“Kadın cinsel organlarının gelişim anomalileri. Genital organların gelişimindeki anomaliler
Vulva ve kızlık zarı anomalileri. Sürekli bir kızlık zarı esas olarak ergenlik döneminde tespit edilebilir. İlk adet kanaması ortaya çıktığında ve doğal bir çıkış olmadığında vajinada adet kanı birikir, hematokolpos, hematometra ve hatta bazen hematosalpinks bile oluşur. Patolojik süreç klinik olarak kanın biriktiği yerlerde ağrının ortaya çıkması ve ayrıca menstruasyonun olmaması ile kendini gösterir.
Vajinal gelişim anomalileri. Tam yokluk (agenez) - vajina girişinin olması gereken yerde yaklaşık 2-3 cm'lik küçük bir çöküntü görebilirsiniz. Vajinanın bir kısmının yokluğu (aplazi) vajinal tüp oluşumunun bozulduğu durumlarda ortaya çıkar. Vajinanın kısmen veya tamamen tıkanması (atrezi), rahimde veya doğumdan hemen sonra yaşanan bir iltihabi süreç nedeniyle gelişir. Bu patolojideki vajina enine veya uzunlamasına yerleştirilmiş bir septuma sahiptir. Bu adet kanının dışarı geçişine engel oluşturabilir. Klinik olarak vajinal malformasyonlar, menstrüasyonun yokluğu, ayrıca genital organlarda kan birikmesi, cinsel ilişkinin imkansızlığı veya bununla ilgili zorluklar nedeniyle alt karın bölgesinde ağrı ile kendini gösterebilir.
Rahim gelişiminin anomalileri. Kadınların %1'inde görülür. Klinik bulgular açısından bakıldığında uterus ve vajinanın duplikasyonu büyük ilgi görmektedir. Bir ve diğer üreme aparatları, özerk bir şekilde çalışırken, peritonun enine bir kıvrımı ile ayrılır. Bu patolojiyle her iki tarafta bir yumurtalık bulunur. Zamanla ergenlik meydana gelir, üreme sisteminin tüm kısımlarında adet döngüsü meydana gelir. Cinsel fonksiyon bozulmaz ve rahimlerin her birinde dönüşümlü olarak gebelik mümkündür. Bazen rahim ve vajinanın kopyalanması mümkündür. Bu tür bozukluklarla cinsel organlar daha yakın temas halindedir. Bir rahim işlevsellik ve boyut açısından diğerine göre daha düşük olabilir. Çoğunlukla az gelişmişliğin yanında, adet kanamasını geciktiren rahim veya kızlık zarının iç os'unun tamamen füzyonu olabilir.
Embriyonik genital yapıların eksik füzyonu, çift rahimin ortak bir vajinaya, çift rahim ağzına veya gövdeye sahip olduğu gelişimsel bir anomaliye neden olabilir. Bikornuat veya eyer şeklinde bir uterusun oluştuğu gelişimsel bir anomali sıklıkla mümkündür. Bu, hamileliğin fizyolojik seyrini ve ardından doğumu bozan fetüsün yanlış pozisyonu (eğik veya enine) nedeniyle mümkündür.
Fallop tüplerinin gelişimindeki anomaliler. Bazen fetusta asimetrik fallop tüpleri gelişebilir. Bu durumda sağdaki fallop tüpünün uzunluğu soldakinden 5 mm daha uzundur. Embriyogenez bozulursa fallop tüplerinin uzunluk farkı 35-47 cm olabilir. Çoğu zaman bu patoloji nedeniyle ektopik gebelik meydana gelebilir. Bazen intrauterin bulaşıcı süreçler, fallop tüplerinin konjenital tıkanmasına neden olabilir. Bazen fetüste iki veya bir fallop tüpünün az gelişmiş olması veya çoğalması olabilir. Fallop tüplerinin malformasyonları sıklıkla uterusun anormal gelişimi ile birleştirilebilir. Bu tür patolojik süreçler kısırlığa ve tubal gebeliklere neden olabilir.
Yumurtalık gelişiminin anomalileri. Sağlıklı kadınlarda yumurtalığın sağ tarafında fonksiyonel ve anatomik bir baskınlık olabilir. Hamilelik sırasında patoloji ile fetüs tek taraflı veya iki taraflı agenezi yaşayabilir. Bu tür kusurlar, yumurtalıkların tamamen yokluğunda (Shereshevsky Turner sendromu) ve yumurtalık hipofonksiyonunun eşlik ettiği konjenital hipoganadizmde mümkündür.
Yumurtalık gelişim anormallikleri
Yumurtalık agenezisi (aplazi) (sin.: agonadizm) - yumurtalıkların yokluğu. Anovaria iki yumurtalığın olmamasıdır.
Yumurtalık hiperplazisi - glandüler dokunun erken olgunlaşması ve işleyişi.
Yumurtalık hipoplazisi yumurtalıklardan birinin veya her ikisinin az gelişmiş olmasıdır.
Yumurtalık kistleri tek veya çoklu, tek taraflı veya iki taraflı olabilir. Yaklaşık 2500 yenidoğanda 1 vakada görülür. Genellikle fetal yumurtalığın anne hormonları tarafından uyarılmasından kaynaklanan fonksiyonel kistlerdir.
Yumurtalık tutulması, yumurtalığın uterusla birlikte pelvise tam olarak inmemesidir.
Ektopik yumurtalık - yumurtalığın pelvik boşluktaki normal yerinden yer değiştirmesi. Labia kalınlığında yerleşmiş olabilir. kasık kanalının girişinde, kanalın kendisinde.
Aksesuar yumurtalık - vakaların %4'ünde ana yumurtalıkların yakınında, periton kıvrımlarında meydana gelir. Küçük boyutta farklılık gösterir. Genital kıvrımlarda cinsiyet bezinin ek bir anlaksiyonu oluştuğunda ortaya çıkar.
Çatallı yumurtalık, Wolffian gövdesinin birleşmemesinin bir sonucu olarak yumurtalığın alışılmadık bir şeklidir.
Rahim anormallikleri
Uterusun yumurtlamamasından dolayı tamamen yokluğu nadirdir
Pirinç. 301. Uterusun konjenital yokluğu (Kupriyanov V.V., Voskresensky N.V.. 1970)
Agenesia uterin serviks - rahim ağzının yokluğu, nadir bir anomali. İzole bir defekt olabileceği gibi vajinal agenezis ve çift uterusla birlikte de olabilir.
Uterin aplazi, uterusun doğuştan yokluğudur. Rahim genellikle bir veya iki temel kas çıkıntısına benzer (Şekil 302). Sıklığı 1:4000-5000 ila 1:5000-20000 yeni doğan kız çocuğu arasında değişmektedir. Çoğunlukla vajinal aplazi ile birliktedir. Diğer organların gelişimsel anomalileriyle olası kombinasyon: omurga (%18,3), kalp (%4,6), dişler (%9,0), gastrointestinal sistem (%4,6), idrar organları (%33,4). Aplazi için 3 olası seçenek vardır: 
Pirinç. 302. Rahim ve vajina aplazisi olan iç organların yapısı (Adamyan JI. V., Kulakov V. I., Khashukoeva A 3., 1998)
a) Rudimenter uterus, silindirik bir oluşum olarak tanımlanır.
küçük pelvisin ortasına, sağa veya sola yerleştirilmiş, 2,5-3,0x2,0-1,5 cm ölçülerinde;
b) gelişmemiş uterus parietal olarak yerleştirilmiş iki kas sırtına benziyor
pelvik boşlukta, her biri 2,5x1,5x2,5 cm ölçülerinde;
c) kas sırtları (uterusun esasları yoktur).
Uterin atrezi, uterusun gövdesinin vajinaya lümensiz bir doku kordonu ile bağlı olduğu, genellikle servikal bölgede görülen uterus boşluğunun aşırı büyümesidir. Vajina ve tüplerin atrezisi ile birlikte.
