Genetik hastalıkların dış belirtileri. Hangi hastalıklar kalıtsaldır - liste, sınıflandırma, genetik testler ve korunma
VG Vakharlovsky - tıbbi genetikçi, en yüksek kategorideki pediatrik nöropatolog, tıp bilimleri adayı. Kalıtsal ve doğuştan gelen hastalıkların doğum öncesi teşhisi için genetik laboratuvar doktoru ÖNCEKİ. Otta - 30 yıldan fazla bir süredir, çocuk sağlığının prognozu, sinir sisteminin kalıtsal ve doğuştan gelen hastalıklarından muzdarip çocukların incelenmesi, teşhisi ve tedavisi konusunda tıbbi genetik danışmanlık yapmaktadır. 150'den fazla yayının yazarı.
Her birimiz, bir çocuğu düşünerek, sadece sağlıklı ve nihayetinde mutlu bir oğul veya kızımız olmasını hayal ederiz. Bazen hayallerimiz mahvolur ve bir çocuk ciddi şekilde hasta doğar, ancak bu, çoğu durumda bu kendi, yerli, kan (bilimsel olarak: biyolojik) çocuğun daha az sevileceği ve daha az sevileceği anlamına gelmez. Tabii ki, hasta bir çocuğun doğumunda, sağlıklı bir çocuğun doğumundan çok daha fazla endişe, maddi maliyet, stres - fiziksel ve ahlaki vardır. Bazıları hasta bir çocuğu terk eden bir anne ve/veya babayı kınıyor. Ama İncil'in bize söylediği gibi: "Yargılama, yargılanmayacaksın." Bir çocuk, hem anne hem de / veya baba (sosyal, maddi, yaş vb.) ve çocuk (hastalığın şiddeti, tedavi olanakları ve beklentileri vb.) tarafından çeşitli nedenlerle terk edilir. Sözde terk edilmiş çocuklar, yaştan bağımsız olarak hem hasta hem de pratik olarak sağlıklı insanlar olabilir: hem yeni doğanlar hem de bebekler ve daha büyük olanlar.
Eşler çeşitli nedenlerle bir çocuğu yetimhaneden veya hemen bir doğum hastanesinden aileye almaya karar verirler. Daha az sıklıkla, bu, bizim açımızdan, insancıl, cesur yurttaşlık eylemi, bekar kadınlar tarafından yapılır. Engelli çocuklar yetimhaneden ayrılırlar ve adları verilen ebeveynleri, hastalığı veya serebral palsi vb. olan bir çocuğu kasıtlı olarak aileye alırlar.
Bu çalışmanın amacı, bir çocukta doğumdan hemen sonra kendini gösteren en yaygın kalıtsal hastalıkların klinik ve genetik özelliklerini vurgulamak ve aynı zamanda, hastalığın klinik tablosuna dayanarak bir teşhis konabilir veya Çocuğun yaşamının sonraki yıllarında, patolojinin zamana bağlı olarak teşhis edildiğinde, bu hastalığa özgü ilk semptomların ortaya çıkması. Bir dizi laboratuvar biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik çalışma yardımıyla bir çocukta bazı hastalıklar klinik semptomların başlangıcından önce bile tespit edilebilir.
Doğuştan veya kalıtsal bir patolojiye sahip bir çocuğa sahip olma olasılığı, sözde popülasyon veya genel istatistiksel risk,% 3-5'e eşittir, her hamile kadını rahatsız eder. Bazı durumlarda, belirli bir hastalığı olan bir çocuğun doğumunu tahmin etmek ve doğum öncesi dönemde zaten patolojiyi teşhis etmek mümkündür. Bazı konjenital malformasyonlar ve hastalıklar, laboratuvar biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik yöntemler, daha doğrusu bir dizi doğum öncesi (doğum öncesi) tanı yöntemi kullanılarak fetüste kurulur.
Evlat edinme/evlat edinme teklif edilen tüm çocukların, ilgili profil patolojisini dışlamak için, bir genetikçi tarafından muayene ve muayene de dahil olmak üzere, tüm tıp uzmanları tarafından en ayrıntılı şekilde muayene edilmesi gerektiğine inanıyoruz. Bu durumda, çocuk ve ebeveynleri hakkında bilinen tüm veriler dikkate alınmalıdır.
kromozomal mutasyonlar
İnsan vücudundaki her hücrenin çekirdeğinde 46 kromozom vardır, yani. Tüm kalıtsal bilgileri içeren 23 çift. Bir kişi, yumurtası olan bir anneden 23 kromozom ve spermi olan bir babadan 23 kromozom alır. Bu iki cinsiyet hücresi birleştiğinde aynada ve çevremizde gördüğümüz sonuç elde edilir. Kromozomların çalışması, uzman bir sitogenetikçi tarafından gerçekleştirilir. Bunun için özel olarak işlenmiş lenfosit adı verilen kan hücreleri kullanılır. Bir uzman tarafından çiftler halinde ve seri numarasına göre dağıtılan bir dizi kromozom - ilk çift vb., karyotip olarak adlandırılır. Tekrarlıyoruz, her hücrenin çekirdeğinde 46 kromozom veya 23 çift var. Son kromozom çifti, bir kişinin cinsiyetinden sorumludur. Kızlarda bu kromozomlardan biri anneden diğeri babadan alınan XX kromozomlarıdır. Erkeklerde XY cinsiyet kromozomları bulunur. Birincisi anneden, ikincisi babadan. Spermatozoanın yarısı bir X kromozomu ve diğer yarısı bir Y kromozomu içerir.
