Análisis de ADN para predisposición al cáncer. Lo que aprendí sobre mí a partir de la prueba genética
La introducción de los análisis genéticos moleculares en la práctica clínica ha permitido que la medicina alcance un gran éxito en el diagnóstico y tratamiento de la oncología. Los métodos modernos crean oportunidades adicionales para hacer un diagnóstico preciso y determinar la predisposición, el pronóstico, así como para un enfoque individual de la terapia del cáncer basado en el análisis genético de las células tumorales.
Las pruebas de cáncer se realizan en las siguientes situaciones:
evaluación de la predisposición a formas hereditarias de neoplasias malignas;
aclaración del diagnóstico en casos dudosos;
determinar la eficacia de la quimioterapia.
Este tipo de estudios se realizan en equipos modernos a un costo asequible en el laboratorio Allel en Moscú.
Predisposición al cáncer hereditario
Como resultado de la prueba, se pueden detectar mutaciones en genes que indican una predisposición hereditaria a la oncología. Dicho estudio es obligatorio si los familiares de primer grado tienen o tuvieron una enfermedad a una edad temprana (generalmente antes de los 40 años). A menudo hay 3 formas hereditarias de oncología:
cáncer de mama;
cáncer de ovarios;
cáncer de colon.
Estas enfermedades tienen un daño genético característico que indica una predisposición. Sin embargo, cada vez hay más datos sobre el papel de la herencia en el desarrollo de otros tipos de oncología (estómago, pulmón, próstata, etc.).
La identificación de la predisposición en este caso le permite poner al paciente en observación de dispensario y extirpar rápidamente el tumor en las primeras etapas si ocurre.
Selección de regímenes de quimioterapia efectivos
Las pruebas genéticas también son importantes para el cáncer ya desarrollado. En este caso, al examinar el ADN de las células tumorales, se puede elegir una terapia eficaz, así como predecir su eficacia. Por ejemplo, si hay una gran cantidad de copias del gen Her-2 / neu en el tejido tumoral del cáncer de mama o estómago, está indicada la terapia con Trastuzumab, y Cetuximab tiene efecto solo en ausencia de mutaciones en el K- Genes ras y N-ras en células de cáncer de colon.
En este caso, el análisis genético le permite determinar el tipo de terapia efectiva para la enfermedad.
Establecimiento de diagnóstico
Las pruebas moleculares en oncología se utilizan para hacer un diagnóstico correcto. Algunos tumores malignos tienen un daño genético característico.
Descifrando el análisis genético
Los resultados contienen información sobre el estado del ADN del paciente, lo que puede indicar predisposición a ciertas enfermedades o sensibilidad a ciertos tipos de tratamiento. Como regla general, en la descripción del análisis genético, se indican las mutaciones para las cuales se realizó la prueba, y el médico determina su importancia en una situación clínica particular. Es extremadamente importante que el médico tratante tenga toda la información necesaria sobre las posibilidades del diagnóstico molecular en oncología.
¿Cómo se realiza el análisis genético?
Para hacer un análisis genético de la presencia de una predisposición a formas hereditarias de cáncer, se necesita la sangre entera del paciente. No hay contraindicaciones para la prueba, no se requiere preparación especial.
Para realizar un análisis genético de un tumor ya existente, se requerirán las propias células tumorales. Cabe señalar que ya se están desarrollando métodos de diagnóstico para detectar el ADN circulante de las células cancerosas en la sangre.
Existen varios métodos para detectar mutaciones en los genes. Más comúnmente utilizado:
Análisis FISH - hibridación fluorescente in situ. Le permite analizar grandes secciones de ADN (translocaciones, amplificaciones, duplicaciones, inversiones) de cromosomas.
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Ayuda a estudiar solo pequeños fragmentos de ADN, pero tiene un precio bajo y una alta precisión.
Secuenciación. El método le permite descifrar completamente la secuencia de genes y encontrar todas las mutaciones existentes.
La prueba de predisposición al cáncer hereditario se pasa una vez, ya que la secuencia de ADN no cambia. Solo las células individuales pueden mutar.
Ante la presencia de un tumor en un paciente, su ADN puede examinarse varias veces (por ejemplo, antes y después de la quimioterapia), ya que las células tumorales tienen una gran capacidad de mutación.
La precisión del análisis genético de ADN para oncología en el laboratorio Allel de Moscú es del 99-100%. Utilizamos métodos modernos que han demostrado su eficacia en la investigación científica, a un costo de investigación relativamente bajo.
Indicaciones de análisis genético
Según diversos datos, la proporción de formas hereditarias de cáncer representa alrededor del 5-7% de todos los casos de neoplasias malignas. La principal indicación para determinar la predisposición es la presencia de oncología en familiares de primer grado a una edad temprana.
La indicación para el estudio del ADN de células tumorales ya existentes es la propia presencia de un tumor. Antes de realizar las pruebas genéticas, se debe consultar a un médico para determinar qué pruebas se necesitan y cómo pueden afectar las medidas terapéuticas y el pronóstico.
Los métodos modernos de análisis genético pueden identificar la predisposición, así como mejorar la eficacia de la prevención y el tratamiento del cáncer. Hoy en día, se utiliza un enfoque personalizado en todas las clínicas especializadas de Moscú, lo que le permite seleccionar exactamente los regímenes de tratamiento que tendrán el máximo efecto posible en un paciente en particular. Esto reduce el precio y aumenta la eficacia del tratamiento de la enfermedad.
Jefe de
"Oncogenética"
Zhusina
Julia Gennadievna
Graduado de la Facultad de Pediatría de la Universidad Médica Estatal de Voronezh. N. N. Burdenko en 2014.
2015 - pasantía en terapia sobre la base del Departamento de Terapia de la Facultad de la Universidad Médica Estatal de Voronezh. N. N. Burdenko.
2015 - curso de certificación en la especialidad "Hematología" sobre la base del Centro de Investigación Hematológica de Moscú.
2015-2016 – terapeuta de la VGKBSMP No. 1.
2016 - Se aprobó el tema de disertación para el grado de candidato a ciencias médicas "estudio del curso clínico de la enfermedad y pronóstico en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica con síndrome anémico". Coautor de más de 10 publicaciones. Participante de congresos científicos y prácticos sobre genética y oncología.
2017 - Curso de formación avanzada sobre el tema: "interpretación de los resultados de estudios genéticos en pacientes con enfermedades hereditarias".
Desde 2017 residencia en la especialidad "Genética" sobre la base de RMANPO.
Jefe de
"Genética"
Kanivets
Ilya Viacheslavovich
Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetista, candidato de ciencias médicas, jefe del departamento de genética del centro de genética médica Genomed. Asistente del Departamento de Genética Médica de la Academia Médica Rusa de Educación Profesional Continua.
Se graduó de la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Medicina y Odontología de Moscú en 2009, y en 2011 completó la residencia en la especialidad "Genética" en el Departamento de Genética Médica de la misma universidad. En 2017 defendió su tesis para el grado de candidato de ciencias médicas en el tema: Diagnóstico molecular de variaciones en el número de copias de segmentos de ADN (CNVs) en niños con malformaciones congénitas, anomalías fenotípicas y/o retraso mental utilizando microarrays de oligonucleótidos de alta densidad SNP »
De 2011 a 2017 se desempeñó como genetista en el Hospital Clínico del Niño. N. F. Filatov, departamento de asesoramiento científico de la Institución Científica Presupuestaria del Estado Federal "Centro de Investigación Genética Médica". Desde 2014 hasta la actualidad está a cargo del departamento de genética del MHC Genomed.
Actividades principales: diagnóstico y manejo de pacientes con enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas, epilepsia, asesoramiento médico genético de familias en las que nació un hijo con alguna patología o malformaciones hereditarias, diagnóstico prenatal. Durante la consulta, se lleva a cabo un análisis de datos clínicos y genealógicos para determinar la hipótesis clínica y la cantidad requerida de pruebas genéticas. Con base en los resultados de la encuesta, se interpretan los datos y se explica a los consultores la información recibida.
Es uno de los fundadores del proyecto Escuela de Genética. Regularmente realiza presentaciones en congresos. Da conferencias para genetistas, neurólogos y obstetras-ginecólogos, así como para padres de pacientes con enfermedades hereditarias. Es autor y coautor de más de 20 artículos y reseñas en revistas rusas y extranjeras.
El área de interés profesional es la introducción de estudios modernos de genoma completo en la práctica clínica, la interpretación de sus resultados.
Hora de recepción: miércoles, viernes 16-19
Jefe de
"Neurología"
sharkov
artem alekseevich
Sharkov Artem Alekseevich– neurólogo, epileptólogo
En 2012, estudió en el programa internacional "Medicina oriental" en la Universidad de Daegu Haanu en Corea del Sur.
Desde 2012: participación en la organización de la base de datos y el algoritmo para la interpretación de las pruebas genéticas xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)
En 2013 se graduó de la Facultad de Pediatría de la Universidad Médica de Investigación Nacional de Rusia que lleva el nombre de N.I. Pirogov.
De 2013 a 2015 realizó la residencia clínica en neurología en la Institución Científica del Presupuesto del Estado Federal “Centro Científico de Neurología”.