Uterus hipoplazisi (eşanlamlı: uterin infantilizm) - uterusun boyutu küçülür, aşırı ön kıvrımı ve konik bir boynu vardır. 3 derece vardır:
a) embriyonik rahim (eşanlamlı: gelişmemiş rahim) - az gelişmiş bir rahim (3 cm uzunluğa kadar), rahim ağzına ve vücuda bölünmemiş, bazen boşluksuz;
b) infantil uterus - konik uzun boyunlu ve aşırı antefleksiyonlu, küçültülmüş boyutta (3-5,5 cm uzunluğunda) bir uterus;
c) genç rahim - uzunluk 5,5-7 cm.
Uterus hemiatrezisi çift rahmin bir yarısının füzyonudur.
Uterusun çoğalması - embriyogenez sırasında paramezonefrik kanalların izole gelişiminin bir sonucu olarak meydana gelirken, uterus ve vajina eşleştirilmiş bir organ olarak gelişir (Şekil 303, 304). Birkaç ikiye katlama seçeneği vardır: 
a) çift rahim (uterus didelphys) - her biri çatallı vajinanın karşılık gelen kısmına bağlanan iki ayrı tek boynuzlu uterusun varlığı, doğru şekilde gelişmiş paramezonefrik (Müllerian) kanalların bunların boyunca füzyonlanmamasından kaynaklanmaktadır. tüm uzunluk. Her iki üreme organı da peritonun enine bir kıvrımıyla ayrılır. Her iki tarafta bir yumurtalık ve bir fallop tüpü vardır.
b) uterusun ikiye katlanması (uterus duplex, eşanlamlı: uterus gövdesinin çatallanması) - uterusun belirli bir bölgesinde ve vajina fibromüsküler bir tabaka ile temas halindedir veya birleştirilir, genellikle serviks ve her iki vajina kaynaşır . 
Seçenekler olabilir: Vajinalardan biri kapalı olabilir, rahimlerden birinin vajina ile bağlantısı olmayabilir. Rahimlerden biri genellikle daha küçüktür ve fonksiyonel aktivitesi azalır. Uterusun küçültüldüğü kısımda vajinal kısımda aplazi görülebilir. 304. Çift Rahim
VEYA rahim ağzı" (Kupriyanov V.V., Voskresensky N.V., 1970)
c) uterus bicornis bicollis - uterus iki serviks ile dıştan iki boynuzludur, ancak vajina uzunlamasına bir septum ile bölünmüştür.
İki boynuzlu rahim (uterus bicornus) - rahim gövdesinin, vajina bölünmeden, bir rahim ağzının kesişme noktasında 2 parçaya bölünmesi (Şekil 305, 306). Parçalara bölünme az çok yüksek başlar, ancak rahmin alt kısımlarında her zaman birleşirler. 2 boynuza bölünme, rahim gövdesi bölgesinde, her iki boynuzun da daha büyük veya daha küçük bir açıyla zıt yönlerde ayrılacağı şekilde başlar. Belirgin iki parçaya bölünme ile iki tek boynuzlu rahim belirlenir. Genellikle boşlukları olmayan iki ilkel ve kaynaşmamış boynuzdan oluşur. Paramezonefrik (Müllerian) kanalların eksik veya çok düşük füzyonu sonucu intrauterin gelişimin 10-14 haftasında oluşur. Şiddet derecesine göre 3 form vardır:
a) tam form - en nadir seçenek, uterusun 2 boynuza bölünmesi neredeyse uterosakral ligaman seviyesinde başlar. Histeroskopi, iç farenksten iki ayrı hemikavitenin başladığını ve her birinin fallop tüpünde yalnızca bir açıklığa sahip olduğunu gösterir;
b) eksik form - 2 boynuza bölünme yalnızca uterus gövdesinin üst üçte birinde görülür; Kural olarak rahim boynuzlarının boyutu ve şekli aynı değildir. Histeroskopide bir servikal kanal ortaya çıkar, ancak uterusun fundusuna daha yakın iki hemikavite vardır. Rahim gövdesinin her iki yarısında, fallop tüpünün yalnızca bir deliği dikkat çekmektedir;
c) eyer şeklinde (eşanlamlı: eyer şeklinde uterus, uterus arcucitus) - uterus gövdesinin sadece fundusta 2 boynuza bölünmesi ve dış yüzeyde bir eyer şeklinde küçük bir çöküntünün oluşması ( uterusun fundusu olağan yuvarlaklığa sahip değildir, içe doğru bastırılır veya içbükeydir). Histeroskopi sırasında fallop tüplerinin her iki ağzı da görülebilmektedir, alt kısmı bir sırt şeklinde rahim boşluğuna doğru çıkıntı yapıyor gibi görünmektedir.
Tek boynuzlu rahim (uterus unicomus), kısmen yarı yarıya küçülmüş bir rahim şeklidir. Müllerian kanallarından birinin atrofisinin sonucu. Tek boynuzlu uterusun ayırt edici bir özelliği, anatomik anlamda tabanının olmamasıdır. Vakaların %31,7'sinde idrar organlarının gelişimsel anomalileri ile birleştirilir. Uterus ve vajinanın malformasyonları arasında vakaların% 1-2'sinde görülür (Şekil 307, 308).
Bölünmüş uterus (sin.: bifid uterus, intrauterin septum) - uterus boşluğunda bir septum olduğunda gözlenir ve onu iki odacıklı yapar. Sıklık - Toplam uterus malformasyon sayısının vakalarının% 46'sı. Rahim içi septum ince, kalın, geniş bir tabanda (bir kol şeklinde) olabilir. 2 form vardır:
a) uterus septusu - tam form, tamamen bölünmüş uterus;
b) uterus subseptus - eksik form, kısmen bölünmüş uterus, septum uzunluğu ¦ 1-4 cm.
Pirinç. 305. Rahim anomalileri (Patten V.M., 1959):
a - uterus subseptus unicollis; b - uterus septus dubleks; c - çift vajina ile kombinasyon halinde uterus septus dubleks; d - servikal atrezi; d - uterus bicomus unicollis; d - uterus bicornus septus; g - çift vajina ile kombinasyon halinde uterus didelphys; g - izole edilmiş ilkel vajinaya sahip uterus bicornus unicollis
Pirinç. 306. Spiral X-ışını bilgisayarlı tomogram.
Bicornuat uterus (eksenel düzlem) (Adamyan JT.V., Kulakov V.I., Khashukoeva A.3., 1998): 1 - mesane; 2 - uterusun sağ boynuzu; 3 - uterusun sol boynuzu
Pirinç. 307. Tek boynuzlu rahim (Adamyan JT.V., Kulakov V.I., Khashukoeva A.3., 1998):
a - ana boynuzun boşluğu ile iletişim kuran ilkel boynuz; b - ilkel kapalı boynuz; c - boşluğu olmayan ilkel boynuz; d - körelmiş bir boynuzun yokluğu
Pirinç. 308. İşleyen bir ilkel boynuza sahip tek boynuzlu uterus (Adamyan JI V., Kulakov V.I., Khashukoeva A. 3., 1998): a - ilkel boynuzun hematometrası; b - ilkel boynuz çıkarıldı
Uterusun retrodeviasyonu, uterusun vücudunun arkaya doğru saptığı, rahim ağzının öne doğru saptığı (retroversiyon) ve aralarındaki açının arkaya doğru açık olduğu (retrofleksiyon) bir pozisyonudur. 
Pirinç. 309. Rahim pozisyonunun çeşitleri (Kupriyanov V.V., Voskresensky N.V., 1970): a - üç derece retroversio; b - anteversiyon; c - retrofleksio; g - anteflexio. Noktalı çizgi uterusun normal pozisyonunu gösterir
Uterusun transpozisyonu normal pozisyonundaki bir değişikliktir (Şekil 309). Çeşitli formlar mümkündür:
a) retroversio - posterior eğim,
b) retroflexio - arka viraj,
c) retropositio - arka konum,
d) lateropositio - yanal konum,
e) anteropositio - ön konum.
