İnsanlarda kısırlığa yol açan genetik bozukluklar. Bu tür sorunlar şunları içerir:

Birçok gelişmiş ülkenin nüfusu erkek ve kadın sorunu ile karşı karşıyadır. kadın kısırlığı. Ülkemizde evli çiftlerin %15'inde ihlal var üreme işlevi. Bazı istatistiksel hesaplamalar, bu tür ailelerin yüzdesinin daha da yüksek olduğunu söylüyor. Vakaların %60'ında bunun nedeni kadın infertilitesi, vakaların %40'ında ise erkek infertilitesidir.

Erkek üreme bozukluklarının nedenleri

Sekretuar (parankimal) bozukluk testislerin seminifer tübüllerinde sperm üretiminin bozulduğu, aspermide kendini gösterir (ejakülatta spermatogenez hücresi yoktur, ayrıca doğrudan spermatozoa), azospermi (spermatozoa yoktur, ancak spermatogenez hücreleri bulunur) , oligozoospermi (spermlerin yapısı ve hareketliliği değişir).

1. testis disfonksiyonu.
2. Hormonal bozukluk. Hipogonadotropik hipogonadizm, spermatozoa ve testosteron oluşumunda rol oynayan luteinize edici ve folikül uyarıcı hipofiz hormonlarının eksikliğidir.
3. Otoimmün bozukluk. Kendi bağışıklık hücreleri, spermatozoalara karşı antikorlar üretir ve böylece onları yok eder.

boşaltım bozukluğu Vas deferensin açıklığının (tıkanma, tıkanma) ihlali, çıktının bozulmasına neden olur Kurucu unsurlar sperm, genital sistem yoluyla üretraya girer. Kalıcı veya geçici, tek taraflı veya iki taraflı olabilir. Meni sperm içerir, prostat ve gizli seminal veziküller.

Karışık ihlal. Boşaltım-inflamatuar veya boşaltım-toksik. Spermatojenik epitelin toksinler tarafından dolaylı olarak zarar görmesi, bozulmuş metabolizma ve seks hormonlarının sentezi ve ayrıca bakteriyel toksinlerin ve irin sperm üzerindeki doğrudan zarar verici etkisi nedeniyle biyokimyasal özelliklerinde bozulmaya yol açması nedeniyle oluşur.

Diğer sebepler:

• Seksi. Erektil disfonksiyon, boşalma bozuklukları.
• Psikolojik. Anejakülasyon (boşalma eksikliği).
• Nörolojik (hasar nedeniyle omurilik).

Kadın üreme fonksiyonunun ihlallerinin nedenleri

• hormonal
• Testis tümörleri (sistoma)
• Küçük pelviste inflamatuar süreçlerin sonuçları. Bunlar arasında adezyon oluşumu, tubal-peritoneal faktör veya başka bir deyişle obstrüksiyon yer alır. fallop tüpleri.
• endometriozis
• Rahim tümörleri (miyomlar)

Kadın kısırlığının tedavisi

Testlerin sonuçlarına dayanarak, doktor kısırlığı tedavi etmek için belirli yöntemler önerir. Genellikle ana kuvvetler yönlendirilir. doğru teşhis kısırlık nedenleri.

Ne zaman endokrin patoloji tedavi normalleştirmektir hormonal arka plan, hem de yumurtalık uyarıcı ilaçların kullanımında.

Tüplerin tıkanması ile laparoskopi tedaviye dahil edilir.

Endometriozis de laparoskopi ile tedavi edilir.

Rahim gelişimindeki kusurlar, rekonstrüktif cerrahi olanakları kullanılarak ortadan kaldırılır.

İnfertilitenin immünolojik nedeni ortadan kalkar suni dölleme kocanın spermi.

Nedenleri tam olarak belirlenemezse kısırlığı tedavi etmek en zorudur. Kural olarak, bu düzenlemede IVF teknolojileri kullanılır - suni tohumlama.

Tedavi erkek kısırlığı

Bir erkeğin sekretuar nitelikte olan, yani spermatogenez ihlali ile ilişkili kısırlığı varsa, tedavinin başlangıcı nedenlerin ortadan kaldırılmasından ibarettir. tedavi ediliyor bulaşıcı hastalıklar, elenir inflamatuar süreçler, uygulamak hormonal ajanlar spermatogenezi normalleştirmek için.

Bir erkeğin kasık fıtığı, kriptorşidizm, varikosel ve diğerleri gibi hastalıkları varsa, reçete edilir. ameliyat. Vas deferens'in tıkanması nedeniyle bir erkeğin kısır olduğu durumlarda da cerrahi müdahale endikedir. En büyük zorluk, otoimmün faktörlere maruz kalması durumunda erkek kısırlığının tedavisidir, sperm hareketliliği bozulduğunda, antisperm organları hareket eder. Bu seçenekte, ata hormonal müstahzarlar, lazer tedavisinin yanı sıra plazmaferez ve daha fazlasını kullanın.

