına ve vücutta başka hasarlara yol açarken, en ufak bir kesik uzun süreli kanamaya neden olur ve bu da kişi için ölümcül olabilir.
Bir çocuk ebeveynlerden yalnızca belirli bir göz rengini, boyunu veya yüz şeklini değil, aynı zamanda kalıtsal olanları da edinebilir. Onlar neler? Bunları nasıl tespit edebilirsiniz? Hangi sınıflandırma mevcut?
Kalıtım mekanizmaları
Hastalıklardan bahsetmeden önce bunların ne olduğunu anlamakta fayda var: Bizimle ilgili tüm bilgiler, hayal edilemeyecek kadar uzun bir amino asit zincirinden oluşan DNA molekülünde yer almaktadır. Bu amino asitlerin değişimi benzersizdir.
Bir DNA zincirinin parçalarına gen denir. Her gen, örneğin ten rengi, saç, karakter özelliği vb. gibi ebeveynlerden çocuklara aktarılan vücudun bir veya daha fazla özelliğine ilişkin tamamlayıcı bilgiler içerir. Hasar gördüklerinde veya işleri bozulduğunda, kalıtsal olarak aktarılan genetik hastalıklar ortaya çıkar. meydana gelmek.
DNA, biri cinsiyet kromozomu olan 46 kromozom veya 23 çift halinde düzenlenmiştir. Kromozomlar gen aktivitesinden, kopyalamadan ve hasarın onarılmasından sorumludur. Döllenme sonucunda her çiftin bir kromozomu babadan, diğerini de annesinden alır.
Bu durumda genlerden biri baskın, diğeri çekinik veya baskılanmış olacaktır. Basitçe söylemek gerekirse, babanın göz renginden sorumlu geni baskın çıkarsa çocuk bu özelliği anneden değil babadan alacaktır.
Genetik hastalıklar
Kalıtsal hastalıklar, genetik bilginin saklanması ve iletilmesi mekanizmasında bozukluklar veya mutasyonlar meydana geldiğinde ortaya çıkar. Geni zarar gören bir organizma, onu sağlıklı materyalle aynı şekilde sonraki nesillere aktaracaktır.
Patolojik genin resesif olması durumunda gelecek nesillerde görünmeyebilir ancak taşıyıcıları olacaktır. Sağlıklı bir genin de baskın olduğu ortaya çıktığında kendini göstermeme ihtimali vardır.
Şu anda 6 binden fazla kalıtsal hastalık bilinmektedir. Birçoğu 35 yıl sonra ortaya çıkar ve bazıları kendilerini hiçbir zaman sahibine tanıtmayabilir. Diyabet, obezite, sedef hastalığı, Alzheimer hastalığı, şizofreni ve diğer bozukluklar son derece yüksek sıklıkta ortaya çıkar.
sınıflandırma
Kalıtım yoluyla bulaşan genetik hastalıkların çok sayıda çeşidi vardır. Bunları ayrı gruplara ayırmak için bozukluğun yeri, nedenleri, klinik tablosu ve kalıtımın doğası dikkate alınabilir.
Hastalıklar kalıtım türüne ve kusurlu genin konumuna göre sınıflandırılabilir. Bu nedenle genin cinsiyet kromozomunda mı yoksa cinsiyet dışı kromozomda mı (otozom) yer aldığı ve baskılayıcı olup olmadığı önemlidir. Hastalıklar ayırt edilir:
- Otozomal dominant - brakidaktili, araknodaktili, ektopia lentis.
- Otozomal resesif - albinizm, kas distonisi, distrofi.
- Cinsiyete göre sınırlıdır (yalnızca kadınlarda veya erkeklerde görülür) - hemofili A ve B, renk körlüğü, felç, fosfat diyabeti.