Fallop tüpü anomalileri
Fallop tüpü atrezisi, fallop tüpü lümeninin tıkanmasıdır; atrezi tek taraflı veya iki taraflı, lokal veya total olabilir. Konjenital tubal obliterasyonun sonucu.
Fallop tüplerinin açıklıkları aksesuardır; tüpün karın boşluğuna yakın bulunur.
Taylor sendromu (Taylor sendromu, eşanlamlı: congestiopelvica, oophoritis sclerocystica, hyperaemia ovariomm, congestio-flbrosis-sendromus) - fallop tüplerinin konjenital az gelişmişliği: tüp kısadır, uterosakral ligamanlara ulaşmaz, kısa fimbria; pelvik organlarda, özellikle rahim ve fallop tüplerinde, daha sonra fibrozise dönüşen venöz staz gözlenir.
Fallop tüpünün çoğaltılması - bir veya her iki tarafta olabilir.
Fallop tüpünün uzaması - tüplerin bükülmesi ve bükülmesi eşlik edebilir.
Fallop tüpünün kısalması hipoplazisinin sonucudur. Eğer karın açıklığı yumurtalığa ulaşmıyorsa yumurtanın tüpe girme ihtimali düşüktür.
Fallop tüplerinin aksesuar kanalları, duvarın veya mikrodivertikülün dar, kör çıkıntılarıdır.
Sağlık personelinin doğumhanedeki davranışları ebeveynleri ve çocukla olan ilişkilerini önemli ölçüde etkilemektedir. Yeni doğmuş bir bebeğe cinsiyeti belirtilmeden "bebeğiniz" veya "bebeğiniz" denilmelidir. İlk muayeneye dayanarak cinsiyet belirtilmemeli veya herhangi bir varsayımda bulunulmamalıdır. Genital anomalileri olan bir bebek toplumun tam teşekküllü bir üyesi olabilir. Genital anormalliklerden utanmamalısınız. Bundan sonra ne yapacağınız her zaman hemen belli olmaz, ancak ailenin ve doktorların işbirliği en iyi kararı vermenizi sağlayacaktır.
Günümüzde tanı, patolojinin anlaşılması, cerrahi tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi, psikolojik sorunların ve hastaların ihtiyaçlarının anlaşılması konularında önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. "İnterseks", "sözde hermafroditizm", "hermafroditizm" ve "cinsiyet dönüşümü" terimleri ebeveynler için tartışmalı, damgalayıcı ve utanç verici kavramlardır. Yeni terminolojiye göre bu hastalıklara "cinsel gelişim bozuklukları" adı verilmektedir. Cinsel gelişim bozuklukları, kromozomal, gonadal veya anatomik cinsiyet anormalliklerinin olduğu konjenital hastalıklardır.
Cinsel organlardaki sapmaların kesin olarak ortaya konabilmesi için çocuğun ebeveynlerinin huzurunda muayene edilmesi gerekir. Her iki cinsiyetin cinsel organları aynı germinal yapılardan gelişir ve hem aşırı gelişme hem de az gelişmişlik mümkündür. Anormal görünüm düzeltilebilir ve çocuk kız ya da erkek olarak yetiştirilebilir. Cinsiyet belirleninceye kadar ebeveynlerin çocuklarına isim vermemeleri veya çocuklarını kaydettirmemeleri konusunda teşvik edilmesi önemlidir.
Genital organların normal gelişimi
Farklılaşmamış gonadal doku 6 haftalık fetüste zaten mevcuttur ve hem erkek hem de dişi şeklinde gelişebilir. Erkek farklılaşmasının aktif süreci, genetik veya hormonal etkilerin varlığından veya yokluğundan etkilenir. Erkek tipine göre farklılaşmanın ihlali, erkekleşmeye yol açar veya dişi genotip durumunda virilizasyon, sahte kadın hermafroditizmine (interseks) yol açar.
Y kromozomunun kısa kolunda yer alan genin cinsiyet belirleyici bölgesi (SRY) erkek farklılaşmasından sorumludur. Bu bölgenin etkisi altında farklılaşmamış bir gonaddan testis oluşumu meydana gelir.
Testisler tarafından üretilen testosteron, Wolffian yapıların (dış kanallar, epididim ve seminal veziküller) olgunlaşmasını uyarır ve anti-Müllerian hormon, Müllerian yapıları (fallop tüpleri, uterus ve üst vajina) baskılar. Genital yapıların erkekleşmesi, dış genital bölgede testosteronun dihidrotestosterona periferik dönüşümünün etkisi altında meydana gelir. Erkek tipine farklılaşmanın büyük kısmı hamileliğin 12. haftasından önce sona erer. Penisin büyümesi ve testislerin skrotuma inmesi hamilelik boyunca meydana gelir.
SRY'nin yokluğunda dişi farklılaşması meydana gelir.
Cinsel gelişim bozukluklarından şüphelenilen yenidoğanda klinik belirtiler
Açıkçası erkek
- Skrotal keselerin ayrılmasıyla birlikte şiddetli hipospadias.
- İnmemiş testislerle birlikte hipospadias.
- Zamanında doğmuş bir yenidoğanda mikropenisli veya mikropenissiz her iki palpe edilemeyen testis.
Açıkçası kadın
- Tek bir açıklıkla kısaltılmış vulva.
- Aşikar bir gonad içeren kasık fıtığı.
- Klitoral hipertrofi.
Belirsiz cinsiyet
- Belirsiz (orta) tipte cinsel organ.
Yenidoğanlarda genital anormalliklerin nedenleri
Bunları sınıflandırmanın en kolay yolu gonadların histolojik yapısına ve doğurganlığa ilişkin prognoza göre yapılır.
| Yumurtalık | Gonadal doku yapısındaki anormalliklerin nedenleri |
| Yumurtalık |
|
| Testis |
|
| Yumurtalık ve testis | Gerçek hermafroditizm |
| Gonadal disgenezi |
|
| Diğer |
|
Swyer sendromu: 46, XY karyotipli kadın fenotipi, ergenliği uyaran gonadların olmaması.
Denis-Drash sendromu: Kromozom 11'de (dudak 13) yer alan Wilms tümör genindeki (WT1) mutasyondan kaynaklanan, konjenital nefropati, Wilms tümörü ve genital anomalilerden oluşan üçlüden oluşan nadir bir hastalık.
Smith-Lemli-Opitz sendromu: Kolesterol sentezindeki bir kusurdan kaynaklanan, otozomal resesif kalıtım tarzına sahip nadir bir hastalıktır. Etkilenen bireylerin birden fazla konjenital anomalisi vardır: intrauterin büyüme kısıtlaması, dismorfik yüz özellikleri, mikrosefali, düşük kulaklar, yarık damak, genital anomaliler, sindaktili, zeka geriliği.
Kaptomelik cücelik (bükülmüş uzuvlar): kalıtım şekli otozomal dominanttır, hastalığa S0X9 mutasyonu (17. kromozomun uzun kolunda yer alan, Y kromozomuyla ilişkili genin cinsiyet belirleyici bölgesi) neden olur. Belirtileri: kısa boy, hidrosefali, femur ve tibianın anterior eğriliği ve zayıf erkekleşme.
Klinik değerlendirme
Annenin endokrin bozukluklarını ve/veya ilaç ya da hormonal maruziyeti belirlemek için ayrıntılı bir obstetrik öykü alınmalıdır. Aile geçmişi görüşmeleri açıklanamayan bebek ölümlerini, anormal genital gelişimi veya kısırlığı araştırır ve ilişkinin derecesini belirler. Bu otozomal resesif kalıtıma işaret edebilir.
Penis incelenir, ürogenital sinüsün füzyonunun uzunluğu ve üretral açıklığın konumu belirlenir. Labioskrotal kıvrımların bolluğuna ve buruşukluğuna dikkat edin ve bu kıvrımlardaki veya kasık bölgesindeki gonadları elle muayene etmeye çalışın. Bu oldukça büyük bir sabır gerektirir.
