(OPP) – ağır kalıtsal hastalık Porfirin sentezinin ihlali ve öncüllerinin birikimi ile karakterize edilen, toksik etki Açık çeşitli organlar ve sistemler. Klinik olarak şiddetli karın ağrısı, bulantı, kusma, taşikardi, hipertansiyon, polinöropati ve zihinsel bozukluklarla kendini gösterir. Tanı, idrarda porfirinlerin ve bunların öncüllerinin artan içeriğinin belirlenmesi, kandaki porfobilinojen deaminaz enziminin aktivitesinde bir azalma ve DNA teşhisine dayanarak konur. Tedavi, porfirin oluşumunun baskılanmasından ve semptomatik tedaviden oluşur.

Olası nöbetler ve zihinsel bozukluklar - uykusuzluk, duygusal değişkenlik, depresyon, uygunsuz davranış, histerik nöbetler, görsel ve işitsel halüsinasyonlar. Dolayı artan çıktı Antidiüretik hormon idrara çıkmayı azaltır, bu da iştah azalması, uyuşukluk, dinamizm, titreme ve kas krampları ile karakterize edilen su zehirlenmesine (hipoosmolar aşırı hidrasyon) yol açar.

Komplikasyonlar

Aralıklı porfirinin en ciddi komplikasyonları polinöropatiden kaynaklanır. Diyaframın ve interkostal kasların felci ile yapay ventilasyon gerektiren akut solunum yetmezliği meydana gelir. Eğer farenks kasları zayıfsa yiyeceklerin bir kısmı yutulabilir. Hava yolları ve aspirasyon pnömonisine neden olur. Felçli uzuvlarda kan akışı yavaşlar, bu da uygun koşullar Trombüs oluşumu için. Daha nadir komplikasyonlar Porfiriler ile ilişkilidir ileri eğitim antidiüretik hormon. Bu beyin ödemi ve rabdomiyolizdir (yıkım iskelet kasları). Hasar görmüş rabdomiyoliz ile Kas hücreleri Miyoglobin ve potasyum salınır, bu da akut böbrek yetmezliğine ve yaşamı tehdit eden kardiyak aritmilere yol açabilir.

Teşhis

AKI tedavisi

Açık ve hatta gizli formu olan hastalar hematoloji hastanesinde tedaviye tabi tutulur. Şiddetli nörolojik semptomların gelişmesiyle birlikte yoğun bakım ünitesine yatırılması gerekir. Hastalığın alevlenmesine neden olan tüm faktörleri ortadan kaldırmak önemlidir. Her şeyden önce bu ilaç almak için geçerlidir.

Etiyotropik tedavi yoktur. Ana rol ona verilir patojenik tedavi. Bu amaçla toksik porfirin öncüllerinin oluşumunu bloke eden ve böylece patolojik etkilerini azaltan ilaçlar kullanılır. Bunlar şunları içerir: büyük dozlar glikoz, hem arjinat, sandostatin, adenil-5-monofosfat. Miyelin kılıfının yenilenmesini hızlandırmak için sinir lifleri B vitaminleri reçete edilir ve trombozu önlemek için antikoagülanlar reçete edilir. Antihipertansif, analjezik, antiemetik, laksatifler, sakinleştiriciler.

Porfiri atakları menstruasyona bağlıysa ve sık sık (yılda 2-3 kez) ortaya çıkıyorsa yumurtlamanın baskılanması gerekir. Bu amaçla gonadotropin salgılatıcı hormon agonistleri (Goserelin) kullanılır. Hamilelik olumsuz faktör ve aralıklı porfirinin fulminan seyri ve yüksek ölüm insidansı ile ilişkilidir. 1. ve 2. trimesterde atak gelişmesi durumunda gebeliğin sonlandırılması önerilir; 3. trimesterde ise acil cerrahi doğum yapılır.

