Albino çocukları kim doğurur? Albino Belarusça: “Annem ve babam bana çocukluğumdan beri benzersiz olduğumu söylerdi”

Hemen hemen hepimiz duymuşuzdur sıradışı insanlar- kesinlikle sahip olan albinolar Beyaz cilt, beyaz saçlı ve kırmızı gözlü. Bazıları onları efsanevi figürler olarak görürken, bazıları da bu insanlarla karşılaşmıştır. gerçek hayat. Aslında albinolar var ve onların sıra dışı görünümleri nadir görülen bir türün işareti. genetik bozukluk albinoların doğduğu şey. Bu, bazı karakteristik işaretlere dayanarak albinizmin çocuklukta bile tanımlanabileceği anlamına gelir. Bu yazımızdan çocuklarda albinizm belirtilerinin neler olduğunu ve böyle bir hastalıkla nasıl yaşanacağını öğreneceğiz.

Hastalığın nedenleri

Albinizm 10.000 doğumda 1 görülen genetik bir hastalıktır. Bu anomali, ebeveynlerden birinin resesif kusurlu genleri miras aldığı çocuklarda görülür. Ayrıca iki yakın akraba arasındaki cinsel temas sonucu da albino çocuk doğabilir. Bu durumlarda bebeğin, saç ve cildin renklenmesinden sorumlu koyu pigment olan melanin içermeyen değiştirilmiş genlere sahip olduğu tespit edilir.

Hastalığın belirtileri

Bir albino, çarpıcı derecede farklı görünümüyle tanınabilir. Böyle bir çocuğun soluk teni, süt beyazı saçları ve kırmızı gözbebekleri vardır. Ancak bu belirtiler sağlığı etkilemediği için çok da tehlikeli değildir. Çok daha tehlikeli olan ise tüm albinoların etkilenmesidir. görsel sistem. Bu tür hastalarda yatay ve dikey nesnelere bakarken konsantre olmak zordur ve gözler ışığa karşı aşırı duyarlı hale gelir, yani fotofobi gelişir.

Albinizmli bir çocuğun muayenesinde sıklıkla şaşılık, kırma kusuru, göz dibi pigmentasyonu, nistagmus ve diğer hastalıklar ortaya çıkar. Albinizmli çocukların büyük çoğunluğunda görme keskinliği azalmaktadır.

Albinizmin tehlikeleri nelerdir?

Yukarıda bahsedildiği gibi bu anomali ile kişinin gözleri ciddi şekilde etkilenir, bu da yaşla birlikte görme yetisini tamamen veya kısmen kaybedebileceği anlamına gelir. Ayrıca kar beyazı tenli albinoların, koyu tenli insanlara göre güneşte yanma olasılığı daha yüksektir ve cilt kanserine yakalanma riski daha yüksektir. Kısırlık da bu genetik anormalliğe eşlik edebilecek bir başka tehlikedir. Son olarak, amansız istatistikler albinoların 10-15 yıl daha az yaşadığını gösteriyor ortalama süre hayat.

Hastalığın teşhisi

Bir çocuğa "albinizm" tanısı ancak patolojinin karakteristik belirtileri varsa yapılabilir: kırmızı öğrenciler, kar beyazı cilt ve saç. Ayrıca hastalığın tanısı olmadan tamamlanmaz. klinik denemeler Testler vücutta tirozinaz enziminin bulunmadığını doğrular ve bu enzim olmadan vücutta melanin oluşamaz.

Hastalığın tedavisi

Albinizmin böyle bir tedavisi yoktur. Doktorlar genlerdeki hasarın nasıl düzeltileceğini henüz öğrenemediler ve bu nedenle bu anomaliyle doğan çocukların mevcut hastalıkları dikkate alarak hayata uyum sağlamaları gerekecek. Bu tür çocukların çocukluktan itibaren düzenli muayenelerden geçmesi ve gerekli önlemleri alması gerekir. Bu bakımdan albinoların düz çizgilerden kaçınmaları, giysilerle veya özel güneş kremleriyle onlardan saklanmaları gerekir. Ayrıca, çocukluk bu tür hastaların giymesi gerekir Güneş gözlüğü, çünkü tam olarak çünkü aşırı duyarlılık göz hastalıkları gelişir. Görme fonksiyonunda ciddi bir bozulma olması durumunda çocuğa cerrahi müdahale yapılabilir.

Çocuklarda albinizm belirtilerini inceledikten sonra çocuğunuzu bu genetik bozukluğun herhangi bir komplikasyonundan nasıl koruyacağınızı bileceksiniz. Çocuklarınıza iyi bakın!

Herkesten farklı olmak her zaman zordur. Yoldan geçenlerin şaşkın bakışları, her zaman incelikli olmayan sorular, kara koyunla ilgili şakalar...
Albino bir çocuğun ve ailesinin karşılaştığı durum tam olarak budur. Başkalarının kafasına yerleşmiş bir sürü önyargıyla. Ne yazık ki…

Ama aslında albinizm son yüzyılların genetik bir sonucu değil; ilk albinolar bilim adamları tarafından tanımlandı Antik Yunan ve Roma.

Sıradan ebeveynler neden bu kadar sıra dışı bir albino çocuk doğuruyor?

Aslında her iki ebeveynin de genin taşıyıcısı olmasını gerektirir. Dışarıdan bakıldığında bu hiçbir şekilde kendini göstermeyebilir, atalarımızdan miras kalan karmaşık gen zincirinin yalnızca bir halkasıdır. Vücuttaki melanin miktarından sorumlu olan bu gendir, albinolarda bu gen yoktur.