Tek başına fizik muayeneye dayalı doğru tanı mümkün değildir çünkü cinsel organların görünümü aynı klinik durum için büyük ölçüde farklılık gösterebilir. Eğer ele gelen gonadlar varsa çıkarılabilecek tek sonuç, bebeğin genetik olarak dişi olmadığı ve konjenital adrenal hiperplaziye sahip olmadığıdır.
Araştırma Yöntemleri
Bebeklerde genital anormalliklerin en sık nedeni konjenital adrenal hiperplazidir. Bu nedenle virilizasyon belirtileri olan ve gonadları ele gelmeyen tüm bebeklerin biyokimyasal taramaya ihtiyacı vardır. Konjenital adrenal hiperplazi vakalarının büyük çoğunluğunda 21-hidroksilaz eksikliği (%95) vardır. 17-hidroksiprogesteron seviyelerindeki artış, 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplaziyi doğrular. Hiponatremi ve hiperkalemi genellikle 48 saat sonra ortaya çıktığı ve yeterli tedavi (hipovolemi ve vasküler yetmezliğin tedavisi, sodyum ve hidrokortizon tedavisi) gerektirdiği için bebeğin elektrolit seviyelerini izlemek gerekir.
Karyotip hemen belirlenir (kromozomal analiz). Y kromozomunun floresans hibridizasyonu çoğu laboratuvarda 48 saat içinde gerçekleştirilir, ancak ayrıntılı karyotip analizi genellikle 1 hafta sürer (kromozomların G bantlanmasıyla).
Deneyimli bir ultrason teknisyeni yumurtalıkları ve rahmi nispeten hızlı bir şekilde tanımlayarak kadın cinsiyetini doğrulayabilir.
Eğer gonadlar ele geliyorsa ve konjenital adrenal hiperplazi açısından tarama sonucu negatifse ileri değerlendirme gereklidir. Vajina, fallop kanalı ve fallop tüpleri veya eferent kanalları tanımlamak için bir genitogram (tercihen kadınlarda ürolojik anormalliklerin teşhisinde deneyimli bir pediatrik radyolog tarafından) yapılır. Testosteron biyosentezindeki kusurları, 5a-redüktaz aktivitesini veya androjen duyarsızlığını belirlemek için biyokimyasal çalışmalara ihtiyaç vardır. Böyle bir inceleme, bu tür durumların teşhisinde deneyime sahip üçüncül bir merkezde yapılır.
Zeminin ayarlanması
Aşağıdaki hususlara dayanarak:
- doğurganlık potansiyeli;
- tam cinsel fonksiyon olasılığı;
- endokrin durumu;
- malign dönüşüm potansiyeli;
- cerrahi düzeltme olasılığı ve operasyonun zamanlamasının seçimi.
Bu tür çocukların uzun süreli tedavisi, doktorların katılımıyla kapsamlı bir inceleme gerektirir:
- çocuk doktoru/pediatrik endokrinolog;
- pediatrik ürolog;
- psikolog;
- genetik;
- jinekolog (altta yatan hastalığa bağlı olarak).
Makalenin içeriği
Klitorisin agenezisi, hipoplazisi, hipertrofisi; kızlık zarının atrezisi, kızlık zarının füzyonu; labia ve kızlık zarı aplazisi. Kadın genital organlarının anomalilerinin klinik tablosu ve tanısı, bir takım kusurların hiçbir şekilde kendini göstermemesi, ancak ilk önce sadece ergenlik döneminde kendini hissettirmesi nedeniyle zordur.
Genital organlardaki anormalliklerin tespitinde üç zirve vardır: doğumda, ergenlik döneminde ve cinsel olarak aktif olmaya çalışırken. Önde gelen ve bazen tek semptom, amenore veya polimenore şeklinde menstruasyon bozukluğudur. Bu belirtiler, adet kanının yanlış oluşturulmuş genital sistemden çıkışının olmaması veya engellenmesinden kaynaklanmaktadır.
Ergenlik döneminde ortaya çıkan oldukça yaygın bir semptom karın ağrısıdır. Ağrı her ay yoğunlaşır, bazen buna bilinç kaybı, bulantı ve dizürik semptomlar da eşlik eder. Ağrı semptomu, adet kanının çıkışının ihlali ve anormal genital sistemin aşırı gerilmesi ile ilişkilidir. Adet kanının vajinada birikmesi - hematokolpos, rahimde - hematometra, fallop tüplerinde - hematosalpinks. Ağrı sendromu ayrıca konjenital endometriozis ile birlikte kusurların bir kombinasyonunun bir belirtisi olabilir. Batında jinatrezi nedeniyle oluşan hematometralı bir hastada palpasyonla alt karın bölgesinde tümör benzeri bir oluşum ortaya çıkar. Hematometrenin boyutu bazen hamileliğin sonlarında uterusun boyutuna benzer. Tümör başlangıçta ağrısız, hareketlidir, merkezde bulunur ve enfekte olursa veya adet kanı karın boşluğuna girerse peritonit belirtileri ortaya çıkabilir.
Perküsyon ile hipogastriyumdaki sesin donukluğunu belirlemek mümkündür. Gözlenen hipertermi, pirojen maddelerin kanın biriktiği yerlerden emilmesi veya durgunluk sırasında süpürasyondan kaynaklanır.
Dış cinsel organ anormalliklerinin teşhisi
Himenal atrezi için dış genital bölgenin muayenesi kritik öneme sahiptir. Siyanotik şişlik (hematokolpos), kızlık zarının ve bazen de tüm perinenin patlamasına neden olur. Bu bölgede gerginlik olur ve bazen genital yarıkta açılma olur. Membranlar, çıkıntılar, ek geçitler gibi anormallikleri tanımlamak için vajina ve uterusun incelenmesi önerilmektedir. Zorunlu bir teşhis yöntemi, iki elli rektal-pearonik muayenedir. Hematometre ve hematosalpinks varlığında rektal olarak büyük, yuvarlak, elastik, dalgalanan, ağrısız bir tümör belirlenir. Distopik bir böbreğin alt karın veya pelviste palpe edilebileceğini unutmamalıyız. Vajinal muayene yapılırken uterusun iki katına çıkması, ilkel bir boynuzun varlığı, genişlemiş bir uterus (hematometre) bulunabilir. Vajinoskopi rahim ağzının ikiye katlanmasını, Gartner kanalının kalıntılarını, vajinal zarı ve fistül açıklığını bulmanızı sağlar. X-ışını yöntemlerini kullanarak, histerosalpingografi, bicornuat uterus şüphesi varsa, uterusta bir membranın varlığının yanı sıra lümen uterus boşluğu ile iletişim kuruyorsa, ilkel bir boynuzun varlığında bilgilendiricidir. Gaz pelviografi kullanılır ve bikontrast jinekografi iç genital organların her türlü anomalisi için önemli bilgiler sağlar. Ultrason muayenesi hematometra ve hematokolposun teşhisinin yanı sıra tedavinin etkinliğinin izlenmesinde bir yöntem olarak önemlidir. Hemen hemen tüm genital anomali vakalarında intravenöz ürografi zorunludur. Bazı durumlarda, tanısal laparotomi belirleyici öneme sahiptir ve gerekirse terapötik bir yaklaşıma dönüştürülebilir: gonadektomi, yumurtalık rezeksiyonu, plastik cerrahi, ilkel oluşumların kesilmesi.Çoğunlukla yüzün cinsiyetinin görsel olarak belirlenmesine izin vermeyen gelişimsel anomaliler vardır. Genital organların gelişimsel kusurları olan hastalarda doğru cinsiyetin belirlenmesi, doğru rasyonel düzeltici tedavi seçimi sorununu çözmek ve tanı ve tedavi hatalarından kaçınmak için önemlidir. Gerçek (genetik) cinsiyeti belirlemek için cinsiyet kromatinini (Barr cisimcikleri) belirlemek ve periferik kan lenfositlerindeki karyotipi incelemek gerekir.