Kalıtsal hastalıkların niceliksel ve niteliksel sınıflandırması genetik, kromozomal ve mitokondriyal türleri birbirinden ayırır. İkincisi, çekirdeğin dışındaki mitokondride bulunan DNA bozukluklarını ifade eder. İlk ikisi hücre çekirdeğinde bulunan DNA'da bulunur ve birkaç alt tipi vardır:
Monogenik | Nükleer DNA'da bir genin mutasyonu veya yokluğu. | Marfan sendromu, yenidoğanlarda adrenogenital sendrom, nörofibromatozis, hemofili A, Duchenne miyopatisi. |
Poligenik | Yatkınlık ve eylem | Sedef hastalığı, şizofreni, koroner hastalık, siroz, bronşiyal astım, diyabet. |
kromozomal |
||
Kromozom yapısındaki değişiklikler. | Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion sendromları. |
|
Kromozom sayısında değişiklik. | Down's, Patau's, Edwards', Klifenter sendromları. |
|
Nedenler
Genlerimiz yalnızca bilgi biriktirmekle kalmaz, aynı zamanda onu değiştirerek yeni nitelikler kazanma eğilimindedir. Bu bir mutasyondur. Oldukça nadir olarak, yaklaşık milyon vakada 1 kez meydana gelir ve germ hücrelerinde meydana gelmesi halinde nesillere aktarılır. Bireysel genler için mutasyon sıklığı 1:108'dir.
Mutasyonlar doğal bir süreçtir ve tüm canlılardaki evrimsel değişkenliğin temelini oluşturur. Yararlı ve zararlı olabilirler. Bazıları çevremize ve yaşam tarzımıza daha iyi uyum sağlamamıza yardımcı olur (örneğin karşıt başparmak), diğerleri hastalıklara yol açar.
Genlerdeki patolojilerin ortaya çıkışı fiziksel, kimyasal ve biyolojik faktörlerle artırılmaktadır.Bazı alkaloidler, nitratlar, nitritler, bazı gıda katkı maddeleri, pestisitler, solventler ve petrol ürünleri bu özelliğe sahiptir.
Fiziksel faktörler arasında iyonlaştırıcı ve radyoaktif radyasyon, ultraviyole ışınlar, aşırı yüksek ve düşük sıcaklıklar yer almaktadır. Kızamıkçık virüsleri, kızamık, antijenler vb. biyolojik nedenler olarak hareket eder.
Genetik eğilim
Ebeveynler bizi yalnızca yetiştirme yoluyla etkilemez. Kalıtım nedeniyle bazı kişilerin bazı hastalıklara yakalanma olasılığının diğerlerine göre daha yüksek olduğu bilinmektedir. Akrabalardan birinin genlerinde anormallikler olduğunda hastalıklara genetik yatkınlık ortaya çıkar.
Bir çocukta belirli bir hastalığın görülme riski cinsiyetine bağlıdır çünkü bazı hastalıklar yalnızca tek bir hat üzerinden bulaşır. Bu aynı zamanda kişinin ırkına ve hastayla olan yakınlığının derecesine de bağlıdır.
Mutasyona sahip bir kişinin çocuk doğurması durumunda hastalığın kalıtsal olarak geçme şansı %50 olacaktır. Gen, resesif olarak hiçbir şekilde kendini göstermeyebilir ve sağlıklı bir insanla evlilik durumunda, torunlara geçme şansı zaten% 25 olacaktır. Ancak eşin de böyle resesif bir geni varsa, torunlarda tezahür etme şansı yine% 50'ye yükselecektir.
Hastalık nasıl belirlenir?
Genetik merkez, hastalığın veya buna yatkınlığın zamanında tespit edilmesine yardımcı olacaktır. Genellikle tüm büyük şehirlerde bir tane vardır. Testlere başlamadan önce, akrabalarda hangi sağlık sorunlarının görüldüğünü öğrenmek için doktorla konsültasyon yapılır.
Analiz için kan alınarak tıbbi genetik inceleme yapılır. Numune herhangi bir anormallik açısından laboratuvarda dikkatle incelenir. Bebek bekleyen ebeveynler genellikle hamilelikten sonra bu tür istişarelere katılırlar. Ancak planlama sırasında genetik merkeze gelmekte fayda var.
Kalıtsal hastalıklar çocuğun ruhsal ve fiziksel sağlığını ciddi şekilde etkiler ve yaşam beklentisini etkiler. Çoğunun tedavisi zordur ve tezahürleri yalnızca tıbbi yöntemlerle düzeltilebilir. Bu nedenle bebek sahibi olmadan önce buna hazırlanmak daha iyidir.
