Kalıtsal duyusal-motor nöropatiler. Kalıtsal motor duyusal nöropati (HMSN, cmt, Charcot-Marie-Tooth hastalığı) tip i, ii

Stimülasyon EMG şunları içerir: çeşitli teknikler araştırma periferik sinirler, otonom sinir sistemi ve nöromüsküler iletim:

• Motor lifleri boyunca SRV;
• Hassas lifler için NRT;
• F dalgası;
• H-refleks;
• göz kırpma refleksi;
• Bulbokavernosus refleksi;
• neden oldu cilde sempatik potansiyel(VKSP) ;
• azalma testi

Motor liflerinin, duyusal liflerin ve VCSP'nin iletken fonksiyonunu incelemek için stimülasyon yöntemleri, sinirdeki her sinir lifi tipinin patolojisini tanımlamayı ve lezyonun yerini belirlemeyi mümkün kılar (distal sinir hasarı tipi polinöropatilerin karakteristiğidir) , iletim fonksiyonunun lokal olarak bozulması - tünel sendromları vb. için).

Periferik sinirin yaralanmaya nasıl tepki vereceğine ilişkin seçenekler oldukça sınırlıdır.

Herhangi patolojik faktör, yıkıcı Sinir fonksiyonu sonuçta aksonlara, miyelin kılıfına veya her ikisine de zarar verir.

Çalışmanın amaçları: Motor, duyu ve otonom sinir yapılarının fonksiyonel durumunun ve hasar derecesinin belirlenmesi; yerel ihlaller miyelinli sinirlerin fonksiyonları ve motor fonksiyonların restorasyonu; segmental, suprasegmental, periferik ve nöromüsküler seviyelerde sensörimotor oluşum lezyonlarının tanısı ve ayırıcı tanısı; miyastenia gravis ve miyastenik sendromlarda nöromüsküler iletimdeki bozulma derecesinin belirlenmesi ve değerlendirilmesi; çeşitli tedavi yöntemlerinin ve belirli kullanım sonuçlarının değerlendirilmesi ilaçlar hastaların rehabilitasyon derecesi ve etkilenen motor ve duyu sinirlerinin fonksiyonunun restorasyonu.

BELİRTEÇLER

Periferik sinirlerin motor ve duyu liflerinin veya nöromüsküler iletinin fonksiyon bozukluğu ile ilişkili hastalık şüphesi:

• çeşitli polinöropatiler;
• mononöropati;
• motor, duyusal ve duyusal-motor nöropatiler;
• multifokal motor nöropati;
• tünel sendromları;
• travmatik sinir hasarı;
• kalıtsal formlar dahil nöral amyotrofi;
• kök lezyonları omurilik, servikobrakiyal ve lumbosakral pleksus;
• endokrin bozuklukları (özellikle hipotiroidizm, tip 2 diyabet);
• cinsel işlev bozukluğu, sfinkter bozuklukları;
• miyastenia gravis ve miyastenik sendromlar;
• botulizm.

KONTRENDİKASYONLAR

Herhangi özel kontrendikasyonlar(implant, kalp pili ve epilepsi varlığı dahil) EMG stimülasyonu için uygun değildir. Gerektiğinde çalışma komadaki hastalarda da yapılabilir.

ÇALIŞMAYA HAZIRLIK

Özel bir hazırlık gerekli değildir. Hasta çalışmaya başlamadan önce saatini ve bileziklerini çıkarır. Genellikle hasta özel bir sandalyede yarı oturur pozisyondadır, kasların mümkün olduğu kadar gevşetilmesi gerekir. Test edilen uzuv, potansiyel şeklin bozulmasını önlemek için hareketsiz hale getirilir.

Çalışma sırasında uzuv sıcak olmalıdır (cilt sıcaklığı 26-32 °C), çünkü cilt sıcaklığı 1 °C düştüğünde RPV 1,1-2,1 m/s azalır. Uzuv soğuksa muayeneden önce özel bir lamba veya herhangi bir ısı kaynağı ile iyice ısıtılır.

METODOLOJİ VE SONUÇLARIN YORUMLANMASI

Stimülasyon EMG'si, bir kasın (M-yanıtı) veya sinirin bir elektrik akımı darbesi ile stimülasyona verdiği toplam tepkinin kaydedilmesine dayanır. Periferik sinirlerin motor, duyusal ve otonomik aksonlarının iletim fonksiyonu veya nöromüsküler iletimin fonksiyonel durumu incelenir.

Bozulmuş akson fonksiyonu (aksonal süreç), kasta şiddeti iğne EMG kullanılarak belirlenen bir denervasyon-yeniden sinirlenme sürecinin (DRP) gelişmesine yol açar. Stimülasyon EMG'si, M yanıtının genliğinde bir azalma olduğunu ortaya koyuyor.

Miyelin kılıfının disfonksiyonu (demiyelinizan süreç), sinir boyunca SRV'de bir azalma, M tepkisini indükleme eşiğinde bir artış ve rezidüel gecikmede bir artış ile kendini gösterir.

Birincil aksonal sürecin sıklıkla ikincil demiyelinizasyona neden olduğu ve demiyelinizan süreç sırasında belirli bir aşamada ikincil aksonal hasarın meydana geldiği dikkate alınmalıdır. EMG'nin amacı sinir hasarının tipini belirlemektir: aksonal, demiyelinizan veya karışık (aksonal-demiyelinizan).

Kas tepkisinin uyarılması ve kaydedilmesi yüzey elektrotları kullanılarak gerçekleştirilir. Deşarj elektrotları olarak yapışkan bir bantla tutturulmuş standart kutanöz gümüş klorür (AgCl) disk veya kap elektrotları kullanılır. Empedansı azaltmak için elektriği ileten jel veya macun kullanılır ve cilt etil alkolle iyice silinir.

M-cevap

M yanıtı, motor sinirinin elektriksel olarak uyarılması üzerine kasta oluşan toplam aksiyon potansiyelidir. M yanıtı, uç plakaların dağıtım bölgesinde (motor noktasında) maksimum genliğe ve alana sahiptir. Motor noktası, sinirin uç plakalarının bölgesinin derisi üzerindeki çıkıntıdır. Motor noktası genellikle kasın en dışbükey bölümünde (karın) bulunur.

M yanıtının incelenmesinde iki kutuplu bir atama yöntemi kullanılır: bir elektrot aktiftir, ikincisi bir referanstır. Aktif bir kayıt elektrotu, incelenen sinir tarafından innerve edilen kasın motor noktası bölgesine yerleştirilir; referans elektrodu - bu kasın tendonu bölgesinde veya tendonun kemik çıkıntısına bağlandığı yerde (Şekil 8-1).

Şekil 8-1. Ulnar sinirin iletken fonksiyonunun incelenmesi. Elektrotların uygulanması: Aktif bir kaçırma elektrodu, küçük parmağı kaçıran kasın motor noktasına yerleştirilir; referans - beşinci parmağın proksimal falanksında; uyarıcı - bilekteki uzak stimülasyon noktasında; topraklama - bileğin hemen üstünde.

Sinirlerin iletken fonksiyonunun incelenmesinde supramaksimal yoğunluktaki uyaranlar kullanılır. Genellikle, ellerin sinirlerinden gelen M-yanıtı, bacak sinirlerinden - 10-15 mA - 6-8 mA'lık bir uyarılma değerinde kaydedilmeye başlar. Uyaran yoğunluğu arttıkça, M yanıtına yeni MU'ların dahil edilmesi nedeniyle M yanıtının genliği artar.

M yanıtının genliğindeki yumuşak bir artış, sinir liflerinin farklı uyarılabilirliğiyle ilişkilidir: önce düşük eşikli, hızlı ileten kalın lifler uyarılır, ardından ince, yavaş ileten lifler uyarılır. İncelenen kasın tüm kas lifleri M yanıtına dahil edildiğinde, uyaran yoğunluğunun daha da artmasıyla birlikte M yanıtının genliği artmayı durdurur.

Çalışmanın güvenilirliğini sağlamak için uyaran genliği %20-30 daha artırılır.

Bu uyaran büyüklüğüne supramaksimal denir.

Stimülasyon sinir boyunca çeşitli noktalarda gerçekleştirilir (Şekil 8-2). Stimülasyon noktaları arasındaki mesafenin en az 10 cm olması arzu edilir ve her stimülasyon noktasında M yanıtı kaydedilir. M yanıtlarının gecikme süresindeki fark ve uyarı noktaları arasındaki mesafe, sinir boyunca SRT'nin hesaplanmasını mümkün kılar.

Pirinç. 8-2. Ulnar sinirin iletken fonksiyonunu inceleme şeması. Kurşun elektrotların konumu ve ulnar sinirin uyarılma noktaları şematik olarak gösterilmiştir. Stimülasyonun distal noktasında M yanıtı en kısa terminal gecikmesine sahiptir. Distal ve daha proksimal stimülasyon noktaları arasındaki gecikme farkı temel alınarak SRV belirlenir.