Prognoz ve önleme

Akut aralıklı porfiri ciddi hastalık olumsuz prognoz ve oldukça yüksek ölüm oranı (%15-20) ile. En çok ortak sebepölüm – polinöropati nedeniyle solunum kaslarının felci. Hastalığın zamanında teşhis edilmesi ve tedaviye başlanması çok önemlidir. spesifik terapi. Önleme, yüksek karbonhidratlı bir diyetin takip edilmesinden ve alevlenmeye neden olabilecek tüm kışkırtıcı faktörlerden (stres, enfeksiyonlar, oruç tutma, ilaç ve alkol alma) kaçınmaktan oluşur. Porfirili bir hastada çocuk varsa yeni hamilelik Reddetmek daha iyi. Porfirisi olan bir hastanın tüm akrabalarına gizli veya gizli formlar hastalıklarda moleküler genetik tanıların yapılması, eritrosit porfobilinojen deaminaz düzeyinin ve idrardaki porfirin miktarının belirlenmesi gerekir.

168 PRATİK TIP

A.R. AKHMADEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Tataristan Cumhuriyeti Kazan Devleti Sağlık Bakanlığı Cumhuriyet Klinik Hastanesi Medikal üniversite

Akut aralıklı porfiri (olgu sunumu)

Ben Akhmadeev Aryslan Radikovich

Hematoloji Anabilim Dalı Başkanı

420141, Kazan, st. Zavoiskogo, 18, daire. 54, e-posta: [e-posta korumalı]

Bu patolojinin nadir görülmesi nedeniyle akut aralıklı porfiri olgusu sunulmuştur. klinik bulgular, hastalığın teşhisinde zorluklar.

Anahtar Kelimeler: porfiri, hem, karın ağrısı, nörolojik semptomlar.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLİMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Tataristan Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı Cumhuriyet Klinik Hastanesi Kazan Devlet Tıp Üniversitesi

Akut aralıklı porfiri (olgu sunumu)

Akut intermittan porfiri olgusu, bu hastalığın nadir görülmesi, çeşitli klinik bulgular ve tanı güçlükleri nedeniyle sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: porfiri, hem, karın ağrısı, nörolojik semptomlar.

Porfiriler, bozulmuş hem biyosentezine dayanan bir grup hastalıktır. aşırı birikim Porfirinlerin ve onların öncüllerinin vücudunda. Çoğu zaman, porfiriler, hem biyosentezinin enzimatik sistemlerindeki kalıtsal kusurların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Porfirya en çok Orta Çağ'da İsveç ve İsviçre'de yaygındı ve vampir mitinin ortaya çıktığı yer de burasıdır. Bu hastalık Avrupa'da, özellikle de kraliyet hanedanlarında iyi bilinmektedir. Tarihçi Andrew Wilson bunu The Victorians (2002) adlı kitabında yazıyor. Hastalığın ortaya çıkışı ancak Kraliçe Victoria'nın (1819-1901) hükümdarlığından sonra sona erdi. Daha önce Britanya'da Kraliyet Ailesi kalıtsal porfiri yaygın bir rahatsızlıktı. Victoria'nın büyükbabası Kral George III'ün deliliğine neden olan oydu. 1955 ile 1959 yılları arasında, Güneydoğu Anadolu'dan (Türkiye) yaklaşık 4.000 kişinin, buğday çimine eklenen bir mantar ilacı olan heksaklorobenzenin tüketimi nedeniyle porfiri hastası olduğu açıklandı. Porfiri ve vampirizm arasındaki bağlantı ilk olarak İngiltere'den Dr. Lee Illis tarafından açıklandı. 1963 yılında Kraliyet Tıp Cemiyeti'ne “Porfiri ve Etiyoloji Üzerine” monografisini sundu.

"kurt adam gis", çok şey içeriyordu detaylı inceleme Porfiri semptomlarıyla karşılaştırıldığında kan emen kurt adamların tarihsel tanımları.

Porfiriler kalıtsal veya edinilmiş olabilir. Otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal olan konjenital eritropoietik porfiri hariç, tüm porfiriler otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Bu hastalığa porfirinlerin ve bunların öncüllerinin (aminolevulinik asit, porfobilinojen) birikmesi ve artan atılımı neden olur. Kalıtsal koproporfiri, akut aralıklı porfiri veya alacalı porfiri gibi bazı porfiriler akut olarak ortaya çıkar ve bazıları kronik, nispeten stabil bir seyir gösterir (konjenital porfiri, eritropoietik porfiri). Akut porfiri, devam edebilen nörovisseral semptomların akut atakları ile karakterizedir. uzun zaman. Bu porfiriler aşağıdaki klinik belirtilerle karakterize edilir: karın ağrısı, nörolojik, zihinsel bozukluklar, idrarda lekelenme pembe renk. Kronik porfirisi olan hastalarda daha sık

