Fibrosis quística respiratoria qué. Fibrosis quística en niños: síntomas y tratamiento
La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria más común, caracterizada por un daño severo a las glándulas exocrinas. El nombre traducido del latín significa "moco espeso". Son aquellos órganos que producen y secretan moco los que se ven afectados por la fibrosis quística.
Este daño sistémico hereditario a los órganos requiere medicación y tratamiento hospitalario de por vida. La enfermedad deja su huella en el estado psicológico del niño y acorta la esperanza de vida del paciente.
Causa
La causa de la enfermedad es una mutación en el gen que regula la densidad del moco. defecto genético(mutación) del gen regulador conduce a un aumento en la densidad y viscosidad de la secreción secretada por la glándula y a una interrupción de su excreción a través de los conductos. El estancamiento resultante de la secreción en las glándulas conduce a la infección con microflora patógena (Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae, etc.) y al desarrollo del proceso inflamatorio.
Actualmente se conocen alrededor de dos mil tipos de mutaciones de este gen regulador. Si ambos padres son portadores del gen mutado, entonces el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística es del 25% en cualquier embarazo.
Los portadores del gen defectuoso no presentan manifestaciones clínicas de la enfermedad.
En Rusia, nace un niño con fibrosis quística por cada 10 mil recién nacidos, y en los EE. UU., entre 7 y 8 niños por cada 10 mil nacidos. Probablemente esto se deba a un mejor diagnóstico de la enfermedad.
Un niño con fibrosis quística puede nacer incluso de padres sanos que no están enfermos, pero son portadores del gen con una mutación, sin saberlo.
Síntomas
La fibrosis quística afecta:
- páncreas;
- glándulas bronco sistema pulmonar;
- hígado;
- glándulas salivales;
- glándulas sudoríparas;
- glándulas en las paredes del estómago y los intestinos;
- góndolas.
Dependiendo del daño predominante a los sistemas, se distinguen las formas pulmonar, intestinal y mixta de fibrosis quística. La más común (hasta el 80% de todos los casos) es la forma pulmonar intestinal de la enfermedad, es decir, mixta.
Algunos científicos también distinguen tales formas:
- hepático (con desarrollo de ascitis);
- electrolito (con desequilibrio electrolítico aislado);
- atípico;
- borrado.
La enfermedad tiene una fase de remisión y una fase de exacerbación, cuya actividad puede ser baja o media.
Manifestaciones en recién nacidos.
La fibrosis quística puede tener la primera manifestaciones clínicas ya temprano periodo posparto: la obstrucción de la luz intestinal se produce debido a heces demasiado espesas del recién nacido (meconio). Esta condición de obstrucción intestinal se llama íleo meconial. Ocurre en el 15-20% de los niños con fibrosis quística.
Las manifestaciones clínicas del íleo meconial son: hinchazón, vómitos con bilis, piel seca y pálida. El niño está letárgico y se niega a amamantar.
En este caso, es posible que se produzca vólvulo intestinal, fusión de la luz intestinal e incluso perforación de la pared intestinal. Estas complicaciones pueden llevar a la necesidad Tratamiento quirúrgico recién nacido
También es posible el paso tardío del meconio en la fibrosis quística y la formación de densos tapones fecales en los intestinos.
Con el íleo meconial en los recién nacidos, se observa un período prolongado, pero también puede ser una manifestación independiente de fibrosis quística debido al aumento de la densidad de la bilis y la interrupción de su salida.
Uno de los síntomas de la fibrosis quística en los recién nacidos es un sabor salado en la piel debido a la deposición de cristales de sal en la piel.
Si el bebé no ha tenido manifestaciones de íleo meconial, entonces un largo período de recuperación del peso corporal (inicial al nacer) y un escaso aumento de peso posterior también pueden ser síntomas de fibrosis quística.
Manifestaciones en bebés.
Muy a menudo, los síntomas de la enfermedad aparecen durante la introducción de alimentos complementarios o la transferencia del bebé a alimentación artificial:
- las heces del niño se vuelven espesas, grasosas y fétidas;
- puede haber prolapso del recto;
- retraso del niño desarrollo fisico;
- el cofre está deformado;
- hinchazón pronunciada;
- piel seca;
- color de piel cetrino;
- las extremidades se vuelven delgadas;
- las falanges de los dedos parecen “baquetas”;
- aparece una tos seca y prolongada;
- La acumulación de moco en los bronquios dificulta la respiración.
La gravedad de los síntomas puede variar, lo que a veces dificulta el diagnóstico precoz de la fibrosis quística.
Algunos niños pueden experimentar el desarrollo repetido o posterior de un proceso broncopulmonar crónico con una tos seca constante y molesta. Una tos seca obsesiva a menudo provoca vómitos e interrumpe el sueño del niño. El cofre adquiere gradualmente forma de barril.
El moco espeso también se acumula en el conducto pancreático, como resultado de lo cual las enzimas no ingresan al duodeno y, por lo tanto, se altera la digestión de los alimentos. Si su hijo está recibiendo fórmula de soya o leche de vaca, luego se desarrolla y puede aparecer como resultado de una disminución en el nivel de proteínas en el cuerpo.
El peso corporal se reduce, aunque el apetito del niño sigue siendo bueno o incluso aumenta. La capa de grasa subcutánea y la masa muscular disminuyen. Hay una deficiencia de vitaminas liposolubles A y D.
Manifestaciones en adolescentes.
Una exacerbación de la fibrosis quística se caracteriza por aumento de la tos y dificultad para respirar. Además de los crecientes signos de daño al sistema broncopulmonar y de insuficiencia pancreática, hay un retraso no sólo en el desarrollo físico, sino también en la pubertad. Los niños no soportan la actividad física.
El tracto respiratorio superior también se ve afectado a menudo: se observa poliposis nasal, inflamación crónica senos paranasales nariz Las alteraciones en los bronquios pueden ser más pronunciadas que en los pulmones.
El tracto respiratorio contiene una masa viscosa purulenta que forma tapones. Absolutamente en todos los niños enfermos se desarrolla un proceso crónico en los pulmones y conduce a una alteración de la función pulmonar: el desarrollo de insuficiencia respiratoria. Con las exacerbaciones del proceso, la temperatura aumenta a niveles altos, aumenta la dificultad para respirar y se intensifica la tos.
La insuficiencia pancreática está aumentando y el 17% de los adolescentes la desarrollan. El daño hepático conduce gradualmente a la formación de cirrosis hepática y, por lo tanto, puede producirse sangrado.
El daño al sistema digestivo en la forma intestinal de fibrosis quística puede complicarse con inflamación del esófago, vesícula biliar, obstrucción intestinal, etc.
Debido a la mala digestión de los alimentos, los procesos de putrefacción en los intestinos se intensifican con una importante formación de gases, lo que provoca ataques. Las deposiciones se vuelven más frecuentes y la cantidad de sustancias malolientes aumenta significativamente. heces.
En forma leve enfermedad, hay palidez de la piel, a veces disminución del apetito, vómitos ocasionales(generalmente causado por la tos), . La tos aparece con mayor frecuencia por la noche. A veces, estas manifestaciones, especialmente en un recién nacido, se consideran un trastorno digestivo normal y la tos.
Y solo más tarde, con la introducción de alimentos complementarios, cuando el bebé pasa a alimentación artificial, se diagnostica la fibrosis quística. El cuadro clínico de la enfermedad se desarrolla con especial claridad cuando un niño toma mezclas de soja, que están contraindicadas para la fibrosis quística.
Para forma severa caracterizado por largos y ataques frecuentes tos desde los primeros días de vida del bebé. El ataque puede terminar con la liberación de esputo viscoso y vómitos. La bronquitis y la neumonía, que ocurren con frecuencia, tienen curso severo y difícil de tratar.
El comienzo de una exacerbación del proceso se manifiesta por los siguientes síntomas:
- letargo y pérdida de apetito;
- fiebre;
- aumento de la tos;
- naturaleza purulenta del esputo;
- la aparición de trastornos de las heces (frecuencia, dilución, hedor, aumento de grasa en las heces);
- Dolor de estómago;
- hinchazón.
Diagnóstico de fibrosis quística
Se realiza un diagnóstico presuntivo basado en los síntomas clínicos de los órganos y sistemas afectados.
Para confirmar de manera confiable el diagnóstico, se lleva a cabo. prueba de sudor: determinación cuantitativa de cloro en el líquido sudoroso. Durante la prueba, se estimula la sudoración con pilocarpina, se recoge y mide la cantidad de líquido secretado y se determina el contenido de cloro.
En caso de manifestaciones clínicas de fibrosis quística en niños o presencia de la enfermedad en familiares, un nivel de cloro superior a 60 mEq/L confirma el diagnóstico. La prueba del sudor se realiza 2-3 veces.
En niños menores de un año probabilidad alta Se puede considerar fibrosis quística cuando las concentraciones de cloro superan los 30 mEq/L.
Muy raramente (1:1000 pacientes con fibrosis quística) se puede obtener un resultado falso negativo: cloro inferior a 50 mEq/L. Este nivel de cloro puede ocurrir con edema, disminución del contenido de proteínas totales en la sangre y cantidad insuficiente de líquido sudoroso. Por tanto, hay que tener en cuenta que un resultado negativo no es garantía al 100% de la ausencia de la enfermedad.
Se puede observar un aumento temporal y transitorio de la concentración de cloro en caso de una educación social y familiar inadecuada del niño (maltrato, falta de atención al niño), en niños con anorexia nerviosa(negativa a comer con el fin de perder peso en forma de enfermedad mental).
Una muestra falsa positiva suele estar asociada a errores técnicos en la prueba.
El diagnóstico también puede confirmarse identificando genético investigación Dos mutaciones genéticas responsables de la fibrosis quística. El diagnóstico genético se lleva a cabo en el caso de manifestaciones clínicas características de la fibrosis quística y un nivel normal (o el límite superior normal) de cloro en el líquido sudoroso.
La detección de dos mutaciones genéticas confirma el diagnóstico de fibrosis quística atípica o la presencia de esta enfermedad en hermanos.
Cuando se detecta fibrosis quística en un niño, se envía tanto a los padres como a los hermanos del niño para un diagnóstico genético.
Por lo general, el diagnóstico se establece y confirma en un niño antes del año o al año. temprana edad. Pero en el 10% de los pacientes la enfermedad se diagnostica en adolescencia e incluso más tarde.
La prueba de fibrosis quística es fiable ya un día después del nacimiento, pero durante este período no siempre es posible obtener la cantidad necesaria de líquido sudoroso. Por lo tanto, la prueba se realiza con mayor frecuencia en un bebé de 3 a 4 semanas de edad.
En muchos países, el diagnóstico genético se realiza a los padres potenciales cuando planifican el embarazo o durante el período prenatal.
Detección cuando Ultrasonido fetal el aumento de la ecogenicidad del intestino es evidencia aumento del riesgo fibrosis quística. En este caso también se realiza el diagnóstico genético.
En caso de insuficiencia pancreática, se determina. niveles de enzimas se encuentra en el contenido del duodeno (obtenido a través de un tubo en niños mayores) y en las heces. Esta es una prueba bastante difícil.
A edades más avanzadas, se produce evidencia de función pancreática insuficiente en pacientes con fibrosis quística.
Radiografía de tórax y tomografía computarizada nos permiten identificar patología del sistema broncopulmonar: dilatación de los bronquios y acumulación de moco en ellos, quistes, áreas de inflamación.
Prueba de función pulmonar detecta una disminución de la capacidad vital de los pulmones, un aumento del volumen residual de los pulmones y otros cambios que indican un enriquecimiento insuficiente de la sangre con oxígeno.
Senos paranasales con Examen de rayos x o las tomografías computarizadas se oscurecen.
Así, para realizar un diagnóstico de fibrosis quística, es necesario identificar cuatro criterios diagnósticos principales:
- proceso crónico de daño al sistema broncopulmonar;
- síndrome intestinal;
- prueba de sudor positiva;
- Presencia de casos de la enfermedad en la familia.