Motor sinirlerin iletken fonksiyonunu incelerken aşağıdaki parametreler analiz edilir:

• M yanıtının genliği;
• M yanıtının negatif fazının şekli, alanı ve süresi;
• iletim bloklarının varlığı, M yanıtının genliği ve alanının azalması;
• M tepkisini uyandırma eşiği;
• Motor (motor) lifleri boyunca SRV, M yanıtı gecikmesi;
• kalan gecikme.

Tanı açısından önemli olan ana parametreler M yanıtının genliği ve SRT'dir. M yanıtının genliği, alanı, şekli ve süresi, sinir uyarısına yanıt olarak kas lifi kasılmasının sayısını ve senkronizasyonunu yansıtır.

M yanıtı genliği

M yanıtının genliği, şekli daha sabit olduğundan negatif faz tarafından değerlendirilir ve milivolt (mV) cinsinden ölçülür. M yanıtının genliğindeki azalma, kastaki kasılan kas liflerinin sayısındaki azalmanın elektrofizyolojik bir yansımasıdır.

M yanıtının genliğindeki azalmanın nedenleri:

Bazı sinir lifleri uyarıya yanıt olarak bir impuls üretmediğinde, sinir liflerinin uyarılabilirliğinin bozulması Elektrik şoku (aksonal tip sinir hasarı - aksonal polinöropati);

Kas lifleri yanıt vermediğinde sinir liflerinin demiyelinizasyonu sinir impulsu bu, M yanıtının genliğinde bir azalmaya yol açar, ancak sinirin trofik fonksiyonu bozulmadan kalır;

Çeşitli miyopatiler (PMD, polimiyozit, vb.). Kas atrofisi, sinir yırtılması veya tam dejenerasyon durumunda M yanıtı yoktur.

Nöral hasar seviyesi, bir M tepkisini uyandırma eşiğinde bir artış ve SRV'nin ihlali, artık gecikme süresinde bir artış ve "dağınık" F dalgaları ile karakterize edilir.

Nöronal hasar düzeyi için (ALS, omurga amiyotrofileri, omurilik tümörü, miyelopati, vb.), motor nöronların sayısı ve buna bağlı olarak aksonlar ve kas lifleri azaldığında, bir M tepkisini uyandırmak için normal bir eşik, normal bir SRV, "dev", büyük ve tekrarlanan F- dalgalar ve onların tamamen kaybolması.

İçin kas seviyesi lezyonlar normal SRV ve M yanıtı ortaya çıkma eşiği, F dalgalarının yokluğu veya düşük amplitüdlü F dalgalarının varlığı ile karakterize edilir.

Stimülasyon EMG verileri, periferik nöromotor aparattaki hasar seviyesinin kesin bir değerlendirmesine izin vermez - bu, iğne EMG'sini gerektirir.

M yanıtının şekli, alanı ve süresi

Normalde M yanıtı negatif-pozitif bir sinyal dalgalanmasıdır. M yanıtının süresi negatif fazın süresiyle ölçülür, alan

M yanıtı aynı zamanda negatif fazın alanıyla da ölçülür. Bağımsız teşhis değeri M yanıtının alanı ve süresine ilişkin göstergeler yoktur, ancak genliği ve şeklinin analizi ile birlikte M yanıtının oluşum süreçleri yargılanabilir.

Sinir liflerinin demiyelinizasyonu ile M yanıtının senkronizasyonu, süresinde bir artış ve amplitüdde bir azalma ile meydana gelir ve proksimal noktalarda senkronizasyonun bozulması artar.

Uyarma bloğu

Uyarım iletim bloğu, iki bitişik noktada stimülasyon sırasında M yanıtı genliğinin %25'ten fazla azaltılmasıdır (A1:A2 genliğinin oranı olarak hesaplanır, yüzde olarak ifade edilir; burada A1, M yanıtının genliğidir). bir stimülasyon noktasında A2, bir sonraki, daha proksimal stimülasyon noktasındaki M yanıtının genliğidir). Bu durumda M yanıtının negatif aşamasının süresindeki artış %15'i geçmemelidir.

Uyarma bloğunun patogenezi, dürtülerin iletiminde bozulmaya neden olan kalıcı bir lokal demiyelinizasyon odağına (1 cm'den fazla olmayan) dayanır. Uyarı bloklarının klasik bir örneği tünel sendromlarıdır.

Çoklu kalıcı uyarma iletimi bloklarına sahip bilinen iki hastalık vardır: motor-duyusal multifokal polinöropati (Sumner-Lewis) ve uyarma iletimi bloklarına sahip multifokal motor nöropati.

Multifokal motor nöropatinin doğru tanısı son derece önemlidir, çünkü hastalık klinik olarak ALS'yi taklit eder ve bu durum sıklıkla ciddi tanı hatalarına yol açar.

Multifokal motor nöropatide uyarma bloklarını tanımlamak için yeterli bir yöntem, sinirin adım adım incelenmesi yöntemidir - sinirin 1-2 cm'lik artışlarla birkaç noktada uyarılmasından oluşan "inç". multifokal motor nöropatideki bloklar, tipik tünel sendromlarında sinirlerin sıkıştığı yerlerle çakışmamalıdır.

M tepkisini uyandırma eşiği

Bir M-yanıtını ortaya çıkarma eşiği, minimum M-yanıtının ortaya çıktığı uyaran yoğunluğudur. Tipik olarak, kolların sinirlerinden gelen M yanıtı, bacaklardan sırasıyla 20 mA ve 200 μs olmak üzere 15 mA'lık bir uyaran genliğinde ve 200 μs'lik bir süre ile kaydedilmeye başlar.

Demiyelinizan polinöropatiler için, özellikle kalıtsal formlar Başlangıçtaki M yanıtının 100 mA ve 200 μs'lik bir uyaran yoğunluğunda görünebildiği M yanıtlarını uyandırma eşiğinde bir artış karakteristiktir. Düşük eşiklerçocuklarda ve zayıf hastalarda (3-4 mA) uyarı gözlenir. M yanıtlarını uyandırmaya yönelik eşiklerdeki değişiklikler bağımsız olarak düşünülmemelidir. teşhis kriteri- diğer değişikliklerle birlikte değerlendirilmelidirler.

Motor lifleri boyunca uyarılma yayılma hızı ve M yanıtının gecikmesi

RRT, bir dürtünün birim zamanda sinir lifi boyunca kat ettiği mesafe olarak tanımlanır ve saniyede metre (m/s) cinsinden ifade edilir. Elektriksel uyarının uygulanması ile M yanıtının başlangıcı arasındaki süreye M yanıtı gecikmesi denir.

SRT, demiyelinizasyonla (örneğin, demiyelinizan polinöropatilerle) azalır, çünkü miyelin kılıfının tahrip olduğu bölgelerde dürtü, sıçramalı olarak yayılmaz, ancak miyelinsiz liflerde olduğu gibi sırayla yayılır ve bu, M yanıtının gecikmesinde bir artışa neden olur.

M yanıtının gecikmesi, stimülasyon ve çıkış elektrotları arasındaki mesafeye bağlıdır; dolayısıyla standart noktalarda stimülasyon yapıldığında gecikme hastanın boyuna bağlıdır. SRV'nin hesaplanması, çalışma sonuçlarının hastanın boyuna bağlı olmasını önlemenizi sağlar.

Bir sinir bölgesindeki SRV, stimülasyon noktaları arasındaki mesafenin bu noktalardaki M yanıtlarının gecikmelerindeki farka bölünmesiyle hesaplanır: V = (D 2 - D 1) / (L 2 - L 1), burada V, boyunca iletim hızı motor lifleri; D 2 - ikinci stimülasyon noktasının mesafesi (uyarıcı elektrotun katodu ile aktif çıkış elektrotu arasındaki mesafe); D 1 - ikinci stimülasyon noktasının mesafesi (uyarıcı elektrotun katodu ile aktif çıkış elektrotu arasındaki mesafe); D 2 - D 1, stimülasyon noktaları arasındaki mesafeyi yansıtır; L 1 - ilk stimülasyon noktasında gecikme; L 2 - ikinci stimülasyon noktasındaki gecikme.

CRP'deki bir azalma, nörit, akut ve kronik demiyelinizan polinöropatiler gibi polinöropatiler, kalıtsal polinöropatiler (aksonal formları hariç Charcot-Marie-Tooth hastalığı), diyabetik polinöropatide sinir liflerinin tam veya segmental demiyelinizasyon sürecinin bir belirtecidir. , sinir sıkışması (tünel sendromları, yaralanmalar). SRV'nin belirlenmesi sinirin hangi kısmında (distal, orta veya proksimal) patolojik değişikliklerin meydana geldiğini bulmayı mümkün kılar.