Cildin rengi, saç, göz irisi - bunların hepsi melanin tarafından belirlenir. Bu nedenle bu tür insanların genellikle süt rengi, neredeyse renksiz, hatta güneşte kırmızı olan irisleri vardır ve saçları platin renginde olabilir.

Orta Çağ'da albinolar adeta şeytanın habercisi sayılıyor, Engizisyon tarafından avlanıyor, kazığa bağlanıp yakılıyorlardı...
Neyse ki bilim o zamandan bu yana çok yol kat etti. Ancak maalesef üretmeye yardımcı olacak bir çare bulmak henüz mümkün olmadı. Gerekli miktar pigment.

Bu nedenle, erken çocukluktan itibaren bu tür çocukların bir takım tavsiyelere uyması gerekir.

Öncelikle albino çocukların teniyle doğrudan temasından kaçınmaya çalışmalıdır. Güneş ışınları.
Melanin içermeyen cilt bronzlaşamaz, bu nedenle güneş yanığı- güneşli bir yaz gününde anlamsız bir yürüyüşün olağan sonucu.
Güneşlenmek, mümkünse uzun kollu giyinmek ve başı açık gezmemek faydalı olacaktır.

Diğer ortak sorun Tüm albinoların görüşü zayıftır.

Adil olmak gerekirse, bu sorunun yalnızca albinolar için geçerli olmadığını, dolayısıyla önerilerin hala aynı olduğunu belirtmekte fayda var - uygun şekilde seçilmiş gözlükler veya lensler, bilgisayarda saatlerce oturmayı hariç tutan planlı bir günlük rutin,
ve her altı aydan bir yıla kadar bir göz doktorunu ziyaret etmek.

Bu tür çocuklara hasta muamelesi yapmamalısınız. Albino bir çocuk harikadır! Bu tür çocuklar sağlıklıdır ve hayata hazırdır, akranlarından daha kötü değildir, sadece görünüş olarak biraz farklıdırlar. Sosyalleşme döneminden geçmeleri, diğer çocuklarla iletişim kurmaları, onları havuzda yüzme gibi bir spor bölümüne göndermeleri için onlara mümkün olduğunca yardım etmeye değer.

Albino bir çocuk için en önemli şey çocuğunun sevgisi ve ilgisidir.

Olmak Başarılı hayat genel kabul görmüş tüm kanonlara uyması zorunlu değildir. Zamanla alışılmadık bir görünüm, bir sorundan ziyade imza niteliğindeki bir özellik haline gelebilir.

Bir zamanlar Orta Çağ'da Avrupa'da insanlar görünüşlerinden dolayı öldürülürdü. Çok şişman, çok güzel veya bir tür sakatlığa sahip olan kadınlar cadı olarak kabul ediliyordu. Doğru, tüm soruşturma kurallarına göre öldürüldüler, önce işkence gördüler, sorguya çekildiler, sonra resmi karara göre yakıldılar. Ama içinde siyah-siyah Afrika Bugüne kadar “beyaz siyahlara” yönelik kirli işler yapılıyor. Üstelik albino insanlar, büyücülük suçlamasıyla değil, tam da büyücüleri memnun etmek için orada acımasızca yok ediliyor.

"Albino" kelimesi Latince "beyaz" anlamına gelen "albeus" kelimesinden gelir. Albinolar diğer insanlar arasında gerçekten “kara kargalara” benziyor. Özellikle Afrika'da. Ancak bu onların Tanrı ya da Şeytan tarafından işaretlenmesinden değil, bedenin özelliklerinden kaynaklanmaktadır. Albinizmin nedeni, vücudun melaninler (Yunanca "melanos" - "siyah") olarak bilinen pigmentleri üretmemesidir. Zavallı insanlar zaten bunun acısını çekiyor. Melaninler koruyucu pigmentler olarak kabul edilir; yoklukları nedeniyle güneş, albinoların derisini acımasızca yakar ve çeşitli hastalıklar, cilt kanserine kadar.

Ancak sıcak Afrika'daki kavurucu güneş bile albinolar için büyücüler kadar korkutucu değil. Bazı nedenlerden dolayı albinoların vücut parçalarıyla hazırlanan iksirlerin insanlara zenginlik ve iyi şans getirdiğine inanıyordu. Ve vücutlarından çıkan muskalar eve zenginlik getirebilir, başarılı bir avlanmaya yardımcı olabilir, bir kadının iyiliğini kazanabilir ve ayrıca yaşayanları ölülerin ve çeşitli kötü ruhların entrikalarından koruyabilir.

Kırmızı albino kıllarını balık ağlarına örerseniz, altın parlaklığının balıkları çekeceğine, hatta yakalamanıza olanak sağlayacağına inanılıyor” Akvaryum balığı" Büyülü, arzuları karşılayan bir şey değil, görünüşte sıradan ama göbeği altınla dolu. Albinoların yanmış cesetlerinin külleri bir nevi “madenci kokteyli” olarak kullanılıyor. Yere serperseniz altının kendisinin yüzeye çıkmaya başlayacağına ve altın içeren bir damarı işaret edeceğine inanılıyor. Albinoların elleri ve ayakları büyücüler tarafından özellikle değerlidir. Afrika inanışlarına göre bir albinonun ayakları, elleri, saçları ve kanından yapılan iksir, kişinin hızla zengin olmasına yardımcı olur. Ayrıca albinoların kanı büyücüler tarafından da kullanılıyor. büyülü ritüeller. Büyülerin gücünü artırdığına inanılıyor. Ama en çok yüksek talep albinoların cinsel organlarında. Onlardan yapılan muskaların her türlü hastalığı iyileştirebileceğine dair bir görüş var.

