En sıradışı insan genetik mutasyonları. Korkunç insan hastalıkları ve mutasyonlar

Her insanın benzersiz olduğunu, derin bir iç dünyayı ima ettiğini söylerdik, ancak bazen genel kitleden yalnızca karakterleri ile değil, aynı zamanda görünüşleriyle de ayrılan insanlar doğar. İzole vakalarda insanlarda meydana gelen en korkunç 10 genetik mutasyondan bahsedeceğiz.

1. Ektrodaktili

Parmakların ve/veya ayakların tamamen olmadığı veya az gelişmiş olduğu doğuştan gelen malformasyonlardan biri. Yedinci kromozomun arızalanmasından kaynaklanır. Genellikle hastalığın arkadaşı, işitme duyusunun tamamen yokluğudur.

2. Hipertrikoz


Orta Çağ'da benzer bir gen kusuruna sahip insanlara kurt adam veya maymun deniyordu. Bu durum, yüz ve kulaklar da dahil olmak üzere vücudun her yerinde aşırı kıllanma ile karakterizedir. İlk hipertrikoz vakası 16. yüzyılda kaydedildi.

3. Fibrodisplazi ossificans ilerleyici (FOP)


Vücudun yanlış yerlerde - kasların, bağların, tendonların ve diğer bağ dokularının içinde yeni kemikler (kemikleşmeler) oluşturmaya başladığı nadir bir genetik hastalık. Herhangi bir yaralanma oluşumuna yol açabilir: çürük, kesik, kırık, kas içi enjeksiyon veya operasyon. Bu nedenle ossifikleri çıkarmak imkansızdır: ameliyattan sonra kemik sadece güçlenebilir. Fizyolojik olarak kemikleşmeler sıradan kemiklerden farklı değildir ve önemli yüklere dayanabilirler, ancak doğru yerde değillerdir.

4. Progresif lipodistrofi


Bu olağandışı rahatsızlıktan muzdarip insanlar, yaşlarından çok daha yaşlı görünürler, bu yüzden bazen "ters Benjamin Button sendromu" olarak adlandırılır. Kalıtsal genetik mutasyon nedeniyle ve bazen vücutta belirli ilaçların kullanılması sonucunda otoimmün mekanizmalar bozulur ve bu da deri altı yağ rezervlerinin hızlı bir şekilde kaybolmasına neden olur. Çoğu zaman, yüz, boyun, üst uzuvlar ve gövdenin yağ dokusu acı çeker, bu da kırışıklıklara ve kıvrımlara neden olur. Şimdiye kadar sadece 200 progresif lipodistrofi vakası doğrulandı ve çoğunlukla kadınlarda gelişiyor. Doktorlar tedavi için insülin, yüz germe ve kolajen enjeksiyonları kullanır, ancak bunlar yalnızca geçicidir.

5. Yuner Tan sendromu


Yuner Tan sendromu (UTS), öncelikle bundan muzdarip insanların dört ayak üzerinde yürümesi ile karakterize edilir. Türk biyolog Yuner Tan tarafından Türkiye'nin kırsal kesimlerinde Ulaş ailesinin beş üyesini inceledikten sonra keşfedildi. Çoğu zaman, SYT'li insanlar ilkel konuşma kullanır ve doğuştan beyin yetmezliğine sahiptir. 2006 yılında Ulaş ailesi hakkında "Dört Ayakta Yürüyen Aile" adlı bir belgesel film çekildi. Tan bunu şu şekilde açıklıyor: "Sendromun genetik doğası, insan evriminde, büyük olasılıkla bir genetik mutasyonun neden olduğu ters bir adım olduğunu, dört ayaklılıktan (dört uzuv üzerinde yürümek) iki ayaklılığa (iki uzuv üzerinde yürümek) geçişin ters sürecini önermektedir. ) Bu durumda, sendrom aralıklı denge teorisine karşılık gelir.

6. Progeria


8.000.000 çocuktan birinde görülür.Bu hastalık, vücudun erken yaşlanmasının neden olduğu deride ve iç organlarda geri dönüşü olmayan değişikliklerle karakterizedir. Bu hastalığa sahip kişilerin ortalama yaşam beklentisi 13 yıldır. Hasta kırk beş yaşına geldiğinde sadece bir vaka bilinmektedir. Dava Japonya'da kaydedildi.

7. Epidermodisplazi verrüsiformis


En nadir gen başarısızlıklarından biri. Sahiplerini yaygın insan papilloma virüsüne (HPV) karşı çok hassas hale getirir. Bu tür insanlarda enfeksiyon, yoğunlukta ahşaba benzeyen çok sayıda cilt büyümesinin büyümesine neden olur. Hastalık, 2007 yılında 34 yaşındaki Endonezyalı Dede Koswara ile bir videonun internette yayınlanmasından sonra yaygın olarak bilinir hale geldi. 2008'de adam, kafasından, kollarından, bacaklarından ve gövdesinden altı kiloluk büyümeyi almak için karmaşık bir ameliyat geçirdi. Vücudun ameliyat edilen bölgelerine yeni deri nakledildi. Ancak, ne yazık ki, bir süre sonra büyüme tekrar ortaya çıktı.

8. Proteus Sendromu


Proteus sendromu, AKT1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu hızlı ve orantısız kemik ve cilt büyümesine neden olur. Bu gen, uygun hücre büyümesinden sorumludur. Çalışmasındaki bir arıza nedeniyle, bazı hücreler hızla büyür ve hızla bölünürken, diğerleri normal bir hızda büyümeye devam eder. Bu anormal bir görünüme neden olur. Hastalık doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaz, ancak sadece altı aylıkken ortaya çıkar.