Kromozom setindeki bir değişikliğin neden olduğu bir grup hastalık vardır. Bunların en yaygını Down hastalığıdır (700 yenidoğanda bir). Bir çocukta bu hastalığın teşhisi, yenidoğanın doğum hastanesinde kaldığı ilk 5-7 gün içinde bir neonatolog tarafından yapılmalı ve çocuğun karyotipi incelenerek doğrulanmalıdır. Down hastalığında karyotip 47 kromozomdur, üçüncü kromozom 21. çifttedir. Kızlar ve erkekler bu kromozomal patolojiden aynı şekilde muzdariptir.
Sadece kızlar Shereshevsky-Turner hastalığına sahip olabilir. Patolojinin ilk belirtileri en çok 10-12 yaşlarında, kızın küçük bir boyuna, başının arkasında düşük saçlara sahip olduğu ve 13-14 yaşlarında adet belirtisi olmadığı zaman fark edilir. Zihinsel gelişimde hafif bir gecikme var. Shereshevsky-Turner hastalığı olan erişkin hastalarda önde gelen semptom kısırlıktır. Böyle bir hastanın karyotipi 45 kromozomdur. Bir X kromozomu eksik. Hastalığın sıklığı 3.000 kızda 1 ve 130-145 cm boyunda kızlarda 1000'de 73'tür.
Sadece erkeklerde, teşhisi en sık 16-18 yaşlarında kurulan Kleinfelter hastalığı görülür. Hastanın yüksek bir büyümesi (190 cm ve üstü), genellikle zihinsel gelişimde hafif bir gecikme, uzun kollar orantısız bir şekilde uzun, çevresi sarıldığında göğsü kaplıyor. Karyotip çalışmasında 47 kromozom gözlenir - 47, XXY. Kleinfelter hastalığı olan erişkin hastalarda, önde gelen semptom kısırlıktır. Hastalığın prevalansı 1:18.000 sağlıklı erkek, 1:95 zihinsel engelli erkek ve her 9 infertil erkekten biridir.
Siz/biz en yaygın kromozomal hastalıkları tanımladınız. Kalıtsal nitelikteki 5.000'den fazla hastalık, bir insan hücresinin çekirdeğinde bulunan 30.000 genin herhangi birinde bir değişiklik, bir mutasyon olan monogenik olarak sınıflandırılır. Bazı genlerin çalışması, hücrelerin, organların ve vücut sistemlerinin işleyişinden sorumlu olan bu gene karşılık gelen protein veya proteinlerin sentezine (oluşumuna) katkıda bulunur. Bir genin ihlali (mutasyonu), protein sentezinin ihlaline ve ayrıca bu proteinin faaliyetinde yer aldığı vücut hücrelerinin, organlarının ve sistemlerinin fizyolojik işlevinin ihlaline yol açar. Gelin hep birlikte bu hastalıklardan en sık görülenlerine bir göz atalım.
Bir çocuğun hayalini kuran tüm çiftler, bebeğin hatasız sağlıklı doğmasını ister. Ancak, yapılan tüm çabalara rağmen, çocuğun ciddi şekilde hasta doğma olasılığı vardır. Genellikle bu, ebeveynlerden birinin veya hatta ikisinin ailesinde meydana gelen genetik hastalıklar nedeniyle olur. En sık görülen genetik hastalıklar nelerdir?
Bir çocukta genetik bir hastalık olasılığı
Nüfus veya genel istatistiksel risk olarak adlandırılan doğuştan veya kalıtsal bir patolojiye sahip bir bebeğe sahip olma olasılığının her hamile kadın için yaklaşık %3-5 olduğuna inanılmaktadır. Nadir durumlarda, genetik bir hastalığı olan bir çocuğun doğum olasılığı tahmin edilebilir ve patoloji, çocuğun intrauterin gelişim döneminde zaten teşhis edilebilir. Bazı hastalıklar doğum öncesi (doğum öncesi) tanı yöntemleri kompleksi sırasında tespit edildiğinden, fetüste bile laboratuvar biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik yöntemler kullanılarak bazı konjenital malformasyonlar ve hastalıklar belirlenir.
Down Sendromu
Kromozom setindeki bir değişikliğin neden olduğu en yaygın hastalık, 700 yenidoğanda bir çocukta görülen Down hastalığıdır. Bir çocukta bu tanı, doğumdan sonraki ilk 5-7 gün içinde bir neonatolog tarafından yapılmalı ve çocuğun karyotipi incelenerek doğrulanmalıdır. Bir çocukta Down hastalığı varlığında, karyotip 47 kromozomdur, 21 çift ile üçüncü bir kromozom olduğunda. Kızlar ve erkekler aynı sıklıkta Down hastalığına duyarlıdır.