Birçok gelişmiş ülkenin nüfusu, akut erkek ve kadın kısırlığı sorunuyla karşı karşıyadır. Ülkemizde evli çiftlerin %15'inde üreme fonksiyonunun ihlali söz konusudur. Bazı istatistiksel hesaplamalar, bu tür ailelerin yüzdesinin daha da yüksek olduğunu söylüyor. Vakaların %60'ında bunun nedeni kadın infertilitesi, vakaların %40'ında ise erkek infertilitesidir.

Erkek üreme bozukluklarının nedenleri

Sekretuar (parankimal) bozukluk testislerin seminifer tübüllerinde sperm üretiminin bozulduğu, aspermide kendini gösterir (ejakülatta spermatogenez hücresi yoktur, ayrıca doğrudan spermatozoa), azospermi (spermatozoa yoktur, ancak spermatogenez hücreleri bulunur) , oligozoospermi (spermlerin yapısı ve hareketliliği değişir).

1. testis disfonksiyonu.
2. Hormonal bozukluk. Hipogonadotropik hipogonadizm, spermatozoa ve testosteron oluşumunda rol oynayan luteinize edici ve folikül uyarıcı hipofiz hormonlarının eksikliğidir.
3. Otoimmün bozukluk. Kendi bağışıklık hücreleri, spermatozoalara karşı antikorlar üretir ve böylece onları yok eder.

boşaltım bozukluğu Vas deferens'in açıklığının (tıkanma, tıkanıklık) ihlali, bunun sonucunda sperm bileşenlerinin genital sistem yoluyla üretraya çıkışı bozulur. Kalıcı veya geçici, tek taraflı veya iki taraflı olabilir. Meninin bileşimi, prostat bezinin sırrı olan spermatozoayı ve seminal veziküllerin sırrını içerir.

Karışık ihlal. Boşaltım-inflamatuar veya boşaltım-toksik. Spermatojenik epitelin toksinler tarafından dolaylı olarak zarar görmesi, bozulmuş metabolizma ve seks hormonlarının sentezi ve ayrıca bakteriyel toksinlerin ve irin sperm üzerindeki doğrudan zarar verici etkisi nedeniyle biyokimyasal özelliklerinde bozulmaya yol açması nedeniyle oluşur.

Diğer sebepler:

• Seksi. Erektil disfonksiyon, boşalma bozuklukları.
• Psikolojik. Anejakülasyon (boşalma eksikliği).
• Nörolojik (omuriliğe verilen hasar nedeniyle).

Kadın üreme fonksiyonunun ihlallerinin nedenleri

• hormonal
• Testis tümörleri (sistoma)
• Küçük pelviste inflamatuar süreçlerin sonuçları. Bunlar arasında yapışıklık oluşumu, tubal-peritoneal faktör veya başka bir deyişle fallop tüplerinin tıkanması sayılabilir.
• endometriozis
• Rahim tümörleri (miyomlar)

Kadın kısırlığının tedavisi

Testlerin sonuçlarına dayanarak, doktor kısırlığı tedavi etmek için belirli yöntemler önerir. Genellikle, ana güçler kısırlık nedenlerinin doğru teşhisine yöneliktir.

Endokrin patoloji durumunda tedavi, hormonal arka planın normalleştirilmesinin yanı sıra yumurtalık uyarıcı ilaçların kullanılmasından oluşur.

Tüplerin tıkanması ile laparoskopi tedaviye dahil edilir.

Endometriozis de laparoskopi ile tedavi edilir.

Rahim gelişimindeki kusurlar, rekonstrüktif cerrahi olanakları kullanılarak ortadan kaldırılır.

Kısırlığın immünolojik nedeni, kocanın spermiyle suni tohumlama ile ortadan kaldırılır.

Nedenleri tam olarak belirlenemezse kısırlığı tedavi etmek en zorudur. Kural olarak, bu düzenlemede IVF teknolojileri kullanılır - suni tohumlama.

Erkek kısırlığının tedavisi

Bir erkeğin sekretuar nitelikte olan, yani spermatogenez ihlali ile ilişkili kısırlığı varsa, tedavinin başlangıcı nedenlerin ortadan kaldırılmasından ibarettir. Bulaşıcı hastalıklar tedavi edilir, inflamatuar süreçler ortadan kaldırılır, spermatogenezi normale döndürmek için hormonal ajanlar kullanılır.

Bir erkeğin kasık fıtığı, kriptorşidizm, varikosel ve diğerleri gibi hastalıkları varsa, cerrahi tedavi reçete edilir. Vas deferens'in tıkanması nedeniyle bir erkeğin kısır olduğu durumlarda da cerrahi müdahale endikedir. En büyük zorluk, otoimmün faktörlere maruz kalması durumunda erkek kısırlığının tedavisidir, sperm hareketliliği bozulduğunda, antisperm organları hareket eder. Bu düzenlemede, hormonal ilaçlar reçete edilir, lazer tedavisinin yanı sıra plazmaferez ve daha fazlası kullanılır.