9. Trimetilaminüri


En nadir görülen genetik hastalıklara aittir. Dağılımı hakkında istatistiksel veri bile yok. Bu hastalıktan muzdarip olanlarda vücutta trimetilamin birikir. Çürük balık ve yumurta kokusunu andıran keskin, hoş olmayan bir kokuya sahip bu madde, terle birlikte salınır ve hastanın çevresinde hoş olmayan bir kokuşmuş kehribar rengi oluşturur. Doğal olarak böyle bir genetik bozukluğu olan kişiler kalabalık yerlerden kaçınırlar ve depresyona yatkındırlar.

10. Pigmentli kseroderma


Bu kalıtsal cilt hastalığı, bir kişinin ultraviyole ışınlarına karşı artan duyarlılığında kendini gösterir. Ultraviyole radyasyona maruz kaldığında meydana gelen DNA hasarını onarmaktan sorumlu proteinlerin mutasyonu nedeniyle ortaya çıkar. İlk belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde (3 yaşından önce) ortaya çıkar: çocuk güneşteyken, güneşe sadece birkaç dakika maruz kaldıktan sonra ciddi yanıklar geliştirir. Ayrıca hastalık, çiller, kuru cilt ve ciltte düzensiz renk değişikliği ile karakterizedir. İstatistiklere göre, kseroderma pigmentozalı kişilerin kansere yakalanma riski diğerlerine göre daha fazladır - uygun önleyici tedbirlerin yokluğunda, kserodermalı çocukların yaklaşık yarısında on yaşına kadar belirli kanserler gelişir. Değişen şiddet ve semptomlara sahip bu hastalığın sekiz türü vardır. Avrupalı ​​ve Amerikalı doktorlara göre, hastalık bir milyon insandan yaklaşık dördünde ortaya çıkıyor.

İnsan mutasyonu, bir hücrede DNA düzeyinde meydana gelen bir değişikliktir. Farklı tiplerde olabilirler. İnsan mutasyonu nötr olabilir. Bu durumda, eşanlamlı bir nükleoid ikamesi meydana gelir. Değişiklikler zararlı olabilir. Yoğun bir fenotipik etki ile karakterize edilirler. İnsanların mutasyonu da faydalı olabilir. Bu durumda, değişikliklerin çok az fenotipik etkisi vardır. Şimdi, bir kişinin mutasyonunun nasıl gerçekleştiğine daha yakından bakalım. Değişiklik örnekleri de makalede verilecektir.

sınıflandırma

Farklı mutasyon türleri vardır. Bazı kategorilerin de kendi sınıflandırmaları vardır. Özellikle, aşağıdaki mutasyon türleri vardır:

• somatik.
• kromozomal.
• sitoplazmik.
• İnsanlarda ve diğerlerinde genomik mutasyonlar.

Değişiklikler çeşitli faktörlerin etkisi altında meydana gelir. Çernobil, bu tür değişikliklerin en parlak tezahürlerinden biri olarak kabul edilir. Felaketten sonra insanların mutasyonları hemen ortaya çıkmadı. Ancak zamanla daha belirgin hale geldiler.

insan kromozomal mutasyonları

Bu değişiklikler yapısal bozukluklarla karakterize edilir. Kromozomlarda kırılmalar meydana gelir. Bunlara yapıda çeşitli yeniden düzenlemeler eşlik eder. İnsan mutasyonları neden oluşur? Sebepler dış faktörlerdir:

Spontan yeniden yapılanma

Bu durumda insanlarda mutasyon normal şartlar altında gerçekleşir. Bununla birlikte, doğadaki bu tür değişiklikler son derece nadirdir: belirli bir genin 1 milyon kopyası için 1-100 vaka. Bilim adamı Haldane, kendiliğinden yeniden düzenlemenin meydana gelme olasılığını hesapladı. Bir nesil için 5 * 10-5 olarak gerçekleşti. Kendiliğinden bir sürecin gelişimi, dış ve iç faktörlere bağlıdır - çevrenin mutasyonel baskısı.

karakteristik

Kromozomal mutasyonlar çoğunlukla zararlı olarak sınıflandırılır. Yeniden yapılanma sonucu gelişen patolojiler çoğu zaman yaşamla bağdaşmaz. Kromozomal mutasyonların temel özelliği, yeniden düzenlemenin rastgele olmasıdır. Onlar sayesinde çeşitli yeni "koalisyonlar" kuruluyor. Bu değişiklikler gen fonksiyonlarını yeniden düzenler, elementleri genom boyunca rastgele dağıtır. Uyarlanabilir değerleri bir seçim süreciyle belirlenir.

Kromozomal mutasyonlar: sınıflandırma

Bu tür değişiklikler için üç seçenek vardır. Özellikle izole edilmiş izo-, inter- ve intrakromozomal mutasyonlar. İkincisi, normdan sapmalar (sapmalar) ile karakterize edilir. Aynı kromozom içinde bulunurlar. Bu değişiklik grubu şunları içerir:

İnterkromozomal yeniden düzenlemeler (translokasyonlar), benzer genlere sahip elementler arasındaki yerlerin değişimidir. Bu değişiklikler ikiye ayrılır:

• Robertsoniyen. İki akrosentrik kromozom yerine bir metasentrik kromozom oluşumu vardır.
• Karşılıklı olmayan. Bu durumda, bir kromozomun bir bölümü diğerine geçer.
• Karşılıklı. Bu tür yeniden düzenlemelerde, iki unsur arasında bir değiş tokuş vardır.

İzokromozomal mutasyonlar, kromozom kopyalarının, diğer ikisinin aynı gen setlerini içeren ayna kesitlerinin oluşması sonucu ortaya çıkar. Normdan böyle bir sapmaya, sentromerler aracılığıyla meydana gelen kromatitlerin enine ayrılması gerçeğinden dolayı merkezi bağlantı denir.

Türleri değiştir

Yapısal ve sayısal kromozomal mutasyonlar vardır. İkincisi, sırayla, ek elementlerin görünümüne (trizomi) veya kaybına (monozomi) ve poliploidiye (bu, sayılarında çoklu bir artıştır) ayrılır.