Según el cribado de recién nacidos (un conjunto de exámenes para identificar anomalías y enfermedades hereditarias), al cuarto día de vida (para bebés prematuros, al séptimo día), se extrae sangre para pruebas de laboratorio. Si se sospecha fibrosis quística, se realizan pruebas adicionales.
Tratamiento
Dependiendo de la gravedad, el tratamiento se puede realizar en un hospital especializado o en casa. El objetivo de la terapia es combatir el desarrollo de complicaciones y aliviar la condición del niño, pero es imposible curar esta enfermedad con el nivel actual de desarrollo médico.
Hoy hablaremos de:
La fibrosis quística es una enfermedad crónica y muy progresiva que afecta principalmente a las glándulas exocrinas de muchos órganos vitales internos. Existe la opinión de que la fibrosis quística es una enfermedad social, ya que afecta a varios sectores de la sociedad, no se puede curar y conduce inevitablemente a graves alteraciones en el funcionamiento de los órganos internos.
El término fibrosis quística deriva de dos palabras latinas: moco, que significa moco, y viscidus, que significa pegajoso. Este término refleja plenamente la esencia de la enfermedad, ya que es el moco viscoso y viscoso el que tiene el efecto más adverso sobre el desarrollo de órganos y sistemas como: bronquios y pulmones, tracto gastrointestinal y tracto urogenital, con daño a los riñones. hierro del tracto urinario y conductos genitales
Los científicos han descubierto hasta ahora unas 600 mutaciones en el gen de la fibrosis quística. En cada región específica del mundo, los trastornos en el séptimo gen ocurren con diferente frecuencia. Pero, en promedio, se estima que en Europa el número de personas afectadas por la fibrosis quística es de aproximadamente el uno por ciento.
Causas de la fibrosis quística
El desarrollo de la fibrosis quística se basa en desordenes genéticos en el cromosoma 7. Aún en curso hasta el día de hoy desarrollos científicos e investigaciones para aclarar la verdadera razón defecto. Según los últimos datos, el séptimo cromosoma contiene un gen responsable de la síntesis de proteínas, que se encuentra en las membranas externas de las células de las glándulas exocrinas (glándulas exocrinas). El canal de proteínas es un transmisor de control de iones de cloro de la célula. La interrupción del canal de cloruro conduce a la acumulación de un gran número de iones de cloro.
Entonces sucede lo más interesante: el cloro atrae los iones de sodio y estos, a su vez, atraen agua hacia el interior de la célula, desde el espacio intercelular. Así, el moco producido por las glándulas se vuelve muy viscoso, pierde sus propiedades originales y deja de realizar funciones importantes necesarias para vida normal cuerpo.
Las glándulas exocrinas se encuentran en todo el cuerpo, pero las enfermedades del sistema broncopulmonar y del tracto gastrointestinal son importantes para la práctica clínica.
El mecanismo de desarrollo de los cambios patológicos que se desarrollan en la fibrosis quística específicamente en el sistema pulmonar es el siguiente:
- El estancamiento inicial de moco en los bronquios interrumpe su limpieza de pequeñas partículas parecidas a polvo, humo y gases nocivos que una persona inhala del medio ambiente. Los microbios que están presentes en todas partes también permanecen en los pequeños bronquios y en el tejido pulmonar. El moco viscoso, a su vez, es un entorno favorable para el desarrollo de bacterias patógenas, lo que ocurre con el tiempo.
- Procesos inflamatorios asociados con estancamiento moco y el desarrollo de microorganismos patógenos, lo que conduce gradualmente a una alteración sistemas de protección en el tejido bronquial. Se altera la estructura del tejido epitelial con cilios, que, por cierto, sirven como factor principal que contribuye a la limpieza de los bronquios. En el mismo tejido epitelial hay células protectoras especiales que normalmente secretan proteínas protectoras en la luz de los bronquios: inmunoglobulinas de clase A. Se ha demostrado que en la fibrosis quística la cantidad de tales proteínas se reduce significativamente.
- Bajo la influencia de microorganismos y reacciones inflamatorias, se destruye la estructura bronquial, que consiste en tejido elástico elástico. Los bronquios colapsan gradualmente, su luz se estrecha, lo que en el futuro conduce al estancamiento del moco, al desarrollo de bacterias patógenas y a la aparición de cambios secundarios a nivel sistémico, característicos de la patología crónica del sistema broncopulmonar.
El mecanismo de desarrollo de fenómenos patológicos en el tracto gastrointestinal.
El páncreas es un órgano. secreción interna, ya que libera enzimas en la sangre que se secretan en la luz del duodeno y sirven para la digestión completa de los nutrientes.Al principio, de vuelta en periodo prenatal, las glándulas exocrinas tienen un desarrollo retrasado. En el momento del nacimiento de un niño, el páncreas ya está deformado, comienza a funcionar de forma intermitente y secreta un moco muy espeso, que permanece en la luz de los conductos pancreáticos. Las enzimas contenidas en el moco se activan en su interior y gradualmente comienzan su efecto destructivo.
Además de todo esto, se altera la digestión, las heces del recién nacido se vuelven muy viscosas y con un olor fuerte y fétido. Las heces espesas provocan la obstrucción de la luz intestinal, el niño desarrolla estreñimiento y aparecen síntomas como dolor e hinchazón. La absorción de nutrientes se ve afectada, el niño comienza a retrasarse en el desarrollo físico y la inmunidad disminuye.
Otros órganos del tracto gastrointestinal también sufren cambios patológicos, pero en menor medida. En algunos casos, pueden producirse daños en el hígado, la vesícula biliar y las glándulas salivales.
Dependiendo de: edad, aparición de los primeros síntomas y duración de la enfermedad, síntomas clínicos La fibrosis quística varía ampliamente. Pero, en la inmensa mayoría de los casos, los síntomas de la enfermedad están determinados por el daño al sistema broncopulmonar y al tracto gastrointestinal. Sucede que se aísla el sistema broncopulmonar o el tracto gastrointestinal.
Síntomas de fibrosis quística con daño a los bronquios y los pulmones.
Es característico el inicio gradual de la enfermedad, cuyos síntomas aumentan con el tiempo y la enfermedad adquiere una forma crónica y prolongada. Al nacer, el niño aún no ha desarrollado completamente los reflejos de estornudo y tos. Por tanto, el esputo se acumula en grandes cantidades en el tracto respiratorio superior y los bronquios.
A pesar de esto, la enfermedad comienza a manifestarse por primera vez solo después de los primeros seis meses de vida. Este hecho se explica por el hecho de que las madres lactantes, a partir del sexto mes de vida del niño, lo transfieren a alimentación mixta y la cantidad de leche materna disminuye en volumen.
La leche materna contiene muchos nutrientes útiles, incluida la transferencia de células inmunitarias que protegen al bebé de los efectos de las bacterias patógenas. La falta de leche materna afecta inmediatamente el estado inmunológico del bebé. Si se suma el hecho de que el estancamiento del esputo viscoso ciertamente conduce a la infección de la membrana mucosa de la tráquea y los bronquios, no es difícil adivinar por qué, a partir de los seis meses, comienzan los síntomas de daño a los bronquios y los pulmones. a aparecer.
Entonces, los primeros síntomas de daño bronquial son:
- Tos con esputo escaso y fibroso. Un rasgo característico de la tos es su persistencia. La tos agota al niño, altera el sueño y el estado general. Cuando tose, el color de la piel cambia, el tinte rosado se vuelve cianótico (azulado) y aparece dificultad para respirar.
- La temperatura puede estar dentro de los límites normales o ligeramente aumentada.
- No hay síntomas de intoxicación aguda.
- El niño está ganando poco peso. Normalmente, con un peso corporal de aproximadamente 10,5 kg al año, los niños con fibrosis quística no alcanzan considerablemente los kilogramos necesarios.
- El letargo, la palidez y la apatía son signos característicos de retraso en el desarrollo.
- Aumento de la temperatura corporal 38-39 grados.
- Tos intensa que produce esputo espeso y purulento.
- Dificultad para respirar, peor al toser.
- Síntomas graves de intoxicación corporal, como dolor de cabeza, náuseas, vómitos, alteración del conocimiento, mareos y otros.
Otros síntomas característicos son:
- La forma del cofre adquiere forma de barril.
- La piel se seca y pierde firmeza y elasticidad.
- El cabello pierde brillo, se vuelve quebradizo y se cae.
- Falta de aire constante, que empeora con el esfuerzo.
- Tez cianótica (azul) y toda la piel. Se explica por la falta de flujo de oxígeno a los tejidos.
Insuficiencia cardiovascular en la fibrosis quística
La destrucción de la estructura bronquial, la interrupción del intercambio de gases y el flujo de oxígeno a los tejidos conduce inevitablemente a complicaciones del sistema cardiovascular. El corazón no puede bombear sangre a través de los pulmones enfermos. Poco a poco, el músculo cardíaco aumenta de forma compensatoria, pero hasta cierto límite, por encima del cual se produce insuficiencia cardíaca. Al mismo tiempo, el intercambio de gases, ya deteriorado, se debilita aún más. Se acumula en la sangre. dióxido de carbono y se necesita muy poco oxígeno para operación normal todos los órganos y sistemas.
Los síntomas de la insuficiencia cardiovascular dependen de las capacidades compensatorias del cuerpo, la gravedad de la enfermedad subyacente y de cada paciente individualmente. Los principales síntomas están determinados por el aumento de la hipoxia (falta de oxígeno en la sangre).
Entre ellos, los principales son:
- Dificultad para respirar en reposo, que aumenta al aumentar la actividad física.
- Cianosis de la piel, primero de las yemas de los dedos, la punta de la nariz, el cuello, los labios, que se llama acrocianosis. A medida que avanza la enfermedad, la cianosis aumenta en todo el cuerpo.
- El corazón comienza a latir más rápido para compensar de alguna manera la falta de circulación sanguínea. Este fenómeno se llama taquicardia.
- Los pacientes con fibrosis quística tienen un retraso significativo en el desarrollo físico y carecen de peso y altura.
- La hinchazón aparece en las extremidades inferiores, principalmente por la noche.
Síntomas de fibrosis quística con daño al tracto gastrointestinal.
Cuando se dañan las glándulas exocrinas del páncreas, se producen síntomas de pancreatitis crónica.
La pancreatitis es una inflamación aguda o crónica del páncreas, cuya característica distintiva son los trastornos digestivos graves. En la pancreatitis aguda, las enzimas pancreáticas se activan dentro de los conductos de las glándulas, destruyéndolos y liberándolos a la sangre.
En forma crónica Las enfermedades de la glándula exocrina en la fibrosis quística sufren cambios patológicos tempranos y son reemplazadas por tejido conectivo. En este caso, las enzimas pancreáticas no son suficientes. Esto determina el cuadro clínico de la enfermedad.
Los principales síntomas de la pancreatitis crónica:
- Hinchazón (flatulencia). Una digestión insuficiente conduce a una mayor formación de gases.
- Sensación de pesadez y malestar en el abdomen.
- Dolor en la cintura, especialmente después ingesta generosa alimentos grasos y fritos.
- Diarrea frecuente(diarrea). No hay suficiente enzima pancreática, la lipasa, que procesa la grasa. En el intestino grueso se acumulan muchas grasas que atraen agua hacia la luz intestinal. Como resultado, las heces se vuelven líquidas, malolientes y también tienen un brillo característico (esteatorrea).
El hígado y las vías biliares se ven afectados en menor medida. Síntomas severos Las lesiones del hígado y la vesícula biliar aparecen mucho más tarde en comparación con otras manifestaciones de la enfermedad. Generalmente en últimas etapas La enfermedad puede revelar agrandamiento del hígado, cierta coloración amarillenta de la piel asociada con el estancamiento de la bilis.
Los trastornos de la función de los órganos genitourinarios se manifiestan en un retraso en el desarrollo sexual. Principalmente en los niños, en la adolescencia se observa una esterilidad total. Las niñas también tienen menores posibilidades de concebir un hijo.