Shereshevsky-Turner hastalığı sadece kızlarda görülür. Bu patolojinin belirtileri, kızın boyu çok küçük olduğunda ve başının arkasındaki saçlar çok düşük olduğunda, 10-12 yaşlarında fark edilebilir hale gelebilir. 13-14 yaşlarında, bu hastalıktan muzdarip bir kızın adet kanaması bile yoktur. Hafif zeka geriliği de var. Shereshevsky-Turner hastalığı olan yetişkin kızlarda ana semptom kısırlıktır. Böyle bir hastanın karyotipi 45 kromozomdur, bir X kromozomu eksiktir.
Klinefelter hastalığı
Kleinfelter hastalığı sadece erkeklerde görülür, bu hastalığın teşhisi en sık 16-18 yaşlarında konur. Hasta bir genç adamın çok yüksek bir büyümesi vardır - 190 cm ve üzeri, zeka geriliği sıklıkla görülür ve göğsü tamamen kaplayabilen orantısız uzun kollar not edilir. Karyotip çalışmasında 47 kromozom bulunur - 47, XXY. Klinefelter hastalığı olan yetişkin erkeklerde ana semptom kısırlıktır.
Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri veya piruvik oligofreni ile hasta bir çocuğun ebeveynleri tamamen sağlıklı insanlar olabilir, ancak her biri tamamen aynı patolojik genin taşıyıcısı olabilirken, hasta bir çocuğa sahip olma riski yaklaşık %25'tir. Çoğu zaman, bu tür durumlar ilgili evliliklerde ortaya çıkar. Fenilketonüri, 1:10.000 yenidoğan insidansı ile en yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir. Fenilketonürinin özü, amino asit fenilalanin vücut tarafından emilmezken, toksik konsantrasyon beynin ve çocuğun diğer bir dizi organ ve sisteminin fonksiyonel aktivitesini olumsuz etkiler. Bebeğin zihinsel ve motor gelişiminde bir gecikme var, epileptiform benzeri nöbetler, dispeptik belirtiler ve dermatit bu hastalığın ana klinik belirtileridir. Tedavi, özel bir diyetin yanı sıra amino asit fenilalanin içermeyen amino asit karışımlarının ek kullanımından oluşur.
Hemofili
Hemofili en sık kendini ancak bir çocuğun hayatından bir yıl sonra gösterir. Çoğunlukla erkekler bu hastalıktan muzdariptir, ancak anneler çoğunlukla bu genetik mutasyonun taşıyıcılarıdır. Hemofilide meydana gelen kanama bozukluğu, en ufak kesikler bir kişi için ölümcül olabilen uzun süreli kanamaya neden olduğunda, hemorajik artrit ve diğer vücut lezyonları gibi sıklıkla ciddi eklem hasarına yol açar.
Ebeveynlerden bir çocuk sadece belirli bir göz rengi, boy veya yüz şekli elde etmekle kalmaz, aynı zamanda kalıtsaldır. Onlar neler? Onları nasıl keşfedebilirsin? Hangi sınıflandırma var?
Kalıtım mekanizmaları
Hastalıklardan bahsetmeden önce, hayal edilemeyecek kadar uzun bir amino asit zincirinden oluşan DNA molekülünde hakkımızdaki tüm bilgilerin ne içerdiğini anlamaya değer. Bu amino asitlerin değişimi benzersizdir.
DNA zincirinin parçalarına gen denir. Her gen, ebeveynlerden çocuklara aktarılan, örneğin ten rengi, saç, karakter özellikleri vb. gibi vücudun bir veya daha fazla özelliği hakkında ayrılmaz bilgiler içerir. Hasar gördüklerinde veya çalışmaları bozulduğunda, genetik hastalıklar kalıtsaldır.
DNA, biri cinsel olan 46 kromozom veya 23 çift halinde düzenlenmiştir. Kromozomlar, genlerin aktivitesinden, kopyalanmasından ve hasar durumunda onarımdan sorumludur. Döllenme sonucunda her çiftin bir kromozomu babadan, diğer kromozomu anneden alır.
Bu durumda genlerden biri baskın, diğeri çekinik veya baskılanmış olacaktır. Basitçe söylemek gerekirse, göz renginden sorumlu gen babada baskınsa, çocuk bu özelliği anneden değil babadan alır.
Genetik hastalıklar
Kalıtsal hastalıklar, genetik bilgiyi depolama ve iletme mekanizmasında anormallikler veya mutasyonlar meydana geldiğinde ortaya çıkar. Geni hasar gören bir organizma, onu sağlıklı bir materyal gibi yavrularına aktaracaktır.
Patolojik genin çekinik olması durumunda, gelecek nesillerde ortaya çıkmayabilir, ancak taşıyıcıları olacaktır. Sağlıklı bir genin de baskın çıkması durumunda kendini göstermeme olasılığı vardır.
Şu anda 6 binden fazla kalıtsal hastalık bilinmektedir. Birçoğu 35 yıl sonra ortaya çıkar ve bazıları kendilerini asla sahibine beyan etmeyebilir. Diabetes mellitus, obezite, sedef hastalığı, Alzheimer hastalığı, şizofreni ve diğer bozukluklar son derece yüksek sıklıkta kendini gösterir.
sınıflandırma
Kalıtsal olan genetik hastalıkların çok sayıda çeşidi vardır. Bunları ayrı gruplara ayırmak için bozukluğun yeri, nedenleri, klinik tablosu ve kalıtımın doğası dikkate alınabilir.
Hastalıklar, kalıtımın tipine ve kusurlu genin konumuna göre sınıflandırılabilir. Bu nedenle genin cinsiyette veya cinsiyet dışı kromozomda (otozom) yer alıp almadığı ve baskılayıcı olup olmadığı önemlidir. Hastalıkları tahsis edin:
- Otozomal dominant - brakidaktili, araknodaktili, lensin ektopisi.
- Otozomal resesif - albinizm, kas distonisi, distrofi.
- Cinsiyet sınırlı (sadece kadınlarda veya erkeklerde gözlenir) - hemofili A ve B, renk körlüğü, felç, fosfat diyabeti.
Kalıtsal hastalıkların nicel ve nitel sınıflandırması, gen, kromozomal ve mitokondriyal türleri ayırt eder. İkincisi, çekirdeğin dışındaki mitokondrideki DNA bozukluklarını ifade eder. İlk ikisi, hücre çekirdeğinde bulunan ve birkaç alt tipi olan DNA'da meydana gelir:
monogenik | Nükleer DNA'da bir genin mutasyonları veya yokluğu. | Marfan sendromu, yenidoğanlarda adrenogenital sendrom, nörofibromatozis, hemofili A, Duchenne miyopatisi. |
poligenik | yatkınlık ve eylem | Sedef hastalığı, şizofreni, iskemik hastalık, siroz, bronşiyal astım, diabetes mellitus. |
kromozomal |
||
Kromozomların yapısındaki değişiklik. | Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion Sendromları. |
|
Kromozom sayısında değişiklik. | Down Sendromları, Patau, Edwards, Klayfenter. |
|
nedenler
Genlerimiz yalnızca bilgi biriktirmeye değil, aynı zamanda yeni nitelikler kazanarak onu değiştirmeye de eğilimlidir. Mutasyon bu. Oldukça nadiren, yaklaşık bir milyon vakada 1 kez ortaya çıkar ve germ hücrelerinde meydana gelirse torunlara iletilir. Bireysel genler için mutasyon oranı 1:108'dir.
Mutasyonlar doğal bir süreçtir ve tüm canlıların evrimsel değişkenliğinin temelini oluşturur. Yararlı ve zararlı olabilirler. Bazıları çevreye ve yaşam biçimine daha iyi uyum sağlamamıza yardımcı olur (örneğin, karşıt başparmak), diğerleri hastalıklara yol açar.
Genlerde patolojilerin oluşumu fiziksel, kimyasal ve biyolojik özelliklerle artar.Bazı alkaloidler, nitratlar, nitritler, bazı gıda katkı maddeleri, pestisitler, solventler ve petrol ürünleri bu özelliğe sahiptir.
Fiziksel faktörler arasında iyonlaştırıcı ve radyoaktif radyasyon, ultraviyole ışınları, aşırı yüksek ve düşük sıcaklıklar bulunur. Biyolojik nedenler kızamıkçık virüsleri, kızamık, antijenler vb.
genetik eğilim
Ebeveynler bizi sadece eğitimle etkilemez. Bazı insanların kalıtım nedeniyle bazı hastalıklara diğerlerinden daha yatkın olduğu bilinmektedir. Akrabalardan birinin genlerinde bir anormallik olduğunda hastalıklara genetik yatkınlık oluşur.
Bir çocukta belirli bir hastalığın riski cinsiyetine bağlıdır, çünkü bazı hastalıklar sadece bir hat üzerinden bulaşır. Aynı zamanda kişinin ırkına ve hasta ile ilişkisinin derecesine de bağlıdır.
Mutasyona uğramış bir kişiden bir çocuk doğarsa, hastalığı kalıtım yoluyla alma şansı %50 olacaktır. Gen, çekinik olduğu için hiçbir şekilde kendini göstermeyebilir ve sağlıklı bir kişiyle evlilik durumunda, torunlara geçme şansı zaten% 25 olacaktır. Bununla birlikte, eş de böyle bir resesif gene sahipse, soyundan gelenlerde tezahür etme şansı tekrar% 50'ye yükselecektir.
Hastalık nasıl belirlenir?
Genetik merkez, hastalığı veya ona yatkınlığı zamanla tespit etmeye yardımcı olacaktır. Genellikle bu tüm büyük şehirlerde olur. Testler yapılmadan önce, yakınlarda hangi sağlık sorunlarının gözlemlendiğini öğrenmek için doktorla konsültasyon yapılır.
Analiz için kan alınarak mediko-genetik inceleme yapılır. Numune, herhangi bir anormallik için laboratuvarda dikkatlice incelenir. Bekleyen ebeveynler genellikle hamilelikten sonra bu tür istişarelere katılırlar. Ancak planlaması sırasında genetik merkeze gelmeye değer.
Kalıtsal hastalıklar çocuğun zihinsel ve fiziksel sağlığını ciddi şekilde etkiler, yaşam beklentisini etkiler. Çoğunun tedavisi zordur ve tezahürleri yalnızca tıbbi yollarla düzeltilir. Bu nedenle, bir bebeği gebe bırakmadan önce buna hazırlanmak daha iyidir.
Down Sendromu
En yaygın genetik hastalıklardan biri Down sendromudur. 10.000 kişiden 13'ünde görülür.Bu, bir kişinin 46 değil, 47 kromozomunun olduğu bir anomalidir. Sendrom doğumda hemen teşhis edilebilir.
Ana semptomlar arasında düz bir yüz, gözlerin köşeleri kalkık, kısa boyun ve kas tonusu eksikliği bulunur. Kulak kepçeleri genellikle küçüktür, gözlerin kesisi eğik, kafatasının düzensiz şeklidir.
Hasta çocuklarda eşlik eden bozukluklar ve hastalıklar gözlenir - zatürree, SARS, vb. Alevlenmeler mümkündür, örneğin işitme kaybı, görme kaybı, hipotiroidizm, kalp hastalığı. Downizm ile yavaşlar ve genellikle yedi yıl düzeyinde kalır.
Sürekli çalışma, özel egzersizler ve hazırlıklar durumu önemli ölçüde iyileştirir. Benzer bir sendromu olan kişilerin bağımsız bir yaşam sürdürebilecekleri, iş bulabilecekleri ve profesyonel başarıya ulaşabilecekleri birçok vaka bilinmektedir.
Hemofili
Erkekleri etkileyen nadir bir kalıtsal hastalık. 10.000 vakada bir görülür. Hemofili tedavi edilmez ve cinsiyet X kromozomundaki bir gendeki değişikliğin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Kadınlar sadece hastalığın taşıyıcılarıdır.
Ana karakteristik, kanın pıhtılaşmasından sorumlu bir proteinin olmamasıdır. Bu durumda, küçük bir yaralanma bile durdurulması kolay olmayan kanamalara neden olur. Bazen sadece morluktan sonraki gün kendini gösterir.
İngiltere Kraliçesi Victoria hemofili taşıyıcısıydı. Hastalığı, Çar II. Nicholas'ın oğlu Tsarevich Alexei de dahil olmak üzere soyundan gelenlerin çoğuna geçirdi. Onun sayesinde hastalığa "kraliyet" veya "Victoria dönemi" denilmeye başlandı.
melek adam sendromu
Hastaların sık sık kahkaha ve gülümseme patlamaları, kaotik el hareketleri olduğu için hastalığa genellikle "mutlu bebek sendromu" veya "Petrushka sendromu" denir. Bu anomali ile uyku ve zihinsel gelişim ihlali karakteristiktir.
Sendrom, 15. kromozomun uzun kolunda belirli genlerin olmaması nedeniyle 10.000 vakada bir ortaya çıkar. Angelman hastalığı, ancak anneden kalıtılan kromozomdaki genlerin eksik olması durumunda gelişir. Baba kromozomunda aynı genler eksik olduğunda Prader-Willi sendromu oluşur.
Hastalık tamamen tedavi edilemez, ancak semptomların tezahürünü hafifletmek mümkündür. Bunun için fiziksel prosedürler ve masajlar yapılır. Hastalar tamamen bağımsız hale gelmezler, ancak tedavi sırasında kendilerine hizmet edebilirler.
Her sağlıklı insanda 6-8 hasarlı gen vardır, ancak bunlar çekinik (belirsiz) oldukları için hücre fonksiyonlarını bozmazlar ve hastalığa yol açmazlar. Bir kişi anne ve babasından iki benzer anormal gen alırsa hastalanır. Böyle bir tesadüf olasılığı son derece küçüktür, ancak ebeveynler akrabaysa (yani, benzer bir genotipe sahiplerse) çarpıcı biçimde artar. Bu nedenle kapalı popülasyonlarda genetik anormalliklerin sıklığı yüksektir.
İnsan vücudundaki her gen, belirli bir proteinin üretiminden sorumludur. Hasarlı bir genin tezahürü nedeniyle, anormal bir proteinin sentezi başlar, bu da hücre fonksiyon bozukluğuna ve gelişimsel kusurlara yol açar.
Doktor, hem sizin hem de eşinizin “üçüncü dizine kadar” olan akrabalarınızın hastalıklarını sorarak olası bir genetik anomali riskini belirleyebilir.
Genetik hastalıklar çoktur ve bazıları çok nadirdir.
Nadir kalıtsal hastalıkların listesi
İşte bazı genetik hastalıkların özellikleri.
Down sendromu (veya trizomi 21)- zihinsel gerilik ve fiziksel gelişimde bozulma ile karakterize kromozomal bir hastalık. 21. çiftte üçüncü bir kromozomun varlığı nedeniyle bir hastalık oluşur (toplamda bir kişinin 23 çift kromozomu vardır). Yaklaşık 700 yenidoğandan birinde görülen en yaygın genetik hastalıktır. 35 yaş üstü kadınlardan doğan çocuklarda Down sendromu sıklığı artmaktadır. Bu hastalığa sahip hastalar özel bir görünüme sahiptir ve zihinsel ve fiziksel gerilikten muzdariptir.
Turner sendromu- bir veya iki X kromozomunun kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize kızları etkileyen bir hastalık. Hastalık 3.000 kızdan birinde görülür. Bu hastalığı olan kızlar genellikle çok küçüktür ve yumurtalıkları çalışmaz.
X-trizomi sendromu- bir kızın üç X kromozomu ile doğduğu bir hastalık. Bu hastalık ortalama 1000 kızdan birinde görülür. X-trizomi sendromu, hafif bir zeka geriliği ve bazı durumlarda kısırlık ile karakterizedir.
Klinefelter sendromu- çocuğun fazladan bir kromozoma sahip olduğu bir hastalık. Hastalık 700 erkek çocuktan birinde görülür. Klinefelter sendromlu hastalar kural olarak uzundur, gözle görülür bir dış gelişim anomalisi yoktur (ergenlikten sonra yüzdeki kılların büyümesi zordur ve meme bezleri biraz büyür). Hastalarda zeka genellikle normaldir, ancak konuşma bozuklukları yaygındır. Klinefelter sendromlu erkekler genellikle kısırdır.
kistik fibroz- birçok bezin işlevinin bozulduğu genetik bir hastalık. Kistik fibroz sadece Kafkasyalıları etkiler. Yaklaşık 20 beyaz insandan birinde, ortaya çıkarsa kistik fibrozise neden olabilen bir hasarlı gene sahiptir. Hastalık, bir kişi bu genlerden ikisini (babadan ve anneden) aldığında ortaya çıkar. Rusya'da, çeşitli kaynaklara göre, kistik fibroz, ABD'de 3500-5400'den bir yenidoğanda - 2500'den birinde görülür. Bu hastalıkla, sodyum hareketini düzenleyen bir proteinin üretiminden sorumlu gen ve klor hücre zarlarından zarar görür. Dehidrasyon ve bezlerin salgılanmasının viskozitesinde bir artış var. Sonuç olarak, kalın bir sır faaliyetlerini engeller. Kistik fibrozlu hastalarda protein ve yağ zayıf bir şekilde emilir, sonuç olarak büyüme ve kilo alımı büyük ölçüde yavaşlar. Modern tedavi yöntemleri (enzimler, vitaminler ve özel bir diyet alarak), kistik fibrozlu hastaların yarısının 28 yıldan fazla yaşamasına izin verir.
Hemofili- Kan pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliği nedeniyle artan kanama ile karakterize genetik bir hastalık. Hastalık, erkeklerin büyük çoğunluğunu etkilerken (ortalama 8500'de bir). Hemofili, kan pıhtılaşma faktörlerinin aktivitesinden sorumlu genler hasar gördüğünde ortaya çıkar. Hemofili ile eklemlerde ve kaslarda sık görülen kanamalar gözlenir ve bu da sonuçta önemli deformasyonlarına (yani bir kişinin sakatlığına) yol açabilir. Hemofili hastaları kanamaya neden olabilecek durumlardan kaçınmalıdır. Hemofili hastaları kan pıhtılaşmasını azaltan ilaçlar (örneğin aspirin, heparin ve bazı ağrı kesiciler) almamalıdır. Kanamayı önlemek veya durdurmak için hastaya büyük miktarda eksik pıhtılaşma faktörü içeren bir plazma konsantresi verilir.
Tay Sachs hastalığı- fitanik asidin (yağların parçalanmasının bir ürünü) dokularında birikmesiyle karakterize edilen genetik bir hastalık. Hastalık esas olarak Aşkenaz Yahudileri ve Fransız kökenli Kanadalılar arasında görülür (3600'de bir yenidoğanda). Tay-Sachs hastalığı olan çocuklar erken yaşlardan itibaren geri zekalı, sonra felçli ve kör oluyorlar. Kural olarak, hastalar 3-4 yıla kadar yaşar. Bu hastalığın tedavisi yoktur.
İnsan vücudundaki her gen benzersiz bilgiler içerir DNA'da bulunur. Belirli bir bireyin genotipi, hem benzersiz dış özelliklerini sağlar hem de sağlık durumunu büyük ölçüde belirler.
Genetiğe tıbbi ilgi, 20. yüzyılın ikinci yarısından bu yana istikrarlı bir şekilde artmaktadır. Bu bilim alanının gelişimi, tedavi edilemez olduğu düşünülen nadir olanlar da dahil olmak üzere hastalıkları incelemek için yeni yöntemler açar. Bugüne kadar, tamamen insan genotipine bağlı birkaç bin hastalık keşfedilmiştir. Bu hastalıkların nedenlerini, özgüllüklerini, modern tıp tarafından hangi teşhis ve tedavi yöntemlerinin kullanıldığını düşünün.
Genetik Hastalık Türleri
Genetik hastalıklar, genlerdeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal hastalıklar olarak kabul edilir. Rahim içi enfeksiyonlar, yasa dışı ilaç kullanan gebeler ve gebeliği etkileyebilecek diğer dış etkenler sonucu ortaya çıkan doğum kusurlarının genetik hastalıklarla ilgili olmadığını anlamak önemlidir.
İnsan genetik hastalıkları aşağıdaki tiplere ayrılır:
Kromozomal sapmalar (yeniden düzenlemeler)
Bu grup, kromozomların yapısal bileşimindeki değişikliklerle ilişkili patolojileri içerir. Bu değişikliklere kromozomların yırtılması neden olur, bu da kromozomlarda yeniden dağılıma, ikiye katlanmaya veya genetik materyalin kaybolmasına neden olur. Kalıtsal bilgilerin depolanmasını, çoğaltılmasını ve iletilmesini sağlaması gereken bu materyaldir.
Kromozomal yeniden düzenlemeler, organizmanın normal gelişim sürecini olumsuz yönde etkileyen genetik bir dengesizliğin ortaya çıkmasına neden olur. Kromozomal hastalıklarda sapmalar vardır: kedi ağlama sendromu, Down sendromu, Edwards sendromu, X kromozomunda veya Y kromozomunda polisomi, vb.
Dünyada en sık görülen kromozom anomalisi Down sendromudur. Bu patoloji, insan genotipinde fazladan bir kromozomun varlığından kaynaklanmaktadır, yani hastanın 46 yerine 47 kromozomu vardır. Down sendromlu kişilerde 21. kromozom çiftinin (toplam 23) üç kopyası vardır ve değil iki. Bu genetik hastalığın 21. kromozom çiftinin veya mozaikliğin translokasyonunun sonucu olduğu nadir durumlar vardır. Vakaların büyük çoğunluğunda, sendrom kalıtsal bir bozukluk değildir (100 üzerinden 91'i).
monogenik hastalıklar
Bu grup, hastalıkların klinik belirtileri açısından oldukça heterojendir, ancak buradaki her genetik hastalığa, gen düzeyinde DNA hasarı neden olur. Bugüne kadar 4.000'den fazla monogenik hastalık keşfedilmiş ve tanımlanmıştır. Bunlar arasında zeka geriliği olan hastalıklar ve kalıtsal metabolik hastalıklar, izole edilmiş mikrosefali formları, hidrosefali ve bir dizi başka hastalık bulunur. Bazı hastalıklar yenidoğanlarda zaten fark edilirken, diğerleri sadece ergenlik döneminde veya bir kişi 30-50 yaşına geldiğinde kendini hissettirir.
poligenik hastalıklar
Bu patolojiler sadece genetik yatkınlıkla değil, aynı zamanda büyük ölçüde dış faktörlerle (yetersiz beslenme, kötü ekoloji vb.) Açıklanabilir. Poligenik hastalıklara multifaktöriyel de denir. Bu, birçok genin eylemlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkmaları gerçeğiyle doğrulanır. En yaygın çok faktörlü hastalıklar şunları içerir: romatoid artrit, hipertansiyon, koroner kalp hastalığı, diabetes mellitus, karaciğer sirozu, sedef hastalığı, şizofreni vb.
Bu hastalıklar, kalıtsal patolojilerin toplam sayısının yaklaşık %92'sini oluşturur. Yaşla birlikte hastalıkların sıklığı artar. Çocuklukta hasta sayısı en az %10, yaşlılarda ise %25-30'dur.
Bugüne kadar birkaç bin genetik hastalık tanımlanmıştır, işte bunlardan bazılarının kısa bir listesi:
| En sık görülen genetik hastalıklar | En nadir görülen genetik hastalıklar |
|---|---|
|
Hemofili (kan pıhtılaşma bozukluğu) |
Capgras sanrı (kişi, kendisine yakın birinin bir klonla değiştirildiğine inanır). |
|
Renk körlüğü (renkleri ayırt edememe) |
Klein-Levin sendromu (aşırı uyku hali, davranış bozuklukları) |
|
Kistik fibroz (solunum fonksiyon bozukluğu) |
Fil hastalığı (ağrılı cilt büyümeleri) |
|
Spina bifida (omurlar omuriliğin etrafını kapatmaz) |
Cicero (psikolojik bozukluk, yenmeyen şeyleri yeme isteği) |
|
Tay-Sachs hastalığı (CNS hasarı) |
Stendhal sendromu (çarpıntı, halüsinasyonlar, sanat eserlerini görünce bilinç kaybı) |
|
Klinefelter sendromu (erkeklerde androjen eksikliği) |
Robin sendromu (maksillofasiyal bölgenin malformasyonu) |
|
Prader-Willi sendromu (gecikmiş fiziksel ve entelektüel gelişim, görünümdeki kusurlar) |
Hipertrikoz (aşırı saç büyümesi) |
|
Fenilketonüri (bozulmuş amino asit metabolizması) |
Mavi cilt sendromu (mavi cilt rengi) |
Bazı genetik hastalıklar kelimenin tam anlamıyla her nesilde ortaya çıkabilir. Kural olarak, çocuklarda değil, yaşla birlikte görünürler. Risk faktörleri (kötü çevre, stres, hormonal dengesizlik, yetersiz beslenme) genetik bir hatanın ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Bu tür hastalıklar diyabet, sedef hastalığı, obezite, hipertansiyon, epilepsi, şizofreni, Alzheimer hastalığı vb.
Gen patolojilerinin teşhisi
Her genetik hastalık, bir kişinin hayatının ilk gününden itibaren tespit edilmez, bazıları ancak birkaç yıl sonra kendini gösterir. Bu bağlamda, gen patolojilerinin varlığı için zamanında araştırma yapmak çok önemlidir. Hem hamilelik planlaması aşamasında hem de çocuk doğurma döneminde böyle bir tanı koymak mümkündür.
Birkaç teşhis yöntemi vardır:
biyokimyasal analiz
Kalıtsal metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıklar oluşturmanıza izin verir. Yöntem, bir insan kan testi, diğer vücut sıvılarının niteliksel ve niceliksel bir çalışmasını ima eder;
sitogenetik yöntem
Hücresel kromozomların organizasyonundaki ihlallerde yatan genetik hastalıkların nedenlerini ortaya çıkarır;
Moleküler sitogenetik yöntem
Mikro değişiklikleri ve kromozomların en küçük bozulmasını bile tespit etmenizi sağlayan sitogenetik yöntemin geliştirilmiş bir versiyonu;
sendromik yöntem
Birçok durumda genetik bir hastalık, diğer patolojik olmayan hastalıkların tezahürleriyle çakışacak olan aynı semptomlara sahip olabilir. Yöntem, bir genetik muayene ve özel bilgisayar programları yardımıyla, yalnızca genetik bir hastalığı spesifik olarak gösterenlerin tüm semptom yelpazesinden izole edilmesi gerçeğinde yatmaktadır.
Moleküler genetik yöntem
Şu anda en güvenilir ve doğru olanıdır. Nükleotit dizilimi de dahil olmak üzere küçük değişiklikleri bile tespit etmek için insan DNA ve RNA'sını incelemeyi mümkün kılar. Monogenik hastalıkları ve mutasyonları teşhis etmek için kullanılır.
Ultrason muayenesi (ultrason)
Kadın üreme sistemi hastalıklarını tespit etmek için pelvik organların ultrasonu kullanılır. Ultrason ayrıca fetüsün konjenital patolojilerini ve bazı kromozomal hastalıklarını teşhis etmek için kullanılır.
Gebeliğin ilk trimesterindeki spontan düşüklerin yaklaşık %60'ının fetüsün genetik bir hastalığa sahip olmasından kaynaklandığı bilinmektedir. Böylece annenin vücudu yaşayamayan embriyodan kurtulur. Kalıtsal genetik hastalıklar da kısırlığa veya tekrarlayan düşüklere neden olabilir. Çoğu zaman bir kadın, bir genetikçiye dönene kadar birçok sonuçsuz muayeneden geçmek zorundadır.
Fetusta genetik bir hastalığın oluşmasının en iyi önlenmesi, hamilelik planlaması sırasında ebeveynlerin genetik muayenesidir. Sağlıklı olduğunda bile, bir erkek veya kadın, genotiplerinde hasarlı gen bölümlerini taşıyabilir. Evrensel genetik test, gen mutasyonlarına dayalı yüzden fazla hastalığı tespit edebilmektedir. Gelecekteki ebeveynlerden en az birinin bir hastalık taşıyıcısı olduğunu bilen doktor, hamileliğe hazırlanmak ve yönetimi için uygun taktikleri seçmenize yardımcı olacaktır. Gerçek şu ki, hamileliğe eşlik eden gen değişiklikleri, fetüse onarılamaz zararlar verebilir ve hatta annenin hayatını tehdit edebilir.
Hamilelik sırasında, kadınlara özel çalışmalar yardımıyla bazen fetüsün genetik hastalıkları teşhisi konur ve bu da hamileliği sürdürmeye değip değmeyeceği sorusunu gündeme getirebilir. Bu patolojileri teşhis etmek için en erken zaman 9. haftadır. Bu teşhis, güvenli bir non-invaziv DNA testi Panorama kullanılarak gerçekleştirilir. Test, gelecekteki bir anneden bir damardan kan alınması, sıralama yöntemi kullanılarak fetüsün genetik materyalinin ondan izole edilmesi ve kromozomal anormalliklerin varlığı için çalışılması gerçeğinden oluşur. Çalışma, Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, mikrodelesyon sendromları, cinsiyet kromozomlarının patolojileri ve bir dizi başka anomali gibi anormallikleri tanımlayabilir.
Genetik testleri geçen yetişkin bir kişi, genetik hastalıklara yatkınlığını öğrenebilir. Bu durumda, bir uzman tarafından gözlemlenerek etkili önleyici tedbirlere başvurma ve patolojik bir durumun ortaya çıkmasını önleme şansına sahip olacaktır.
Genetik hastalıkların tedavisi
Herhangi bir genetik hastalık, özellikle bazılarının teşhis edilmesi oldukça zor olduğu için, tıp için zorluklar sunar. Prensipte çok sayıda hastalık tedavi edilemez: Down sendromu, Klinefelter sendromu, kistik asidoz, vb. Bazıları bir kişinin yaşam beklentisini ciddi şekilde azaltır.
Ana tedavi yöntemleri:
- semptomatik
Ağrı ve rahatsızlığa neden olan semptomları hafifletir, hastalığın ilerlemesini engeller, ancak nedenini ortadan kaldırmaz.
genetikçi
Kiev Julia Kirillovna
Eğer varsa:
- doğum öncesi tanı sonuçları ile ilgili sorular;
- kötü tarama sonuçları
*İnternet üzerinden Rusya'nın herhangi bir bölgesinin sakinleri için istişare yapılır. Moskova ve Moskova bölgesi sakinleri için kişisel danışma mümkündür (yanınızda bir pasaport ve geçerli bir zorunlu sağlık sigortası poliçeniz olmalıdır)
