Tratamiento de Shereshevsky Turner. Retraso mental

El síndrome de Shereshevsky-Turner es una patología del desarrollo cromosómico causada por una monosomía X completa o parcial.

Signos clínicos del síndrome de Shereshevsky-Turner: hipogonadismo, baja estatura, deformidades de las articulaciones, pliegues de la piel del cuello y otros defectos del desarrollo (incluido el corazón).

Causas del síndrome de Shereshevsky-Turner

Como se mencionó anteriormente, el desarrollo de esta patología se basa en una anomalía del cromosoma X.

En aproximadamente el 60% de los casos se diagnostica monosomía completa, es decir, pérdida de la segunda mitad del cromosoma X (cariotipo 45,X0), y hay ausencia del cromosoma paterno. Es por eso que en la mayoría de los casos la enfermedad se presenta en niñas, ya que los niños reciben un cromosoma Y de su padre. Alrededor del 20% de los casos son causados ​​por cambios estructurales cromosomas, y en el 20% restante de los casos, se produce mosaicismo genético: la existencia de células genéticamente diferentes.

El riesgo de tener un hijo con tal anomalía no está relacionado en modo alguno con la edad de la madre ni con ninguna otra enfermedades patologicas padres. La verdadera razón El síndrome de Shereshevsky-Turner es una anomalía cuantitativa, estructural o cualitativa del cromosoma X, es decir, una violación en el cariotipo, y estos cambios pueden provocar radiación ionizante en las células durante su división, así como dañinas sustancias toxicas. También es posible una predisposición genética a la formación de cromosomas patológicos.

Estos defectos cromosómicos provocan numerosas malformaciones intrauterinas. El embarazo en este caso suele ser difícil, acompañado de toxicosis grave y amenaza de aborto espontáneo, y suele terminar en un parto prematuro.

Síndrome de Shereshevsky-Turner: síntomas

Esta patología conduce a una alteración del desarrollo físico y sexual del feto. Capacidad mental en la mayoría de los casos siguen siendo normales, pero si la inteligencia se reduce, suele ser sólo ligeramente.

Los niños con este síndrome suelen nacer prematuros, pero incluso si el embarazo fue a término, la altura y el peso del niño se reducen (longitud - 42-48 cm, peso corporal - 2,5-2,8 kg).

Los signos típicos del síndrome de Shereshevsky-Turner se pueden detectar ya en el nacimiento: hinchazón de brazos y piernas y cuello corto con pliegues en forma de alas a los lados. Y durante el examen se revelan linfostasis, defectos cardíacos congénitos y otros trastornos.

En la infancia, estos niños se caracterizan por inquietud motora, trastornos de la succión y, como resultado, regurgitaciones frecuentes. Cuando crecen un poco, se quedan atrás de sus compañeros en el desarrollo físico y del habla. A menudo sufren de otitis media, que con el tiempo conduce a una pérdida auditiva conductiva.

En el momento de la pubertad, la altura de los niños enfermos no supera los 130 cm, con menos frecuencia, 145. Síntoma característico El síndrome de Shereshevsky-Turner tiene una apariencia típica: cuello corto con pliegues de piel a los lados, pecho ancho, subdesarrollo. hueso de la mandíbula, límite bajo de crecimiento del cabello, deformación orejas, el rostro de la "Esfinge".

Los cambios osteoarticulares en los pacientes pueden manifestarse como escoliosis, displasia de las articulaciones de la cadera y el codo. Los cambios en el esqueleto craneofacial pueden incluir maloclusiones, un paladar gótico alto o una mandíbula superior o inferior anormalmente pequeña.

En cuanto a los defectos cardiovasculares, a los niños con síndrome de Shereshevsky-Turner se les suele diagnosticar un aneurisma o coartación de la aorta, defecto tabique interventricular o conducto arterioso permeable.

Mayoría violaciones frecuentes sistema urinario son pelvis dúplex, riñón en herradura y estenosis arterias renales, que causa hipertensión arterial.

Por parte del sistema visual, el paciente puede experimentar ptosis, miopía, estrabismo y daltonismo.

Entre enfermedades concomitantes más a menudo múltiples nevos pigmentados, diabetes, obesidad, enfermedad isquémica enfermedades cardíacas, tiroiditis de Hashimoto, hipertricosis, hipotiroidismo, vitíligo, enfermedad celíaca y, con bastante frecuencia, cáncer de colon.

En casi todas las mujeres, el síntoma principal de Shereshevsky-Turner es el hipogonadismo primario (función insuficiente de las gónadas y alteración de la síntesis de hormonas sexuales). Sus ovarios no contienen folículo, el clítoris, los labios menores y el himen están subdesarrollados, también se observa subdesarrollo de las glándulas mamarias, amenorrea primaria, escaso vello púbico y axilar y pezones invertidos y no pigmentados. Casi todos los pacientes sufren de infertilidad.