Desde 2015, trabaja como neurólogo, investigador en el Instituto Clínico de Investigación Científica de Pediatría que lleva el nombre del académico Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU ellos. NI Pirogov. También trabaja como neurólogo y médico en el laboratorio de monitoreo de video-EEG en las clínicas del Centro de Epileptología y Neurología que lleva el nombre de A.I. A.A. Ghazaryan” y “Centro de Epilepsia”.
En 2015, estudió en Italia en la escuela "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".
En 2015, formación avanzada - "Genética clínica y molecular para médicos en ejercicio", RCCH, RUSNANO.
En 2016, formación avanzada - "Fundamentos de Genética Molecular" bajo la dirección de bioinformática, Ph.D. Konovalova F.A.
Desde 2016, el jefe de la dirección neurológica del laboratorio "Genomed".
En 2016, estudió en Italia en la escuela "Curso avanzado internacional San Servolo: Exploración cerebral y cirugía de epilepsia, ILAE, 2016".
En 2016, formación avanzada - "Tecnologías genéticas innovadoras para médicos", "Instituto de Medicina de Laboratorio".
En 2017 - la escuela "NGS in Medical Genetics 2017", Centro Científico Estatal de Moscú
Actualmente, está realizando investigaciones científicas en el campo de la genética de la epilepsia bajo la dirección del profesor, MD. Belousova E.D. y profesor, d.m.s. Dadali E.L.
Se aprobó el tema de disertación para el grado de candidato de ciencias médicas “Características clínicas y genéticas de variantes monogénicas de encefalopatías epilépticas tempranas”.
Las principales áreas de actividad son el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia en niños y adultos. Especialización estrecha: tratamiento quirúrgico de la epilepsia, genética de la epilepsia. Neurogenética.
Publicaciones cientificas
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimización del diagnóstico diferencial e interpretación de los resultados de las pruebas genéticas mediante el sistema experto XGenCloud en algunas formas de epilepsia". Genética Médica, N° 4, 2015, p. 41.
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Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Cirugía de la epilepsia en lesiones cerebrales multifocales en niños con esclerosis tuberosa". Resúmenes del XIV Congreso Ruso "TECNOLOGÍAS INNOVADORAS EN PEDIATRÍA Y CIRUGÍA PEDIÁTRICA". Boletín Ruso de Perinatología y Pediatría, 4, 2015. - p.226-227.
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Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Enfoques genéticos moleculares para el diagnóstico de la epilepsia idiopática y sintomática monogénica". Resumen del XIV Congreso Ruso "TECNOLOGÍAS INNOVADORAS EN PEDIATRÍA Y CIRUGÍA PEDIÁTRICA". Boletín Ruso de Perinatología y Pediatría, 4, 2015. - p.221.
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Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Una variante rara de la encefalopatía epiléptica temprana tipo 2 causada por mutaciones en el gen CDKL5 en un paciente masculino". Conferencia "Epileptología en el sistema de las neurociencias". Colección de materiales de la conferencia: / Editado por: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V. A. San Petersburgo: 2015. - p. 210-212.
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Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Una nueva variante alélica de epilepsia mioclónica tipo 3 causada por mutaciones en el gen KCTD7 // Genética médica.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
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Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Características clínicas y genéticas y métodos modernos de diagnóstico de la epilepsia hereditaria". Colección de materiales "Tecnologías biológicas moleculares en la práctica médica" / Ed. miembro correspondiente RANEN A.B. Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: pág. 52-63
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Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia en la esclerosis tuberosa. En "Enfermedades cerebrales, aspectos médicos y sociales" editado por Gusev E.I., Gekht A.B., Moscú; 2016; págs.391-399
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Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Enfermedades y síndromes hereditarios acompañados de convulsiones febriles: características clínicas, genéticas y métodos diagnósticos. // Revista Rusa de Neurología Infantil.- T. 11.- No. 2, p. 33-41.doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
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Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Enfoques de genética molecular para el diagnóstico de las encefalopatías epilépticas. Colección de resúmenes "VI CONGRESO BÁLTICO DE NEUROLOGÍA INFANTIL" / Editado por el profesor Guzeva V.I. San Petersburgo, 2016, pág. 391
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Hemisferotomía en epilepsia farmacorresistente en niños con daño cerebral bilateral Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Colección de resúmenes "VI CONGRESO BÁLTICO DE NEUROLOGÍA INFANTIL" / Editado por el profesor Guzeva V.I. San Petersburgo, 2016, pág. 157.
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Artículo: Genética y tratamiento diferenciado de las encefalopatías epilépticas tempranas. AUTOMÓVIL CLUB BRITÁNICO. Sharkov*, IV. Sharkova, E. D. Belousova, E. L. Dadalí. Revista de Neurología y Psiquiatría, 9, 2016; Asunto. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
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Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Tratamiento quirúrgico de la epilepsia en la esclerosis tuberosa" editado por Dorofeeva M.Yu., Moscú; 2017; pág.274
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Nuevas clasificaciones internacionales de epilepsia y crisis epilépticas de la Liga Internacional contra la Epilepsia. Revista de Neurología y Psiquiatría. CC Korsakov. 2017. V. 117. Núm. 7. S. 99-106
Jefe de
"Diagnóstico prenatal"
Kyiv
Yulia Kirílovna
En 2011 se graduó de la Universidad Estatal de Medicina y Odontología de Moscú. AI. Evdokimova Licenciada en Medicina General Estudió en residencia en el Departamento de Genética Médica de la misma universidad Licenciada en Genética
En 2015 realizó un internado en Obstetricia y Ginecología en el Instituto Médico de Educación Médica de Posgrado del Instituto Educativo Presupuestario del Estado Federal de Educación Profesional Superior “MGUPP”
Desde 2013 realiza cita consultiva en el Centro de Planificación y Reproducción Familiar, DZM
Desde 2017 es el jefe del departamento de "Diagnóstico Prenatal" del laboratorio Genomed
Regularmente realiza presentaciones en congresos y seminarios. Lee conferencias para médicos de diversas especialidades en el campo de la reproducción y el diagnóstico prenatal.
Realiza asesoramiento médico genético a mujeres embarazadas sobre diagnóstico prenatal con el fin de prevenir el nacimiento de niños con malformaciones congénitas, así como familias con patologías presuntamente hereditarias o congénitas. Realiza la interpretación de los resultados obtenidos de los diagnósticos de ADN.
ESPECIALISTAS
Latypov
artur shamilevich
Latypov Artur Shamilevich – médico genetista de la categoría de calificación más alta.
Después de graduarse de la facultad de medicina del Instituto Médico Estatal de Kazán en 1976, durante muchos años trabajó primero como médico en la oficina de genética médica, luego como jefe del centro de genética médica del Hospital Republicano de Tatarstán, especialista jefe de la Ministerio de Salud de la República de Tatarstán, profesor en los departamentos de la Universidad Médica de Kazan.
Autor de más de 20 artículos científicos sobre los problemas de la genética reproductiva y bioquímica, participante en numerosos congresos y conferencias nacionales e internacionales sobre los problemas de la genética médica. Introdujo métodos de detección masiva de mujeres embarazadas y recién nacidos para enfermedades hereditarias en el trabajo práctico del centro, realizó miles de procedimientos invasivos para sospechas de enfermedades hereditarias del feto en diferentes etapas del embarazo.
Desde 2012, trabaja en el Departamento de Genética Médica con un curso de diagnóstico prenatal en la Academia Rusa de Educación de Posgrado.
Intereses de investigación: enfermedades metabólicas en niños, diagnóstico prenatal.
Horario de recepción: miércoles 12-15, sábado 10-14Los médicos son admitidos con cita previa.
Genetista
Gabelko
Denis Igorevich
En 2009 se graduó de la facultad de medicina de KSMU que lleva su nombre. S. V. Kurashova (especialidad "Medicina").
Pasantía en la Academia Médica de Educación de Posgrado de San Petersburgo de la Agencia Federal para la Salud y el Desarrollo Social (especialidad "Genética").
Internado en Terapia. Reciclaje primario en la especialidad "Diagnóstico por ultrasonido". Desde 2016 es empleado del Departamento de Fundamentos Fundamentales de la Medicina Clínica del Instituto de Medicina Fundamental y Biología.
Área de interés profesional: diagnóstico prenatal, el uso de métodos modernos de detección y diagnóstico para identificar la patología genética del feto. Determinación del riesgo de recurrencia de enfermedades hereditarias en la familia.
Participante de congresos científicos y prácticos sobre genética y obstetricia y ginecología.
Experiencia laboral 5 años.
Consulta previa citaLos médicos son admitidos con cita previa.
Genetista
Grishina
Cristina Alexandrovna
En 2015 se graduó de la Universidad Estatal de Medicina y Odontología de Moscú con un título en Medicina General. En el mismo año, ingresó a la residencia en la especialidad 30.08.30 "Genética" en la Institución Científica Presupuestaria del Estado Federal "Centro de Investigaciones Genéticas Médicas".
Fue contratada en el Laboratorio de Genética Molecular de Enfermedades Hereditarias Complejas (Jefe - Doctor en Ciencias Biológicas Karpukhin A.V.) en marzo de 2015 como asistente de laboratorio de investigación. Desde septiembre de 2015, ha sido transferida al puesto de investigadora. Es autor y coautor de más de 10 artículos y resúmenes sobre genética clínica, oncogenética y oncología molecular en revistas rusas y extranjeras. Participante habitual de congresos sobre genética médica.
Área de interés científico y práctico: asesoramiento genético médico de pacientes con patología sindrómica hereditaria y multifactorial.