Büyücülerin kendileri albino avlamazlar, ancak başkaları tarafından getirilen avların parasını isteyerek öderler. Tanzanya'da sadece bir albino elinin 2 milyon yerel şilin getirebileceğini söylüyorlar. yaklaşık 1,2 bin dolar. Bu ülkede ortalama yıllık maaşın 800 dolar civarında olduğunu düşünürsek bu çılgın bir para. Avcılar için maddi faydaların yanı sıra ideolojik bir cazibe de var. Büyücüler, topluma bir albinoyu öldüren kişinin özel bir güç kazandığı fikrini aşılar. diğer dünya. Yani para ve doğaüstü güç avcıları albinoları acımasızca öldürüyor. Özellikle Tanzanya'da. 50 yaşındaki albino Nyerere Rutahiro, ellerinde palalar bulunan ve şöyle bağıran dört adamın saldırısına uğradı: “Bacaklarını istiyoruz! Cadı onların parasını ödedi! uzuvlarını kesti. Rutahiro'nun mezarı, en azından kalıntılarının sağlam kalması için betonla dolduruldu.

Mayıs 2008'de Batı Tanzanya'da, uzun bıçaklı iki adam, Makoi ailesinin öğle yemeği yediği kulübeye daldı, 17 yaşındaki albino Wumilia'nın dizlerinin üzerindeki bacaklarını kesti ve onları alıp götürdü. Ve kız kan kaybından dolayı korkunç bir acı içinde öldü.

Burundi'de kimliği belirsiz kişiler, altı yaşındaki oğlunu dul Jenorose Nizigiyimana'nın çamur kulübesinden sürükledi. Bahçede önce çocuğu vurdular, sonra annesinin gözü önünde derisini yüzdüler: Dilini, penisini, kollarını ve bacaklarını kestiler. Vücudun bu "en değerli" kısımlarını aldıktan sonra, çocuğun parçalanmış cesedini geride bırakarak yola çıktılar. Köylülerin hiçbiri onlara müdahale edip durdurmaya cesaret edemedi.

76 yaşındaki büyükbaba Mabula, Şubat 2008'de evindeki kulübede bazı "haydutlar" tarafından öldürülen ve parçalanan torunu beş yaşındaki albino Mariam Emmanuel'in mezarını hâlâ gece gündüz koruyor. Orada toprak zeminin altındaki bir kulübeye gömüldü. Ancak o zamandan beri diğer "haydutlar" zavallı Meryem'in kalıntılarını ele geçirmek için kulübeye birkaç kez baskın düzenledi.

Talihsizlerin akrabalarının albino avcılarının suç ortağı olduğu durumlar sıklıkla vardır. Tanzanya şehrinin yakınlarında bir aile, yedi aylık bir kız çocuğu pahasına zengin olmaya karar verdi. Açık aile konseyi Kızın annesi Salma'ya bebeğe siyah giydirmesi ve onu kulübede yalnız bırakması emredildi. Bütün aile evden çıkınca, kimliği belirsiz kişiler içeri girdi, kızın bacaklarını kesti, boğazını kesti, kanı bir kaba döküp... içti. Bu yemek için yakınlarına ne kadar para verdikleri bilinmiyor. Ancak Tanganyika Gölü'nden bir balıkçının, 24 yaşındaki albino karısını Kongolu iki iş adamına 2 bin sterlin karşılığında satmaya çalıştığı biliniyor.

Bu, yetkililerin albinoları korumak için hiçbir şey yapmaya çalışmadığı anlamına gelmiyor. Örneğin Burundi savcısı Nicodeme Gahimbare, etrafı üç metrelik çitle çevrili evini bölgedeki tüm albinolar için sığınağa dönüştürdü. Zaten kendisiyle birlikte yaşayan 25 "beyaz siyah" var. Tanzanya'da Kabanga'daki engelliler okulunun yurdunun bir bölümü albino çocuklara ayrıldı. bölgeülkenin batısında, Tanganyika Gölü kıyısındaki Kigomu şehri yakınında. Bu okul yerel ordunun askerleri tarafından korunuyor ancak %100 güvenlik garantisi vermiyor. Askerlerin albino avcılarıyla gizli anlaşma yaptığı ve açık tenli öğrencileri kaçırmalarına yardım ettiği durumlar da vardı.

Her ne kadar polisin, büyücülerin büyülü hizmetlerini isteyerek kullandığından, polisin albino avcılarına karşı mücadelede özellikle gayretli olmadığı söyleniyor. Polisin cadıları gizlediğine dair özellikle şüpheler, Shinyanga şehri yakınlarında 13 yaşındaki albino bir kızın öldürülmesinin ardından ortaya çıktı. Bilinmeyen adamlar onu kandırarak evden dışarı çıkardılar ve onu İsa hakkında bir film izlemeye davet ettiler. Zavallı kız tenha bir yerde saldırıya uğradı ve cesedi parçalandı. Ölen kişinin ebeveynlerinin ısrarı üzerine polis, yerel bir büyücünün evini aradı ve orada kızın vücudunun ayrı parçalarını buldu. Ancak birisi büyücüyü önceden uyardı ve o, polis gelmeden kaçmayı başardı.

Ancak yine de tüm albino avcıları cezasız kalmıyor. 2009'da üç grup katil yargılandı. Eylül ayında Tanzanya'da albino bir çocuğu öldürmek suçundan üç adam idam cezasına çarptırıldı. Kasım ayında Tanzinya'da ölüm cezası Albino bir adamı öldürmekten dört kişi zaten ceza aldı. Ama en çok büyük süreç Komşu Burundi'de meydana geldi. Bunun üzerine, daha önce adı geçen savcı olarak görev yapan savcı Nicodeme Gahimbare, 8 yaşında bir albino kız çocuğu ile bir albino erkeği öldüren ve vücutlarının bir kısmını başkasına satan 11 Burundili için ömür boyu hapis cezasına kadar ağır cezalar talep etti. Ruyigi'deki büyücüler.