La fibrosis quística conduce inevitablemente a consecuencias trágicas. La combinación de síntomas crecientes conduce a la discapacidad del paciente, incapacidad para cuidados personales. Las constantes exacerbaciones de los sistemas broncopulmonar y cardiovascular agotan al paciente, crean situaciones estresantes y agravan una situación ya tensa. Atención adecuada, cumplimiento de todas las normas de higiene, tratamiento preventivo en un hospital y otros. Medidas necesarias– prolongar la vida del paciente. Según diversas fuentes, los pacientes con fibrosis quística viven aproximadamente entre 20 y 30 años.
El diagnóstico de la fibrosis quística consta de varias etapas. Lo ideal es realizar pruebas genéticas a las mujeres embarazadas y a los padres putativos. Si se detectan cambios patológicos en el código genético, se debe informar inmediatamente a los futuros padres y consultarles sobre el posible riesgo esperado y las consecuencias asociadas al mismo.
En la etapa actual de la práctica médica, no siempre es posible realizar investigaciones genéticas costosas. Por tanto, la principal tarea de los pediatras es detección temprana síntomas que sugieren la posible presencia de una enfermedad como la fibrosis quística. Es el diagnóstico precoz el que permitirá prevenir las complicaciones de la enfermedad, así como tomar medidas preventivas encaminadas a mejorar condiciones de vida niño.
El diagnóstico moderno de fibrosis quística se basa principalmente en los síntomas de un proceso inflamatorio crónico en los bronquios y los pulmones. Y en caso de daño al tracto gastrointestinal, sus síntomas correspondientes.
Diagnóstico de laboratorio
En 1959 se desarrolló una prueba de sudor especial que no ha perdido su relevancia hasta el día de hoy. Este análisis de laboratorio se basa en contar la cantidad de iones de cloruro en el sudor del paciente, después de la administración preliminar al organismo de un fármaco llamado pilocarpina. Con la introducción de pilocarpina, aumenta la secreción de moco por las glándulas salivales y lagrimales, así como el sudor por las glándulas sudoríparas de la piel.
El criterio diagnóstico que confirma el diagnóstico es el mayor contenido de cloruros en el sudor del paciente. El contenido de cloro en estos pacientes supera los 60 mmol/l. La prueba se repite tres veces, en un intervalo de tiempo determinado. Un criterio obligatorio es la presencia de síntomas apropiados de daño al sistema broncopulmonar y al tracto gastrointestinal.
Los recién nacidos no tienen sus primeras deposiciones (meconio), o diarrea prolongada, es sospechoso de fibrosis quística.
Pruebas de laboratorio adicionales que revelan cambios patológicos característicos en el funcionamiento de órganos y sistemas.
- Un análisis de sangre general muestra una disminución en la cantidad de glóbulos rojos y hemoglobina. Esta condición llamada anemia. La cantidad normal de glóbulos rojos es de 3,5 a 5,5 millones y la de hemoglobina es de 120 a 150 g/l.
- El análisis de heces es un coprograma. El daño al tracto gastrointestinal y al páncreas se acompaña de un mayor contenido de grasa en las heces (esteatorrea) y fibra dietética no digerida.
- Análisis de esputo. El esputo suele estar infectado con algunos microorganismos patógenos. Además de ellos, se encuentra una gran cantidad en el esputo. células inmunes(neutrófilos, macrófagos, leucocitos). Al examinar el esputo, se determina la sensibilidad de las bacterias que contiene a los antibióticos.
Datos antropométricos
Un estudio antropométrico incluye la medición de peso, talla, perímetro cefálico, perímetro torácico, todo por edad. Existen tablas especiales desarrolladas por pediatras para que sea más fácil responder a la pregunta: ¿el niño se desarrolla normalmente según su edad?
Radiografía de pecho
De métodos instrumentales Los estudios suelen recurrir a la radiografía de tórax convencional.
No existe una imagen radiológica clara de la fibrosis quística. Todo depende de la prevalencia del proceso patológico en los pulmones y bronquios, la presencia de exacerbaciones y otras complicaciones asociadas con un proceso infeccioso crónico.
Ultrasonografía
Realizar en caso de daños importantes en el músculo cardíaco, el hígado y la vesícula biliar. Y también con fines profilácticos, para prevenir la aparición de complicaciones.
El tratamiento de la fibrosis quística es una tarea larga y muy difícil. El objetivo principal de los esfuerzos de los médicos es prevenir la rápida progresión de la enfermedad. En otras palabras, el tratamiento de la fibrosis quística es exclusivamente sintomático. Además, durante los períodos de remisión, no se puede excluir la influencia de factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de la enfermedad. Solo tratamiento activo Las condiciones agudas del paciente, junto con la prevención de por vida, podrán prolongar la vida del niño tanto como sea posible. Para tratar la fibrosis quística se deben seguir varios pasos básicos:
- Limpiar periódicamente los bronquios de mucosidad espesa.
- Evita que las bacterias patógenas se multipliquen y propaguen por los bronquios.
- Mantenga constantemente un alto nivel de inmunidad siguiendo una dieta y comiendo alimentos ricos en todos los nutrientes beneficiosos.
- Combatir el estrés que surge como resultado de una condición debilitante constante y mientras se realizan procedimientos terapéuticos y preventivos.
Para procesos inflamatorios agudos y crónicos se utilizan los siguientes:
- antibióticos amplia gama comportamiento. Esto significa que se actúa de forma específica contra una amplia gama de microorganismos. Los antibióticos se toman por vía oral en forma de comprimidos, por vía intramuscular o intravenosa, según el estado del paciente. La cantidad de medicamento que se toma y el régimen de dosificación los prescribe el médico tratante. Los antibióticos más comunes utilizados para la fibrosis quística incluyen: claritromicina, ceftriaxona y cefamandol.
- Glucocorticosteroides. Este es un grupo de medicamentos de origen hormonal. Los glucocorticosteroides han demostrado su eficacia en procesos inflamatorios e infecciosos agudos del cuerpo. El glucocorticosteroide más común y utilizado es la prednisolona. El uso de medicamentos hormonales es limitado porque causan muchos efectos secundarios, como osteoporosis, formación de úlceras de estómago y duodeno, alteraciones de electrolitos en el cuerpo y muchos otros. Sin embargo, si los fármacos de otros grupos no producen ningún efecto, se utilizan glucocorticosteroides.
- La prednisolona se prescribe en los casos más graves, con bloqueo tracto respiratorio, para aliviar los espasmos de los músculos lisos de los bronquios, aumentar su luz y reducir la fuerza de las reacciones inflamatorias. A criterio del médico tratante, el ingreso se realiza en cursos cortos durante una semana, o grandes dosis en 1-2 días (terapia de pulso).
- Terapia de oxigeno. Se lleva a cabo tanto en condiciones agudas como a largo plazo durante toda la vida del niño. Para prescribir oxigenoterapia, se utilizan indicadores de saturación de oxígeno en sangre. Para ello se realiza oximetría de pulso. Se coloca una pinza especial para la ropa en la punta del dedo, que está conectada a un dispositivo: un oxímetro de pulso. En un minuto, los datos se leen de uno de los dedos y se muestran en la pantalla del monitor. Los datos de oximetría de pulso se calculan como porcentaje. La saturación normal de oxígeno en la sangre es de al menos el 96%. En la fibrosis quística, estas cifras están muy subestimadas, por lo que es necesaria la inhalación de oxígeno.
- Fisioterapia junto con inhalaciones. El calentamiento de la zona del pecho se utiliza como fisioterapia. Al mismo tiempo, los vasos sanguíneos pulmonares y los bronquios se expanden. Mejora la conducción del aire y el intercambio de gases en los pulmones. Junto con el uso de medicamentos inhalados, se mejora la limpieza del tejido pulmonar y los bronquios de la mucosidad viscosa estancada en ellos.
Las drogas inhaladas incluyen:
- Solución de acetilcisteína al 5%: rompe los fuertes enlaces de moco y esputo purulento, lo que facilita la rápida separación de las secreciones.
- Salina El cloruro de sodio (0,9%) también ayuda a diluir la mucosidad espesa.
- Cromoglicato de sodio. El medicamento, junto con los glucocorticoides inhalados (fluticasona, beclometasona), reduce la fuerza. reacción inflamatoria en los bronquios, y además tiene actividad antialérgica, dilata las vías respiratorias.
- Corrección de trastornos digestivos. Se lleva a cabo con el objetivo de mejorar la digestibilidad de los alimentos ingeridos, mediante una dieta equilibrada con la adición a la dieta de alimentos ricos en calorías (crema agria, queso, productos cárnicos, huevos). Para mejorar el procesamiento y la absorción de los alimentos ingeridos, estos pacientes reciben suplementos preparaciones enzimáticas(Creonte, Panzinorm, Festal y otros).
- Para niños menores de un año alimentados con biberón, especial suplementos nutricionales tipo: "Dietta Plus", "Dietta Extra", fabricado en Finlandia, "Portagen", fabricado en EE. UU. y "Humana Heilnahrung", fabricado en Alemania.
- En caso de disfunción hepática, toman medicamentos que mejoran su metabolismo, protegen contra los efectos destructivos de toxinas y otros. sustancias nocivas intercambio interrumpido. Estos medicamentos incluyen: heptral (ademetionina), Essentiale, fosfogliv. Para cambios patológicos en la vesícula biliar y alteración del flujo de bilis, se prescribe ácido ursodesoxicólico.
- El tratamiento de los focos crónicos de infección es obligatorio. Los otorrinolaringólogos examinan a los niños con fines preventivos para detectar la posible presencia de rinitis, sinusitis, amigdalitis, adenoides y otras enfermedades infecciosas e inflamatorias del tracto respiratorio superior.
- a lo mas importante medidas preventivas Esto incluye el diagnóstico prenatal de la mujer embarazada y del feto por la presencia de defectos en el gen de la fibrosis quística. Para ello se realizan pruebas de ADN especiales mediante la reacción en cadena de la polimerasa.
¿Cuál es el pronóstico de la fibrosis quística?
En la etapa actual del desarrollo médico, las personas con fibrosis quística pueden vivir una vida larga y plena, siempre que reciban tratamiento oportuno, adecuado y tratamiento permanente. Varios tipos Las complicaciones que surgen del incumplimiento de las instrucciones del médico o como resultado de la interrupción del proceso de tratamiento pueden provocar la progresión de la enfermedad y el desarrollo de cambios irreversibles en diversos órganos y sistemas, lo que generalmente conduce a la muerte de los pacientes.
La fibrosis quística se caracteriza por la producción de moco espeso y viscoso en todas las glándulas del cuerpo, que obstruye los conductos excretores de las glándulas y se acumula en los órganos afectados, provocando una alteración de su función.
- Sistema pulmonar. El moco viscoso obstruye la luz de los bronquios, impidiendo el intercambio normal de gases. violado función protectora moco, que consiste en neutralizar y eliminar del ambiente las partículas de polvo y los microorganismos patógenos que penetran en los pulmones. Esto conduce al desarrollo de complicaciones infecciosas: neumonía (neumonía), bronquitis (inflamación de los bronquios), bronquiectasias (dilatación patológica de los bronquios, acompañada de destrucción del tejido pulmonar normal) e insuficiencia respiratoria crónica. En la etapa final de la enfermedad, el número de alvéolos funcionales disminuye ( formaciones anatómicas, asegurando directamente el intercambio de gases entre sangre y aire) y aumenta la presión arterial en los vasos pulmonares (se desarrolla hipertensión pulmonar).
- Páncreas. Normalmente, en él se forman enzimas digestivas. Después de ser liberados en los intestinos, se activan y participan en el procesamiento de los alimentos. En la fibrosis quística, una secreción viscosa se atasca en los conductos de la glándula, como resultado de lo cual se produce una activación enzimática en el propio órgano. Como resultado de la destrucción del páncreas, se forman quistes (cavidades llenas de tejido de órganos muertos). El proceso inflamatorio característico de esta afección conduce al crecimiento de tejido conectivo (cicatricial), que reemplaza las células glandulares normales. En última instancia, hay una deficiencia no solo de enzima, sino también función hormonalórgano (normalmente la insulina, el glucagón y otras hormonas se forman en el páncreas).
