İnsanlarda kısırlığa yol açan genetik bozukluklar. Bu tür sorunlar şunları içerir:
Gelişmiş birçok ülkenin nüfusu erkek ve kadın sorunuyla karşı karşıyadır. kadın kısırlığı. Ülkemizde evli çiftlerin yüzde 15'inde ihlal var üreme fonksiyonu. Bazı istatistiksel hesaplamalar bu tür ailelerin oranının daha da yüksek olduğunu söylüyor. Vakaların %60'ında bunun nedeni kadın kısırlığı, vakaların %40'ında ise erkek kısırlığıdır.
Erkek üreme bozukluklarının nedenleri
Salgı (parenkimal) bozukluğu Aspermide kendini gösteren testislerin seminifer tübüllerinde sperm üretiminin bozulduğu (ejakülatta spermatogenez hücreleri ve doğrudan spermatozoa yoktur), azospermi (spermatozoa yoktur, ancak spermatogenez hücreleri vardır) , oligozoospermi (spermatozoanın yapısı ve hareketliliği değişir).
- testis fonksiyon bozukluğu.
- Hormonal bozukluk. Hipogonadotropik hipogonadizm, spermatozoa ve testosteron oluşumunda rol oynayan luteinize edici ve folikül uyarıcı gibi hipofiz hormonlarının eksikliğidir.
- Otoimmün bozukluk. Kendi bağışıklık hücreleri spermatozoaya karşı antikorlar üretir ve böylece onları yok eder.
boşaltım bozukluğu. Vas deferens açıklığının ihlali (tıkanma, tıkanma) ve bunun sonucunda çıktının bozulması Kurucu unsurlar sperm genital sistem yoluyla üretraya girer. Kalıcı veya geçici, tek taraflı veya iki taraflı olabilir. Semen spermatozoa içerir, prostat ve gizli seminal kesecikler.
Karışık ihlal. Boşaltım-inflamatuar veya boşaltım-toksik. Spermatojenik epitelyumun toksinler tarafından dolaylı olarak hasar görmesi, metabolizmanın bozulması ve seks hormonlarının sentezinin yanı sıra bakteriyel toksinlerin ve irin sperm üzerindeki doğrudan zararlı etkisine bağlı olarak biyokimyasal özelliklerinde bozulmaya yol açar.
Diğer sebepler:
- Seksi. Erektil disfonksiyon, boşalma bozuklukları.
- Psikolojik. Anejakülasyon (boşalma eksikliği).
- Nörolojik (hasar nedeniyle omurilik).
Kadın üreme fonksiyonunun ihlallerinin nedenleri
- Hormonal
- Testis tümörleri (kistoma)
- Küçük pelviste inflamatuar süreçlerin sonuçları. Bunlar arasında yapışıklık oluşumu, tubal-peritoneal faktör veya başka bir deyişle tıkanma yer alır. fallop tüpleri.
- endometriozis
- Rahim tümörleri (miyomlar)
Kadın kısırlığının tedavisi
Testlerin sonuçlarına göre doktor, kısırlığın tedavisi için belirli yöntemler önerir. Genellikle ana kuvvetler şuraya yönlendirilir: doğru teşhis kısırlığın nedenleri.
Ne zaman endokrin patolojisi Tedavi normalleştirmektir hormonal arka plan yumurtalık uyarıcı ilaçların kullanımında olduğu gibi.
Tüplerin tıkanması durumunda laparoskopi tedaviye dahil edilir.
Endometriozis de laparoskopi ile tedavi edilir.
Rahim gelişimindeki bozukluklar rekonstrüktif cerrahinin olanakları kullanılarak ortadan kaldırılmaktadır.
Kısırlığın immünolojik nedeni ortadan kaldırılır suni dölleme kocasının spermi.
Nedenleri doğru bir şekilde tespit edilemediğinde kısırlığın tedavisi çok zordur. Kural olarak, bu düzenlemede IVF teknolojileri kullanılır - suni tohumlama.
Tedavi erkek kısırlığı
Bir erkeğin salgı niteliğinde olan, yani spermatogenezin ihlali ile ilişkili kısırlığı varsa, tedavinin başlangıcı nedenlerin ortadan kaldırılmasından oluşur. tedavi ediliyor bulaşıcı hastalıklar, ortadan kaldırılır inflamatuar süreçler, uygula hormonal ajanlar Spermatogenezi normalleştirmek için.
Bir erkeğin kasık fıtığı, kriptorşidizm, varikosel ve diğerleri gibi hastalıkları varsa reçete edilir ameliyat. Erkeğin vas deferens tıkanıklığı nedeniyle kısır olduğu durumlarda da cerrahi müdahale endikedir. En büyük zorluk, otoimmün faktörlere maruz kalma durumunda erkek kısırlığının tedavisidir, sperm hareketliliği bozulduğunda antisperm cisimcikleri harekete geçer. Bu seçenekte atayın hormonal preparatlar, lazer terapisinin yanı sıra plazmaferez ve daha fazlasını kullanın.
