Akut porfiri: Tam iyileşme mümkün mü? Akut aralıklı porfiri nedir
Nöbetler belirli faktörler tarafından tetiklenir ilaçlar ve diğer faktörler. Teşhis dayanmaktadır yüksek seviyeler Ataklar sırasında idrarda i-aminolevulinik asit ve porfirin öncüsü porfobilinojen. Ataklar glukoz verilmesiyle veya (daha ağır vakalarda) intravenöz heme verilmesiyle durdurulur. Gerekirse gerçekleştirin semptomatik tedavi analjeziklerin kullanımı da dahil.
Akut porfiriler arasında (sıklık sırasına göre) akut aralıklı porfiri (AIP), alacalı porfiri (VP), kalıtsal koproporfiri (HCP) ve oldukça nadir görülen 6-DALK eksikliği porfirisi yer alır.
Heterozigotlarda akut porfiri vardır ergenlik nadiren ve daha sonra ortaya çıkar - enzimatik kusur taşıyıcılarının yalnızca% 20-30'unda. Homozigotlarda ve çift heterozigotlarda hastalık genellikle daha şiddetli semptomlarla ve kural olarak çocuklukta kendini gösterir.
Kışkırtıcı faktörler
Çok sayıda tahrik edici faktörün etkisi genellikle hem biyosentezinin kusurlu enzimin yeteneklerini aşan bir ölçüde uyarılmasıyla ilişkilidir. Sonuç olarak, öncüller birikir - porfobilinoten (PBG) ve 5-aminolevulinik asit (ALA) ve DALK eksikliği olan porfiri durumunda - yalnızca ALA.
Önemli bir rol oynamak hormonal faktörler. Kadınlar, özellikle regl dönemlerinde erkeklere göre daha sık atak geçiriyor hormonal değişiklikler(adet görmeden hemen önce, oral kontraseptif kullanırken, erken aşamalar gebelik).
Diğer tetikleyiciler şunları içerir: ilaçlar(barbitüratlar, diğer antiepileptik ilaçlar ve sülfonamid antibiyotikler) ve seks hormonları, özellikle de karaciğerde ALA sentaz ve sitokrom P-450 enzimlerini indükleyenler. Ataklar genellikle provoke edici ilaçlara maruz kaldıktan sonraki ilk günde meydana gelir. Düşük kalorili ve düşük karbonhidratlı diyetler, alkol ve organik çözücüler de semptomları tetikleyebilir. Bazen saldırılar bulaşıcı ve diğer hastalıkların, zihinsel deneyimlerin ve cerrahi müdahaleler. Genellikle bir saldırının nedeni, bazen tanımlanması zor olan çeşitli faktörlerdir.
Başkan Yardımcısı ve NCP için cilt belirtileri güneş ışığı tarafından kışkırtıldı.
Akut porfirinin belirtileri ve bulguları
Akut porfiriler hasar belirtileri ve belirtileriyle karakterize edilir. gergin sistem, karın ağrısı veya her ikisi (nörovisseral belirtiler). Kusurlu genin çoğu taşıyıcısı, yaşamları boyunca yalnızca birkaç atak geçirir veya hiç atak yaşamaz. Diğerleri için semptomlar tekrarlanır. Kadınlarda ataklar genellikle adet döngüsünün aşamalarıyla sınırlıdır.
Akut porfiri saldırısı
Akut ataklardan önce genellikle kabızlık, yorgunluk, sinirlilik ve uykusuzluk gelir. En sık görülen semptomlar- karın ağrısı ve kusma. Ağrı dayanılmazdır ve kas gerginliğine karşılık gelmez karın duvarı. O'nunla bağlantısı var toksik hasar lokal vazokonstriksiyona bağlı visseral sinirler veya organ iskemi. İltihaplanma olmadığından karın bölgesi yumuşak kalır; Peritoneal tahriş belirtisi yoktur. Vücut ısısı ve beyaz kan hücresi sayımı normal veya çok az yükselmiş. Felçli bağırsak tıkanıklığışişkinlik eşlik edebilir. Bir atak sırasında idrar kırmızıya döner veya kırmızı-kahverengi renk ve PBG içerir.
Periferik ve merkezi sinir sisteminin tüm kısımları etkilenebilir. Şiddetli ve uzun süreli ataklar aşağıdakilerle karakterize edilir: motor nöropati. Ekstremitelerdeki motor nöronlar genellikle başlangıçta etkilenir (kol ve bacaklarda güçsüzlükle sonuçlanır), ancak herhangi bir motor nöron ve kranial sinirler; tetrapleji gelişebilir. Bulvar lezyonları solunum yetmezliğine yol açar.
Merkezi sinir sistemindeki hasar, nöbetler veya nöbetler şeklinde kendini gösterebilir. zihinsel bozukluklar(ilgisizlik, depresyon, ajitasyon ve hatta halüsinasyonlarla birlikte belirgin psikoz). Nöbetler, psikotik davranışlar ve halüsinasyonlar, kardiyak aritmilerin eşlik ettiği hiponatremi veya hipomagnezemi ile de ilişkili olabilir.
Anksiyete ve taşikardi genellikle aşırı katekolaminlerden kaynaklanır; V Nadir durumlarda nedeni katekolamin aritmileridir ani ölüm. Kan basıncında geçici artışlara neden olan kararsız hipertansiyon, tedavi edilmezse vasküler değişikliklere neden olarak geri dönüşü olmayan hipertansiyona neden olur. Merkezde böbrek yetmezliği en akut porfiri Arkasında pek çok faktör yatıyor; Bunlardan en önemlisi muhtemelen kronik arteriyel hipertansiyona dönüşen hipertansiyondur.