Down Sendromu
En sık görülen genetik hastalıklardan biri Down sendromudur. 10.000 vakanın 13'ünde görülür. Bu, kişinin 46 değil 47 kromozoma sahip olduğu bir anomalidir. Sendrom doğumda hemen teşhis edilebilir.
Ana semptomlar arasında düzleştirilmiş bir yüz, gözlerin köşelerinin kalkıklığı, kısa boyun ve kas tonusu eksikliği yer alır. Kulaklar genellikle küçüktür, gözler eğiktir ve kafatasının şekli düzensizdir.
Hasta çocuklarda eşzamanlı bozukluklar ve hastalıklar (zatürre, ARVI vb.) Yaşanır. Örneğin işitme kaybı, görme, hipotiroidizm, kalp hastalığı gibi alevlenmeler meydana gelebilir. Downism ile bu yavaşlar ve sıklıkla yedi yıllık seviyede kalır.
Sürekli çalışma, özel egzersizler ve ilaçlar durumu önemli ölçüde iyileştirir. Benzer sendromu olan kişilerin bağımsız bir yaşam sürdürebildikleri, iş bulabildikleri ve mesleki başarıya ulaşabildikleri birçok durum vardır.
Hemofili
Erkekleri etkileyen nadir kalıtsal bir hastalıktır. 10.000 vakada bir kez görülür. Hemofilinin tedavisi yoktur ve cinsiyet X kromozomundaki bir gendeki değişiklik sonucu ortaya çıkar. Kadınlar hastalığın yalnızca taşıyıcılarıdır.
Başlıca özelliği kanın pıhtılaşmasından sorumlu bir proteinin bulunmamasıdır. Bu durumda en ufak bir yaralanma bile durdurulması kolay olmayan bir kanamaya neden olur. Bazen yaralanmanın ertesi günü kendini gösterir.
İngiltere Kraliçesi Victoria hemofili taşıyıcısıydı. Hastalığı, Çar II. Nicholas'ın oğlu Tsarevich Alexei de dahil olmak üzere soyundan gelenlerin çoğuna aktardı. Onun sayesinde hastalığa “kraliyet” veya “Viktorya dönemi” denilmeye başlandı.
Melek adam sendromu
Hastalar sık sık kahkaha ve gülümseme patlamaları ve kaotik el hareketleri yaşadıklarından hastalığa genellikle "Mutlu Bebek Sendromu" veya "Maydanoz Sendromu" adı verilir. Bu anomali uyku ve zihinsel gelişimdeki bozukluklarla karakterizedir.
Sendrom, 15. kromozomun uzun kolundaki bazı genlerin bulunmaması nedeniyle 10.000 vakada bir kez ortaya çıkar. Angelman hastalığı ancak anneden alınan kromozomdaki genlerin eksik olması durumunda gelişir. Baba kromozomunda aynı genler eksik olduğunda Prader-Willi sendromu ortaya çıkar.
Hastalık tamamen iyileştirilemez ancak belirtilerin hafifletilmesi mümkündür. Bu amaçla fiziksel işlemler ve masajlar yapılır. Hastalar tamamen bağımsız hale gelmezler ancak tedavi sırasında kendi başlarının çaresine bakabilirler.
Her sağlıklı insanda 6-8 adet hasarlı gen bulunur ancak bunlar resesif (belirgin olmayan) oldukları için hücre fonksiyonlarını bozmazlar ve hastalığa yol açmazlar. Bir kişi anne ve babasından benzer iki anormal gen alırsa hastalanır. Böyle bir tesadüf olasılığı son derece düşüktür, ancak ebeveynler akraba ise (yani benzer bir genotipe sahiplerse) keskin bir şekilde artar. Bu nedenle kapalı popülasyonlarda genetik anormalliklerin görülme sıklığı yüksektir.
İnsan vücudundaki her gen, spesifik bir proteinin üretiminden sorumludur. Hasar görmüş bir genin tezahürü nedeniyle anormal bir proteinin sentezi başlar, bu da hücre fonksiyonunun bozulmasına ve gelişimsel kusurlara yol açar.
Doktor, hem sizin hem de eşinizin "üçüncü kuşağa kadar" akrabalarının hastalıklarını sorarak olası bir genetik anomali riskini belirleyebilir.
Bazıları çok nadir görülen çok sayıda genetik hastalık vardır.