TIPTA GÜNCEL SORUNLAR

PRATİK TIP 169

Toplam mevcut cilt belirtileri m hastalığı, karaciğer ve sinir sistemi patolojik sürece dahil olmayabilir, hastalığın akut atakları ile karakterize edilmezler. Ek olarak, porfiriler hepatik ve eritropoietik olarak ikiye ayrılır. Eritropoietik porfiriler oldukça nadirdir, genellikle hemoliz, ışığa duyarlılık eşlik eder, bebeklik döneminde ortaya çıkar ve sıklıkla ölümcül sonuç.

Hepatik porfirinin en yaygın türü akut aralıklı porfiridir (AIP). Hastalığın nedeni, porfobilinojenin hidroksimetilbilan'a geçişini belirleyen porfobilinojen deaminazdaki enzimatik bir kusurdur. Sonuç olarak, hem öncülleri olan d-aminolevulinik asit (d-ALA) birikimi meydana gelir; nörotoksik etki ve idrara karakteristik rengini veren porfobilinojen. Kışkırtıcı bir faktör analjeziklerin, sülfonamidlerin, barbitüratların kullanımı olabilir. AKI kliniği aşağıdaki noktalarla karakterize edilir:

1) Karın ağrısı. Hastalığın en sık görülen belirtisidir ve vakaların %99'unda görülür. Genellikle bunlar sol alt karın bölgesinde lokalize olan ve birkaç saatten birkaç güne kadar süren kolik ağrılardır. Nadiren karın ağrısına ateş, lökositoz veya peritoneal bulgular eşlik eder. Bulantı ve kusma sıklıkla görülür. Hastanın şikayetleri ile ciddi klinik bulgular arasında çok karakteristik bir farklılık vardır. Bazı durumlarda hastalık karın ağrısı olmadan sadece parezi olarak kendini gösterir.

2) Kas zayıflığı ve nörolojik bozukluklar. Genellikle kadınlarda görülür üreme yaşı uzuvlarda ağrı ve tetraparezi ile karakterizedir. Bazı hastalarda hastalık ortaya çıkabilir epileptik nöbetler(oldukça nadir).

3) Zihinsel bozukluklar. Tipik olarak hastalar şizofreninin psikozuna benzeyen psikoz yaşarlar. Tanısal zorluklar hatalı psikiyatrik tanıya yol açabilir, bu da bazı durumlarda AKI hastalarının hastaneye yatırılmasına yol açabilir. psikiyatri hastaneleri. Kaygı aynı zamanda AKI'nin karakteristik bir özelliğidir.

Dikkatlice Porfirili bir hastanın kalıtımı araştırılmalıdır. Şu tarihte: objektif inceleme Peritoneal belirtiler, sarılık, periferik nöropati ve motor ve duyu bozuklukları mevcut olabilir. Bir kriz sırasında sempatik sinir sisteminin uyarılması nedeniyle arteriyel hipertansiyon ve taşikardi mümkündür. Laboratuvar teşhisi içerir genel analiz idrar (idrarın pembe renginin özelliği), porfobilinojene kalitatif reaksiyon, genel kan testi (lökositozun özelliği), biyokimyasal araştırma kan (hiponatremi, hipokalemi, hipokloremi, karaciğer enzimlerinde artış).

Porfiri tedavisinde patojenik ve semptomatik tedavi. Patogenetik tedavi: porfirin metabolitlerinin oluşumunu durduran ve nörolojik semptomları hafifleten gemma arjinat - normosang uygulaması, hipertonik glukoz çözeltilerinin uygulanması, fazla d-ALA'nın uzaklaştırılması için plazmaferez, riboksin uygulaması (d-ALA sentezini inhibe eder), B vitaminleri. Semptomatik tedavi ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. karın sendromu(morfin, parasetamol), hipertansif sendrom ve taşikardi (propranolol, atenolol), sedatifler (aminazin, lorazepin), bağırsak stimülasyonu için ajanlar (prozerin, sinameki) kullanılır.

Tahmin etmek. ABH durumunda, remisyon sırasında hastalığın tekrarlayan atakları riski, protoporfilin geninin idrarda atılımı ile ilişkilidir; düşük atılım, daha düşük alevlenme sıklığına karşılık gelir.