Birçok gelişmiş ülkenin nüfusu, erkek ve kadın kısırlığı gibi akut bir sorunla karşı karşıyadır. Ülkemizde evli çiftlerin %15'inde üreme bozuklukları görülmektedir. Bazı istatistiksel hesaplamalar bu tür ailelerin oranının daha da yüksek olduğunu söylüyor. Vakaların %60'ında bunun nedeni kadın kısırlığı, vakaların %40'ında ise erkek kısırlığıdır.
Erkek üreme bozukluklarının nedenleri
Salgı (parenkimal) bozukluğu Aspermide kendini gösteren testislerin seminifer tübüllerinde sperm üretiminin bozulduğu (ejakülatta spermatogenez hücreleri ve doğrudan spermatozoa yoktur), azospermi (spermatozoa yoktur, ancak spermatogenez hücreleri vardır) , oligozoospermi (spermatozoanın yapısı ve hareketliliği değişir).
- testis fonksiyon bozukluğu.
- Hormonal bozukluk. Hipogonadotropik hipogonadizm, spermatozoa ve testosteron oluşumunda rol oynayan luteinize edici ve folikül uyarıcı gibi hipofiz hormonlarının eksikliğidir.
- Otoimmün bozukluk. Kendi bağışıklık hücreleri spermatozoaya karşı antikorlar üretir ve böylece onları yok eder.
boşaltım bozukluğu. Vas deferens açıklığının ihlali (tıkanma, tıkanma), bunun sonucunda sperm bileşenlerinin genital sistem yoluyla üretraya çıkışı bozulur. Kalıcı veya geçici, tek taraflı veya iki taraflı olabilir. Meninin bileşimi spermatozoayı, prostat bezinin sırrını ve seminal keseciklerin sırrını içerir.
Karışık ihlal. Boşaltım-inflamatuar veya boşaltım-toksik. Spermatojenik epitelyumun toksinler tarafından dolaylı olarak hasar görmesi, metabolizmanın bozulması ve seks hormonlarının sentezinin yanı sıra bakteriyel toksinlerin ve irin sperm üzerindeki doğrudan zararlı etkisine bağlı olarak biyokimyasal özelliklerinde bozulmaya yol açar.
Diğer sebepler:
- Seksi. Erektil disfonksiyon, boşalma bozuklukları.
- Psikolojik. Anejakülasyon (boşalma eksikliği).
- Nörolojik (omuriliğin hasar görmesi nedeniyle).
Kadın üreme fonksiyonunun ihlallerinin nedenleri
- Hormonal
- Testis tümörleri (kistoma)
- Küçük pelviste inflamatuar süreçlerin sonuçları. Bunlar arasında yapışıklık oluşumu, tubal-peritoneal faktör veya başka bir deyişle fallop tüplerinin tıkanması yer alır.
- endometriozis
- Rahim tümörleri (miyomlar)
Kadın kısırlığının tedavisi
Testlerin sonuçlarına göre doktor, kısırlığın tedavisi için belirli yöntemler önerir. Genellikle ana kuvvetler kısırlık nedenlerinin doğru teşhisine yöneliktir.
Endokrin patolojisi durumunda tedavi, hormonal arka planın normalleştirilmesinin yanı sıra yumurtalık uyarıcı ilaçların kullanılmasından oluşur.
Tüplerin tıkanması durumunda laparoskopi tedaviye dahil edilir.
Endometriozis de laparoskopi ile tedavi edilir.
Rahim gelişimindeki bozukluklar rekonstrüktif cerrahinin olanakları kullanılarak ortadan kaldırılmaktadır.
Kısırlığın immünolojik nedeni, kocanın spermiyle suni tohumlama yoluyla ortadan kaldırılır.
Nedenleri tam olarak belirlenemediği takdirde kısırlığın tedavisi çok zordur. Kural olarak, bu düzenlemede IVF teknolojileri kullanılır - suni tohumlama.
Erkek kısırlığının tedavisi
Bir erkeğin salgı niteliğinde olan, yani spermatogenezin ihlali ile ilişkili kısırlığı varsa, tedavinin başlangıcı nedenlerin ortadan kaldırılmasından oluşur. Bulaşıcı hastalıklar tedavi edilir, inflamatuar süreçler ortadan kaldırılır, spermatogenezi normale döndürmek için hormonal ajanlar kullanılır.
Bir erkeğin kasık fıtığı, kriptorşidizm, varikosel ve diğerleri gibi hastalıkları varsa cerrahi tedavi reçete edilir. Erkeğin vas deferens tıkanıklığı nedeniyle kısır olduğu durumlarda da cerrahi müdahale endikedir. En büyük zorluk, otoimmün faktörlere maruz kalma durumunda erkek kısırlığının tedavisidir, sperm hareketliliği bozulduğunda antisperm cisimcikleri harekete geçer. Bu düzenlemede hormonal ilaçlar reçete edilir, lazer tedavisinin yanı sıra plazmaferez ve daha fazlası kullanılır.