Yapısal yeniden düzenlemeler, ters çevirmeler, silmeler, yer değiştirmeler, eklemeler, merkezli halkalar ve izokromozomlar ile temsil edilir.

Farklı yeniden düzenlemelerin etkileşimi

Genomik mutasyonlar, yapısal elementlerin sayısındaki değişikliklerle ayırt edilir. genlerin yapısındaki bozukluklardır. Kromozomal mutasyonlar, kromozomların yapısını etkiler. İlk ve sonuncusu, sırayla, poliploidi ve anöploidi için aynı sınıflandırmaya sahiptir. Bu mutasyonlar tıpta "kromozom anomalileri" gibi bir yön ve kavramla birleştirilir. O içerir:

• Bunlar, örneğin radyasyon patolojisini içerir.
• Rahim içi bozukluklar. Kendiliğinden düşükler, düşükler olabilir.
• Kromozomal hastalıklar. Bunlar Down sendromu ve diğerlerini içerir.

Bugüne kadar yaklaşık yüz anomali bilinmektedir. Hepsi araştırılmış ve anlatılmıştır. Yaklaşık 300 form sendrom olarak sunulmaktadır.

Konjenital patolojilerin özellikleri

Kalıtsal mutasyonlar oldukça geniş bir şekilde temsil edilmektedir. Bu kategori, gelişimdeki çoklu malformasyonlarla karakterizedir. DNA'daki en ciddi değişiklikler nedeniyle ihlaller oluşur. Yumurta bölünmesinin ilk aşamalarında döllenme, gametlerin olgunlaşması sırasında hasar meydana gelir. Mükemmel sağlıklı ebeveyn hücreleri birleştiğinde bile başarısızlık meydana gelebilir. Bu süreç bugün henüz kontrol edilebilir değildir ve tam olarak anlaşılamamıştır.

Değişimin sonuçları

Kromozomal mutasyonların komplikasyonları, kural olarak, insanlar için çok elverişsizdir. Genellikle kışkırtırlar:

• % 70 - spontan kürtaj.
• Gelişimsel kusurlar.
• %7.2 - ölü doğum.
• Tümör oluşumu.

Kromozomal patolojilerin arka planına karşı, organlardaki hasar seviyesi çeşitli faktörler tarafından belirlenir: anomalinin türü, bireysel bir kromozomdaki fazla veya yetersiz materyal, çevresel koşullar ve organizmanın genotipi.

Patoloji grupları

Tüm kromozomal hastalıklar iki kategoriye ayrılır. Birincisi, öğe sayısındaki bir ihlal tarafından kışkırtılanları içerir. Bu patolojiler kromozomal hastalıkların büyük bölümünü oluşturur. Trizomi, monozomi ve diğer polisomi biçimlerine ek olarak, bu grup tetraploidi ve triploidiyi (ölümün ya anne karnında ya da doğumdan sonraki ilk birkaç saat içinde gerçekleştiği) içerir. Çoğu zaman, temeli genetik kusurlardır. Down hastalığı, 1886'da onu tanımlayan çocuk doktorunun adını almıştır. Bugün, bu sendrom, tüm kromozomal anormalliklerin en çok çalışılanı olarak kabul edilir. Patoloji yaklaşık 700 vakadan birinde ortaya çıkar. İkinci grup, kromozomlardaki yapısal değişikliklerin neden olduğu hastalıkları içerir. Bu patolojilerin belirtileri şunları içerir:

Bazı patolojilere cinsiyet kromozomlarındaki miktardaki bir değişiklik neden olur. Bu mutasyonlara sahip hastaların yavruları yoktur. Bugüne kadar, bu tür hastalıkların açıkça geliştirilmiş etiyolojik tedavisi yoktur. Ancak prenatal tanı ile hastalıklar önlenebilir.

Evrimdeki rolü

Koşullardaki belirgin değişikliklerin arka planına karşı, daha önce zararlı olan mutasyonlar faydalı olabilir. Sonuç olarak, bu tür yeniden düzenlemeler seçim için malzeme olarak kabul edilir. Mutasyon, "sessiz" DNA parçalarını etkilemiyorsa veya bir kod parçasının eş anlamlı olanla değiştirilmesine neden oluyorsa, kural olarak, fenotipte hiçbir şekilde kendini göstermez. Ancak, bu tür yeniden düzenlemeler bulunabilir. Bunun için genetik analiz yöntemleri kullanılır. Doğal faktörlerin etkisiyle değişikliklerin meydana gelmesi nedeniyle, ana olanların değişmeden kaldığını varsayarsak, mutasyonların yaklaşık olarak sabit bir frekansta ortaya çıktığı ortaya çıkar. Bu gerçek, aile bağlarının analizi ve insanlar da dahil olmak üzere farklı taksonların kökeni olan filogeni çalışmasında uygulanabilir. Bu bağlamda, "sessiz genlerdeki" yeniden düzenlemeler, araştırmacılar için bir "moleküler saat" görevi görür. Teori ayrıca değişikliklerin çoğunun nötr olduğunu varsayar. Belirli bir gendeki birikim oranları, doğal seçilimin etkisinden zayıf veya tamamen bağımsızdır. Sonuç olarak, mutasyon uzun bir süre boyunca kalıcı hale gelir. Bununla birlikte, farklı genler için yoğunluk farklı olacaktır.

Nihayet

Anneden yavruya geçen mitokondriyal deoksiribonükleik asitte ve babadan bulaşan Y kromozomlarındaki yeniden düzenlenmelerin oluşum mekanizmasının ve daha da geliştirilmesinin araştırılması, günümüzde evrimsel biyolojide yaygın olarak kullanılmaktadır. Toplanan, analiz edilen ve sistematik hale getirilen materyaller, araştırma sonuçları, farklı milletlerin ve ırkların kökeni çalışmalarında kullanılmaktadır. Bilgi, insanlığın biyolojik oluşumunun ve gelişiminin yeniden yapılandırılması yönünde özellikle önemlidir.