Tataristan Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı Cumhuriyet Klinik Hastanesinde tedavi gören bir hastada akut aralıklı porfiri tanısı konuldu.

33 yaşındaki hasta Ya., Rus Klinik Hastanesi nöroloji bölümünden hematoloji bölümüne nakledildi. Hakkında şikayetler şiddetli acı karın bölgesinde, göbek yakınında daha belirgin, alt ekstremite kas krampları, düzleşmede zorluk diz eklemleri ve kollarda 2-3 ayda 10 kg kilo kaybı, duygusal değişkenlik, periyodik halüsinasyonlar. Anamnezden: 25 Eylül 2010'da ciddi, akut fiziksel ve zihinsel travma bilinç kaybıyla birlikte. 30.09.10'dan 10.07.10'a kadar açıktı yatarak tedavi 1 Nolu Acil Hastane'nin beyin cerrahisi bölümünde beyin sarsıntısı, yüz hematomları tanısıyla yattı. Taburcu olduktan sonra durum düzelmedi, "kırmızı idrar" görünümü kaydedildi, karın ağrısı arttı, baş ağrıları ve taşikardi rahatsız ediciydi. 13.10.2010 ile 10.19.10 tarihleri ​​arasında 7 Nolu Şehir Klinik Hastanesi'ne şu teşhislerle yatırıldı: Kronik pankreatit belirgin olarak ağrı sendromu, alevlenme. Anemi hafif derece. Özofajit. Beyin sarsıntısı. Arteriyel hipertansiyon. Tedaviye rağmen hastanın durumu 28.10.2010 tarihinde kötüleşmeye devam etti. Cumhuriyet Klinik Hastanesi'nin cerrahi bölümüne şu teşhisle yatırılıyor: akut pankreatit" Hastanın kramp, uyuşukluk, halsizlik şikayetleri nedeniyle alt uzuvlar Bir nöroloğa danıştıktan sonra tanı konur: Sarkık, ağırlıklı olarak proksimal tetraparezi şeklinde motor poliradikülonöropati. 02.11.10 tarihinde Guillain-Barré sendromu tanısıyla Rus Klinik Hastanesi nörolojik bölümüne transfer edildi. 3 Kasım 2010'da porfobilinojene karşı niteliksel bir reaksiyon gerçekleştirildi ve bu da pozitif sonuç verdi (normalde sonuç negatiftir). Aynı gün hasta hematolog tarafından konsülte edilir. Hastanın tıbbi öyküsü, idrarda kızarıklık, nörolojik semptomlar dikkate alınarak, laboratuvar değişiklikleri hastaya “akut aralıklı porfiri” tanısı konur. Uygun tedavi reçete edilir: glukoz infüzyonu, sandostatin, B vitaminleri, plazmaferez programı. Tedavi sırasında hasta iyileşmeyi not eder genel refah, idrar renginin normalleşmesi, laboratuvar parametreleri, nörolojik semptomlar azalır. Hasta, rejime uyum, diyet, aile ve akrabaların porfiri açısından muayenesi ile ilgili önerilerle tatmin edici bir durumda taburcu edilir.

EDEBİYAT

1.Idelson L.I. Porfirilerin patogenezi, klinik tablosu ve tedavisi. - Ter. arşiv, 1987. - No. 6. - S. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Türkiye'de Heksaklorobenzen bölümü. Biomed Çevre Bilimi. Mart 1989; 2(1): 36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Akut aralıklı porfiri: klinik tablo, tanı, tedavi. - Hematoloji ve kan transfüzyonu sorunları, 1998. - No. 1. - S. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. Hastalığın farklı evrelerinde akut aralıklı porfiri hastalarında porfirin metabolizması. - Hematol. ve Transfusiol., 2004. - T. 49, No. 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Y.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Porfirilerin kliniği, tanı ve tedavisi. - Doktorlar için bir el kitabı. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. ve ark. Akut porfirilerin tanı ve tedavisine yönelik öneriler. Ann Stajyer Med. 15 Mart 2005; 142(6):933-8.