La consulta con un genetista le permite responder las siguientes preguntas:
¿Son los síntomas del niño signos de una enfermedad hereditaria?
qué investigación se necesita para identificar la causa
determinar un pronóstico preciso
recomendaciones para la realización y evaluación de los resultados del diagnóstico prenatal
Todo lo que necesitas saber sobre planificación familiar.
Consulta de planificación de FIV
consultas de campo y en línea
participó en la escuela científico-práctica "Tecnologías genéticas innovadoras para médicos: aplicación en la práctica clínica", la conferencia de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) y otras conferencias dedicadas a la genética humana.
Realiza asesoramiento médico genético a familias con patologías presuntamente hereditarias o congénitas, incluidas enfermedades monogénicas y anomalías cromosómicas, determina las indicaciones de estudios genéticos de laboratorio, interpreta los resultados de los diagnósticos de ADN. Asesora a mujeres embarazadas en diagnósticos prenatales para prevenir el nacimiento de niños con malformaciones congénitas.
Genetista, obstetra-ginecóloga, candidata a ciencias médicas
Kudryavtseva
Elena Vladímirovna
Genetista, obstetra-ginecóloga, candidata a ciencias médicas.
Especialista en el campo del asesoramiento reproductivo y patología hereditaria.
Graduado de la Academia de Medicina del Estado de los Urales en 2005.
Residencia en Obstetricia y Ginecología
Prácticas en la especialidad "Genética"
Reciclaje profesional en la especialidad "Diagnóstico por ultrasonido"
Actividades:
- Infertilidad y aborto espontáneo vasilisa yurievna
Es graduada de la Academia Estatal de Medicina de Nizhny Novgorod, Facultad de Medicina (especialidad "Medicina"). Se graduó de la pasantía clínica de la FBGNU "MGNTS" con una licenciatura en "Genética". En 2014, completó una pasantía en la clínica de maternidad e infancia (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).
Desde 2016, trabaja como médico consultora en Genomed LLC.
Participa regularmente en congresos científicos y prácticos sobre genética.
Actividades principales: Consultoría en diagnóstico clínico y de laboratorio de enfermedades genéticas e interpretación de resultados. Manejo de pacientes y sus familiares con sospecha de patología hereditaria. Consultar en la planificación del embarazo, así como durante el embarazo sobre diagnósticos prenatales a fin de prevenir el nacimiento de niños con patología congénita.
El cáncer mata a millones de personas cada año. Entre las causas de muerte, el cáncer ocupa el segundo lugar después de las enfermedades cardiovasculares, y en cuanto al miedo que lo acompaña, es definitivamente la primera. Esta situación se ha desarrollado debido a la percepción de que el cáncer es difícil de diagnosticar y casi imposible de prevenir.
Sin embargo, uno de cada diez casos de cáncer es una manifestación de mutaciones inherentes a nuestros genes desde el nacimiento. La ciencia moderna les permite atrapar y reducir significativamente el riesgo de enfermedad.
Los expertos en oncología hablan sobre qué es el cáncer, cuánto nos afecta la herencia, quién debe usar las pruebas genéticas como medida preventiva y cómo puede ayudar si el cáncer ya se detectó.
Ilya Fomintsev
Director Ejecutivo de la Fundación para la Prevención del Cáncer “No en vano”
El cáncer es esencialmente una enfermedad genética. Las mutaciones que causan cáncer se heredan y luego están en todas las células del cuerpo, o aparecen en algún tejido o en una célula específica. Una persona puede heredar de sus padres una mutación específica en un gen que protege contra el cáncer, o una mutación que en sí misma puede conducir al cáncer.
Las mutaciones no hereditarias ocurren en células inicialmente sanas. Ocurren bajo la influencia de factores cancerígenos externos, como fumar o la radiación ultravioleta. Básicamente, el cáncer se desarrolla en personas adultas: el proceso de aparición y acumulación de mutaciones puede llevar más de una docena de años. Las personas pasan por este camino mucho más rápido si ya heredaron un colapso al nacer. Por lo tanto, con los síndromes tumorales, el cáncer se presenta a una edad mucho más temprana.
Esta primavera, salió un artículo maravilloso sobre errores aleatorios que ocurren durante la duplicación de moléculas de ADN y son la principal fuente de mutaciones oncogénicas. En cánceres como el cáncer de próstata, su contribución puede llegar al 95%.
Muy a menudo, las mutaciones no hereditarias son la causa del cáncer: cuando una persona no ha heredado ningún daño genético, pero durante la vida, los errores se acumulan en las células, lo que tarde o temprano conduce a la aparición de un tumor. Una mayor acumulación de estos desgloses que ya se encuentran dentro del tumor puede volverlo más maligno o conducir a la aparición de nuevas propiedades.
A pesar de que en la mayoría de los casos las enfermedades oncológicas surgen por mutaciones aleatorias, hay que tomar muy en serio el factor hereditario. Si una persona conoce las mutaciones hereditarias que tiene, podrá prevenir el desarrollo de una enfermedad en particular, cuyo riesgo tiene un riesgo muy alto de desarrollar.
Hay tumores con un factor hereditario pronunciado. Estos son, por ejemplo, el cáncer de mama y el cáncer de ovario. Hasta el 10% de estos cánceres están asociados con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. El tipo de cáncer más común entre nuestra población masculina, el cáncer de pulmón, es mayoritariamente causado por factores externos, y más concretamente, por el tabaquismo. Pero si asumimos que las causas externas han desaparecido, entonces el papel de la herencia sería aproximadamente el mismo que en el cáncer de mama. Es decir, en términos relativos para el cáncer de pulmón, las mutaciones hereditarias se observan bastante débilmente, pero en números absolutos siguen siendo bastante significativas.
Además, el componente hereditario se manifiesta de manera bastante significativa en el cáncer de estómago y páncreas, cáncer colorrectal y tumores cerebrales.
Antón Tijonov
director científico de la empresa de biotecnología yRisk
La mayoría de los cánceres son causados por una combinación de eventos aleatorios a nivel celular y factores externos. Sin embargo, en el 5-10% de los casos, la herencia juega un papel predeterminado en la aparición del cáncer.
Imaginemos que una de las mutaciones oncogénicas apareció en una célula germinal, que tuvo la suerte de convertirse en humana. Cada una de los aproximadamente 40 billones de células de esta persona (así como sus descendientes) contendrá una mutación. Por lo tanto, cada célula necesitará acumular menos mutaciones para volverse cancerosa, y el riesgo de desarrollar cierto tipo de cáncer en un portador de mutación será significativamente mayor.
Un mayor riesgo de desarrollar cáncer se transmite de generación en generación junto con una mutación y se denomina síndrome de tumor hereditario. Los síndromes tumorales son bastante comunes: en el 2-4% de las personas y causan del 5 al 10% de los casos de cáncer.
Gracias a Angelina Jolie, el cáncer de mama y de ovario hereditario, causado por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, se ha convertido en el síndrome tumoral más famoso. En mujeres con este síndrome, el riesgo de desarrollar cáncer de mama es del 45-87%, mientras que la probabilidad promedio de esta enfermedad es mucho menor: 5,6%. También aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer en otros órganos: los ovarios (del 1 al 35%), el páncreas y en los hombres también la próstata.
Casi cualquier cáncer tiene formas hereditarias. Se sabe que los síndromes tumorales causan cáncer de estómago, intestinos, cerebro, piel, tiroides, útero y otros tipos de tumores menos comunes.
Saber que usted o sus familiares tienen un síndrome de tumor hereditario puede ser muy útil para reducir el riesgo de desarrollar cáncer, diagnosticarlo en una etapa temprana y tratar la enfermedad con mayor eficacia.
El síndrome de portador se puede determinar mediante una prueba genética, y el hecho de que deba hacerse la prueba se indicará por las siguientes características de los antecedentes familiares.
Varios casos del mismo tipo de cáncer en la familia;
Enfermedades a una edad temprana para esta indicación (para la mayoría de las indicaciones, antes de los 50 años);
Un solo caso de un tipo específico de cáncer (p. ej., cáncer de ovario);
Cáncer en cada uno de los órganos pares;
Más de un tipo de cáncer en un familiar.
Si alguno de los anteriores se aplica a su familia, debe consultar a un genetista que determinará si existe una indicación médica para una prueba genética. Los portadores de síndromes tumorales hereditarios deben someterse a un examen de detección de cáncer completo para detectar el cáncer en una etapa temprana. Y en algunos casos, el riesgo de desarrollar cáncer se puede reducir significativamente con la ayuda de la cirugía preventiva y la profilaxis con medicamentos.
A pesar de que los síndromes de tumores hereditarios son muy comunes, los sistemas nacionales de salud occidentales aún no han introducido las pruebas genéticas para los portadores de mutaciones en una práctica generalizada. Las pruebas se recomiendan solo si hay antecedentes familiares específicos que apuntan a un síndrome específico, y solo si se sabe que la persona se beneficia de las pruebas.
Desafortunadamente, un enfoque tan conservador pasa por alto a muchos portadores de los síndromes: muy pocas personas y médicos sospechan la existencia de formas hereditarias de cáncer; el alto riesgo de la enfermedad no siempre se manifiesta en los antecedentes familiares; muchos pacientes no conocen las enfermedades de sus familiares, incluso cuando hay alguien a quien preguntar.
Todo esto es una manifestación de la ética médica moderna, que dice que una persona debe saber solo lo que le traerá más daño que bien.