En los hombres, además de los defectos somáticos y característicos. signos externos, se detecta criptorquidia bilateral, hipoplasia testicular, niveles bajos de testosterona y en ocasiones anorquia (ausencia de testículos).

Síndrome de Shereshevsky-Turner: tratamiento

En primer lugar, la terapia para esta enfermedad tiene como objetivo normalizar el crecimiento a una edad temprana y, en consecuencia, lograr resultados significativos en el crecimiento final, así como inducir la pubertad, incluida la inducción de un ciclo menstrual regular y la estimulación de la formación de caracteres sexuales secundarios.

Para aumentar la altura, por regla general, se prescribe una hormona recombinante (somatotropina) que, según estudios clínicos, permite aumentar la altura a 150-160 cm.

Para simular la pubertad normal, a las niñas de 13 a 14 años se les prescribe una terapia de reemplazo de estrógenos y, después de 1 a 1,5 años, una terapia cíclica con anticonceptivos orales de estrógenos y progestágenos. La terapia de reemplazo hormonal se lleva a cabo durante toda la vida, hasta la edad en que mujer sana comienza la menopausia, es decir hasta los 50 años aproximadamente.

En los niños, el síndrome de Shereshevsky-Turner se trata con terapia de reemplazo. Terapia hormonal hormonas sexuales masculinas.

Se utiliza para eliminar defectos congénitos. corrección quirúrgica y cirugía plástica.

Una de las razones infertilidad femenina Puede ser el síndrome de Shereshevsky-Turner. Este enfermedad genética, causada por la ausencia del segundo cromosoma X. Podemos decir que es ella quien finalmente hace de una mujer una mujer.

El embarazo natural con el síndrome de Shereshevsky-Turner es casi imposible, ya que la mujer enferma no produce óvulos. calidad requerida. Anteriormente, tal diagnóstico se convertía en una sentencia de muerte y la paciente perdía toda esperanza de tener un hijo. Hoy la ciencia ha dado un paso adelante y, habiendo superado tratamiento específico, estas mujeres pueden experimentar la felicidad de la maternidad. La clínica IVF Center le ofrece un método casi beneficioso para todos sobre cómo quedar embarazada con un diagnóstico de síndrome de Shereshevsky-Turner: FIV. Es preferible porque reduce el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia.

Síndrome de Shereshevsky-Turner: características de la enfermedad.

Esta enfermedad fue descubierta por N.A. Shereshevsky hace casi 90 años. El endocrinólogo soviético dio Descripción detallada patología, lo que sugiere que la glándula pituitaria y las gónadas, que no cumplen plenamente sus funciones, son responsables de su manifestación. El científico también llamó la atención sobre las malformaciones congénitas del desarrollo interno de los pacientes. Más de diez años después, Turner describió el síndrome de forma algo diferente y describió sus principales síntomas externos.

La naturaleza cromosómica de la enfermedad fue descubierta por Charles Ford a finales de los años cincuenta, pero su nombre no se refleja en el nombre de la enfermedad. Posteriormente se demostró que la monosomía juega un papel decisivo en el desarrollo de una serie de anomalías corporales descritas por los predecesores de Ford. Ha habido un largo debate en la ciencia sobre quién es el descubridor de la enfermedad.

Entonces, el síndrome de Shereshevsky-Turner, cuyas causas son la ausencia del cromosoma X o su reemplazo por un isocromosoma, ocurre en una niña recién nacida de cada cuatro mil. A menudo, los embarazos de fetos con esta patología terminan en abortos espontáneos.

Si está en progreso desarrollo intrauterino Al niño se le diagnostica el síndrome de Shereshevsky-Turner, el cariotipo del bebé será 45X0. Es de destacar que inicialmente el embrión se desarrolla normalmente y solo en el momento del nacimiento las células germinales sufren atresia. En un recién nacido, los ovarios serán rudimentarios o no tendrán folículos.

Síndrome de Shereshevsky-Turner: forma de mosaico

En forma de mosaico de esta enfermedad El cuerpo del paciente combina dos tipos de células. Algunos tienen un cariotipo normal, mientras que otros muestran patología. En general, el cariotipo se verá como 46XX/45X. El estado de salud de la mujer dependerá de la proporción de células con cariotipo normal y células sin un cromosoma X.