TIPTA GÜNCEL SORUNLAR

Nöbetler belirli faktörler tarafından tetiklenir ilaçlar ve diğer faktörler. Teşhis, ataklar sırasında idrarda i-aminolevulinik asit ve porfirin öncüsü porfobilinojen düzeylerinin yükselmesine dayanır. Ataklar glukoz verilmesiyle veya (daha ağır vakalarda) intravenöz heme verilmesiyle durdurulur. Gerekirse analjezik kullanımı da dahil olmak üzere semptomatik tedavi uygulanır.

Akut porfiriler arasında (sıklık sırasına göre) akut aralıklı porfiri (AIP), alacalı porfiri (VP), kalıtsal koproporfiri (HCP) ve oldukça nadir görülen 6-DALK eksikliği porfirisi yer alır.

Heterozigotlarda, akut porfiri nadiren ergenlikten önce ve daha sonra ortaya çıkar - enzimatik kusur taşıyıcılarının yalnızca% 20-30'unda. Homozigotlarda ve çift heterozigotlarda hastalık genellikle daha şiddetli semptomlarla ve kural olarak çocuklukta kendini gösterir.

Kışkırtıcı faktörler

Çok sayıda tahrik edici faktörün etkisi genellikle hem biyosentezinin kusurlu enzimin yeteneklerini aşan bir ölçüde uyarılmasıyla ilişkilidir. Sonuç olarak, öncüller birikir - porfobilinoten (PBG) ve 5-aminolevulinik asit (ALA) ve DALK eksikliği olan porfiri durumunda - yalnızca ALA.

Hormonal faktörler önemli bir rol oynamaktadır. Kadınlarda ataklar erkeklerden daha sık görülür, özellikle hormonal değişikliklerin olduğu dönemlerde (menstruasyondan hemen önce, oral kontraseptif kullanırken, menstruasyon sırasında) erken aşamalar gebelik).

Diğer tetikleyiciler şunları içerir: ilaçlar(barbitüratlar, diğer antiepileptik ilaçlar ve sülfonamid antibiyotikler) ve seks hormonları, özellikle de karaciğerde ALA sentaz ve sitokrom P-450 enzimlerini indükleyenler. Ataklar genellikle provoke edici ilaçlara maruz kaldıktan sonraki ilk günde meydana gelir. Düşük kalorili ve düşük karbonhidratlı diyetler, alkol ve organik çözücüler de semptomları tetikleyebilir. Bazen saldırılar bulaşıcı ve diğer hastalıkların, zihinsel deneyimlerin ve cerrahi müdahaleler. Genellikle bir saldırının nedeni, bazen tanımlanması zor olan çeşitli faktörlerdir.

VP ve NCP'de cilt belirtileri güneş ışığı tarafından tetiklenir.

Akut porfirinin belirtileri ve bulguları

Akut porfiriler, sinir sistemindeki hasara, karın ağrısına veya her ikisine (nörovisseral belirtiler) ilişkin semptom ve bulgularla karakterize edilir. Kusurlu genin çoğu taşıyıcısı, yaşamları boyunca yalnızca birkaç atak geçirir veya hiç atak yaşamaz. Diğerleri için semptomlar tekrarlanır. Kadınlarda ataklar genellikle adet döngüsünün aşamalarıyla sınırlıdır.

Akut porfiri saldırısı

Akut ataklardan önce genellikle kabızlık, yorgunluk, sinirlilik ve uykusuzluk gelir. En sık görülen semptomlar karın ağrısı ve kusmadır. Ağrı dayanılmazdır ve kas gerginliğine karşılık gelmez karın duvarı. O'nunla bağlantısı var toksik hasar lokal vazokonstriksiyona bağlı visseral sinirler veya organ iskemi. İltihaplanma olmadığından karın bölgesi yumuşak kalır; Peritoneal tahriş belirtisi yoktur. Vücut ısısı ve beyaz kan hücresi sayımı normal veya çok az yükselmiş. Paralitik ileusa şişkinlik eşlik edebilir. Bir atak sırasında idrar kırmızıya döner veya kırmızı-kahverengi renk ve PBG içerir.

Periferik ve merkezi sinir sisteminin tüm kısımları etkilenebilir. Şiddetli ve uzun süreli ataklar aşağıdakilerle karakterize edilir: motor nöropati. Ekstremitelerdeki motor nöronlar genellikle başlangıçta etkilenir (kol ve bacaklarda güçsüzlükle sonuçlanır), ancak herhangi bir motor nöron ve kranial sinirler; tetrapleji gelişebilir. Bulvar lezyonları solunum yetmezliğine yol açar.