Kalan gecikme

Artık gecikme, bir dürtünün akson terminalleri boyunca hesaplanan geçiş süresidir. Distal segmentte motor liflerinin aksonları terminallere ayrılır. Terminalde miyelin kılıfı bulunmadığından bunların CRF'si miyelinli liflere göre önemli ölçüde düşüktür. Uyarı ile uzak noktada uyarı üzerine M yanıtının başlangıcı arasındaki süre, miyelinli lifler boyunca geçiş süresi ile akson terminalleri boyunca geçiş süresinin toplamıdır.

Terminallerden impuls geçiş süresini hesaplamak için, miyelinli kısımdan impuls geçiş süresini ilk stimülasyon noktasındaki distal gecikmeden çıkarmak gerekir. Bu süre, distal segmentteki SRV'nin, birinci ve ikinci stimülasyon noktaları arasındaki segmentteki SRV'ye yaklaşık olarak eşit olduğu varsayılarak hesaplanabilir.

Artık gecikmeyi hesaplamak için formül: R = L - (D:V1-2), burada R, artık gecikmedir; L - distal gecikme (uyarandan uzak noktada uyarıldığında M yanıtının başlangıcına kadar geçen süre); D - mesafe (aktif çıkış elektrodu ile uyarıcı elektrodun katodu arasındaki mesafe); V l-2 - Birinci ve ikinci stimülasyon noktaları arasındaki segmentte SRV.

Sinirlerden birinde kalan gecikme süresinde izole bir artış, tünel sendromunun bir işareti olarak kabul edilir. En sık görülen karpal tünel sendromu medyan sinir- Karpal tünel Sendromu; dirsek için - Guyon kanalı sendromu; tibia - tarsal tünel sendromu için; fibula için - ayağın sırtı seviyesinde sıkıştırma.

İncelenen tüm sinirlerdeki rezidüel gecikmelerdeki artış, demiyelinizan nöropatilerin karakteristiğidir.

Normal değerler için kriterler

İÇİNDE klinik uygulama M yanıtının ve SRV'nin genliği için normun alt sınırlarını kullanmak uygundur ve üst sınırlar artık gecikme süresi ve bir M yanıtının ortaya çıkarılması için eşik normları (Tablo 8-1).

Tablo 8-1. Normal değerler motor sinirlerin iletken fonksiyonu üzerine birkaç metrelik çalışma

Normalde, M yanıtının genliği, stimülasyonun uzak noktalarında biraz daha yüksektir; yakın noktalarda, M yanıtı bir miktar gerilir ve senkronizasyonu bozulur, bu da süresinde hafif bir artışa ve genlikte bir azalmaya yol açar ( en fazla %15). NERV, proksimal stimülasyon noktalarında biraz daha yüksektir

M yanıtının SRT'sinde azalma, genliği ve senkronizasyonunun bozulması (sürenin artması) sinir hasarını gösterir. SRV'nin motor lifleri üzerinde incelenmesi, tanıyı doğrulamanıza veya çürütmenize ve gerçekleştirmenize olanak sağlar ayırıcı tanı tünel sendromları, aksonal ve demiyelinizan polinöropatiler, mononöropatiler, kalıtsal polinöropatiler gibi hastalıklar için.

Demiyelinizan sinir hasarı için elektromiyografik kriterler

Demiyelinizan nöropatilerin klasik örnekleri, akut ve kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropatiler (CIDP), disproteinemik nöropatiler ve kalıtsal motor-duyusal nöropati (HMSN) tip 1'dir.

Demiyelinizan polinöropatiler için ana kriterler:

• Normal amplitüdlü M yanıtının süresinde artış ve polifazi
• periferik sinirlerin motor ve duyusal aksonları boyunca SRV'de azalma;
• F dalgalarının "saçılma" doğası;
• uyarma iletim bloklarının varlığı.

Aksonal nitelikteki sinir hasarı için elektromiyografik kriterler Aksonal nöropatilerin klasik örnekleri, en toksik (tıbbi dahil) nöropatiler olarak kabul edilir NMSN tip 11 (aksonal tip Charcot-Marie-Tooth hastalığı).

Aksonal polinöropatiler için ana kriterler:

• M yanıtının genliğinde azalma;
• periferik sinirlerin motor ve duyusal aksonlarındaki normal SRV değerleri;

Demiyelinizan ve aksonal belirtiler birleştirildiğinde aksonal-demiyelinizan tipte bir lezyon oluşur. En keskin bir düşüş Kalıtsal polinöropatilerde periferik sinirlerde SRV görülür.

Roussy-Lévy sendromunda SRV 7-10 m/s'ye düşebilir. Charcot-Marie-Tooth hastalığında - 15-20 m/s'ye kadar. Edinsel polinöropatilerde SRV'deki azalmanın derecesi hastalığın doğasına ve sinir patolojisinin derecesine bağlı olarak değişir. Hızlarda en belirgin azalma (sinirlerde 40 m/s'ye kadar) üst uzuvlar ve sinirlerde 30 m/s'ye kadar alt uzuvlar) demiyelinizan polinöropatilerde görülür. sinir lifinin demiyelinizan süreçlerinin akson hasarına üstün geldiği: kronik demiyelinizan ve akut demiyelinizan polinöropatide (GBS, Miller-Fisher sendromu).

Ağırlıklı olarak aksonal polinöropatiler (örneğin toksik: üremik, alkolik, diyabetik, tıbbi vb.), M yanıtının genliğinde belirgin bir azalma ile birlikte normal veya hafif azalmış SRV ile karakterize edilir. Polinöropati tanısını koymak. En az üç sinirin incelenmesi gerekir. ancak pratikte sıklıkla araştırma yapılması gerekir. büyük miktar(altı veya daha fazla) sinir.

M yanıtının süresindeki bir artış, incelenen sinirdeki demiyelinizan süreçlerin ek kanıtı olarak hizmet eder. Uyarma iletiminde blokların varlığı tünel sendromlarının karakteristiğidir. ve ayrıca uyarılma blokları olan multifokal motor nöropati için.

Bir sinirdeki izole hasar mononöropatiyi düşündürür. Karpal tünel sendromu dahil. Başlangıç ​​evrelerindeki radikülopatilerde motor sinirlerin iletken fonksiyonu sıklıkla bozulmadan kalır. Yeterli tedavinin yokluğunda M yanıtının genliği 2-3 ay içinde giderek azalır. indüksiyon eşiği sağlam SRV ile artabilir.

Diğer kesinlikle normal göstergelerle M yanıtının genliğinde bir azalma, genişlemeyi gerektirir teşhis araması ve olasılığı göz önünde bulundurun kas hastalığı veya omurilik motor nöron hastalıkları. iğne EMG'si kullanılarak doğrulanabilir.

Duyusal sinirlerin iletken fonksiyonunun incelenmesi

Duyusal lifler boyunca SRT, afferent (duyusal) sinirin transkutanöz elektriksel uyarısına yanıt olarak aksiyon potansiyelinin kaydedilmesiyle belirlenir. Duyusal ve motor liflerde ERP'yi kaydetme yöntemlerinin pek çok ortak noktası vardır. aynı zamanda aralarında önemli bir patofizyolojik fark vardır: Motor lifleri incelendiğinde kasın refleks tepkisi kaydedilir. ve duyusal lifleri incelerken duyusal sinirin uyarılma potansiyeli.

Araştırma yapmanın iki yolu vardır: ortodromik. sinirin uzak kısımlarının uyarıldığı yer. ve sinyaller proksimal noktalarda kaydedilir. ve antidromik. kaydın stimülasyon noktasının distalinde gerçekleştirildiği yer. Klinik pratikte antidromik yöntem daha basit olduğundan daha sık kullanılmaktadır. daha az doğru olmasına rağmen.

Metodoloji

Hastanın konumu sıcaklık rejimi, kullanılan elektrotlar motor liflerinin işlevini incelemek için kullanılanlara benzer. Duyusal lifleri incelemek için özel parmak elektrotlarını da kullanabilirsiniz. Ellerin sinirlerinden kayıt yaparken, aktif elektrot II veya III'ün (medyan sinir için) veya V parmağının (ulnar sinir için) proksimal falanksına yerleştirilir, referans elektrot uzak falanks aynı parmak (Şekil 8-3).

Topraklama ve uyarıcı elektrotların konumu, motor lifleri çalışmasındakine benzer. Sural sinirin duyusal tepkisini kaydederken, aktif elektrot lateral malleolün 2 cm altına ve 1 cm arkasına yerleştirilir, referans elektrot 3-5 cm distale, uyarıcı elektrot posterolateral yüzeyde sural sinir boyunca yerleştirilir. bacağın. Şu tarihte: doğru konum Uyarıcı elektrot, hasta ayağın yan yüzeyi boyunca bir elektriksel darbenin ışınlandığını hisseder.

Toprak elektrodu, uyarıcı elektrodun distalinde alt bacağın üzerinde bulunur. Duyusal tepkinin genliği çok daha düşüktür (ulnar sinir için - 6-30 mV, motor tepkisi ise 6-16 mV'dir). Kalın duyusal liflerin uyarılma eşiği, daha ince motor liflerinin uyarılma eşiğinden daha düşüktür, bu nedenle eşik altı (motor liflerle ilişkili olarak) yoğunluktaki uyaranlar kullanılır.