Además, los médicos dejan el derecho de juzgar qué es beneficio, qué es daño y cómo se relacionan entre sí, exclusivamente para ellos. El conocimiento médico es la misma interferencia en la vida mundana, como las píldoras y las operaciones, y por lo tanto, la medida del conocimiento debe ser determinada por profesionales con ropas brillantes, de lo contrario, no importa cómo suceda algo.
Yo, como mis colegas, creo que el derecho a saber sobre la propia salud pertenece a las personas, no a la comunidad médica. Estamos haciendo un test genético para síndromes tumorales hereditarios para que quienes quieran conocer sus riesgos de desarrollar cáncer puedan ejercer este derecho y responsabilizarse de su propia vida y salud.
Vladislav Mileiko
Director de Diagnósticos Oncológicos Atlas
A medida que se desarrolla el cáncer, las células cambian y pierden su "aspecto" genético original heredado de sus padres. Por lo tanto, para usar las características moleculares del cáncer para el tratamiento, no es suficiente estudiar solo las mutaciones hereditarias. Se deben realizar pruebas moleculares de muestras obtenidas de una biopsia o cirugía para descubrir los puntos débiles del tumor.
La inestabilidad del genoma permite que el tumor acumule trastornos genéticos que pueden ser beneficiosos para el propio tumor. Estos incluyen mutaciones en oncogenes, genes que regulan la división celular. Tales mutaciones pueden aumentar en gran medida la actividad de las proteínas, hacerlas insensibles a las señales inhibitorias o causar una mayor producción de enzimas. Esto conduce a la división celular descontrolada y, posteriormente, a la metástasis.
que es la terapia dirigida
Algunas mutaciones tienen efectos conocidos: sabemos exactamente cómo cambian la estructura de las proteínas. Esto hace posible desarrollar moléculas de fármacos que actuarán solo sobre las células tumorales y, al mismo tiempo, no destruirán las células normales del cuerpo. Tales drogas se llaman dirigido. Para que la terapia dirigida moderna funcione, es necesario saber qué mutaciones hay en el tumor antes de prescribir el tratamiento.
Estas mutaciones pueden variar incluso dentro del mismo tipo de cáncer. (nosología) en diferentes pacientes, e incluso en el tumor del mismo paciente. Por lo tanto, para algunos medicamentos, se recomiendan pruebas genéticas moleculares en las instrucciones del medicamento.
La determinación de los cambios moleculares del tumor (perfil molecular) es un eslabón importante en la cadena de decisiones clínicas y su importancia aumentará con el tiempo.
Hasta la fecha, se están realizando más de 30.000 estudios de terapia antitumoral en el mundo. Según diversas fuentes, hasta la mitad de ellos utilizan biomarcadores moleculares para enrolar pacientes en un estudio o para el seguimiento durante el tratamiento.
Pero, ¿qué le dará el perfil molecular al paciente? ¿Cuál es su lugar en la práctica clínica actual? Aunque las pruebas son obligatorias para una serie de medicamentos, esto es solo la punta del iceberg de las capacidades actuales de pruebas moleculares. Los resultados de la investigación confirman el impacto de varias mutaciones en la efectividad de los medicamentos, y algunos de ellos se pueden encontrar en las recomendaciones de las comunidades clínicas internacionales.
Sin embargo, se conocen al menos 50 genes y biomarcadores adicionales, cuyo análisis puede ser útil en la elección de la terapia farmacológica (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Su determinación requiere el uso de métodos modernos de análisis genético, como secuenciación de alto rendimiento(NGS). La secuenciación permite detectar no solo mutaciones comunes, sino también "leer" la secuencia completa de genes clínicamente significativos. Esto le permite identificar todos los posibles cambios genéticos.
En la etapa de análisis de los resultados, se utilizan métodos bioinformáticos especiales que ayudan a identificar desviaciones del genoma normal, incluso si ocurre un cambio importante en un pequeño porcentaje de células. La interpretación del resultado obtenido debe basarse en los principios de la medicina basada en la evidencia, ya que no siempre se confirma el efecto biológico esperado en los estudios clínicos.
Debido a la complejidad del proceso de realizar investigaciones e interpretar los resultados, el perfil molecular aún no se ha convertido en el "estándar de oro" en oncología clínica. Sin embargo, hay situaciones en las que este análisis puede influir significativamente en la elección del tratamiento.
Posibilidades agotadas de la terapia estándar
Desafortunadamente, incluso con el tratamiento adecuado, la enfermedad puede progresar y no siempre hay una opción de terapia alternativa dentro de los estándares para este cáncer. En este caso, el perfil molecular puede revelar "objetivos" para terapias experimentales, incluidas aquellas en ensayos clínicos (p. ej., TAPUR).
el rango de mutaciones potencialmente significativas es amplio
Se sabe que algunos tipos de cáncer, como el cáncer de pulmón de células no pequeñas o el melanoma, tienen múltiples alteraciones genéticas, muchas de las cuales podrían ser objetivos para una terapia dirigida. En este caso, el perfil molecular no solo puede ampliar la elección de posibles opciones de tratamiento, sino también ayudar a priorizar la elección de medicamentos.
Tipos raros de tumores o tumores con un mal pronóstico inicial
La investigación molecular en tales casos ayuda a identificar una gama más completa de posibles opciones de tratamiento en una etapa temprana.
El perfilado molecular y la personalización del tratamiento requieren la colaboración de especialistas de varios campos: biología molecular, bioinformática y oncología clínica. Por lo tanto, dicho estudio, por regla general, es más costoso que las pruebas de laboratorio convencionales, y solo un especialista puede determinar su valor en cada caso.
Análisis genético - ¡por dinero!
- si no tiene antecedentes familiares de cáncer,
es poco probable que tenga un gen mutado;
mil rublos;
Por lo general, el cáncer no se hereda, pero algunos tipos, más comúnmente el cáncer de mama, de ovario y de próstata, dependen en gran medida de los genes y pueden heredarse.
Todos tenemos ciertos genes que nos protegen del cáncer: corrigen el daño del ADN que ocurre naturalmente cuando las células se dividen.
Las versiones mutadas heredadas o "variantes" de estos genes aumentan en gran medida el riesgo de cáncer, ya que los genes alterados no pueden reparar las células dañadas, lo que eventualmente puede formar un tumor.
Los genes BRCA1 y BRCA2 son ejemplos de genes que aumentan la probabilidad de cáncer si cambian. Las mutaciones en el gen BRCA aumentan significativamente la probabilidad de que una mujer desarrolle cáncer de mama y de ovario. Es por eso que Angelina Jolie se sometió a una cirugía para extirpar la glándula mamaria. En los hombres, estos genes también aumentan la probabilidad de desarrollar cáncer de mama y de próstata.
Genes del cáncer de mama BRCA1 y BRCA2
Si hay un defecto (mutación) en uno de sus genes BRCA, su riesgo de cáncer de mama y de ovario aumenta considerablemente.
Por ejemplo, en mujeres con una mutación en el gen BRCA1, la probabilidad de desarrollar cáncer de mama es del 60-90% y cáncer de ovario es del 40-60%. En otras palabras, de cada 100 mujeres con un defecto en el gen BRCA1, urano o posterior desarrollarán cáncer de mama y cáncer de ovario.
El defecto en los genes BRCA ocurre en alrededor de una persona, pero los judíos Ashkenazi tienen un riesgo mucho mayor de esto (alrededor de una de cada 40 personas tiene un gen mutado).
Pero los genes BRCA no son los únicos genes que aumentan el riesgo de cáncer. Recientemente, los investigadores han identificado más de 70 nuevas variantes genéticas que están asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama, próstata y ovario. Estas nuevas variantes genéticas solo aumentan marginalmente el riesgo de cáncer, pero cuando se combinan, pueden aumentar significativamente la probabilidad de que ocurra.
Si usted o su pareja tienen un gen que tiene muchas probabilidades de causar cáncer, como un gen BRCA1 mutado, se lo pueden transmitir a sus hijos.
¿Cómo saber si hay riesgo de cáncer?
Si tiene antecedentes de cáncer en su familia y le preocupa que usted también pueda enfermarse, es posible que pueda hacerse una prueba genética para el cáncer en un laboratorio público o privado y le dirán si tiene genes heredados que pueden causa cancer.
Esto se llama prueba genética preventiva (predictiva). "Predictivo" significa que se realiza con anticipación, y un resultado positivo de la prueba indica que tiene un riesgo significativamente mayor de cáncer. Esto no significa que tenga cáncer o que definitivamente lo tendrá.
Es posible que deba hacerse una prueba de cáncer si ya se ha encontrado que uno de sus parientes tiene el gen mutado, o si su familia ha tenido múltiples casos de cáncer.
Pruebas genéticas para el cáncer: ventajas y desventajas
- un resultado positivo significa que puede tomar medidas para controlar su riesgo de cáncer: puede comenzar a vivir un estilo de vida más saludable, realizarse exámenes de detección regulares, tomar medicamentos preventivos o someterse a una cirugía preventiva (consulte "Control de riesgos" a continuación);
- conocer el resultado puede ayudar a aliviar el estrés y la ansiedad que genera la ignorancia.
- algunas pruebas genéticas no dan resultados específicos: los médicos pueden determinar una variación en un gen, pero no saben a qué puede conducir esto;
- un resultado positivo puede causar una sensación de ansiedad constante: para algunas personas es más fácil no saber qué las amenaza y solo quieren saber si contraen cáncer.