İhlaller ve nedenleri alfabetik sıraya göre:
üreme bozukluğu -
Üreme bozukluğu(kısırlık) - evli bir çiftin 1 yıl boyunca düzenli korunmasız cinsel ilişki ile hamile kalamaması (WHO).
Vakaların% 75-80'inde hamilelik, genç, sağlıklı eşlerin düzenli cinsel aktivitesinin ilk 3 ayında, yani kocanın yaşı 30'a, karısının ise 20 yaşına kadar ortaya çıkar. daha yaşlı yaş grubu(30-35 yıl) bu süre 1 yıla, 35 yıl sonra ise 1 yıldan fazla artar.
Yaklaşık %35-40 kısır çiftler Buna bir erkek neden olur, %50'si bir kadındır ve %15-20'sinde karışık bir üreme bozukluğu faktörü vardır.
Hangi hastalıklar üreme bozukluğuna neden olur:
Erkeklerde üreme bozukluklarının nedenleri
I. Üreme fonksiyonunun parankimal (salgılayıcı) ihlali - aspermi (ejakülatta spermatogenez hücrelerinin ve spermatozoanın yokluğu), azospermi şeklinde kendini gösteren spermatogenezin ihlali (testislerin kıvrımlı seminifer tübüllerinde spermatozoa üretimi) (spermatogenez hücreleri tespit edildiğinde ejakülatta spermatozoanın olmaması), oligozospermi, hareketliliğin azalması, spermatozoanın yapısının bozulması:
1. Testis fonksiyon bozukluğu:
- Kriptorşidizm, monorşizm ve testis hipoplazisi
- orşit (viral etiyoloji)
- testis torsiyonu
- birincil ve ikincil konjenital hipogonadizm
- ateş- skrotumda termoregülasyon ihlali (varikosel, hidrosel, dar giysiler)
- Sertoli yalnızca hücre sendromu
- diyabet
- aşırı fiziksel stres, psikolojik stres, ağır kronik hastalıklar Titreşim, vücudun aşırı ısınması (sıcak mağazalarda çalışma, saunanın kötüye kullanılması, ateş), hipoksi, fiziksel hareketsizlik
- endojen ve eksojen zehirli maddeler(nikotin, alkol, uyuşturucu, kemoterapi, mesleki tehlikeler)
- radyasyon tedavisi
- mutasyonlar: muskoviskidoz geninin mutasyonu ( doğuştan yokluk vas deferens - polimeraz tarafından belirlenen obstrüktif azospermi zincirleme tepki; Y kromozomunun mikrodelesyonu (bozulmuş spermatogenez çeşitli dereceler karyotip bozukluklarının ciddiyeti - yapısal kromozomal anormallikler - Klinefelter sendromu, XYY sendromu, kromozomal translokasyonlar, otozomal anöploidiler) - farklı kromozomlara florokromlarla etiketlenmiş problar kullanan floresan hibridizasyon yöntemi (FISH)
2. Üreme fonksiyonunun hormonal (endokrin) ihlali - hipogonadotropik hipogonadizm- testosteron ve spermatozoa oluşumunda rol oynayan hipofiz bezinin luteinize edici (LH) ve folikül uyarıcı (FSH) hormonlarının eksikliği:
- Hipotalamusun patolojisi
o İzole gonadotropin eksikliği (Kalman sendromu)
o İzole luteinize edici hormon eksikliği ("Bereketli hadım")
o İzole FSH eksikliği
o Konjenital hipogonadotropik sendrom
- Hipofiz bezinin patolojisi
Ö Hipofiz yetmezliği(tümörler, sızıcı süreçler, operasyonlar, radyasyon)
o Hiperprolaktinemi
o Hemokromatoz
o Eksojen hormonların etkisi (aşırı östrojen ve androjenler, aşırı glukokortikoidler, hiper ve hipotiroidizm)
3. otoimmün süreçler - spermatozoanın kendi başına yok edilmesi bağışıklık hücreleri spermatozoaya karşı antikor üretimi
Ö parotit- "domuz"
o testis yaralanması
o kriptorşidizm (inmemiş testisler)
o skrotumun organları üzerindeki operasyonlar
Ö pasif eşcinseller
II. Üreme fonksiyonunun obstrüktif (boşaltım) ihlali, kural olarak, iki taraflı, geçici veya kalıcı ihlal vas deferens açıklığı (tıkanıklık, tıkanma) ve spermin kurucu unsurlarının (sperm, prostat sekresyonu, seminal veziküllerin sekresyonu) genital sistem yoluyla üretraya çıkışının ihlali:
- vas deferens'in konjenital az gelişmişliği veya yokluğu, açıklığının ihlali, vas deferens epididim tübülleri ile vas deferens arasında bağlantı eksikliği
- Prostatın müllerian kanal kistleri
- Vas deferens'in obliterasyonu ile komplike olan genital organlarda inflamatuar süreç - Kronik epididimit, deferentit, spermatosel
retrograd boşalma - üretra düzeyinde konjenital veya sikatrisyel değişikliklerle birlikte aspermatizm (ilişki sırasında boşalma eksikliği) tohum tüberkülü, membranöz kısmının darlığı üretra, zarar sinir merkezleri boşalmayı düzenler.