Subakut veya subkronik semptomlar
Bazı hastalarda semptomlar daha uzun süre devam eder uzun zaman, ancak daha az belirgin (örneğin kabızlık, yorgunluk, baş ağrıları, bel veya kalça ağrısı, parestezi, taşikardi, nefes darlığı, uykusuzluk, zihinsel değişiklikler, kasılmalar).
VP ve NCP'de cilt semptomları
Nörovisseral semptomların yokluğunda bile cilt kolayca savunmasız hale gelir ve vücudun açıkta kalan bölgelerinde büllöz döküntüler görülür. Hastalar çoğu zaman güneşe çıkmamaları gerektiğini bilmezler. Cilt belirtileri Akut porfiride geç kutanöz porfiride görülenlerden farklı değildir.
Geç belirtiler
Sırasında motor bozuklukları akut ataklar neden olabilir sürekli zayıflık ve saldırılar arasında. Yaşamın ikinci yarısında, ABH'li ve muhtemelen TKP ve NPC'li hastalarda, özellikle ataklardan sonra hepatoselüler karsinom insidansı artar, hipertansiyon ve böbrek yetmezliği.
Akut porfiri tanısı
- PBG için idrar analizi.
- Sonuçların pozitif olması durumunda ALA ve PBG'nin kantitatif tespiti yapılır.
- Gerekirse hastalığın türünü öğrenin - genetik analiz.
Akut atak. Akut atak durumu taklit ettiğinden tanı sıklıkla hatalıdır " Akut karın"(bazen gereksiz durumlara yol açar) ameliyat) veya gergin veya zihinsel hastalık. Daha önce kusurlu bir genin taşıyıcısı olduğu belirlenen hastalarda veya aile geçmişinde porfiri belirtileri bulunan hastalarda bir porfiri atağından şüphelenilmelidir. Ancak, hatta bilinen vakalar Arızalı bir genin taşıyıcısı, akut atağın diğer nedenlerinin olasılığını değerlendirmek gerekir.
Ana semptom, atak başlamadan önce mevcut olmayan kırmızı veya kırmızı-kahverengi idrar rengidir. Bu nedenle karın ağrısı şikayeti olan tüm hastalarda (önemsiz) idrar muayenesi yapılmalıdır. belli neden), özellikle kabızlık, kusma, taşikardi varlığında, Kas Güçsüzlüğü, magazin semptomları veya zihinsel bozukluklar.
Porfiri şüphesi varsa idrardaki PBG içeriği hızlı niteliksel veya yarı niceliksel yöntemlerle belirlenir. Pozitif sonuçlar analiz veya ikna edici bir klinik tablo, ALA ve PBG'nin (tercihen daha önce incelenen aynı idrar numunelerinde) kantitatif olarak belirlenmesini gerektirir. Normalden 5 kat daha yüksek olan PBG ve ALA içeriği, hasta, hastalığın latent fazında eşit derecede yüksek porfirin öncüllerinin atılımının meydana geldiği kusurlu bir genin taşıyıcısı olmadığı sürece, akut bir porfiri atağını gösterir.
Şu tarihte: normal seviyeler PBG ve ALC başka bir tanıyı düşünmelidir. Normal veya hafif yüksek PBG seviyeleri ile birlikte yüksek ALA seviyeleri, kurşun zehirlenmesini veya DALK eksikliği porfirisini gösterir. Bu gibi durumlarda 24 saatlik idrar testinin faydası yoktur. Bunun yerine rastgele idrar numuneleri analiz edilir ve kreatinin seviyelerine göre seyreltme düzeltilir. Elektrolitlerin ve Mg içeriğini belirlemek de gereklidir. Hiponatreminin nedeni şunlar olabilir: şiddetli kusma veya hipotonik bir solüsyonun uygulanmasından sonra ishal.
Porfiri tipinin belirlenmesi. Her türlü akut porfirinin tedavisi aynı olduğundan, hastalığın tipinin belirlenmesi, esas olarak hastanın akrabaları arasındaki kusurlu genin taşıyıcılarının tespit edilmesi açısından önemlidir. Zaten ailede porfiri türü ve mutasyon öyküsü varsa tanı açıktır, ancak genetik analiz sonuçlarıyla doğrulanabilir. Tanıyı doğrulamak için enzim aktivitesinin belirlenmesi gerekli değildir. Aile öyküsünde tanıya dair bir belirti yoksa, akut porfiri formları, tipik bileşiklerin plazmada birikmesi ve bunların idrar ve dışkıyla atılmasıyla ayırt edilir. İdrarda yüksek ALA ve PBG seviyeleri ile dışkıdaki porfirin içeriği belirlenir. AKI, dışkıda normal veya sadece hafif artmış seviyelerle karakterize edilirken, NCP ve VP yüksek seviyelerle karakterize edilir. Hastalığın latent fazında bu belirteçler sıklıkla yoktur. NCP ve VP'de plazma karakteristik floresanslı porfirinler içerir. Eritrositlerdeki PBG deaminaz aktivitesinin normalin yaklaşık %50'si kadar azalması AKI'yi, lökositlerdeki protoporfirinojen oksidaz eksikliği CP'yi ve koproporfirinojen oksidaz eksikliği NCP'yi gösterir.