¿Cómo se hace una prueba genética para el cáncer?
Las pruebas genéticas se realizan en dos etapas:
- Un pariente con cáncer se hace un análisis de sangre para determinar si tiene el gen que causa el cáncer (esto debe hacerse antes de que se haga la prueba a cualquier pariente sano). El resultado estará listo en 6-8 semanas.
- Si el análisis de sangre de su pariente es positivo, es posible que le hagan una prueba genética predictiva para determinar si tiene el mismo gen mutado. Su médico lo derivará a su servicio local de pruebas genéticas para una extracción de sangre (traiga una copia de los resultados de las pruebas de su pariente). Los resultados estarán listos dentro de los 10 días posteriores a la extracción de sangre, pero lo más probable es que esto no suceda durante su primera cita.
La organización benéfica Breakthrough Breast Cancer explica la importancia de estos dos pasos: “Sin analizar primero los genes de un pariente enfermo, hacer la prueba a una persona sana será como leer un libro, buscar un error tipográfico y no saber dónde está o si hay en absoluto.
Las pruebas predictivas son encontrar un error tipográfico en un libro cuando sabes en qué página y línea está.
Un resultado positivo no es motivo de pánico
Si la prueba genética predictiva es positiva, significa que tiene un gen mutado que lo hace más propenso a contraer cáncer.
Esto no significa que definitivamente tendrá cáncer: sus genes solo influyen parcialmente en si lo tendrá en el futuro. Otros factores también juegan un papel, como su historial médico, estilo de vida y entorno.
Si tiene un gen BRCA mutado, existe un 50 % de probabilidad de que se lo transmita a sus hijos y un 50 % de probabilidad de que sus hermanos también lo tengan.
Es posible que desee analizar los resultados con miembros de su familia que también puedan tener esta mutación genética. El equipo de genética discutirá con usted cómo un resultado positivo o negativo de la prueba afectará su vida y las relaciones con su familia.
Su médico no puede decirle a nadie que se ha realizado una prueba genética para el cáncer ni divulgar los resultados sin su permiso.
¿Cómo reducir el riesgo de cáncer?
Si el resultado de la prueba fue positivo, existen varias opciones para evitar el cáncer. La cirugía no es la única salida. En última instancia, no hay acciones correctas o incorrectas, solo usted puede decidir qué hacer.
Examen regular de las glándulas mamarias.
Si tiene una mutación en el gen BRCA1 o 2, debe controlar la condición de sus senos y los cambios en ellos tocándose los senos regularmente para detectar bultos. Aprenda qué buscar, incluidos nuevos nudos y cambios de forma.
Detección de cáncer de mama
Si tiene riesgo de cáncer de mama, puede hacerse una prueba de detección anual en forma de mamografía o resonancia magnética para controlar su salud y diagnosticar el cáncer temprano si ocurre.
Cuanto antes se detecte el cáncer de mama, más fácil será tratarlo. Las posibilidades de una recuperación completa del cáncer de mama, especialmente si se detecta temprano, son bastante altas en comparación con otras formas de cáncer.
Desafortunadamente, actualmente no existe un método de detección confiable para el cáncer de ovario o de próstata.
Estilo de vida saludable
Puede reducir su riesgo de cáncer si lleva un estilo de vida saludable, como hacer mucho ejercicio y comer bien.
Si tiene un gen BRCA mutado, tenga en cuenta que otros factores pueden aumentar sus probabilidades de desarrollar cáncer de mama. Tú deberías evitar:
Si la familia ha tenido casos de cáncer, se anima a las mujeres a amamantar a sus hijos siempre que sea posible.
Medicamentos (quimioprofilaxis)
Según estudios recientes, se recomienda el tratamiento con tamoxifeno o raloxifeno para mujeres con un mayor riesgo de cáncer de mama. Estos medicamentos pueden ayudar a reducir su riesgo.
Cirugía preventiva
Durante una operación profiláctica, se extirpan todos los tejidos (como la mama o los ovarios) en los que pueden aparecer crecimientos cancerosos. Las personas con un gen BRCA defectuoso deben considerar la mastectomía profiláctica (extirpación de todo el tejido mamario).
En las mujeres que se han sometido a una mastectomía profiláctica, el riesgo de desarrollar cáncer de mama por el resto de su vida no superará el 5%, que es inferior a la media de la población. Sin embargo, una mastectomía es una operación difícil y puede ser psicológicamente difícil recuperarse de ella.
La cirugía también se puede utilizar para reducir el riesgo de cáncer de ovario. Las mujeres a las que se les extirparon los ovarios antes de la menopausia no solo tienen un riesgo drásticamente reducido de cáncer de ovario, sino que también tienen un 50 % menos de riesgo de cáncer de mama, incluso con terapia de reemplazo hormonal. Sin embargo, esto significa que no podrá tener hijos (a menos que almacene óvulos o embriones en un criobanco).
En mujeres con un gen BRCA mutado, el riesgo de cáncer de ovario comienza a aumentar considerablemente solo después de los 40 años. Por lo tanto, las mujeres menores de 40 años generalmente deben tomarse su tiempo con la cirugía.
¿Cómo decirle a los parientes cercanos?
Lo más probable es que la clínica genética no se comunique con sus familiares después de la prueba de cáncer; usted mismo debe informar los resultados a su familia.
Es posible que le den una carta estándar para que la envíe a sus familiares, que enumera los resultados de las pruebas y contiene toda la información que necesitan para que les diagnostiquen.
Sin embargo, no todos quieren someterse a pruebas genéticas. Sus parientes cercanos (como su hermana o hija) pueden someterse a una prueba de detección de cáncer sin una prueba genética de cáncer.
Planificación familiar
Si tu prueba genética predictiva es positiva y quieres formar una familia, tienes varias opciones. Puede:
- Tener un hijo de forma natural, con el riesgo de que el niño herede la mutación del gen de usted.
- Adoptar un niño.
- Use un óvulo o esperma de donante (según el padre que tenga el gen mutado) para evitar transmitir el gen al niño.
- Hágase una prueba genética prenatal para determinar si su bebé tendrá el gen mutado. Luego, según los resultados de la prueba, puede decidir si continuar o interrumpir el embarazo.
- Utiliza el diagnóstico genético preimplantacional, una técnica que te permite seleccionar embriones que no han heredado una mutación genética. Y, sin embargo, no hay garantía de que el uso de esta técnica conduzca a un embarazo exitoso.
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Pruebas genéticas para el cáncer - pros y contras
Un grupo de científicos de los Estados Unidos realizó el estudio más grande en la historia de la medicina, cuyo propósito fue buscar mutaciones genéticas que pueden conducir al cáncer de mama y de ovario. El estudio involucró a casi mujeres. Como parte del estudio, las mujeres se sometieron a pruebas genéticas para 25 tipos de mutaciones del genoma que pueden conducir al desarrollo de cáncer de mama y de ovario. Además, se estudiaron sus antecedentes familiares, su estado de salud actual y su historial médico pasado. El siete por ciento de las mujeres que participaron en el estudio tenían al menos una de las 25 mutaciones.
Científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford y el Centro de Cáncer Fox Chase en Filadelfia (Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford y Centro de Cáncer Fox Chase) por primera vez llevaron a cabo un trabajo a gran escala. Según ellos, este estudio puede aclarar la situación con la interpretación del cribado genético, en la que todavía no hay claridad.
"Los resultados de este estudio ayudarán a refinar nuestras evaluaciones de riesgo y recomendaciones para la prevención del cáncer de ovario y de mama", dice Allison Kurian, MD, Profesora Asociada de Medicina e Investigación y Políticas de Salud en Stanford. "Una mejor comprensión de los riesgos de cáncer puede ayudar a las mujeres y a sus proveedores de atención médica a tomar decisiones mejor informadas sobre las opciones de tratamiento del cáncer".
Por ejemplo, el Dr. Kurian explicó que, según su investigación, algunas mujeres con alto riesgo de cáncer de mama pueden considerar la mastectomía profiláctica, mientras que las mujeres con menor riesgo, como el doble del riesgo promedio, pueden en cambio someterse a exámenes de detección periódicos intensivos, incluido el magnético. resonancia magnética de la mama.
Cada vez más, las mujeres que se someten a pruebas para detectar un grupo de mutaciones relacionadas con el cáncer obtienen resultados mixtos. Los avances en la secuenciación del ADN han hecho que sea más rápido, fácil y económico identificar mutaciones en un grupo cada vez mayor de genes relacionados con el cáncer. Sin embargo, con la excepción de algunas mutaciones bien estudiadas, como BRCA1 y BRCA2, el efecto exacto de la mayoría de ellas aún no se comprende por completo.
Los investigadores evaluaron el estado de mutación de mujeres con y sin cáncer. Las mujeres se dividieron en subgrupos según su edad, etnia y antecedentes familiares de cáncer para determinar el riesgo relativo de desarrollar cáncer para cada una de las mutaciones.
La Dra. Kurian y sus colegas encontraron que 8 tipos de mutaciones estaban asociadas con el desarrollo de cáncer de mama y 11 estaban asociadas con cáncer de ovario. El riesgo de desarrollar cáncer en mujeres con mutaciones aumentó de 2 a 40 veces en comparación con mujeres sin mutaciones.