İroniktir ki albinoların en çok avlandığı yer Afrika'dır. Dünyada ortalama 20 bin kişiye bir albino düştüğüne inanılıyor. Afrika'da - 5 bin kişi tarafından ve Tehlikeli yer albinolar için - Tanzanya'da - 2 bin kişi tarafından. Albinolara “ayın çocukları” deniyor ve kökenlerinin mistik olduğu düşünülüyor. Hatta akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle özellikle Afrika'da çok sayıda var. Ve eğer her iki ebeveyn de çekinik genler taşıyorsa, o zaman çocuk albino olarak doğar. Albinoların zaten akraba evliliğinin kurbanı olduğu ortaya çıktı ve Afrika'da onlara yalnızca "zeru-zeru" saldırgan takma adıyla muamele edilmekle kalmıyor, aynı zamanda onlardan "ju-ju" muskaları yapmak için öldürülüyorlar.

Bir bebeğin çok sıradışı bir görünümle doğduğu görülür. Onun sarı saç, cilt ve gözler başkalarının dikkatini çeker ve birçok soruyu gündeme getirir. olmasına rağmen modern dünya Albinizm olgusunu hemen hemen herkes duymuştur; hastalıkla ilgili hâlâ birçok efsane ve asılsız önyargı bulunmaktadır. "Özel" çocukların ebeveynlerinin, bu hastalığın dışsal olanlara ek olarak hangi belirtilere yol açtığını ve gelişimin nasıl önleneceğini bilmesi gerekir. tehlikeli komplikasyonlar hastalıklar.

Çocuk doktoru, neonatolog

Albinizm kavramı, ciltte, saçta ve göz irisinde melanin pigmentinin eksikliği veya yokluğuyla ortaya çıkan bir grup kalıtsal patolojiyi birleştirir.

İstatistiklere göre Avrupalılar arasında hastalık 37.000 yenidoğandan bir bebeği etkiliyor, Negroid ırkının temsilcileri arasında bu rakam 1:3000'e ulaşıyor. Genel olarak hastalığın görülme sıklığına ilişkin küresel veriler 1:10.000 ila 1:200.000 arasında değişmektedir. Ama en çok yüksek oran Albinizmin varlığı Amerikan Kızılderilileri arasında keşfedildi.

Kuna Kızılderilileri Panama kıyılarının yerli halklarındandır ve sayıları 50.000'den azdır. Kabile hâlâ eski geleneklerini ve kültürünü koruyarak neredeyse tüm dünyadan izole bir yaşam sürüyor. Milliyetin her 150 temsilcisinden biri, hastalığın kalıtsal bulaşma mekanizmasını doğrulayan albinizmden muzdariptir.

"Albino" kavramı Latince "beyaz" anlamına gelen albus kelimesinden gelmektedir. Terim ilk kez Filipinli şair Francisco Baltazar tarafından ortaya atılarak "beyaz" Afrikalılar olarak adlandırıldı. Yazar yanlışlıkla buna inandı sıradışı renk Bu kişilerin derileri Avrupalılarla evlilikten kaynaklanmaktadır.

Bahsedilenler gizemli insanlar Hemen hemen her ülkenin tarihinde bulunabilir, ancak onlara karşı tutum çok farklıydı. Sorunun yanlış anlaşılması, halkın albinolara karşı ibadetten atıflara kadar çeşitli tepkilere yol açmasına neden oldu. büyülü özellikler reddedilmeyi tamamlamak, gezici sirklerde patolojinin gösterilmesi.

Afrika ülkelerinde insanların yaşamları kalıtsal sendrom bu güne kadar zor olmaya devam ediyor. Bazı kabileler bir albinonun doğumunu bir lanet olarak görürken, diğerleri büyülü olduğunu düşünüyor. iyileştirici özellikler etini yiyorlar, bu yüzden çoğu zaman masum insanları öldürüyorlar.

Modern dünyada albinolara karşı bağlılık daha fazla. Televizyonun gelişmesiyle birlikte sıra dışı görünüm özelliklerine sahip kişilerin sorunları da iyice bilinir hale geldi. Albinolar arasında birçok ünlü ve yetenekli insan var: aktörler, şarkıcılar, modeller (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Hastalık neden ortaya çıkıyor?

Hastalık otozomal resesif geçiş mekanizmasıyla kalıtsaldır. Hastalık nadir olmasına rağmen albinizm geni gezegenin her 70. sakininde bulunur, ancak herhangi bir dış belirtiye neden olmaz. Her iki ebeveynin de bu özelliğe sahip olduğu durumlarda genetik bilgilerinin birleşimi albinizmli bir bebeğin doğmasına yol açabilmektedir. Hastalığın gelişimi çocuğun cinsiyeti ile ilişkili değildir, hastalık kız ve erkek çocuklarda eşit oranda görülmektedir.

Melanin ismi Yunanca siyah anlamına gelen melanos kelimesinden gelmektedir. Bu madde verebilir koyu renk canlı bir organizmanın dokuları, ancak özellikleri burada bitmiyor. Pigmentin varlığı nedeniyle gerçekleştirilirler. koruyucu fonksiyon Melanin dokuları dış etkilere karşı koruyan bir çeşit koruyucudur. zararlı etkiler ultraviyole ışınlar, kanserojen ve mutajenik faktörler.