İhlaller ve nedenleri alfabetik sıraya göre:

üreme bozukluğu -

üreme bozukluğu(infertilite) - evli bir çiftin 1 yıl boyunca düzenli korunmasız cinsel ilişki ile gebe kalamaması (WHO).

Vakaların% 75-80'inde hamilelik, genç, sağlıklı eşlerin düzenli cinsel aktivitesinin ilk 3 ayında, yani kocanın yaşı 30'a ve karısının - 20 yaşına kadar ortaya çıkar. daha yaşlı yaş grubu(30-35 yıl) bu süre 1 yıla çıkar ve 35 yıldan sonra - 1 yıldan fazla.

Yaklaşık %35-40 kısır çiftler buna bir erkek, %50 - bir kadın neden olur ve %15-20'sinde karışık bir üreme işlev bozukluğu faktörü vardır.

Hangi hastalıklar üreme fonksiyon bozukluğuna neden olur:

Erkeklerde üreme bozukluklarının nedenleri

I. Parankimal (salgı) üreme fonksiyonunun ihlali - spermatogenez ihlali (testislerin kıvrımlı seminifer tübüllerinde sperm üretimi), aspermi (ejakülatta spermatogenez hücrelerinin ve spermatozoa eksikliği), azospermi (spermatogenez hücreleri tespit edildiğinde ejakülatta sperm yokluğu), oligozoospermi , hareketliliğin azalması, sperm yapısının bozulmuş yapısı:

1. Testis fonksiyon bozukluğu:
- kriptorşidizm, monorşizm ve testis hipoplazisi
- orşit (viral etiyoloji)
- testis torsiyonu
- birincil ve ikincil konjenital hipogonadizm
- ateş- skrotumda termoregülasyonun ihlali (varikosel, hidrosel, dar giysiler)
- Sertoli hücre sadece sendromu
- diyabet
- aşırı fiziksel stres, psikolojik stres, ağır kronik hastalıklar, titreşim, vücudun aşırı ısınması (sıcak dükkanlarda çalışma, sauna kötüye kullanımı, ateş), hipoksi, fiziksel hareketsizlik
- endojen ve eksojen zehirli maddeler(nikotin, alkol, uyuşturucu, kemoterapi, mesleki tehlikeler)
- radyasyon tedavisi
- mutasyonlar: muskoviskidoz geninin mutasyonu ( doğuştan yokluk vas deferens - polimeraz tarafından belirlenen obstrüktif azospermi zincirleme tepki; Y kromozomunun mikrodelesyonu (bozulmuş spermatogenez çeşitli dereceler karyotip bozukluğunun şiddeti - yapısal kromozomal anormallikler - Klinefelter sendromu, XYY sendromu, kromozomal translokasyonlar, otozomal anöploidiler) - florokromlarla farklı kromozomlara etiketlenmiş problar kullanılarak floresan hibridizasyon yöntemi (FISH)

2. Üreme fonksiyonunun hormonal (endokrin) ihlali - hipogonadotropik hipogonadizm- Testosteron ve sperm oluşumunda rol oynayan hipofiz bezinin luteinize edici (LH) ve folikül uyarıcı (FSH) hormonlarının eksikliği:
- Hipotalamusun patolojisi
o İzole gonadotropin eksikliği (Kalman sendromu)
o İzole luteinize edici hormon eksikliği ("fertil hadım")
o İzole FSH eksikliği
o Konjenital hipogonadotropik sendrom
- Hipofiz bezinin patolojisi
Ö hipofiz yetmezliği(tümörler, infiltratif süreçler, operasyonlar, radyasyon)
o Hiperprolaktinemi
o Hemokromatoz
o Eksojen hormonların etkisi (aşırı östrojenler ve androjenler, aşırı glukokortikoidler, hiper ve hipotiroidizm)

3. otoimmün süreçler - spermatozoanın kendi başına yok edilmesi bağışıklık hücreleri spermatozoa antikorlarının üretimi
Ö parotit- "domuz"
o testis yaralanması
o kriptorşidizm (inmemiş testisler)
o skrotum organlarındaki operasyonlar
Ö pasif eşcinseller

II. Üreme fonksiyonunun obstrüktif (boşaltım) ihlali, kural olarak, ikili, geçici veya kalıcı ihlal vas deferens'in açıklığı (tıkanma, tıkanma) ve spermin kurucu unsurlarının (sperm, prostat sekresyonu, seminal veziküllerin sekresyonu) genital sistemden üretraya çıkışının ihlali:
- vas deferens'in doğuştan azgelişmişliği veya yokluğu, açıklığının ihlali, vas deferens epididim tübülü ile vas deferens arasındaki bağlantı eksikliği
- Prostatın müllerian kanalı kistleri
- vas deferens'in yok edilmesiyle komplike olan genital organlarda iltihaplanma süreci - kronik epididimit, deferentit, spermatosel
retrograd ejakülasyon - üretrada doğuştan veya sikatrisyel değişikliklerle birlikte aspermatizm (ilişki sırasında ejakülat eksikliği) tohum yumru, membranöz kısmının darlığı üretra, zarar sinir merkezleri boşalmayı düzenler.
- sırasında dahil olmak üzere genital organların yaralanmaları cerrahi müdahaleler(örneğin, fıtık onarımı ile),
- vazektominin sonuçları