Merkezi sinir sistemindeki hasar, kendini nöbetler veya zihinsel anormallikler (ilgisizlik, depresyon, ajitasyon ve hatta halüsinasyonlarla birlikte açık psikoz) olarak gösterebilir. Nöbetler, psikotik davranışlar ve halüsinasyonlar, kardiyak aritmilerin eşlik ettiği hiponatremi veya hipomagnezemi ile de ilişkili olabilir.

Anksiyete ve taşikardi genellikle aşırı katekolaminlerden kaynaklanır; V Nadir durumlarda Katekolamin aritmileri ani ölüm nedenidir. Kan basıncında geçici artışlara neden olan kararsız hipertansiyon, tedavi edilmezse vasküler değişikliklere neden olarak geri dönüşü olmayan hipertansiyona neden olur. Merkezde böbrek yetmezliği Akut porfiride pek çok faktör rol oynar; Bunlardan en önemlisi muhtemelen kronik hale gelen hipertansiyondur. arteriyel hipertansiyon.

Subakut veya subkronik semptomlar

Bazı hastalarda semptomlar daha uzun süre devam eder, ancak daha az belirgindir (örneğin kabızlık, yorgunluk, baş ağrıları, bel veya kalçada ağrı, parestezi, taşikardi, nefes darlığı, uykusuzluk, zihinsel değişiklikler, kasılmalar).

VP ve NCP'de cilt semptomları

Nörovisseral semptomların yokluğunda bile cilt kolayca savunmasız hale gelir ve vücudun açıkta kalan bölgelerinde büllöz döküntüler görülür. Hastalar çoğu zaman güneşe çıkmamaları gerektiğini bilmezler. Cilt belirtileri Akut porfiride geç kutanöz porfiride görülenlerden farklı değildir.

Geç belirtiler

Sırasında motor bozuklukları akut ataklar neden olabilir sürekli zayıflık ve saldırılar arasında. Yaşamın ikinci yarısında, ABH'li ve muhtemelen TKP ve NPC'li hastalarda, özellikle ataklardan sonra hepatoselüler karsinom insidansı artar, hipertansiyon ve böbrek yetmezliği.

Akut porfiri tanısı

• PBG için idrar analizi.
• Sonuçların pozitif olması durumunda ALA ve PBG'nin kantitatif tespiti yapılır.
• Gerekirse hastalığın türünü öğrenin - genetik analiz.

Akut atak. Akut atak durumu taklit ettiğinden tanı sıklıkla hatalıdır " Akut karın"(bazen gereksiz durumlara yol açar) ameliyat) veya gergin veya zihinsel hastalık. Daha önce kusurlu bir genin taşıyıcısı olduğu belirlenen hastalarda veya aile geçmişinde porfiri belirtileri bulunan hastalarda bir porfiri atağından şüphelenilmelidir. Bununla birlikte, kusurlu bir genin taşındığı bilinen vakalarda bile, akut atağın diğer nedenlerinin olasılığını değerlendirmek gerekir.

Ana semptom, atak başlamadan önce mevcut olmayan kırmızı veya kırmızı-kahverengi idrar rengidir. Bu nedenle karın ağrısı şikayeti olan tüm hastalarda (önemsiz) idrar muayenesi yapılmalıdır. belli neden), özellikle kabızlık, kusma, taşikardi, kas zayıflığı, tabloid semptomlar veya zihinsel bozuklukların varlığında.

Porfiri şüphesi varsa idrardaki PBG içeriği hızlı niteliksel veya yarı niceliksel yöntemlerle belirlenir. Pozitif sonuçlar analiz veya ikna edici klinik tablo ALA ve PBG'nin kantitatif belirlenmesini gerektirir (tercihen daha önce incelenen aynı idrar numunelerinde). Normalden 5 kat daha yüksek olan PBG ve ALA içeriği, hasta, hastalığın latent fazında eşit derecede yüksek porfirin öncüllerinin atılımının meydana geldiği kusurlu bir genin taşıyıcısı olmadığı sürece, akut bir porfiri atağını gösterir.

