La fibrosis quística es curable o no. Fibrosis quística: ¿qué tipo de enfermedad? Tratamiento de la fibrosis quística pulmonar

Enfermedad hereditaria de las glándulas secreción interna, así como el páncreas y el hígado, caracterizado principalmente por daño al tracto gastrointestinal y a los órganos respiratorios. La patogénesis de la fibrosis quística implica daño hereditario a las glándulas exocrinas, células glandulares del cuerpo, células secretoras de los bronquios, páncreas, intestinos, hígado (función biliar), glándulas sudoríparas. Lo que es común en la patología de todas las glándulas exocrinas es una alteración del proceso de transporte de cloruros a través de las membranas. células epiteliales. Este proceso se acompaña de una liberación excesiva de cloruros, lo que resulta en una hipersecreción. moco espeso en las células de la parte endocrina del páncreas, el epitelio bronquial y la membrana mucosa del tracto gastrointestinal, lo que se acompaña de una violación de su secreción.

Este trastorno conduce a cambios obstructivos estancados en los órganos relevantes con cambios inflamatorios y escleróticos posteriores. En las secreciones excretoras del cuerpo con fibrosis quística se observa lo siguiente:

• cambio en la proporción de fracciones de componentes de proteínas y carbohidratos;
• hay una disminución en la reabsorción de electrolitos en los conductos excretores de las glándulas sudoríparas;
• el páncreas no secreta la cantidad necesaria de enzimas.

La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias más comunes. Es causada por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana, parte del cual forma el canal de cloruro.

El gen se llama CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) y, como resultado de la mutación, el epitelio pulmonar presenta un defecto en este regulador, lo que conduce a infecciones crónicas, inflamación y destrucción gradual (trastorno) Aparato de respiración. Algunas mutaciones en el gen KFTR provocan una disminución en la síntesis de la proteína KFTR debido a un procesamiento incompleto del ARN, otras provocan cambios cualitativos en los canales de cloro de la membrana. Una anomalía bioquímica primaria (alteración del transporte de cloruro) provoca la aparición de un proceso patológico multiorgánico (lesión progresiva tracto respiratorio, sinusitis crónica, insuficiencia de la función secretora exocrina del páncreas, esterilidad en los hombres).

Incidencia de fibrosis quística

La fibrosis quística ocurre en un promedio de 1 de cada 2000 a 3000 recién nacidos, y en las poblaciones africanas negras y japonesas la incidencia es de 1 en 100 000. La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria sistémica, que generalmente se presenta en la infancia, aunque el 4% de los casos se diagnostica en la edad adulta. . La fibrosis quística se hereda de forma autosómica recesiva. La prevalencia de la enfermedad varía mucho entre los diferentes Grupos étnicos. Entre la población blanca de América del Norte y el norte de Europa, la fibrosis quística ocurre en 1 de cada 3.000 recién nacidos vivos, mientras que en los negros estadounidenses ocurre en 1 de cada 17.000, y entre los polinesios que viven en Hawaii sólo en 1 de cada 90.000.

Desde que se empezaron a utilizar antibióticos y preparados enzimáticos para tratar la fibrosis quística, la esperanza de vida de los pacientes ha aumentado. Ahora casi el 34% de ellos alcanza edad madura y aproximadamente el 10% de los pacientes viven más de 30 años. La esperanza de vida media es de 28 años. Por tanto, la fibrosis quística ya no puede considerarse una enfermedad infantil. Todo terapeuta debería poder reconocerlo y tratarlo. La fibrosis quística se manifiesta como infecciones pulmonares crónicas, que en última instancia provocan bronquiectasias, insuficiencia función exocrina páncreas, disfunción de las glándulas sudoríparas, riñones y tracto gastrointestinal, así como infertilidad.

Síntomas de la fibrosis quística

La mayoría de los síntomas de la fibrosis quística son causados ​​por una mucosidad espesa y pegajosa. Los síntomas más comunes de la fibrosis quística incluyen:

• tos frecuente con esputo;
• ataques frecuentes de bronquitis y neumonía, que pueden provocar inflamación y daño temporal a los pulmones;
• sabor salado del cuero;
• deshidratación, diarrea o heces grasosas y con mal olor;
• buen apetito, pero bajo peso;
• violación del crecimiento en altura: una persona deja de crecer porque no recibe los nutrientes necesarios;
• dolor de estómago y malestar, porque se acumula una gran cantidad de gas en los intestinos;
• impotencia.

La fibrosis quística puede provocar los siguientes trastornos. Sinusitis: Los senos paranasales son senos que se encuentran en los huesos del cráneo cerca de la nariz. Los senos nasales producen moco que humedece el interior de la nariz. Cuando se produce inflamación en los senos nasales, la mucosidad los bloquea y las bacterias se multiplican en ellos. Muchas personas con fibrosis quística desarrollan sinusitis. Los pólipos nasales pueden requerir cirugía. Enfermedades bronquiales: Cualquier infección puede provocar graves daños en los bronquios. Si no se tratan, las enfermedades bronquiales pueden provocar insuficiencia respiratoria. El neumotórax es una lesión de los pulmones. Pancreatitis: Es una inflamación dolorosa del páncreas. . Engrosamiento de los dedos: Esto ocurre porque los pulmones no permiten que entre suficiente oxígeno al torrente sanguíneo. Prolapso rectal: si tose con frecuencia o tiene problemas para defecar, el tejido de la pared interna del recto puede sobresalir del recto. Enfermedad hepática asociada con inflamación u obstrucción de los conductos biliares. Diabetes. Formación de cálculos en la vesícula biliar. Huesos quebradizos por falta de vitamina D.

Tratamiento de la fibrosis quística

La dieta de un paciente con fibrosis quística debe ser apropiada para su edad, contener una mayor cantidad de proteínas entre un 10 y un 15% y cantidad normal grasas y carbohidratos. Al mismo tiempo, la dieta solo incluye grasas de fácil digestión (mantequilla y aceite vegetal). Los alimentos no deben contener fibra gruesa. En niños con deficiencia secundaria de lactasa, se excluye la leche. Con pronunciado síndrome intestinal y los síntomas causados ​​por la insuficiencia de diversas vitaminas, se prescriben vitaminas parenterales. En caso de síndrome intestinal, se utilizan preparaciones enzimáticas como sustitutos: los pacientes con fibrosis quística deben tomar nuevas enzimas microesféricas con una cubierta resistente a los ácidos: Creon o Pancitrate, que son más efectivas que formas tan conocidas como Panzinorm, Mezim- Fuerte, Festal. Los medicamentos se toman durante toda la vida, con cada comida. La dosis de la enzima depende de la gravedad de la enfermedad y se selecciona individualmente. Los criterios de suficiencia de dosis son la desaparición del dolor abdominal, la normalización de las heces, la ausencia de grasa neutra durante el examen escatológico y la normalización del peso. Las preparaciones enzimáticas se toman con las comidas.

El tratamiento del síndrome pulmonar incluye medidas para reducir la viscosidad del esputo y mejorar el drenaje bronquial, terapia con antibióticos, combatir la intoxicación y la hipoxia, la hipovitaminosis y la insuficiencia cardíaca. Para reducir la viscosidad del esputo, se utilizan inhalaciones. preparaciones enzimáticas(quimopsina, quimotripsina, fibrinolisina cristalina) o fármacos mucolíticos, acetilcisteína, mucosolvina. Para diluir el esputo, se pueden administrar acetilcisteína y mucosolvina por vía intramuscular, y también se puede administrar mucosolvina por vía oral. La bromhexina y la mucaltina tienen un efecto diluyente más débil. Para mejorar el drenaje bronquial, en los niños se realizan masajes vibratorios del tórax, ejercicios terapéuticos, drenaje postural. temprana edad el esputo se elimina con un dispositivo de succión eléctrico. En caso de exacerbación del proceso pulmonar, se prescribe terapia con antibióticos durante al menos 3 a 4 semanas. Los antibióticos se seleccionan teniendo en cuenta el antibiograma, pero si este estudio no es posible, se basan en el hecho de que los patógenos más comunes proceso inflamatorio en los pulmones de pacientes con M. se encuentran estafilococos y Pseudomonas aeruginosa.

Junto con los antibióticos, se utilizan fármacos antimicóticos (nistatina, chevorina) y antihistamínicos. Durante el período de exacerbación, también se llevan a cabo terapia UHF y microondas. y luego electroforesis de preparaciones de sodio y magnesio (las preparaciones de calcio están contraindicadas porque aumentan la neumosclerosis); Se recetan multivitaminas para reducir hipertensión pulmonar- aminofilina 7-10 mg/kg de peso corporal por día por vía oral (dosis dividida en 3 tomas) durante 4-5 semanas. desde el inicio de la exacerbación. Están indicados fármacos que mejoran el metabolismo del miocardio: orotato de potasio, cocarboxilasa. Para la descompensación del corazón pulmonar se utilizan glucósidos cardíacos (digoxina), glucocorticoides (1-1,5 mg/kg por día en términos de prednisolona, ​​teniendo en cuenta ritmo circadiano glándulas suprarrenales durante 3-4 semanas). Los glucocorticoides en la misma dosis se prescriben para la rápida progresión de la neumosclerosis y para la insuficiencia suprarrenal crónica que se ha desarrollado como resultado de una intoxicación purulenta e hipoxia, a una dosis de 0,4 mg/kg por día de prednisolona, ​​teniendo en cuenta el ritmo circadiano. .