Kalıtsal bir kusur, melanin pigmentinin oluşumunda ve birikmesinde rol oynayan amino asit tirozinin metabolizmasında bir bozulmaya yol açar. Patolojik değişiklikler farklı kromozomlarda bulunabilir ve farklı şiddete sahip olabilir, bu nedenle albinizmin tezahürleri biraz farklıdır. Bu özellik hastalığın sınıflandırılmasının temelini oluşturur.

Albinizmin tezahürlerinin sınıflandırılması ve özellikleri

Okülokutanöz albinizm (OCA) tip 1

Bu bozukluk, kromozom 11 üzerindeki tirozinaz genindeki bir mutasyonla ilişkilidir ve tirozinin (melanin pigmentinin sentezi için gerekli bir amino asit) üretiminde bir azalmaya veya tamamen yok olmasına yol açar. GCA kusurunun ciddiyetine bağlı olarak bölündü:

Bu, melanin pigmentinin tamamen yokluğuna yol açan tirozinaz enziminin mutlak hareketsizliğinden kaynaklanan HCA'nın en şiddetli şeklidir. Bu formun belirtileri bebek doğduktan hemen sonra tespit edilebilir; bebekler beyaz saçlı, tenli ve açık mavi irisli olarak doğarlar. Karakteristik görünüm, bebekte kalıtsal bir hastalıktan hemen şüphelenmeyi mümkün kılar.

Bebek büyüdükçe karakteristik özellikler hastalıklar değişmez. Çocuk güneşlenemiyor Yumuşak deri melanin eksikliği nedeniyle yanıklara karşı çok hassastır. Cilt kanserine yakalanma riski çok yüksek olduğundan çocukların güneşten kaçınması ve özel koruyucu ürünler kullanması gerekiyor.

Hastalığın bu formuna sahip kişilerin cildinde benler veya pigmentasyon alanları yoktur, ancak asimetrik görünen pigmentsiz nevüslerin görünümü vardır. parlak nokta net kenarlara sahip.

Bir bebeğin gözünün irisi genellikle çok hafiftir. Mavi renk ancak parlak ışıkta kırmızı görünebilir. Bu, transillüminasyonla açıklanmaktadır. kan damarları gözün şeffaf ortamı yoluyla fundus.

Çoğu zaman bir bebekte doğumdan hemen sonra veya yaşam boyunca ortaya çıkan görme sorunları, astigmatizma, şaşılık, nistagmus vardır. Ve fotofobi fenomeni, hastalığın bu formunun çok karakteristik özelliğidir.

Melanin eksikliği, görme fonksiyonunun bozulmasıyla kendini gösterir ve pigment konsantrasyonu ile görme keskinliği arasında bir ilişki vardır. Şu tarihte: tam yokluk melanin, ciddiyet görsel patolojiler maksimum.

Tirozinaz enzimi hasta bir çocuğun vücudunda çalışır, ancak aktivitesi azalır, bu nedenle bebekte az miktarda melanin oluşur. Gen kusurunun ciddiyetine bağlı olarak üretilen pigmentin konsantrasyonu da değişir. Hastalığın belirtileri farklılık gösterir ve cilt, neredeyse normal renk fark edilemeyen pigmentasyonla biten cilt.

Bebekler dokularda melanin belirtileri olmadan doğarlar, ancak zamanla ciltte bir miktar koyulaşma meydana gelir ve pigmentli ve pigmentsiz nevüsler ortaya çıkar. Etki altında sıklıkla ciltte değişiklikler meydana gelir. Güneş ışığı, bronzlaşma belirtileri ortaya çıkıyor, ancak gelişme riski onkolojik hastalıklar cilt yüksek kalır.

Bebeklerin saçları zamanla gelişir sarımsı renk ve iris üzerinde kahverengi pigmentasyon alanları belirir. Hastalığın bu formuna sahip çocuklarda görme hasarı da mevcuttur.

Sıcaklığa duyarlı tip

Hastalığın bu formu, tirozinaz aktivitesinin değiştiği tip 1B'ye aittir. Enzim sıcaklığa duyarlılık kazanır ve vücudun daha düşük sıcaklıklara sahip bölgelerinde aktif olarak çalışmaya başlar. Hastalığın bu formuna sahip hastalar beyaz tenli, iris ve saçta pigmentasyon eksikliğiyle doğarlar.

Zamanla kararma belirtileri ortaya çıkar saç çizgisi kollarda ve bacaklarda, ancak koltuk altları ve kafada hafif kalırlar. Daha fazlası nedeniyle Yüksek sıcaklık gözbebekleri Deriyle karşılaştırıldığında, bu tür hastalığı olan çocukların görsel organlarında önemli ölçüde daha belirgin patolojiler vardır.

Okülokütanöz albinizm tip 2

Bu tür hastalıklar dünya çapında en yaygın olanıdır. Tip 1 GCA'dan farklı olarak mutasyon, kromozom 15'te bulunur ve ortaya çıkan kusur, tirozinaz aktivitesini bozmaz. Tip 2 GCA'da albinizmin gelişimi, P proteininin patolojisinden ve bozulmuş tirozin taşınmasından kaynaklanır.

GCA tip 2 gelişmesi durumunda Kafkasyalı bebekler tipik albinolarla doğarlar dış işaretler– beyaz ten, saç, açık mavi iris. Bu nedenle çocuğun patolojisinin hangi tür hastalığa ait olduğunu ayırt etmek bazen zordur. Yaşla birlikte saçlar biraz koyulaşır ve göz rengi değişir. Cilt genellikle beyaz kalır ve bronzlaşma yeteneğine sahip değildir, ancak güneş ışığının etkisi altında görünür. karanlık noktalar, çiller.

GCA tip 2'nin tezahürleri Negroid ırkının temsilcileri arasında farklılık gösterir. Bu bebekler sarımsı saçlı, soluk tenli ve mavi süsenlerle doğarlar. Zamanla melanin birikir, benler ve yaşlılık lekeleri oluşur.