Aile bireylerinin muayenesi. Hastalığı kalıtsal olarak alma riski %50'dir. Tanı sonrası tedavi önerileri hastalığın ortaya çıkma riskini azalttığından, etkilenen ailelerdeki çocuklar ergenlik başlangıcından önce değerlendirilmelidir. Mutasyon biliniyorsa çocuğa genetik test yapılır; bilinmiyorsa, eritrositler veya lökositlerdeki karşılık gelen enzimlerin aktivitesini belirleyin. Genetik araştırma aynı zamanda intrauterin teşhis için de gerçekleştirilir (amniyosentez veya koryon villus analizi yoluyla), ancak kusurlu genin taşıyıcılarının çoğunluğu için olumlu beklentiler göz önüne alındığında, rahim içi teşhis nadiren gösterilir.
Akut porfirinin prognozu
Tıptaki ve kendi kendine yardım yöntemlerindeki ilerlemeler, porfiri semptomları olan hastaların prognozunu iyileştirmektedir. Ancak bazıları hala sık sık krizler geçiriyor veya kalıcı felç ve böbrek yetmezliği gelişiyor. Ayrıca güçlü analjeziklere duyulan ihtiyaç, uyuşturucu bağımlılığının yayılmasına yol açabilmektedir.
Akut porfirinin tedavisi
- Mümkünse kışkırtıcı faktörleri ortadan kaldırın.
- Dekstroz (ağızdan veya intravenöz olarak).
- IV hem.
Akut atağın tedavisi tüm akut porfiriler için aynıdır. Olası provoke edici faktörler belirlenir ve ortadan kaldırılır. Hafif vakalar dışında hastanın sessiz, karanlık ayrı bir odada yatırılması gerekir. Kalp atış hızını, kan basıncını, su ve elektrolit dengesini izleyin. Sürekli izleme nörolojik durum hasta, fonksiyon Mesane kasların ve bağların durumu, solunum fonksiyonu ve kan oksijen doygunluğu (nabız oksimetresi). Semptomları (ağrı, kusma) hafifletmek için bu durumda güvenli yöntemler kullanın.
Dekstroz (günde 300-500 g) ALA sentazını inhibe eder ve semptomları hafifletir. Kusmanın yokluğunda, dekstroz ağızdan ve kusma durumunda intravenöz olarak uygulanır. Kaçınmak aşırı hidrasyon Eşlik eden hiponatremi durumunda %50 dekstroz solüsyonu santral yoldan damlatılarak uygulanır. venöz kateter(24 saatte 1 litre).
Hem'in IV uygulaması dekstroz uygulamasından daha etkilidir ve şiddetli saldırı, ihlal elektrolit dengesi veya ciddi kas zayıflığı varsa hemen başlanmalıdır. Hem verilmesi genellikle semptomları 3-4 gün içinde çözer. Hem tedavisindeki gecikme, daha ciddi sinir hasarına yol açar ve daha yavaş ve daha etkisiz hale gelir. tam restorasyon hastanın durumu. ABD'de hem, seyreltilmiş liyofilize hematin formunda üretilir. Sterilize Su. Hematin kullanıldığında hem parçalanma ürünleri hızla oluşur ve bu da infüzyon bölgesinde flebit oluşmasına neden olabilir; bu ürünler aynı zamanda geçici bir antikoagülan etkiye de sahiptir. Hematin %20 insan albumini ile seyreltildiğinde yan etkiler daha az belirgindir. Heme arginat daha stabildir ve genellikle toksisite içermez.
Böbrek hasarını tehdit eden şiddetli tekrarlayan atakları veya kalıcı nörolojik defisitleri olan hastalarda karaciğer nakli olası bir alternatiftir. Aktif hastalık ve son dönem böbrek yetmezliğinde, diyalizin sinir hasarı riskini önemli ölçüde arttırması nedeniyle eş zamanlı böbrek ve karaciğer nakli düşünülmelidir.
Önleme
Akut porfiri geninin taşıyıcıları aşağıdakilerden kaçınmalıdır:
- Potansiyel olarak tehlikeli ilaçlar;
- alkol;
- duygusal stres;
- organik çözücülerle temas;
- sıkı diyetler;
- oruç dönemleri.
Obezite için diyet yol açmalıdır kademeli düşüş ağırlık ve yalnızca remisyon dönemlerinde kullanılmalıdır. EP veya NCP taşıyıcıları güneşe maruz kalmayı en aza indirmelidir. Yalnızca ultraviyole B'den koruyan güneş kremleri etkisizdir; Titanyum dioksit içeren opak kremlerin kullanılması daha iyidir. Tüm hastalara porfiri dernekleri aracılığıyla yazılı bilgi materyalleri sağlanmalı ve doğrudan danışmanlık verilmelidir.
Hastalığın taşıyıcılığı açıkça belirtilmelidir. tıbbi belgeler ve hastalara gerekli önlemlerin listesini içeren özel bir form sağlayın.
Yüksek karbonhidratlı bir diyet akut atak riskini azaltır. Bu diyet veya her saat başı bir parça şeker almak, akut atak semptomlarını hafifletir.
Sık ve öngörülebilir saldırılar için (örneğin, saldırıları aşağıdakilerle ilişkili olan kadınlarda) adet döngüsü) beklenen atak başlangıcından kısa bir süre önce heme'nin profilaktik olarak uygulanması yardımcı olabilir. Bu konuda standart öneriler bulunmamaktadır; Bir uzmana danışmalısınız. Bazı kadınlarda sık görülen adet öncesi ataklar, gonadotropin salgılayan hormon analoğunun düşük dozda östrojenle birlikte uygulanmasıyla önlenebilir. Bazen başarıyla kullanıldı oral kontraseptifler ancak progestin bileşenleri porfiri semptomlarını şiddetlendirebilir.