Tratamiento de la fibrosis quística en niños.

Los niños con fibrosis quística están bajo la supervisión del dispensario de un médico y neumólogo local, porque, a pesar de la generalización del proceso y los cambios en muchos órganos y sistemas, en la mayoría de los pacientes se observa daño al sistema respiratorio y es esto lo que determina la gravedad y el pronóstico de la enfermedad. Los padres deben estar capacitados en métodos de atención y tratamiento del paciente, como masajes, ejercicios terapéuticos y terapia con aerosoles. Los objetivos de la observación del dispensario son monitorear el estado funcional de los sistemas broncopulmonar, cardiovascular, tracto gastrointestinal, riñones, hígado y la dosis correcta de preparaciones enzimáticas, el tratamiento oportuno durante la exacerbación de la enfermedad, la realización de terapia reconstituyente y durante el período de remisión. saneamiento de focos de infección crónica.

El tratamiento se realiza de forma ambulatoria y en casa, donde se puede brindar al niño atención individualizada y se puede excluir la reinfección. Sólo en casos de cuadro grave o complicaciones está indicada la hospitalización. Cuidados intensivos realizado en pacientes con insuficiencia respiratoria grados II-III, con descompensación del cor pulmonale, con complicaciones pleurales, destrucción de los pulmones, hemoptisis, la cirugía está indicada para la obstrucción por meconio, en ausencia de efecto de la terapia conservadora para la obstrucción intestinal en niños mayores, a veces con destrucción en los pulmones. Para las bronquiectasias, no se recomienda el tratamiento quirúrgico, porque El proceso es siempre común. Los niños con fibrosis quística reciben todos los medicamentos para el tratamiento ambulatorio de forma gratuita.

Se recomienda el uso de niños con formas intestinales leves y moderadas de fibrosis quística. tratamiento de sanatorio. Para los niños con fibrosis quística pulmonar, el tratamiento en un sanatorio es útil si es posible crear grupos especiales. Se recomienda derivar a los pacientes con fibrosis quística a sanatorios locales. Los criterios de selección para el sanatorio son la compensación. trastornos intestinales cuando se prescriben preparaciones enzimáticas, no se produce descompensación del corazón pulmonar ni proceso inflamatorio en los pulmones. Estancia de pacientes con fibrosis quística en pediatría. instituciones preescolares inadecuado. Es posible asistir a la escuela en buenas y satisfactorias condiciones, pero se requiere un día libre adicional a la semana y asistencia gratuita a la escuela los días de tratamiento y examen en la clínica (en el centro de neumología) y la exención de los exámenes. La cuestión de la posibilidad de vacunar a los niños con fibrosis quística se decide individualmente. Los niños con fibrosis quística no son eliminados del registro del dispensario, pero al cumplir los 15 años son trasladados bajo la supervisión de un terapeuta a una clínica para adultos.

Preguntas y respuestas sobre el tema "Fibrosis quística".

Pregunta:Mi hijo mide 2,8 y pesa 13.400. Desde que tenía un año he tenido problemas con las heces, a veces blandas, a veces estreñidas (cuando hay estreñimiento, aparece sangre en las heces). El coprograma contiene grasas neutras en cantidades moderadas o grandes, jabones, ácidos grasos, flora yodófila, Giardia. La piel tiene un tinte amarillento, especialmente en manos y pies. La bioquímica sanguínea está dentro de los límites normales. El pediatra y el gastroenterólogo achacan todo a la lamblia y a la inmadurez del páncreas relacionada con la edad, y no ven ningún problema. Las pruebas de anticuerpos contra hyadin y transglutaminasa tisular están dentro de los límites normales. ¿Aún necesito hacerme la prueba de fibrosis quística? El niño más pequeño (1,3) tiene el mismo problema.

Respuesta: Se debe realizar un estudio para diagnosticar la fibrosis quística en niños con enfermedades broncopulmonares recurrentes, así como con bajo peso y esteatorrea. Esto significa que es necesario hacerle pruebas a su hijo para descartar fibrosis quística. Y si los resultados de las pruebas del niño más pequeño son similares y el aumento de peso es insuficiente, entonces también es necesario realizar este estudio.

Pregunta:¡Hola a todos! Mi pregunta es: ¿puede desarrollarse repentinamente la fibrosis quística en un adulto? Cuál es el motivo de su aparición y qué miedo da.

Respuesta: La fibrosis quística puede manifestarse a cualquier edad. Todo depende de las mutaciones. Mutaciones graves hacen que la enfermedad se conozca desde los primeros días de vida.

Pregunta:¿Cuál es la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística?

Respuesta: Hace cuarenta años, cuando los médicos aún sabían poco sobre la enfermedad y no había cura para ella, la mayoría de las personas que padecían fibrosis quística no vivían hasta los 5 años. Ahora duración promedio La esperanza de vida de estos pacientes en Europa es de 50 años o más, en Rusia, de 25 años o más.

Pregunta:¡Hola! ¡Quizás puedas ayudar! El niño tiene 9 meses, la flema se acumula todo el tiempo, ¡fluye hacia la tos o la secreción nasal! ¡Ya son tres meses! Ya estábamos en el hospital, las radiografías estaban claras, sospechaban de electrasia. El diagnóstico fue laringotraqueítis y bronquitis. Me dieron el alta, pero todavía tengo tos y respiración ruidosa. Según los análisis de sangre, el niño no está enfermo, todos los indicadores son normales. Negativo para clamidia y mecaplasma, negativo para tos ferina. Empezó después del verano, respira con dificultad todo el tiempo, le sube flema a la garganta, a veces tose, a veces no. ¡Y los mocos, a veces fluidos, a veces espesos! ¡Y no parece estar enfermo! ¿Qué puede ser y a qué médico debo acudir?

Respuesta: Definitivamente deberías consultar a un alergólogo, tal vez esta tos- fenómenos de alergia. También es necesario realizar una prueba de heces para realizar la prueba de Shwachman para descartar fibrosis quística.

Pregunta:Mi hija tiene fibrosis quística. Ella tiene 1,5 años. Forma intestinal-pulmonar. Desde el nacimiento tomamos "Creon 10000" 7.500 mil 3 veces al día. Ella tiene bronquitis frecuente. Recuperación completa dentro de 2-3 semanas. Ahora un genetista nos recetó el medicamento "Pulmozyme". Tiene una lista enorme de pesados. efectos secundarios y prácticamente no hay datos sobre la tolerabilidad del fármaco en niños menores de 5 años. ¿Está justificada su prescripción en esta etapa? No hay deterioro de la salud, el niño está activo, nunca ha tenido neumonía, la bronquitis ocurre con frecuencia. ¿Tenemos derecho a la discapacidad? Los médicos de la comisión de la UIT dicen que si no hay una tendencia a empeorar, entonces no tenemos derecho a la discapacidad por ley. ¿Es tan?

Respuesta: Normalmente, Pulmozyme se prescribe a pacientes con fibrosis quística como terapia sintomática. Fuera de las exacerbaciones (bronquitis, neumonía), este medicamento no se prescribe. En cuanto a la discapacidad, según las leyes de la Federación de Rusia, los niños con un diagnóstico confirmado de fibrosis quística deben recibir la condición de niños discapacitados.

Pregunta:¿Es posible diagnosticar fibrosis quística en presencia de tripsina en heces y elastasa fecal de 170,3 mcg?

Respuesta: La fibrosis quística es una enfermedad bastante compleja. Este diagnóstico no se puede realizar basándose en el resultado de una prueba. Si se sospecha fibrosis muscovística, se realiza un examen completo, que incluye: Evaluación del estado general de salud y desarrollo. La presencia de enfermedades de larga duración (órganos respiratorios, pancreatitis, colecistitis, colitis); Prueba de sudor (la iontoforesis se realiza con el fármaco pilocarpina); Determinación de los niveles de quimotripsina y ácidos grasos en las heces; Diagnóstico de ADN. Solo después encuesta completa el médico puede hacer un diagnóstico como fibrosis quística. En su caso, le recomiendo contactar a su médico local, quien le examen necesario y podrá prescribir el tratamiento.

La fibrosis quística en los niños es causada por un gen defectuoso que controla cómo el cuerpo absorbe la sal. Cuando uno se enferma, entra demasiada sal y poca agua a las células del cuerpo.

Esto convierte los líquidos que normalmente lubrican nuestros órganos en una mucosidad espesa y pegajosa. Este moco bloquea las vías respiratorias de los pulmones y obstruye la luz de las glándulas digestivas.

El principal factor de riesgo para desarrollar fibrosis quística son los antecedentes familiares de la enfermedad, especialmente si uno de los padres es portador. El gen que causa la fibrosis quística es recesivo.

Esto significa que para tener la enfermedad, los niños deben heredar dos copias del gen, una de mamá y otra de papá. Cuando un niño hereda sólo una copia, no desarrolla fibrosis quística. Pero ese bebé seguirá siendo portador y podrá transmitir el gen a su descendencia.

Los padres que portan el gen de la fibrosis quística suelen estar sanos y no presentan síntomas de la enfermedad, pero transmitirán el gen a sus hijos.

De hecho, se estima que hasta 10 millones de personas pueden ser portadoras del gen de la fibrosis quística y no saberlo. Si mamá y papá tienen un gen defectuoso de la fibrosis quística, entonces tienen una probabilidad de 1:4 de tener un hijo con fibrosis quística.