- Hígado. El estancamiento de la bilis y el desarrollo de procesos inflamatorios conducen a la proliferación de tejido conectivo en el hígado. Los hepatocitos (células normales del hígado) se destruyen, lo que resulta en una disminución actividad funcional Organo. En la etapa final, se desarrolla cirrosis hepática, que a menudo es la causa de la muerte de los pacientes.
- Intestinos. Normalmente, las glándulas intestinales secretan grandes cantidades de moco. En la fibrosis quística, los conductos excretores de estas glándulas se bloquean, lo que provoca daños en la mucosa intestinal y una mala absorción. productos alimenticios. Además, la acumulación de moco espeso puede dificultar el paso de las heces a través de los intestinos, lo que puede provocar una obstrucción intestinal.
- Corazón. En la fibrosis quística, el corazón se ve afectado secundariamente debido a una patología pulmonar. Debido al aumento de presión en los vasos pulmonares, aumenta significativamente la carga sobre el músculo cardíaco, que necesita contraerse con mayor fuerza. Las reacciones compensatorias (aumento del tamaño del músculo cardíaco) son ineficaces con el tiempo, lo que puede provocar insuficiencia cardíaca, caracterizada por la incapacidad del corazón para bombear sangre a través del cuerpo.
- Sistema reproductivo. La mayoría de los hombres con fibrosis quística experimentan infertilidad. Esto se debe a una ausencia congénita o a una obstrucción mucosa del cordón espermático (que contiene los vasos y nervios del testículo, así como los conductos deferentes). Las mujeres experimentan una mayor viscosidad del moco secretado por las glándulas del cuello uterino. Esto dificulta el paso de los espermatozoides (células reproductoras masculinas) a través del canal cervical, lo que dificulta que estas mujeres queden embarazadas.
Las complicaciones de la fibrosis quística suelen surgir como resultado de un tratamiento administrado incorrectamente o interrumpido con frecuencia, lo que conduce a un deterioro del estado general del paciente y a una alteración del funcionamiento de órganos y sistemas vitales.
La fibrosis quística se caracteriza por una interrupción del proceso de formación de moco en todas las glándulas del cuerpo. El moco resultante contiene poca agua, es demasiado viscoso y espeso y no se puede liberar normalmente. Como resultado, se forman tapones mucosos que obstruyen la luz de los conductos excretores de las glándulas (el moco se acumula en el tejido de la glándula y lo daña). La violación de la secreción de moco daña todo el órgano en el que se encuentran las glándulas productoras de moco, lo que determina el curso clínico de la enfermedad.
La fibrosis quística afecta:
- Sistema pulmonar. El moco viscoso obstruye la luz de los bronquios, interrumpiendo el proceso respiratorio y reduciendo propiedades protectoras pulmones.
- El sistema cardiovascular. La disfunción cardíaca es causada por daño orgánico pulmones.
- Sistema digestivo. Se altera la secreción de enzimas digestivas del páncreas y se dañan los intestinos y el hígado.
- Sistema reproductivo. Las mujeres con fibrosis quística tienen una mayor viscosidad del moco cervical, lo que impide que los espermatozoides (células reproductoras masculinas) penetren en la cavidad uterina e impidan el proceso de fertilización. La mayoría de los hombres enfermos se caracterizan por la azoospermia (falta de espermatozoides en la eyaculación).
- Neumonía (neumonía). El estancamiento del moco en el árbol bronquial crea condiciones favorables para el crecimiento y reproducción de microorganismos patógenos (Pseudomonas aeruginosa, neumococos y otros). La progresión del proceso inflamatorio se acompaña de una alteración del intercambio de gases y la migración de una gran cantidad de células protectoras (leucocitos) al tejido pulmonar, lo que, sin el tratamiento adecuado, puede provocar cambios irreversibles en los pulmones.
- Bronquitis. Este término se refiere a la inflamación de las paredes de los bronquios. La bronquitis suele ser de naturaleza bacteriana y se caracteriza por síntomas prolongados y curso crónico y resistencia al tratamiento. Como resultado del desarrollo del proceso inflamatorio, la mucosa bronquial se destruye, lo que también contribuye al desarrollo de complicaciones infecciosas y agrava aún más el curso de la enfermedad.
- Bronquiectasias. Las bronquiectasias se llaman expansión patológica Bronquios pequeños y medianos, como resultado del daño a sus paredes. En la fibrosis quística, este proceso también se ve facilitado por la obstrucción de los bronquios con moco. En las cavidades resultantes se acumula moco (lo que también contribuye al desarrollo de infecciones) y se libera en grandes cantidades al toser, a veces manchado de sangre. En la etapa final, los cambios en los bronquios se vuelven irreversibles, como resultado de lo cual la respiración externa puede verse afectada, aparece dificultad para respirar (sensación de falta de aire) y, a menudo, se produce neumonía.
- Atelectasia. Este término se refiere al colapso de uno o más lóbulos del pulmón. En condiciones normales, incluso con la exhalación más profunda, siempre queda una pequeña cantidad de aire en los alvéolos (estructuras anatómicas especiales en las que se produce el intercambio de gases), lo que evita que colapsen y se peguen. Cuando la luz del bronquio está bloqueada por un tapón mucoso, el aire ubicado en los alvéolos más allá del sitio de la obstrucción se resuelve gradualmente, provocando el colapso de los alvéolos.
- Neumotórax. El neumotórax se caracteriza por la penetración de aire en la cavidad pleural como resultado de una violación de su integridad. La cavidad pleural es un espacio sellado formado por dos láminas de la membrana serosa de los pulmones: la interna, adyacente directamente al tejido pulmonar, y la externa, unida a la superficie interna del tórax. Durante la inhalación, el tórax se expande y se crea una presión negativa en la cavidad pleural, como resultado de lo cual el aire de la atmósfera pasa a los pulmones. La causa del neumotórax en la fibrosis quística puede ser la rotura de las bronquiectasias, el daño de la pleura por un proceso infeccioso de putrefacción, etc. El aire que se acumula en la cavidad pleural comprime el pulmón afectado desde el exterior, por lo que puede desconectarse por completo del acto de respirar. Esta afección suele poner en peligro la vida del paciente y requiere una intervención médica urgente.
- Neumoesclerosis. Este término se refiere al crecimiento de tejido fibroso (cicatricial) en los pulmones. La razón de esto suele ser la neumonía y la bronquitis frecuentes. El tejido fibroso en crecimiento se desplaza tejido funcional pulmones, que se caracteriza por un deterioro gradual en el proceso de intercambio de gases, un aumento de la dificultad para respirar y el desarrollo de insuficiencia respiratoria.
- Insuficiencia respiratoria. Es la manifestación final de diversos procesos patológicos y se caracteriza por la incapacidad de los pulmones para proporcionar suficiente oxígeno a la sangre, así como por la eliminación del dióxido de carbono (un subproducto de la respiración celular) del cuerpo. Generalmente esta complicación se desarrolla con un tratamiento inadecuado o inconsistente de la fibrosis quística y se caracteriza por un pronóstico extremadamente desfavorable: más de la mitad de los pacientes con formas graves de insuficiencia respiratoria mueren dentro del primer año después del diagnóstico.
- Corazón "pulmonar". Este término se refiere a un cambio patológico en el lado derecho del corazón, que normalmente bombea sangre desde las venas del cuerpo a los pulmones. Los cambios en los vasos de los pulmones son causados por un suministro deficiente de oxígeno a sus paredes, lo que se asocia con el bloqueo de bronquios individuales, atelectasias y procesos inflamatorios (neumonía, bronquitis). El resultado de esto es la fibrosis de las paredes de los vasos sanguíneos y el engrosamiento de su revestimiento muscular. Los vasos se vuelven menos elásticos, por lo que el corazón necesita hacer más esfuerzos para llenarlos de sangre. En la etapa inicial, esto conduce a una hipertrofia miocárdica (un aumento en el volumen del músculo cardíaco), pero a medida que avanza la enfermedad, esta reacción compensatoria resulta ineficaz y se desarrolla insuficiencia cardíaca (ventricular derecha). Dado que el corazón no puede bombear sangre a los pulmones, se acumula en las venas, lo que conduce al desarrollo de edema (como resultado de un aumento de la presión arterial venosa y la liberación de la parte líquida de la sangre de lecho vascular) y alteración del estado general del paciente (que es causada por la falta de oxígeno en el cuerpo).
- Insuficiencia cardiaca. Un aumento en el volumen del músculo cardíaco afecta significativamente su suministro de sangre. Esto también se ve facilitado por las alteraciones del intercambio de gases que se desarrollan cuando varias complicaciones del sistema respiratorio. El resultado de estos procesos es un cambio en la estructura de las células musculares del corazón, su adelgazamiento y el crecimiento de tejido cicatricial en el músculo cardíaco (fibrosis). La etapa final de estos cambios es el desarrollo de insuficiencia cardíaca, que es causa común Muerte de pacientes con fibrosis quística.
El daño al sistema digestivo puede complicarse por:
- Destrucción del páncreas. Normalmente, las células pancreáticas producen enzimas digestivas que se liberan en los intestinos. En la fibrosis quística, este proceso se altera debido al bloqueo de los conductos excretores del órgano, como resultado de lo cual las enzimas se acumulan en la glándula, se activan y comienzan a destruir (digerir) la glándula desde el interior. El resultado de esto es la necrosis (muerte de las células de los órganos) y la formación de quistes (cavidades llenas de masas necróticas). Estos cambios suelen detectarse inmediatamente después del nacimiento o en los primeros meses de vida de un niño con fibrosis quística.
- Diabetes mellitus. Ciertas células del páncreas producen la hormona insulina, que asegura la absorción normal de glucosa por parte de las células del cuerpo. Con la necrosis y la formación de quistes, estas células se destruyen, como resultado de lo cual la cantidad de insulina producida disminuye y se desarrolla diabetes mellitus.
- Obstrucción intestinal. La alteración del paso de las heces a través de los intestinos es causada por un procesamiento deficiente de los alimentos (que se asocia con una deficiencia de enzimas digestivas), así como por la secreción de moco espeso y viscoso por las glándulas intestinales. Esta condición es especialmente peligrosa en recién nacidos y bebés.
- Cirrosis del higado. Los cambios patológicos en el hígado son causados por el estancamiento de la bilis (el conducto a través del cual la bilis fluye desde el hígado a los intestinos pasa a través del páncreas), lo que conduce al desarrollo del proceso inflamatorio y la proliferación del tejido conectivo (fibrosis). La etapa final de los cambios descritos es la cirrosis hepática, caracterizada por la sustitución irreversible de las células del hígado por tejido cicatricial y la alteración de todas las funciones del órgano.
- Retraso en el desarrollo físico. Sin un tratamiento adecuado, los niños con fibrosis quística presentan un retraso significativo en su desarrollo físico. Esto es debido cantidad insuficiente oxígeno en la sangre, disminución de la absorción de nutrientes en los intestinos, enfermedades infecciosas frecuentes y funciones protectoras deterioradas del cuerpo (debido a daño hepático).
¿Existe un diagnóstico prenatal de fibrosis quística?
El diagnóstico prenatal (antes del nacimiento del niño) de fibrosis quística permite confirmar o excluir la presencia de esta enfermedad en el feto. La fibrosis quística en el feto se puede detectar en las primeras etapas del embarazo, lo que permite plantear la cuestión de su interrupción.
La fibrosis quística es una enfermedad genética que un niño hereda de padres afectados. Esta enfermedad se transmite según un rasgo autosómico recesivo, es decir, para que un niño nazca enfermo debe heredar genes defectuosos de ambos padres. Si existe tal posibilidad (si ambos padres tienen fibrosis quística, si ya han nacido niños con esta enfermedad en la familia, etc.), es necesario realizar un diagnóstico prenatal.
El diagnóstico prenatal de fibrosis quística incluye:
polimerasa reacción en cadena(PCR);
Estudio bioquímico del líquido amniótico.