Medyan, ulnar ve gastroknemius sinirleri en sık incelenir ve daha az sıklıkla radyal sinir incelenir.

Klinik uygulama için en önemli parametreler:

• duyusal tepki genliği;
• Duyusal lifler boyunca SRT, gecikme.

Duyusal tepki genliği

Duyusal tepkinin genliği, tepeden tepeye yöntemi (maksimum negatif - minimum pozitif faz) kullanılarak ölçülür. Aksonal disfonksiyon, duyusal yanıtın genliğinde bir azalma veya tamamen kaybı ile karakterize edilir.

Uyarma yayılma hızı ve gecikmesi

Motor lifi çalışmalarında olduğu gibi gecikme, uyaran artefaktından yanıtın başlangıcına kadar ölçülür. SRV, motor liflerinin incelenmesinde olduğu gibi hesaplanır. CRP'deki azalma demiyelinizasyonu gösterir.

Normal değerler

Klinik uygulamada sonuçların normal değerlerin alt sınırına göre analiz edilmesi uygundur (Tablo 8-2).

Tablo 8-2. Normal genlik değerlerinin alt sınırları ve duyusal tepkinin SRT'si

Analiz edilen parametrelerin klinik önemi

Motor lifleri çalışmasında olduğu gibi, SRV'deki bir azalma demiyelinizan süreçlerin karakteristiğidir ve amplitüddeki bir azalma aksonal süreçlerin karakteristiğidir. Şiddetli hipoestezi ile duyusal tepki bazen kaydedilemez.

Tünel sendromları, mono ve polinöropatiler, radikülopatiler vb. durumlarda duyusal bozukluklar tespit edilir. Örneğin, karpal için tünel sendromuÖnkol seviyesinde ve ulnar sinir boyunca medyan duyusal sinir boyunca normal hızda distal SRW'de izole bir azalma karakteristik olarak kabul edilir. Aynı zamanda, ilk aşamalarda SRV azalır, ancak genlik normal sınırlar içinde kalır. Yeterli tedavinin yokluğunda duyusal tepkinin genliği de azalmaya başlar. Ulnar sinirin Guyon kanalında sıkışması, ulnar sinirin duyusal lifleri boyunca distal hızda izole bir azalma ile karakterizedir. Duyusal sinirlerde SRV'de genel bir azalma duyusal polinöropatinin karakteristiğidir. Genellikle duyusal tepkinin genliğinde bir azalma ile birleştirilir. SRV'de 30 m/s'nin altına eşit bir azalma, kalıtsal polinöropatilerin karakteristiğidir.

Duyusal liflerin normal iletken fonksiyonu ile birlikte anestezi/hipoestezinin varlığı kişinin daha fazla şüphelenmesine olanak sağlar. yüksek seviye lezyonlar (radiküler veya merkezi oluşum). Bu durumda duyusal bozukluğun düzeyi somatosensoriyel uyarılmış potansiyeller (SSEP'ler) kullanılarak açıklığa kavuşturulabilir.

F dalgası araştırması

F dalgası (F yanıtı) - elektriksel stimülasyon sırasında ortaya çıkan MU kasının toplam aksiyon potansiyeli karışık sinir. Çoğu zaman, F dalgaları medyan, ulnar, peroneal ve tibial sinirleri incelerken analiz edilir.

Metodoloji

Kayıt tekniği birçok yönden motor liflerinin iletken fonksiyonunu incelerken kullanılana benzer. Motor liflerinin incelenmesi sürecinde, uzak uyarı noktasındaki M-yanıtını kaydettikten sonra araştırmacı, F-dalgası kayıt uygulamasına geçer, aynı uyaran parametreleriyle F-dalgalarını kaydeder ve daha sonra motor lifleri üzerinde çalışmaya devam eder. diğer uyarı noktaları.

F dalgasının genliği küçüktür (genellikle 500 μV'ye kadar). Periferik sinir distal noktada uyarıldığında monitör ekranında 3-7 ms gecikme süresiyle bir M yanıtı belirir; F deliği kol sinirleri için yaklaşık 26-30 ms, yaklaşık 48-55 ms gecikme süresine sahiptir. bacak sinirleri için ms (Şekil 8-4) . Standart bir çalışma 20 F dalgasının kaydedilmesini içerir.

Teşhis açısından önemli F dalgası göstergeleri:

• gecikme (minimum, maksimum ve ortalama);
• hız sınırı F dalgası yayılımı;
• "dağınık" F dalgaları olgusu;
• F dalgası genliği (minimum ve maksimum);
• ortalama F dalgası genliğinin M yanıtı genliğine oranı, “dev F dalgaları” olgusu;
• F dalgalarının blokları (kayıp yüzdesi), yani F yanıtı olmadan kalan uyaranların sayısı;
• tekrarlanan F dalgaları.

Gecikme, F dalgası yayılma hızı aralığı, "dağınık" F dalgaları

Gecikme, uyaran artefaktından F dalgasının başlangıcına kadar ölçülür. Gecikme uzuv uzunluğuna bağlı olduğundan, bir dizi F dalgası yayılma hızının kullanılması uygundur. Hız aralığının düşük değerlere doğru genişlemesi, bireysel sinir lifleri boyunca iletimin yavaşladığını gösterir. erken işaret demiyelinizan süreç.

Bu durumda bazı F dalgaları normal gecikmeye sahip olabilir.

RTS'nin F dalgasına göre hesaplanması: V = 2 x D: (LF - LM - 1 ms), burada V - RTS, F dalgası kullanılarak belirlenir; D, uyarıcı elektrotun katodunun altındaki noktadan ilgili omurun spinöz prosesine kadar ölçülen mesafedir; LF - F dalgası gecikmesi; LM - M yanıtı gecikmesi; 1 ms - merkezi darbe gecikme süresi.

Belirgin bir demiyelinizan süreçle birlikte, “dağınık” F dalgaları fenomeni sıklıkla tespit edilir (Şekil 8-5) ve çoğunlukla geç aşamalar tamamen kaybolmaları mümkündür. "Dağınık" F dalgalarının nedeninin, sinir boyunca dürtünün bir tür "yansıtıcısı" haline gelebilen çoklu demiyelinizasyon odaklarının varlığı olduğu düşünülmektedir.

Demiyelinizasyon odağına ulaşan dürtü, antidromik olarak daha fazla yayılmaz, ancak yansıtılır ve ortodromik olarak kasa yayılır ve kas liflerinin kasılmasına neden olur. "Dağınık" F dalgaları fenomeni, nöritik hasar seviyesinin bir göstergesidir ve pratik olarak nöronal veya birincil kas hastalıklarında ortaya çıkmaz.

Pirinç. 8-4. Sağlıklı bir kişinin ulnar sinirinden F dalgası kaydı. M yanıtı 2 mV/D kazançla kaydedildi, genliği 10,2 mV ve gecikmesi 2,0 ms idi; F dalgaları 500 μV/d amplifikasyonda kaydedildi, ortalama gecikme 29,5 ms (28,1 -32,0 ms), genlik - 297 μV (67-729 μV), F dalgası yöntemiyle belirlenen TSR - 46 ,9 m/s, hız aralığı - 42,8-49,4 m/s.

Pirinç. 8-5. "Dağınık" F dalgaları olgusu. Diyabetik polinöropatili 54 yaşındaki bir hastada peroneal sinirin iletim fonksiyonunun incelenmesi. M yanıtı bölgesinin çözünürlüğü 1 mV/D, F dalgası bölgesi 500 μV/d, tarama ise 10 ms/d'dir. Bu durumda SRV aralığını belirlemek mümkün değildir.

F dalgalarının genliği, “dev” F dalgaları olgusu

Normalde F dalgasının genliği, belirli bir kastaki M yanıtının genliğinin %5'inden azdır. Tipik olarak F dalgasının genliği 500 μV'yi geçmez. F dalgası genliği tepeden tepeye ölçülür. Reinnervasyon sırasında F dalgaları büyür. Ortalama F dalgası genliğinin M yanıtı genliğine oranı, teşhis açısından anlamlı kabul edilir. F dalgası genliğinde M yanıtı genliğinin (büyük F dalgaları) %5'inden fazla bir artış kastaki yeniden sinirlenme sürecini gösterir.

Kastaki belirgin reinnervasyon derecesini yansıtan, 1000 μV'den fazla genliğe sahip dev F dalgalarının ortaya çıkması da teşhis açısından önemlidir. “Dev” F dalgaları en sık omurilik motor nöronlarının hastalıklarında gözlenir (Şekil 8-6), ancak aynı zamanda belirgin yeniden sinirlenme ile ortaya çıkan nöral patolojide de ortaya çıkabilirler.