Nadir kalıtsal hastalıkların listesi
İşte bazı genetik hastalıkların özellikleri.
Down sendromu (veya trizomi 21)- zihinsel gerilik ve fiziksel gelişimin bozulmasıyla karakterize edilen bir kromozomal hastalık. Hastalık, 21. çiftte üçüncü kromozomun varlığı nedeniyle ortaya çıkar (toplamda bir kişide 23 çift kromozom vardır). Yaklaşık 700 doğumda birini etkileyen en yaygın genetik hastalıktır. 35 yaş üstü kadınların doğurduğu çocuklarda Down sendromu görülme sıklığı artmaktadır. Bu hastalığa sahip hastalar özel bir görünüme sahiptir ve zihinsel ve fiziksel gerilikten muzdariptir.
Turner sendromu- Bir veya iki X kromozomunun kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize edilen, kızları etkileyen bir hastalık. Hastalık 3000 kız çocuğundan birinde görülüyor. Bu duruma sahip kızlar genellikle çok kısadır ve yumurtalıkları çalışmaz.
X trizomi sendromu- Bir kızın üç X kromozomuyla doğduğu bir hastalık. Bu hastalık ortalama 1000 kız çocuğundan birinde görülüyor. Trizomi X sendromu hafif zihinsel gerilik ve bazı durumlarda kısırlık ile karakterizedir.
Klinefelter sendromu- erkek çocuğun fazladan bir kromozoma sahip olduğu bir hastalık. Hastalık 700 erkek çocuktan birinde görülür. Klinefelter sendromlu hastalar genellikle uzun boyludur ve gözle görülür herhangi bir dış gelişimsel anormalliği yoktur (ergenlikten sonra yüzdeki kılların büyümesi zordur ve meme bezleri biraz genişler). Hastaların zekası genellikle normaldir ancak konuşma bozuklukları yaygındır. Klinefelter sendromundan muzdarip erkekler genellikle kısırdır.
Kistik fibrozis- Birçok bezin fonksiyonunun bozulduğu genetik bir hastalık. Kistik fibroz yalnızca Kafkasyalıları etkiler. Yaklaşık 20 beyaz insandan birinde, ortaya çıktığı takdirde kistik fibrozise neden olabilecek hasarlı bir gen bulunuyor. Hastalık, bir kişinin bu tür iki geni (babadan ve anneden) alması durumunda ortaya çıkar. Rusya'da, çeşitli kaynaklara göre kistik fibroz, 3500-5400 yenidoğandan birinde, ABD'de 2500'den birinde görülür. Bu hastalıkta, sodyumun hareketini düzenleyen bir proteinin üretiminden sorumlu olan gen ortaya çıkar. ve hücre zarlarından geçen klor zarar görür. Dehidrasyon meydana gelir ve bez salgılarının viskozitesi artar. Sonuç olarak kalın bir salgı onların aktivitesini engeller. Kistik fibrozlu hastalarda protein ve yağ emilimi zayıftır ve bunun sonucunda büyüme ve kilo alımı büyük ölçüde azalır. Modern tedavi yöntemleri (enzimlerin, vitaminlerin ve özel bir diyetin alınması) kistik fibrozlu hastaların yarısının 28 yıldan fazla yaşamasına olanak tanır.
Hemofili- Kanın pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliği nedeniyle kanamanın artmasıyla karakterize edilen genetik bir hastalık. Hastalık kadın yoluyla kalıtsal olarak geçer ve erkek çocukların büyük çoğunluğunu (ortalama 8.500'de bir) etkiler. Hemofili, kan pıhtılaşma faktörlerinin aktivitesinden sorumlu genler hasar gördüğünde ortaya çıkar. Hemofili ile eklemlerde ve kaslarda sık sık kanamalar görülür ve bu da sonuçta önemli deformasyonlara (yani kişinin sakatlığına) yol açabilir. Hemofili hastası kişilerin kanamaya yol açabilecek durumlardan uzak durması gerekir. Hemofili hastaları kanın pıhtılaşmasını azaltan ilaçları (örneğin aspirin, heparin ve bazı ağrı kesiciler) almamalıdır. Kanamayı önlemek veya durdurmak için hastaya büyük miktarda eksik pıhtılaşma faktörünü içeren bir plazma konsantresi verilir.