Albinizm diğerleriyle birleştirilir kalıtsal hastalıklarörneğin Prader-Willi, Angelman, Kallman sendromları ve diğerleri ile. Bu gibi durumlarda hastalık belirtileri ön plana çıkar. çeşitli organlar ve melanin eksikliği eşlik eden bir patolojidir.

Okülokütanöz albinizm tip 3

Bu durumda mutasyon sadece Afrikalı hastalarda bulunan TRP-1 geninde gelişiyor. Hasta bir bebeğin vücudu siyah yerine kahverengi pigment melanin üretme kapasitesine sahiptir, bu nedenle hastalığa "kırmızı" veya "kırmızı" GCA da denir. Aynı zamanda albinonun derisinin ve saçının rengi ömür boyu kahverengi kalır ve görme fonksiyonundaki hasar orta düzeydedir.

X kromozomundaki bir mutasyonla ilişkili oküler albinizm

Bazen pigment eksikliğinin belirtileri esas olarak görme organında bulunur; göz tipleri albinizm. X kromozomunda yer alan GPR143 geninin mutasyonu, görme fonksiyonlarının bozulmasına, kırma kusurlarına, şaşılığa, nistagmusa ve irisin şeffaflaşmasına neden olur.

Aynı zamanda hastanın cildi pratik olarak değişmez, akranlarının cildinin rengine kıyasla bir miktar solgunluk mümkündür.

Mutasyon X kromozomu ile ilişkili olduğundan hastalık sadece erkek çocuklarda görülür. Kızlar bu mutasyonun asemptomatik taşıyıcılarıdır ve sadece küçük sapmalar irisin şeffaflığının artması ve fundustaki lekeler şeklinde.

Otozomal resesif oküler albinizm (AROA)

Bu hastalığın belirtileri kız ve erkek çocuklarda eşit derecede yaygındır ve klinik tablo hakim olmak göz belirtileri. Ancak şu anda ARGA herhangi bir spesifik mutasyonla ilişkilendirilmemiştir; farklı hastalarÇeşitli kromozom kusurları tespit edilir. Bu hastalığın olduğuna dair bir teori var. göz şekli GCA türleri 1 ve 2.

Pigmentasyon bozuklukları her zaman vücutta eşit şekilde dağılmaz. Bazen çocuklarda kısmi albinizm (“piebaldizm”) ortaya çıkar. Bu tür bir patoloji zaten doğumda ortaya çıkar; bebeğin gövde ve uzuvların derisinde depigmentasyon alanları ve beyaz saç telleri vardır. Hastalık ebeveynlerden otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır ve genellikle sağlık sorunlarına veya lezyonlara neden olmaz. iç organlar.

Hastalığın ilk belirtileri bebeğin doğumundan sonra tespit edilebilir, çünkü bu tür çocukların görünümü karakter özellikleri. Teşhisi açıklığa kavuşturmak için doktor ebeveynler arasında bir anket yapar. küçük hasta tespit amacıyla kalıtsal faktörler Albinizm gelişme riski.

Bir göz doktoru, dermatolog ve genetikçi ile yapılan istişareler, ön tanı koymak ve albinizm tipini belirlemek için zemin sağlar. Patoloji, genetik tanı testleri ve DNA testi kullanılarak doğru bir şekilde belirlenebilir.

Dokulardaki tirozin aktivitesinin belirlenmesi – etkili yöntem albinizmin tipini ve hastalığın prognozunu belirlemekte ancak kullanımı sınırlıdır. yüksek fiyat araştırma.

Albinizmin tedavisi ve prognozu

Hastalığın spesifik bir tedavisi yoktur; özel çocukların ebeveynleri, çocuğun bu özelliğini kabul etmeli ve hastalığın komplikasyonlarını önlemesine yardımcı olmalıdır. Yetersiz miktar Dokulardaki melanin çocuğu güneş ışığına karşı aşırı duyarlı hale getirir, cilt kanseri ve retina dekolmanı gelişme riskini artırır.

Fotofobi bu hastalığın çok karakteristik bir özelliğidir, bu nedenle çocukların özel yüksek kaliteli güneş gözlüklerine ihtiyaçları vardır. Çocuklar dışarı çıkmadan önce ciltleri için güneş kremi kullanmalı ve şapka takmalıdır.

Bebek bir göz doktoruna, dermatoloğa kayıt ettirilmeli, düzenli muayenelerden geçmeli ve gerekli tüm muayeneleri yaptırmalıdır. tıbbi öneriler. Çocuklarda sıklıkla özel gözlükler ve gözlükler yardımıyla görmenin düzeltilmesi gerekir. kontak lens. Bu kurallara uyulduğu takdirde hasta kalıtsal hastalık uzun ve tatmin edici bir hayat yaşar.

Afrika ülkeleri albinoların yaşaması için en uygun olmayan yer olarak değerlendiriliyor. Kavurucu güneş ve kalifiye eleman eksikliği Tıbbi bakım Hasta kişilerin %70’inde görme kaybına ve cilt kanserinin gelişmesine yol açmaktadır.

Albinizm hakkındaki mitler

Alışılmadık bir hastalık var uzun Hikaye. İnsanların bu hastalık hakkındaki farkındalığı artsa da yanlış kanılar devam ediyor Bu hastalıkla ilgili stereotipler.