F dalgası kaybı

Bir F dalgasının kaybı kayıt hattında olmamasıdır. F dalgası kaybının nedeni hem sinir hem de motor nöronun hasar görmesi olabilir. Normalde F dalgalarının %5-10'luk kaybı kabul edilebilirdir. F dalgalarının tamamen kaybı, ciddi patolojinin varlığını gösterir (özellikle şiddetli kas atrofisi olan hastalıkların geç evrelerinde mümkündür).

Pirinç. 8-6. "Dev" F dalgaları. ALS'li bir hastanın (48 yaşında) ulnar sinirinin incelenmesi. M tepki bölgesinin çözünürlüğü 2 mV/d, F dalgası bölgesi 500 μV/d, tarama 1 ms/d'dir. F dalgalarının ortalama genliği 1.084 µV'dir (43-2606 µV). Hız aralığı normaldir (71 -77 m/s).

Tekrarlanan F dalgaları

Normalde aynı motor nörondan yanıt gelme olasılığı son derece düşüktür. Motor nöronların sayısı azaldığında ve uyarılabilirlikleri değiştiğinde (bazı motor nöronlar aşırı uyarılabilir hale gelir, diğerleri ise tam tersine yalnızca güçlü uyaranlara yanıt verir), aynı nöronun birden çok kez yanıt verme olasılığı vardır, dolayısıyla F dalgaları oluşur. tekrarlanan olarak adlandırılan aynı gecikme, şekil ve genlik ortaya çıkar. Tekrarlanan F dalgalarının ortaya çıkmasının ikinci nedeni kas tonusunun artmasıdır.

Normal değerler

Sağlıklı bir insanda %10'a kadar kayıp, "dev" VE tekrarlanan F dalgalarının ortaya çıkması kabul edilebilir olarak kabul edilir. Hız aralığını belirlerken minimum hız, kol sinirleri için 40 m/s, bacak sinirleri için 30 m/s'nin altında olmamalıdır (Tablo 8-3). “Dağınık” F dalgaları ve F dalgalarının tamamen kaybı normalde gözlenmez.

Tablo 8-3. F dalgalarının genliği ve yayılma hızı için normal değerler

Yüksekliğe bağlı olarak F dalgalarının minimum gecikmelerinin normal değerleri tabloda sunulmaktadır. 8-4.

Tablo 8-4. Normal F dalgası gecikme değerleri, MS

Klinik anlamı

F dalgası yöntemiyle belirlenen erv aralığının genişlemesi ve buna bağlı olarak F dalgalarının gecikmelerinin uzaması, "dağınık" F dalgaları olgusu, bir demiyelinizan sürecin varlığını gösterir.

Akut demiyelinizan polinöropatide, kural olarak, yalnızca F dalgalarının iletiminin ihlali tespit edilir, kronik olarak - F dalgaları olmayabilir (F dalga blokları). Omurilik motor nöronları hasar gördüğünde sık sık tekrarlanan F dalgaları gözlenir. Motor nöron hastalıklarının özellikle karakteristik özelliği "dev" tekrarlanan F dalgalarının birleşimi ve bunların kaybıdır.

Motor nöron hasarının bir başka belirtisi de görünümdür. büyük miktar"dev" F dalgaları. Büyük F dalgalarının varlığı kasta bir yeniden sinirlenme sürecinin varlığını gösterir.

F dalgalarının yüksek hassasiyetine rağmen, bu yöntem yalnızca ek bir yöntem olarak kullanılabilir (periferik sinirlerin iletken fonksiyonu ve iğne EMG'sinden elde edilen verilerle birlikte).

H-refleks çalışması

H-refleks (H-yanıtı) - zayıf bir elektrik akımı bu kastan gelen afferent sinir liflerini uyardığında ortaya çıkan DE kasının toplam aksiyon potansiyeli.

Uyarı, sinirin afferent lifleri boyunca omuriliğin arka kökleri boyunca iletilir. ara nöron ve motor nöron üzerinde ve daha sonra efferent sinir lifleri boyunca ön kökler yoluyla kasa kadar.

Analiz edilen H yanıtı göstergeleri: tetikleme eşiği, şekli, H-refleks genliğinin M-yanıtına oranı, gizli periyodu veya refleks yanıtının hızı.

Klinik anlamı. Yenilgi durumunda piramidal nöronlar H tepkisini uyandırma eşiği azalır ve refleks tepkisinin genliği keskin bir şekilde artar.

H yanıtının olmamasının veya amplitüdünün azalmasının nedeni, omuriliğin ön boynuz yapılarında, afferent veya efferent sinir liflerinde, posterior veya anterior spinal sinir köklerinde patolojik değişiklikler olabilir.

Göz kırpma refleksi çalışması

Göz kırpma (orbiküler, trigeminofasiyal) refleks, n'nin dallarından birinin afferent sinir liflerinin elektriksel olarak uyarılması üzerine incelenen yüz kasında (örneğin, orbicularis oculi olarak adlandırılan) meydana gelen toplam aksiyon potansiyelidir. trigem eni - I, II veya III. Kural olarak, iki uyarılmış refleks tepkisi kaydedilir: ilki yaklaşık 12 ms'lik bir latent periyoda sahip (monosinaptik, H-refleksinin analoğu), ikincisi yaklaşık 34 ms'lik bir latent periyoda sahip (exteroseptif, polisinaptik uyarılma yayılımı ile) tahrişe yanıt olarak).

Fasiyal sinir boyunca normal SRV ile, sinirin dallarından biri boyunca refleks göz kırpma tepkisinin süresindeki bir artış, sinirin hasarını gösterir ve sinirin üç dalı boyunca artması, düğümünde veya çekirdeğinde hasar olduğunu gösterir. Çalışmayı kullanarak hasarlar arasında ayırıcı tanı koymak mümkündür. Yüz siniri kemik kanalında (bu durumda refleks göz kırpma tepkisi olmayacaktır) ve stilomastoid foramenlerden çıktıktan sonra yenilgisi.

Bulbokavernoz refleksinin incelenmesi

Bulbokavernoz refleksi, afferent sinir liflerinin elektriksel olarak uyarılması üzerine incelenen perine kasında meydana gelen toplam aksiyon potansiyelidir. Pudendus.

Bulbokavernoz refleksinin refleks yayı, omuriliğin sakral segmentlerinden S 1 -S 4 seviyesinde geçer, afferent ve efferent lifler pudendal sinirin gövdesinde bulunur. Fonksiyonu incelerken refleks arkı Sfinkterlerin ve perineal kasların omurganın innervasyon seviyesi hakkında bir fikir edinebilir ve ayrıca erkeklerde cinsel fonksiyonun düzenlenmesindeki bozuklukları tanımlayabilirsiniz. Bulbokavernoz refleksinin incelenmesi cinsel işlev bozukluğu ve pelvik rahatsızlıklardan muzdarip hastalarda kullanılır.

Kutanöz sempatik uyarılmış potansiyel testi

VKSP çalışması vücudun ter bezlerinin bulunduğu her yerinden yapılır. Kural olarak VKSP kaydı elin palmar yüzeyinden, ayağın plantar yüzeyinden veya ürogenital bölgeden yapılır. Stimülasyon olarak elektriksel bir uyarı kullanılır. SRV, bitkisel lifler ve VCSP'nin genliği ile değerlendirilir. VKSP'nin çalışması bitkisel liflere verilen hasarın derecesini belirlemenizi sağlar. Miyelinli ve miyelinsiz otonomik lifler analiz edilir.

Belirteçler. İlişkili otonomik bozukluklar kalp atış hızı, terleme, kan basıncının yanı sıra sfinkter bozuklukları, erektil disfonksiyon ve boşalma.

VKSP'nin normal göstergeleri. Palmar yüzeyi: gecikme - 1,3-1,65 ms; genlik - 228-900 µV; plantar yüzey - gecikme 1,7-2,21 ms; genlik 60-800 µV.

Sonuçların yorumlanması. Lezyon durumunda SRV ve VKSP genliği sempatik lifler azaltılmış. Bazı nöropatilerde miyelinli ve miyelinsiz otonomik liflerin hasarına bağlı semptomlar gelişir. Bu bozukluklar, otonom ganglionların (örneğin, diyabetik polinöropatide) hasar görmesine, periferik sinirlerin miyelinsiz aksonlarının ve ayrıca liflerin ölümüne dayanmaktadır. vagus siniri. Terleme, kalp ritmi, kan basıncı ve genitoüriner sistem bozuklukları en sık görülen rahatsızlıklardır. otonomik bozukluklarçeşitli polinöropatiler için.

Nöromüsküler iletimin incelenmesi (azalma testi)

Sinaptik iletimdeki bozukluklar, presinaptik ve postsinaptik süreçlerden kaynaklanabilir (verici sentezi ve salınımı mekanizmalarında hasar, bunun postsinaptik membran üzerindeki etkisinin bozulması, vb.). Azalma testi, sinirin ritmik uyarılmasına yanıt olarak M yanıtının genliğinde bir azalma (azalması) olgusunun tespit edilmesine dayanarak nöromüsküler iletimin durumunu değerlendiren elektrofizyolojik bir yöntemdir.