En su mayor parte, los resultados del nuevo estudio son consistentes con lo que ya se ha obtenido en estudios más pequeños realizados anteriormente. Pero también hubo algunas sorpresas. Resultó que una de las mutaciones que sugiere un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama también aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer de ovario. Otras tres mutaciones que antes se pensaba que aumentaban el riesgo de cáncer de mama en realidad no lo hacen.
"Uno de los hallazgos sorprendentes fue una asociación de un mayor riesgo de cáncer de ovario con mutaciones en un gen llamado ATM", dijo el Dr. Kurian. “Si bien este riesgo fue relativamente pequeño numéricamente, fue estadísticamente significativo y, hasta donde sabemos, estos datos no se conocían previamente. Por supuesto, aún se necesitarán estudios adicionales para proporcionar recomendaciones más precisas a los pacientes potenciales cuando se detecte una mutación de este tipo durante la detección”.
La popularidad de las pruebas genéticas se disparó después de que se supo que la estrella de Hollywood Angelina Jolie se sometió a una mastectomía y una ovariectomía. El motivo de estas operaciones, bastante traumáticas, fue el descubrimiento durante el cribado del gen mutante BRCA1, posteriormente denominado “gen Joli”. El riesgo de desarrollar cáncer de mama en presencia de una mutación en este gen es del 87% y el de cáncer de ovario es del 50%. Después de la cirugía, esta cifra se redujo al 5%.
En Estados Unidos, las mujeres eligieron seguir a Jolie: según un estudio de 2014, la popularidad de la consulta "mastectomía preventiva" en 11 sitios analizados después del anuncio de Jolie aumentó de unos tres mil a casi cien mil. Y la información sobre la detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 (las mutaciones de ambos pueden provocar cáncer) comenzó a ser buscada por 174 mil personas en lugar de 44 mil antes. Con un costo promedio de $3,000 por una prueba, los investigadores estimaron que el efecto Jolie generaría $14 millones en ganancias para las organizaciones de atención médica en solo dos semanas.
Además de los análisis para determinar mutaciones en los genes BRCA, ya existen pruebas más avanzadas que leen genes cercanos, rupturas en las que también se asocian con el desarrollo de una serie de enfermedades oncológicas. Las mutaciones en ellos suelen tener menos penetrancia que en BRCA1/2, pero se sabe que sí están asociadas con cierto aumento en el riesgo de desarrollar la enfermedad. Entre los genes que a menudo se incluyen en estas pruebas se encuentran PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 y algunos otros.
Pruebas genéticas en Rusia
En Rusia, todavía están disponibles las pruebas para mutaciones individuales de las enfermedades hereditarias más comunes, como la fibrosis quística o la fenilcetonuria. “Desafortunadamente, estamos rezagados en oncología, también por las dificultades para registrar este tipo de pruebas. En nuestro centro se pueden realizar pruebas basadas en tecnologías de pirosecuenciación (tecnologías de primera generación), que determinan varias de las mutaciones más comunes en los genes BRCA1 y 2 para nuestra población, pero hasta ahora, por supuesto, esto está lejos de ser un análisis exhaustivo. análisis de todo el genoma ", dijo a MedNews Kamil Khafizov, jefe del grupo científico para el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico basados en tecnologías de secuenciación de alto rendimiento.
Un problema adicional es que en Rusia, las pruebas basadas en tecnologías de secuenciación NGS (Next Generation Sequencing) aún no cuentan con certificados de registro y, por lo tanto, no pueden introducirse en la práctica de los centros y laboratorios de diagnóstico. En los centros científicos, ahora se están realizando como parte de un trabajo de investigación, debido a que el acceso de los pacientes a este tipo de diagnósticos es difícil y el tema del pago de las pruebas sigue abierto. Hay empresas privadas que ofrecen pruebas genéticas para buscar mutaciones que son responsables, entre otras cosas, de una predisposición a enfermedades hereditarias específicas. También puede solicitar un análisis completo del genoma en ellos. Pero hasta el momento no se trata de pruebas diagnósticas oficiales, y se presentan, más bien, como una especie de genética entretenida.
El punto más importante es que no todas las personas que tienen un gen defectuoso contraerán cáncer. Incluso si este gen defectuoso está presente, cada persona tiene un segundo alelo "sano" recibido del segundo padre.
Mientras tanto, ya se ha desarrollado un concepto como "discriminación genética": en los Estados Unidos, ya se han considerado varias demandas de personas que fueron despedidas de sus trabajos después de recibir los resultados de las pruebas genéticas. Entonces, a una mujer estadounidense se le diagnosticó un 80% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama, y el empleador se apresuró a despedirse de ella.
En Estados Unidos, tales controles ya se han vuelto rutinarios en muchas grandes empresas: el seguro de salud es caro, por lo que contratar a una persona con un alto riesgo de enfermedad grave no es rentable.
¿Qué genes de empleados son indeseables para el empleador?
Además de las enfermedades comunes que requieren tratamientos costosos, los genes también determinan comportamientos que no son deseables para el empleador. Quizás en el futuro, se llevarán a cabo pruebas para estos genes:
- Grm7 es el gen responsable de los antojos humanos de alcohol.
- MAOA: las personas con una mutación en este gen (también llamado "gen del guerrero") serán propensas a la violencia, las peleas en eventos corporativos y la interrupción de las negociaciones.
- DATi: las mutaciones en este gen provocan vandalismo y violación de las reglas corporativas.
- REV-ERB y Per-2: la actividad de estos dos genes determina si una persona será una "alondra" o un "búho" y, en consecuencia, si será propensa a infracciones en el horario de trabajo.
- Met158: esta mutación del gen COMT provoca una ansiedad excesiva, los portadores de este gen serán propensos al estrés postraumático y al trastorno obsesivo-compulsivo.
Hoy es demasiado pronto para hablar de terapia patogénica (corrección de genes responsables del desarrollo de una serie de enfermedades): es un asunto de un futuro bastante lejano. Hasta el momento, en base a pruebas genéticas, es posible prescribir una terapia personalizada en una serie de casos, y esto de hecho puede aliviar el curso de la enfermedad e incluso permitir que las personas con síndromes hereditarios severos vivan una vida plena. Pero, ¿cuántas pruebas de detección se necesitan para las personas sanas? Desafortunadamente, muchas personas pueden reaccionar de forma negativa y poco constructiva ante la información de que tienen una predisposición al cáncer. Debido a las experiencias, muchos ya no podrán percibir adecuadamente la información de que la probabilidad de desarrollar la enfermedad no es crítica. Por lo tanto, la cuestión de si vale la pena examinar a la población sana para detectar todas las predisposiciones conocidas, incluido el cáncer, sigue siendo muy controvertida.
En general, aunque definitivamente podemos decir: las pruebas genéticas generales siguen siendo demasiado caras y no muy necesarias. Los expertos recomiendan la detección de ciertos genes solo si está en riesgo de contraer una enfermedad en particular, si, por ejemplo, su familia inmediata la padeció. En todos los demás casos, tales pruebas solo generan costos financieros injustificados y pueden ser una causa innecesaria de preocupación y ansiedad. Y, por supuesto, cada prueba de genotipado debe ir acompañada de una consulta con un genetista: solo él puede interpretar correctamente los resultados y desarrollar una estrategia para reducir los riesgos identificados.
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Análisis de predisposición genética al cáncer
No hace mucho tiempo, cuando se detectó una enfermedad oncológica, los pacientes simplemente se dieron por vencidos, porque era bastante difícil esperar algún tipo de final positivo. Pero ahora el tratamiento de tales dolencias se ha vuelto posible. La mayoría de las neoplasias se pueden curar fácilmente, pero solo si el cáncer se detecta a tiempo y se toman medidas de inmediato.
El análisis de predisposición oncológica es un verdadero aliado en materia de salud. Muchos países introducen este procedimiento sin falta.
Hay muchas herramientas que pueden identificar la enfermedad en una etapa muy temprana. Durante este período, el estado de la enfermedad aún no se manifiesta en síntomas.
Herencia
Hay genes que nos protegen del cáncer, que se heredan de parientes cercanos. Sin embargo, no siempre recibimos solo elementos positivos. En el caso de que veinte o más genes se encuentren en un estado alterado, la vulnerabilidad al desarrollo de tumores puede aumentar.
A pesar de que no todo el mundo habla de este tema en las familias, es necesario averiguar exactamente si hubo personas con cáncer en su familia. Esta información ayudará en el futuro a determinar la estrategia de prevención o tratamiento.
Para saber exactamente sobre los posibles riesgos, es necesario hacer un análisis de predisposición genética al cáncer.
Al realizar la prueba de predisposición al cáncer, puede, si es necesario, sintonizarse con un estilo de vida más saludable e incorporar una nutrición adecuada y todos los elementos que acompañan a la salud.
Los riesgos asociados a la aparición de dolencias oncológicas se pueden calcular gracias a veintidós genes que tienen su propio foco específico. Puede comprobar la predisposición al cáncer haciendo un análisis adecuado.
Principio de las pruebas genéticas
La información contenida en los genes humanos ayuda a detectar la susceptibilidad al cáncer. En la identificación de riesgos, no solo el historial de enfermedades del género, sino también un examen físico son efectivos: un análisis de sangre genético para el cáncer se convierte en la mejor ayuda para determinar el cuadro completo.