İnsan vücudunda hala ilkel yapılar ve uzlaşmacı tasarımlar bulunabilir; bu, türümüzün uzun bir evrim geçmişine sahip olduğunun ve öylece ortaya çıkmadığının çok kesin göstergeleridir.

Bunun bir başka kanıtı da insan gen havuzunda devam eden mutasyonlardır. Rastgele genetik değişikliklerin çoğu nötrdür, bazıları zararlıdır ve bazıları olumlu gelişmelere neden olur. Bu tür faydalı mutasyonlar, nihayetinde doğal seleksiyon tarafından kullanılabilecek ve insanlık arasında dağıtılabilecek hammaddelerdir.

Bu yazıda bazı faydalı mutasyon örnekleri...

Apolipoprotein AI-Milano

Kalp hastalığı, sanayileşmiş ülkelerin belalarından biridir. Enerji açısından zengin yağları arzulamaya programlandığımızda, o zamanlar nadir ve değerli bir kalori kaynağı olan ama şimdi tıkanmış bir arter olan evrimsel bir geçmişten miras aldık. Ancak, evrimin keşfedilme potansiyeline sahip olduğuna dair kanıtlar var.

Tüm insanlar, kolesterolü kan dolaşımı yoluyla taşıyan sistemin bir parçası olan apolipoprotein AI adı verilen bir protein için bir gene sahiptir. Apo-AI, kolesterolün arter duvarlarından uzaklaştırılmasında faydalı olduğu bilinen yüksek yoğunluklu lipoproteinlerden (HDL) biridir. Bu proteinin mutasyona uğramış bir versiyonunun, İtalya'da apolipoprotein AI-Milano veya kısaca Apo-AIM olarak adlandırılan küçük bir insan topluluğu arasında bulunduğu bilinmektedir. Apo-AIM, hücrelerden kolesterolü çıkarmada ve arteriyel plağı çözmede Apo-AI'den bile daha etkilidir ve ayrıca tipik olarak arterioskleroz ile meydana gelen iltihaplanmadan kaynaklanan hasarın bir kısmını önlemek için bir antioksidan görevi görür. Diğer insanlarla karşılaştırıldığında, Apo-AIM genine sahip kişiler önemli ölçüde daha düşük miyokard enfarktüsü ve felç riskine sahiptir ve ilaç şirketleri şimdi proteinin yapay bir versiyonunu kalp koruyucu bir ilaç olarak pazarlamayı planlıyor.

PCSK9 geninde benzer bir etki yaratan başka bir mutasyona dayalı olarak başka ilaçlar da üretiliyor. Bu mutasyona sahip kişilerde kalp hastalığı geliştirme riski %88 oranında azalır.

Artan kemik yoğunluğu

İnsanlarda kemik yoğunluğundan sorumlu olan genlerden biri, LDL-Benzeri Düşük Yoğunluklu Reseptör 5 veya kısaca LRP5 olarak adlandırılır. LRP5 fonksiyonunu bozan mutasyonların osteoporoza neden olduğu bilinmektedir. Ancak başka bir tür mutasyon, işlevini geliştirebilir ve insanlarda bilinen en sıra dışı mutasyonlardan birine neden olabilir.

Bu mutasyon, genç bir Ortabatılı adam ve ailesi ciddi bir araba kazası geçirip olay yerinden tek bir kırık kemik olmadan ayrıldığında tesadüfen keşfedildi. X-ışınları, bu ailenin diğer üyeleri gibi, genellikle olduğundan çok daha güçlü ve daha yoğun kemiklere sahip olduklarını ortaya çıkardı. Davaya katılan doktor, "Yaşları 3 ile 93 arasında değişen bu kişilerin hiçbirinin kemiğini kırmadığını" bildirdi. Aslında, sadece yaralanmaya karşı değil, aynı zamanda yaşa bağlı normal iskelet dejenerasyonuna karşı da bağışık oldukları ortaya çıktı. Bazılarının damaklarında iyi huylu bir kemik büyümesi vardı, ancak bunun dışında hastalığın başka hiçbir yan etkisi yoktu - gazetenin belirttiği gibi kuruluk yüzmeyi zorlaştırıyordu. Apo-AIM'de olduğu gibi, bazı ilaç şirketleri bunu osteoporoz ve diğer iskelet hastalıkları olan insanlara yardımcı olabilecek terapi için bir başlangıç ​​noktası olarak kullanma olasılığını araştırıyor.

sıtma direnci

İnsanlardaki evrimsel değişimin klasik bir örneği, kırmızı kan hücrelerinin kavisli, hilal şeklinde bir şekil almasına neden olan HbS adı verilen bir hemoglobin mutasyonudur. Bir kopyanın varlığı sıtmaya direnç sağlarken, iki kopyanın varlığı orak hücre anemisinin gelişmesine neden olur. Ama şimdi bu mutasyondan bahsetmiyoruz.

2001 yılında bilindiği gibi, Afrika ülkesi Burkina Faso'nun nüfusunu inceleyen İtalyan araştırmacılar, HbC adı verilen başka bir hemoglobin varyantı ile ilişkili koruyucu bir etki keşfettiler. Bu genin sadece bir kopyasına sahip olan kişilerin sıtmaya yakalanma olasılığı %29 daha azken, iki kopyasına sahip olan kişilerde risk %93 oranında azalmaktadır. Ek olarak, bu gen varyantı en kötü ihtimalle hafif anemiye neden olur ve hiçbir şekilde zayıflatıcı orak hücre hastalığına neden olmaz.