- cinsel organların yaralanmaları (bunlar dahil) cerrahi müdahaleler(örneğin fıtık onarımında),
- Vazektominin sonuçları
III. Üreme fonksiyonunun karışık ihlali (boşaltım-toksik veya boşaltım-inflamatuar) aracılı toksik hasar spermatojenik epitelyum, seks hormonlarının bozulmuş sentezi ve metabolizması ve irin ve bakteriyel toksinlerin spermin spermatozoa biyokimyasal özellikleri üzerindeki doğrudan zararlı etkisi:
- spermatozoanın hassasiyeti bağışıklık sistemi olgunlaşmanın ihlali nedeniyle, yumurtalıkların eklerindeki proteinlerden korunma (epididimit) ile sarmalanma
- prostat bezinin salgısının bileşimindeki değişiklikler, seminal veziküller (prostatit, vesikülit), CYBE
- diğer inflamatuar hastalıklar erkek üreme sistemi (üretrit)
IV. Üreme fonksiyon bozukluğunun diğer nedenleri
- cinsel nitelikteki sorunlar - erektil disfonksiyon, boşalma bozuklukları
- anejakülasyon, aspermi - psikolojik, nörolojik (omurilik yaralanmaları)
V. İdiyopatik üreme fonksiyon bozukluğu
Nedeni belirlenemiyor.
Kadınlarda üreme bozukluklarının nedenleri
- inflamatuar süreçler ve sonuçları ( yapıştırıcı süreci pelviste ve fallop tüplerinin tıkanmasında - "tubal-peritoneal faktör)
- endometriozis
- hormonal bozukluklar
- rahim tümörleri (miyomlar)
- yumurtalık tümörleri (sistomalar)
Üreme fonksiyonunun ihlali durumunda hangi doktorlarla iletişime geçilecek:
Üreme fonksiyonunun ihlal edildiğini fark ettiniz mi? Daha detaylı bilgi mi almak istiyorsunuz yoksa muayeneye mi ihtiyacınız var? Yapabilirsiniz doktordan randevu almak– klinik Eurolaboratuvar her zaman hizmetinizde! En iyi doktorlar seni muayene ediyorum, ders çalışıyorum dış işaretler ve hastalığın semptomlara göre tanımlanmasına yardımcı olun, size tavsiyelerde bulunun ve sağlayın Yardıma ihtiyaç duydu. sen de yapabilirsin evden doktor çağır. Klinik Eurolaboratuvar günün her saati sizin için açık.
Klinikle nasıl iletişime geçilir:
Kiev'deki kliniğimizin telefonu: (+38 044) 206-20-00 (çok kanallı). Klinik sekreteri doktoru ziyaret etmeniz için uygun bir gün ve saat seçecektir. Koordinatlarımız ve yönlerimiz belirtilmiştir. Kliniğin tüm hizmetleri hakkında daha ayrıntılı olarak bakın.
(+38 044) 206-20-00
Daha önce herhangi bir araştırma yaptıysanız, Sonuçlarını mutlaka bir doktora danışarak götürün.Çalışmalar tamamlanmadıysa kliniğimizde veya diğer kliniklerdeki meslektaşlarımızla birlikte gereken her şeyi yapacağız.
Üreme bozukluğunuz var mı? Genel sağlığınıza çok dikkat etmeniz gerekiyor. İnsanlar yeterince dikkat etmiyor hastalık belirtileri ve bu hastalıkların hayati tehlike oluşturabileceğinin farkına varmayın. İlk başta vücudumuzda kendini göstermeyen pek çok hastalık var ama sonunda maalesef tedavi etmek için çok geç olduğu ortaya çıkıyor. Her hastalığın kendine özgü semptomları, karakteristik özellikleri vardır. dış belirtiler- Lafta hastalık belirtileri. Semptomların belirlenmesi genel olarak hastalıkların teşhisinde ilk adımdır. Bunu yapmak için yılda birkaç kez yapmanız yeterlidir bir doktor tarafından muayene edilmek sadece önlemek için değil korkunç hastalık ama aynı zamanda destek sağlıklı zihin vücutta ve bir bütün olarak vücutta.
Bir doktora soru sormak istiyorsanız çevrimiçi danışma bölümünü kullanın, belki sorularınızın cevaplarını orada bulabilir ve okuyabilirsiniz. kişisel bakım ipuçları. Klinikler ve doktorlar hakkındaki incelemelerle ilgileniyorsanız, ihtiyacınız olan bilgiyi bulmaya çalışın. Ayrıca kayıt olun tıbbi portal Eurolaboratuvar sürekli güncel olmak son Haberler ve size otomatik olarak posta yoluyla gönderilecek olan sitedeki bilgilerin güncellemeleri.