Tay Sachs hastalığı- dokularda fitanik asitin (yağ parçalanmasının bir ürünü) birikmesiyle karakterize edilen genetik bir hastalık. Hastalık esas olarak Aşkenaz Yahudileri ve Fransız Kanadalılar arasında (3.600 yeni doğan bebekten biri) görülüyor. Tay-Sachs hastalığına sahip çocukların küçük yaşlardan itibaren gelişimi gecikir, daha sonra felç ve körlük ortaya çıkar. Kural olarak hastalar 3-4 yıla kadar yaşarlar. Bu hastalığın tedavisi yoktur.
İnsan vücudundaki her gen benzersiz bilgiler taşır DNA'da bulunur. Belirli bir bireyin genotipi, hem benzersiz dış özelliklerini sağlar hem de sağlık durumunu büyük ölçüde belirler.
Genetiğe tıbbi ilgi 20. yüzyılın ikinci yarısından bu yana istikrarlı bir şekilde artıyor. Bu bilim alanının gelişimi, tedavi edilemez olduğu düşünülen nadir hastalıklar da dahil olmak üzere, hastalıkları incelemek için yeni yöntemler ortaya çıkarmaktadır. Bugüne kadar tamamen kişinin genotipine bağlı olan birkaç bin hastalık keşfedildi. Bu hastalıkların nedenlerini, özelliklerini, modern tıbbın hangi tanı ve tedavi yöntemlerini kullandığını ele alalım.
Genetik hastalık türleri
Genetik hastalıklar, genlerdeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal hastalıklar olarak kabul edilir. Rahim içi enfeksiyonlar, hamile kadının yasa dışı ilaç kullanması ve hamileliği etkileyebilecek diğer dış faktörler sonucu ortaya çıkan doğumsal kusurların genetik hastalıklarla ilgisi olmadığının anlaşılması önemlidir.
İnsan genetik hastalıkları aşağıdaki türlere ayrılır:
Kromozomal sapmalar (yeniden düzenlemeler)
Bu grup, kromozomların yapısal bileşimindeki değişikliklerle ilişkili patolojileri içerir. Bu değişikliklere kromozom kırılması neden olur ve bu da içlerindeki genetik materyalin yeniden dağıtımına, ikiye katlanmasına veya kaybına yol açar. Kalıtsal bilgilerin depolanmasını, çoğaltılmasını ve iletilmesini sağlaması gereken bu materyaldir.
Kromozomal yeniden düzenlemeler, vücudun normal gelişim sürecini olumsuz yönde etkileyen genetik dengesizliğe yol açar. Kromozomal hastalıklarda anormallikler görülür: kedi ağlama sendromu, Down sendromu, Edwards sendromu, X kromozomu veya Y kromozomu üzerindeki polisomiler, vb.
Dünyada en sık görülen kromozomal anormallik Down sendromudur. Bu patolojiye insan genotipinde fazladan bir kromozomun varlığı neden olur, yani hastada 46 yerine 47 kromozom bulunur. Down sendromlu kişilerde üç kopya halinde 21. çift (toplamda 23 vardır) kromozom bulunur. gereken ikiden fazla. Bu genetik hastalığın, kromozom 21'in translokasyonu veya mozaikçiliğin sonucu olduğu nadir durumlar vardır. Vakaların büyük çoğunluğunda sendrom kalıtsal bir bozukluk değildir (100 üzerinden 91).
Monojenik hastalıklar
Bu grup hastalıkların klinik belirtileri açısından oldukça heterojendir ancak buradaki her genetik hastalık, gen düzeyindeki DNA hasarından kaynaklanmaktadır. Bugüne kadar 4.000'den fazla monogenik hastalık keşfedilmiş ve tanımlanmıştır. Bunlar arasında zeka geriliği olan hastalıklar, kalıtsal metabolik hastalıklar, izole mikrosefali formları, hidrosefali ve bir dizi başka hastalık yer alır. Hastalıklardan bazıları yenidoğanlarda zaten farkedilirken, diğerleri kendilerini yalnızca ergenlik döneminde veya kişi 30-50 yaşlarına ulaştığında hissettirir.