Dış cinsel organ anormalliklerinin tedavisi
bir tür patolojiyle (eyer rahim, tek boynuzlu at rahim, çift üreme aparatı) tedaviye gerek yoktur (sadece hamilelik ve doğum sırasındaki anomalileri bilmek yeterlidir); diğerlerinde tedavi etkisizdir ve cinsel fonksiyonun sağlanmasıyla (evlilik öncesi yapay vajina yaratılması) sınırlıdır.Tedavi açısından en faydalı olanı kızlık zarı atrezisidir. Kızlık zarının ortasında hematokolposun delinmesi yapılır ve ardından 2x2'lik çapraz şekilli bir kesi yapılır ve kanın büyük bir kısmı (2 litreye kadar koyu kan olabilir) döküldükten sonra, kızlık zarının kenarları yapay olarak oluşturulan kızlık zarı açıklığı tek katgüt sütürlerle oluşturulur. Nüksü önlemek için yapay kızlık zarı açıklığının bojuvanisini yapmak gerekir. Vajinal atrezi veya mevcut iç genital organların agenezisi durumunda yapay vajina oluşturulmasına yönelik cerrahi tedavi, bu kadınlara cinsel aktivite yapma fırsatı sağlar. Mevcut aşamada, bağırsak bölümleri, deri ve alloplastik materyallerin kullanımını içeren yöntemlere kıyasla peritoneal kolpopoezin en etkili ve fizyolojik olduğu düşünülmektedir. Tek aşamalı kolpopoez tekniği: Vajinal vestibülün mukoza zarı ve altta yatan fasya enine yönde disseke edildikten sonra, üretra ve rektum arasında peritona kadar bir yatak oluşturulur, bu sırada iskiokavernöz kaslar ve bağ dokusu zarları disseke edilir ve Peritona bitişik doku, künt araçlarla rektum, mesane ve pelvisin duvarlarına kadar geniş bir şekilde ayrılır. Daha sonra karın boşluğu kas sırtının (uterusun temeli) biraz posteriorunda enine yönde 4-5 cm açılır, peritona (ön ve arka yapraklarda ve yanlarda) 4 ligatür uygulanır ve Ligatür yardımıyla vajina girişine getirilir ve vajina girişindeki kesiğin kenarlarına ayrı katgüt dikişlerle dikilir. Daha sonra hasta Trendelenburg pozisyonuna alınır ve vajinal kubbe oluşturulur. Bunun için peritonun ön ve arka katmanlarına enine yönde 11-12 cm derinlikte katgüt ile dikişler yerleştirilir. Vajina vazelinle nemlendirilmiş gazlı bezle gevşek bir şekilde tamponlanır.
Dış genital anormalliklerin rehabilitasyonu
Cinsel organların gelişiminde bir anormallikten muzdarip veya cerrahi düzeltme uygulanan bir kız, dispanser gözlemine tabidir.Çocukçuluk belirtileri ortaya çıktığında doktor hormon replasman tedavisine başlar. Bu kız grubunun izlenmesi sürecinde, blastomatöz lezyonlar genellikle tam olarak oluşturulmuş genital organlarda bulunduğundan, onkolojik dikkatli olmak gerekir. Aynı derecede ciddi bir tehlike de endometriozisin gelişmesidir. Ancak çoğu durumda, cerrahi düzeltmeden sonra kız hamile kalabilir. Düşük yapma tehdidinin belirtileri sıklıkla ortaya çıkar ve doğum sırasında doğum anormallikleri ve hipotonik kanama eğilimi neredeyse her zaman gözlenir.
RCHR (Kazakistan Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı Cumhuriyetçi Sağlığı Geliştirme Merkezi)
Versiyon: Kazakistan Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı'nın klinik protokolleri - 2014
Vücudun ve rahim ağzının konjenital anomalileri [malformasyonları] (S51), Yumurtalıkların, fallop tüplerinin ve geniş bağların konjenital anomalileri [malformasyonları] (S50), Kadın genital organlarının diğer konjenital anomalileri [malformasyonları] (S52)
kadın doğum ve jinekoloji
Genel bilgi
Kısa Açıklama
Uzman Komisyonu tarafından onaylandı
Sağlığın geliştirilmesi konularında
Kazakistan Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı
Genital organların konjenital malformasyonları- Organdaki, yapılarındaki değişikliklerin ötesine geçen kalıcı morfolojik değişiklikler. Konjenital malformasyonlar, embriyonun gelişim süreçlerinin bozulması sonucu veya (çok daha az sıklıkla) bir çocuğun doğumundan sonra, daha fazla organ oluşumunun bozulmasının bir sonucu olarak uteroda meydana gelir.
I. GİRİŞ BÖLÜMÜ
Protokol adı: Genital organların konjenital anormallikleri
Protokol kodu:
ICD-10 kodu/kodları:
Q50 Yumurtalıkların, fallop tüplerinin ve geniş bağların konjenital anomalileri [malformasyonları]:
Q50.0 Yumurtalığın konjenital yokluğu.
Q50.1 Overin kistik anomalisi.
Q50.2 Konjenital yumurtalık torsiyonu.
Q50.3 Yumurtalığın diğer konjenital anomalileri.
Q50.4 Fallop tüpünün embriyonik kisti.
Q50.5 Geniş ligamanın embriyonik kisti.
Q50.6 Fallop tüpü ve geniş ligamanın diğer konjenital anomalileri.
Q51 Vücut ve rahim ağzındaki konjenital anomaliler [malformasyonlar]:
Q51.0 Uterusun agenezisi ve aplazisi.
Q51.1 Rahim gövdesinin duplikasyonu ile serviks ve vajinanın duplikasyonu
Q51.2 Diğer uterus duplikasyonları.
Q51.3 Bikornuat uterus.
Q51.4 Tek boynuzlu uterus.
Q51.5 Serviksin agenezisi ve aplazisi.
Q51.6 Serviksin embriyonik kisti.
Q51.7 Uterus ile sindirim ve idrar yolları arasındaki konjenital fistül.
Q51.8 Vücudun ve serviksin diğer konjenital anomalileri.
Q51.9 Vücudun ve serviksin konjenital anomalisi, tanımlanmamış.
Q52 Kadın genital organlarının diğer konjenital anomalileri [malformasyonları]:
Q52.0 Vajinanın konjenital yokluğu.
Q52.1 Vajinal çoğaltma.
Q52.2 Konjenital rektovajinal fistül.
Q52.3 Kızlık zarı vajinal açıklığı tamamen kaplıyor.
Q52.4 Vajinanın diğer konjenital anomalileri.
Q52.5 Dudak füzyonu.
Q52.6 Klitorisin konjenital anomalisi.
Q52.7 Vulvanın diğer konjenital anomalileri.
Q52.8 Kadın genital organlarının diğer tanımlanmış konjenital anomalileri.
Q52.9 Kadın genital organlarının konjenital anomalisi, tanımlanmamış
Protokolde kullanılan kısaltmalar:
ALT - alanin aminotransferaz
Anti-Xa - antitrombotik aktivite
AST - aspartat aminotransferaz
APTT - Aktive edilmiş kısmi tromboplastin zamanı
PID - pelvik organların inflamatuar hastalıkları
HIV - insan bağışıklık yetersizliği virüsü
GD - gonadal disgenezi
ELISA - enzim immünolojik testi
INR - Uluslararası Normalleştirilmiş Oran
MRI - manyetik rezonans görüntüleme
CBC - tam kan sayımı
OAM - genel idrar analizi
PT - protrombin zamanı
Birinci basamak sağlık hizmeti
TFS - testis feminizasyon sendromu
EL/UR - kanıt düzeyi/öneri düzeyi
Ultrason - ultrason muayenesi
EKG - elektrokardiyogram
IVF - in vitro fertilizasyon
HS - histeroskopi
LS - laparoskopi
MRSA - Metisiline dirençli Staphylococcus aureus
RW - Wasserman reaksiyonu
Protokolün geliştirilme tarihi: yıl 2014.
Protokol kullanıcıları: kadın doğum uzmanları-jinekologlar, ürologlar, cerrahlar, pratisyen hekimler, terapistler, çocuk doktorları, neonatologlar, acil doktorları.