Böbrek hasarını önlemek için kronik arteriyel hipertansiyonun kontrol altına alınması gerekir ( güvenli araçlar). Böbrek fonksiyon bozukluğu belirgin olan hastalar nefroloğa yönlendirilir.
Akut porfiri geninin taşıyıcıları arasında, özellikle klinik olarak şiddetli hastalığı olanlarda, hepatoselüler karsinom insidansı yüksektir. 50 yaş üstü hastaların karaciğer durumunu değerlendirmek için yılda bir veya yılda iki kez muayene edilmesi gerekir (kontrastlı ultrason). Zamanında müdahale hastaların yaşam beklentisini artırabilir.
Akut aralıklı porfiri- merkezi sinir sistemine, daha az sıklıkla - periferik sinir sistemine verilen hasarın neden olduğu genetik olarak belirlenmiş bir hastalık, periyodik ağrı karın bölgesinde artış tansiyon ve idrar çıkışı Pembe renk bağlantılı olarak büyük miktar Porfirinlerin bir öncüsünü içerir.
Akut aralıklı porfirinin nedenleri / nedenleri:
Hastalık genetik olarak belirlenir ve otozomal dominant bir şekilde bulaşır.
Hastalık daha sıklıkla genç kadınları ve kızları etkiler ve hamilelik ve doğumla tetiklenir. Barbitüratlar, sülfa ilaçları, analgin gibi bir takım ilaçların alınması sonucu da hastalığın gelişmesi mümkündür. Çoğu zaman, operasyonlardan sonra, özellikle de premedikasyon için sodyum tiyopental kullanıldıysa alevlenmeler gözlenir.
Akut aralıklı porfiri sırasında patogenez (ne olur?):
Hastalık, üroporfirinojen I sentaz enziminin bozulmuş aktivitesine ve ayrıca 6-aminolevulinik asit sentazın artan aktivitesine dayanmaktadır.
Hastalığın klinik belirtileri birikme ile karakterizedir. sinir hücresi zehirli madde 8-aminolevulinik asit. Bu bileşik hipotalamusta yoğunlaşır ve beyindeki sodyum-potasyuma bağımlı adenozin fosfatazın aktivitesini inhibe eder, bu da membranlar boyunca iyon taşınmasının bozulmasına yol açar ve sinir fonksiyonunu bozar.
Daha sonra sinirlerde demiyelinizasyon ve aksonal nöropati gelişir ve bu da her şeye neden olur. klinik bulgular hastalıklar.
Akut aralıklı porfiri belirtileri:
En Karakteristik özellik Akut aralıklı porfiri karın ağrısıdır. Bazen şiddetli ağrının öncesinde menstruasyonda bir gecikme olur. Çoğu zaman hastalar ameliyat edilir ancak ağrının nedeni bulunamaz.
Akut porfiride şiddetli polinörit gibi sinir sistemi etkilenir. Uzuvlarda ağrı, hem ağrı hem de simetriye bağlı hareket güçlüğü ile başlar. motor bozukluklar, öncelikle uzuvların kaslarında. Eğer içindeyse patolojik süreç El bileği, ayak bileği veya el kasları tutulursa neredeyse geri dönüşü olmayan deformiteler gelişebilir. Süreç ilerledikçe dört uzuvda felç meydana gelir ve daha sonra solunum kaslarının felci ve ölüm mümkündür.
Merkezi sinir sistemi de sürece dahil olup, konvülsiyonlar, epileptiform nöbetler, deliryum ve halüsinasyonlarla sonuçlanır.
Çoğu hastada kan basıncı yükselir ve şiddetli arteriyel hipertansiyon hem sistolik hem de diyastolik basınçta artış ile.
Doktor, hastalığı ağırlaştırabilecek fenobarbital içeren valocordin, bellaspon, belloid, teofedrin gibi görünüşte zararsız bazı ilaçları almayı bırakmalıdır. Porfirinin bu formunun alevlenmesi aynı zamanda kadın seks hormonlarının etkisi altında da meydana gelir. mantar önleyici ilaçlar(griseofulvin).
Ağır nörolojik bozukluklarçoğu zaman sebep ölümcül sonuç ancak bazı durumlarda nörolojik semptomlar azalır ve ardından remisyon meydana gelir. Böyle bir özelliğinden dolayı klinik tablo Hastalığına akut aralıklı porfiri adı verildi.
Patolojik genin tüm taşıyıcılarının hastalığı klinik olarak göstermediğine dikkat edilmelidir. Çoğunlukla hastaların yakınlarında, özellikle de erkeklerde, hastalığın biyokimyasal belirtileri vardır, ancak bu belirtiler yoktur ve olmamıştır. klinik semptomlar. Bu akut aralıklı porfirinin gizli bir şeklidir. Bu tür kişilerde maruz kaldığında olumsuz faktörlerŞiddetli alevlenme meydana gelebilir.
Akut aralıklı porfirinin tanısı:
Akut aralıklı porfiri tanısı Porfirinlerin (porfobilinojen olarak adlandırılan) ve 6-aminolevulinik asidin sentezi için öncü maddelerin hasta idrarında tespit edilmesine dayanmaktadır.
Ayırıcı tanı akut aralıklı porfiri diğer, daha nadir görülen porfiri formları (kalıtsal koproporfiri, alacalı porfiri) ve ayrıca kurşun zehirlenmesi ile gerçekleştirilir.