Síntomas

Los signos de fibrosis quística son variados y pueden cambiar con el tiempo. Los síntomas suelen aparecer por primera vez en los niños a una edad muy temprana, pero a veces aparecen un poco más tarde.

Aunque esta enfermedad causa una serie de problemas serios Desde el punto de vista de la salud, causa principalmente daños a los pulmones y al sistema digestivo. Por tanto, se distinguen las formas pulmonar e intestinal de la enfermedad.

Los métodos de diagnóstico modernos pueden detectar la fibrosis quística en los recién nacidos mediante pruebas de detección especiales antes de que aparezca cualquier síntoma.

1. Entre el 15 y el 20% de los recién nacidos con fibrosis quística presentan íleo meconial al nacer. Esto significa que su intestino delgado se obstruye con meconio, las heces originales. Normalmente, el meconio pasa sin problemas. Pero en los bebés con fibrosis quística es tan denso y denso que los intestinos simplemente no pueden eliminarlo. Como resultado, las asas intestinales se tuercen o no se desarrollan adecuadamente. El meconio también puede obstruir colon, y en esta situación el niño no defecará durante uno o dos días después del nacimiento.
2. Los propios padres pueden notar algunos signos de fibrosis quística en los recién nacidos. Por ejemplo, cuando mamá y papá besan a un bebé, notan que su piel tiene un sabor salado.
3. El niño no gana suficiente peso corporal.
4. La ictericia puede ser otro signo temprano de fibrosis quística, pero este síntoma no es confiable ya que muchos bebés desarrollan la afección inmediatamente después del nacimiento y generalmente desaparecen a los pocos días por sí solos o con la ayuda de fototerapia. Es más probable que la ictericia en este caso esté asociada con Factores genéticos, y no con fibrosis quística. El cribado permite a los médicos hacer un diagnóstico preciso.
5. La mucosidad pegajosa producida por esta enfermedad puede causar daños graves a los pulmones. Las infecciones son comunes en niños con fibrosis quística cavidad torácica, porque este líquido espeso se forma suelo fertil para el desarrollo de bacterias. Cualquier niño con esta enfermedad sufre una serie de tos severa e infecciones bronquiales. Las sibilancias intensas y la dificultad para respirar son problemas adicionales que padecen los bebés.

   Aunque estos problemas de salud no son exclusivos de los niños con fibrosis quística y pueden tratarse con antibióticos, las consecuencias a largo plazo son graves. Con el tiempo, la fibrosis quística puede causar tal daño a los pulmones de un niño que no pueden funcionar correctamente.

6. Algunos niños con fibrosis quística desarrollan pólipos en las fosas nasales. Los bebés pueden tener sinusitis aguda o crónica grave.
7. El sistema digestivo es otra área donde la fibrosis quística se convierte en una causa importante de daño. Así como la mucosidad pegajosa bloquea los pulmones, también causa problemas comparables en varias partes del sistema gastrointestinal. Esto interfiere con el buen paso de los alimentos a través de los intestinos y la capacidad del sistema para digerir los nutrientes. Como resultado, los padres pueden notar que su hijo no aumenta de peso ni crece normalmente. Las heces del bebé huelen mal y tienen un aspecto brillante debido a la mala digestión de las grasas. Los niños (normalmente mayores de cuatro años) sufren a veces intususcepción. Cuando esto sucede, una parte del intestino invade a otra. Los intestinos se pliegan telescópicamente sobre sí mismos, como una antena de televisión.
8. El páncreas también se ve afectado. A menudo se desarrolla inflamación en él. Esta condición se conoce como pancreatitis.
9. La tos frecuente o las deposiciones difíciles a veces causan prolapso rectal. Esto significa que parte del recto sobresale o sobresale del ano. Aproximadamente el 20% de los niños con fibrosis quística experimentan esta afección. En algunos casos, el prolapso rectal es el primer signo perceptible de fibrosis quística.

Así, si un niño tiene fibrosis quística, puede tener las siguientes manifestaciones y síntomas, que pueden ser leves o graves:

Diagnóstico

Cuando los síntomas comienzan a aparecer, la fibrosis quística no es el primer diagnóstico que hace un médico en la mayoría de los casos. Hay muchos síntomas de fibrosis quística y no todos los niños presentan todos los signos.

Otro factor es que la enfermedad puede variar de leve a grave en diferentes niños. La edad a la que aparecen los síntomas también varía. A algunos se les diagnosticó fibrosis quística en la infancia, mientras que a otros se les diagnosticó fibrosis quística en la edad adulta. Si la enfermedad es leve, es posible que el niño no desarrolle problemas hasta la adolescencia o incluso la edad adulta.

Paso pruebas genéticas Durante el embarazo, los padres ahora pueden saber si el feto puede tener fibrosis quística. Pero incluso cuando las pruebas genéticas confirman la presencia de fibrosis quística, todavía no hay forma de predecir de antemano si los síntomas de un niño determinado serán graves o leves.

Las pruebas genéticas también se pueden realizar después del nacimiento del bebé. Debido a que la fibrosis quística es hereditaria, su médico puede sugerirle realizar pruebas a los hermanos de su bebé incluso si no presentan ningún síntoma. Otros miembros de la familia, especialmente los primos, también deben hacerse la prueba.

Por lo general, se realiza una prueba de fibrosis quística a un bebé si nace con íleo meconial.

prueba de sudor

Después del nacimiento, la prueba de diagnóstico estándar para la fibrosis quística es la prueba del sudor. Este es un método de diagnóstico preciso, seguro e indoloro. El estudio utiliza una pequeña corriente eléctrica para estimular glándulas sudoríparas el fármaco pilocarpina. Esto estimula la producción de sudor. Al cabo de 30 a 60 minutos, se recoge el sudor en papel de filtro o gasa y se comprueban los niveles de cloruro.

Un niño debe tener un resultado de cloruro en el sudor superior a 60 en dos pruebas de sudor distintas para ser diagnosticado con fibrosis quística. Valores normales sudor para bebés a continuación.

Determinación de tripsinógeno

Es posible que la prueba no sea informativa en los recién nacidos, ya que no producen suficiente sudor. En este caso, se puede utilizar otro tipo de prueba, como el tripsinógeno inmunorreactivo. En esta prueba, se analiza la sangre extraída de 2 a 3 días después del nacimiento para detectar una proteína específica llamada tripsinógeno. Resultados positivos debe confirmarse mediante pruebas de sudor y otros estudios. Además, un pequeño porcentaje de niños con fibrosis quística niveles normales Cloruro del sudor. Sólo se pueden diagnosticar mediante pruebas químicas para detectar la presencia del gen mutado.

Algunas de las otras pruebas que pueden ayudar a diagnosticar la fibrosis quística son las radiografías de tórax, las pruebas de función pulmonar y las pruebas de esputo. Muestran qué tan bien están funcionando los pulmones, el páncreas y el hígado. Esto ayuda a determinar el alcance y la gravedad de la fibrosis quística una vez que se diagnostica.

Estas pruebas incluyen:

Tratamiento de la fibrosis quística en niños.

1. Desde la fibrosis quística enfermedad genética, la única forma para prevenirlo o curarlo es el uso de logros tempranos Ingeniería genética. Idealmente, la terapia génica puede reparar o reemplazar un gen defectuoso. En esta etapa del desarrollo científico, este método sigue siendo poco realista.
2. Otra opción de tratamiento es dárselo a un niño con fibrosis quística. forma activa un producto proteico que no es suficiente o no está en el cuerpo. Desafortunadamente, esto tampoco es factible.

Por tanto, actualmente ni la terapia génica ni ningún otro tratamiento radical La fibrosis quística es desconocida en la medicina, aunque se están estudiando enfoques basados ​​en fármacos.

Mientras tanto, lo mejor que pueden hacer los médicos es aliviar los síntomas de la fibrosis quística o retardar la progresión de la enfermedad para mejorar la calidad de vida del niño. Esto se logra mediante terapia con antibióticos combinada con procedimientos para eliminar la mucosidad espesa de los pulmones.

La terapia se adapta a las necesidades de cada niño. Para los niños cuya enfermedad está muy avanzada, el trasplante de pulmón puede ser una alternativa.

Anteriormente, la fibrosis quística era enfermedad fatal. Los tratamientos más avanzados desarrollados en los últimos 20 años han aumentado plazo promedio vida de las personas con fibrosis quística hasta 30 años.

Tratamiento de enfermedades pulmonares.

El área de tratamiento más importante de la fibrosis quística es la lucha contra la dificultad para respirar, que provoca frecuentes infecciones pulmonares. Fisioterapia, ejercicio físico y se utilizan medicamentos para aliviar la obstrucción mucosa en las vías respiratorias del pulmón.

Estos medicamentos incluyen:

• broncodilatadores, que ensanchan las vías respiratorias;
• mucolíticos, que diluyen la mucosidad;
• descongestionantes, que reducen la hinchazón de las vías respiratorias;
• antibióticos para combatir las infecciones pulmonares. Pueden administrarse por vía oral, en forma de aerosol o mediante inyección en una vena.

Tratamiento de problemas digestivos.

Los problemas digestivos con fibrosis quística son menos graves y más fáciles de controlar que los problemas pulmonares.