Reacción en cadena de la polimerasa
La PCR es un método de investigación moderno que permite determinar con precisión si el feto tiene un gen defectuoso (en la fibrosis quística, se encuentra en el cromosoma 7). El material de investigación puede ser cualquier tejido o líquido que contenga ADN (ácido desoxirribonucleico, la base del aparato genético humano).
La fuente del ADN fetal puede ser:
- Biopsia (trozo de tejido) del corion. El corion es la membrana fetal que asegura el desarrollo del embrión. Quitar una pequeña sección prácticamente no causa ningún daño al feto. Este método se utiliza en las primeras etapas del embarazo (de 9 a 14 semanas).
- Líquido amniótico. El líquido que rodea al feto durante todo el período de desarrollo intrauterino contiene una cierta cantidad de células fetales. La recolección de líquido amniótico (amniocentesis) se utiliza para más más tarde Embarazo (de 16 a 21 semanas).
- Sangre fetal. Este método se utiliza después de las 21 semanas de embarazo. Bajo el control de una máquina de ultrasonido, se inserta una aguja especial en el vaso del cordón umbilical, después de lo cual se extraen de 3 a 5 ml de sangre.
Estudio bioquímico del líquido amniótico.
A partir de las semanas 17 y 18 del embarazo, ciertas enzimas producidas en el cuerpo (aminopeptidasas, forma intestinal) se liberan del tracto gastrointestinal del feto al líquido amniótico. fosfatasa alcalina y otros). En la fibrosis quística, su concentración es significativamente menor de lo normal, ya que los tapones mucosos obstruyen la luz intestinal, impidiendo la liberación de su contenido al líquido amniótico.
¿La fibrosis quística es contagiosa?
La fibrosis quística no es contagiosa porque es una de las Enfermedades genéticas. Sólo las enfermedades infecciosas pueden transmitirse de una persona a otra de una forma u otra, ya que existe un agente específico causante de enfermedades. En el caso de la fibrosis quística, dicho agente no existe.
Esta enfermedad se desarrolla debido a un defecto en el gen que codifica la síntesis de una proteína especial: el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Este gen se encuentra en hombro largo séptimo cromosoma. Hay alrededor de mil varias opciones sus mutaciones, que conducen a una u otra variante del desarrollo de la enfermedad, así como a una gravedad variable de sus síntomas.
Un defecto en esta proteína reduce la permeabilidad de bombas celulares transmembrana especiales para iones cloruro. Así, los iones de cloro se concentran en las células de las glándulas exocrinas. Siguiendo a los iones de cloro, que tienen carga negativa, los iones de sodio con carga positiva entran corriendo para mantener una carga neutra dentro de la celda. Tras los iones de sodio, el agua penetra en la célula. Así, el agua se concentra en el interior de las células de las glándulas exocrinas. El área alrededor de las células se deshidrata, lo que conduce a un espesamiento de las secreciones de estas glándulas.
Como se mencionó anteriormente, esta enfermedad se transmite exclusivamente genéticamente. La transmisión de una persona a otra sólo es posible de forma vertical, es decir, de padres a hijos. Es importante señalar que no el 100 por ciento de los niños desarrollan fibrosis quística si uno de los padres está enfermo.
La transmisión de esta enfermedad es autosómica recesiva, es decir, para que exista al menos una probabilidad mínima de tener un hijo enfermo, ambos padres deben ser portadores de este gen defectuoso. En este caso la probabilidad es del 25%. La probabilidad de que el niño sea un portador sano de la enfermedad es del 50%, y la probabilidad de que el niño sea sano y no le transmita el gen de la enfermedad es del 25%.
Sería posible calcular las probabilidades de nacimiento de pacientes, portadores sanos y niños simplemente sanos en parejas en las que uno o ambos miembros tienen fibrosis quística, pero esto prácticamente no tiene sentido. En este caso, la naturaleza se aseguró de que la enfermedad no se propagara. En teoría, una mujer con fibrosis quística puede quedar embarazada, al igual que un hombre con esta enfermedad puede concebir, pero la probabilidad práctica de que esto ocurra es insignificante.
Un trasplante de pulmón para la fibrosis quística puede mejorar la condición del paciente sólo si el daño a otros órganos y sistemas no se ha vuelto irreversible. De lo contrario, la operación será inútil, ya que sólo eliminará un aspecto de la enfermedad.
Con la fibrosis quística, se forma una mucosidad espesa y viscosa en todas las glándulas del cuerpo. La primera y principal manifestación de la enfermedad es el daño a los pulmones, que se asocia con la formación de tapones mucosos en los bronquios, insuficiencia respiratoria y el desarrollo de cambios infecciosos y degenerativos en los mismos. Si no se trata, se desarrolla insuficiencia respiratoria, lo que daña otros órganos y sistemas: el corazón se ve afectado, el sistema nervioso central se altera debido a la falta de oxígeno y se produce un retraso en el desarrollo físico. La fibrosis y la esclerosis de los pulmones (es decir, la sustitución del tejido pulmonar por tejido cicatricial) es un proceso irreversible en el que un trasplante de pulmón puede ser el único tratamiento eficaz.
Principio del método
En la fibrosis quística se produce daño bilateral simultáneo del tejido pulmonar, por lo que se recomienda trasplantar ambos pulmones. Además, cuando se trasplanta solo un pulmón, los procesos infecciosos del segundo pulmón (enfermo) se propagarán al sano, lo que provocará su daño y la recurrencia de insuficiencia respiratoria.
Los pulmones suelen proceder de un donante fallecido. El pulmón del donante siempre es “extraño” para el cuerpo del receptor (aquel a quien se trasplanta), por lo que antes de la operación, así como durante toda la vida posterior al trasplante, el paciente debe tomar medicamentos que supriman la actividad. del sistema inmunológico (de lo contrario se producirá una reacción de rechazo del trasplante). Además, trasplante de pulmón no curará la fibrosis quística, solo eliminará sus manifestaciones pulmonares, por lo que el tratamiento de la enfermedad subyacente también deberá realizarse por el resto de la vida.
La cirugía de trasplante de pulmón se realiza bajo anestesia general y tiene una duración de 6 a 12 horas. Durante la operación, el paciente está conectado a una máquina de circulación extracorpórea, que oxigena la sangre, elimina el dióxido de carbono y hace circular la sangre por todo el cuerpo.
El trasplante de pulmón puede complicarse por:
- Muerte del paciente durante la cirugía.
- Rechazo de trasplante: esta complicación ocurre con bastante frecuencia, a pesar de la cuidadosa selección del donante, las pruebas de compatibilidad y la terapia con inmunosupresores (medicamentos que inhiben la actividad del sistema inmunológico).
- Enfermedades infecciosas: se desarrollan como resultado de la supresión de la actividad del sistema inmunológico.
- Efectos secundarios de los inmunosupresores: trastornos metabólicos en el cuerpo, daños. sistema genitourinario, el desarrollo de tumores malignos, etc.
Con cirrosis del hígado;
con daño irreversible al páncreas;
con insuficiencia cardíaca;
con insuficiencia renal;
pacientes con hepatitis viral (C o B);
drogadictos y alcohólicos;
en presencia de tumores malignos;
pacientes con SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida).
¿Cómo se transmite la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética que se hereda de padres enfermos a hijos.
El aparato genético humano está representado por 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma es una molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico) empaquetada de forma compacta que contiene una gran cantidad de genes. La activación selectiva de ciertos genes en cada célula individual determina sus propiedades físicas y químicas, que en última instancia determinan la función de los tejidos, los órganos y todo el organismo en su conjunto.
Durante la concepción, 23 cromosomas masculinos y 23 femeninos se fusionan, como resultado de lo cual se forma una célula completa, que da lugar al desarrollo del embrión. Así, cuando se forma un conjunto de genes, el niño hereda información genética de ambos padres.
La fibrosis quística se caracteriza por una mutación en un solo gen situado en el cromosoma 7. Como resultado de este defecto, las células epiteliales que recubren los conductos excretores de las glándulas comienzan a acumular grandes cantidades de cloro, y luego el cloro, el sodio y el agua entran en ellas. Debido a la falta de agua, la secreción mucosa resultante se vuelve espesa y viscosa. Se "atasa" en la luz de los conductos excretores de las glándulas de diversos órganos (bronquios, páncreas y otros), lo que provoca las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
La fibrosis quística se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que un niño sólo enfermará si hereda genes mutantes de ambos padres. Si se hereda solo 1 gen mutante, no habrá manifestaciones clínicas de la enfermedad, pero el niño será portador asintomático de la enfermedad, por lo que persistirá el riesgo de tener descendencia enferma.
Para identificar un gen defectuoso y evaluar el riesgo de tener un hijo enfermo se realiza un estudio genético molecular de los futuros padres.
Los grupos de alto riesgo incluyen:
- Parejas en las que uno o ambos cónyuges padecen fibrosis quística.
- Personas cuyos padres o familiares directos (abuelos, hermanos) padecían fibrosis quística.
- Parejas casadas que hayan tenido previamente un hijo con fibrosis quística.
- Que ambos padres están enfermos. En este caso, la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 100%, ya que tanto el padre como la madre tienen genes mutantes en el séptimo par de cromosomas.
- Que uno de los padres esté enfermo y el otro sano. El hijo de dicha pareja será portador asintomático del gen de la fibrosis quística, ya que heredará 1 gen defectuoso de uno de los padres y 1 gen normal del otro.
- Que uno de los padres esté enfermo y el otro sea portador asintomático. En este caso, el niño estará enfermo o será portador asintomático de la enfermedad.
- Que ambos padres sean portadores asintomáticos del gen de la fibrosis quística. La probabilidad de tener un hijo enfermo en este caso es del 25%, mientras que la probabilidad de tener un portador asintomático es del 50%.
Tratamiento de la fibrosis quística remedios caseros es aceptable y puede mejorar significativamente el estado del paciente, pero hay que añadir que sólo puede utilizarse junto con el tratamiento farmacológico tradicional.
La medicina tradicional es un arma bastante poderosa en la lucha contra casi cualquier enfermedad, si se siguen sus consejos con prudencia. La fibrosis quística sólo puede tratarse con medicamentos de la farmacia de la naturaleza sólo en etapa inicial cuando las manifestaciones de la enfermedad son mínimas. En etapas más graves de la enfermedad, es necesaria la intervención. medicina tradicional con drogas sintéticas y purificadas, que no tienen análogos en la naturaleza. De lo contrario, la enfermedad se saldrá de control y el paciente podría morir.
En la fibrosis quística, la mayoría mayor distribución recibió mucolíticos naturales: diluyentes de esputo. Se utilizan tanto internamente como en forma de inhalaciones.
El grupo de mucolíticos naturales incluye:
termopsis;
tomillo;
raiz de regaliz;
raíz de malvavisco y otros.
También puede utilizar antiespasmódicos naturales: agentes relajantes. músculos lisos. En esta enfermedad es útil relajar los músculos de los bronquios y aumentar su drenaje. Sin embargo, estas decocciones e infusiones deben tomarse con mucha precaución, debido a la variabilidad de la dosis. Los cambios en la dosis de medicamentos que expanden la luz de los bronquios son peligrosos porque aceleran la progresión de la bronquitis crónica y acercan la neumofibrosis, la sustitución del tejido pulmonar por tejido conectivo. Los antiespasmódicos naturales se utilizan por vía oral y en forma de inhalaciones.
El grupo de antiespasmódicos naturales incluye:
Belladona;
apio;
manzanilla;
caléndula;
menta;
orégano y otros.
Los antisépticos naturales también pueden proporcionar algún beneficio, pero se espera que lo hagan. gran efecto no vale la pena. Su tarea principal puede ser la prevención de infecciones del tracto gastrointestinal en toda su extensión. Estas infusiones y decocciones se pueden utilizar internamente y para enjuagar la boca.
El grupo de antisépticos naturales incluye:
Corteza de pino;
clavel;
arándano;
airela;
tomillo;
eucalipto;
albahaca y otros.
¿Cuál es la clasificación de la fibrosis quística?