Tetrokromatik görüş

Çoğu memeli, kusurlu kromatik görüşe sahiptir, çünkü sadece iki tip retina konisi, farklı renk tonlarını ayırt eden retina hücreleri vardır. İnsanlar, diğer primatlar gibi, bu tür üç türe sahiptir; olgun, parlak renkli meyveler bulmak için iyi kromatik vizyonun kullanıldığı ve türler için hayatta kalma avantajı olduğu geçmişin mirası.

Esas olarak mavi renk tonundan sorumlu olan bir tip retina konisi için gen Y kromozomunda bulunurken, kırmızı ve yeşile duyarlı diğer her iki tip de X kromozomundadır. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu bulunduğundan, kırmızı veya yeşil renk tonundan sorumlu gene zarar veren bir mutasyon, kırmızı-yeşil renk körlüğüne neden olurken, dişiler bir yedek kopya tutar. Bu, bu hastalığın neden neredeyse sadece erkeklerde bulunduğunu açıklıyor.

Ancak şu soru ortaya çıkıyor: Kırmızı veya yeşil renkten sorumlu genin mutasyonu ona zarar vermezse, sorumlu olduğu renk aralığını değiştirirse ne olur? Tek bir kalıtsal retinal koni geninin kopyalanması ve farklılaşması sonucunda kırmızı ve yeşil renklerden sorumlu genler aynen böyle ortaya çıktı.

Bir erkek için bu önemli bir fark olmaz. Hala üç renk reseptörü olurdu, sadece set bizimkinden farklı olurdu. Ama bir kadının retinasındaki koni genlerinden birinin başına gelseydi, o zaman mavi, kırmızı ve yeşil renk genleri bir X kromozomunda, mutasyona uğramış dördüncüsü diğerinde olurdu... renkli reseptörler Kuşlar ve kaplumbağalar gibi, teorik olarak diğer tüm insanların ayrı ayrı göremediği renk tonlarını ayırt edebilen gerçek bir "tetrakromat" olacaktı. Bu, herkesin göremediği tamamen yeni renkleri görebileceği anlamına mı geliyor? Bu açık bir soru.

Nadir durumlarda bunun zaten gerçekleştiğine dair kanıtlarımız da var. Bir renk ayrımı çalışması sırasında, en az bir kadın, gerçek bir tetrakromattan beklenebilecek sonuçları doğru bir şekilde gösterdi.

biz zaten hakkında seninle tartıştık Concetta Antico- San Diego'dan bir sanatçı, o bir tetrakromat.

Daha az uyku ihtiyacı

Herkesin sekiz saat uykuya ihtiyacı yoktur: Pennsylvania Üniversitesi'nden bilim adamları, üzerinde az çalışılmış BHLHE41 geninde bir mutasyon keşfettiler, bu da onların görüşüne göre bir kişinin daha kısa bir uyku süresinde tamamen dinlenmesini sağlıyor. Çalışma sırasında bilim adamları, biri yukarıda bahsedilen mutasyona sahip olan bir çift özdeş olmayan ikizden 38 saat uykudan uzak durmalarını istedi. "Mutant ikiz" günlük hayatta sadece beş saat uyudu - kardeşinden bir saat daha az. Ve yoksunluktan sonra, testlerde %40 daha az hata yaptı ve bilişsel işlevleri tamamen geri kazanması daha az zaman aldı.

Bilim adamlarına göre, bu mutasyon sayesinde, bir kişi fiziksel ve zihinsel gücün tam olarak restorasyonu için gerekli olan “derin” uyku durumunda daha fazla zaman harcıyor. Tabii ki, bu teori daha kapsamlı bir çalışma ve daha fazla deney gerektirir. Ama şimdiye kadar çok cazip görünüyor - günde daha fazla saat olduğunu kim hayal etmiyor?

hiperelastik cilt

Ehlers-Danlos sendromu, eklemleri ve cildi etkileyen genetik bir bağ dokusu bozukluğudur. Bir takım ciddi komplikasyonlara rağmen, bu hastalığı olan kişiler uzuvlarını herhangi bir açıda ağrısız bir şekilde bükebilirler. Christopher Nolan'ın The Dark Knight filmindeki Joker imajı kısmen bu sendroma dayanmaktadır.

ekolokasyon

Herhangi bir kişinin bir dereceye kadar sahip olduğu yeteneklerden biri. Kör insanlar onu mükemmel bir şekilde kullanmayı öğrenirler ve süper kahraman Daredevil büyük ölçüde buna dayanmaktadır. Odanın ortasında gözleriniz kapalı durup dilinizi yüksek sesle farklı yönlere sallayarak becerinizi test edebilirsiniz. Ekolokasyon ustasıysanız, herhangi bir nesneye olan mesafeyi belirleyebilirsiniz. .

Ebedi Gençlik

Kulağa gerçekte olduğundan çok daha iyi geliyor. "Sendrom X" olarak adlandırılan gizemli bir hastalık, bir kişinin herhangi bir büyüme belirtisi göstermesini engeller. Ünlü bir örnek, 20 yaşına kadar yaşayan ve aynı zamanda fiziksel ve zihinsel olarak iki yaşında bir çocuk seviyesinde kalan Brooke Megan Greenberg'dir. Bu hastalığın sadece üç vakası bilinmektedir.