Muchos pacientes desarrollan características sexuales, incluidos los genitales. Las posibilidades de embarazo con el síndrome de tipo mosaico son mucho mayores y la concepción puede ocurrir incluso naturalmente. Sin embargo, una mujer embarazada con este diagnóstico necesitará un cariotipo prenatal, ya que el feto estará en riesgo.

Si la futura madre tiene el síndrome de Shereshevsky-Turner, su prevención en el niño es obligatoria. Consiste en identificar patologías del desarrollo intrauterino y consultar con un genetista.

Síndrome de Shereshevsky-Turner: síntomas de patología.

El momento de aparición de la enfermedad no es el mismo en todos los pacientes. Para algunos, se diagnostica durante periodo prenatal. Estos niños nacen con una longitud corporal de no más de 48 cm y un peso de 2500-2800 kg. En otros, la patología se manifiesta después de unos años: la niña tiene un crecimiento notablemente retrasado, los padres se ven afectados por una desviación en valgo en las articulaciones del codo, una línea de nacimiento baja en la parte posterior del cuello y párpados caídos. Además, los niños con síndrome de Shereshevsky-Turner pueden sufrir retrasos en el desarrollo mental.

Aunque esta enfermedad se asocia con un subdesarrollo sexual, muchos de sus síntomas son externos:

• altura pequeña (135-145 cm para mujer adulta);
• cuello corto;
• físico incorrecto;
• forma inusual pecho(de forma de escudo a forma de barril);
• huesos de la muñeca acortados;
• exceso de piel en el cuello (las llamadas "alas")
• orejas de implantación baja, deformación de las orejas;
• párpados caídos, presencia de epicanto;
• abundancia de manchas de pigmento.

Así lucen las personas con síndrome de Shereshevsky-Turner. Suelen sufrir anomalías cardíacas, defectos sistema circulatorio, problemas de riñon. Sin embargo, no se puede decir que cuando se haga este diagnóstico el niño tendrá un conjunto completo de todo lo anterior. Las manifestaciones de cada paciente son individuales. Esto es notable por el síndrome de Turner-Shereshevsky, cuyos síntomas no pueden ser los mismos en dos mujeres. Aunque las estadísticas ofrecen una imagen aproximada de la enfermedad, es casi imposible encontrar varios casos idénticos.

Síndrome de Turner-Shereshevsky: causas de infertilidad en pacientes

Si la patología no se identificó en la infancia, entonces probabilidad alta el diagnóstico se realizará durante la pubertad. El motivo para consultar a un médico será un retraso notable en el desarrollo sexual de la niña. Un examen puede mostrar una formación anormal de los órganos genitales:

• entrada en forma de embudo a la vagina;
• subdesarrollo de los labios menores, himen y clítoris;
• entrepierna alta;
• la apariencia de los labios mayores es más parecida al escroto;
• atrofia cutánea patológica.

Además, cuando se sospecha el síndrome de Shereshevsky-Turner, el diagnóstico puede mostrar que el útero de la niña no está desarrollado, que en lugar de los ovarios hay hebras bilaterales de estroma fibroso y que los óvulos no maduran en ellos.

Los caracteres sexuales secundarios en tales pacientes son débilmente expresados. El crecimiento del cabello en axilas y no se observan en el pubis, las glándulas mamarias no se forman adecuadamente. La mayoría de las niñas enfermas sufren de falta de menstruación (amenorrea).

Obviamente, con tal patología habrá dificultades con la procreación. Sólo el cinco por ciento de los pacientes son fértiles y dan a luz a niños sin intervención medica. Más a menudo, si se hace un diagnóstico de síndrome de Shereshevsky-Turner, el tratamiento de la infertilidad es inevitable.

Síndrome de Turner-Shereshevsky y discapacidad

Por lo general, esta enfermedad no limita. vida normal pacientes. Sin embargo, hay varios casos en los que un diagnóstico se convierte en motivo para presentar una solicitud de invalidez. Examen médico y social. Para hacer esto debes instalar:

• defectos de desarrollo órganos internos;
• formación de insuficiencia orgánica funcional crónica;
• violaciones graves sistema endocrino;
• patología del desarrollo mental.

Vale la pena señalar que el síndrome de Turner-Shereshevsky, cuyas causas son trastorno genético, implica rehabilitación. Los pacientes cuya calidad de vida se deteriora debido a esta enfermedad se someten a corrección psicológica y médica. Algunos de ellos pueden requerir profesionales o rehabilitación psicológica.

Si ya le han diagnosticado el síndrome de Shereshevsky-Turner, las fotografías de los pacientes no deberían asustarle. Es posible que no necesariamente experimente todos los terribles síntomas de esta enfermedad. Pero lo principal es que aún puedes ser madre. Apúntate a una consulta en la clínica IVF Center y te contamos cómo.