Equilibrado, dieta alta en calorias bajo en grasas y alto en proteínas y enzimas pancreáticas que ayudan a la digestión.

La suplementación de vitaminas A, D, E y K está indicada para proporcionar buena nutricion. El enema y los agentes mucolíticos se utilizan para tratar las obstrucciones intestinales.

Cuando le dicen que su hijo tiene fibrosis quística, lo que debe hacer es medidas adicionales para garantizar que el recién nacido reciba los nutrientes necesarios y que las vías respiratorias permanezcan limpias y saludables.

Alimentación

Ayudar digestión adecuada, deberá darle a su bebé un suplemento enzimático según lo prescrito por su médico al comienzo de cada alimentación.

Dado que los niños pequeños comen con frecuencia, siempre debe llevar consigo enzimas y papillas.

Los signos de que su hijo puede necesitar enzimas o un ajuste de la dosis de enzimas incluyen:

• incapacidad para ganar peso a pesar del gran apetito;
• heces frecuentes, grasosas y de olor desagradable;
• hinchazón o gases.

Los niños con fibrosis quística necesitan más calorías que otros niños de su grupo de edad. La cantidad de calorías extra que necesitan variará dependiendo de la función pulmonar de cada bebé, el nivel de actividad física y la gravedad de la enfermedad.

Las necesidades calóricas de un niño pueden ser aún mayores durante una enfermedad. Incluso una infección leve puede aumentar significativamente la ingesta calórica.

La fibrosis quística también interfiere con el funcionamiento normal de las células que forman las glándulas sudoríparas de la piel. Como resultado, los bebés pierden grandes cantidades de sal cuando sudan, lo que conlleva un alto riesgo de deshidratación. Cualquier ingesta adicional de sal debe dosificarse según lo recomendado por un especialista.

Educación y desarrollo

Puede esperar que el niño se desarrolle normalmente. Cuando el bebé va a jardín de infancia o escuela, puede recibir un plan educativo individualizado de acuerdo con la Ley de Educación para Individuos con Discapacidades.

El plan individual garantiza que el niño pueda continuar su educación si enferma o es hospitalizado, y también incluye Medidas necesarias al visitar una institución educativa (por ejemplo, proporcionar tiempo adicional para un refrigerio).

Muchos niños con fibrosis quística continúan disfrutando de su infancia y crecen para llevar una vida plena. A medida que el niño crece, es posible que necesite muchos procedimientos médicos y que deba ser hospitalizado de vez en cuando.

Se debe animar al niño a ser lo más activo posible. Es posible que su hijo necesite ayuda adicional de los padres para adaptarse a la escuela y La vida cotidiana. Transición de la niñez a vida adulta También puede ser un desafío ya que el niño debe aprender a controlar la fibrosis quística por sí solo.

Sobre todo, los niños con fibrosis quística y sus familias deben mantener una actitud positiva. Los científicos continúan logrando avances significativos en la comprensión de los factores genéticos y trastornos fisiológicos en la fibrosis quística, en el desarrollo de nuevos enfoques de tratamiento como la terapia génica. ¡Existen perspectivas de seguir mejorando la atención a los pacientes con fibrosis quística e incluso de descubrir un tratamiento!

La fibrosis quística es una enfermedad genética que se hereda. Se ha aislado un gen especial: el gen de la fibrosis quística. Una de cada veinte personas en el planeta tiene un defecto (mutación) en este gen, y esa persona es portadora de la enfermedad. La enfermedad ocurre en un niño si recibió un gen con una mutación de ambos padres. En este caso no juegan ningún papel. situación ecológica, edad de los padres, tabaquismo, consumo de los padres bebidas alcohólicas, cualquier medicamento, estrés durante el embarazo. La fibrosis quística es igualmente común en niños y niñas.
Las parejas casadas que son portadoras de un gen defectuoso deben saber que pueden tener niño sano. La probabilidad de tener un bebé enfermo en una pareja así es sólo del 25% durante cada embarazo.

Manifestaciones de fibrosis quística en niños del primer año de vida.

Al nacer, el 20% de los niños presentan fibrosis quística con signos de obstrucción intestinal. Esta condición se llama íleo meconial. Se desarrolla como resultado de una absorción deficiente de sodio, cloro y agua en el intestino delgado. Como resultado, el proceso de digestión se altera y, como resultado, el intestino delgado se obstruye con meconio espeso y viscoso (heces originales). Con raras excepciones, la presencia de íleo meconial indica fibrosis quística.
Ictericia prolongada después del nacimiento se detecta en el 50% de los niños con íleo meconial. Sin embargo, puede ser en sí mismo el primer signo de la enfermedad. La ictericia se desarrolla debido al engrosamiento de la bilis, lo que dificulta su salida de la vesícula biliar.
En el primer año de vida. niño, un paciente con fibrosis quística, tiene tos seca persistente. Las glándulas de la membrana mucosa que recubren el tracto respiratorio producen grandes cantidades de moco viscoso que, al acumularse en los bronquios, cierra su luz e impide la respiración normal. Dado que el moco se estanca, los microorganismos patógenos comienzan a multiplicarse en él, lo que provoca una inflamación purulenta. Por lo tanto, estos niños suelen tener bronquitis y neumonía. Si en las manifestaciones de la fibrosis quística predominan los trastornos del sistema respiratorio, entonces se habla de una forma pulmonar de la enfermedad.
El bebé a menudo tiene un retraso en el desarrollo físico: el niño no aumenta de peso, su tejido adiposo subcutáneo está muy poco desarrollado y hay un retraso notable en el crecimiento en comparación con sus compañeros. En este caso, una manifestación constante de la enfermedad son las heces muy frecuentes, copiosas, malolientes y aceitosas que contienen restos de comida no digeridas. Las heces de los pañales son difíciles de eliminar y las impurezas grasas pueden ser claramente visibles. Tales manifestaciones se desarrollan debido al engrosamiento del jugo pancreático: los coágulos obstruyen sus conductos. Como resultado, las enzimas pancreáticas, que influyen activamente en los procesos digestivos, no llegan a los intestinos: se observa indigestión y una desaceleración del metabolismo, especialmente de las grasas y proteínas. Sin un tratamiento adecuado, esto conduce inevitablemente a un retraso en el desarrollo físico del niño. Las enzimas pancreáticas, sin entrar en los intestinos, descomponen el páncreas y se acumulan en él. Por lo tanto, a menudo ya en el primer mes de vida, el tejido pancreático es reemplazado por tejido conectivo (de ahí el segundo nombre de la enfermedad: cistofibrosis). Si en el curso de la enfermedad predominan los trastornos del sistema digestivo, se habla de una forma intestinal de fibrosis quística.
Muy a menudo, se observa una forma mixta de la enfermedad, cuando hay alteraciones tanto en el sistema respiratorio como en el digestivo.
Muy señal importante La fibrosis quística es un cambio en la composición del sudor.
El contenido de sodio y cloro en el líquido del sudor es varias veces mayor. A veces, al besar, los padres notan el sabor salado de la piel del niño, con menos frecuencia se pueden ver cristales de sal en su piel.
En el 5% de los niños con fibrosis quística puede producirse un prolapso rectal (durante la defecación, la mucosa rectal “sale” del ano, lo que se acompaña de ansiedad en el niño). Si tiene tales síntomas, debe consultar a un médico, incluso para descartar fibrosis quística.

¿Cómo confirmar el diagnóstico?

1. Diagnóstico neonatal. Se realiza en recién nacidos en el primer mes de vida. El método se basa en determinar el nivel de tripsina inmunorreactiva (IRT), una enzima pancreática, en la sangre del niño. En la sangre de los recién nacidos que padecen fibrosis quística, su contenido aumenta casi entre 5 y 10 veces. Esta prueba se realiza si se sospecha fibrosis quística.
2. Si el médico sospecha fibrosis quística, derivará a su hijo a una prueba del sudor, la principal prueba para diagnosticar esta enfermedad. La prueba se basa en determinar el contenido de cloruro en el líquido del sudor. Para realizar una prueba de sudor, se usa el medicamento pilocarpina; mediante una corriente eléctrica débil (electroforesis), el medicamento se inyecta en la piel y estimula las glándulas sudoríparas. Se pesa el sudor recogido y luego se determina la concentración de iones de sodio y cloruro. Para llegar a una conclusión final, se requieren 2-3 pruebas de sudor.
3. Pruebas de insuficiencia pancreática. Antes de prescribir el tratamiento, es necesario realizar un estudio coprológico: se examina el contenido de grasa de las heces. La prueba más accesible y precisa en la actualidad es una prueba para determinar la elastasa-1, una enzima producida por el páncreas.
4. Diagnóstico prenatal de la fibrosis quística. Actualmente, gracias a la posibilidad de realizar diagnósticos de ADN para cada paciente individual con fibrosis quística y sus padres, el diagnóstico prenatal de esta enfermedad en el feto es real. Las familias con antecedentes familiares de fibrosis quística que desean tener un hijo tienen garantizado el nacimiento de un niño sin fibrosis quística en casi el 96-100% de los casos. Para ello, los futuros padres, incluso durante la planificación del embarazo, deben realizar diagnósticos de ADN y consultar a un genetista. Cuando ocurre cada embarazo, debe comunicarse inmediatamente (a más tardar a las 8 semanas de embarazo) con un centro de diagnóstico prenatal, donde entre las 8 y 12 semanas de embarazo el médico realizará un diagnóstico genético de fibrosis quística fetal. El diagnóstico prenatal es esencialmente la prevención de esta enfermedad.