Belirti haritası yalnızca eğitim amaçlıdır. Kendi kendine ilaç vermeyin; Hastalığın tanımı ve nasıl tedavi edileceğine ilişkin tüm sorularınız için doktorunuza danışın. EUROLAB, portalda yayınlanan bilgilerin kullanımından kaynaklanan sonuçlardan sorumlu değildir.
Hastalıkların diğer belirtileri ve rahatsızlık türleri ile ilgileniyorsanız veya başka sorularınız ve önerileriniz varsa - bize yazın, size kesinlikle yardımcı olmaya çalışacağız.
Bundan daha keyifli ne olabilir mutlu evlilik? Mantıklı düşünerek çoğu kişi bir cevaba ulaşır. En iyi şey sadece olma fırsatıdır mutlu ebeveynler. Çoğu zaman her biri evli çift er ya da geç bunu düşün önemli adım bir çocuğun doğuşu gibi. Ancak ne yazık ki herkes ilk denemede planlarını gerçekleştiremiyor ve çiftlerin %15'i için bu tür çabalar başarısızlıkla sonuçlanıyor. Böyle bir duruma ne sebep olabilir?
Benzer bir sorunla karşılaştığınızda paniğe kapılmayın. Çocuk sahibi olma isteği 2-7 ay içinde gerçekleşmediyse bu korkutucu değildir. Sakin olmanız ve bunun üzerinde durmamanız gerekir. Hamile kalamamanın birçok nedeni var: basitten psikolojik faktör ciddi sorunlar ortaya çıkmadan önce.
İLE benzer sorunlar katmak:
erkek kısırlığı;
kadın kısırlığı;
immünolojik uyumsuzluk (bir kadında bileşenlere karşı alerji) erkek spermi) - aynı zamanda eşlerden hiçbiri kısırlığa neden olabilecek patolojilerden muzdarip değildir, ancak böyle bir çiftin ortak çocukları olamaz;
psikolojik yönler.
Ancak tamamen sağlıklı bir kadın, bir yıl boyunca doğum kontrol hapı kullanmadan düzenli cinsel ilişki sırasında hamile kalamıyorsa, o zaman onun bir erkek olabileceğini düşünmenin zamanı gelmiştir. Bu durum hakkında daha detaylı konuşmaya değer - nedir bu? Nasıl teşhis edilir? Nasıl tedavi edilir?
Erkek kısırlığı, düzenli cinsel ilişkiye rağmen, erkeğin sperminin kadının yumurtasını dölleyememesidir. İdeal olarak sağlıklı bir erkeğin spermogramında 1 ml meni, hızla ilerleyen ve döllenme yeteneğine sahip yaklaşık 20 milyon sperm içermelidir. Ayrıca spermlerin yaklaşık %50'sinin doğru yapıya sahip olması gerekir.
Nedenler
Erkeklerde kısırlığa neden olabilecek nedenler şunlar olabilir:
kabakulak sonrası komplikasyon;
genitoüriner kürenin organlarının iltihabı;
diyabet (boşalma bozuklukları);
semende az miktarda ve yavaş sperm aktivitesi ("kurbağa yavrularının" tamamen yokluğu da hariç değildir);
psikolojik kısırlık (bir erkeğin bilinçaltı düzeyde bir bebeğin doğumuyla veya diğer takıntılı korku ve tartışmaların varlığında ortaya çıkacak gelecekteki sorumluluk korkusuna maruz kalması);
immünolojik kısırlık (spermin normal fonksiyonlarını yerine getirmesini engelleyen antikorların oluşması).
Aklıma gelen en basit ve en yaygın neden son dönüş, mevcudiyet Kötü alışkanlıklar. Sigara içmek, alkolün kötüye kullanılması da genel olarak bir erkeğin vücudunu ve özel olarak üreme işlevini olumsuz yönde etkiler.
Teşhis
Erkek kısırlığı ikiye ayrılır:
birincil - erkeğin karşı cinsten herhangi bir temsilciyi dölleyemediği;
ikincil - en az bir kadının belirli bir erkekten hamile kalması.
Ortaya çıkarmak bu patoloji Bir erkekte bu durumun nedenini belirlemek için bir ürolog-androlog ve bir endokrinolog-androlog yardımcı olacaktır. Araştırmanın başlangıcı meni analizinden geçmektir. Böyle bir analize genellikle spermogram denir. Spermatozoanın aktivitesini ve canlılığını belirler, ayrıca diğer patolojik değişikliklerin bir değerlendirmesi yapılır.
Doktorlar ayrıca belirlemek için başka çalışmalar da önerebilirler. kesin sebep veya patoloji:
Prostatın ultrasonu;
hormon analizi;
teşhis bağışıklık kısırlığı– MAR testi;
tespit için bakteriyolojik kültür bulaşıcı patolojiler idrar alanı.
Testlerin sonuçlarına bağlı olarak uzman tedaviyi reçete edecektir. Terapi, aşağıda tartışılacak olan üç yönteme ayrılmıştır.
Tedavi Yöntemleri
Konservatif tedavi
Kullanmaktan oluşur ilaçlar Genital enfeksiyonların varlığında çeşitli oluşum. Benzer bir tedavi türü, hormonal yetmezliğin arka planına karşı kısırlık varlığında da sıklıkla reçete edilir.