III. Üreme fonksiyonunun karışık ihlali (boşaltım-toksik veya boşaltım-inflamatuar) aracılı sonucudur. toksik hasar spermatojenik epitel, seks hormonlarının bozulmuş sentezi ve metabolizması ve irin ve bakteriyel toksinlerin spermin spermatozoa biyokimyasal özellikleri üzerindeki doğrudan zarar verici etkisi:
- spermatozoanın savunmasızlığı bağışıklık sistemi olgunlaşmanın ihlali nedeniyle, yumurtalıkların eklerindeki proteinlerden korunma (epididimit)
- prostat bezinin salgılanmasının bileşimindeki değişiklikler, seminal veziküller (prostatit, vezikülit), CYBE
- başka iltihaplı hastalıklar erkek üreme sistemi (üretrit)

IV. Üreme fonksiyon bozukluğunun diğer nedenleri
- cinsel nitelikteki sorunlar - erektil disfonksiyon, boşalma bozuklukları
- boşalma, aspermi - psikolojik, nörolojik (omurilik yaralanmaları)

V. İdiyopatik üreme disfonksiyonu
Nedeni belirlenemez.

Kadınlarda üreme bozukluklarının nedenleri
- inflamatuar süreçler ve sonuçları ( yapıştırma işlemi pelviste ve fallop tüplerinin tıkanmasında - "tubal-peritoneal faktör)
- endometriozis
- hormonal bozukluklar
- rahim tümörleri (miyomlar)
- yumurtalık tümörleri (sistomalar)

Üreme işlevinin ihlali varsa hangi doktorlarla iletişim kurulacak:

Üreme işlevinin ihlal edildiğini fark ettiniz mi? Daha detaylı bilgi mi istiyorsunuz yoksa bir incelemeye mi ihtiyacınız var? Yapabilirsiniz bir doktordan randevu al- klinik Eurolaboratuvar her zaman hizmetinizde! en iyi doktorlar seni incelemek, ders çalışmak dış işaretler ve hastalığın semptomlarla tanımlanmasına yardımcı olun, size tavsiyede bulunun ve sağlayın Yardıma ihtiyaç duydu. sen de yapabilirsin evde doktor çağır. klinik Eurolaboratuvar günün her saati sizin için açık.

Klinikle nasıl iletişime geçilir:
Kiev'deki kliniğimizin telefonu: (+38 044) 206-20-00 (çok kanallı). Klinik sekreteri, doktoru ziyaret etmeniz için uygun bir gün ve saat seçecektir. Koordinatlarımız ve yönlerimiz belirtilmiştir. Kliniğin tüm hizmetleri hakkında ona daha ayrıntılı bakın.

(+38 044) 206-20-00

Daha önce herhangi bir araştırma yaptıysanız, sonuçlarını bir doktora danışarak aldığınızdan emin olun.Çalışmalar tamamlanmadıysa kliniğimizde veya diğer kliniklerdeki meslektaşlarımızla birlikte gerekli olan her şeyi yapacağız.

Üreme fonksiyon bozukluğunuz var mı? Genel sağlığınız konusunda çok dikkatli olmalısınız. İnsanlar yeterince ilgi göstermiyor hastalık belirtileri ve bu hastalıkların hayati tehlike oluşturabileceğinin farkında değiller. Vücudumuzda ilk başta kendini göstermeyen birçok hastalık var, ancak sonunda ne yazık ki tedavi etmek için çok geç olduğu ortaya çıkıyor. Her hastalığın kendine özgü semptomları vardır, karakteristik dış belirtiler- Lafta hastalık belirtileri. Semptomları belirlemek, genel olarak hastalıkları teşhis etmenin ilk adımıdır. Bunu yapmak için yılda birkaç kez yapmanız yeterlidir. bir doktor tarafından muayene edilmek sadece önlemek için değil korkunç hastalık ama aynı zamanda destek sağlıklı zihin vücutta ve bir bütün olarak vücutta.

Bir doktora soru sormak istiyorsanız, online danışma bölümünü kullanın, belki sorularınızın cevaplarını orada bulabilir ve okuyabilirsiniz. kişisel bakım ipuçları. Klinikler ve doktorlarla ilgili incelemelerle ilgileniyorsanız, ihtiyacınız olan bilgileri bulmaya çalışın. Ayrıca kayıt olun tıbbi portal Eurolaboratuvar sürekli güncel olmak son Haberler ve size posta yoluyla otomatik olarak gönderilecek olan sitedeki bilgilerin güncellemeleri.