Poligenik hastalıklar
Bu patolojiler sadece genetik yatkınlıkla değil aynı zamanda büyük ölçüde dış faktörlerle (yetersiz beslenme, kötü çevre vb.) açıklanabilir. Poligenik hastalıklara multifaktöriyel de denir. Bu, birçok genin eylemlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkmalarıyla haklı çıkar. En yaygın çok faktörlü hastalıklar şunları içerir: romatoid artrit, hipertansiyon, koroner kalp hastalığı, diyabet, karaciğer sirozu, sedef hastalığı, şizofreni vb.
Bu hastalıklar kalıtım yoluyla bulaşan toplam patoloji sayısının yaklaşık% 92'sini oluşturur. Yaş ilerledikçe hastalıkların görülme sıklığı da artıyor. Çocukluk çağında hasta sayısı en az% 10, yaşlılarda ise -% 25-30'dur.
Bugüne kadar birkaç bin genetik hastalık tanımlandı; işte bunlardan bazılarının kısa bir listesi:
| En sık görülen genetik hastalıklar | En nadir genetik hastalıklar |
|---|---|
|
Hemofili (kan pıhtılaşma bozukluğu) |
Capgras yanılsaması (kişinin kendisine yakın birinin bir klonla değiştirildiğine inanması). |
|
Renk körlüğü (renkleri ayırt edememe) |
Klein-Levin sendromu (aşırı uykululuk, davranış bozuklukları) |
|
Kistik fibroz (solunum fonksiyon bozukluğu) |
Fil hastalığı (ağrılı cilt büyümeleri) |
|
Spina bifida (omurgaların omuriliğin etrafında kapanmaması) |
Cicero (psikolojik bozukluk, yenmeyen şeyleri yeme isteği) |
|
Tay-Sachs hastalığı (CNS hasarı) |
Stendhal sendromu (hızlı kalp atışı, halüsinasyonlar, sanat eserlerini görünce bilinç kaybı) |
|
Klinefelter sendromu (erkeklerde androjen eksikliği) |
Robin sendromu (maksillofasiyal defekt) |
|
Prader-Willi sendromu (gecikmiş fiziksel ve entelektüel gelişim, görünümde kusurlar) |
Hipertrikoz (aşırı saç büyümesi) |
|
Fenilketonüri (amino asit metabolizması bozukluğu) |
Mavi cilt sendromu (mavi ten rengi) |
Bazı genetik hastalıklar kelimenin tam anlamıyla her nesilde ortaya çıkabilir. Kural olarak çocuklarda görülmezler, yaşlandıkça ortaya çıkarlar. Risk faktörleri (kötü çevre, stres, hormonal dengesizlikler, yetersiz beslenme) genetik hatanın ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Bu tür hastalıklar arasında diyabet, sedef hastalığı, obezite, hipertansiyon, epilepsi, şizofreni, Alzheimer hastalığı vb. yer alır.
Gen patolojilerinin tanısı
Her genetik hastalık, bir insanın yaşamının ilk gününden itibaren tespit edilmez; bazıları ancak birkaç yıl sonra kendini gösterir. Bu bakımdan gen patolojilerinin varlığına yönelik araştırmaların zamanında yapılması çok önemlidir. Bu tür teşhisler hem hamilelik planlaması aşamasında hem de çocuk sahibi olma döneminde yapılabilir.
Birkaç teşhis yöntemi vardır:
Biyokimyasal analiz
Kalıtsal metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıkları tanımlamanızı sağlar. Yöntem, insan kan testini, vücudun diğer biyolojik sıvılarının niteliksel ve niceliksel çalışmasını içerir;
Sitogenetik yöntem
Hücresel kromozomların organizasyonundaki bozukluklardan kaynaklanan genetik hastalıkların nedenlerini tanımlar;
Moleküler sitogenetik yöntem
Mikro değişiklikleri ve en küçük kromozom kırılmalarını bile tespit etmeyi mümkün kılan sitogenetik yöntemin geliştirilmiş bir versiyonu;
Sendromolojik yöntem
Çoğu durumda genetik bir hastalık, patolojik olmayan diğer hastalıkların belirtileriyle örtüşecek aynı semptomlara sahip olabilir. Yöntem, genetik inceleme ve özel bilgisayar programları yardımıyla tüm semptom yelpazesinden yalnızca genetik bir hastalığı spesifik olarak gösterenlerin izole edilmesinden oluşur.