Tratamiento de la fibrosis quística

La terapia para la fibrosis quística es compleja, de por vida y tiene como objetivo adelgazar y eliminar el esputo viscoso de los bronquios, combatir las infecciones en los pulmones, reemplazar las enzimas pancreáticas faltantes, reponer las deficiencias de vitaminas y microelementos y diluir la bilis. Los medicamentos se prescriben en dosis, a veces más altas de lo habitual (ya que la absorción de los medicamentos es difícil).

Terapia de reemplazo enzimático con preparaciones pancreáticas.
Los niños con fibrosis quística necesitan tomar medicamentos como Creon o Pancitrate. Lo que los hace especiales es que son microesféricos, es decir, cápsulas de gelatina llenas de cientos de microesferas enzimáticas recubiertas. Después de la liberación de la cápsula, que se disuelve en 1-2 minutos en el estómago, las microesferas se distribuyen uniformemente por todo el estómago. Esto asegura la mezcla de enzimas con los alimentos digeridos y restaura proceso normal digestión. Los medicamentos se toman durante toda la vida, con cada comida. Cada niño tiene su propia dosis de enzimas, que un especialista selecciona individualmente. Los niños que toman cuidadosa y constantemente la dosis correcta del medicamento crecen bien y aumentan de peso.

Terapia antibacteriana.
Su objetivo es combatir las infecciones en los bronquios y los pulmones. Los antibióticos se prescriben ante los primeros signos de exacerbación o de forma profiláctica para ARVI (para evitar la adición de una infección bacteriana). La elección del antibiótico está determinada por los resultados del cultivo de esputo, que determina el tipo de patógeno y su sensibilidad a los fármacos. El cultivo de esputo debe realizarse una vez cada 3 meses, incluso fuera de las exacerbaciones. Los cursos de terapia antibacteriana cuando se identifican patógenos duran al menos 2-3 semanas. Los medicamentos se toman en tabletas, en soluciones para administración intravenosa y para inhalación (la elección del método la determina el médico según las manifestaciones de la enfermedad).

Terapia mucolítica.
Dirigido a diluir la mucosidad. Para los niños con fibrosis quística, el fármaco más adecuado es Pulmozyme, que es varias veces más eficaz. medios convencionales(como ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Los mucolíticos se toman tanto por inhalación como en forma de tabletas.

Kinesiterapia.
El tratamiento de la fibrosis quística es ineficaz sin el uso de métodos modernos de kinesiterapia: un conjunto especial de ejercicios para ejercicios de respiración. Las clases deben ser diarias, de por vida, de 20 minutos a 2 horas por día (dependiendo del estado del niño). La cinesiterapia debe dominarse inmediatamente después del diagnóstico en un volumen adecuado a la edad del niño. Las técnicas de kinesiterapia son impartidas por especialistas en todos los centros de fibrosis quística y pediatras.

Hepatoprotectores.
Estos son medicamentos que diluyen la bilis y mejoran la función hepática. Medicamentos como Urosan, Ursofalk ayudan al hígado a eliminar la bilis espesa, ralentizan o previenen el desarrollo de cirrosis y colelitiasis.

Terapia vitamínica.
Necesario debido a la mala absorción de las vitaminas (especialmente A, D, E y K), su pérdida en las heces, así como mayor necesidad en ellos con inflamación crónica en el sistema broncopulmonar y daño hepático. Las vitaminas deben tomarse constantemente, con las comidas.

Terapia diaria.
Inhalación y/o toma de comprimidos mucolíticos.
Después de 10 a 15 minutos: ejercicios de respiración (cinesiterapia).
Después de los ejercicios de respiración: toser (para eliminar la flema).
Después de esto (si hay una exacerbación), se administra un antibiótico.

Signos de una exacerbación incipiente del proceso broncopulmonar.
Es recomendable que los padres lleven un diario del estado del niño, que reflejará los cambios en el bienestar del bebé. Esta información les ayudará a usted y a su médico a notar las más mínimas desviaciones de la norma. Al llevar un diario, los padres aprenden a sentir a su hijo y a reconocer los primeros signos de una exacerbación inicial.
Signos: letargo, disminución del apetito, aumento de la temperatura corporal, aumento de la tos (especialmente de noche), cambios en el color y cantidad del esputo, aumento de la respiración. Si aparecen estos síntomas, los padres deben llamar a su médico local.

Cómo alimentar a tu bebé
La nutrición óptima para un niño del primer año de vida es la leche materna. En alimentación artificial Es posible utilizar mezclas especiales; serán recomendadas por un médico. La dieta de un niño que sufre de fibrosis quística debe ser de 120-150% de norma de edad. Al mismo tiempo, el 30% de la composición de los alimentos debe destinarse a grasas.
Un niño que recibe enzimas pancreáticas especiales puede comer todo lo que sea apropiado para su edad. Niño pequeño No puede tragar la cápsula entera, por lo que los gránulos de la cápsula se vierten en una cuchara, se mezclan con leche, fórmula o jugo y se le dan al niño al comienzo de la comida. Cuando a su bebé le empiecen a salir los dientes, asegúrese de que no mastique los gránulos.
Al introducir nuevos alimentos en la dieta de su hijo, trate de centrarse en alimentos ricos en calorías: crema agria, nata, yogur cremoso, miel, manteca. Por ejemplo, después de preparar gachas con leche para el desayuno, agréguele mantequilla y 1-2 cucharadas de crema.
El bebé debe recibir mucho líquido, en un volumen 2 veces superior a la norma de edad. Si su hijo presenta deposiciones anormales (frecuentes, grasas, informes, malolientes) o dolor abdominal, debe informarlo inmediatamente a un especialista.
Un niño con fibrosis quística pierde una gran cantidad de sales minerales. En casos graves, esto puede provocar la pérdida del conocimiento. Por lo tanto, en la temporada de calor, así como cuando la temperatura corporal del niño es elevada, es necesario agregar sal adicional a la comida (de 1 a 5 gramos de sal por día).

Condiciones especiales requeridas para el niño.

Es mejor que un niño con fibrosis quística tenga su propia habitación separada y bien ventilada. Esto se debe a la necesidad de proporcionar condiciones para la kinesiterapia y la inhalación. Es deseable que todos los miembros de la familia participen en el proceso de brindar toda la asistencia posible a los padres (no se puede dejar al niño solo incluso en la edad adulta, se necesitan consultas frecuentes con el médico tratante, un régimen de alimentación de seis veces para el niño después cumple 1 año de edad, el uso regular de medicamentos requiere un seguimiento constante). Se debe eliminar por completo el tabaquismo entre los miembros de la familia.

Realización de vacunaciones preventivas.

Las vacunas preventivas para los niños deben realizarse de acuerdo con el esquema habitual- de acuerdo con el calendario de vacunación. En caso de exacerbación del proceso broncopulmonar, el calendario de vacunación debe ser acordado con el pediatra. En otoño, es recomendable vacunarse contra la gripe.
Beneficios sociales para pacientes con fibrosis quística en Rusia
El tratamiento de la fibrosis quística requiere grandes costos financieros para medicamentos, equipo médico, viaje al lugar de tratamiento. Las personas que padecen esta enfermedad en Rusia quedan discapacitadas desde la infancia y tienen una serie de beneficios sociales. Por tanto, inmediatamente después de realizar este diagnóstico, es necesario registrar la discapacidad en el lugar de residencia y obtener un certificado. Los niños con fibrosis quística reciben a través de cadena de farmacias Todos los medicamentos necesarios para el tratamiento son gratuitos.

La fibrosis quística es una enfermedad genética grave, cuya principal causa es la herencia. La enfermedad afecta a todas las glándulas secretoras, los órganos respiratorios y todo el sistema digestivo. En una persona enferma se producen procesos irreversibles en el organismo, por lo que es muy importante diagnosticar y tratar esta enfermedad en una etapa temprana. Con una terapia seleccionada adecuadamente, los síntomas de la fibrosis quística en adultos se suavizan gradualmente. Hace apenas unas décadas, esta enfermedad se consideraba fatal; la medicina moderna tiene la capacidad de aliviar significativamente la condición del paciente.

Mecanismo de la enfermedad.

La fibrosis quística en adultos es una condición patológica que ocurre debido a mutación genética. En este caso se ha cambiado el gen que se encuentra en el séptimo cromosoma. La enfermedad se transmite sólo si ambos padres son portadores de dicho gen y el riesgo de contraer la enfermedad es del 25%.

A pesar de ciertas condiciones, esta enfermedad ocurre con bastante frecuencia en la práctica médica. Esto se explica por el hecho de que uno de cada veinte residentes es portador de dicho gen.

La fibrosis quística ya se manifiesta en NIñez temprana, Pero en flujo suave enfermedades diagnóstico correcto no se instala inmediatamente.

Formas de la enfermedad.

La forma de la enfermedad depende directamente de la zona más afectada. Por ejemplo, si el tejido pulmonar se ve más afectado, entonces se habla de fibrosis quística de los pulmones, pero esto no significa que otros órganos no sean en absoluto susceptibles a esta patología. Vale la pena recordar que En cualquier forma de la enfermedad, los cambios patológicos afectan absolutamente a todos los órganos importantes..

En la práctica médica, se distinguen las siguientes formas de fibrosis quística:

• pulmonar;
• intestinal;
• mezclado.