Belirti haritası yalnızca eğitim amaçlıdır. kendi kendine ilaç almayın; Hastalığın tanımı ve nasıl tedavi edileceği ile ilgili tüm sorularınız için doktorunuza başvurunuz. EUROLAB, portalda yayınlanan bilgilerin kullanımından kaynaklanan sonuçlardan sorumlu değildir.

Diğer hastalık belirtileri ve rahatsızlık türleri ile ilgileniyorsanız veya başka soru ve önerileriniz varsa - bize yazın, size kesinlikle yardımcı olmaya çalışacağız.

bundan daha zevkli ne olabilir mutlu evlilik? Mantıklı düşünerek, çoğu bir cevaba ulaşır. En iyi şey sadece olma fırsatı mutlu ebeveynler. Çoğu zaman, her biri evli çift er ya da geç bunu düşün önemli adım bir çocuğun doğumu gibi. Ancak, ne yazık ki herkes planlarını ilk denemede gerçekleştiremez ve çiftlerin %15'i için bu tür çabalar başarısızlığa mahkumdur. Böyle bir duruma ne sebep olabilir?

Benzer bir sorunla karşı karşıya kalırsanız panik yapmayın. 2-7 ay içerisinde çocuk sahibi olma isteği gerçekleşmediyse bu korkulacak bir durum değildir. Sakinleşmeli ve üzerinde durmamalısın. Hamile kalmamak için birçok neden var: basit psikolojik faktör ciddi sorunlar gelişmeden önce.

İle benzer sorunlar Dahil etmek:

erkek kısırlığı;

kadın kısırlığı;

immünolojik uyumsuzluk (bir kadında bileşenlere alerji erkek sperm) - aynı zamanda, eşlerin hiçbiri kısırlığa neden olabilecek patolojilerden muzdarip değildir, ancak böyle bir çiftin ortak çocukları olamaz;

psikolojik yönler.

Ancak, tamamen sağlıklı bir kadın, bir yıl boyunca kontraseptif kullanmadan düzenli cinsel ilişki sırasında hamile kalmazsa, bunun bir erkek olabileceğini düşünmenin zamanı gelmiştir. Bu durum hakkında daha ayrıntılı olarak konuşmaya değer - bu nedir? Nasıl teşhis edilir? Nasıl tedavi edilir?

Erkek kısırlığı - düzenli cinsel ilişkiye rağmen - bir erkeğin sperminin bir kadının yumurtasını dölleyememesidir. İdeal olarak, sağlıklı bir erkeğin spermogramında, 1 ml semen, hızla ilerleyen ve dölleme yeteneğine sahip yaklaşık 20 milyon spermatozoa içermelidir. Ayrıca spermin yaklaşık %50'sinin doğru yapıya sahip olması gerekir.

Nedenler

Erkeklerde kısırlığa neden olabilecek sebepler şunlar olabilir:

kabakulak sonrası komplikasyon;

genitoüriner küre organlarının iltihabı;

diabetes mellitus (boşalma bozuklukları);

menide az miktarda ve yavaş spermatozoa aktivitesi ("kurbağa yavrularının" tamamen yokluğu da hariç tutulmaz);

psikolojik kısırlık (bilinçaltı düzeyindeki bir erkek, bir bebeğin doğumuyla veya diğer takıntılı korku ve tartışmaların varlığında ortaya çıkacak olan gelecekteki sorumluluk korkusuna maruz kaldığında);

immünolojik kısırlık (spermlerin normal işlevlerini yerine getirmesini engelleyen antikorların oluşumu).

Eh, akla gelen en basit ve en yaygın neden son dönüş, mevcudiyet Kötü alışkanlıklar. Sigara içmek, alkol kötüye kullanımı da genel olarak bir erkeğin vücudunu ve özellikle üreme işlevini olumsuz etkiler.

teşhis

Erkek kısırlığı ikiye ayrılır:

birincil - erkeğin karşı cinsten herhangi bir temsilciyi dölleyemediği;

ikincil - en az bir kadın belirli bir erkekten hamile kaldığında.

Ortaya çıkartmak bu patoloji bir erkekte ve bu durumun nedenini belirlemek, bir ürolog-androlog ve bir endokrinolog-androlog yardımcı olacaktır. Araştırmanın başlangıcı semen analizinden geçmektir. Böyle bir analize genellikle spermogram denir. Spermatozoanın aktivitesini ve canlılığını belirler, ayrıca diğer patolojik değişikliklerin bir değerlendirmesi yapılır.

Doktorlar ayrıca belirlemek için başka çalışmalar da önerebilir. kesin sebep veya patoloji:

prostat ultrasonu;

hormon analizi;

teşhis bağışıklık kısırlığı– MAR testi;

tespit için bakteriyolojik kültür bulaşıcı patolojiler idrar bölgesi.

Testlerin sonuçlarına bağlı olarak, uzman tedaviyi reçete edecektir. Terapi, aşağıda tartışılacak olan üç yönteme ayrılmıştır.