Acıya karşı duyarsızlık

Bu yetenek süper kahraman Kick-Ass tarafından gösterildi - bu, vücudun ağrı, sıcaklık veya soğukluk hissetmesine izin vermeyen gerçek bir hastalıktır. Yetenek oldukça kahramancadır, ancak onun sayesinde bir kişi farkında olmadan kendine kolayca zarar verebilir ve çok dikkatli yaşamak zorunda kalır.

süper güç

En popüler süper kahraman yeteneklerinden biri, ancak gerçek dünyadaki en nadir yeteneklerden biri. Miyostatin protein eksikliği ile ilişkili mutasyonlar, yağ dokusunda büyüme olmadan insan kas kütlesinde önemli bir artışa yol açar. Tüm insanlar arasında bu tür kusurların bilinen sadece iki vakası vardır ve bunlardan birinde iki yaşındaki bir çocuk bir vücut geliştiricinin vücuduna ve gücüne sahiptir.

altın kan

Rh-boş kan, dünyadaki en nadir kan. Geçen yarım yüzyılda, bu tür kana sahip sadece kırk kişi bulundu, şu anda sadece dokuz canlı var. Rh-sıfır kesinlikle herkes için uygundur, çünkü Rh sisteminde herhangi bir antijenden yoksundur, ancak yalnızca aynı “altın kanlı kardeş” taşıyıcılarını kendileri kurtarabilir.

Bilim adamları uzun süredir bu tür konularla uğraştığından, sıfır grup elde etmenin mümkün olduğu biliniyordu. Bu, kırmızı kan hücresi aglutinojen B'yi çıkarabilen özel kahve çekirdekleri ile yapılır. Böyle bir sistem, böyle bir planın uyumsuzluk durumları olduğu için nispeten uzun bir süre çalışmadı. Bundan sonra, iki bakterinin çalışmasına dayanan başka bir sistem ortaya çıktı - bunlardan birinin enzimi aglutinojen A'yı ve diğer B'yi öldürdü. Bu nedenle bilim adamları, sıfır grup oluşturmanın ikinci yönteminin en etkili olduğu sonucuna vardılar. ve güvenli. Bu nedenle, Amerikan şirketi, kanı bir kan grubundan sıfıra verimli ve verimli bir şekilde dönüştürecek özel bir cihazın geliştirilmesi üzerinde hala çok çalışıyor. Ve böyle bir sıfır kan, diğer tüm transfüzyonlar için ideal olacaktır. Böylece bağış konusu şimdiki kadar küresel olmayacak ve tüm alıcılar kanlarını almak için bu kadar uzun süre beklemek zorunda kalmayacak.

Bilim adamları, çeşitli hastalıklar ve eksiklikler için minimum riske sahip olacak tek bir evrensel grubun nasıl oluşturulacağı konusunda yüzyıllardır kafa karıştırıyorlar. Bu nedenle, bugün herhangi bir kan grubunu “sıfırlamak” mümkün hale geldi. Bu, yakın gelecekte çeşitli komplikasyon ve hastalık riskini önemli ölçüde azaltacaktır. Bu nedenle, çalışmalar hem erkeklerin hem de kadınların koroner arter hastalığı geliştirme riskinin en düşük olduğunu göstermiştir. Benzer gözlemler 20 yılı aşkın süredir yapılmaktadır. Bu insanlar bir süre boyunca sağlıkları ve yaşam tarzları hakkında belirli soruları yanıtladılar.

Çeşitli kaynaklarda yayınlanan tüm mevcut veriler. Tüm çalışmalar, sıfır grubuna sahip kişilerin gerçekten daha az hastalanmasına ve koroner arter hastalığı geliştirme şansının en düşük olmasına yol açmıştır. Rh faktörünün spesifik bir etkisinin olmadığını da belirtmekte fayda var. Bu nedenle sıfır kan grubunda şu veya bu grubu ayırabilecek herhangi bir Rh faktörü yoktur. Bunun en önemli nedenlerinden biri, tüm bunlara ek olarak her kanın farklı bir pıhtılaşma özelliğine sahip olmasıdır. Bu, durumu daha da karmaşık hale getirmekte ve bilim adamlarını yanıltmaktadır. Sıfır grubunu diğerleriyle karıştırırsanız ve pıhtılaşma seviyesini dikkate almazsanız, bu bir kişide ateroskleroz gelişimine ve ölüme yol açabilir. Şu anda bir kan grubunu sıfıra çevirme teknolojisi her hastanenin kullanabileceği kadar yaygın değil. Bu nedenle, yalnızca yüksek düzeyde çalışan yaygın tıp merkezleri dikkate alınır. Sıfır grubu, bugün herkese aşina olmayan tıp bilimcilerinin yeni bir başarısı ve keşfidir.

Her insanın benzersiz olduğunu, derin bir iç dünyayı ima ettiğini söylerdik, ancak bazen genel kitleden yalnızca karakterleri ile değil, aynı zamanda görünüşleriyle de ayrılan insanlar doğar.

İzole vakalarda insanlarda meydana gelen en korkunç 10 genetik mutasyondan bahsedeceğiz.

1. Ektrodaktili

Parmakların ve/veya ayakların tamamen olmadığı veya az gelişmiş olduğu doğuştan gelen malformasyonlardan biri. Yedinci kromozomun arızalanmasından kaynaklanır. Genellikle hastalığın arkadaşı, işitme duyusunun tamamen yokluğudur.

2. Hipertrikoz

Orta Çağ'da benzer bir gen kusuruna sahip insanlara kurt adam veya maymun deniyordu. Bu durum, yüz ve kulaklar da dahil olmak üzere vücudun her yerinde aşırı kıllanma ile karakterizedir. İlk hipertrikoz vakası 16. yüzyılda kaydedildi.

3. Fibrodisplazi ossificans ilerleyici (FOP)

Vücudun yanlış yerlerde - kasların, bağların, tendonların ve diğer bağ dokularının içinde yeni kemikler (kemikleşmeler) oluşturmaya başladığı nadir bir genetik hastalık. Herhangi bir yaralanma oluşumuna yol açabilir: çürük, kesik, kırık, kas içi enjeksiyon veya operasyon. Bu nedenle ossifikleri çıkarmak imkansızdır: ameliyattan sonra kemik sadece güçlenebilir. Fizyolojik olarak kemikleşmeler sıradan kemiklerden farklı değildir ve önemli yüklere dayanabilirler, ancak doğru yerde değillerdir.