Çalışma, nöromüsküler iletim bozukluğunun tipini belirlemenize, lezyonun ciddiyetini ve farmakolojik testler [neostigmin metil sülfat (prozerin) ile test] sürecinde geri döndürülebilirliğini ve ayrıca tedavinin etkinliğini değerlendirmenize olanak tanır.

Belirteçler: miyastenia gravis ve miyastenik sendrom şüphesi.

manifold klinik formlar miyastenia gravis, tiroidit, tümörler, polimiyozit ve diğer otoimmün süreçlerle sık birlikteliği, aynı müdahalelerin farklı hastalardaki etkinliğinin geniş farklılıkları, bu muayene yöntemini fonksiyonel teşhis sisteminde son derece önemli kılmaktadır.

Metodoloji

Hastanın konumu, sıcaklık rejimi ve elektrot uygulama prensipleri, motor sinirlerin iletken fonksiyonunun incelenmesindekilere benzer.

Nöromüsküler iletim çalışması klinik olarak daha fazla yürütülmektedir. zayıf kas, çünkü sağlam bir kasta, nöromüsküler iletimin ihlali ya yoktur ya da minimum düzeyde ifade edilir. Gerekirse, üst ve alt ekstremitenin çeşitli kaslarında, yüz ve gövdede azalma testi yapılabilir, ancak pratikte çalışma çoğunlukla deltoid kasta yapılır (aksiller sinirin Erb noktasında uyarılması). Deltoid kas kuvveti korunuyorsa (5 puan), ancak mimik kaslarında zayıflık mevcutsa gözün orbiküler kasını test etmek gerekir. Gerekirse elin küçük parmağını kaldıran kasta, omuzun triseps kasında, digastrik kasta vb. bir azalma testi yapılır.

Çalışmanın başlangıcında optimal stimülasyon parametrelerini oluşturmak için seçilen kasın M-yanıtı standart bir şekilde kaydedilir. Daha sonra, incelenen kası innerve eden sinirin dolaylı düşük frekanslı elektriksel uyarımı 3 Hz frekansında gerçekleştirilir. Beş uyaran kullanılır ve ardından son M yanıtının genliğinde birinciye göre bir azalma olup olmadığı değerlendirilir.

Standart azalma testi gerçekleştirildikten sonra, aktivasyon sonrası rahatlama ve aktivasyon sonrası tükenmeyi değerlendirmek için testler gerçekleştirilir.

Sonuçların yorumlanması

Şu tarihte: EMG incelemesi Sağlıklı bir insanda, 3 Hz frekanslı stimülasyon, nöromüsküler iletimin geniş güvenilirlik marjı nedeniyle, yani toplamın genliği nedeniyle kasın M-yanıtının genliğinde (alanında) bir azalma ortaya çıkarmaz. potansiyel tüm uyarı süresi boyunca sabit kalır.

Pirinç. 8-7. Azalma testi: miyastenia gravisli (genelleştirilmiş form) bir hastada (27 yaşında) nöromüsküler iletimin incelenmesi. Aksiller sinirin 3 Hz frekansla ritmik uyarılması, deltoid kastan kayıt (kas gücü 3 puan). Çözünürlük - 1 mV/d, tarama - 1 ms/d. M yanıtının başlangıç ​​genliği 6,2 mV'dir (norm 4,5 mV'den fazladır).

Nöromüsküler iletimin güvenilirliği azalırsa, kas liflerinin toplam M-yanıtından hariç tutulması, birinciye göre bir dizi impulsta sonraki M-yanıtlarının genliğinde (alanında) bir azalma ile kendini gösterir; M yanıtının azalması (Şekil 8-7). Myastenia gravis, normal başlangıç ​​amplitüdünde M yanıtının amplitüdünde %10'dan fazla bir azalma ile karakterize edilir. Azalma genellikle kas gücündeki azalma derecesine karşılık gelir: 4 puanlık bir kuvvetle% 15-20, 3 puan -% 50, 1 puan -% 90'a kadar. Kas gücünde 2 puanlık azalma önemsiz (%12-15) ise myastenia gravis tanısı sorgulanmalıdır.

Nöromüsküler iletim bozukluklarının geri döndürülebilirliği miyastenia gravis için de tipiktir: neostigmin metil sülfat (proserin) uygulamasından sonra, M yanıtının genliğinde bir artış ve/veya nöromüsküler iletim bloğunda bir azalma not edilir.

Aktivasyon sonrası kolaylaştırma döneminde M yanıtının genliğinde belirgin bir artış, kişinin presinaptik düzeyde bir hasardan şüphelenmesine olanak tanır; bu durumda, tetanizasyonlu bir test (40 frekansta 200 uyaran dizisi ile uyarım) -50 Hz) kaçıran küçük parmak kasında gerçekleştirilir, bu da M yanıtının genliğinde bir artış ortaya çıkarır. M yanıtı amplitüdünde +%30'dan fazla bir artış, lezyonun presinaptik seviyesi için patognomoniktir.

Kalıtsal sensörimotor nöropatilerin çoğu demiyelinizandır (örn. Charcot-Marie-Tous hastalığı tip 1). Kalıtım şekli otozomal dominant (çoğunlukla), X'e bağlı dominant, otozomal resesif ve X'e bağlı resesif olabilir; sporadik vakalar yaygındır.

Çocukluk veya ergenlik döneminde ayak deformiteleri (ayakkabı seçimini zorlaştıran çekiç parmaklı içi boş ayaklar), ayak düşüklüğü ve bacakların distal kaslarında ve daha sonra kollarda ilerleyici atrofi ortaya çıkar. Uyluğun alt üçte birindeki ve bacağın alt kısmındaki kasların atrofisi nedeniyle bacaklar ters şişe şeklini alır. Bacaklardaki tendon refleksleri erkenden, kollarda ise çok daha geç kaybolur. Dokunsal, titreşim ve propriyoseptif hassasiyette de orta derecede bir azalma daha sonra ortaya çıkar.

Bazı hastaların eşlik eden semptomlar: atrofi optik sinirler, retinanın pigmenter dejenerasyonu, koordinasyon bozuklukları, ekstrapiramidal bozukluklar, kortikal motor nöronlarda hasar belirtileri, skolyoz, disrafizm, otonomik bozukluklar. Raynaud sendromu genellikle mevcuttur ve kalınlaşmış sinirler bazen görülebilir veya elle hissedilebilir. Vakaların üçte birinde içi boş ayak görülür; bu karakteristiktir ancak patognomonik bir semptom değildir ve sağlıklı insanlarda nadir değildir.

Vakaların çoğu aileseldir, ancak bu her zaman açık değildir (asemptomatik vakalar vardır, bazı akrabalar hastalıklarının “artrit” olduğunu düşünürler, vb.). Genel olarak hastalık yavaş ilerler ancak farklı şekillerde ortaya çıkabilir: Bazı hastalar çalışma yeteneğini oldukça erken kaybederken, diğerleri emeklilik yaşına kadar çalışır.

boyunca uyarılma yayılma hızının önemli ölçüde azalması motor sinirler Duyusal sinir aksiyon potansiyelleri azalır veya yoktur. Sinir biyopsileri sıklıkla, değişen demiyelinizasyon ve remiyelinizasyondan kaynaklanan Schwann hücrelerinde "soğan benzeri" kalınlaşmalarla birlikte sinir hipertrofisini gösterir.

Tedavi semptomatiktir; kontraktürleri önlemek ve hareketleri kolaylaştırmak için egzersiz tedavisi önemlidir. Çoğu hastanın ihtiyacı var ortopedik ayakkabılar, bazıları - hizmetliler ayak bileği eklemleri Bazen kontraktür ve felçlerin cerrahi tedavisine başvurulur.

Diğer kalıtsal sensörimotor polinöropatiler

Kalıtsal sensörimotor nöropatilerin diğer formları arasında Charcot-Marie-Tous hastalığı tip 2, Dejerine-Sottes sendromu ve Refsum hastalığı bulunur. Dejerine-Sotta sendromu aşağıdakilerle karakterize edilir: erken başlangıç, şiddetli seyir, sinirlerin şiddetli kalınlaşması, ataksi, nistagmus, hiperkinezi, kifoskolyoz, BOS'ta artan protein seviyeleri.

Bazı lökodistrofilerde sinir hipertrofisi ile birlikte kronik demiyelinizan polinöropati görülür. çocukluk bu vakada optik sinirlerin atrofisi ile birleştiğinde, zeka geriliği veya demans epileptik nöbetler ve çeşitli hareket bozuklukları.

Sensorimotor nöropati dahil klinik tablo sıra kalıtsal bozukluklar metabolizma.

Bunlar arasında otozomal resesif olanlar baskındır, ancak X'e bağlı resesif olanlar da vardır (Fabry hastalığı ve adrenomiyelonöropati). Bu hastalıklar nadir fakat tedavi edilebilir olduğundan teşhis edilmesi önemlidir.