Existen varias formas de fibrosis quística, que se determinan en función del daño predominante en determinados órganos. Vale la pena señalar que esta división es muy arbitraria, ya que esta enfermedad afecta en cierta medida a todos los órganos y sistemas del cuerpo.
Dependiendo de las manifestaciones clínicas predominantes, existen:
Forma pulmonar;
forma intestinal;
forma mixta;
formas borradas;
íleo meconial.
forma pulmonar
Ocurre en 15 a 20% de los pacientes y se caracteriza por daño predominante a los pulmones. La enfermedad suele manifestarse desde los primeros años de vida del niño. El moco viscoso se atasca en los bronquios pequeños y medianos. Una disminución de la ventilación de los pulmones conduce a una disminución de la concentración de oxígeno en la sangre, lo que provoca una alteración del funcionamiento de todos los órganos internos (principalmente el sistema nervioso central). La función protectora de los pulmones también se ve afectada (normalmente, las micropartículas de polvo, virus, bacterias y otras sustancias tóxicas que ingresan a los pulmones durante la respiración se eliminan con moco). emergente complicaciones infecciosas(neumonía, bronquitis) provocan daños en el tejido pulmonar y el desarrollo de fibrosis (el crecimiento de tejido fibroso y cicatricial en los pulmones), lo que agrava aún más la insuficiencia respiratoria.
forma intestinal
Como primera manifestación de la fibrosis quística, ocurre en el 10% de los pacientes. Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen 6 meses después del nacimiento, cuando el niño cambia a alimentación artificial (los nutrientes y sustancias protectoras contenidas en la leche materna detienen temporalmente el desarrollo de la enfermedad). El daño al páncreas conduce a una falta de enzimas digestivas, como resultado de lo cual los alimentos no se digieren y prevalecen los procesos de putrefacción en los intestinos. La violación de la absorción de nutrientes conduce a hipovitaminosis, retraso en el desarrollo físico, cambios distróficos en varios órganos, etc.
Forma mixta
Ocurre en más del 70% de los casos. Se caracteriza por la presencia simultánea de síntomas de daño a los sistemas respiratorio y digestivo.
Formas borradas
Surgen como resultado de diversas mutaciones del gen responsable del desarrollo de la fibrosis quística. En este caso no se observa el cuadro clínico clásico de la enfermedad, pero predomina el daño a uno o más órganos.
Las formas borradas de fibrosis quística pueden manifestarse:
- La sinusitis es una inflamación de los senos nasales que se desarrolla como resultado de una violación de la salida de moco de ellos, lo que crea condiciones favorables para la proliferación de microorganismos patógenos.
- Bronquitis repetida: también se desarrolla cuando se altera la salida de moco, pero las manifestaciones clínicas son leves. Tejido pulmonar se afecta en menor medida y la enfermedad progresa muy lentamente, dificultando el diagnóstico.
- Infertilidad masculina: se desarrolla como resultado del subdesarrollo del cordón espermático o de la obstrucción de los conductos deferentes.
- Infertilidad femenina: se observa con una mayor viscosidad del moco en el canal cervical, como resultado de lo cual los espermatozoides (células reproductoras masculinas) no pueden penetrar la cavidad uterina y fertilizar el óvulo (células reproductoras femeninas).
- Cirrosis del hígado - ¿Cómo? forma aislada La fibrosis quística es extremadamente rara y, por lo tanto, los pacientes han sido tratados durante mucho tiempo por hepatitis viral y otras enfermedades que en realidad no existen.
Íleo meconial
Este término se refiere a la obstrucción intestinal provocada por el bloqueo del tramo final. íleon meconio (las primeras heces de un bebé recién nacido, que consisten en células epiteliales intestinales descamadas, líquido amniótico, moco y agua). Ocurre en aproximadamente el 10% de los recién nacidos. 1 – 2 días después del nacimiento, el abdomen del niño se hincha, vomita bilis, ansiedad, que posteriormente se reemplaza por letargo, disminución de la actividad y síntomas de intoxicación general (aumento de la temperatura corporal, taquicardia, cambios en el análisis de sangre general).
Sin tratamiento urgente, puede producirse una rotura intestinal y el desarrollo de peritonitis (inflamación del peritoneo, la membrana serosa que recubre los órganos internos), que a menudo termina con la muerte del bebé.
¿La kinesiterapia ayuda con la fibrosis quística?
El término "kinesiterapia" incluye un conjunto de procedimientos y ejercicios que deben realizar todos los pacientes con fibrosis quística. Esta técnica promueve la liberación de esputo de árbol bronquial, que mejora la ventilación pulmonar y reduce el riesgo de desarrollar muchas complicaciones peligrosas.
La kinesiterapia incluye:
Drenaje postural;
masaje vibratorio;
ciclo de respiración activa;
Presión positiva durante la exhalación.
Drenaje postural
La esencia de este método es darle al cuerpo del paciente una posición especial en la que la separación del moco de los bronquios se produzca con la mayor intensidad posible. Antes de iniciar el procedimiento, se recomienda tomar medicamentos que diluyan el esputo (mucolíticos). Después de 15 a 20 minutos, el paciente debe acostarse en la cama de modo que la cabeza quede ligeramente más baja que el pecho. Después de esto, comienza a darse vueltas de un lado a otro, de la espalda al estómago, y así sucesivamente. El esputo liberado durante este proceso estimula los receptores de la tos en los bronquios grandes y se libera de los pulmones junto con la tos.
Masaje vibratorio
El principio del método se basa en dar golpecitos en el pecho del paciente (con las manos o utilizando un aparato especial). Las vibraciones creadas favorecen la separación de la mucosidad de los bronquios y la tos. El masaje vibratorio debe realizarse 2 veces al día. La frecuencia de los golpecitos debe ser de 30 a 60 latidos por minuto. En tan solo 1 sesión se recomienda realizar de 3 a 5 ciclos de 1 minuto cada uno, entre cada uno de los cuales debe haber un descanso de dos minutos.
Ciclo de respiración activa
Este ejercicio consiste en alternar diferentes técnicas de respiración, que en conjunto favorecen la liberación de moco de los bronquios.
El ciclo de respiración activa incluye:
- Control de la respiración. Es necesario respirar con calma, lentamente y sin forzar los músculos abdominales. Este ejercicio se utiliza entre otros tipos de respiración.
- Ejercicios para expandir el pecho. En esta etapa, debe respirar lo más profundo y rápido posible, contener la respiración durante 2 a 3 segundos y solo luego exhalar. Esta técnica facilita el paso del aire hacia los bronquios bloqueados por la mucosidad y provoca su separación y eliminación. Este ejercicio debe realizarse 2 o 3 veces, después de lo cual se procede a la exhalación forzada.
- Exhalación forzada. Caracterizado por una exhalación aguda, máximamente completa y rápida después Tomar una respiración profunda. Esto promueve el paso de la mucosidad a más bronquios grandes, de donde es más fácil eliminarlo con tos. Después de 2 a 3 exhalaciones forzadas, se recomienda realizar la técnica de "control de la respiración" durante 1 a 2 minutos, después de lo cual se puede repetir todo el complejo.
Este método asegura el mantenimiento de los bronquios pequeños en estado abierto durante la exhalación, lo que favorece la descarga de esputo y la restauración de la luz de los bronquios. Para ello se han desarrollado dispositivos especiales, que son mascarillas respiratorias equipadas con válvulas para aumentar la presión y un manómetro (un dispositivo que mide la presión). Se recomienda utilizar estas mascarillas 2 o 3 veces al día durante 10 a 20 minutos por sesión. No se recomienda aumentar la presión en medio de la exhalación en más de 1 a 2 milímetros de mercurio, ya que esto puede provocar lesiones pulmonares (especialmente en niños).
¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística?
La esperanza de vida con fibrosis quística puede variar significativamente según la forma de la enfermedad y la disciplina del paciente. Estadísticamente, en promedio, un paciente con esta enfermedad genética vive de 20 a 30 años. Sin embargo, también se registraron desviaciones con respecto a las cifras anteriores, tanto en una dirección como en la otra. La esperanza de vida mínima de un recién nacido con fibrosis quística grave era de varias horas. La esperanza de vida máxima registrada para esta patología fue de poco más de 40 años.
Principal formas clínicas fibrosis quística son:
Pulmonar;
intestinal;
mezclado.
Forma pulmonar de fibrosis quística
Esta forma de la enfermedad se caracteriza por una lesión predominante, especialmente en: - http://site
El nombre de la enfermedad proviene de las palabras latinas mucus (moco) y viscidus (viscoso). Fibrosis quística - Se trata de una enfermedad hereditaria sistémica que afecta a todos los órganos que secretan moco: sistema broncopulmonar, páncreas, hígado, glándulas sudoríparas, glándulas salivales, glándulas intestinales, gónadas. La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias más comunes, pero durante muchos años no se ha prestado suficiente atención al tratamiento de los niños con este diagnóstico. Sólo a finales del siglo XX comenzaron a crearse en Rusia centros rusos y regionales para la lucha contra la fibrosis quística. La base de la atención terapéutica de los pacientes es una terapia farmacológica de por vida seleccionada de manera competente, regular exámenes preventivos y tratamiento hospitalario durante las exacerbaciones.
Causas de la enfermedad
La causa de los cambios patológicos en la fibrosis quística es una mutación en el gen regulador transmembrana de la fibrosis quística. Esta proteína regula el transporte de electrolitos (principalmente cloro) a través de la membrana de las células que recubren los conductos excretores de las glándulas exocrinas. La mutación conduce a una alteración de la estructura y función de la proteína sintetizada, como resultado de lo cual la secreción secretada por estas glándulas se vuelve excesivamente espesa y viscosa.
Síntomas de la fibrosis quística
Se distinguen las siguientes formas principales de fibrosis quística:
- mixto (pulmonar-intestinal, 75-80%);
- broncopulmonar (15-20%);
- intestinal (5%).
Con bronco- forma pulmonar Fibrosis quística, ya en 1-2 años de vida del niño, aparecen signos de daño. Aparato de respiración. En los bronquios pequeños y medianos se acumula una gran cantidad de esputo viscoso y su separación disminuye.
A los pacientes les molestan síntomas paroxísticos, obsesivos y dolorosos con esputo difícil de separar. Cuando el proceso se agrava y se suma. infección bacteriana Se desarrollan bronquitis recurrente y neumonía de curso prolongado, se observa un aumento de la temperatura a 38-39°C y se intensifican la tos y la dificultad para respirar.
El cuadro clínico de la forma intestinal de fibrosis quística se debe a la insuficiencia de la actividad enzimática del tracto gastrointestinal, que se manifiesta especialmente después de que el niño pasa a alimentación artificial o alimentación complementaria. Se reduce la descomposición y absorción de nutrientes, en el intestino predominan los procesos de putrefacción, acompañados de la acumulación de gases. Deposiciones muy frecuentes, el volumen diario de heces puede ser 28 veces mayor que la norma de edad. La hinchazón causa calambres en el abdomen.
El apetito en los primeros meses se conserva o incluso aumenta, pero debido a la alteración de los procesos digestivos, los pacientes desarrollan rápidamente desnutrición y polihipovitaminosis.
En el 10-15% de los pacientes, la fibrosis quística se manifiesta en los primeros días de vida en forma de obstrucción intestinal (meconio). En este caso, el niño tiene una mezcla de bilis, falta de heces e hinchazón. Después de 12 días, la condición del recién nacido empeora: la piel está seca y pálida, aparece un patrón vascular pronunciado en la piel del abdomen, la ansiedad da paso al letargo y la adinamia y aumentan los síntomas de intoxicación.
Independientemente de la forma de fibrosis quística, muchos niños experimentan el síndrome del "bebé salado", que se expresa en la deposición de cristales de sal en la piel de la cara o axilas, la piel del niño tiene un sabor salado.
Diagnóstico de fibrosis quística
Si sospecha de fibrosis quística, el policía del distrito le remitirá a la policía rusa o centro regional para combatir la fibrosis quística.