Cada forma de fibrosis quística tiene síntomas y características de tratamiento específicos. Pero en cualquier caso, el diagnóstico y tratamiento precoz son muy importantes para aliviar el estado del paciente.

Con un tratamiento constante y sin complicaciones, los pacientes con fibrosis quística viven sólo hasta 40 años.

forma pulmonar

Esta forma de la enfermedad se caracteriza por la aparición. tos severa que a menudo termina en vómitos. Si la enfermedad comienza a una edad temprana y en muchas personas los primeros síntomas se observan desde el nacimiento, en un adulto la tos se vuelve crónica.

Los principales signos de la forma pulmonar de la enfermedad son los siguientes problemas de salud:

• palidez piel y un tinte grisáceo en algunas áreas de la piel;
• debilidad y apatía;
• pérdida de peso pronunciada con una nutrición adecuada;
• una tos seca que recuerda un poco a la tos ferina.

Al toser, sale un esputo viscoso, a menudo con mocos y partículas de pus. Los contenidos purulentos siempre indican la adición de una infección bacteriana. El esputo viscoso puede provocar mucostasis, así como un bloqueo completo de los bronquios. Como resultado, se desarrolla una neumonía grave que es difícil de tratar. En este caso, se pueden sumar otros síntomas de la enfermedad:

• cianosis de la piel;
• el esternón comienza a sobresalir hacia adelante y se asemeja a un barril;
• incluso en estado de completo reposo, se observa dificultad para respirar;
• falta de apetito y pérdida de peso;
• las falanges de los dedos están notablemente curvadas.

Con la fibrosis quística prolongada, se producen cambios en la nasofaringe.. Debido a esto, pueden desarrollar enfermedades acompañantes– adenoides, pólipos, amigdalitis crónica y sinusitis.

Las mujeres con fibrosis quística pueden tener hijos, pero a menudo desarrollan insuficiencia pulmonar durante el parto. Los hombres que padecen esta enfermedad son infértiles, pero su esperanza de vida es mayor.

forma intestinal

Esta forma de la enfermedad se caracteriza por insuficiencia secretora del tracto gastrointestinal. Observado en los intestinos. congestión, que se acompaña de una liberación excesiva de gases y, como consecuencia, hinchazón. En forma intestinal, se observan los siguientes síntomas:

• necesidad frecuente de ir al baño;
• sequedad de la mucosa oral;
• disminución del tono muscular;
• la desnutrición, que siempre conduce a la pérdida de peso;
• polihipovitaminosis;
• Dolor frecuente en el abdomen, debajo de la costilla derecha y en los músculos.

Con esta forma de la enfermedad, son comunes diversas complicaciones, que se manifiestan por las siguientes patologías:

• úlceras pépticas;
• pielonefritis crónica;
• deficiencia de disacaridasa;
• enfermedad de urolitiasis;
• Obstrucción intestinal total o parcial.

A veces, la cirrosis biliar puede desarrollarse en el contexto de fibrosis quística., en el que hay una fuerte sensación de ardor en la piel y su pronunciada ictericia.

La forma intestinal de fibrosis quística se considera muy grave y difícil de tratar.

Forma mixta

El peor pronóstico es si la fibrosis quística ocurre en forma mixta. Entonces se notan todos los síntomas de las formas pulmonar e intestinal.. Hay 4 etapas de esta forma de enfermedad y la gravedad de los síntomas en cada caso es diferente:

1. Tos seca e improductiva que no produce esputo. La dificultad para respirar ocurre solo después de un esfuerzo físico intenso. Esta etapa de la enfermedad puede durar hasta 10 años.
2. Desarrollando Bronquitis crónica, al toser sale una gran cantidad de esputo viscoso. Al hacer ejercicio, se produce una dificultad respiratoria grave. Las falanges de los dedos están notablemente curvadas. Esta etapa de la enfermedad puede durar de 2 a 15 años.
3. En esta etapa, el proceso broncopulmonar comienza a progresar y provocar complicaciones. En este caso, la insuficiencia respiratoria y cardíaca se vuelve claramente visible. Esta etapa dura de 3 a 5 años;
4. La última etapa se caracteriza por el hecho de que el corazón y insuficiencia respiratoria ir a forma severa. Esta condición en humanos dura varios meses y termina con la muerte.

Cuanto antes se inicie el tratamiento, mejor será el pronóstico. La fibrosis quística, que se desarrolla en adultos, suele responder bien al tratamiento. Lo principal es no perderse la aparición de la enfermedad.

A veces, la enfermedad se presenta en forma latente, en cuyo caso los cambios se pueden detectar mediante radiografía.

Diagnóstico de la enfermedad.

Es muy importante diagnosticar esto lo antes posible. enfermedad peligrosa, en este caso el pronóstico es mucho más favorable que si el diagnóstico se hiciera tarde y se iniciara el tratamiento. Para diagnóstico oportuno se utilizan los siguientes métodos:

• La broncoscopia es necesaria para estudiar la consistencia del esputo producido.
• Análisis detallados de sangre y orina.
• Prueba de sudor. Hasta la fecha, este es el método más informativo para determinar la fibrosis quística;
• Broncografía: necesaria para determinar bronquiectasias emergentes.
• Análisis de ADN para determinar el gen mutante.
• Examen microbiológico del esputo excretado.
• Espirometría para determinar el estado del tejido pulmonar.
• Radiografía para detectar cambios en los bronquios y los pulmones.
• Es necesario un coprograma para estudiar la cantidad de grasa contenida en las heces.

Según las indicaciones del médico, se pueden prescribir otros estudios que aclaren el diagnóstico, pero normalmente las medidas anteriores son suficientes para diagnosticar la patología.

Para las formas pulmonares y mixtas de fibrosis quística, la broncoscopia se considera el principal método de diagnóstico.

Tratamiento

La fibrosis quística no es tratable tratamiento completo Por lo tanto, la terapia es solo sintomática y tiene como objetivo restaurar la respiración y normalizar las funciones de órganos importantes.. Entonces, para diferentes formas de la enfermedad, puede estar indicada la siguiente terapia:

• Forma pulmonar. Con este curso de la enfermedad, es muy importante restaurar. respiración normal, y también prevenir infecciones concomitantes. En este caso, se prescriben mucolíticos y preparaciones enzimáticas. Además, se recomienda fisioterapia y suave masaje en el pecho.
• Forma intestinal. En este caso, basta con seguir una dieta que contenga una gran cantidad de proteínas. Los pacientes deben comer muchos productos cárnicos, pescado, requesón y huevos. Al mismo tiempo, se reduce el consumo de grasas y carbohidratos y se pueden prescribir enzimas y preparados vitamínicos para mejorar la digestión.
• Si la patología se complica con bronquitis aguda o neumonía, se incluyen antibióticos en la terapia. En casos graves de neumonía, se pueden recetar medicamentos hormonales.
• Para apoyar el trabajo del músculo cardíaco, a menudo se prescriben metabolitos;
• Si no se produce ningún efecto después del tratamiento prescrito, está indicado el lavado bronquial con soluciones especiales.

La fibrosis quística no se puede curar por completo, por lo que muchos médicos coinciden en que la única salida Puede haber un trasplante de pulmón. Sin embargo, en este caso el pronóstico tampoco es muy favorable, porque el paciente tendrá que tomar medicamentos constantemente y nadie puede garantizar que el órgano trasplantado no sea rechazado.

Fibrosis quística - grave enfermedad congénita, que se manifiesta por daño tisular y alteración de la actividad secretora de las glándulas exocrinas, así como trastornos funcionales principalmente de los sistemas respiratorio y digestivo. Los cambios en la fibrosis quística afectan el páncreas, el hígado, el sudor, glándulas salivales, intestinos, sistema broncopulmonar.

La enfermedad es hereditaria, con herencia autosómica recesiva (de ambos padres portadores del gen mutante). Las alteraciones en los órganos con fibrosis quística ya ocurren en la fase de desarrollo intrauterino y aumentan progresivamente con la edad de la paciente. Cuanto antes se manifiesta la fibrosis quística, más grave es el curso de la enfermedad y más grave su pronóstico. Debido a curso crónico proceso patológico, los pacientes con fibrosis quística requieren tratamiento y supervisión constante por parte de un especialista.

¿Lo que es?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria sistémica causada por una mutación en el gen del regulador transmembrana de la fibrosis quística y caracterizada por daño a las glándulas exocrinas. violaciones graves Funciones de los órganos respiratorios. La fibrosis quística es de particular interés no sólo por su prevalencia generalizada, sino también porque es una de las primeras enfermedades hereditarias que intentaron tratar.

Etiología y patogénesis.

El gen responsable de la fibrosis quística fue clonado en 1989. Gracias a esto, fue posible conocer la naturaleza de la mutación y mejorar el método de identificación de portadores. La enfermedad se basa en una mutación en el gen CFTR, que se encuentra en la mitad del brazo largo del cromosoma 7. La fibrosis quística se hereda de forma autosómica recesiva y se registra en la mayoría de los países europeos con una frecuencia de 1:2000 - 1:2500 recién nacidos. En Rusia, la incidencia media de la enfermedad es de 1:10.000 recién nacidos. Si ambos padres son heterocigotos (portadores de un gen mutado), el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística es del 25%. Los portadores de un solo gen defectuoso (alelo) no padecen fibrosis quística. Según los estudios, la frecuencia de portación heterocigótica del gen patológico es del 2 al 5%.