Önerilerin kanıtlarını değerlendirmek için Kanada Koruyucu Sağlık Hizmetleri Görev Gücü tarafından geliştirilen kriterler*
|
Kanıt Düzeyleri |
Öneri seviyeleri |
|
I: En az bir randomize kontrollü çalışmaya dayanan kanıtlar II-1: İyi tasarlanmış, randomize olmayan, kontrollü bir çalışmadan elde edilen verilere dayanan kanıtlar II-2: İyi tasarlanmış bir kohort çalışmasından (ileriye dönük veya retrospektif) veya vaka kontrol çalışmasından, tercihen çok merkezli veya çok sayıda çalışma grubu tarafından gerçekleştirilen verilere dayanan kanıtlar II-3: Müdahaleli veya müdahalesiz karşılaştırmalı bir çalışmadan elde edilen verilere dayanan kanıtlar. Kontrolsüz deneysel çalışmalardan elde edilen kesin sonuçlar (1940'larda penisilin tedavisinin sonuçları gibi) de bu kategoriye dahil edilebilir. III: Saygın uzmanların klinik deneyimlerine, tanımlayıcı çalışmalarına veya uzman komitelerinin raporlarına dayanan görüşlerine dayanan kanıtlar |
A. Kanıtlar klinik önleyici müdahalelerin tavsiyesini desteklemektedir B. Klinik profilaksiyi önerecek güvenilir kanıtlar C. Mevcut kanıtlar çelişkilidir ve klinik profilaksi kullanımı lehine veya aleyhine önerilere izin vermemektedir; ancak diğer faktörler kararı etkileyebilir D. Klinik profilaktik etkinin olmaması yönünde öneride bulunmak için güvenilir kanıtlar vardır E. Klinik profilaksiye karşı tavsiyede bulunacak kanıtlar mevcuttur L. Tavsiyede bulunmak için yeterli kanıt yok (niceliksel veya niteliksel); ancak diğer faktörler kararı etkileyebilir |
sınıflandırma
Klinik sınıflandırma
Genital organların konjenital malformasyonlarının anatomik sınıflandırması:
1) Sınıf I- kızlık zarının atrezisi (kızlık zarı yapısının çeşitleri);
2) Sınıf II- vajina ve uterusun tam veya eksik aplazisi:
Rahim ve vajinanın tam aplazisi (Rokitansky-Küster-Mayer-Hauser sendromu);
İşleyen bir uterusla vajina ve serviksin tam aplazisi;
İşleyen bir uterusla birlikte tam vajinal aplazi;
İşleyen bir uterusla birlikte vajinanın orta veya üst üçte birlik kısmına kadar kısmi aplazisi;
3) Sınıf III- eşleştirilmiş embriyonik genital kanalların füzyonunun olmaması veya eksik füzyonuyla ilişkili kusurlar:
Rahim ve vajinanın tamamen kopyalanması;
Tek vajina varlığında vücudun ve rahim ağzının çoğaltılması;
Bir serviks ve bir vajina varlığında uterus gövdesinin çoğaltılması (eyer uterus, bicornuat uterus, tam veya eksik iç septumlu uterus, gelişmemiş işleyen kapalı boynuzlu uterus);
4) Sınıf IV- eşleştirilmiş embriyonik genital kanalların çoğalması ve aplazisinin bir kombinasyonu ile ilişkili kusurlar:
Bir vajinanın kısmi aplazisi ile uterus ve vajinanın çoğaltılması;
Her iki vajinanın tam aplazisi ile uterus ve vajinanın çoğaltılması;
Her iki vajinanın kısmi aplazisi ile uterus ve vajinanın çoğaltılması;
Bir tarafta tüm kanalın tamamen aplazisi ile birlikte uterus ve vajinanın çoğalması (tek boynuzlu uterus).
Rahim ve vajinadaki malformasyonların klinik ve anatomik sınıflandırması :
Ben ders veriyorum. Vajinal aplazi
1. Vajina ve uterusun tam aplazisi:
İki kas sırtı şeklinde uterusun temel yapısı
Bir kas rulosu şeklinde uterusun temel yapısı (sağ, sol, orta)
Kas çıkıntıları yok
2. Tam vajinal aplazi ve işleyen bir gelişmemiş uterus:
Bir veya iki kas çıkıntısı şeklinde işleyen gelişmemiş uterus
Servikal aplazili, işleyen ilkel uterus
Servikal kanalın aplazisi ile birlikte işleyen rudimenter uterus
Tüm seçeneklerde hemato/pyometra, kronik endometrit ve perimetrit, hemato ve piyosalpinks mümkündür.
3. İşleyen bir uterusla vajinal kısmın aplazisi:
Üst üçte birlik aplazi
Orta üçte birlik aplazi
Alt üçte birlik aplazi
II sınıfı. Tek boynuzlu rahim
1. Ana boynuzun boşluğu ile iletişim kuran basit bir boynuza sahip tek boynuzlu uterus
2. Körelmiş kapalı korna
Her iki durumda da endometriyum çalışıyor veya çalışmıyor olabilir
3. Boşluksuz körelmiş boynuz
4. Körelmiş boynuzun olmaması
III sınıfı. Rahim ve vajinanın çoğaltılması
1. Adet kanının çıkışı kesintiye uğramadan rahim ve vajinanın çoğaltılması
2. Kısmen aplastik vajina ile rahim ve vajinanın çoğaltılması
3. Rahim ve vajinanın bir adet çalışmayan rahim ile çoğaltılması
IV sınıfı. Bicornuat rahim
1. Eksik form
2. Tam biçim
3. Eyer şekli
V sınıfı. Rahim içi septum
1. Rahim içi septumu tamamlayın - iç os'a kadar
2. Eksik intrauterin septum
VI sınıfı. Fallop tüpleri ve yumurtalıkların malformasyonları
1. Uterus eklerinin bir tarafta aplazisi
2. Tubal aplazi (biri veya her ikisi)
3. İlave boruların mevcudiyeti
4. Yumurtalık aplazisi
5. Yumurtalık hipoplazisi
6. Aksesuar yumurtalıkların varlığı
VII sınıfı. Nadir görülen genital kusur türleri
1. Genitoüriner malformasyonlar: mesane ekstrofisi
2. Bağırsak ve genital malformasyonlar: vajina ve uterus aplazisi ile birlikte konjenital rektovestibüler fistül; tek boynuzlu bir uterus ve işleyen bir ilkel boynuz ile birlikte konjenital rekto-vestibüler fistül. Tek başına veya rahim ve vajinadaki malformasyonlarla birlikte ortaya çıkarlar.
Teşhis
II. TEŞHİS VE TEDAVİYE YÖNTEM, YAKLAŞIM VE İŞLEMLER
Hastanede yatış sırasında temel ve ek teşhis önlemlerinin listesi
Ayakta tedavi bazında gerçekleştirilen temel (zorunlu) teşhis muayeneleri:
Genel kan analizi;
Genel idrar analizi;
Biyokimyasal kan testi (üre, kreatinin, toplam protein, Alat, Asat, dekstroz, toplam bilirubin);
Kan serumunda Wasserman reaksiyonu;
Kan serumunda HIV p24 antijeninin ELISA yöntemi ile belirlenmesi;
Kan serumunda hepatit B virüsü HbeAg'nin ELISA yöntemi ile belirlenmesi;
Kan serumunda hepatit C virüsüne karşı toplam antikorların ELISA yöntemiyle belirlenmesi
Pelvik organların ultrasonu;
Ayakta tedavi bazında yapılan ek teşhis muayeneleri:
Karyotipin sitolojik incelemesi (iç genital organların gelişiminde kromozomal anormalliklerden şüpheleniliyorsa)
Kolposkopi/vajinoskopi;
Tanısal histeroskopi;
Histerosalpingografi.