Kurşun zehirlenmesi karın ağrısı ve polinörit ile karakterizedir. Bununla birlikte, kurşun zehirlenmesine, akut porfirinin aksine, eritrositlerin bazofilik noktalanmasıyla birlikte hipokromik anemi eşlik eder ve yüksek içerik serum demiri. Anemi, akut porfiri için tipik değildir. Acı çeken kadınlarda akut porfiri ve menoraji, olası kronik posthemorajik Demir eksikliği anemisi, eşlik etti düşük içerik serum demiri.
Akut aralıklı porfirinin tedavisi:
Her şeyden önce, hastalığın alevlenmesine yol açan tüm ilaçların kullanımını hariç tutmalısınız. Hastalara analgin veya sakinleştirici reçete edilmemelidir. Şu tarihte: şiddetli acı gösterilen Narkotik ilaçlar, aminazin. Keskin taşikardi durumunda, kan basıncında önemli bir artış, Inderal veya Obzidan ve şiddetli kabızlık için - Proserin kullanılması tavsiye edilir.
Akut aralıklı porfiri için kullanılan bir dizi ilaç (öncelikle glikoz), porfirin üretimini azaltmayı amaçlamaktadır. Karbonhidratlardan zengin bir diyet önerilir; konsantre glikoz çözeltileri intravenöz olarak uygulanır (günde 200 g'a kadar).
Ağır vakalarda hematin uygulanması önemli bir etki sağlar, ancak ilaç bazen tehlikeli reaksiyonlara neden olur.
Şiddetli akut porfiri vakalarında, solunum bozulduğunda hastaların uzun süreli kontrollü ventilasyona ihtiyacı vardır.
Olumlu dinamiklerin yanı sıra hastaların durumunda kalite açısından gözle görülür bir iyileşme olması durumunda rehabilitasyon terapisi masaj kullanılır terapötik egzersizler.
Remisyonda alevlenmelerin önlenmesi, öncelikle alevlenmelere neden olan ilaçların ortadan kaldırılması gerekir.
Sinir sistemine zarar gelmesi durumunda prognoz, özellikle kullanıldığında oldukça ciddidir. yapay havalandırma akciğerler.
Hastalık olmadan devam ederse ciddi ihlaller prognozu oldukça iyidir. Şiddetli tetraparezi olan hastalarda remisyona ulaşmak sıklıkla mümkündür. zihinsel bozukluklar. Porfirinin biyokimyasal belirtilerini belirlemek için hasta yakınlarını incelemek gerekir. Tüm hastalara gizli form Porfiri ilaç ve kimyasallardan uzak durmalı, alevlenmeye neden olmak Porfiri.
Akut aralıklı porfiriniz varsa hangi doktorlara başvurmalısınız:
Bir şey seni rahatsız ediyor mu? Akut intermittan porfiri, nedenleri, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri, hastalığın seyri ve sonrasında beslenme hakkında daha detaylı bilgi edinmek ister misiniz? Yoksa muayeneye mi ihtiyacınız var? Yapabilirsiniz doktordan randevu almak– klinik Eurolaboratuvar her zaman hizmetinizde! En iyi doktorlar seni muayene edecekler ve inceleyecekler dış işaretler ve hastalığı semptomlara göre tanımlamanıza yardımcı olacak, size tavsiyelerde bulunacak ve gerekli yardım ve teşhis koy. sen de yapabilirsin evden doktor çağır. Klinik Eurolaboratuvar günün her saati sizin için açık.
Klinikle nasıl iletişime geçilir:
Kiev'deki kliniğimizin telefon numarası: (+38 044) 206-20-00 (çok kanallı). Klinik sekreteri doktoru ziyaret etmeniz için uygun bir gün ve saat seçecektir. Koordinatlarımız ve yönlerimiz belirtilmiştir. Kliniğin tüm hizmetleri hakkında daha ayrıntılı olarak inceleyin.
(+38 044) 206-20-00
Daha önce herhangi bir araştırma yaptıysanız, Sonuçlarını konsültasyon için bir doktora götürdüğünüzden emin olun.Çalışmalar yapılmadıysa kliniğimizde veya diğer kliniklerdeki meslektaşlarımızla birlikte gereken her şeyi yapacağız.
Sen? Genel sağlığınıza çok dikkatli yaklaşmanız gerekir. İnsanlar yeterince dikkat etmiyor hastalıkların belirtileri ve bu hastalıkların hayati tehlike oluşturabileceğinin farkına varmayın. İlk başta vücudumuzda kendini göstermeyen pek çok hastalık var ama sonunda maalesef tedavi etmek için çok geç olduğu ortaya çıkıyor. Her hastalığın kendine özgü semptomları, karakteristik özellikleri vardır. dış belirtiler- Lafta hastalığın belirtileri. Semptomların belirlenmesi genel olarak hastalıkların teşhisinde ilk adımdır. Bunu yapmak için yılda birkaç kez yapmanız yeterlidir. bir doktor tarafından muayene edilmek sadece engellemekle kalmayıp korkunç hastalık ama aynı zamanda destek sağlıklı zihin vücutta ve bir bütün olarak organizmada.
Bir doktora soru sormak istiyorsanız çevrimiçi danışma bölümünü kullanın, belki sorularınızın cevaplarını orada bulabilir ve okuyabilirsiniz. kişisel bakım ipuçları. Klinikler ve doktorlarla ilgili incelemelerle ilgileniyorsanız, ihtiyacınız olan bilgileri bölümde bulmaya çalışın. Ayrıca kayıt olun tıbbi portal Eurolaboratuvar güncel kalmak için son Haberler ve web sitesindeki bilgi güncellemeleri size otomatik olarak e-postayla gönderilecektir.