Ameliyat
Üretra anomalilerinin varlığında, varlığında reçete edilir. kasık fıtığı ve ameliyat olmadan düzeltilemeyen diğer anatomik anormallikler.
Alternatif terapi
İLE Bu method müsait olduğunda koşmaya gel ciddi ihlaller Daha güçlü cinsiyette üreme işlevi. Döllenmeyi sağlamak için spermatozoanın bir kadının genital yoluna yapay olarak sokulmasından oluşur.
Kısırlığın tedavisi kapsamlı ve yeterli olmalıdır. Ayrıca, daha güçlü cinsiyetin (sadece tanı koyarken değil, aynı zamanda hamileliği planlarken de) kendi yaşam ritmini gözden geçirmesi ve gerekirse düzenlemesi gerektiğini ortaya koydular. Kötü alışkanlıklardan vazgeçmeye, doğru yemeye başlamaya ve unutmamaya değer. İyi dinlenme. Problem çözme samimi doğa erkeklerde erkek üreme sistemi patolojilerinin tedavisi ve önlenmesi için bitkisel ilaçların kullanılmasıyla elde edilebilir. Çoğu zaman, kendi diyetinizi normalleştirip dinlendikten ve takip ettikten sonra Basit kurallarüreme fonksiyonu ek müdahaleler olmadan normalleştirilir.
Bilinen mutasyonların çoğu ergenliğin olmamasına veya gecikmesine ve bunun sonucunda da kısırlığa yol açmaktadır. Ancak, sahip olan insanlar cinsel gelişim iyi. Kısırlığa yol açan mutasyonların çoğunluğunun incelenmesinin artık pratik bir anlamı yok. Ancak bazı vakalar günlük pratikte sıklıkla ortaya çıktığı için özel olarak anılmayı hak etmektedir.
Vas deferens'in iki taraflı aplazisi
Vas deferens'in iki taraflı aplazisi %1-2 oranında mevcuttur kısır erkekler. Çoğu veriye göre, vakaların %75'inde KF geninde kistik fibrozise yol açan mutasyonlar bulunur. Bu gibi durumlarda asıl risk, kistik fibrozlu bir çocuk doğurma olasılığıdır. Her iki partnerde de mutasyonların varlığını incelemek ve ardından uygun danışmanlığı yapmak gerekir. Her iki partner de kistik fibrozis taşıyıcısıysa, çocuktaki risk %25'e ulaşır (mutasyonun niteliğine bağlı olarak). Bir erkekte kistik fibrozise yol açan tek bir mutasyon bulunsa ve kadın taşıyıcı olmasa bile, riske girmek ve çifti bir genetikçiye danışmak üzere göndermek daha iyidir. Vakaların yaklaşık %20'sinde, iki taraflı vas deferens aplazisine böbrek malformasyonları eşlik eder ve bu tür hastalarda yapılan bir çalışmada, kistik fibroza yol açan mutasyonlar tespit edilmemiştir (analiz edilen mutasyonların sayısı az olmasına rağmen).
Kitle muayenesinin amacının aplaziyi değil kistik fibrozisi tanımlamak olduğu vurgulanmalıdır. Vas deferens aplazisine yol açan mutasyon kombinasyonları çeşitli ve karmaşık olduğundan bu hastalıkta danışmanlığı zorlaştırmaktadır. Bilateral vas deferens aplazisinin genetiği üzerine yapılan ilk çalışmalarda, kistik fibrozisin klasik formunda vakaların %60-70'inde ortaya çıkan, KF genindeki en yaygın mutasyon olan AF508 mutasyonu için tek bir homozigot katılımcı yoktu. . Hastaların yaklaşık %20'sinde KF geninde aynı anda iki mutasyon bulunur; bunlar kistik fibrozun karakteristiğidir; çoğu durumda bunlar yanlış mutasyonlardır (iki alel kombinasyonu hafif formu kistik fibroz veya hastalığın hafif bir formuna ve ciddi bir formuna neden olan bir alel). İntron 8'de de farklı alellerdeki timin sayısının 5, 7 veya 9 olduğu bir polimorfizm bulunmuştur. 5T alelinin varlığında, transkripsiyon sırasında ekzon 9 atlanır ve mRNA ve ardından protein, kısaltılır. Bilateral vas deferens aplazisinde en yaygın genotip (vakaların yaklaşık %30'u), kistik fibrozise neden olan bir mutasyon taşıyan bir alel ile 5T alelinin birleşimidir.