Moleküler genetik yöntem
Şu anda en güvenilir ve doğru olanıdır. İnsan DNA'sını ve RNA'sını incelemeyi ve nükleotid sekansı dahil en küçük değişiklikleri bile tespit etmeyi mümkün kılıyor. Monojenik hastalıkları ve mutasyonları teşhis etmek için kullanılır.
Ultrason muayenesi (ultrason)
Kadın üreme sistemi hastalıklarını tanımlamak için pelvik organların ultrasonu kullanılır. Ultrason ayrıca fetüsün konjenital patolojilerini ve bazı kromozomal hastalıklarını teşhis etmek için de kullanılır.
Gebeliğin ilk üç ayındaki spontan düşüklerin yaklaşık %60'ının fetüsün genetik bir hastalığa sahip olmasından kaynaklandığı bilinmektedir. Böylece annenin vücudu, yaşayamayan embriyodan kurtulur. Kalıtsal genetik hastalıklar da kısırlığa veya tekrarlanan düşüklere neden olabilir. Çoğu zaman bir kadın, bir genetikçiye danışana kadar pek çok sonuçsuz muayeneden geçmek zorunda kalır.
Fetusta genetik bir hastalığın ortaya çıkmasının en iyi önlenmesi, hamilelik planlaması sırasında ebeveynlerin genetik muayenesidir. Bir erkek veya kadın sağlıklı olsa bile genotipindeki hasarlı gen bölümlerini taşıyabilir. Evrensel bir genetik test, gen mutasyonlarına dayanan yüzden fazla hastalığı tespit edebilir. Gelecekteki ebeveynlerden en az birinin bu bozukluğun taşıyıcısı olduğunu bilen doktor, hamileliğe hazırlık ve yönetimi için uygun taktikleri seçmenize yardımcı olacaktır. Gerçek şu ki, hamileliğe eşlik eden gen değişiklikleri fetüse onarılamaz zararlar verebilir ve hatta annenin hayatını tehdit edebilir.
Bir kadının hamileliği sırasında, özel çalışmalar yardımıyla bazen fetüsün genetik hastalıkları teşhis edilir ve bu da hamileliği sürdürmeye değip değmeyeceği sorusunu gündeme getirebilir. Bu patolojilerin teşhisi için en erken zaman 9. haftadır. Bu teşhis, güvenli, invaziv olmayan DNA testi Panorama kullanılarak gerçekleştirilir. Test, hamile annenin damarından kan alınması, fetüsün genetik materyalinin izole edilmesi için sıralama yönteminin kullanılması ve kromozomal anormalliklerin varlığı açısından incelenmesinden oluşur. Çalışma, Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, mikrodelesyon sendromları, cinsiyet kromozomu patolojileri ve bir dizi başka anormallik gibi anormallikleri tanımlayabiliyor.
Bir yetişkin genetik testleri geçtikten sonra genetik hastalıklara yatkınlığını öğrenebilir. Bu durumda etkili önleyici tedbirlere başvurma ve bir uzman tarafından gözlemlenerek patolojik bir durumun ortaya çıkmasını engelleme şansına sahip olacaktır.
Genetik hastalıkların tedavisi
Herhangi bir genetik hastalık, özellikle bazılarının teşhis edilmesi oldukça zor olduğundan tıp açısından zorluklar yaratır. Prensipte çok sayıda hastalık tedavi edilemez: Down sendromu, Klinefelter sendromu, kistik fibroz vb. Bazıları insan ömrünü ciddi şekilde kısaltıyor.
Ana tedavi yöntemleri:
- semptomatik
Ağrı ve rahatsızlığa neden olan semptomları hafifletir, hastalığın ilerlemesini engeller ancak nedenini ortadan kaldırmaz.
genetikçi
Kiev Yulia Kirillovna
Eğer varsa:
- doğum öncesi teşhisin sonuçlarına ilişkin sorular ortaya çıktı;
- zayıf tarama sonuçları
*Rusya'nın herhangi bir bölgesinde yaşayanlar için internet üzerinden danışmanlık yapılmaktadır. Moskova ve Moskova bölgesi sakinleri için kişisel danışmanlık mümkündür (yanınızda pasaport ve geçerli bir zorunlu sağlık sigortası poliçesi getiriniz)