PBG ve ALA düzeyleri normal ise başka bir tanı düşünülmelidir. Artan içerik Normal veya hafif yüksek PBG seviyelerine sahip ALA, kurşun zehirlenmesini veya DALK eksikliği porfirisini gösterir. Bu gibi durumlarda 24 saatlik idrar testinin faydası yoktur. Bunun yerine rastgele idrar numuneleri analiz edilir ve kreatinin seviyelerine göre seyreltme düzeltilir. Elektrolitlerin ve Mg içeriğini belirlemek de gereklidir. Hiponatreminin nedeni şunlar olabilir: şiddetli kusma veya hipotonik bir solüsyonun uygulanmasından sonra ishal.

Porfiri tipinin belirlenmesi. Her türlü akut porfirinin tedavisi aynı olduğundan, hastalığın tipinin belirlenmesi, esas olarak hastanın akrabaları arasındaki kusurlu genin taşıyıcılarının tespit edilmesi açısından önemlidir. Zaten ailede porfiri türü ve mutasyon öyküsü varsa tanı açıktır, ancak genetik analiz sonuçlarıyla doğrulanabilir. Tanıyı doğrulamak için enzim aktivitesinin belirlenmesi gerekli değildir. Aile öyküsünde tanıya dair bir belirti yoksa, akut porfiri formları, tipik bileşiklerin plazmada birikmesi ve bunların idrar ve dışkıyla atılmasıyla ayırt edilir. İdrarda yüksek ALA ve PBG seviyeleri ile dışkıdaki porfirin içeriği belirlenir. AKI, dışkıda normal veya sadece hafif artmış seviyelerle karakterize edilirken, NCP ve VP yüksek seviyelerle karakterize edilir. Hastalığın latent fazında bu belirteçler sıklıkla yoktur. NCP ve VP'de plazma karakteristik floresanslı porfirinler içerir. Eritrositlerdeki PBG deaminaz aktivitesinin normalin yaklaşık %50'si kadar azalması AKI'yi, lökositlerdeki protoporfirinojen oksidaz eksikliği CP'yi ve koproporfirinojen oksidaz eksikliği NCP'yi gösterir.

Aile bireylerinin muayenesi. Hastalığı kalıtsal olarak alma riski %50'dir. Tanı sonrası tedavi önerileri hastalığın ortaya çıkma riskini azalttığından, etkilenen ailelerdeki çocuklar ergenlik başlangıcından önce değerlendirilmelidir. Mutasyon biliniyorsa çocuğa genetik test yapılır; bilinmiyorsa, eritrositler veya lökositlerdeki karşılık gelen enzimlerin aktivitesini belirleyin. Rahim içi tanı için genetik çalışmalar da yapılmaktadır (amniyosentez veya koryon villus analizi yoluyla), ancak kusurlu genin taşıyıcılarının çoğunluğu için olumlu beklentiler göz önüne alındığında, intrauterin teşhis nadiren endikedir.

Akut porfirinin prognozu

Tıptaki ve kendi kendine yardım yöntemlerindeki ilerlemeler, porfiri semptomları olan hastaların prognozunu iyileştirmektedir. Ancak bazıları hala sık sık krizler geçiriyor veya kalıcı felç ve böbrek yetmezliği gelişiyor. Ayrıca güçlü analjeziklere duyulan ihtiyaç, uyuşturucu bağımlılığının yayılmasına yol açabilmektedir.

Akut porfirinin tedavisi

• Mümkünse kışkırtıcı faktörleri ortadan kaldırın.
• Dekstroz (ağızdan veya intravenöz olarak).
• IV hem.

Akut atağın tedavisi tüm akut porfiriler için aynıdır. Olası provoke edici faktörler belirlenir ve ortadan kaldırılır. Hafif vakalar dışında hastanın sessiz, karanlık ayrı bir odada yatırılması gerekir. Kalp atış hızını, kan basıncını, su ve elektrolit dengesini izleyin. Sürekli izleme nörolojik durum hasta, fonksiyon Mesane kasların ve bağların durumu, solunum fonksiyonu ve kan oksijen doygunluğu (nabız oksimetresi). Semptomları (ağrı, kusma) hafifletmek için bu durumda güvenli yöntemler kullanın.