Planlanan hastaneye yatış için başvururken yapılması gereken minimum muayene listesi:
Genel kan analizi;
Genel idrar analizi;
Koagülogram (PT, fibrinojen, APTT, INR);
Biyokimyasal kan testi (üre, kreatinin, toplam protein, ALT, AST, glikoz, toplam bilirubin);
Siklonlar kullanılarak ABO sistemine göre kan grubunun belirlenmesi;
Kan Rh faktörünün belirlenmesi;
Kan serumunda Wasserman reaksiyonu;
Kan serumunda HIV p24 antijeninin ELISA yöntemi ile belirlenmesi;
Hepatit B virüsünün kan serumunda HbeAg'sinin ELISA yöntemi ile belirlenmesi;
Kan serumunda hepatit C virüsüne karşı toplam antikorların ELISA yöntemiyle belirlenmesi;
Jinekolojik smearın saflık derecesinin belirlenmesi;
Pelvik organların ultrasonu;
Hastane düzeyinde gerçekleştirilen temel (zorunlu) teşhis muayeneleri:
Siklonlar kullanılarak ABO sistemine göre kan grubunun belirlenmesi;
Kanın Rh faktörünün belirlenmesi.
Hastane düzeyinde gerçekleştirilen ek teşhis muayeneleri:
Koagülogram;
Pelvik organların ultrasonu;
Pelvik organların MRG'si (endikasyonlar: iç genital organların gelişimindeki anormallikler);
Pelvik organların dopplerografisi;
Tanısal laparoskopi (endikasyonlar: iç genital organların anormallikleri);
Tanısal histeroskopi.
Acil bakım aşamasında gerçekleştirilen teşhis önlemleri:
Şikayetlerin ve tıbbi geçmişinin toplanması;
Fiziksel Muayene.
Teşhis kriterleri(UD/UR IA), , (UD/UR IIB)
Şikayetler ve anamnez
Şikayetler: adet görmeme, adetin beklenen günlerinde alt karın bölgesinde ağrı, cinsel ilişkiye girememe, hamilelik olmaması için.
Fiziksel Muayene
Vajina ve uterusun tam aplazisi ile:üretranın dış açıklığı dilate edilir ve aşağı doğru yer değiştirir (kızlık zarında bir açıklık varlığında ayırıcı tanının yapılması gerekir).
Vajina girişindeki malformasyonlar:
Üretradan rektuma kadar pürüzsüz yüzey;
Perine bölgesinde girinti olmayan kızlık zarı;
Kızlık zarı, 1 ila 3 cm uzunluğunda, kör bir şekilde biten bir vajinanın tanımlandığı bir açıklığa sahiptir;
Derin, körü körüne biten bir kanal.
Kızlık zarının atrezisi:
Kızlık zarı bölgesindeki perine dokusunun şişmesi;
Karanlık içeriklerin şeffaflığı;
Rektoabdominal muayene sırasında pelvik boşlukta sıkı veya yumuşak-elastik kıvamda bir oluşum belirlenir ve bunun tepesinde daha yoğun bir oluşum olan uterusun palpe edilmesi sağlanır.
İşlevsel bir rudimenter uterusla birlikte tam veya eksik vajinal aplazi:
Jinekolojik muayene sırasında vajinanın yokluğu veya kısalması not edilir;
Rektoabdominal muayene sırasında pelviste hareketsiz, küresel bir uterus palpe edilir, palpasyona duyarlıdır ve yer değiştirmeye çalışır. Rahim ağzı tespit edilmedi. Ekler alanında imbik şeklindeki oluşumlar (hematosalpinksler) vardır.
Tamamen işleyen bir uterusa sahip vajinal aplazi:
Karın palpasyonu ve anüsten 2 ila 8 cm uzaklıktaki rektoabdominal muayenede sıkı bir elastik kıvamda (hematokolpos) oluşumu ortaya çıkar. Hematokolposun üst kısmında boyutu artırılabilen (hematometra) daha yoğun bir oluşum (uterus) palpe edilir. Ekler alanında iğ şeklindeki oluşumlar (hematosalpinksler) belirlenir.
Dış cinsel organın ikiye katlanmasıyla: 2 adet dış vajinal açıklık tespit edilmiştir.
İç genital organların tam ve eksik çoğalması ile:
Jinekolojik muayene sırasında vajinada 2 adet rahim ağzı, vajinada bir adet septum bulunur;
Bimanuel muayenede: Pelvik kavitede 2 oluşum tespit edilir.
Rektovajinal fistül:
Yaşamın ilk günlerinden itibaren mekonyumun, gazların, dışkıların genital açıklıktan atılması;
Anüs yoktur;
Fistül açıklığı kızlık zarının üzerinde bulunur.
Laboratuvar araştırması
Karytotip çalışması(UD/UR - IA):
Anormal bir kromozom seti (45X, 46XY, 46XX);
Mozaiklik (X0/XY, XO/XXX, XO/XX, vb.);
X kromozomunun kısa kolunun kusuru.
Enstrümantal çalışmalar
Pelvik organların ultrasonu .:
1) rahim aplazisi ile:
Rahim yoktur veya bir veya iki kas çıkıntısı şeklinde sunulur;
Yumurtalıklar pelvis duvarlarının yakınında yüksekte bulunur.
2) gelişmemiş işleyen uterusa sahip vajinal aplazi ile:
Rahim ağzı ve vajina yoktur;
Rahim bir veya iki kas çıkıntısı şeklinde sunulur;
Hematosalpinks.
3) Dolu uteruslu vajinal aplazi için:
Pelvik boşluğu dolduran çeşitli eko-negatif oluşumlar hematokolpos, hematometra, hematosalpinks.
Pelvik organların MRG'si: iç genital organların şekli, sayısı ve konumunda değişiklikler şeklinde cinsel organların gelişiminde anormalliklerin varlığı
Diagnostik laparoskopi: iç genital organların şekli, sayısı ve konumunda değişiklikler şeklinde cinsel organların gelişimindeki anormalliklerin görselleştirilmesi.
Uzman tavsiyesi için endikasyonlar:
Ekstragenital hastalıkların varlığında bir terapiste danışma;
Diğer komşu organ ve sistemlerde kusur olması durumunda bir ürolog veya cerrahla istişare.
Ayırıcı tanı
Ayırıcı tanı
Ayırıcı tanı karyotip ve klinik tabloya bağlı olarak yapılır (Tablo 1, 2).
tablo 1. Karyotipe bağlı olarak genital organların gelişimsel anormalliklerinin ayırıcı tanısı
|
Nozoloji/ işaretler |
Karyotip | Cinsiyet kromatin düzeyi | Fenotip |
| Vajina ve uterusun tam aplazisi | 46,XX | pozitif | Kadın (kadın tipine göre meme bezlerinin normal gelişimi, kıllanma ve dış cinsel organların gelişimi) |
| Gonadal disgenezi | 46,XY; 46X0; 46 XO/XX; 46 XOXY | olumsuz | Erkek, erkeksileşme belirtileri (klitorisin hipertrofisi, erkeksi saç büyümesi) |
| Testiküler feminizasyon sendromu | 46,XY | olumsuz | Kadın fenotipi (meme bezlerinin normal gelişimi, kıl büyümesi ve dış cinsel organların kadın tipi gelişimi) |
Tablo 2. Klinik bulgulara bağlı olarak genital organların gelişimsel anomalilerinin ayırıcı tanısı
|
Burunoloji işaretler |
Adet fonksiyonu | Yankı işaretleri | Objektif araştırma |
| Genital organlardaki anormallikler | Ergenlik döneminde menstruasyon fonksiyonunun eksikliği | Uterusun serviks ve gövdesinin yokluğu, ilkel boynuz, intrauterin septum ve bicornuat uterus ortaya çıkar. | Genital anormalliklerin belirtileri belirlendi |
| Adenomyoz | Adet bozuklukları (az veya ağır adet kanaması, kahverengi akıntı, adet öncesi ve sonrası ağrı) yaşla ilişkili değildir | Uterusun ön-arka boyutunda bir artış, miyometriyumda ekojenitenin arttığı alanlar, küçük (0,2 - 0,6 cm'ye kadar) yuvarlak yankısız kapanımlar. | Rahim büyüklüğünde artış, orta derecede ağrı, rahim düğümlerinin varlığı (endometriomalar). |
| Dismenore | Adet fonksiyonu korunur ancak buna şiddetli ağrı eşlik eder | Karakteristik yankı işaretleri yok | Jinekolojik muayeneden karakteristik veri yoktur. |
| PID | Menometroraji | Rahim büyüklüğünde bir artış, endometriyumun kalınlığı, endometriyumun damarlanmasının artması, pelviste sıvı varlığı, fallop tüplerinin duvarlarının kalınlaşması, miyometriyal alanların ekojenitesinde düzensiz bir azalma. | Rahim büyüklüğünde artış, ağrı, rahimin yumuşak kıvamı, tubo-yumurtalık oluşumlarının varlığı. Zehirlenme belirtileri. |
Sağlık turizmi
Kore, İsrail, Almanya ve ABD'de tedavi alın
Sağlık turizmi
Sağlık turizmi konusunda tavsiye alın
Tedavi
Tedavi hedefleri:
Genital anormalliklerin ortadan kaldırılması;
Adet, cinsel, üreme fonksiyonlarının restorasyonu;
Yaşam kalitesinin iyileştirilmesi.