Para hacer el diagnóstico de una enfermedad se deben cumplir cuatro criterios principales: crónica proceso broncopulmonar y síndrome intestinal, casos de fibrosis quística en la familia, resultados positivos prueba de sudor. La prueba del sudor se basa en la determinación de la concentración de cloruros en el sudor. En un niño con fibrosis quística, este indicador suele ser más alto de lo normal. Sin embargo, debes saber que un resultado negativo no puede excluir la enfermedad al 100%.
Si su hijo recibe el diagnóstico, su médico derivará a su familia a análisis genético. Esto es importante no sólo para confirmar el diagnóstico, sino también para el diagnóstico prenatal en casos posteriores.
Qué puedes hacer
Si notas alguno de estos síntomas en tu hijo, intenta consultar con un pediatra lo antes posible. Cuanto antes se haga un diagnóstico y se inicie la terapia adecuada, más fácil será la condición de su bebé.
Los padres juegan un papel muy importante en el tratamiento de los niños con fibrosis quística. Sobre los hombros de mamá y papá recae mucha responsabilidad de cuidar a un niño enfermo. Después de todo, la terapia para esta enfermedad es de por vida y requiere el cumplimiento escrupuloso de todas las recomendaciones del médico. Sólo los padres, que están con el niño cada minuto, pueden evaluar el cambio en el estado del bebé y buscar ayuda médica a tiempo.
Los primeros signos de una exacerbación incipiente son: letargo, disminución del apetito, aumento de la temperatura corporal, aumento de la tos, cambios en el color y cantidad del esputo, alteraciones graves de las heces (frecuentes, grasas, informes, fétidas) y aparición de dolor abdominal. Las exacerbaciones de la enfermedad suelen requerir hospitalización en un hospital.
¿Cómo puede ayudar un médico?
Dependiendo de la gravedad de la afección, el tratamiento se puede realizar en un departamento especializado del hospital, en hospitales de día o en casa.
La terapia para la fibrosis quística es compleja y tiene como objetivo adelgazar y eliminar el esputo viscoso de los bronquios, combatir enfermedades infecciosas de los pulmones, reemplazar las enzimas pancreáticas faltantes, corregir la deficiencia de multivitaminas y diluir la bilis. La cinesiterapia juega un papel importante en el tratamiento de la fibrosis quística broncopulmonar. (complejo especial ejercicios y ejercicios de respiración destinados a eliminar la flema). Las clases deben ser diarias y de por vida.
Prevención
Si hay casos de fibrosis quística en su familia, al planificar un embarazo definitivamente debe comunicarse con un médico genetista. Ahora es posible el diagnóstico prenatal de la fibrosis quística en el feto. Por eso, con cada nuevo embarazo, es necesario contactar inmediatamente (a más tardar a las 8 semanas de embarazo) a un centro de diagnóstico prenatal.
Una de las enfermedades más comunes que se hereda es la fibrosis quística. El niño produce una secreción patógena que conduce a la alteración del tracto digestivo. Es característico que esta enfermedad sea crónica y se manifiesta con mayor frecuencia si ambos padres tienen un gen defectuoso especial. Si sólo uno de los padres tiene un sitio con una mutación, los hijos no heredarán la enfermedad. Como regla general, la fibrosis quística se diagnostica en el primer año de vida del niño (o incluso cuando aún está en el útero).
Historial médico
La fibrosis quística en los niños se desarrolla debido a una violación de la estructura del séptimo cromosoma (su brazo). Al mismo tiempo, la mucosidad del cuerpo se vuelve más viscosa. Se sabe que casi todos los órganos internos están cubiertos de este tipo de secreción. Gracias a esto, su superficie se humedece y, al separarse, la mucosidad la limpia aún más. Pero si falla, la secreción viscosa se estanca y se acumula. En un entorno así, los microorganismos patógenos también se multiplican, lo que conduce a una infección constante. Posteriormente, los órganos del sistema digestivo se ven afectados y el cuerpo sufre un suministro insuficiente de oxígeno. La fibrosis quística en un niño fue descrita por primera vez en 1938 por D. Andersen. Hasta ese momento, un gran número de niños simplemente morían de neumonía y otras enfermedades provocadas por la fibrosis quística. Más información sobre esta enfermedad apareció a finales del siglo XX. Casi una de cada veinte personas en nuestro planeta es portadora del gen mutante de la fibrosis quística. Este defecto no tiene nada que ver con los malos hábitos de los padres durante la concepción ni con la toma de medicamentos. Además, su presencia no se ve afectada por condiciones desfavorables. situación ecológica. Tanto las niñas como los niños se enferman por igual.
Formas de fibrosis quística
Esta enfermedad puede tener tres formas principales.
- El primero de ellos es pulmonar. Ocurre aproximadamente entre todos los casos. Se caracteriza por el hecho de que los bronquios se obstruyen con una mucosidad espesa. Después de un tiempo, pueden obstruirse por completo. La secreción se convierte en un excelente caldo de cultivo para bacterias y microbios. Con tiempo Tejido pulmonar compactarse y endurecerse. Aparecen quistes. Además, la función pulmonar sólo empeora. Una persona puede morir por asfixia.
- La fibrosis quística en un niño también puede tener forma intestinal. Al mismo tiempo, se altera el funcionamiento de los órganos del sistema digestivo y los alimentos se digieren mal. Esta condición provoca el desarrollo de diabetes mellitus, úlcera péptica, cirrosis hepática, etc. Ocurre en el 5% de los casos.
- La forma más común es la mixta. Se diagnostica en el 75% de los pacientes con esta enfermedad genética.
- Muy raramente (alrededor del 1%) también se encuentra una forma atípica.
Esta forma de la enfermedad a menudo se llama respiratoria. Como regla general, los signos de la enfermedad aparecen inmediatamente en los recién nacidos. La fibrosis quística de los pulmones en niños presenta los siguientes síntomas: tos, letargo general, piel pálida. Con el tiempo, la tos se intensifica y se acompaña de la liberación de esputo espeso. Los procesos de intercambio de gases se interrumpen. Las puntas de los dedos pueden volverse más gruesas. A menudo, los niños con fibrosis quística también padecen neumonía, que es bastante grave. Los tejidos de los órganos respiratorios se ven afectados por procesos inflamatorios purulentos. La neumonía se vuelve crónica. Puede haber un crecimiento excesivo de tejido conectivo en los pulmones. Con el tiempo, son habituales los casos de aparición de “corazón pulmonar”.
La fibrosis quística pulmonar tiene síntomas similares en niños y adultos: la piel es de color terroso, el pecho adquiere forma de barril y las yemas de los dedos están deformadas. La dificultad para respirar también aparece incluso en estado de calma. Debido a la disminución del apetito, el peso del paciente también disminuye. Sin embargo, los síntomas de la enfermedad pueden aparecer mucho más tarde. Esta es una forma más favorable para el paciente.
Etapas de la fibrosis quística pulmonar
Hay varias etapas de esta enfermedad.
- La primera etapa se caracteriza por la aparición de tos, generalmente seca y sin flemas. En algunos casos, también puede producirse dificultad para respirar. La peculiaridad de esta etapa es que puede durar incluso varios años (hasta 10).
- La segunda etapa es la aparición de bronquitis crónica, cambios en las falanges de los dedos. La secreción aparece al toser. este grado La enfermedad también dura bastante tiempo, hasta 15 años.
- En la tercera etapa, se desarrollan complicaciones. Los tejidos pulmonares se vuelven más densos y aparecen quistes. En este contexto, el corazón también sufre. La duración de este período de enfermedad es de 3 a 5 años.
- La cuarta etapa (varios meses) se caracteriza por daños extremadamente graves a los órganos respiratorios y al corazón. El resultado suele ser fatal.
Signos de fibrosis quística intestinal
Esta forma de la enfermedad se caracteriza por un mal funcionamiento del sistema digestivo. La fibrosis quística intestinal en un niño se manifiesta especialmente claramente durante el período de introducción de alimentos complementarios. En este caso se observa una mala absorción de grasas y proteínas (los carbohidratos se absorben algo mejor). Debido al desarrollo de procesos de putrefacción, se forman compuestos tóxicos en los intestinos y el abdomen se hincha. El número de deposiciones aumenta significativamente. Si se diagnostica fibrosis quística (forma intestinal), los niños también pueden sufrirla y los pacientes a menudo se quejan de sequedad de boca. Dificultad para comer alimentos secos. A medida que la enfermedad avanza, el peso corporal disminuye.
Esta enfermedad también se caracteriza por polihipovitaminosis, ya que como resultado el cuerpo experimenta una falta de vitaminas de casi todos los grupos. Como regla general, los músculos pierden su tono y la piel se vuelve menos elástica. Otros signos característicos de la fibrosis quística en niños ( tipo intestinal) - dolor de diversos tipos en la zona abdominal. Con el tiempo, pueden aparecer tanto úlcera péptica como diabetes mellitus (forma latente). La enfermedad también afecta el funcionamiento de los riñones y el hígado. Si el hígado se ve afectado, las heces se vuelven negras. Las toxinas se acumulan en el cuerpo y viajan a través del torrente sanguíneo hasta el cerebro. Ellos proveen impacto negativo en las células nerviosas, se desarrolla encefalopatía. También contribuye incremento gradual fibrosis quística intestinal del bazo en niños. A continuación se presenta una fotografía del intestino patológicamente alterado (en sección transversal).
Forma mixta de la enfermedad.
Este tipo de enfermedad se caracteriza por la presencia de signos tanto de forma pulmonar como intestinal. Como regla general, los recién nacidos experimentan neumonía y bronquitis frecuentes y prolongadas. En casi todos los casos también hay tos. Además, la fibrosis quística mixta en los niños se acompaña de hinchazón, las heces suelen ser líquidas y su color se vuelve verde. La gravedad de la enfermedad depende del momento en que aparecieron los primeros síntomas. Como regla general, si los primeros signos se detectan a una edad muy temprana, el pronóstico es bastante desfavorable.
Íleo meconial
La fibrosis quística provoca un aumento en la viscosidad de las secreciones corporales, incluido el meconio, las heces originales de los niños. Como resultado, se produce una obstrucción intestinal. Esta forma de la enfermedad se observa desde el nacimiento, cuando el meconio no desaparece. El niño se vuelve inquieto y a menudo eructa (incluso con bilis). Luego, se produce hinchazón y la piel se pone pálida. El curso posterior de la enfermedad hace que el recién nacido reduzca significativamente la actividad motora (o incluso la detenga por completo). La razón de esta condición es la falta de tripsina. El íleo meconial es bastante peligroso y requiere intervención quirúrgica.
Diagnóstico de la enfermedad.
El diagnóstico de fibrosis quística en niños incluye un examen para detectar la presencia de patologías hereditarias y congénitas. También se analizan muestras de sangre, orina y esputo. También se realiza un coprograma. Le permite determinar la presencia de inclusiones grasas en las heces del niño. También se examinan los órganos respiratorios (rayos X, broncografía, broncoscopia). La espirometría también es necesaria, ya que permite evaluar estado funcional pulmones. Si se sospecha fibrosis quística (es posible que los síntomas no aparezcan en los niños), se realizan estudios genéticos. Ayudan a determinar la presencia de mutaciones en el gen responsable de la actividad secretora del cuerpo. Los recién nacidos se someten a un examen neonatal (se examina la concentración de tripsina en una gota de sangre seca). La prueba del sudor también es bastante informativa. Si se detectan iones de sodio y cloro en el sudor en cantidades mayores, entonces probabilidad alta podemos hablar de la presencia de esta enfermedad. Si una mujer en cuya familia había personas diagnosticadas con fibrosis quística está esperando un hijo, los médicos recomiendan realizar la prueba aproximadamente entre las 18 y 20 semanas.