Gruptaki diğer hastalıklar Kan hastalıkları, hematopoietik organlar ve bağışıklık mekanizmasını içeren bazı bozukluklar:
| B12 eksikliği anemisi |
| Porfirinlerin sentezi ve kullanımının bozulmasından kaynaklanan anemi |
| Globin zincirlerinin yapısının ihlalinden kaynaklanan anemi |
| Patolojik olarak kararsız hemoglobinlerin taşınmasıyla karakterize anemi |
| Fanconi anemisi |
| Kurşun zehirlenmesine bağlı anemi |
| Aplastik anemi |
| Otoimmün hemolitik anemi |
| Otoimmün hemolitik anemi |
| Eksik ısı aglütininleri ile otoimmün hemolitik anemi |
| Tam soğuk aglütininlerle birlikte otoimmün hemolitik anemi |
| Sıcak hemolizinlerin eşlik ettiği otoimmün hemolitik anemi |
| Ağır zincir hastalıkları |
| Werlhof hastalığı |
| von Willebrand hastalığı |
| Di Guglielmo hastalığı |
| Noel hastalığı |
| Marchiafava-Miceli hastalığı |
| Randu-Osler hastalığı |
| Alfa ağır zincir hastalığı |
| Gama ağır zincir hastalığı |
| Henoch-Schönlein hastalığı |
| Ekstramedüller lezyonlar |
| Tüylü hücreli lösemi |
| Hemoblastozlar |
| Hemolitik-üremik sendrom |
| Hemolitik-üremik sendrom |
| E vitamini eksikliğine bağlı hemolitik anemi |
| Glukoz-6-fosfat dehidrojenaz (G-6-PDH) eksikliğine bağlı hemolitik anemi |
| Fetüs ve yenidoğanın hemolitik hastalığı |
| Kırmızı kan hücrelerinde mekanik hasara bağlı hemolitik anemi |
| Yenidoğanın hemorajik hastalığı |
| Malign histiyositoz |
| Lenfogranülomatozun histolojik sınıflandırması |
| DIC sendromu |
| K vitaminine bağlı faktörlerin eksikliği |
| Faktör I eksikliği |
| Faktör II eksikliği |
| Faktör V eksikliği |
| Faktör VII eksikliği |
| Faktör XI eksikliği |
| Faktör XII eksikliği |
| Faktör XIII eksikliği |
| Demir eksikliği anemisi |
| Tümör ilerleme kalıpları |
| İmmün hemolitik anemiler |
| Hemoblastozların tahtakuru kökeni |
| Lökopeni ve agranülositoz |
| Lenfosarkom |
| Derinin lenfositoması (Sezar hastalığı) |
| Lenf düğümünün lenfositoması |
| Dalak lenfositoması |
| Radyasyon hastalığı |
| Mart hemoglobinürisi |
| Mastositoz (mast hücreli lösemi) |
| Megakaryoblastik lösemi |
| Hemoblastozlarda normal hematopoezin inhibisyon mekanizması |
| Tıkanma sarılığı |
| Miyeloid sarkom (kloroma, granülositik sarkom) |
| Miyelom |
| Miyelofibroz |
| Pıhtılaşma hemostazı bozuklukları |
| Kalıtsal a-fi-lipoproteinemi |
| Kalıtsal koproporfiri |
| Lesch-Nyan sendromunda kalıtsal megaloblastik anemi |
| Eritrosit enzimlerinin bozulmuş aktivitesinden kaynaklanan kalıtsal hemolitik anemi |
| Lesitin-kolesterol asiltransferaz aktivitesinin kalıtsal eksikliği |
| Kalıtsal faktör X eksikliği |
| Kalıtsal mikrosferositoz |
| Kalıtsal piropoikilositoz |
| Kalıtsal stomatositoz |
| Kalıtsal sferositoz (Minkowski-Choffard hastalığı) |
| Kalıtsal eliptositoz |
| Kalıtsal eliptositoz |
| Akut posthemorajik anemi |
| Akut lenfoblastik lösemi |
| Akut lenfoblastik lösemi |
| Akut lenfoblastik lösemi |
| Akut düşük dereceli lösemi |
| Akut megakaryoblastik lösemi |
| Akut miyeloid lösemi (akut lenfoblastik olmayan lösemi, akut miyeloid lösemi) |
| Akut monoblastik lösemi |
| Akut promiyelositik lösemi |
| Akut promiyelositik lösemi |
| Akut eritromiyeloz (eritroleukemi, DiGuglielmo hastalığı) |
Akut aralıklı porfiri- Periferik ve merkezi sinir sisteminde hasarla karakterize, baskın olarak kalıtsal bir hastalık.
Patogenez büyük olasılıkla üroporfirinojen I sentaz enziminin aktivitesindeki bir bozukluğa ve d-aminolevulinik asit sentaz enziminin aktivitesindeki bir artışa dayanmaktadır. Klinik bulgular, sinir hücrelerinde d-aminolevulinik asit birikmesinden kaynaklanır, bu da sodyum, potasyum bağımlı adenozin fosfataz aktivitesinin inhibisyonuna ve membranlar yoluyla iyon taşınmasının bozulmasına, yani sinir lifi fonksiyonunun bozulmasına yol açar. Demiyelinizasyon ve aksonal nöropati gelişir.