1. Tüm albinoların gözleri kırmızıdır.

Bazı ebeveynler albinizm tanısı konulabilmesi için bebeğin gözlerinde kırmızı bir renk tonu olması gerektiğine inanıyor. Ancak bu bir yanılgıdır, irisin rengi farklı olabilir: açık maviden griye ve hatta mora. Bu işaret hastalığın şekline bağlıdır. Fundus damarları şeffaf ortam aracılığıyla görünür hale geldiğinde, gözler belirli bir ışık altında kırmızı bir renk alır.

2. Albinolarda melanin yoktur, güneşlenemezler.

Bazı durumlarda özel çocukların dokularında az miktarda melanin bulunur ve ultraviyole ışınlarına maruz kaldıklarında bronzlaşma meydana gelebilir. Ancak bu tür deneyler bebeğin sağlığı açısından tehlikelidir çünkü cilt kanserine yakalanma riski her halükarda yüksektir. Hasta bir çocuğun sürekli olarak özel güneş koruyucuları kullanması gerekir.

3. Beyaz saç, albinizmin kalıcı bir belirtisidir.

Çocuk saç rengi kalıtsal patoloji farklı olabilir: beyaz, saman sarısı, açık kahverengi. Çoğunlukla bebek büyüdükçe değişirler dış belirtiler orta derecede doku pigmentasyonu meydana gelir.

Ancak yine de albinizmli çocukların özellikleri belirgin şekilde farklılık gösteriyor dış görünüş akranlarından.

4. Tüm albinolar eninde sonunda kör olacaktır.

Görme organlarının patolojisi bunun için çok tipik olmasına rağmen Genetik hastalık Göz sorunları nadiren körlüğe yol açar. Gerçekten de, albinizmli çocukların neredeyse her zaman gözlük ve kontakt lenslerle görmelerinin düzeltilmesine ihtiyaçları vardır, ancak gerekli tedbirler, görsel fonksiyon kaybolmayacaktır.

5. Kalıtsal hastalığı olan çocukların gelişimi gecikir.

Melanin eksikliği veya yokluğu etkilemez zihinsel gelişim Bebek. Bazen albinizm ile diğer genetik sendromların bir kombinasyonu söz konusu olup buna iç organlarda hasar ve entelektüel ve zihinsel gelişimde azalma eşlik eder.

Ancak bu gibi durumlarda melanin sentezinin patolojisi ikincildir.

6. Albinolar karanlıkta göremezler.

İristeki koruyucu pigmentin eksikliği nedeniyle albinoların dışarıda olması zordur ve fotofobi geliştirirler. Karanlık odalarda veya bulutlu havalarda çocukların bakması daha kolaydır. Dünya. Ancak, özel çocukların hemen hemen her zaman, tezahürleri odanın aydınlatmasına bağlı olmayan görme bozukluklarından muzdarip olduğunu unutmamalıyız.

Albino insanları, ciltlerinin, saçlarının, kirpiklerinin, kaşlarının ve irislerinin doğal pigment melanin içermemesi ve tamamen beyaz olması nedeniyle özeldir. Anomalinin nedeni bir gen mutasyonudur ve zaten rahimde olan çocukta melanin sentezi süreci yoktur. Albinizmin neden tehlikeli olduğunu ve tedavi edilip edilemeyeceğini makalede ele alacağız.

Albinizm doğuştandır genetik anormallik otozomal resesif bir özelliğe sahiptir. Patolojinin Latince adı albus'a benziyor ve "beyaz" olarak çevriliyor. Vücutta koyu pigment eksikliğinin nedeni, melanin üretiminde rol alan bir enzim olan tirozinazın blokajıdır.

İstatistiklere göre albinizm Avrupa ülkelerinde 20.000 kişiden 1'ini etkiliyor. Nijerya'da ise bu patoloji 3.000 kişiden 1'inde görülüyor. Her 135 kişinin beyaz tenli olduğu Panama Kızılderililerinin kabileleri arasında bir albinoya daha sık rastlayabilirsiniz.

Albinizmin iki türü vardır: okülokütanöz (OCA) ve basitçe oküler (GA). GCA'da depigmentasyon cildi, göz irisini ve vücuttaki tüm kılları etkiler. GA'da hastalık yalnızca görme organlarına yayılır. Vücutlarında tek bir ben bile olmayan toplam albinolar aynı zamanda cilt, göz ve bağışıklık sistemi ile ilgili bir takım patolojilerden de muzdariptir.

Albinizmin yaklaşık bir düzine alt tipi ve çeşidi daha vardır ve buna cilt sağlığı ve pigmentasyonunda çeşitli anormallikler eşlik eder. Bunların arasında doğuştan kısmen beyaz lekelerle kaplı olan insanları bulabilirsiniz - bu forma piebaldizm denir ve otozomal dominant özelliklere sahiptir. Kısmi depigmentasyon, bir dizi sendromun semptomlarından biri olabilir (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McCusick-Breen, Chediak-Higashi, Tietze).

Hastalığın belirtileri ve nedenleri

Sıradışı, genellikle güzel görünüm, sarı saçlar, muhteşem kar beyazı kirpikler ve kaşlar, açık gözler ve porselen soluk cilt madalyonun sadece bir yüzü. Albino yetişkinleri ve çocukları birçok zorlukla karşılaşıyor. Gündelik Yaşam ve bu sadece yoldan geçenlerin yan bakışları ve akranlarının alay etmesiyle ilgili değil. İnsanlarda total albinizm her zaman görme bozukluğuna eşlik eder:

• miyopi;
• ileri görüşlülük;
• şaşılık;
• fotofobi.