Terapia de fibrosis quística
Vale la pena señalar que es imposible deshacerse por completo de esta enfermedad. Sin embargo, la terapia puede mejorar significativamente tanto la calidad de vida como su duración. Anteriormente, muchos pacientes con un diagnóstico similar morían antes de los 20 años. Sin embargo, ahora con un tratamiento adecuado y oportuno se puede vivir mucho más tiempo. forma intestinal requiere una dieta especial. Los alimentos deben ser ricos en proteínas (pescado, huevos). Además, se prescribe un complejo. preparaciones vitamínicas. También es necesario tomar enzimas (Creon, Pancitrate, Festal, etc.). Vale la pena señalar que estos medicamentos deben tomarse durante toda la vida. El hecho de que el tratamiento esté dando resultados lo indicará la normalización de las heces, la falta de pérdida de peso e incluso el aumento de peso. El dolor en la zona abdominal desaparece y no se encuentran inclusiones de grasa en las heces.
En la forma pulmonar de la enfermedad, se necesitan medicamentos que ayuden a diluir el esputo y restaurar la funcionalidad de los bronquios (Mukosolvin, Mukaltin). Es muy importante en el tratamiento de la fibrosis quística pulmonar prevenir el desarrollo procesos infecciosos en los pulmones. Buen efecto Los ejercicios especiales de respiración también ayudan. Debe hacerse con regularidad. También se pueden recetar antibióticos para el tratamiento. Esto le ayuda a olvidarse de su enfermedad durante un período de tiempo significativo. método radical Sin embargo, esto tiene sus inconvenientes: el riesgo de rechazo, tomando medicamentos que inhiben el sistema inmunológico. Además, el paciente debe encontrarse en bastante buena condición física. La mayoría de estos trasplantes se realizan en el extranjero.
Los médicos recomiendan encarecidamente que los pacientes con este diagnóstico reciban la vacuna oportuna contra la tos ferina y enfermedades similares. Es muy importante excluir los posibles alérgenos: pelos de animales, almohadas y mantas hechas con plumas de aves. También está estrictamente prohibido fumar pasivamente. Tal diagnóstico sugiere tratamiento de spa niños. Si la gravedad de la enfermedad no es crítica, entonces el niño asiste a instituciones educativas, clubes deportivos y se comporta bastante imagen activa vida. El tratamiento de la fibrosis quística en niños menores de un año implica el uso de mezclas especiales (Dietta Extra, Dietta Plus). Además, es necesario aumentar la porción única 1,5 veces. También se añade una pequeña cantidad de sal a la dieta del bebé (esto es muy necesario en verano).
El menú del paciente merece una atención especial. Debe ser rico en grasas (nata, mantequilla, carne), ya que se altera la absorción de nutrientes. También es necesario beber mucho. Vale la pena recordar que es necesario tomar preparaciones enzimáticas todos los días. Además del tratamiento principal, también puedes utilizar terapia tradicional. Hierbas como el malvavisco y la pata de gallo facilitan la descarga del esputo. buena influencia en sistema digestivo hacer diente de león, helenio. uso y aceites esenciales para inhalaciones (lavanda, albahaca, hisopo). Además, también son útiles los productos reconstituyentes, como la miel.
Previsiones
Lamentablemente, la esperanza de vida con este diagnóstico no es muy alta. En promedio, los pacientes viven alrededor de 30 años (en Rusia) o hasta 40 o más (en el extranjero). Sin embargo diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado mejoran significativamente la condición del paciente. El pronóstico más desfavorable es cuando manifestaciones tempranas fibrosis quística (en infantes). Pero también hay un caso conocido en el que un paciente con enfermedad similar Vivió más de 70 años. Esta diferencia en la esperanza de vida en Rusia y otros países se debe a factores financieros. En el extranjero, los pacientes reciben apoyo gubernamental de por vida. Gracias a ello pueden hacer vida normal, estudiar, formar familias y tener hijos. Rusia no puede proporcionar adecuadamente a los pacientes los medicamentos necesarios (y estos incluyen preparaciones enzimáticas, antibióticos especiales y mucolíticos). Sólo un número limitado de niños reciben gratis atención médica Y medicamentos necesarios. Los pacientes permanecen bajo registro especial durante toda su vida. Para excluir la aparición de tal enfermedad, es necesario consultar a un genetista en la etapa de planificación del embarazo.
Consejos psicológicos para padres
Muchas publicaciones tienen como objetivo ayudar a los padres cuyo hijo padece fibrosis quística. En primer lugar, que no cunda el pánico. Es necesario obtener la mayor cantidad de información posible sobre la enfermedad para poder ayudar eficazmente al niño a superar sus consecuencias. Es importante recordarle periódicamente su amor.
La enfermedad afecta significativamente no solo estado fisico, pero también hasta cierto punto en lo emocional. Por tanto, no se pueden evitar las dificultades (sin embargo, también están presentes en la crianza de niños sanos). Algunas manipulaciones se pueden confiar al paciente más pequeño. Los expertos afirman que en este caso los niños no sólo aprenden sobre su enfermedad, sino que además, al cuidarse, se sienten mucho mejor.
Para que los padres no se sientan solos en la lucha contra la fibrosis quística, es necesario comunicarse con las familias que se enfrentan a un problema similar. Esto también se puede hacer en foros especiales de Internet. También hay muchos fondos a los que puede acudir en busca de ayuda tanto psicológica como financiera. Es importante recordar que tal diagnóstico no es una sentencia de muerte. Muchos personajes famosos padecían esta enfermedad genética, pero esto no les impidió alcanzar el éxito en la vida. El cantante Gregory Lemarchal, el comediante Bob Flanagan (vivió hasta los 43 años): estos son solo algunos ejemplos de cómo se puede vivir y desarrollarse con un diagnóstico de este tipo. Además, la medicina no se detiene: en los Estados Unidos se están realizando investigaciones mundiales sobre la terapia genética para la fibrosis quística. Si le resulta difícil hacer frente a sus emociones por su cuenta, siempre puede acudir a un psicólogo en busca de ayuda.
La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas más comunes en los seres humanos. Con esta enfermedad, las glándulas del sistema respiratorio, el tracto gastrointestinal y otras forman una mucosidad demasiado espesa.
La enfermedad pulmonar puede, con el tiempo, provocar el colapso de la parte inferior derecha del corazón (ventrículo derecho).
Complicaciones digestivas
La fibrosis quística hace que los pacientes sean más propensos a sufrir diarrea. Las secreciones pegajosas obstruyen los conductos pancreáticos, impidiendo la liberación de enzimas necesarias para digerir grasas y proteínas. La descarga impide que el cuerpo absorba vitaminas liposolubles (A, D, E, K).
La fibrosis quística afecta el páncreas y, debido a que este órgano controla los niveles de azúcar en la sangre, las personas con fibrosis quística pueden tener diabetes. Además, conducto biliar puede obstruirse e inflamarse, provocando problemas hepáticos como la cirrosis.
Tratamiento y terapia de la fibrosis quística.
Para minimizar los síntomas y complicaciones de la fibrosis quística se utilizan varios métodos de tratamiento, sus principales objetivos son:
- prevención de infecciones
- reducir la cantidad y diluir la consistencia de las secreciones de los pulmones
- respiración mejorada
- control de calorías y nutrición apropiada
Para lograr estos objetivos, el tratamiento de la fibrosis quística puede incluir:
- antibióticos. Los fármacos de última generación son excelentes para combatir las bacterias que causan infecciones pulmonares en pacientes con fibrosis quística. Uno de los más grandes problemas el uso de antibióticos es la aparición de bacterias resistentes a la terapia con medicamentos. Además, el uso prolongado de antibióticos puede causar infecciones por hongos en la boca, la garganta y el sistema respiratorio.
- Fármacos mucolíticos. El fármaco mucolítico hace que el moco sea más líquido y, por tanto, mejora la separación del esputo.
- Broncodilatadores. El uso de medicamentos como el salbutamol puede ayudar a mantener los bronquios abiertos, permitiendo que la mucosidad y las secreciones se expulsen al toser.
- Drenaje bronquial. En pacientes con fibrosis quística, la mucosidad debe eliminarse manualmente de los pulmones. El drenaje a menudo se realiza golpeando el pecho y la espalda con las manos. A veces se utiliza un dispositivo eléctrico para esto. También puedes usar un chaleco inflable que emite vibraciones de alta frecuencia. La mayoría de los adultos y niños con fibrosis quística necesitan drenaje bronquial al menos dos veces al día durante 20 minutos a media hora.
- Terapia enzimática oral y nutrición adecuada.. La fibrosis quística puede provocar desnutrición porque las enzimas pancreáticas necesarias para la digestión no llegan al intestino delgado. Por lo tanto, las personas con fibrosis quística pueden necesitar más calorías que las personas sanas. Una dieta rica en calorías, vitaminas especiales solubles en agua y tabletas que contienen enzimas pancreáticas le ayudarán a no perder peso ni siquiera a aumentar de peso.
- Trasplante de pulmón. Un médico puede recomendar un trasplante de pulmón si hay problemas respiratorios graves. complicaciones pulmonares que ponen en riesgo la vida o si las bacterias han desarrollado resistencia a los antibióticos utilizados.
- Analgésicos. El ibuprofeno puede retardar la destrucción de los pulmones en algunos niños con fibrosis quística.
Estilo de vida para personas con fibrosis quística
Si su hijo sufre de fibrosis quística, una de las mejores cosas que puede hacer es aprender todo lo que pueda sobre la enfermedad. La dieta, la terapia y el diagnóstico precoz de las infecciones son muy importantes.
Al igual que con los pacientes adultos, es importante realizar procedimientos diarios de "golpe" para eliminar la mucosidad de los pulmones del niño. Un médico o neumólogo podrá indicarle la mejor manera de realizar este procedimiento tan importante.
- Recuerda sobre las vacunas.. Además de las vacunas habituales, vacúnese también contra infección neumocócica y gripe. La fibrosis quística no afecta el sistema inmunológico, pero hace que los niños sean más susceptibles y propensos a sufrir complicaciones.
- Anima a tu hijo a vivir una vida normal.. El ejercicio es de suma importancia para las personas de cualquier edad que padecen fibrosis quística. Regular ejercicio físico, ayudan a expulsar la mucosidad del tracto respiratorio y fortalecen el corazón y los pulmones.
- Asegúrese de que su hijo cumpla dieta saludable . Hable sobre las reglas nutricionales de su hijo con su médico de cabecera o nutricionista.
- Utiliza suplementos nutricionales.. Dele a su hijo suplementos con vitaminas liposolubles y enzimas pancreáticas.
- Asegúrese de que el niño bebió muchos líquidos, – ayudará a diluir la mucosidad. Esto es especialmente importante durante la temporada de verano, cuando los niños son más activos y tienden a perder mucho líquido.
- No fume en la casa e incluso en el coche, y no permita que otras personas fumen en presencia de su hijo. El humo de segunda mano es perjudicial para todos, pero las personas con fibrosis quística se ven especialmente afectadas.
- Recuerda lávate siempre las manos. Enseñe a todos los miembros de su familia a lavarse las manos antes de comer, después de ir al baño y al regresar a casa del trabajo o la escuela. Lavarse las manos es la mejor manera de prevenir infecciones.
Si tiene fibrosis quística, es importante agregar proteínas y calorías a su dieta. Después del consejo médico, también puedes tomar un suplemento multivitamínico que contenga vitaminas A, D, E y K.
Enzimas y sales minerales.
Todos los pacientes con fibrosis quística deben tomar enzimas pancreáticas. Estas enzimas ayudan al cuerpo a metabolizar grasas y proteínas.
Las personas que viven en climas cálidos pueden necesitar un poco más de sal de mesa.
Hábitos alimenticios
- Come cuando tengas apetito. Esto significa que es mejor comer varias comidas pequeñas a lo largo del día.
- Tenga a mano una variedad de refrigerios nutritivos. Intenta comer algo cada hora.
- Intenta comer regularmente, aunque sean sólo unos sorbos.
- Agrega queso rallado en sopas, salsas, pasteles, verduras, patatas hervidas, arroz, pasta o albóndigas.
- Usa leche desnatada, nata o leche parcialmente desnatada, enriquecida, para cocinar o simplemente para beber.
- Agrega azúcar a los jugos o al chocolate caliente.. Cuando comas papilla, intenta añadir pasas, dátiles o nueces.