Se han identificado alrededor de 2.000 mutaciones del gen de la fibrosis quística. La consecuencia de una mutación genética es una alteración de la estructura y función de una proteína llamada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La consecuencia de esto es un espesamiento de las secreciones de las glándulas exocrinas, dificultad en la evacuación de la secreción y un cambio en su propiedades físicas y químicas, que, a su vez, determina el cuadro clínico de la enfermedad. Cambios en el páncreas, órganos respiratorios, tracto gastrointestinal ya están registrados en periodo prenatal y aumentan constantemente con la edad del paciente. La secreción de secreción viscosa por las glándulas exocrinas conduce a la obstrucción del flujo de salida y al estancamiento con la posterior expansión. conductos excretores glándulas, atrofia tejido glandular y el desarrollo de fibrosis progresiva. La actividad de las enzimas intestinales y pancreáticas se reduce significativamente. Junto con la formación de esclerosis en los órganos, se produce una disfunción de los fibroblastos. Se ha establecido que los fibroblastos de pacientes con fibrosis quística producen factor ciliar o factor M, que tiene actividad anticiliar e interrumpe el funcionamiento de los cilios epiteliales.

Actualmente, se ha estudiado la posible participación en el desarrollo de la patología pulmonar en la FQ de los genes responsables de la formación de la respuesta inmune (en particular, los genes de la interleucina-4 (IL-4) y su receptor), así como de los genes que codifican la síntesis. Se está considerando la cantidad de óxido nítrico (NO) en el cuerpo.

Síntomas

Dependiendo de: la edad, la aparición de los primeros síntomas y la duración de la enfermedad, los síntomas clínicos de la fibrosis quística varían ampliamente. Pero, en la inmensa mayoría de los casos, los síntomas de la enfermedad están determinados por el daño al sistema broncopulmonar y al tracto gastrointestinal.

Sucede que se aísla el sistema broncopulmonar o el tracto gastrointestinal.

Insuficiencia cardiovascular en la fibrosis quística

Las enfermedades pulmonares crónicas que destruyen la estructura bronquial, alteran el intercambio de gases y el flujo de oxígeno a los tejidos, conducen inevitablemente a complicaciones del sistema cardiovascular. El corazón no puede bombear sangre a través de los pulmones enfermos. Poco a poco, el músculo cardíaco aumenta de forma compensatoria, pero hasta cierto límite, por encima del cual se produce insuficiencia cardíaca. Al mismo tiempo, el intercambio de gases, ya deteriorado, se debilita aún más. El dióxido de carbono se acumula en la sangre y se necesita muy poco oxígeno para operación normal todos los órganos y sistemas.

Los síntomas de la insuficiencia cardiovascular dependen de las capacidades compensatorias del cuerpo, la gravedad de la enfermedad subyacente y de cada paciente individualmente. Los principales síntomas están determinados por el aumento de la hipoxia (falta de oxígeno en la sangre).

Entre ellos, los principales son:

1. Dificultad para respirar en reposo, que aumenta al aumentar la actividad física.
2. Cianosis de la piel, primero de las yemas de los dedos, la punta de la nariz, el cuello, los labios, que se llama acrocianosis. A medida que avanza la enfermedad, la cianosis aumenta en todo el cuerpo.
3. El corazón comienza a latir más rápido para compensar de alguna manera la falta de circulación sanguínea. Este fenómeno se llama taquicardia.
4. Los pacientes con fibrosis quística tienen un retraso significativo en el desarrollo físico y carecen de peso y altura.
5. La hinchazón aparece en las extremidades inferiores, principalmente por la noche.

Síntomas de fibrosis quística con daño a los bronquios y los pulmones.

Es característico el inicio gradual de la enfermedad, cuyos síntomas aumentan con el tiempo y la enfermedad adquiere una forma crónica y prolongada. Al nacer, el niño aún no ha desarrollado completamente los reflejos de estornudo y tos. Por tanto, el esputo se acumula en grandes cantidades en el tracto respiratorio superior y los bronquios.

A pesar de esto, la enfermedad comienza a manifestarse por primera vez solo después de los primeros seis meses de vida. Este hecho se explica por el hecho de que las madres lactantes, a partir del sexto mes de vida del niño, lo trasladan a alimentación mixta, y la cantidad la leche materna disminuye de volumen.

La leche materna contiene muchos nutrientes beneficiosos, incluida la transmisión de células inmunes, protegiendo al niño de la exposición a bacterias patógenas. La falta de leche materna afecta inmediatamente el estado inmunológico del bebé. Si se suma el hecho de que el estancamiento del esputo viscoso ciertamente conduce a la infección de la membrana mucosa de la tráquea y los bronquios, no es difícil adivinar por qué, a partir de los seis meses, comienzan los síntomas de daño a los bronquios y los pulmones. a aparecer.

Entonces, los primeros síntomas de daño bronquial son:

1. Tos con esputo escaso y fibroso. Un rasgo característico de la tos es su persistencia. La tos agota al niño, altera el sueño y el estado general. Cuando tose, el color de la piel cambia, el tinte rosado se vuelve cianótico (azulado) y aparece dificultad para respirar.
2. La temperatura puede estar dentro de los límites normales o ligeramente aumentada.
3. No hay síntomas de intoxicación aguda.

La falta de oxígeno en el aire inhalado provoca un retraso en el desarrollo físico general:

1. El niño está ganando poco peso. Normalmente, con un peso corporal de aproximadamente 10,5 kg al año, los niños con fibrosis quística no alcanzan considerablemente los kilogramos necesarios.
2. El letargo, la palidez y la apatía son signos característicos de retraso en el desarrollo.

Cuando se adhiere una infección y el proceso patológico se extiende más profundamente Tejido pulmonar, se están desarrollando neumonía severa con una serie de síntomas característicos como:

1. Aumento de la temperatura corporal 38-39 grados.
2. Tos intensa que produce esputo espeso y purulento.
3. Dificultad para respirar, peor al toser.
4. Síntomas graves de intoxicación del cuerpo, como dolor de cabeza, náuseas, vómitos, alteración del conocimiento, mareos y otros.

Las exacerbaciones periódicas de la neumonía destruyen gradualmente el tejido pulmonar y provocan complicaciones en forma de enfermedades como bronquiectasias y enfisema. Si las yemas de los dedos del paciente cambian de forma y se vuelven dedos del tambor, y las uñas son redondeadas en forma de gafas de reloj, esto significa que existe una enfermedad pulmonar crónica.

Otros síntomas característicos son:

1. La forma del cofre adquiere forma de barril.
2. La piel se seca y pierde firmeza y elasticidad.
3. El cabello pierde brillo, se vuelve quebradizo y se cae.
4. Falta de aire constante, que empeora con el esfuerzo.
5. Tez cianótica (azul) y toda la piel. Se explica por la falta de flujo de oxígeno a los tejidos.

Síntomas de fibrosis quística con daño al tracto gastrointestinal.

Cuando se dañan las glándulas exocrinas del páncreas, se producen síntomas de pancreatitis crónica.

La pancreatitis es una enfermedad aguda o inflamación crónica páncreas, rasgo distintivo que son trastornos digestivos graves. En la pancreatitis aguda, las enzimas pancreáticas se activan dentro de los conductos de las glándulas, destruyéndolos y liberándolos a la sangre.

En la forma crónica de la enfermedad, las glándulas exocrinas en la fibrosis quística sufren tempranamente cambios patologicos y son reemplazados por tejido conectivo. En este caso, no hay suficientes enzimas pancreáticas. Esto determina el cuadro clínico de la enfermedad.

Los principales síntomas de la pancreatitis crónica:

1. Hinchazón (flatulencia). Una digestión insuficiente conduce a una mayor formación de gases.
2. Sensación de pesadez y malestar en el abdomen.
3. Dolor en la cintura, especialmente después de una ingesta excesiva de alimentos grasos y fritos.
4. Diarrea frecuente (diarrea). No hay suficiente enzima pancreática, la lipasa, que procesa la grasa. En el intestino grueso se acumulan muchas grasas que atraen agua hacia la luz intestinal. Como resultado, las heces se vuelven líquidas, malolientes y también tienen un brillo característico (esteatorrea).

La pancreatitis crónica en combinación con trastornos gastrointestinales provoca una absorción deficiente de nutrientes, vitaminas y minerales de los alimentos. Los niños con fibrosis quística están poco desarrollados, no solo se retrasa el desarrollo físico, sino también el desarrollo general. El sistema inmunológico se debilita y el paciente es aún más susceptible a las infecciones.

El hígado y las vías biliares se ven afectados en menor medida. Los síntomas graves de daño al hígado y la vesícula biliar aparecen mucho más tarde en comparación con otras manifestaciones de la enfermedad. Por lo general, en las últimas etapas de la enfermedad se puede detectar agrandamiento del hígado y cierta coloración amarillenta de la piel asociada con el estancamiento de la bilis.

Trastornos funcionales órganos genitourinarios se manifiesta en un retraso en el desarrollo sexual. Principalmente en niños, en adolescencia, se observa esterilidad completa. Las niñas también tienen menores posibilidades de concebir un hijo.