Las pruebas de ADN para enfermedades siguen siendo relevantes durante toda la vida, desde el nacimiento hasta la muerte. Puede volver a él y aplicarlo en cualquier situación adecuada. Por lo tanto, es importante, si es necesario, contactar a especialistas y realizar este estudio.
El historial de enfermedades familiares, incrustado en el ADN, ayuda a determinar el grado de probabilidad de que ocurra una dolencia, a identificar la predisposición. En el tratamiento y la prevención, esta información se vuelve fundamental.
Conocer de antemano la predisposición al cáncer significa estar preparado para devolver el golpe a la enfermedad. Es gracias a una evaluación objetiva de lo que está sucediendo que es posible construir una estrategia de tratamiento y, con el mínimo esfuerzo, dinero y tiempo, hacer frente a la enfermedad en el momento en que la probabilidad de efectividad del tratamiento es mayor.
Otro punto significativo en este diagnóstico es el aspecto psicológico. Es bastante difícil mantener la paz interior y no preocuparse, sospechando que tiene una enfermedad oncológica. Para algunos, será suficiente pasar por el estudio de una vez por todas para dejar de lado los miedos y las historias asociadas a las enfermedades de la familia.
La consultoría se divide en varios elementos importantes:
- Recopilación de información sobre la historia del paciente.
- Análisis de la información genética.
- Búsqueda de herramientas para reducir riesgos.
- Consulta psicológica.
- Otras medidas.
Si el resultado del análisis para una disposición genética es negativo, esto no significa que las visitas a las instalaciones médicas ya no sean necesarias. La probabilidad de neoplasias siempre está presente, por lo que es muy importante no olvidarse de la prevención y los exámenes realizados por un médico, que se recomienda realizar de manera sistemática.
¿Cómo revisar la glándula mamaria?
Pronósticos bastante decepcionantes en esta área. Un gran porcentaje de mujeres se enfrentan a esta forma particular de cáncer. Solo la detección oportuna de la enfermedad y la terapia competente brindan una garantía de curación de casi el cien por ciento.
Una prueba de cáncer de mama en forma de examen de ultrasonido es necesaria para cada mujer cada año.
Después de que una mujer pasa la edad de treinta y cinco años, se recomienda una mamografía, que también es suficiente para hacer una vez al año. Este procedimiento es una radiografía de las glándulas mamarias, que se lleva a cabo sin ningún dolor.
Grupo de riesgo
- Las mujeres deben tener más cuidado en este asunto si el inicio de la menstruación ocurrió en un período de vida muy temprano (hasta los doce años).
- También debe tomar en serio su salud para aquellos representantes de la hermosa mitad de la humanidad que, habiendo cruzado el hito de los treinta años, no dieron a luz.
- Este grupo incluye mujeres que tienen familiares que se enfrentan a esta enfermedad.
- También debe revisarse periódicamente para aquellos que ya han sido diagnosticados con enfermedad mamaria.
En el caso de que tenga ganglios linfáticos agrandados en el área de la axila, se palpan los sellos, se producen algunos cambios extraños en la piel y también hay secreción de los pezones, debe consultar a un médico de inmediato y someterse al examen necesario.
"Equipos para análisis rápidos y precisos"
Próstata
El cáncer de próstata es quizás la dolencia más común entre la mitad masculina, que ha superado los cuarenta y cinco años. Para sentirse tranquilo y confiado, basta con someterse a una ecografía transrectal cada dos años. También necesitará un par de pruebas para detectar marcadores tumorales de cáncer de próstata.
Estos estudios reflejan la situación con bastante precisión. Debe tenerse en cuenta que la ingesta de alimentos es indeseable antes del análisis y la próstata debe estar en un estado tranquilo, es decir, después de otros estudios similares, debe esperar al menos siete días. Con el adenoma de próstata, además de la prostatitis, es necesario un estudio anual para detectar el cáncer.
Colon
Otra amenaza importante del cáncer es el cáncer colorrectal. La mejor manera de revisar esta área en busca de tumores es con una colonoscopia, que examina el colon en busca de anomalías. En el proceso, también puede tomar un trozo de tejido para analizarlo directamente del intestino, así como extirpar pequeños pólipos.
Este procedimiento se recomienda para mayores de cincuenta años, cada cinco años. En aquellas situaciones en las que la patología se haya encontrado en familiares cercanos, la colonoscopia debe realizarse a partir de los cuarenta años. Es necesario monitorear cuidadosamente todos los cambios en el trabajo del intestino. El cáncer colorrectal puede presentarse con sangrado, estreñimiento y diarrea. Si estos síntomas están presentes, debe consultar a un especialista.
Cáncer de piel
El melanoma es una amenaza para la salud bastante grave. Dadas las tendencias actuales, la búsqueda del bronceado y la popularización de los solariums, es imperativo revisar la salud de tu piel. Incluso un simple examen por un médico puede ser suficiente para detectar la enfermedad.
Un cambio en el tono de la piel, así como la estructura de los elementos que se encuentran en ella (lunares y manchas de la edad, focas y úlceras) es una señal para pensar en el estado del cuerpo.
Cáncer de cuello uterino
Desafortunadamente, no todos acuden al médico a tiempo, por lo que la situación muchas veces adquiere un estado irreparable. Esta patología puede desarrollarse independientemente de la edad de la mujer. Tampoco importa la herencia.
El cáncer de cuello uterino se puede detectar durante un examen ginecológico de rutina. Para responder a tiempo, basta con someterse a las inspecciones programadas. El diagnóstico de esta zona es absolutamente indoloro. Basta con un solo procedimiento al año desde el momento en que la mujer comienza a vivir sexualmente.
El diagnóstico incluye una cita con un ginecólogo, una colposcopia y una prueba de Papanicolaou. La última parte del diagnóstico se realiza en paralelo con el examen del médico. Una mujer debe tener cuidado con diversas patologías que son precursoras de la oncología.
Por muy seguro que esté de su salud, no descuide la prevención y los controles periódicos con la frecuencia recomendada por los médicos. El precio del descuido es demasiado alto: su salud.
Análisis genético para el cáncer.
La alta incidencia del cáncer obliga a los oncólogos a trabajar diariamente en temas de diagnóstico precoz y tratamiento eficaz. El análisis genético del cáncer es uno de los métodos modernos de prevención del cáncer. Sin embargo, ¿es este estudio tan fiable y debería prescribirse a todo el mundo? es una pregunta que preocupa a científicos, médicos y pacientes.
Indicaciones
Hoy en día, el análisis genético para el cáncer permite identificar el riesgo de desarrollar oncopatologías:
- glándula mamaria;
- ovarios;
- cuello uterino;
- próstata;
- pulmones;
- intestinos y colon en particular.
Además, existe un diagnóstico genético para algunos síndromes congénitos, cuya existencia aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer en varios órganos. Por ejemplo, el síndrome de Li-Fraumeni indica el riesgo de cáncer de cerebro, glándulas suprarrenales, páncreas y sangre, y el síndrome de Peutz-Jeghers indica la probabilidad de oncopatologías del sistema digestivo (esófago, estómago, intestinos, hígado, páncreas).
¿Qué muestra tal análisis?
Hasta la fecha, los científicos han descubierto una serie de genes, cuyos cambios en la mayoría de los casos conducen al desarrollo de la oncología. Todos los días, docenas de células malignas se desarrollan en nuestro cuerpo, pero el sistema inmunológico, gracias a genes especiales, puede hacerles frente. Y con fallas en ciertas estructuras de ADN, estos genes no funcionan correctamente, lo que da una oportunidad para el desarrollo de la oncología.
Así, los genes BRCA1 y BRCA2 protegen a las mujeres del desarrollo de cáncer de ovario y de mama, ya los hombres del cáncer de próstata. Las rupturas en estos genes, por el contrario, muestran que existe un riesgo de desarrollar carcinoma de esta localización. Un análisis de una predisposición genética al cáncer solo proporciona información sobre los cambios en estos y otros genes.
Las fallas en estos genes se heredan. De todos es conocido el caso de Angelina Jolie. Su familia padecía un caso de cáncer de mama, por lo que la actriz decidió someterse a un diagnóstico genético, el cual reveló mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Es cierto que lo único que los médicos podían ayudar en este caso era realizar una operación para extirpar la mama y los ovarios para que no hubiera ningún punto de aplicación para los genes mutados.
¿Hay alguna contraindicación para la prueba?
No existen contraindicaciones para la entrega de este análisis. Sin embargo, no debe hacerse como un examen de rutina y equipararse con un análisis de sangre. Después de todo, no se sabe cómo el resultado del diagnóstico afectará el estado psicológico del paciente. Por lo tanto, se debe prescribir un análisis solo si existen indicaciones estrictas para esto, es decir, casos registrados de cáncer en parientes consanguíneos o si el paciente tiene una condición precancerosa (por ejemplo, una lesión mamaria benigna).
¿Cómo se realiza el análisis y debo prepararme de alguna manera?
El análisis genético es bastante sencillo para el paciente, ya que se realiza mediante una única muestra de sangre. Después, la sangre se somete a pruebas genéticas moleculares, que permiten determinar mutaciones en los genes.
Hay varios reactivos específicos para una estructura particular en el laboratorio. En una extracción de sangre, se puede realizar una prueba de rupturas en varios genes.
El estudio no requiere una preparación especial, sin embargo, no estará de más seguir las reglas generalmente aceptadas al donar sangre. Estos requisitos incluyen:
- Exclusión de alcohol una semana antes del diagnóstico.