4. Progresif lipodistrofi

Bu olağandışı rahatsızlıktan muzdarip insanlar, yaşlarından çok daha yaşlı görünürler, bu yüzden bazen "ters Benjamin Button sendromu" olarak adlandırılır. Kalıtsal genetik mutasyon nedeniyle ve bazen vücutta belirli ilaçların kullanılması sonucunda otoimmün mekanizmalar bozulur ve bu da deri altı yağ rezervlerinin hızlı bir şekilde kaybolmasına neden olur. Çoğu zaman, yüz, boyun, üst uzuvlar ve gövdenin yağ dokusu acı çeker, bu da kırışıklıklara ve kıvrımlara neden olur. Şimdiye kadar sadece 200 progresif lipodistrofi vakası doğrulandı ve çoğunlukla kadınlarda gelişiyor. Doktorlar tedavi için insülin, yüz germe ve kolajen enjeksiyonları kullanır, ancak bunlar yalnızca geçicidir.

5. Yuner Tan sendromu

Yuner Tan sendromu (UTS), öncelikle bundan muzdarip insanların dört ayak üzerinde yürümesi ile karakterize edilir. Türk biyolog Yuner Tan tarafından Türkiye'nin kırsal kesimlerinde Ulaş ailesinin beş üyesini inceledikten sonra keşfedildi. Çoğu zaman, SYT'li insanlar ilkel konuşma kullanır ve doğuştan beyin yetmezliğine sahiptir. 2006 yılında Ulaş ailesi hakkında "Dört Ayakta Yürüyen Aile" adlı bir belgesel film çekildi. Tan bunu şu şekilde açıklıyor: "Sendromun genetik doğası, insan evriminde, büyük olasılıkla bir genetik mutasyonun neden olduğu ters bir adım olduğunu, dört ayaklılıktan (dört uzuv üzerinde yürümek) iki ayaklılığa (iki uzuv üzerinde yürümek) geçişin ters sürecini önermektedir. ) Bu durumda, sendrom aralıklı denge teorisine karşılık gelir.

6. Progeria

8.000.000 çocuktan birinde görülür.Bu hastalık, vücudun erken yaşlanmasının neden olduğu deride ve iç organlarda geri dönüşü olmayan değişikliklerle karakterizedir. Bu hastalığa sahip kişilerin ortalama yaşam beklentisi 13 yıldır. Hasta kırk beş yaşına geldiğinde sadece bir vaka bilinmektedir. Dava Japonya'da kaydedildi.

7. Epidermodisplazi verrüsiformis

En nadir gen başarısızlıklarından biri. Sahiplerini yaygın insan papilloma virüsüne (HPV) karşı çok hassas hale getirir. Bu tür insanlarda enfeksiyon, yoğunlukta ahşaba benzeyen çok sayıda cilt büyümesinin büyümesine neden olur. Hastalık, 2007 yılında 34 yaşındaki Endonezyalı Dede Koswara ile bir videonun internette yayınlanmasından sonra yaygın olarak bilinir hale geldi. 2008'de adam, kafasından, kollarından, bacaklarından ve gövdesinden altı kiloluk büyümeyi almak için karmaşık bir ameliyat geçirdi. Vücudun ameliyat edilen bölgelerine yeni deri nakledildi. Ancak, ne yazık ki, bir süre sonra büyüme tekrar ortaya çıktı.

8. Proteus Sendromu

Proteus sendromu, AKT1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu hızlı ve orantısız kemik ve cilt büyümesine neden olur. Bu gen, uygun hücre büyümesinden sorumludur. Çalışmasındaki bir arıza nedeniyle, bazı hücreler hızla büyür ve hızla bölünürken, diğerleri normal bir hızda büyümeye devam eder. Bu anormal bir görünüme neden olur. Hastalık doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaz, ancak sadece altı aylıkken ortaya çıkar.

9. Trimetilaminüri

En nadir görülen genetik hastalıklara aittir. Dağılımı hakkında istatistiksel veri bile yok. Bu hastalıktan muzdarip olanlarda vücutta trimetilamin birikir. Çürük balık ve yumurta kokusunu andıran keskin, hoş olmayan bir kokuya sahip bu madde, terle birlikte salınır ve hastanın çevresinde hoş olmayan bir kokuşmuş kehribar rengi oluşturur. Doğal olarak böyle bir genetik bozukluğu olan kişiler kalabalık yerlerden kaçınırlar ve depresyona yatkındırlar.

10. Pigmentli kseroderma

Bu kalıtsal cilt hastalığı, bir kişinin ultraviyole ışınlarına karşı artan duyarlılığında kendini gösterir. Ultraviyole radyasyona maruz kaldığında meydana gelen DNA hasarını onarmaktan sorumlu proteinlerin mutasyonu nedeniyle ortaya çıkar. İlk belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde (3 yaşından önce) ortaya çıkar: çocuk güneşteyken, güneşe sadece birkaç dakika maruz kaldıktan sonra ciddi yanıklar geliştirir. Ayrıca hastalık, çiller, kuru cilt ve ciltte düzensiz renk değişikliği ile karakterizedir. İstatistiklere göre, kseroderma pigmentozalı kişilerin kansere yakalanma riski diğerlerine göre daha fazladır - uygun önleyici tedbirlerin yokluğunda, kserodermalı çocukların yaklaşık yarısında on yaşına kadar belirli kanserler gelişir. Değişen şiddet ve semptomlara sahip bu hastalığın sekiz türü vardır. Avrupalı ​​ve Amerikalı doktorlara göre, hastalık bir milyon insandan yaklaşık dördünde ortaya çıkıyor.