Tirozinazın tamamen yokluğunda hastalığın belirtileri doğumdan itibaren fark edilebilir. Albino bir çocuğun gözlerinin irisi açık, neredeyse şeffaf veya açık mavidir. Gözlere kırmızı bir renk veren kan damarları görülebilir. Cilt ve saç çok hafiftir. Vücudu dokunulduğunda kuru ve ter bezleri işlevden yoksun

Kısmi albinizmde cilt, saç ve irisin pigmentasyonunda zayıflama olur. Çoğu zaman bu tür insanlar, tamamen depigmentasyonu olan meslektaşları gibi ışıktan korkmazlar. Gözleri ela, mavi, açık gri veya yeşilimsi bir renk tonuna sahiptir. Görüş azalır. Cilt normalde pigmentlidir.

Cildin tamamen hasar görmesi nedeniyle albino kişilerde yaşamları boyunca sıklıkla aşağıdaki sendromlar ve oluşumlar gelişir:

• hipotiroidizm veya alopesi (saç eksikliği);
• hipertrikoz (aşırı vücut kılları);
• ter bezlerinin işleyişindeki sorunlar;
• keratom ( iyi huylu neoplazm cilt üzerinde);
• telanjiektazi (derideki kan damarlarının genişlemesi, yıldız şeklinde kırmızı damar lekelerinin ortaya çıkmasına neden olur);
• epitelyoma (ülser, nodül, plak, mühür şeklinde oluşumların gelişimi);
• aktinik keilit (güneş ışınlarının neden olduğu dudak derisinin iltihabı).

Oküler albinizm, cildi veya saçları etkilemeden yalnızca görme organını etkiler. HA aşağıdaki semptomlarla kendini gösterir:

• çok az görme;
• gözbebeklerinin kontrolsüz hareketi;
• şaşılık;
• renksiz iris;
• kırılma patolojisi (astigmatizma).

Eşlik eden başka bir semptom bu hastalığın sıklıkla kısır hale gelir.

Albinizmin türüne bağlı olarak GCA'nın nedeni konjenital patoloji genin kromozomlarından birinde. Bu, on beşinci, on birinci, dokuzuncu, nadiren beşinci kromozomda bir anormallik veya melanozomdaki proteinleri kodlayan P-protein genindeki bir arıza olabilir. amino asit metabolizması. İkinci bozukluk, tüm hastalık türleri arasında en yaygın olanıdır.

Albino insanlar ne kadar yaşar?

Soluk tenli, beyaz saçlı insanların yaşam çizgisinin kısa olduğu yönünde bir görüş var. Bu nedenle “ne kadar yaşarlar” sorusu renksiz insanlar" sorusu sıklıkla sorulan sorulardan biridir. Bu kısmen zayıf bağışıklık nedeniyle doğrudur ve büyük miktarçeşitli " yan etkiler» onların asıl sorunu.

Korunmasız cilt güneşte hızla yanar ve artan risk yenilgiler deri kötü huylu tümör. Albino insanlar bu kanser riskinin farkındadır ve sürekli güneş kremi kullanmak zorunda kalmaktadırlar.

Ancak sağlık konusundaki farklılıklara rağmen çoğu “beyaz” yaşıyor tüm hayat, içindeki nişini işgal ederek aileler yaratır, tamamen sağlıklı çocuklar doğurur ve çok mutlu bir yaşlılığa kadar yaşar.

Hastalık kalıtsal mıdır?

Bu hastalık, hem anne hem de babanın albino olması durumunda ebeveynlerden miras alınır. Eğer genetik bozukluk Ebeveynlerden yalnızca birinde gözlenen bu durum, beyaz tenli ve saçlı bir çocuğa sahip olma ihtimalini ortadan kaldırıyor. Çoğu zaman, bu tür babaları ve anneleri olan çocukların pigmentasyonu normaldir. Ancak bu bebek "bozuk" bir genin taşıyıcısıdır ve ironiktir ki, diğer yarısı da aynı mutasyona uğramış genle tanışınca bir albinonun ebeveyni olabilir. Her iki ebeveyn de sağlıklı ten rengine sahip ancak özel bir genin taşıyıcısıysa, albinizmli bir bebek sahibi olma olasılığı %25'tir.

Albinizmin sonuçları

Her çocuğun ebeveynlerin ilgisine ve yardımına ihtiyacı vardır, ancak albino bir çocuğun özel bakıma ihtiyacı vardır. Fotofobi nedeniyle güneş ışığına maruz kalmaktan ve göz korumasından sürekli korunmalıdır. O halde olgun albino, dikkatini kaybetmemeli ve beyaz cildini ultraviyole radyasyondan uzak tutmalıdır, çünkü bulutlu havalarda bile kırmızıya dönebilir ve yanabilir.

Albinizm tedavi edilemez. Bugün sadece güvenlik önlemleri ve görüş düzeltmesi var.

Görme sorunları bazı albino çocukları özel eğitim almaya zorluyor Eğitim Kurumları görme engelli çocuklar için ve bu nedenle bir engelli grubuna kaydolun.

Hassas cilt ve zayıf görüş– bu iki sorun ana sonuçlardır genetik kusur. Bireysel vakalara bakarsak, albinizmin fiziksel komplikasyonlarının yanı sıra psikolojik ve duygusal problemler. Toplumun diğerlerinden farklı olan insanları kabul etmesine bağlıdırlar. Ne yazık ki 21. yüzyılda bile uygar ülkelerde ayrımcılık, aşağılama ve ihlaller yaşanıyor. Lafı olmaz Doğu Afrika beyaz tenli siyahların avlandığı yer.

Ancak genel olarak albinizmle tamamen yaşayabilir ve hatta görünüşünüzü kendi avantajınıza kullanabilirsiniz. İÇİNDE modelleme işiÖzel görünen insanlara çok değer verilir. Albinoların albinizm belirtilerini bir hastalık olarak değil, özel bir ayırt edici özellik olarak kabul etmeleri çok önemlidir.