- No fume durante 3-5 días antes de donar sangre.
- No coma 10 horas antes del examen.
- Durante 3-5 días antes de donar sangre, siga una dieta con la excepción de alimentos grasos, picantes y ahumados.
¿Qué tan confiable es este análisis?
El más estudiado es la detección de rupturas en los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, con el tiempo, los médicos comenzaron a notar que años de investigación genética no afectaban significativamente la mortalidad de las mujeres por cáncer de mama y de ovario. Por lo tanto, como método de diagnóstico de cribado (realizado por cada persona), el método no es adecuado. Y como encuesta de grupos de riesgo, se realiza el diagnóstico genético.
El enfoque principal del análisis sobre la predisposición genética al cáncer es que si un determinado gen se rompe, una persona tiene riesgo de desarrollar cáncer o de transmitir este gen a sus hijos.
Confiar o no en los resultados obtenidos es un asunto personal de cada paciente. Quizás, si el resultado es negativo, no se debe realizar un tratamiento preventivo (extirpación del órgano). Sin embargo, si se encuentran fallas en los genes, definitivamente vale la pena monitorear de cerca su salud y realizar diagnósticos preventivos regularmente.
Sensibilidad y especificidad del análisis de predisposición genética a oncología
La sensibilidad y la especificidad son conceptos que indican la validez de una prueba. La sensibilidad le indica qué porcentaje de pacientes con un gen defectuoso serán detectados por esta prueba. Y el indicador de especificidad indica que con la ayuda de esta prueba, se detectará exactamente el desglose del gen que codifica una predisposición a la oncología, y no a otras enfermedades.
Determinar porcentajes para el diagnóstico genético de cáncer es bastante difícil, ya que hay muchos casos de resultados positivos y negativos para investigar. Quizás más adelante, los científicos puedan responder a esta pregunta, pero hoy se puede decir con certeza que la encuesta tiene una alta sensibilidad y especificidad, y se puede confiar en sus resultados.
La respuesta recibida no puede asegurar al 100% al paciente que se enfermará o no tendrá cáncer. Un resultado negativo en una prueba genética indica que el riesgo de desarrollar cáncer no supera el promedio de la población. Una respuesta positiva da información más precisa. Así, en mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, el riesgo de carcinoma de mama es del 60-90%, y el de carcinoma de ovario es del 40-60%.
¿Cuándo ya quién es apropiado tomar este análisis?
Este análisis no tiene indicaciones claras para el parto, ya sea una edad determinada o el estado de salud de la paciente. Si a la madre de una chica de 20 años le han diagnosticado cáncer de mama, entonces no debe esperar 10 o 20 años para que la examinen. Se recomienda someterse inmediatamente a una prueba genética de cáncer para confirmar o excluir la mutación de los genes que codifican el desarrollo de oncopatologías.
En cuanto a los tumores de próstata, todo hombre mayor de 50 años con adenoma de próstata o prostatitis crónica se beneficiará del diagnóstico genético para evaluar también el riesgo. Pero lo más probable es que sea inapropiado realizar diagnósticos en personas cuyas familias no tuvieron casos de una enfermedad maligna.
Las indicaciones para el análisis genético del cáncer son casos de detección de neoplasias malignas en parientes consanguíneos. Y un examen debe ser prescrito por un genetista, quien luego evaluará el resultado. No importa la edad del paciente para hacerse la prueba, ya que la ruptura en los genes es inherente al nacimiento, por lo que si a los 20 años los genes BRCA1 y BRCA2 son normales, entonces no tiene sentido realizar el mismo estudio después. 10 años o más.
Factores que distorsionan los resultados del análisis
Con un diagnóstico adecuado, no existen factores exógenos que puedan afectar el resultado. Sin embargo, en un pequeño número de pacientes durante el examen, se puede detectar daño genético, cuya interpretación es imposible debido a un conocimiento insuficiente. Y en combinación con cambios desconocidos con mutaciones en los genes del cáncer, pueden afectar el resultado de la prueba (es decir, se reduce la especificidad del método).
Interpretación de resultados y normas.
Las pruebas genéticas para el cáncer no son una prueba empírica, y no debe esperar que un paciente obtenga un resultado que indique claramente un riesgo "bajo", "medio" o "alto" de desarrollar cáncer. Los resultados del examen solo pueden ser evaluados por un genetista. Los antecedentes familiares del paciente influyen en la conclusión final:
- El desarrollo de patologías malignas en familiares menores de 50 años.
- La aparición de tumores de la misma localización en varias generaciones.
- Casos repetidos de cáncer en la misma persona.
¿Cuánto cuesta un análisis de este tipo?
Hoy en día, dichos diagnósticos no son pagados por las compañías y fondos de seguros, por lo que el paciente debe asumir todos los gastos.
En Ucrania, el estudio de una mutación cuesta alrededor de 250 UAH. Sin embargo, se deben investigar varias mutaciones para que los datos sean válidos. Por ejemplo, para el cáncer de mama y de ovario, se están investigando 7 mutaciones (1.750 UAH), para el cáncer de pulmón, 4 mutaciones (1.000 UAH).
En Rusia, un análisis genético de cáncer de mama y de ovario cuesta unos 4.500 rublos.
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La composición del complejo genético:- Cáncer de mama 1 BRCA1: 185delAG
- Cáncer de mama 1 BRCA1: 3819delGTAAA
- Cáncer de mama 1 BRCA1: 3875delGTCT
- Cáncer de mama 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
- Cáncer de mama 1 BRCA1: 2080delA
El cáncer de mama es la forma más común de cáncer en las mujeres. Entonces, en Rusia, de todas las mujeres con cáncer, cada quinto (21%) tiene esta patología particular: cáncer de mama.
Cada año, más de 65 mil mujeres escuchan un diagnóstico terrible, más de 22 mil mueren. Aunque es posible deshacerse por completo de la enfermedad en las primeras etapas en el 94% de los casos.
Este complejo incluye la determinación de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
Cáncer de mama y herencia:
El cáncer de mama se ha considerado un factor de riesgo en la historia familiar durante muchos años. Hace unos cien años se describieron casos de cáncer de mama familiar, transmitidos de generación en generación. Algunas familias solo tienen cáncer de mama; en otros, aparecen otros tipos de cáncer.
Alrededor del 10-15% de los casos de cáncer de mama son hereditarios. El riesgo de desarrollar cáncer de mama para una mujer cuya madre o hermana tuvo esta enfermedad es de 1,5 a 3 veces mayor en comparación con las mujeres cuya familia inmediata no tuvo cáncer de mama.
El cáncer de mama es uno de los cánceres más investigados en el mundo. Cada año aparece nueva información sobre la naturaleza de esta enfermedad oncológica y se desarrollan métodos de tratamiento.
Genes BRCA1 y BRCA2:
A principios de la década de 1990, BRCA1 y BRCA2 se identificaron como genes predisponentes para el cáncer de mama y de ovario.
Las mutaciones heredadas en los genes BRCA1 y BRCA2 conducen a un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida. Ambos genes están relacionados con asegurar la estabilidad del genoma, y más precisamente, en el mecanismo de recombinación homóloga para la reparación del ADN de doble cadena.
Además del cáncer de mama, en el cáncer de ovario aparecen mutaciones en el gen BRCA1, desarrollándose ambos tipos de tumores a una edad más temprana que en el cáncer de mama no hereditario.
Los tumores asociados a BRCA1 generalmente se asocian con un mal pronóstico para el paciente, ya que con mayor frecuencia se refieren a un cáncer de mama triple negativo. Este subtipo se llama así debido a la falta de expresión de tres genes en las células tumorales a la vez: HER2, receptores de estrógeno y progesterona, por lo tanto, el tratamiento basado en la interacción de medicamentos con estos receptores es imposible.
El gen BRCA2 también está involucrado en los procesos de reparación del ADN y mantenimiento de la estabilidad del genoma, en parte junto con el complejo BRCA1, en parte a través de la interacción con otras moléculas.
También se describen mutaciones características de ciertas comunidades y grupos geográficos para los habitantes de nuestro país. Así, en Rusia, las mutaciones de BRCA1 están representadas principalmente por cinco variaciones, el 80% de las cuales son 5382insC. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 provocan inestabilidad cromosómica y transformación maligna de las células de la mama, los ovarios y otros órganos.
Riesgo de cáncer de mama en mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2:
Las mujeres que portan mutaciones en uno de los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario (con menos frecuencia otros tipos de cáncer) que otras.
Cabe recalcar que el grado de riesgo de desarrollar cáncer de mama varía en función de los antecedentes familiares. El riesgo de volver a tener cáncer de mama en una mujer con una mutación que ya ha tenido cáncer de mama es del 50%. El riesgo de desarrollar cáncer de ovario en portadoras de una mutación en el gen BRCA1 es del 16 al 63%, y en portadoras de una mutación en el gen BRCA2: del 16 al 27%.
Indicaciones para la cita del estudio:
- Como parte del programa de detección y prevención del cáncer de mama con el fin de identificar la probabilidad de una predisposición hereditaria.
- Mujeres cuyos familiares tienen una mutación en uno de los genes.
- Mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario.
- Mujeres que han tenido cáncer de mama antes de los 50 años o que han tenido cáncer de mama bilateral.
- Mujeres que han tenido cáncer de ovario.