Tedavi Yöntemleri

konservatif terapi

kullanmaktan ibarettir ilaçlar genital enfeksiyonların varlığında çeşitli oluşum. Ayrıca, hormonal yetmezliğin arka planına karşı infertilite varlığında benzer bir tedavi türü sıklıkla reçete edilir.

Ameliyat

Üretra anomalilerinin varlığında, varlığında reçete edilir. kasık fıtıkları ve ameliyat olmadan düzeltilemeyecek diğer anatomik anormallikler.

Alternatif terapi

İle Bu method müsait olduğunda koşarak gel ciddi ihlaller daha güçlü cinsiyette üreme işlevi. Döllenmeyi sağlamak için spermlerin bir kadının genital yoluna yapay olarak sokulmasından oluşur.

Kısırlık tedavisi kapsamlı ve yeterli olmalıdır. Ek olarak, daha güçlü cinsiyeti sundular (sadece tanı koyarken değil, aynı zamanda hamilelik planlarken de) kendi yaşam ritimlerini gözden geçirmeli ve gerekirse düzenlemelidir. Kötü alışkanlıklardan vazgeçmeye, doğru yemeye başlamaya ve unutmamaya değer. İyi dinlenme. Sorunların çözümü samimi doğa erkeklerde, erkek üreme sistemi patolojilerinin tedavisi ve önlenmesi için bitkisel ilaçların kullanılmasıyla elde edilebilir. Oldukça sık, kendi diyetinizi normalleştirdikten ve dinlendikten ve takip ettikten sonra Basit kurallarüreme fonksiyonu ek müdahaleler olmadan normalleştirilir.

Bilinen mutasyonların çoğu, ergenliğin olmamasına veya gecikmesine ve sonuç olarak kısırlığa yol açar. Ancak, sahip olan insanlar cinsel gelişim iyi. İnfertiliteye yol açan mutasyonların çoğunluğunun incelenmesinin artık pratik bir anlamı yoktur. Bununla birlikte, bazı vakalar, günlük pratikte sıklıkla meydana geldikleri için özel olarak anılmayı hak ediyor.

Vas deferens'in iki taraflı aplazisi

Vas deferens'in bilateral aplazisi %1-2 oranında mevcuttur. kısır erkekler. Çoğu veriye göre, vakaların %75'inde CF geninde kistik fibrozise yol açan mutasyonlar bulunur. Bu gibi durumlarda ana risk, kistik fibrozlu bir çocuk doğurma olasılığıdır. Her iki partnerde de mutasyon varlığının incelenmesi ve ardından uygun danışmanlık yapılması gerekir. Her iki partner de kistik fibroz taşıyıcısıysa, çocuktaki riski %25'e ulaşır (mutasyonun doğasına bağlı olarak). Bir erkekte kistik fibrozise yol açan tek bir mutasyon bulunsa ve kadın taşıyıcı değilse bile, riske girmemek ve çifti bir genetikçiye danışmak için göndermek daha iyidir. Vakaların yaklaşık %20'sinde, vas deferens'in bilateral aplazisine böbrek malformasyonları eşlik eder ve bu tür hastalarda yapılan bir çalışmada, kistik fibrozise yol açan mutasyonlar tespit edilmedi (analiz edilen mutasyonların sayısı az olmasına rağmen).

Kitle muayenesinin amacının aplazi değil kistik fibrozisi belirlemek olduğu vurgulanmalıdır. Vas deferens aplazisine yol açan mutasyon kombinasyonları çeşitli ve karmaşıktır, bu da bu hastalıkta danışmanlığı zorlaştırır. Bilateral vas deferens aplazisinin genetiği üzerine yapılan ilk çalışmalarda, klasik kistik fibrozis formunda vakaların %60-70'inde meydana gelen CF genindeki en yaygın mutasyon olan AF508 mutasyonu için homozigot tek bir katılımcı yoktu. . Hastaların yaklaşık %20'sinde aynı anda KF geninde kistik fibrozun özelliği olan iki mutasyon vardır - çoğu durumda bunlar yanlış anlamlı mutasyonlardır (neden olan iki alelin kombinasyonu). hafif form kistik fibroz veya hastalığın hafif bir formuna neden olan bir alel ve şiddetli bir hastalığa neden olan bir alel). Farklı alellerdeki timinlerin sayısının 5, 7 veya 9 olduğu intron 8'de de bir polimorfizm bulundu. kısaltılır. Vas deferens'in bilateral aplazisinde en yaygın genotip (vakaların yaklaşık %30'u), kistik fibrozise neden olan bir mutasyon taşıyan bir alel ile 5T alelinin bir kombinasyonudur.