Prof. D. Nobel

Dünya literatüründe bilinen NMSN'nin ilk tanımı Fransız nörologlar Charcot ve Marie tarafından 1886 yılında "İlerleyici hastalığın belirli bir formuna ilişkin" makalesinde yapılmıştır. kas atrofisi genellikle aileseldir, ayaklar ve bacaklardan başlar ve daha sonra kolları etkiler. Aynı zamanda hastalık, hastalığın periferik sinirlerdeki kusurlarla bağlantısı hakkında doğru varsayımı yapan ilk kişi olan "Peroneal tipte ilerleyici kas atrofisi" adlı tezinde Howard Tut tarafından tanımlandı. Rusya'da, bir nörolog olan Sergei Nikolaevich Davidenkov, ilk kez 1934'te artmış nöral amyotrofi varyantını tanımladı. Kas Güçsüzlüğü soğurken.

Charcot-Marie-Diş ( CMT Kalıtsal motor-duyusal nöropati (HMSN) olarak da bilinen, periferik sinirlerin genetik olarak heterojen hastalıklarının büyük bir grubudur ve distal ekstremite kaslarına baskın hasar veren ilerleyici polinöropati semptomlarıyla karakterize edilir. NMSI yalnızca en yaygın olanı değil kalıtsal hastalıklar periferik sinir sistemi, aynı zamanda en yaygın kalıtsal insan hastalıklarından biridir. Tüm NMSI formlarının sıklığı farklı popülasyonlarda 10 ila 40:100.000 arasında değişmektedir.

Kalıtsal motor-duyusal nöropatilerin klinik ve genetik heterojenliği, bu hastalıklarla ilişkili lokusların araştırılmasının temelini oluşturdu. Bugüne kadar kalıtsal motor-duyusal nöropatilerden sorumlu 40'tan fazla lokus haritalanmış ve NMSN'nin klinik fenotipinin gelişmesine yol açan yirmiden fazla gen tanımlanmıştır. NMCH'nin tüm kalıtım türleri tanımlanmıştır: otozomal dominant, otozomal resesif ve X'e bağlı. Otozomal dominant kalıtım en yaygın olanıdır.

Birincil sinir hasarı ikincil kas güçsüzlüğüne ve atrofiye yol açar. Miyelin kılıfıyla kaplı kalın "hızlı" sinir lifleri ("et" lifleri) en çok etkilenir - bu tür lifler iskelet liflerine zarar verir. Uzun lifler daha ciddi hasar görür, bu nedenle en distal (uzak) kasların innervasyonu daha büyük hasar görür. fiziksel aktivite- bunlar ayaklar ve alt bacaklardır, daha az ölçüde - eller ve önkollardır. Duyusal sinirlerin hasar görmesi, ayaklarda, bacaklarda ve ellerde ağrı, dokunma ve sıcaklık hassasiyetinin bozulmasına neden olur. Ortalama olarak hastalık 10-20 yaşlarında başlar. İlk belirtiler bacaklarda güçsüzlük, yürüyüşte değişiklikler (ayaklarını yere vurma, "horoz" yürüyüşü veya "adım atma"), kaval kemiklerinin kıvrılması ve bazen alt bacaklarda hafif geçici ağrı oluşmasıdır. Daha sonra kas zayıflığı ilerler, bacak kaslarında atrofi meydana gelir, bacaklar “ters çevrilmiş şişeler” görünümüne bürünür, ayaklarda sıklıkla deformasyon meydana gelir (ayaklar yüksek tonoz, daha sonra sözde "içi boş" ayak oluşur), sürece eller ve önkollar dahil olur. Bir nöropatolog tarafından incelendiğinde tendon reflekslerinde azalma veya kayıp (Aşil, karporadial, daha az sıklıkla diz) ve duyu bozuklukları ortaya çıkar.

Tüm motor-duyusal nöropatiler şu anda elektronöromiyografik (ENMG) ve morfolojik özellikler genellikle üç ana türe ayrılır: 1) medyan sinir boyunca dürtü iletim hızında (ISV) bir azalma ile karakterize edilen demiyelinizan (NMCNI), 2) medyan sinir boyunca normal veya hafif azalmış ISV ile karakterize edilen aksonal varyant (NMSNII) , 3) medyan sinir boyunca SPI'nin 25 ila 45 m/s olduğu orta değişken (intermedia). Medyan sinirin motor bileşeni tarafından belirlenen 38 m/s'ye eşit SPI değeri, NMSNI (SPI) arasındaki geleneksel sınır olarak kabul edilir.<38м/с) и НМСНII (СПИ>38m/s). Böylece ENMG araştırması, her aile için en uygun genetik inceleme algoritmasını belirlememize olanak tanıdığı için teşhis açısından özel bir anlam kazanıyor.

Hastalığın başlangıç ​​yaşı, şiddeti ve ilerlemesi nöropatinin tipine bağlıdır ancak aynı aile içinde bile büyük farklılıklar gösterebilir. Hastalığın en yaygın şekli NMSIA'dır - çeşitli popülasyonlardaki tüm NMSI tip 1 vakalarının %50 ila %70'i. Vakaların% 10'unda, X'e bağlı NMSCH formları tespit edilir; bunlar arasında, baskın kalıtım tipine sahip olan form - tüm X'e bağlı polinöropatilerin% 90'ını oluşturan NMSNIX - baskındır. NMSII tip II arasında en yaygın baskın form, tüm vakaların %33'ünde NMSHIIA'dır (Tablo 1).

Tablo 1. Gelişimden sorumlu genler çeşitli formlar NMSN. (Analizleri Moleküler Genetik LLC Merkezi'nde yürütülen genler mavi renkle vurgulanmıştır.

	Lokus	Hastalığın türü	Miras türü
PMP22	17p11	CMT 1ADejerine-Sottas	ADAD
P0 (MPZ)	1ç22	CMT 1BCMT 1E	ADAD BP (ara ortam)
LİTAF	16p13	CMT 1C	CEHENNEM
EGR2	10ç21	CMT 1DCMT 4E	AD/ARAD/AR
NEFL	8p21	CMT 1FCMT 2E	ADAD
GJB1	Xq13	CMT 1X	HD bağlantılı
PRPS1	Xq22.3	CMT5X	XP bağlantılı
MFN2	1p36	CMT2ACMT6	ADAD
DNM2	19p12	CMT 2CMT-DIB	ADAD
YILLAR	1p34	CMT-DIC	CEHENNEM
GDAP1	8ç21	CMT 4ACMT 2K	ARAR
HSPB1	7ç11	CMT 2HDistal HMN	AD/ARAD/AR
KIF1B	1p36	CMT 2A1	CEHENNEM
LMNA klima	1ç21	CMT 2A1	AR
GARLAR	7p15	CMT 2D	CEHENNEM
HSPB8	12ç24	CMT 2L	CEHENNEM
MTMR2	11ç23	CMT 4B	AR
SBF2	11p15	CMT 4B2	AR
SH3TC2 (KIAA1985)	5ç32	CMT 4C	AR
NDRG1	8ç24	CMT 4D (Lom)	AR
Periaksin	19ç13	CMT 4F	AR
FGD4	12ç12	CMT4H	AR
Şekil 4	6ç21	CMT4J	AR

Moleküler Genetik LLC Merkezi, NMSI I, II ve otozomal dominant (AD), otozomal resesif (AR) ve X'e bağlı kalıtıma sahip ara tiplerin teşhisini geliştirmiş ve yürütmektedir.

PCR yöntemini kullanarak iki mikrosatellit tekrarı kullanarak NMSI 1A hastalığında PMP22 gen lokusundaki kopyaları tespit etmek için bir kit geliştirdik. Kit, moleküler genetik tanı laboratuvarlarında kullanılmak üzere tasarlanmıştır.

Paragraf fiyat listesi	Çalışmak	fiyat, ovmak.	Yürütme süresi (gün)
Kalıtsal motor duyusal nöropati (Charcot-Marie-Tooth hastalığı) tip I
	PMP22 geni bölgesindeki 17. kromozomdaki kopyaların incelenmesi (1 kişi)	1 500,00	14
	EGR2 genindeki mutasyonların incelenmesi (1 kişi)
	LITAF genindeki mutasyonların incelenmesi (1 kişi)
	P0 genindeki mutasyonların incelenmesi (1 kişi)
	PMP22 genindeki mutasyonların incelenmesi (1 kişi)
	GJB1 genindeki mutasyonların incelenmesi (1 kişi)
	PRPS1 genindeki mutasyonların incelenmesi (1 kişi)
	YARS genindeki mutasyonların incelenmesi (1 kişi)
	Doğum öncesi DNA teşhisi
Kalıtsal motor-duyusal nöropati (Charcot-Marie-Tooth hastalığı) tip II
	MFN2 genindeki en yaygın mutasyonların analizi (1 kişi)
4.2.30	GDAP1 genindeki en yaygın mutasyonların analizi (1 kişi)
	Tanımlanmış mutasyona sahip bir ailenin (2-4 kişi) kapsamlı DNA teşhisi
	NEFL genindeki mutasyonların incelenmesi (1 kişi)
	MFN2 genindeki mutasyonların araştırılması (1 kişi)
	HSPB1 genindeki mutasyonların incelenmesi (1 kişi)
4.83.6.4	LMNA genindeki mutasyonların incelenmesi (1 kişi)	15 000,00	21
	GDAP1 genindeki mutasyonların incelenmesi (1 kişi)
4.90.3.1	DNM2 genindeki mutasyonların incelenmesi (1 kişi)	33 000,00	30
	Doğum öncesi DNA teşhisi

http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/nmsn

Konuşma, yaşamın ilk 20 yılında oluşan ve beyin hemisferlerinin belirli alanlarıyla yakından ilişkili olan birçok mekanizmaya bağlıdır. Patolojik süreçler veya beynin konuşmadan sorumlu bölgelerinin hasar görmesi, bir konuşma bozukluğu olan afaziye neden olur. Her yarıkürede konuşmadan sorumlu işlevler motor ve duyu desteğine sahiptir. Örneğin, hareketten sorumlu olan korteksin premotor bölgesinin hasar görmesi, afferent veya efferent motor afazinin gelişmesini gerektirir.