Tedavi taktikleri
İlaç tedavisi
Hormon tedavisi:
Yumurtalık gelişimindeki anomalilerin varlığında gonadal disgenezi:
Sürekli modda östrojenler - ergenlik döneminde;
Döngünün ilk aşamasında östrojenler, ikinci aşamada gestajenler - döngüsel hormonal tedavi için birincil genital organların oluşumu sırasında.
Gecikmiş genel somatik gelişim durumunda:
Tiroid hormonları (levotiroksin sodyum 100-150 mcg/gün);
Anabolik steroidler (gelişimsel bozukluğun derecesine bağlı olarak günde 1-2 kez metandrostenolon 5 mg).
Antibakteriyel tedavi aşağıdaki amaçlarla gerçekleştirilir:
1) bulaşıcı komplikasyonların önlenmesi:
Ampisilin/sulbaktam (1.5g IV),
Amoksisilin/klavulanat (1.2g IV),
Sefazolin (2g IV)
Sefuroksim (1.5gv/v).
Antibakteriyel profilaksi için zaman çerçevesi:
Bir kez (intraoperatif);
Ameliyat sonrası dönemin 1 ila 3 günü arasında - eğer cerrahi müdahale 4 saatten fazla sürerse, operasyon sırasında özellikle hemostaz yapılırken teknik zorluklar varsa ve ayrıca mikrobiyal kontaminasyon riski varsa.
2) bulaşıcı komplikasyonların tedavisi(mikrobiyolojik test sonuçlarına bağlı olarak)
Ampisilin/sulbaktam:
Hafif enfeksiyonlarda intravenöz olarak günde 2 kez 1,5 g, tedavi süresi 3-5 güne kadardır;
Orta dereceli vakalarda - intravenöz olarak günde 4 kez 1,5 g, tedavi süresi 5-7 gün;
Ağır vakalarda - günde 4 kez 3 g IV, tedavi süresi 7 - 10 güne kadar.
Amoksisilin/klavulanat (amoksisilin esas alınarak hesaplama):
Hafif enfeksiyon için: 1 g IV, günde 3 defa, tedavi süresi 3-5 güne kadar;
Sefazolin:
Hafif enfeksiyon için: 0,5-1 g IV, günde 3 defa, tedavi süresi 3-5 güne kadar;
Şiddetli enfeksiyon için: Günde 3 kez intravenöz 2 g, tedavi süresi 5-10 gündür.
Sefuroksim:
Hafif enfeksiyon için: 0,75 g IV, günde 3 defa, tedavi süresi 3-5 güne kadar;
Şiddetli enfeksiyon için: Günde 3 kez 1,5 g IV, tedavi süresi 5-10 gündür.
Metronidazol:
Hafif enfeksiyon için: 500 mg IV, damlama, günde 3 defa, tedavi süresi 5-7 güne kadar;
Şiddetli enfeksiyon için: 1000 mg IV, günde 2-3 defa, tedavi süresi 5-10 gün.
Vankomisin: (beta-laktam alerjisi için, belgelenmiş MRSA kolonizasyonu vakası).
Her 6 saatte bir 7,5 mg/kg veya her 12 saatte bir 15 mg/kg IV, tedavi süresi 7 - 10 gün
Siprofloksasin 200 mg IV günde 2 kez, tedavi süresi 5 - 7 gün
Makrolidler:
Azitromisin 500 mg günde 1 kez intravenöz olarak. Tedavi süresi 5 günden fazla değildir. IV uygulamayı tamamladıktan sonra, 7 günlük genel tedavi süreci tamamlanana kadar ağızdan 250 mg dozda azitromisinin reçete edilmesi önerilir.
İnfüzyon detoksifikasyon tedavisi: Zehirlenme sendromunu tedavi etmek, bulaşıcı komplikasyonları önlemek ve aktif kanama durumunda acil tıbbi bakım sağlamak amacıyla gerçekleştirilir.
Toplam hacmi 1500-2000 ml'ye kadar olan kristalloid çözeltiler.
Sodyum klorür çözeltisi %0,9;
Sodyum klorür/sodyum asetat çözeltisi;
Sodyum klorür/potasyum klorür/sodyum bikarbonat çözeltisi
Sodyum asetat trihidrat/sodyum klorür/potasyum klorür çözeltisi
Ringer Locke çözümü;
Glikoz çözeltisi %5.
Antimikotik tedavi:
Flukonazol 50-400 mg, mantar enfeksiyonu gelişme riskinin derecesine bağlı olarak günde 1 kez.
Tromboembolik komplikasyonların önlenmesi düşük molekül ağırlıklı heparinlerle 3 gün boyunca gerçekleştirildi:
Dalteparin, 0,2 ml, 2500 IU, s.c.;
Enoksaparin, 0,4 ml (4000 Anti-Xa MO), s.c.;
Nadroparin, 0,3 ml (9500 IU/ml 3000 Anti-Xa MO), s.c.;
Reviparin, 0,25 ml (1750 anti-Xa ME), s.c.;
Certoparin sodyum 0,4 ml (3000 Anti-Xa MO), s.c.
Ağrıyı hafifletmek için:
1) steroidal olmayan antiinflamatuar ilaçlar:
Ketoprofen, IM, IV, 100 mg/2 ml günde 4 defaya kadar;
Ketorolak ağızdan, IM, IV 10-30 mg günde 4 defaya kadar;
Diklofenak günde 75-150 mg IM, günde 3 defaya kadar.
2) sentetik opioidler
Tramadol IV, IM, SC 50-100 mg'dan günde 400 mg'a kadar, ağızdan 50 mg'dan günde 0,4 g'a kadar) en fazla 4-6 saatte bir.
3) ameliyat sonrası erken dönemde şiddetli ağrı için narkotik analjezikler
Trimeperidin, 1,0 ml %1 veya %2 solüsyon IM;
Morfin, 1,0 ml %1'lik solüsyon IM.
Uterotonik tedavi(endikasyonlar: hematometre, serozometre, uterusun kas tabakasının bütünlüğünü ihlal eden operasyonlar)
Oksitosin (5-40 IU/ml IV damla, IM);
Metillergometrin 0,05-0,2 mg IV, IM).
Ayakta tedavi bazında sağlanan ilaç tedavisi:
östrojenler
Kombine oral kontraseptifler
Gestagenler
2) ek ilaçların listesi
Levotiroksin sodyum, tabletler 100-150 mcg
Metandrostenolon tablet 5 mg
Yatarak tedavi düzeyinde sağlanan ilaç tedavisi:
1) temel ilaçların listesi:
Cefazolin, intravenöz uygulama için enjeksiyon çözeltisinin hazırlanmasına yönelik toz 500 ve 1000 mg;
Ketoprofen, ampuller 100 mg/2 ml;
Enoksaparin, tek kullanımlık şırınga 0,4 ml (4000 Anti-Xa MO).