La fibrosis quística conduce inevitablemente a consecuencias trágicas. La combinación de síntomas crecientes conduce a la discapacidad del paciente y a su incapacidad para cuidar de sí mismo. Las constantes exacerbaciones de los sistemas broncopulmonar y cardiovascular agotan al paciente, crean situaciones estresantes y agravan una situación ya tensa. Atención adecuada, cumplimiento de todas las normas de higiene, tratamiento preventivo en un hospital y otros. Medidas necesarias– prolongar la vida del paciente. Según diversas fuentes, los pacientes con fibrosis quística viven aproximadamente entre 20 y 30 años.

Síntomas en adultos

Las formas borradas de la enfermedad generalmente se detectan en adultos durante un examen aleatorio. Están asociados con variantes especiales de mutaciones en el gen patológico, que provocan daños menores en las células epiteliales.

La enfermedad se produce bajo la “máscara” de otros. procesos patológicos, sobre el cual comienza un examen exhaustivo:

• inflamación de los senos paranasales;
• bronquitis recurrente;
• cirrosis del higado;
• infertilidad masculina: asociada con la obstrucción del cordón espermático o su atrofia, como resultado de lo cual los espermatozoides no pueden ingresar al semen;
• Infertilidad femenina: asociada con una mayor viscosidad de las secreciones cervicales, lo que interrumpe el transporte de espermatozoides al útero y los retiene en la vagina.

Por lo tanto, todos los pacientes que padecen infertilidad cuya causa no puede identificarse mediante métodos de examen estándar deben ser remitidos a un genetista. El análisis del material genético y las pruebas bioquímicas adicionales pueden identificar una forma borrada de fibrosis quística.

Complicaciones

Los niños con fibrosis quística tienen muchas complicaciones en el cuerpo que posteriormente conducen a la muerte. Las patologías graves ocurren en ausencia de tratamiento o su interrupción frecuente, o el incumplimiento de las recomendaciones del médico.

Todas las glándulas que producen enzimas en el cuerpo producen moco viscoso. La violación de la secreción de enzimas conduce a daño a los órganos.

1. El páncreas no secreta suficientes enzimas, lo que provoca daño intestinal, alteración del tracto gastrointestinal, daño hepático, diabetes mellitus, obstrucción intestinal, cirrosis hepática.
2. El daño pulmonar afecta el funcionamiento del corazón y las funciones del sistema cardiovascular se ven afectadas. Complicaciones: corazón “pulmonar”, insuficiencia cardíaca.
3. Del sistema broncopulmonar: hipertensión arterial, eccema de los lóbulos broncopulmonares, asma, sinusitis, bronquiectasias, desarrollo de destrucción bacteriana en los pulmones, diabetes, bronquitis, neumonía, neumotórax, atelectasia, neumosclerosis, insuficiencia respiratoria y muchos otros.
4. La fibrosis quística en las mujeres, al igual que en los hombres, puede provocar infertilidad.

La fibrosis se observa en varios órganos cuando el tejido conectivo crece y reemplaza las células normales.

Diagnóstico

Un diagnóstico oportuno de la fibrosis quística es muy importante en términos de pronóstico de vida de un niño enfermo. La forma pulmonar de fibrosis quística se diferencia de bronquitis obstructiva, tos ferina, neumonía crónica de otros orígenes, asma bronquial; forma intestinal: con absorción intestinal alterada que ocurre con la enfermedad celíaca, enteropatía, disbiosis intestinal, deficiencia de disacaridasa.

El diagnóstico de fibrosis quística implica:

1. Análisis generales de sangre y orina;
2. Estudio de la historia familiar y hereditaria, signos tempranos enfermedades, manifestaciones clínicas;
3. Examen microbiológico del esputo;
4. Coprograma: examen de las heces para detectar la presencia y el contenido de grasa, fibra, fibras musculares, almidón (determina el grado trastornos enzimáticos glándulas tubo digestivo);
5. Broncoscopia (detecta la presencia de esputo espeso y viscoso en forma de hilos en los bronquios);
6. Broncografía (detecta la presencia de bronquiectasias características en forma de gota, defectos bronquiales);
7. Espirometría (determina el estado funcional de los pulmones midiendo el volumen y la velocidad del aire exhalado);
8. Radiografía de los pulmones (revela cambios infiltrativos y escleróticos en los bronquios y los pulmones);
9. Pruebas genéticas moleculares (análisis de muestras de sangre o ADN para detectar la presencia de mutaciones en el gen de la fibrosis quística);
10. Prueba de sudor: estudio de los electrolitos del sudor: el análisis principal y más informativo de la fibrosis quística (le permite identificar alto contenido iones de cloruro y sodio en el sudor de un paciente con fibrosis quística);
11. Diagnóstico prenatal: examen de recién nacidos para detectar enfermedades genéticas y congénitas.

Tratamiento de la fibrosis quística

Dependiendo de la gravedad, el tratamiento se puede realizar en un hospital especializado o en casa. El objetivo de la terapia es combatir el desarrollo de complicaciones y aliviar la condición del niño, pero es imposible curar esta enfermedad con el nivel actual de desarrollo médico. El tratamiento de la fibrosis quística debe ser integral.

Cuando predomina el daño al tracto digestivo se utilizan los siguientes:

1. Terapia vitamínica: complejos vitamínicos con microelementos.
2. Para el daño hepático se utilizan hepatoprotectores (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin, etc.). El ácido ursodesoxicólico en combinación con taurina tiene un buen efecto. Si se desarrolla insuficiencia hepática, se realiza un trasplante de hígado. En caso de daño grave tanto a los pulmones como al hígado, es posible un trasplante de hígado y pulmón.
3. Recepción constante preparaciones enzimáticas. Los medicamentos Pancreatin, Pancitrate, Mezim-Forte, Creon son efectivos.
4. La nutrición de los pacientes con fibrosis quística debe ser superior a la norma de edad en términos de calorías, vitaminas y microelementos. Fijado dieta proteica, las grasas no están limitadas, sino sujetas a la ingesta constante de preparados enzimáticos.

Para patología pulmonar se utilizan los siguientes:

1. Para el síndrome broncoespástico, se realizan inhalaciones con broncodilatadores.
2. Mucolíticos para diluir la mucosidad (para uso interno e inhalación): ACC, Fluifort (no solo reduce la viscosidad de la mucosidad, sino que también restaura la función de los cilios en el tracto respiratorio), Amilorida o Pulmozyme. Los mucolíticos también se pueden administrar mediante un broncoscopio, seguido de succión de las secreciones e inyección del antibiótico directamente en los bronquios.
3. Antibióticos con el fin de afectar flora patógena lo que provocó inflamación. Se utilizan cefalosporinas, aminoglucósidos y fluoroquinolonas de tercera generación, según la sensibilidad del patógeno aislado. Se utilizan métodos de administración de medicamentos por inyección e inhalación.
4. Para aliviar más rápidamente el proceso inflamatorio, se recetan corticosteroides, anticitocinas, inhibidores de proteasa y antiinflamatorios no esteroides.
5. Kinesioterapia: un complejo especial de ejercicios respiratorios que ayuda a eliminar la mucosidad del tracto respiratorio. Estos ejercicios se realizan a diario y de por vida.

Como ya se mencionó, la fibrosis quística es una enfermedad incurable, pero una terapia de apoyo competente puede facilitar y prolongar significativamente la vida de los pacientes.

Últimas novedades en el tratamiento de la fibrosis quística

Actualmente, la búsqueda de un tratamiento genético para la enfermedad casi ha llegado a un callejón sin salida. Por lo tanto, los científicos decidieron influir no en la causa misma de la patología, sino en el mecanismo de desarrollo de la fibrosis quística. Se determinó que el espesamiento de las secreciones de las glándulas se produce debido a la falta de un oligoelemento (cloro). En consecuencia, al aumentar su contenido en estos líquidos, se puede mejorar significativamente el curso de la enfermedad.

Para ello, se desarrolló el fármaco VX-770, que restablece parcialmente la proporción normal de cloro. Durante los ensayos clínicos, los médicos lograron reducir la frecuencia de las exacerbaciones en casi un 61%, mejorar funciones respiratorias en un 24% y lograr un aumento de peso del 15-18%. Este es un éxito significativo y sugiere que en un futuro previsible la fibrosis quística podrá tratarse con éxito, en lugar de simplemente eliminar sus síntomas. Actualmente, el VX-770 está en proceso de exámenes adicionales, no saldrá a la venta hasta 2018-2020.

Pronóstico

El pronóstico de la fibrosis quística sigue siendo desfavorable hasta el día de hoy. La tasa de mortalidad es del 50-60%, mayor entre los niños pequeños. En diagnóstico tardío y una terapia inadecuada, el pronóstico es mucho menos favorable. Se vuelve de gran importancia asesoramiento genético médico Familias con pacientes con fibrosis quística.

El criterio para la calidad del diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística es la esperanza de vida media de los pacientes. En los países europeos esta cifra llega a los 40 años, en Canadá y Estados Unidos a los 48 años y en Rusia a los 22-29 años.

Prevención

En cuanto a la prevención de la fibrosis quística, una de las medidas más importantes para prevenir la enfermedad es el diagnóstico prenatal, con el que es posible identificar la presencia de un defecto en el séptimo gen incluso antes del nacimiento. Para fortalecer la inmunidad y mejorar. condiciones de vida Todos los pacientes necesitan cuidados cuidadosos, buena nutrición, higiene personal, actividad física moderada y condiciones de vida lo más cómodas posible.