İşaretler
Akut aralıklı porfirinin en karakteristik semptomu, karnın çeşitli yerlerinde lokalize olabilen karın ağrısıdır. Sinir sistemine verilen hasar şiddetli polinörit ile kendini gösterir; Tetraparezi gelişebilir ve gelecekte solunum kaslarının felci mümkündür. Bazen merkezi sinir sisteminde hasar meydana gelebilir; epileptiform nöbetlerin yanı sıra halüsinasyonlar ve sanrılar da gözlenir. Hastalığın alevlenmesi hamilelik, doğum ve bir dizi müdahaleyle tetiklenir. ilaçlar(örneğin barbitüratlar, sakinleştiriciler, sülfonamidler, östrojenler). Şiddetli alevlenmeler sonra gel cerrahi müdahaleler Premedikasyon için sodyum tiyopental kullanıldığında. Şiddetli alevlenmelerin gelişmesinden sonra, tüm fonksiyonların tamamen restorasyonu ile spontan remisyon meydana gelebilir.
Teşhis
Tanı klinik tablo ve verilere dayanarak konur laboratuvar araştırması: idrarda tespit yüksek içerik porfirinlerin sentezi için öncüler - porfobilinojen ve d-aminolevulinik asit.
Tedavi
Şiddetli ağrı için narkotik analjezikler, klorpromazin kullanılabilir. Şiddetli taşikardi ve artan kan basıncı için, D-engelleyiciler. Porfirin üretimini azaltmak için günde 200 g'a kadar glikoz intravenöz olarak veya kas içinden günde 250 mg'a kadar fosfaden (adenil) uygulanır. Ağır vakalarda hematin ilacı reçete edilir; Plazmaferezin belli bir etkisi vardır.
Durum düzeldiğinde hareketleri düzeltmek için masaj ve terapötik egzersizler kullanılır.
Kullanılan malzemeler
- Idelson L.I. Porfiri. -M., 1981
- Idelson L.I., Dedkovsky N.A. ve Ermilchenko G.V. Hemolitik anemi. - M., 1975
- Hematoloji Kılavuzu / Ed. yapay zeka Vorobyova. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.
Wikimedia Vakfı. 2010.
Diğer sözlüklerde “Akut aralıklı porfiri” nin ne olduğunu görün:
Akut aralıklı porfiri- Tekrarlayan nörolojik ataklarla kendini gösterir ve zihinsel bozukluklar. Otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Sinir sistemindeki hasarlar bazı farmakolojik ajanlar (özellikle barbitüratlar, bazıları) tarafından tetiklenebilir. ansiklopedik sözlük psikoloji ve pedagojide
ICD 10 E porfirisi olan bir hasta ... Vikipedi
PORFİRİ- Bal Porfiri, konunun biyosentezinde yer alan enzimlerin genlerindeki kalıtsal veya edinilmiş (kimyasal maddelere maruz kalmanın bir sonucu olarak) kusurlardır. Porfiriler, porfirin sentezindeki bozukluğun birincil konumuna bağlı olarak sınıflandırılır: ... ... Hastalıkların rehberi
- (porfiri; Yunan porfiri mor boyası), vücutta porfirinlerin veya öncüllerinin içeriğinde bir artış tespit edilen, kalıtsal veya kalıtsal yatkınlığa sahip bir grup hastalık. Porfiri olmamalı... ... Tıp ansiklopedisi
Aktif madde››Karbamazepin* Latin isim Finlepsin geciktirici ATX: ›› N03AF01 Karbamazepin Farmakolojik gruplar: Antiepileptik ilaçlar ›› Normotimikler Nozolojik sınıflandırma (ICD 10) ›› F10.3… … - Aktif madde ›› Karbamazepin* (Karbamazepin*) Latince adı Karbamazepin Akri ATX: ›› N03AF01 Karbamazepin Farmakolojik gruplar: Antiepileptik ilaçlar ›› Normotimikler Nozolojik sınıflandırma (ICD 10) ›› F10.3… … İlaç sözlüğü
Makale talimatları. Bu makalenin metni, üreticisi tarafından sağlanan ilacın kullanım talimatlarını neredeyse tamamen tekrarlamaktadır. Bu, ansiklopedi maddelerindeki talimatlara aykırılık kuralını ihlal etmektedir. Ayrıca... Vikipedi
Akut aralıklı porfiri- merkezi sinir sistemine verilen hasarın neden olduğu genetik olarak belirlenmiş bir hastalık, daha az sıklıkla - periferik sinir sistemi, karında periyodik ağrı, kan basıncında artış ve içindeki büyük miktarda porfirin öncüsü nedeniyle pembe idrar.
Akut aralıklı porfirinin nedenleri:
Hastalık genetik olarak belirlenir ve otozomal dominant bir şekilde bulaşır.
Hastalık daha sıklıkla genç kadınları ve kızları etkiler ve hamilelik ve doğumla tetiklenir. Barbitüratlar, sülfa ilaçları, analgin gibi bir takım ilaçların alınması sonucu da hastalığın gelişmesi mümkündür. Çoğu zaman, operasyonlardan sonra, özellikle de premedikasyon için sodyum tiyopental kullanıldıysa alevlenmeler gözlenir.
Akut aralıklı porfiri sırasında patogenez (ne olur?):
Hastalık, üroporfirinojen I sentaz enziminin bozulmuş aktivitesine ve ayrıca 6-aminolevulinik asit sentazın artan aktivitesine dayanmaktadır.
Hastalığın klinik belirtileri sinir hücresinde toksik madde 8-aminolevulinik asitin birikmesi ile karakterize edilir. Bu bileşik hipotalamusta yoğunlaşır ve beyindeki sodyum-potasyuma bağımlı adenozin fosfatazın aktivitesini inhibe eder, bu da membranlar boyunca iyon taşınmasının bozulmasına yol açar ve sinir fonksiyonunu bozar.
Daha sonra, hastalığın tüm klinik belirtilerini belirleyen sinirlerin demiyelinizasyonu ve aksonal nöropati gelişir.