Dekstroz (günde 300-500 g) ALA sentazını inhibe eder ve semptomları hafifletir. Kusmanın yokluğunda, dekstroz ağızdan ve kusma durumunda intravenöz olarak uygulanır. Eşlik eden hiponatremiyle aşırı hidrasyonu önlemek için, merkezi venöz kateter yoluyla %50 dekstroz solüsyonu damlatılarak uygulanır (24 saatte 1 L).

Hem'in IV uygulaması dekstroz uygulamasından daha etkilidir ve şiddetli saldırı, ihlal elektrolit dengesi veya ciddi kas zayıflığı varsa hemen başlanmalıdır. Hem verilmesi genellikle semptomları 3-4 gün içinde çözer. Hem tedavisindeki gecikme, daha ciddi sinir hasarına ve hastanın durumunun daha yavaş ve eksik iyileşmesine yol açabilir. ABD'de hem, seyreltilmiş liyofilize hematin formunda üretilir. Sterilize Su. Hematin kullanıldığında hem parçalanma ürünleri hızla oluşur ve bu da infüzyon bölgesinde flebit oluşmasına neden olabilir; bu ürünler aynı zamanda geçici bir antikoagülan etkiye de sahiptir. Hematin %20 insan albumini ile seyreltildiğinde yan etkiler daha az belirgindir. Heme arginat daha stabildir ve genellikle toksisite içermez.

Böbrek hasarını tehdit eden şiddetli tekrarlayan atakları veya kalıcı nörolojik defisitleri olan hastalarda karaciğer nakli olası bir alternatiftir. Aktif hastalık ve son dönem böbrek yetmezliğinde, diyalizin sinir hasarı riskini önemli ölçüde arttırması nedeniyle eş zamanlı böbrek ve karaciğer nakli düşünülmelidir.

Önleme

Akut porfiri geninin taşıyıcıları aşağıdakilerden kaçınmalıdır:

• potansiyel olarak tehlikeli ilaçlar;
• alkol;
• duygusal stres;
• organik çözücülerle temas;
• sıkı diyetler;
• oruç dönemleri.

Obezite için diyet yol açmalıdır kademeli düşüş ağırlık ve yalnızca remisyon dönemlerinde kullanılmalıdır. EP veya NCP taşıyıcıları güneşe maruz kalmayı en aza indirmelidir. Yalnızca ultraviyole B'den koruyan güneş kremleri etkisizdir; Titanyum dioksit içeren opak kremlerin kullanılması daha iyidir. Tüm hastalara porfiri dernekleri aracılığıyla yazılı bilgi materyalleri sağlanmalı ve doğrudan danışmanlık verilmelidir.

Hastalığın taşıyıcılığı açıkça belirtilmelidir. tıbbi belgeler ve hastalara gerekli önlemlerin listesini içeren özel bir form sağlayın.

Yüksek karbonhidratlı bir diyet akut atak riskini azaltır. Bu diyet veya her saat başı bir parça şeker almak, akut atak semptomlarını hafifletir.

Sık ve öngörülebilir saldırılar için (örneğin, saldırıları aşağıdakilerle ilişkili olan kadınlarda) adet döngüsü) beklenen atak başlangıcından kısa bir süre önce heme'nin profilaktik olarak uygulanması yardımcı olabilir. Bu konuda standart öneriler bulunmamaktadır; Bir uzmana danışmalısınız. Bazı kadınlarda sık görülen adet öncesi ataklar, gonadotropin salgılayan hormon analoğunun düşük dozda östrojenle birlikte uygulanmasıyla önlenebilir. Bazen başarıyla kullanıldı oral kontraseptifler ancak progestin bileşenleri porfiri semptomlarını şiddetlendirebilir.

Böbrek hasarını önlemek için kronik arteriyel hipertansiyonun kontrol altına alınması gerekir ( güvenli araçlar). Böbrek fonksiyon bozukluğu belirgin olan hastalar nefroloğa yönlendirilir.

Akut porfiri geninin taşıyıcıları arasında, özellikle klinik olarak şiddetli hastalığı olanlarda, hepatoselüler karsinom insidansı yüksektir. 50 yaş üstü hastaların karaciğer durumunu değerlendirmek için yılda bir veya yılda iki kez muayene edilmesi gerekir (kontrastlı ultrason). Zamanında müdahale hastaların yaşam beklentisini artırabilir.