Yandex.Zen'deki kanalımıza abone olun!
Yandex beslemesinde Ruposter'ları okumak için "Kanala abone ol"u tıklayın

Genetik mutasyonlara sahip insanların canavar ve canavar olarak kabul edilmesi uzun zamandır geçerliydi. Çocukları korkuttular ve onlardan mümkün olan her şekilde kaçınmaya çalıştılar.Artık biliyoruz ki bazı insanların bizim için olağandışı görünümü, nadir görülen genetik hastalıkların bir sonucudur. Ne yazık ki bilim adamları bunlarla nasıl başa çıkacaklarını öğrenemediler.Size insanlarda bulunan en sıra dışı 10 genetik mutasyondan bir seçki sunuyorum. Neyse ki, oldukça nadirdirler.

1. Progeria 8.000.000 çocuktan birinde görülür.Bu hastalık, vücudun erken yaşlanmasının neden olduğu deri ve iç organlarda geri dönüşü olmayan değişikliklerle karakterizedir. Bu hastalığa sahip kişilerin ortalama yaşam beklentisi 13 yıldır. Hasta kırk beş yaşına geldiğinde sadece bir vaka bilinmektedir. Japonya'da kaydedildi.


2. Yuner Tan Sendromu (UTS): Bu nadir görülen genetik kusura sahip kişiler dört ayak üzerinde yürümeye, ilkel konuşmaya ve yetersiz beyin aktivitesine sahip olmaya eğilimlidir. Sendrom, Türk köylerinden birinde Ulaş ailesiyle tanıştıktan sonra biyolog Yuner Tan tarafından keşfedildi ve araştırıldı. Bu sıra dışı aile hakkında, "Dörtlü Aile Yürüyüşü" adlı belgesel filmi bile çekildi. Bazı bilim adamları, SUT'nin genlerin çalışmasıyla hiçbir ilgisi olmadığını düşünme eğiliminde olsalar da.


3. Hipertrikoz: Orta Çağ'da benzer bir gen kusuruna sahip insanlara kurt adam veya maymun deniyordu. Bu durum, yüz ve kulaklar da dahil olmak üzere vücudun her yerinde aşırı kıllanma ile karakterizedir. İlk hipertrikoz vakası 16. yüzyılda kaydedildi.


4. Epidermodisplazi verrüsiform: En nadir görülen gen başarısızlıklarından biridir. Sahiplerini yaygın insan papilloma virüsüne (HPV) karşı çok hassas hale getirir. Bu tür insanlarda enfeksiyon, yoğunlukta ahşaba benzeyen çok sayıda cilt büyümesinin büyümesine neden olur. Hastalık, 2007 yılında 34 yaşındaki Endonezyalı Dede Koswara ile bir videonun internette yayınlanmasından sonra yaygın olarak bilinir hale geldi. 2008'de adam, kafasından, kollarından, bacaklarından ve gövdesinden altı kiloluk büyümeyi almak için karmaşık bir ameliyat geçirdi. Vücudun ameliyat edilen bölgelerine yeni deri nakledildi. Ancak, ne yazık ki, bir süre sonra büyüme tekrar ortaya çıktı.


5. Şiddetli kombine immün yetmezlik Bu hastalığın taşıyıcılarında bağışıklık sistemi aktif değildir. 1976'da ekranlara gelen "Plastik Balonlu Çocuk" filminden sonra hastalık hakkında konuşmaya başladılar. Plastik bir balonun içinde yaşamaya zorlanan küçük bir engelli çocuk olan David Vetter'i anlatıyor. Çünkü bebek için dış dünyayla herhangi bir temas ölümcül olabilir. Film dokunaklı ve güzel bir mutlu sonla bitiyor. Gerçek David Veter, doktorların bağışıklık sistemini güçlendirmek için yaptığı başarısız bir girişimin ardından 13 yaşında öldü.


6. Lesch-Niechen sendromu - ürik asit sentezinin artması Bu hastalıkta kan dolaşımına çok fazla ürik asit girer. Bu böbrek ve mesane taşlarının yanı sıra gut artritine yol açar. Ayrıca insan davranışları da değişir. İstemsiz el spazmları var. Hastalar sıklıkla parmaklarını ve dudaklarını kanayana kadar kemirirler ve başlarını sert cisimlere vururlar. Hastalık sadece erkek bebeklerde görülür.


7. Ektrodaktili: Parmakların ve/veya ayakların tamamen olmadığı veya gelişmediği doğuştan gelen malformasyonlardan biridir. Yedinci kromozomun arızalanmasından kaynaklanır. Genellikle hastalığın arkadaşı, işitme duyusunun tamamen yokluğudur.


8. Proteus SendromuProteus sendromu, AKT1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu kemiklerin ve cildin hızlı ve orantısız büyümesine neden olur. Bu gen, uygun hücre büyümesinden sorumludur. Çalışmasındaki bir arıza nedeniyle, bazı hücreler hızla büyür ve hızla bölünürken, diğerleri normal bir hızda büyümeye devam eder. Bu anormal bir görünüme neden olur. Hastalık doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaz, ancak sadece altı aylıkken ortaya çıkar.


9. Trimetilaminüri En nadir görülen genetik hastalıkları ifade eder. Dağılımı hakkında istatistiksel veri bile yok. Bu hastalıktan muzdarip olanlarda vücutta trimetilamin birikir. Çürük balık ve yumurta kokusunu andıran keskin, hoş olmayan bir kokuya sahip bu madde, terle birlikte salınır ve hastanın çevresinde hoş olmayan bir kokuşmuş kehribar rengi oluşturur. Doğal olarak böyle bir genetik bozukluğu olan kişiler kalabalık yerlerden kaçınırlar ve depresyona yatkındırlar.

10. Marfan sendromu Yirmi bin kişiden birinde görülür. Bu hastalık ile bağ dokusunun gelişimi bozulur. Bu gen kusurunun taşıyıcıları, orantısız olarak uzun uzuvlara ve hipermobil eklemlere sahiptir. Ayrıca, hastalarda görme sistemi bozuklukları ve omurganın eğriliği vardır.