Akut aralıklı porfiri belirtileri:
Akut aralıklı porfirinin en karakteristik semptomu karın ağrısıdır. Bazen şiddetli ağrının öncesinde menstruasyonda bir gecikme olur. Çoğu zaman hastalar ameliyat edilir ancak ağrının nedeni bulunamaz.
Akut porfiride şiddetli polinörit gibi sinir sistemi etkilenir. Uzuvlarda ağrı, hem ağrıya bağlı hareket güçlüğü hem de başta uzuv kaslarında olmak üzere simetrik hareket bozuklukları ile başlar. El bileği, ayak bileği ve el kasları patolojik sürece dahil olursa neredeyse geri dönüşü olmayan deformiteler gelişebilir. Süreç ilerledikçe dört uzuvda felç meydana gelir ve daha sonra solunum kaslarının felci ve ölüm mümkündür.
Merkezi sinir sistemi de sürece dahil olup, konvülsiyonlar, epileptiform nöbetler, deliryum ve halüsinasyonlarla sonuçlanır.
Çoğu hastada kan basıncı artar; hem sistolik hem de diyastolik basınçta artışla ciddi arteriyel hipertansiyon mümkündür.
Doktor, hastalığı ağırlaştırabilecek fenobarbital içeren valocordin, bellaspon, belloid, teofedrin gibi görünüşte zararsız bazı ilaçları almayı bırakmalıdır. Bu porfiri formunun alevlenmesi ayrıca kadın seks hormonlarının ve antifungal ilaçların (griseofulvin) etkisi altında da ortaya çıkar.
Şiddetli nörolojik bozukluklar sıklıkla ölüme neden olur, ancak bazı durumlarda nörolojik semptomlar azalır ve ardından iyileşme meydana gelir. Hastalığın bu karakteristik klinik tablosu nedeniyle akut aralıklı porfiri olarak adlandırıldı.
Patolojik genin tüm taşıyıcılarının hastalığı klinik olarak göstermediğine dikkat edilmelidir. Çoğu zaman hastaların yakınlarında, özellikle de erkeklerde hastalığın biyokimyasal belirtileri vardır, ancak herhangi bir klinik semptom yoktur ve olmamıştır. Bu akut aralıklı porfirinin gizli bir şeklidir. Bu tür kişiler olumsuz faktörlere maruz kaldıklarında şiddetli alevlenme yaşayabilirler.
Akut aralıklı porfirinin tanısı:
Akut aralıklı porfiri tanısı Porfirinlerin (porfobilinojen olarak adlandırılan) ve 6-aminolevulinik asidin sentezi için öncü maddelerin hasta idrarında tespit edilmesine dayanmaktadır.
Akut aralıklı porfirinin ayırıcı tanısı diğer, daha nadir görülen porfiri formları (kalıtsal koproporfiri, alacalı porfiri) ve ayrıca kurşun zehirlenmesi ile gerçekleştirilir.
Kurşun zehirlenmesi karın ağrısı ve polinörit ile karakterizedir. Bununla birlikte, kurşun zehirlenmesine, akut porfirinin aksine, eritrositlerin bazofilik noktalanması ve yüksek serum demir içeriği ile birlikte hipokromik anemi eşlik eder. Anemi, akut porfiri için tipik değildir. Akut porfiri ve menorajiden muzdarip kadınlarda, düşük serum demir düzeylerinin eşlik ettiği kronik hemorajik demir eksikliği anemisi mümkündür.
Akut aralıklı porfirinin tedavisi:
Her şeyden önce, hastalığın alevlenmesine yol açan tüm ilaçların kullanımını hariç tutmalısınız. Hastalara analgin veya sakinleştirici reçete edilmemelidir. Şiddetli ağrı için narkotik ilaçlar, klorpromazin endikedir. Keskin taşikardi durumunda, kan basıncında önemli bir artış, Inderal veya Obzidan ve şiddetli kabızlık için - Proserin kullanılması tavsiye edilir.
Akut aralıklı porfiri için kullanılan bir dizi ilaç (öncelikle glikoz), porfirin üretimini azaltmayı amaçlamaktadır. Karbonhidratlardan zengin bir diyet önerilir; konsantre glikoz çözeltileri intravenöz olarak uygulanır (günde 200 g'a kadar).
Ağır vakalarda hematin uygulanması önemli bir etki sağlar, ancak ilaç bazen tehlikeli reaksiyonlara neden olur.
Şiddetli akut porfiri vakalarında, solunum bozulduğunda hastaların uzun süreli kontrollü ventilasyona ihtiyacı vardır.
Olumlu dinamiklerin yanı sıra hastaların durumunda gözle görülür bir iyileşme olması durumunda, onarıcı tedavi olarak masaj ve terapötik egzersizler kullanılır.
Remisyonda alevlenmelerin önlenmesi, öncelikle alevlenmelere neden olan ilaçların ortadan kaldırılması gerekir.
Sinir sisteminin hasar görmesi durumunda prognoz, özellikle yapay havalandırma kullanıldığında oldukça ciddidir.
Hastalık ciddi rahatsızlıklar olmadan ilerlerse prognoz oldukça iyidir. Şiddetli tetraparezi ve zihinsel bozuklukları olan hastalarda remisyona ulaşmak sıklıkla mümkündür. Porfirinin biyokimyasal belirtilerini belirlemek için hasta yakınlarını incelemek gerekir. Gizli porfirisi olan tüm hastalar, porfiriyi şiddetlendiren ilaç ve kimyasallardan kaçınmalıdır.