R117H mutasyonu, CF genindeki diğer daha şiddetli mutasyonlarla kombinasyonu kistik fibrozise neden olabileceğinden taramaya dahil edilmiştir. R117H mutasyonu tespit edilirse, 5T/7T/9T polimorfizminin varlığı için bir türev testi yapılır. 5T aleli tespit edildiğinde, R117H ile aynı kromozom üzerinde mi (yani cis konumunda) yoksa diğerinde mi (trans konumunda) olduğunun belirlenmesi gerekir. R117H'ye göre “c pozisyonundaki” 5T aleli kistik fibrozise neden olur ve eğer bir kadın da alellerden birinin taşıyıcısıysa, hastalığa neden olan, bir çocukta kistik fibroz riski %25'tir. 5T aleli için homozigotlardaki fenotiplerin çeşitliliğine bakıldığında kistik fibroz genetiğinin karmaşıklığı belirginleşir. 5T alelinin varlığı mRNA'nın stabilitesini azaltır ve değişmeyen mRNA seviyesi normun %1-3'ü olan hastalarda klasik formda kistik fibroz geliştiği bilinmektedir. Normun %8-12'sinden fazlası olan değişmemiş mRNA düzeyinde hastalık kendini göstermez ve orta düzeylerde, farklı varyantlar, itibaren tam yokluk vas deferens'in bilateral aplazisine hastalığın belirtileri ve hafif form kistik fibroz. Hafif vakalarda vas deferens aplazisinin de tek taraflı olabileceği unutulmamalıdır. Genel popülasyonda, 5T aleli yaklaşık %5 sıklıkta, tek taraflı vas deferens aplazisi ile - %25 sıklıkta ve iki taraflı aplazi ile - %40 sıklıkta ortaya çıkar.

Amerikan Koleji tıbbi genetikçiler ve Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar Koleji, ABD popülasyonunda en az %0,1 prevalansı olan yalnızca 25 mutasyonun tanımlanmasını ve 5T/7T/9T polimorfizmlerinin yalnızca türetilmiş bir test olarak test edilmesini önermektedir. Bununla birlikte, pratikte, birçok laboratuvar, yukarıda gösterildiği gibi, sonuçları yorumlamada büyük zorluklara yol açabilen bu testi ana programlarına dahil ederek maliyetleri azaltabilir. Unutulmamalıdır ki kitle muayenesinin amacı kistik fibrozisin tespitidir.

Spermatogenezi düzenleyen genler

Muhtemelen spermatogenezden sorumlu olan genler, Yq11 lokusunda bulunan AZF bölgesindeki Y kromozomu üzerinde haritalanır (SR Y geni, Y kromozomunun kısa kolunda bulunur). Sentromerden kolun distal kısmına doğru AZFa, AZFb ve AZFc bölgeleri sırayla yer alır. AZFa bölgesi USP9Y ve DBY genlerini içerir, AZFb bölgesi RBMY gen kompleksini içerir ve /4Z/c bölgesi DAZ genini içerir.

Spermatogenezin düzenlenmesinde yer alan genlerin bazıları, genomda birkaç kopya ile temsil edilir. Görünüşe göre, genomda DAZ geninin 4-6 kopyası ve RBMY ailesinin 20-50 geni veya psödojeni var. DBY ve USP9Y, genomda bir kopya ile temsil edilir. çünkü Büyük bir sayı tekrarlayan diziler ve çalışma tasarımındaki farklılıklar, spermatogenezi kontrol eden Y kromozom bölgelerinin analizi önemli zorluklarla doludur. Örneğin, AZF bölgesindeki delesyonların tespiti, çoğunlukla DNA işaretleme bölgelerinin, bilinen bir kromozomal lokasyona sahip kısa DNA dizilerinin analizi ile gerçekleştirilmiştir. Ne kadar çok analiz edilirse, silmeleri tespit etme olasılığı o kadar yüksek olur. Genel olarak AZF bölgesindeki delesyonlar infertil erkeklerde daha sık olmakla birlikte sağlıklı erkeklerde de bildirilmiştir.

AZF bölgesinin spermatogenezi düzenleyen genleri içerdiğine dair kanıt, USP9Y geninde DFFRY olarak da adlandırılan (karşılık gelen Drosophila faf geniyle homolog olduğu için) bir intragenik delesyondur. Kısır bir adam, sağlıklı erkek kardeşinde olmayan dört baz çifti delesyonuna sahipti. Bu gözlemler, in vitro verilerle birleştiğinde, USP9Y genindeki bir mutasyonun spermatogenezi bozduğunu öne sürdü. Araştırmacılar, daha önce yayınlanmış verileri yeniden analiz ederken, USP9Y geninde spermatogenezi bozan başka bir tek silme tespit ettiler.