R117H mutasyonu taramaya dahil edilmiştir çünkü CF genindeki diğer daha ciddi mutasyonlarla kombinasyonu kistik fibrozise neden olabilir. R117H mutasyonu tespit edilirse 5T/7T/9T polimorfizminin varlığına yönelik türev testi yapılır. 5T aleli tespit edildiğinde R117H ile aynı kromozomda mı (yani cis pozisyonunda) yoksa diğerinde mi (trans pozisyonunda) olduğunun tespit edilmesi gerekir. R117H'ye göre "c-pozisyonundaki 5T aleli kistik fibrozise neden olur ve eğer kadın aynı zamanda alellerden birinin taşıyıcısıysa, hastalığa neden olanÇocukta kistik fibrozis riski %25'tir. Kistik fibroz genetiğinin karmaşıklığı, 5T aleli için homozigotlardaki fenotiplerin çeşitliliğine bakıldığında açıkça ortaya çıkıyor. 5T alelinin varlığı mRNA'nın stabilitesini azaltır ve değişmemiş mRNA düzeyi normun %1-3'ü olan hastalarda klasik formda kistik fibrozis geliştiği bilinmektedir. Normun %8-12'sinden fazla olan değişmemiş mRNA düzeyinde hastalık kendini göstermez, orta düzeylerde ise hastalık kendini göstermez. farklı varyantlar, itibaren toplam devamsızlık Vas deferens'in iki taraflı aplazisine hastalığın belirtileri ve hafif form kistik fibrozis. Hafif vakalarda vas deferens aplazisinin tek taraflı da olabildiği unutulmamalıdır. Genel popülasyonda 5T aleli yaklaşık %5 sıklıkta, tek taraflı vas deferens aplazisinde - %25 sıklıkta ve iki taraflı aplazide - %40 sıklıkta ortaya çıkar.
Amerikan Koleji tıbbi genetikçiler ve Amerikan Kadın Doğum Uzmanları ve Jinekologlar Koleji, ABD popülasyonunda yaygınlığı en az %0,1 olan yalnızca 25 mutasyonun tespit edilmesini ve 5T/7T/9T polimorfizmlerinin yalnızca türetilmiş bir test olarak test edilmesini önermektedir. Ancak uygulamada birçok laboratuvar bu testi ana programlarına dahil ederek maliyetleri azaltabilir; bu da yukarıda gösterildiği gibi sonuçların yorumlanmasında çok büyük zorluklara yol açabilir. Kitle muayenesinin amacının kistik fibrozisi tanımlamak olduğu unutulmamalıdır.
Spermatogenezi düzenleyen genler
Muhtemelen spermatogenezden sorumlu olan genler, Yq11 lokusunda yer alan AZF bölgesindeki Y kromozomu üzerinde haritalanmıştır (SR Y geni, Y kromozomunun kısa kolunda bulunur). Sentromerden kolun distal kısmına doğru AZFa, AZFb ve AZFc bölgeleri sırasıyla yer alır. AZFa bölgesi USP9Y ve DBY genlerini, AZFb bölgesi RBMY gen kompleksini ve /4Z/c bölgesi DAZ genini içerir.
Spermatogenezin düzenlenmesinde rol oynayan genlerin bazıları genomda birkaç kopya ile temsil edilir. Görünüşe göre genomda DAZ geninin 4-6 kopyası ve RBMY familyasına ait 20-50 gen veya psödogen bulunmaktadır. DBY ve USP9Y, genomda bir kopya ile temsil edilir. yüzünden Büyük bir sayı Tekrarlayan diziler ve çalışma tasarımındaki farklılıklar nedeniyle, Y kromozomunun spermatogenezi kontrol eden bölgelerinin analizi önemli zorluklarla doludur. Örneğin, AZF bölgesindeki delesyonların tespiti çoğunlukla DNA işaretleme bölgelerinin, bilinen kromozomal lokasyona sahip kısa DNA dizilerinin analizi ile gerçekleştirildi. Ne kadar çok analiz edilirse, silme işlemlerinin tespit edilme olasılığı da o kadar yüksek olur. Genel olarak AZF bölgesindeki delesyonlar infertil erkeklerde daha sık görülmekle birlikte sağlıklı erkeklerde de rapor edilmiştir.
AZF bölgesinin spermatogenezi düzenleyen genler içerdiğine dair kanıt, DFFRY olarak da adlandırılan USP9Y genindeki intragenik bir delesyondur (çünkü karşılık gelen Drosophila faf genine homologdur). İnfertil bir adamda, sağlıklı erkek kardeşinde olmayan dört baz çifti kaybı vardı. Bu gözlemler in vitro verilerle birleştiğinde USP9Y genindeki bir mutasyonun spermatogenezi bozduğunu ileri sürdü. Daha önce yayınlanmış verileri yeniden analiz ederken araştırmacılar, USP9Y geninde spermatogenezi bozan başka bir tek delesyon tespit ettiler.