İşitsel analizörün kortikal kısmının patolojisi duyusal konuşma bozukluğuna yol açar. Motor ve duyu afazileri transkortikal patolojilerle ilişkilidir. Yani sinyallerin beyin korteksinden geçişi sırasında meydana gelen rahatsızlıklardır. Motor değişiklikler oral aktivitedeki azalmaya bağlıdır ve yazı, duyusal - konuşmanın anlaşılması.

Broca'nın motor afazisi

Broca'nın motor afazisinde 3 tip bozukluk vardır:

1. Afferent konuşma bozukluğu. Hafif formları ifade eder. Hasta duraklama olmadan akıcı bir şekilde konuşur. Muayene, okuma sırasındaki kusurları ve yanlış artikülasyonu ortaya çıkarır.
2. Efferent konuşma bozukluğu. Hastanın uzun aralıklarla tutarsız ifadeler söylediği veya sessiz kaldığı şiddetli bir form. Yazılı konuşmanın ciddi ihlalleri kaydedildi. Hasta okumakta zorluk çekebilir.
3. Duyusal motor afazi. Sözlü ve yazılı konuşmanın anlaşılmasında ve telaffuzunda tam bozukluk.

Motor afazinin nedenleri:

• emboli üst dal serebral arter;
• kanama;
• incinme;
• iltihaplanma;
• tümörler;
• dejeneratif süreçler (, Pika).

Motor afazi esas olarak felçten sonra tespit edilir. Şu tarihte: hafif form Hastaların konuşma ve yazma yeteneğinde orta derecede bozukluk vardır ancak söylenenlerin ve yazılanların anlaşılması minimum düzeyde etkilenir. Yalnızca karmaşık komutların yürütülmesiyle yapılan inceleme sırasında sapmalar tespit edilir.

Bazı durumlarda hasta kısa bir süreliğine konuşmasını kaybeder ancak aynı zamanda başkalarını anlayabilir ve okuduğu metni kavrayabilir. Kural olarak, bu durumun yerini yoksullaşmış konuşma alır. Hasta, telaffuz kusurlarının farkında olarak kelimeleri çabayla telaffuz eder.

O yerine getiremez gönüllü hareketlerİçlerindeki otomatik hareketlerin korunmasına rağmen dil ve dudaklar komut üzerine. Muayenede yüzün sağ alt kısmı, sağ kol ve el kaslarının zayıflığı tespit edilir. Hafif bozulmalarda konuşma tamamen veya kısmen normale döner.

Ciddi bozukluklarda hasta normal şekilde konuşamaz veya konuşmayı anlayamaz. Tedavi sırasında hasta iyileşirken kendisine sorulan tüm sorulara yalnızca kalıplaşmış ifadelerle yanıt verir. Diğer durumlarda, çabayla telaffuz edilen yavaş konuşma ortaya çıkar. Genellikle ifadelerin telaffuzu, edatlar ve bağlaçlar olmadan dilbilgisi açısından yanlıştır. Hasta tonlama ve akıcılık olmadan konuşuyor.

Çocuklarda motor konuşma bozuklukları

Çocuklarda motor afazi, sözlü ve yazılı konuşmanın ihlali ile kendini gösterir. Çocuk tamamen korunuyor işitme cihazı, kendisine söyleneni anlıyor ama cevap veremiyor. Başkalarının konuşmasını anlamak sınırlıdır basit ifadelerle ve sıradan kelimeler.

Daha karmaşık cümlelerçocuğun hayatıyla ilgili olmayan şeyler algılanmaz. Şu tarihte: hafif akış patoloji, çocuğun başkalarıyla iletişim kurmaya çalıştığı bazı kelime dağarcığı korunur. Şiddetli akış tam ihlal veya konuşma eksikliği.

Bir çocukta motor konuşma bozukluklarının bariz belirtileri şunlardır:

• dilbilgisi açısından yanlış konuşma (sonlar olmadan, edatlar);
• kelimelerin çarpıtılması;
• seslerin yeniden düzenlenmesi;
• anlam bakımından uygun olmayan ancak telaffuz açısından benzer olan kelimelerin değiştirilmesi;
• çeşitli kaotik ekleme kısa kelimeler konuşma telaffuzu sırasında (embolophrasia).

Embolofrazi ile çocuğun dikte yazması zor, makale yazması ise imkansızdır. Metni yeniden yazmak veya basit, anlaşılır ifadeler yazmak kolaydır. Motor konuşma bozukluklarında neredeyse her zaman okumada zorluklar vardır.

Çocuk harfleri kelimelere dökebilir ama aynı zamanda okuduğunu da anlamaz. Hastalığın prognozu, serebral korteksteki hasarın ciddiyetine ve çocuğun patolojinin başlangıcından önceki gelişimine bağlıdır.

Motor afazinin tedavisi

Motor afazi tedavisini reçete etmeden önce objektif bir teşhis yapılır. Hasta nöropsikologlar, konuşma terapistleri ve nöropatologlar tarafından muayene edilir. Patolojinin nedenini belirlemek için aşağıdaki muayeneler belirtilir:

• MRA (manyetik rezonans anjiyografi);
• dopplerografi;
• omurilikten su almak.

Motor afazi tanısı konulduktan sonra tedavi reçete edilir. Hastalara reçete edilen ilaçlar:

• Anlamına gelir beyin dolaşımı(Cavinton, Cynarizin, Actovegin, Vinpocetine);
• kas tonusunu azaltmak anlamına gelir (Mydocalm, Baklofen, magnezyum preparatları);
• antidepresanlar;
• beyin aktivitesini iyileştirmek için nootropik ilaçlar (Gliatillin, Piracetam);
• tonik ilaçlar (Kafein);
• uyarılma iletimini iyileştirmek için antikolinesteraz ilaçları gergin sistem(Galantamin).

İLE ilaç dışı yöntemler tedaviler şunları içerir:

• konuşma terapisi düzeltme yöntemleri;
• fizyoterapötik prosedürler;
• psikoterapi.

Önemli! Evde kendi kendine düzeltme gerektirebilir geri dönüşü olmayan hasar konuşma veya kekemelik.

İÇİNDE aşırı durumlar sorusunu gündeme getirmek cerrahi müdahale(ekstra-intrakranial mikroanastomoz) serebral dolaşımı iyileştirmek için.

Duyusal afazi formları

En ortak nedenler patolojiler posterior temporal veya orta serebral arterin embolisi, ensefalit, beyin kontüzyonu, tümördür. Aşağıdakiler var duyusal formlar afazi:

1. Anlamsal. Hastalar karmaşık ifadeleri anlamıyorlar.
2. Kondüktör. Bir doktordan veya kitap okuduktan sonra cümleleri tekrarlamada zorluk.
3. Amnestik. Hastalar kelimeleri oluşturmakta ve tanımakta zorluk çekerler.
4. Akustik-mnestic. Hastalar kelime oluşturamazlar. Konuşma seyrektir ve çoğunlukla zamirlerden oluşur.
5. Optik-anımsatıcı. Hastalar nesneleri tanıyabilir ancak isimlerini hatırlamakta zorluk çekerler.

Patolojinin ana belirtileri:

• Görme ve işitmeyi korurken hastalar sözlü ve yazılı konuşmayı anlamıyor;
• hastalar kelimeleri ve cümleleri akıcı bir şekilde yanlış telaffuz ederler (anlamsız hızlı konuşma);
• okuma ve yazma bozuklukları;
• duygusal aktivite, sinirlilik;
• görme bozukluğu.

Çoğu zaman hastalığın ilerleyici bir seyri vardır. Uzun süreli tedavi konuşma terapisti ile seansları içerir, fizik Tedavi, masaj, fizyoterapötik prosedürler, psikoterapi. Terapötik önlemlerin kompleksi şunları içerir: