Meme kanseri kalıtımı. Meme kanserinin kalıtsal nedenleri

Kalıtsal meme kanseri, oluşumuna genetik bir mutasyonun neden olduğu epitel hücrelerinden kaynaklanır. Kan akrabalarında bu tümörü geliştirme riski yüksektir.

Kalıtsal meme kanserinin birçok özelliği diğer malignitelere benzer. Ancak bu tümörün bazı özellikleri de not edilir - bu daha erken bir başlangıç, yüksek sıklıkta iki taraflı lezyonlar ve diğer organ ve dokularda gelişen tümörlerle sık bir kombinasyondur.

Patoloji tanısında aile öyküsü ve moleküler genetik analiz sonuçları dikkate alınmalıdır.

İçindekiler:

Toplam bilgi

Kalıtsal meme kanserinin özü, nesilden nesile aktarılan genetik bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkmasıdır. Neredeyse tüm habis neoplazmaların kalıtsal bir bileşeni vardır - ancak kalıtsal meme kanseri, en yaygın kalıtsal kanser türleri arasındadır.

Tüm meme neoplazmlarının yapısında, bu hastalık teşhis edilen tüm klinik vakaların %5 ila 10'unu oluşturur.

Not

Patoloji, memenin diğer habis neoplazmalarından farklıdır, çünkü çoğu zaman erken başlar - ilk belirtiler 50 yaşın altındaki kadınlarda görülür. Çoğu zaman, hastalık 55 ila 60 yaş arası kadınlarda teşhis edilir.

Tarif edilen hastalıkta meme bezlerinin bilateral lezyonlarının prevalansı bölgelere göre %5-20 ile %60 arasında değişmektedir.

nedenler

Nedenleri bugüne kadar belirlenmemiş olan iyi huylu ve kötü huylu neoplazmların çoğunun aksine, kalıtsal meme kanserinin ortaya çıkma faktörleri bilinmektedir - bunlar gen setindeki yeniden düzenlemelerdir. Gelişimi meme kanseri olasılığını artıran bir dizi genetik mutasyon tanımlanmıştır. Çoğu zaman, bu patoloji ile BRCA1 ve BRCA2 kod adlı genlerin mutasyonları tespit edilir.

Mutasyonların tanımlanması sayesinde, kalıtsal meme kanserini gelişiminin erken bir aşamasında teşhis etmek mümkün hale geldi. Ancak araştırmalar devam ediyor - bugüne kadar incelenen gen mutasyonları, ailesinde meme kanseri vakası olan hastaların yalnızca% 20-30'unda açıklanan hastalığın gelişmesine neden oluyor. Diğer hastalarda, bu habis patolojinin ortaya çıkışı, diğer gen mutasyonları türleri tarafından kışkırtılır - ayrıca, gezegenin farklı bölgelerinde yaşayanlarda, açıklanan patolojinin çeşitli genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıktığı tespit edilmiştir.

Gen mutasyonları nedeniyle, bir kadında kalıtsal meme kanseri gelişme riskinin artmasıyla birlikte, diğer malign neoplazmaların olasılığı artar - ve sadece jinekolojik alanda değil (lezyonların lokalizasyonu aşağıda tartışılacaktır).

Mutasyona uğramış genlerin taşıyıcılarında kalıtsal meme kanseri riskinin arttığı arka plana karşı bir dizi faktör de incelenmiştir. Bunlar, aşağıdakiler gibi faktör gruplarıdır:

Jinekolojik öykünün tüm özelliklerinden, kalıtsal meme kanseri riskinin artması şu şekilde gösterilir:

• erken menarş - ilk adet kanaması. Bu faktör, kalıtsal meme kanseri teşhisi konan hastalarda anamnez toplanırken sıklıkla tespit edilir;
• geç başlangıç ​​- kadınlarda gonadların aktivitesinde, yaşlılığın yaklaşması ve gonadlarda dahil (sönme ile ilişkili) değişikliklerle ilişkili bir değişikliğin olduğu bir yaşam dönemi;
• gebelik ve doğum öyküsü yok.

Tıbbi ajanların kullanımıyla ilişkili kusurlu hormonların "uygulanması" ve kalıtsal meme kanserinin gelişme riskinin, en çok uzun süreli hormonal ilaç kullanımıyla arttığı tespit edilmiştir.

Açıklanan patoloji olasılığının arttığı arka plana karşı endokrin bozuklukları en sık:

• - vücutta kalıcı insülin eksikliği nedeniyle oluşan karbonhidrat metabolizmasının ihlali;
• - tiroid hormonlarının yetersiz sentezi;
• - tiroid hormonlarının aşırı üretimi;
• adrenal korteksin yetersizliği.

Metabolizmanın tüm patolojileri arasında, açıklanan patolojinin ortaya çıkması için en yaygın risk faktörü, vücutta aşırı gıda emilimi, düşük enerji tüketimi ve ayrıca bazı bozukluklarla ilişkili aşırı yağ birikimidir. vücudun (özellikle hormonal).

Tanımlanan patolojinin ortaya çıkmasına en sık neden olan kardiyovasküler hastalıklar şunlardır:

• - kan basıncında kalıcı artış;
• (IHD) - kan akışını sağlayan koroner damarların patolojisi nedeniyle kalbin oksijen açlığı.

Kötü alışkanlıklardan en önemlisi kalıtsal meme kanserinin ortaya çıkması ışığında şunlara dikkat edilmelidir:

• . Sadece deneyime sahip ağır sigara içenler değil, aynı zamanda onlara göre "sadece bir sigara içen" - günde veya birkaç gün boyunca 1-2'den fazla sigara içmeyen kadınlar da açıklanan patolojiye yakalanma riski altındadır. ama düzenli olarak sigara içiyorlar. Öte yandan, bu tür kadınlarda kalıtsal meme kanseri riski, artan sigara içme deneyimi ile artmaktadır;
• alkol kötüye kullanımı.

Açıklanan patolojinin ortaya çıkması için bir risk faktörü görevi gören meme dokusundaki iyi huylu proliferatif değişiklikler şunlardır:

• - oluşumu ve gelişimi hormonal dengenin ihlali ile ilişkili olan (özellikle kadın seks hormonlarından) meme bezlerinin morfolojik lezyonu;
• iyi huylu tümörler.

Hemen hemen tüm mastopati, kalıtsal meme kanseri geliştirme olasılığının arttığı bir risk faktörüdür. Bunlar mastopatidir:

• adenöz (glandüler);
• fibroadenöz (glandüler bağ dokusu);
• fibrokistik (kistlerin bulunduğu bağ dokusu);
• düğüm

ve diğerleri.

Kalıtsal meme kanseri, bilinen hemen hemen tüm meme tümörlerinin arka planında daha "isteyerek" ortaya çıkar - bunlar:

• lipomlar - yağlı tümörler;
• fibromlar - bağ dokusu tümörleri

ve diğerleri.

Bu hastalığın, kadın genital organlarının bazı hastalıkları teşhisi konan kadınlarda daha sık ortaya çıktığı ortaya çıktı - yani:

• - yumurtalığın enflamatuar lezyonu;
• fibroma iyi huylu bir tümördür

ve diğerleri.

patolojinin gelişimi

Unutulmamalıdır ki, eğer bir yakın akrabada kalıtsal meme kanseri teşhisi konmuşsa, bu tümörün ailedeki diğer kadın bireylerde görülme riski iki katına çıkar. Ailede iki hasta tespit edilmişse, tarif edilen patolojiyi geliştirme riski beş kat artar. Kalıtsal meme kanseri gelişme olasılığı, bir veya daha fazla akrabada 50 yaşından önce hastalığın ilk belirtileri varsa daha da artar.

Kalıtsal meme kanseri durumunda, bir kadında diğer organ ve dokulardan kanserli bir lezyon olasılığının yüksek olduğu da akılda tutulmalıdır - çoğu zaman:

Bu, tarif edilen hastalık tespit edildiğinde, bahsedilen tüm organların incelenmesinin zorunlu olduğu anlamına gelir.

Kalıtsal meme kanserinin gelişmesiyle birlikte, oluşum riski en sık artar, insidans açısından ikinci sırada endometriyumun habis neoplazmaları bulunur. Kalıtsal meme kanseri varlığında kadın üreme sistemine ait olmayan organların dokularının kötü huylu dejenerasyon riski daha düşüktür.

Kalıtsal meme kanseri belirtileri

Kalıtsal meme kanserinin erken evreleri asemptomatiktir. Nadiren hastalığın başlangıcında ortaya çıkabilir:

• meme bezlerinde ağrı (sıklıkla mastopatinin bir veya başka formunun varlığında gözlenir);
• adet sırasında karın ağrısı. Daha önce (adet sırasında ağrı) görünmeyen kadınlarda görülürler ve daha önce bundan şikayet etmiş olan hastalarda yoğunlaşırlar.

Genellikle bir kadın, patolojinin tam teşekküllü ayrıntılı bir klinik tablosu ortaya çıkmadan önce kendi içinde bir tümör oluşumunu ortaya çıkarır. Bu gibi durumlarda tümör belirlenir:

• yanlışlıkla - hijyen prosedürleri sırasında veya klinikte bir muayene sırasında (koruyucu veya başka bir hastalık için). Kadınlarda bir tümör oluşumunun varlığının cinsel partnerleri tarafından tesadüfen tespit edildiği vakalardan bahsedilir;
• mamologlar ve jinekologlar tarafından önerilen hedefli bir kendi kendine muayene sırasında.

Tümörün özellikleri:

• şekil olarak - bir düğüm şeklinde;
• yere göre - meme bezinin farklı yerlerinde bulunabilir;
• boyut olarak - 1 cm çapında ve daha fazlası;
• tutarlılık - orta yoğunluk;
• hassasiyetle - erken aşamalarda düğüm biraz hassastır, sonraki aşamalarda ağrılıdır.

Daha fazla ilerleme ile kalıtsal meme kanseri, aşağıdaki gibi klinik semptomlarla kendini gösterir:

• meme ucundan akıntı;
• tümörün üzerindeki ciltte değişiklik;
• meme deformitesi;
• limon kabuğu belirtisi;
• doku ülserasyonu;
• vücudun genel durumunun ihlali belirtileri.

Meme ucundan akıntının özellikleri:

• miktar olarak - kıt;
• renkli - beyazımsı veya renksiz;
• şeffaflığa göre - şeffaf;
• koku ile - özellikler olmadan.

Hastalığın gelişmesiyle birlikte, etkilenen meme bezinin yanından koltuk altı lenf düğümlerinde bir artış gözlenir. Lenf düğümlerinin yenilgisi ise daha fazla ilerleme ve içlerinde metastazların ortaya çıkması ile mümkündür.

Tümörü örten derideki değişiklikler şu şekildedir:

• cilt kırışması belirir ve yoğunlaşır;
• umbilizasyon gelişir - cildin tümör üzerinde geri çekilmesi;
• sitenin bir belirtisi belirir - meme bezi dokusunun tümörün üzerindeki alanı bir platform gibi düzleşir.

Meme bezinin deformasyonu ve limon kabuğu semptomu (meme bezinin derisi limon kabuğuna benzer hale gelir) patolojinin gelişiminin sonraki aşamalarında ortaya çıkar ve tümör üzerinde cilt kusurları şeklinde ülserasyon görülür. bu da mümkün.

Vücudun genel durumunun ihlali belirtileri daha sonraki aşamalarda ortaya çıkar. Gelişimleri, tümör hücrelerinin atık ürünlerinin ve ölü hücrelerin bozunma ürünlerinin kan dolaşımına girmesiyle ilişkilidir. Bu işaretler:

Açıklanan patolojinin sonraki aşamalarında, kanser metastazlarından etkilenen organların işlev bozukluğu belirtileri de vardır.

Farklı genetik mutasyonlarla, kalıtsal meme kanserinin seyri farklı olabilir:

• BRCA1 geninin kadın taşıyıcılarında oluşan tümörler, yüksek derecede maligniteye sahiptir;
• BRCA2 mutasyonları ile ilişkili kanserin seyri daha elverişlidir.

Hangi gen mutasyonları neden olursa olsun, bu hastalığın özellikleri şunlardır:

• kontralateral lezyonların oluşma olasılığı yüksektir - yani, diğer meme bezinde bir tümör oluşumu. Bu risk sporadik (yaygın) meme kanserinden daha yüksektir;
• sözde organ koruma operasyonları - yani kanserden etkilenen dokuların çıkarılması ve memenin korunması - yapıldıktan sonra aynı memede kanserin tekrarlama olasılığı yüksektir.

Kalıtsal meme kanserinin nüksetme eğilimini anlamak için istatistikler sunuyoruz: sıradan meme kanseri, yıl boyunca vakaların% 1-1,5'inde nüks ediyor, kalıtsal bir meme kanseri formuyla, hastaların% 42'sinde kontralateral tümörler tespit ediliyor, ipsilateral ( kanserin ilk ortaya çıktığı aynı memede) - %49'da.

Teşhis

Kalıtsal meme kanseri tanısı, hastaların şikayetlerine, hastalığın anamnezine (tarihine), ek araştırma yöntemlerinin sonuçlarına - fiziksel, enstrümantal, laboratuvar - dayanarak yapılır. Teşhiste özellikle önemli olan:

• aile öyküsü - kan akrabalarında (büyükanneler, anneler, kız kardeşler) hastalığın tanımlanması;
• Moleküler genetik çalışmaların sonuçları.

Karmaşıklığı ve yüksek maliyeti nedeniyle genetik inceleme yaygın değildir, bu nedenle kalıtsal meme kanseri tanısında, açıklanan hastalığın aile öyküsü belirtilerinin tespit edilmesi durumunda, yani:

• yakın akrabalarda patolojinin varlığı;
• erken başlangıç;
• meme bezlerinin iki taraflı lezyonlarının yüksek sıklığı.

Kalıtsal meme kanseri tanısında kullanılan aletli muayene yöntemleri şunlardır:

• - meme bezinin kapsamlı bir şekilde incelenmesi için bir dizi araçsal yöntem;
• - kanallarına bir kontrast madde verilmesinden sonra meme bezinin röntgen muayenesi;
• meme bezi - sonraki mikroskop altında yaptıkları çalışma ile şüpheli doku parçalarını alırlar.

Mamografi yapılırken, bu tür inceleme yöntemleri şu şekilde yer alır:

Uzak metastazları tespit etmek için, bu tür araçsal teşhis yöntemleri şu şekilde kullanılır:

• göğüs röntgeni - röntgenlerin yardımıyla akciğer parankimindeki metastatik odaklar tespit edilebilir;
• tüm iskelet - radyonüklid müstahzarları vücuda enjekte edilir, radyasyonu daha sonra özel bir gama kamera kullanılarak kaydedilir, ortaya çıkan renkli resim değişiklikler için analiz edilir;
• (ultrason) - karaciğer parankiminin yankı çalışması;
• beyin (MRI).

Tarif edilen hastalığın teşhisinde kullanılan laboratuvar yöntemleri şunlardır:

• - kanserde ESR önemli ölçüde artar;
• histolojik inceleme - dokuların yapısı için biyopsi çalışması;
• sitolojik inceleme - tümör hücrelerinin varlığı için bir biyopsi örneğinin incelenmesi.

Ayırıcı tanı

Kalıtsal meme kanserinin ayırıcı (ayırt edici) tanısı çoğunlukla aşağıdaki gibi patolojilerle gerçekleştirilir:

• sporadik (olağan) meme kanseri - epitel hücrelerinden oluşan habis bir neoplazm;
• bezin iyi huylu tümörleri;
• - sınırlı apse;

Komplikasyonlar

Kalıtsal meme kanserine eşlik eden en yaygın komplikasyonlar şunlardır:

Kalıtsal meme kanseri tedavisi

Kalıtsal meme kanseri olan hastalar bir onkolog ve bir mamolog tarafından tedavi edilir. Bu patoloji için tedavi yöntemleri şunlardır:

• kemoterapi;
• radyasyon tedavisi;
• ameliyat.

Daha önce, kalıtsal meme kanseri sporadik ile aynı yöntemlerle tedavi ediliyordu - şimdi yöntemler, kalıtsal meme kanserinin bazılarına duyarlılığının sporadik kanserin duyarlılığından farklı olabileceği temelinde değiştirildi.

Kalıtsal meme kanserinin nüksetme eğilimi nedeniyle, radikal bir mastektomi belirtilir - tüm meme bezinin çıkarılması ve ardından protezi seçilir.

önleme

Kalıtsal meme kanserinin önlenmesi aşağıdaki önlemlere ve eylemlere dayanmaktadır:

• sadece bir doktor gözetiminde hormonal ilaçlar almak;
• endokrin hastalıklarının, metabolik hastalıkların, kardiyovasküler patolojilerin, meme bezlerinin mastopati ve iyi huylu tümörlerinin, kadın genital bölgesinin hastalıklarının önlenmesi ve ortaya çıkarsa zamanında tespiti ve yeterli tedavisi;
• kötü alışkanlıkların reddi;
• düzenli kendi kendine muayeneler;
• bir mamolog tarafından düzenli önleyici muayeneler, yılda en az bir kez mamografi;
• sağlıklı bir yaşam tarzı - dengeli beslenme, doğru çalışma şekli, dinlenme, uyku, cinsel aktivite, stresten ve psiko-duygusal aşırı yüklenmeden kaçınma, beden eğitimi.

Angelina Jolie, önleyici tedbir olarak çift mastektomi yaptırmayı kabul etti.

Angelina Jolie geçtiğimiz günlerde meme kanserinden korunmak için çift mastektomi yaptırma kararını açıkladı. Göğüs ve yumurtalık kanseri ile ilişkili bir gende kalıtsal bir mutasyona sahip olduğunu öğrendi. Meme kanserine yatkınlık (BRCA) genine sahip kadınlarda meme kanseri gelişme riski %45-65 oranında artmışken, teşhis edilen meme kanserlerinin sadece yaklaşık %2'si BRCA genindeki kusurlardan kaynaklanmaktadır.

Neredeyse tüm insan genomu patentlerle korunmaktadır. Bu, bilimsel ve teknolojik ilerlemeyi engelleyen ve aynı zamanda genle ilgili tıbbı gereksiz yere pahalı hale getiren tekeller yarattı. Kusurlu genin taşıyıcısı olabilmenize rağmen, bunun genetik özelliği ifade edeceğiniz anlamına gelmediğini anlamak önemlidir. Meme kanseri riskini azaltmak için birçok alternatif var.

Meme kanseri ve radikal mastektomi için genetik test

Olan her şey kötü bir rüya gibidir. Amputasyon, genetik olarak meme kanserine yatkın olan kadınlar için en yeni ve en iyi "koruyucu" stratejidir.

İronik bir şekilde, Angelina Jolie önleyici bir önlem olarak çift mastektomi geçirmeyi kabul etti. Böyle kişisel bir kararının nüfus için çok büyük sonuçları olabilir.

BRCA genindeki mutasyonların tespiti için yapılan bir genetik testin maliyeti nedir?

Genetik test, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonları kontrol eder (BRCA, "Meme Kanseri Yatkınlık Geni" anlamına gelir) ve yaklaşık 4.000 ABD dolarına mal olur. İronik bir şekilde, bir BRCA mutasyonu taşıyıcısı olduğunuz tespit edilirse, ABD'deki standart öneri yılda en az bir kez mamografi ve MRI çektirmektir. Aslında, meme kanserine genetik yatkınlığınız olsa bile, iyonlaştırıcı radyasyondan mümkün olduğunca kaçınmak akıllıca olacaktır, ancak tam tersi değil!

İngiltere, Hollanda ve İspanya da dahil olmak üzere birçok Avrupa ülkesi, BRCA mutasyonları olan kadınlar için tarama önerilerini çoktan değiştirdi. Bu kadınların 30 yaşından önce MR (iyonlaştırıcı radyasyon yaymayan) ve mamografi çektirmesini öneriyorlar. Araştırmalar, bu genetik mutasyonlara sahip kadınların radyasyona karşı daha duyarlı olduğunu göstermiştir.

Örneğin, yayınlanan ingiliz tıp dergisi araştırma sonuçları, hatalı BRCA genlerine sahip kadınların, 30 yaşından önce göğüs röntgenine maruz kalmaları halinde meme kanseri geliştirme olasılığının daha yüksek olduğunu göstermiştir. Cancer Research UK'e göre: “20 yaşında ışınlama, meme kanseri gelişme riskini %43 artırıyor. 20 yaşından önce herhangi bir maruziyet bu riski %62 oranında artırmaktadır." Bu nedenle bazı bilim insanları 30 yaş altı kadınlarda mamografi kullanan ülkelerin kılavuzlarını gözden geçirmesi gerektiğini savunuyor. Manyetik rezonans görüntüleme kullanılarak meme kanseri riski azaltılabilir.

Genetik kusurlar meme kanseri için önemli bir risk faktörü değildir

BRCA kusuru olan kadınlarda meme kanseri gelişme riski %45-65 oranında artmışken, teşhis edilen meme kanserlerinin sadece yaklaşık %2'si bu gendeki kusurlardan kaynaklanmaktadır. Bu nedenle, bu genetik kusur meme kanserinin ana nedeni değildir. Açıkçası, diğer genetik olmayan faktörler meme kanseri gelişiminde çok daha önemli bir rol oynamaktadır.

Yani Angelina Jolie'nin kişisel geçmişinin kadınların %99'uyla kesinlikle hiçbir ilgisi yok çünkü onlar BRCA1 veya BRCA2 mutasyonuna sahip değiller. Çoğu kadın bu mutasyonu taşımaz ve çoğu durumda meme kanseri sporadiktir.

Ek olarak, kusurlu bir genin taşıyıcısı olsanız bile bunun istenen genin ifade edilmesi (gösterilmesi) gerektiği anlamına gelmediğini anlamak önemlidir. Başka bir deyişle, BRCA kusuruna sahip olmak otomatik bir ölüm cezası değildir. Gen ifadeniz üzerinde büyük etkisi olan yaşam tarzı değişiklikleri yaparak meme kanseri riskinizi azaltabilirsiniz.

Göğüs kanseri geninin bu hastalığın önlenmesi ile ilgisi yok!

1940'ların ortalarından beri. genomik ve gen patentleme önemli ölçüde büyüdü. Şu anda, insan genomunun neredeyse %20'si (yaklaşık 4.000 gen) bir ABD patenti ile korunmaktadır. Hastalık, kolon kanseri, Alzheimer hastalığı, astım ve daha fazlasıyla ilişkili genleri içerir. BRCA1 ve BRCA2 genlerinin patenti yalnızca Myriad Genetics'e aittir.

Mastektomi ameliyatının ardından şirketin hisseleri borsalarda hızla yükseldi. Jolie ayrıca yumurtalık kanseri riskini azaltmak için yumurtalıklarını aldırdı. Bu nedenle, dikkatli hormonal izleme gerektiren bir "cerrahi menopoz" durumundadır.

Angelina etkisine kapılmayın!

Tarım, gıda, biyoteknoloji, kimya ve diğer sektörlerdeki dolandırıcılık, çoğu kronik hastalığın başlıca itici gücüdür. Görünüşe göre Angelina Jolie, sağduyuyu başarıyla alt üst eden karmaşık ve akıllı yöntemlerin kurbanı oldu. Bu çılgınlığı yaratan sisteme güvenmeyi ve güvenmeyi öğrendi. Dünyanın en kazançlı sektörlerine kapılmayın. Myriad Genetics'in tek başına yıllık yaklaşık yarım milyar dolarlık bir geliri var. Göğüs kanseri genindeki kusurların teşhisi, BRCA patentinin sahibi olan şirketin toplam gelirinin %85'ini oluşturuyor.

İronik bir şekilde, kişiselleştirilmiş tıp çağına giriyor olmamıza rağmen, doktorların bu tür gelişmeleri hastalarının yararına fiilen kullanma yetenekleri şu anda son derece sınırlıdır. Ne de olsa bir doktor, patent haklarını ihlal etmeden DNA'yı analiz edemez!

Doku travması ve ameliyatları kanser riskini artırabilir!

Epitel hücre modelleri, meme travmasının kendisinin kansere neden olabileceğini göstermiştir. Yaralanma ve kanser arasındaki gecikme süresi genellikle yaklaşık 5 yıldır. Bu nedenle, fiziksel travma meme kanserine neden olabilir.

Yeni bir çalışma, farelerdeki en ufak bir sıyrığın kanser hücrelerinin büyümesini tetikleyebileceğini göstermiştir. Bu nedenle, bazı kanserler yanıklar, ameliyat izleri ve diğer yaralanmalar etrafında kümelenir. Kansere yatkınlığınız varsa, bir yaralanma kansere yakalanma riskinizi artırabilir. Bu veriler, kanserin radikal cerrahiden sonra (ve hatta çift mastektomiden sonra bile) kalan veya çevresindeki meme dokusunda gelişebileceğini düşündürmektedir. İğne biyopsisi de kansere neden olabilir!

Epigenetik, meme kanserini önlemenin yollarını arayanlar için cevaptır.

Epigenetik, daha önce düşünüldüğü gibi, genetik kodunuzun bir kıyamet olamayacağını kanıtlıyor. Aslında, genlerin ifadesini kontrol etmek mümkündür. Genler kendilerini içinde buldukları ortama göre ifade edilir veya baskılanır. Yani, uygun besinlerin ve toksinlerin varlığı veya yokluğu rol oynar. Bedende hormonal dalgalanmalara neden olan düşünce ve duygulardan bile sağlığımız etkilenir.

30 Haziran 2011'de Surgery dergisinde yayınlanan "BRCA1 ve BRCA2 Testine Karşı Durum" başlıklı bir araştırma makalesinde, California Üniversitesi Cerrahi Bölümü'nden dört yazar, birçok onkoloğun duymak istemediği şeyi açıklıyor:

“Bir kitap gibi, bir genin de ileri geri okunabileceği ortaya çıktı. Büyük bir gen içindeki küçük bölümler (veya bölümler) tek başına "okunabilir". DNA'nın üç boyutlu yapısı, genellikle birçok bölümün "okunmasını" engelleyen metilasyon işlemi tarafından kontrol edilir. Ek olarak, kısa RNA segmentleri (22 baz miRNA çifti), DNA transkripsiyonunu yürütmek için döngüyü tersine çevirebilir. Yani DNA sadece bir başlangıç ​​noktasıdır. BRCA1 ve BRCA2 benzersiz midir? Veya, diğer genler gibi, ekspresyonları, her bir hastanın hücre içi ilişkileri (epigenetik ve çevresel) tarafından mı düzenleniyor?

BRCA1 ve BRCA2, hasarlı DNA'yı onarabilen tümör geni baskılayıcıları olarak da bilinen nükleer proteinler tarafından kodlanır. Her iki mutasyon da kadınlarda yaşam boyu meme kanseri riskini artırır. Duktal karsinom veya invaziv duktal kanser teşhisi konan kadınların %5'inden daha azına BRCA genleri teşhisi konuyor.”

Genel olarak yazarlar, tarama ve tedavi amaçları için, BRCA1 ve BRCA2'nin genetik testinin yalnızca "belirlemenin pahalı bir yolu" olduğunu, çünkü: 1) Tüm bireylerin DNA baz çifti dizisinin %99,6 oranında aynı olduğunu; 2) Epigenetik faktörler, RNA'yı önemli ölçüde işler ve DNA mesajlarını etkiler; 3) Binlerce BRCA1 ve BRCA 2 gen dizisi varyantı vardır; 4) BRCA1 ve BRCA2 genleri ile aile öyküsü.

Meme kanserinin önlenmesi

Bu nedenle, birçok iyi niyetli doktorun ve medyanın sizi kanser taramasının değeri konusunda ikna etmeye çalışsa da, bunun hiçbir şekilde kanseri önleme anlamına gelmediğini anlamak önemlidir. Erken teşhis önemli olsa da, çok popüler tarama yöntemleri yarardan çok zarar verebilir.

Amerikan Kanser Araştırma Enstitüsü tarafından yapılan en büyük inceleme, insanların yaşam tarzı değişiklikleri yapması durumunda ABD'deki meme kanserlerinin yaklaşık %40'ının önlenebileceğini ortaya koydu. Aşağıdaki tavsiyelere harfiyen uyarsanız meme kanseri riskinizi %75 oranında azaltabilirsiniz.

1. Şekerden, özellikle fruktozdan kaçının. Her türlü şeker genel olarak sağlıksızdır ve kanseri teşvik eder.
2. D Vitaminini Optimize Etmek D vitamini insan vücudundaki hemen hemen her hücreyi etkiler ve en güçlü kanser savaşçılarından biridir. D vitamini kanser hücrelerine girebilir ve onların apoptozuna (hücre ölümü) neden olabilir. Kanseriniz varsa, D vitamini seviyeniz 70 ile 100 ng/mL arasında olmalıdır. Yüksek dozda oral D3 vitamini takviyesi alıyorsanız, K2 vitamini alımınızı artırmalısınız.
3. A Vitaminini Optimize Etmek A vitamininin meme kanserini önlemede rol oynadığına dair kanıtlar vardır. Bu maddeyi A vitamini açısından zengin gıdalardan (yumurta sarısı, çiğ tereyağı, çiğ tam yağlı süt, sığır eti veya tavuk ciğeri) almak daha iyidir.
4. Lenfatik göğüs masajı, vücudunuzun kanserli toksinleri yok etme konusundaki doğal yeteneğini geliştirir.
5. Bu pişirme yöntemi meme kanseri riskinin artmasıyla bağlantılı olduğundan eti fazla kızartmayın. Etin kızartılması sırasında çok zararlı bir kanserojen akrilamid oluşur.
6. Mayasız soya ürünlerini tüketmeyin. Fermente edilmemiş soya, çok sayıda bitki östrojeni veya fitoöstrojen içerir. Bazı araştırmalar, soyanın insan östrojeni ile birlikte çalışarak meme hücresi çoğalmasını arttırdığını, bunun da mutasyon ve kanserli hücre olasılığını artırdığını göstermiştir.
7. İnsülin reseptörlerinizin hassasiyetini artırmaya çalışın. Bunu yapmanın en iyi yolu şeker ve tahıl ürünlerinden uzak durmak ve egzersiz yapmaktır.
8. Sağlıklı bir vücut ağırlığını koruyun. Doğru beslenmeye ve düzenli egzersiz yapmaya başlarsanız bu doğal olarak gerçekleşecektir. Östrojen ürettiği için fazla vücut yağını kaybetmek önemlidir.
9. Günde 0,5 litre organik yeşil sebze suyu için.
10. Kaliteli hayvansal omega-3 yağları (krill yağı gibi) yiyin. Omega-3 yağ eksikliği, kanserin altında yatan yaygın bir faktördür.
11. Kurkumin, yüksek konsantrasyonlarda meme kanseri tedavisinde çok faydalı bir takviye olabilen zerdeçalın aktif maddesidir. Bu ek, meme kanseri metastazlarının önlenmesinde muazzam terapötik potansiyel göstermiştir.
12. Alkolden kaçının veya alkollü içecek sayısını günde bir ile sınırlayın.
13. Bebeğinizi altı aya kadar emzirin. Araştırmalar emzirmenin meme kanseri riskini azaltabileceğini gösteriyor.
14. Balenli sütyen giymeyin. Bu tür sütyenlerin meme kanseri gelişme riskini artırabileceğine dair pek çok kanıt var.
15. Elektromanyetik alanlardan kaçının. Elektrikli battaniyeler bile kanser riskini artırabilir.
16. Sentetik hormon tedavisinden kaçının. Meme kanseri östrojen ilişkili bir kanserdir. Oral kontraseptif kullanan genç kadınlar için de riskler vardır. Aynı zamanda sentetik hormonlardan oluşan doğum kontrol hapları rahim ağzı ve meme kanseri ile ilişkilendirilmiştir.
17. BPA, ftalatlar ve diğer ksenoöstrojenlerden kaçının. Bu östrojen benzeri bileşikler, artan meme kanseri riski ile ilişkilidir.
18. Vücudunuzun iyot eksikliği olmadığından emin olun. İyot eksikliğini meme kanserine bağlayan güçlü kanıtlar vardır.

Göğüs kanseri geninin taşıyıcısı olduğunuzu öğrenirseniz ne yapacağınızı kendinize sorun. İdeal olarak, bu test sonucu sizi önleme konusunda ciddileşmeye teşvik etmelidir. Ancak mutasyona sahip olmasanız bile yaşam tarzı faktörleri meme kanseri riskinizi belirlemeye devam eder. Unutmayın, mutasyona uğramış bir gen varlığında tespit edilen meme kanseri vakalarının yüzdesi %5'ten azdır!

Sağlık

Atalardan torunlara geçen bazı hastalıkların bir ailenin tarihi içinde yayıldığı uzun zamandır gözlemlenmiştir. Bu tür hastalıkların çarpıcı bir örneği meme kanseridir. Meme kanseri vakalarının yaklaşık yüzde 10'u, bir bireyin hastalığa genetik yatkınlığından kaynaklanmaktadır. Bilim adamları uzun zamandır iki gen grubunun meme kanseri ile ilişkili olduğunu belirlediler - BRCA1 ve BRCA2. Ancak bu genler nelerdir ve bu gen gruplarının taşıyıcısı olan kişilerde hastalığın gelişimini nasıl etkilerler? Aslında meme kanserinin gelişmesinden başka genler sorumlu olabilir, ancak bu hastalığa çoğunlukla BRCA1 ve BRCA2 gruplarının genlerinde meydana gelen mutasyonlar yol açar. Bu mutasyonları tespit etmek artık basit bir kan testi ile oldukça kolay. Ancak bu tür değişiklikler bu tür kanserlere nasıl yatkın hale gelir?

Bilindiği üzere BRCA1 grubuna ait genler insan genomunun 17. kromozomunun, BRCA2 grubuna ait genler ise 13. kromozomun bir parçasıdır. Her iki gen grubu da genel olarak kanserli bir tümörün gelişimini baskılayıcı olarak işlev görür. Başka bir deyişle, eğer bir kişi kanser baskılayıcı işlevini yitirmiş bu genlerin mutasyona uğramış (değiştirilmiş) bir kopyasını miras aldıysa, böyle bir kişinin kanserli bir tümörün kontrolsüz büyümesini engellemesinin fiziksel bir yolu yoktur. Maalesef, Bu iki genin kesin etki mekanizması bilinmemektedir. Mutasyona uğramış kopyalarının meme kanseri ve yumurtalık kanseri gelişimine nasıl yol açtığı bilinmemektedir. Görünüşe göre BRCA1 grubu genleri, yumurtalık kanseri ve meme kanseri gelişimini baskılarken, her iki grubun genleri - BRCA1 ve BRCA2- deoksiribonükleik asit (DNA) moleküllerinin üretim mekanizmasında ve bunların restorasyonunda yer almak.

Mutasyona uğramış genleri kalıtsal olarak alan kişilerde meme kanseri gelişme riski ne kadar yüksektir? Yukarıda bahsedildiği gibi, kalıtsal meme kanseri vakalarının çoğu BRCA1 ve BRCA2 gruplarının genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir.. Bilim adamları, birçok kadının genç yaşta gelişen meme kanseri ve yumurtalık kanserinden muzdarip olduğu ailelerin tüm nesillerinin tıbbi geçmişlerini inceledikten sonra bu ilişkiyi bulmayı başardılar. BRCA1 grubunun genlerini miras alan kadınların, gezegenin daha zayıf cinsiyetinin diğer tüm temsilcileri için yüzde 12,5'lik bir riskle karşılaştırıldığında, meme kanserine yakalanma riskinin yüzde 55-85 daha yüksek olduğu bildiriliyor. Ayrıca, bu tür kadınlar oldukça genç yaşta kansere yakalandı. Mutasyona uğramış genlerin taşıyıcılarının yüzde 50'den fazlası, hastalığı 50 yaşından önce geliştirdi. Ayrıca, bu kadınların yaşamları boyunca her iki memede de kanser geliştirme olasılığı çok daha yüksektir. Daha önceki çalışmalar, bilim insanlarının şu sonuca varmasına yol açtı: Bu hastalığın tedavisinde cerrahi en iyi çözüm değildir. Bu kadınlar için, memenin geri kalan kısmında kanser gelişme riskini artırdığı için.

BRCA1 gen grubunu taşıyan kadınlarda ayrıca yumurtalık kanseri gelişme riski daha yüksektir: 70 yaşın altındaki kadınların yüzde 15 ila 60'ı bu hastalığa duyarlıdır, diğer tüm kadınlar için %2'ye kıyasla. Meme kanseri geliştiren mutasyona uğramış BRCA1 geninin taşıyıcıları, 70 yaşına kadar yumurtalık kanseri geliştirme şansı yüzde 44'tür. Aynı zamanda, kazara, kalıtsal olmayan, ancak edinilmiş meme kanseri olan diğer tüm kadınlarda aynı risk sadece yüzde üçtür. Ayrıca, diğer kanser türlerinin varlığı, ayrıca BRCA1 gen grubundaki bir mutasyonla da ilişkilidir. Aynı mutasyona uğramış gen grubunun taşıyıcısı olan erkeklerin prostat kanseri geliştirme riski taşıdığı bilinse de, bu riskin bir bütün olarak tüm erkek popülasyonundan daha yüksek olduğuna dair net bir kanıt yoktur. Ayrıca bağırsak kanseri riskinde artış ile ilişkili olabilir. Bu alandaki modern araştırmaların bize daha somut sonuçlar ve rakamlar vermesi olasıdır.

Bilim adamları ayrıca BRCA2 gen grubundaki mutasyonların olduğunu da bulmuşlardır. her iki cinsiyette de artmış meme kanseri riski ile ilişkili. Kadınlarda bu hastalığı geliştirme riski yaklaşık yüzde 55-85 ve erkeklerde - yaklaşık yüzde altıdır. Doğru, erkeklerde meme kanseri vakalarının son derece nadir olduğu unutulmamalıdır: örneğin, Amerika Birleşik Devletleri'nde yılda 1600'den fazla bu tür hastalık kaydedilmemektedir. Aynı zamanda bilim adamları, BRCA2 grubu genlerindeki mutasyonlar ile yumurtalık kanseri arasında, aynı hastalık ve BRCA1 grubu genlerindeki mutasyonlar arasındaki aynı net ilişkiyi bulamamışlardır. Ancak risk hala devam ediyor çeşitli kaynaklara göre yüzde 15 ila 27 arasında. Ek olarak, bilim adamları prostat ve pankreas kanseri gelişme riskini BRCA2 gen mutasyonları ile ilişkilendirmektedir.

Birçok kadını endişelendiren bir konu. Bunun nedeni meme kanserinin kadınlarda en sık görülen kanser olmasıdır. 80 yıla kadar yaşam beklentisi ile meme kanseri gelişme riski% 12,5'tir, yani her sekiz kadından biri buna yakalanır.

Tüm meme kanserlerinin yaklaşık %10'u kalıtsaldır ve spesifik genlerle bağlantılıdır. BRCA1 ve BRCA2 genlerinin normal çalışması meme kanseri ve yumurtalık kanseri gelişimini engeller. Genlerin kopyalarından birinde bir "bozulma" (mutasyon) meydana gelirse, meme kanseri gelişme olasılığı büyük ölçüde artar (% 85'e kadar).

Yumurtalık kanseri jinekolojik malign hastalıklar arasında mortalite açısından ilk sırada yer almaktadır. Tuhaflığı, en son teşhis olanaklarına rağmen, yumurtalık kanseri olan kadınların% 85'inin, en gelişmiş cerrahi tekniklerle ve en yeni yöntemlerle bile tedavi şansı olduğunda, 3. ve 4. aşamalarda hala bir onkojinekoloğa yönelmesi gerçeğinde yatmaktadır. şemaları kemoterapi çok yüksek değil kalır.

Örneğin bir BRCA1 gen mutasyonunun varlığında yumurtalık kanserine yakalanma riski %54 ve bu mutasyonu taşıyan her bir sağlıklı taşıyıcıda bu hastalıktan ölme riski yaklaşık %20'dir.

Meme ve yumurtalık kanseri oluşumundan sorumlu olan gen hem anneden hem de babadan geçebilir. Bu gen ebeveynlerden birinde mevcutsa, kalıtsal olma riski %50'dir. Gen kalıtsal ise, kanser geliştirme riski genin özgüllüğüne, aile öyküsündeki tezahürüne ve ayrıca organizmanın bireysel özelliklerine bağlıdır. Bu tür ailelerde meme kanseri gelişme riski% 40 ila 80 ve yumurtalık kanseri -% 25 ila 54 arasında değişmektedir.

Genetik bir yatkınlıktan kaynaklanan meme ve yumurtalık kanserinin, mutasyon taşıyıcı olmayanlarda ortaya çıkan kanserlerle aynı şekilde ortaya çıktığı ve tedavi edildiği, ancak daha çok genç kadınları etkilediği unutulmamalıdır.

Akrabalarında meme veya yumurtalık kanseri olan birçok kadın, mümkünse tümör oluşumunu önlemek için bu hastalıkları geliştirme risklerinin artıp artmadığını bilmek ister.

Test için kan bağışlayarak, BRCA1 ve BRCA2 genleriyle ilişkili meme ve yumurtalık kanserine kalıtsal bir yatkınlığınız olup olmadığını belirleyebilirsiniz.

Meme kanseri ve yumurtalık kanseri oluşumuna genetik yatkınlık araştırması yapmak için endikasyonlar:

meme kanseri olan iki veya daha fazla akrabaya sahip olmak;

45 yaşından önce meme kanseri tespiti;

iki taraflı veya çok odaklı meme kanseri;

yumurtalık kanseri hastalığı;

40 yaşından önce teşhis edilmiş yumurtalık kanseri veya meme kanseri olan bir akrabanın varlığı bile;

Bir erkek akraba ile;

bir anne, kız kardeş veya kız meme kanserinden muzdaripse;

ailede birçok kuşak meme veya yumurtalık kanseri geçirmişse;

nispeten genç yaşta (50 yaş altı) meme kanserine yakalanmış akrabalar;

her iki meme bezi kanserinden muzdarip akrabalar.

Jinekolojik ve mamolojik muayenelerle birlikte meme ve/veya yumurtalık kanserine kalıtsal yatkınlık hakkında bilgi, doktorların bireysel önleyici ve terapötik taktikler belirlemesine yardımcı olacaktır.

Genetik araştırmanın hedefleri:

kalıtsal meme kanseri ve yumurtalık kanseri riskinin değerlendirilmesi;

artan risk altındaki hastaları izlemek için optimal taktiklerin geliştirilmesi, meme kanseri tedavisi için bir plan hazırlanması ve gelecekte yumurtalık kanseri riskini önemli ölçüde azaltan önleyici operasyonlar için öneriler.

BRCA1, BRCA2 genlerinde bir mutasyon saptanırsa ne yapılmalı?

Bu genetik anomaliye sahip akrabalarınız varsa, genetik testin yadsınamaz avantajları vardır:

Gen mutasyonları bulunmazsa, doktorunuz muhtemelen diğer kadınlarla aynı düşük meme veya yumurtalık kanseri riskine sahip olduğunuzu söyleyecektir.

Genetik test sonuçları pozitifse, meme ve yumurtalıkların durumunun dikkatli bir şekilde izlenmesi, kanserin hala tedavi edilebilir olduğu erken evrelerde tanımlanmasına yardımcı olabilir. Bunu yapmak için, sıradan vakalardan temelde farklı erken teşhis protokolleri kullanılır, tarama 5-10 yıl önce başlar.

Size koruyucu cerrahi (memenin, yumurtalıkların, fallop tüplerinin veya tüm bu organların alınması) önerilebilir.

Size kanser teşhisi konulursa, genetik profiliniz en uygun ve spesifik tedaviyi seçmek için daha fazla bilgi sağlayabilir.

Son olarak, yumurtalık ve meme kanseri gen mutasyonunun taşıyıcısı olduğunuzu biliyorsanız, yaşam tarzınızı değiştirebilirsiniz.

Meme kanseri ve yumurtalık kanserinin kalıtsal formlarını teşhis etmenin ana hedefleri, yalnızca genlerdeki mutasyonların taşınmasını belirlemek değil, aynı zamanda bu ciddi hastalıkların daha fazla taranması ve önlenmesi için en uygun, bireysel taktikleri belirlemektir.