Y kromozomundaki mutasyonlar açısından yaklaşık 5.000 kısır erkek üzerinde yapılan bir araştırmadan elde edilen verilerin gözden geçirilmesi, vakaların yaklaşık %8,2'sinde (sağlıklı olanlarda %0,4'e kıyasla) AZF bölgesinin bir veya daha fazla bölgesinde delesyon bulunduğunu gösterdi. Bireysel çalışmalarda oranlar %1 ile %35 arasında değişmektedir. Söz konusu incelemeye göre, delesyonlar en çok AZFc bölgesinde (%60) görülüyor, bunu AZFb (%16) ve AZFa (%5) takip ediyor. Geriye kalan vakalar, çeşitli bölgelerdeki silmelerin bir kombinasyonudur (çoğunlukla AZFc'deki silmeleri içerir). Mutasyonların çoğu azospermik (%84) veya sperm sayısının 5 milyon/ml'den az olması olarak tanımlanan şiddetli oligozoospermi (%14) olan erkeklerde bulunmuştur. AZF bölgesindeki silinmelere ilişkin verilerin yorumlanması son derece zordur çünkü:
- hem çorak hem de kırlarda bulunurlar sağlıklı erkekler;
- Birkaç gen kopyasını içeren DAZ ve RBMY kümelerinin varlığı, analizi zorlaştırır;
- V çeşitli çalışmalar spermin farklı parametreleri incelendi;
- Y kromozomunun bitişik haritaları seti, tekrarlanan dizilerin varlığı nedeniyle tamamlanmadı;
- Sağlıklı erkekler hakkında yeterli veri yoktu.
Çift kör bir çalışmada 138 erkek IVF çifti, 100 sağlıklı erkek ve 107 genç Danimarkalı askeri personel seks hormonu düzeyleri, sperm parametreleri ve AZF alan analizi açısından değerlendirildi. AZF bölgesini incelemek için 21 DNA işaretleme alanı kullanıldı; normal sperm parametrelerine sahip ve spermatozoa sayısının 1 milyon/ml'yi aştığı tüm vakalarda herhangi bir delesyon bulunmadı. İdiyopatik azospermi veya kriptozoospermi olgularının %17'sinde ve diğer azospermi ve kriptozoospermi türlerinin %7'sinde AZFc bölgesinde delesyonlar tespit edilmiştir. İlginç bir şekilde, çalışmaya katılanların hiçbirinde AZFa ve AZFb bölgelerinde silinme görülmedi. Bu, AZFc bölgesinde bulunan genlerin spermatogenez için en önemli genler olduğunu göstermektedir. Daha sonra daha fazlası vardı büyük çalışma, benzer sonuçlar verdi.
Y kromozomunda silinmeler tespit edilirse, bu durum gelecekteki her iki ebeveynle de tartışılmalıdır. Yavrular için ana risk, oğulların babalarından bu silinmeyi miras alması ve kısır olabilmesidir; bu tür vakalar anlatılmıştır. Bu delesyonlar IVF etkinliğini ve gebelik oranlarını etkilemiyor gibi görünmektedir.
Erken yumurtalık yetmezliği olan kadınlarda kırılgan X sendromu
Sporadik erken yumurtalık yetmezliği vakalarında, kadınların yaklaşık %2-3'ünde, frajil X sendromunun ortaya çıkmasından sorumlu olan FMR1 geninde bir premutasyon olduğu bulunmuştur; kalıtsal olan kadınlarda erken arıza Yumurtalıklarda bu premutasyonun sıklığı %12-15'e ulaşır. Xq28 lokusundaki kırılgan bir bölge, eksiklik koşulları altında büyüyen hücrelerin karyotiplenmesiyle tespit edilebilir. folik asit ancak genellikle DNA analizi yapılır. Kırılgan X sendromu, trinükleotid tekrarlarının sayısındaki artışın neden olduğu hastalıkları ifade eder: normalde, FMR1 geni CCG dizisinin 50'den az tekrarını içerir, premutasyon taşıyıcılarında sayıları 50-200'dür ve erkeklerde kırılgan X sendromu - 200'den fazla (tam mutasyon). Kırılgan X sendromu, eksik penetrasyona sahip X'e bağlı dominant kalıtım modeliyle karakterize edilir.
Premutasyon taşıyıcılarını tanımlamak önemlidir, çünkü bunlar diğer aile üyeleri olabilir: kendilerini gösteren kırılgan X sendromuna sahip oğulları olabilir. zeka geriliği, karakteristik özellikler yüzler ve makroorşizm.
Erkeklerde sekonder hipogonadizm ve Kalman sendromu
Kalman sendromlu erkekler anozmi ve sekonder hipogonadizm ile karakterizedir; ayrıca yüzün orta hattındaki olası kusurlar, tek taraflı agenezis böbrekler ve nörolojik bozukluklar- sinkinezi, okülomotor ve serebellar bozukluklar. Kalman sendromu, X'e bağlı resesif kalıtım tarzıyla karakterize edilir ve KALI genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; Kalman sendromunun, anozmisi olan erkeklerde izole gonadotropik hormon eksikliği vakalarının %10-15'inden kaynaklandığını ileri sürmektedir. Son zamanlarda, FGFR1 genindeki mutasyonların neden olduğu Kalman sendromunun otozomal dominant bir formu keşfedildi. Anosmi olmaksızın izole edilmiş gonadotropik hormon eksikliği ile, GnRHR genindeki (GnRH reseptör geni) mutasyonlar en sık bulunur. Ancak tüm vakaların yalnızca %5-10'unu oluştururlar.