Y kromozomundaki mutasyonlar için yaklaşık 5.000 infertil erkekle yapılan bir anketten elde edilen verilerin gözden geçirilmesi, vakaların yaklaşık %8.2'sinin (sağlıklı olanlarda %0.4'e kıyasla) AZF bölgesinin bir veya daha fazla bölgesinde delesyonlara sahip olduğunu göstermiştir. Bireysel çalışmalarda oranlar %1 ile %35 arasında değişmektedir. Bahsedilen incelemeye göre, silmeler en yaygın olarak AZFc bölgesinde (%60), bunu AZFb (%16) ve AZFa (%5) izlemektedir. Kalan durumlar, çeşitli bölgelerdeki silmelerin bir kombinasyonudur (çoğunlukla AZFc'deki silmeleri içerir). Mutasyonların çoğu, sperm sayısının 5 milyon/ml'den az olması olarak tanımlanan azospermi (%84) veya şiddetli oligozoospermi (%14) olan erkeklerde bulundu. AZF bölgesindeki silmelere ilişkin verilerin yorumlanması son derece zordur çünkü:

1. hem çorak hem de içinde bulunurlar sağlıklı erkekler;
2. birkaç gen kopyası içeren DAZ ve RBMY kümelerinin varlığı, analizi zorlaştırır;
3. içinde çeşitli çalışmalar spermin farklı parametreleri incelenmiştir;
4. Y-kromozomunun contig haritaları seti, tekrarlanan dizilerin mevcudiyeti nedeniyle tamamlanmadı;
5. sağlıklı erkekler hakkında yeterli veri yoktu.

138 erkek tüp bebek çifti, 100 sağlıklı erkek ve 107 genç Danimarkalı askeri personel üzerinde yapılan çift kör bir çalışmada cinsiyet hormon düzeyleri, semen parametreleri ve AZF alan analizi yapıldı. AZF bölgesini incelemek için 21 DNA işaretleme bölgesi kullanıldı; normal sperm parametreleri ile ve sperm sayısının 1 milyon/ml'yi geçtiği tüm durumlarda delesyon bulunmadı. İdiyopatik azospermi veya kriptozoospermi vakalarının %17'sinde ve diğer azospermi ve kriptozoospermi tiplerinin bulunduğu vakaların %7'sinde AZFc bölgesinde delesyonlar tespit edildi. İlginç bir şekilde, çalışma katılımcılarının hiçbirinde AZFa ve AZFb bölgelerinde silinme olmadı. Bu, AZFc bölgesinde yer alan genlerin spermatogenez için en önemli olduğunu düşündürmektedir. Daha sonra daha fazlası oldu büyük çalışma, bu da benzer sonuçlar verdi.

Y kromozomunda delesyonlar tespit edilirse, bu gelecekteki her iki ebeveynle de tartışılmalıdır. Çocuklar için ana risk, oğulların bu silinmeyi babalarından miras alabilmeleri ve kısır olmalarıdır - bu gibi durumlar tanımlanmıştır. Bu delesyonların IVF etkinliğini ve gebelik oranlarını etkilemediği görülmektedir.

Erken yumurtalık yetmezliği olan kadınlarda Frajil X sendromu

Sporadik erken yumurtalık yetmezliği vakalarında, kadınların yaklaşık %2-3'ünün frajil X sendromunun ortaya çıkmasından sorumlu olan FMR1 geninde bir premutasyona sahip olduğu bulunmuştur; kalıtsal olan kadınlarda erken başarısızlık Yumurtalıklarda bu premutasyonun sıklığı %12-15'e ulaşır. Xq28 lokusunda kırılgan bir bölge, eksiklik koşulları altında büyütülen hücrelerin karyotiplenmesiyle tespit edilebilir. folik asit bununla birlikte, genellikle DNA analizi yapılır. Frajil X sendromu, trinükleotid tekrarlarının sayısındaki bir artışın neden olduğu hastalıkları ifade eder: normalde, FMR1 geni CCG dizisinin 50'den az tekrarını içerir, premutasyon taşıyıcılarında sayıları 50-200'dür ve erkeklerde kırılgan X sendromu - 200'den fazla ( tam mutasyon). Frajil X sendromu, eksik penetrasyon ile X'e bağlı baskın bir kalıtım paterni ile karakterizedir.

Diğer aile üyeleri olabileceğinden, premutasyonun taşıyıcılarını belirlemek önemlidir: kendilerini gösteren frajil X sendromlu oğulları olabilir. zeka geriliği, karakteristik özellikler yüzler ve makroorşizm.

Erkeklerde ikincil hipogonadizm ve Kalman sendromu

Kalman sendromlu erkekler anosmi ve sekonder hipogonadizm ile karakterizedir; orta hatta yüzün olası kusurları, tek taraflı agenezi böbrekler ve nörolojik bozukluklar- senkinezi, okülomotor ve serebellar bozukluklar. Kalman sendromu, X'e bağlı çekinik tipte bir kalıtım ile karakterizedir ve KALI genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; Kalman sendromunun, anosmili erkeklerde izole gonadotropik hormon eksikliği vakalarının %10-15'inden kaynaklandığını öne sürüyorlar. Son zamanlarda, FGFR1 genindeki mutasyonların neden olduğu, otozomal dominant bir Kalman sendromu formu keşfedilmiştir. Anosmi olmadan izole bir gonadotropik hormon eksikliği ile, GnRHR genindeki (gonadoliberin reseptör geni) mutasyonlar en sık bulunur. Ancak, tüm vakaların sadece %5-10'unu oluştururlar.