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Síndrome de Shereshevsky-Turner- una enfermedad cromosómica acompañada de anomalías características del desarrollo físico, baja estatura e infantilismo sexual.

Información básica

Esta enfermedad fue descrita por primera vez como hereditaria por N.A. Shereshevsky, quien creía que era causada por el subdesarrollo de las gónadas y del lóbulo anterior de la glándula pituitaria y se combinaba con defectos de nacimiento desarrollo interno. En el Sr. Turner, identificó una tríada de síntomas característicos de este complejo de síntomas: infantilismo sexual, pliegues pterigoideos de la piel en las superficies laterales del cuello y deformación de las articulaciones del codo. En Rusia, este síndrome suele denominarse síndrome de Shereshevsky-Turner.

No se ha identificado una conexión clara entre la aparición del síndrome de Turner y la edad y cualquier enfermedad de los padres. Sin embargo, los embarazos suelen complicarse por la toxicosis, la amenaza de aborto espontáneo y el parto suele ser prematuro y patológico. Las características del embarazo y el parto que terminan en el nacimiento de un niño con síndrome de Turner son consecuencia de la patología cromosómica del feto. La alteración de la formación de las gónadas en el síndrome de Turner es causada por la ausencia o defectos estructurales de un cromosoma sexual (cromosoma X).

En el embrión, las células germinales primordiales se forman en cantidades casi normales, pero en la segunda mitad del embarazo sufren una rápida involución ( desarrollo inverso), y cuando nace el niño, la cantidad de folículos en el ovario se reduce drásticamente en comparación con la norma o están completamente ausentes. Esto conduce a una deficiencia grave de las hormonas sexuales femeninas, subdesarrollo sexual y, en la mayoría de los pacientes, amenorrea primaria (ausencia de menstruación) e infertilidad. emergente trastornos cromosómicos son la causa de defectos del desarrollo. También es posible que mutaciones autosómicas concomitantes desempeñen un papel en la aparición de malformaciones, ya que existen condiciones similares al síndrome de Turner, pero sin patología cromosómica visible ni subdesarrollo sexual.

En el síndrome de Turner, las gónadas suelen ser cordones de tejido conectivo indiferenciados que no contienen elementos gonadales. Menos comunes son los rudimentos de los ovarios y elementos de los testículos, así como los rudimentos de los conductos deferentes. Otros hallazgos patológicos son consistentes con las características manifestaciones clínicas. Los cambios más importantes sistema osteoarticular- acortamiento de los huesos metacarpianos y metatarsianos, aplasia (ausencia) de las falanges de los dedos, deformación articulación de la muñeca, osteoporosis de las vértebras. Radiológicamente, en el síndrome de Turner, la silla turca y los huesos de la bóveda craneal no suelen sufrir cambios. Defectos cardiacos y vasos grandes(coartación de la aorta, conducto arterioso permeable, tabique interventricular permeable, estrechamiento del orificio aórtico), malformaciones renales. Aparecen genes recesivos para el daltonismo y otras enfermedades.

El síndrome de Shereshevsky-Turner es mucho menos común que la trisomía X, el síndrome de Klinefelter (XXY, XXXX) y XYU, lo que indica la presencia de una fuerte selección contra gametos que no contienen cromosomas sexuales o contra cigotos XO. Esta suposición se ve confirmada por la monosomía X observada con bastante frecuencia entre embriones abortados espontáneamente. En este sentido, se supone que los cigotos XO supervivientes son el resultado no de una no disyunción meiótica, sino de una no disyunción mitótica, o de la pérdida del cromosoma X en primeras etapas desarrollo. La monosomía de UO no se ha detectado en humanos. Frecuencia de población 1:1500.

Cuadro clínico y diagnóstico.

Los pliegues cutáneos en la zona del cuello son un signo característico de la enfermedad. En la foto: una niña antes y después de la cirugía plástica.

El rezago de los pacientes con síndrome de Turner en desarrollo fisico notable ya desde el nacimiento. En aproximadamente el 15% de los pacientes, el retraso se produce durante la pubertad. Los recién nacidos a término se caracterizan por una longitud corta (42-48 cm) y un peso corporal (2500-2800 go menos). Los signos característicos del síndrome de Turner al nacer son el exceso de piel en el cuello y otras malformaciones, especialmente osteoarticulares y sistemas cardiovasculares, “cara de esfinge”, linfostasis (estancamiento de la linfa, manifestado clínicamente por un gran edema). Un recién nacido se caracteriza por ansiedad generalizada, alteración del reflejo de succión, regurgitación y vómitos. A una edad temprana, algunos pacientes experimentan retraso mental y desarrollo del habla, que indica patología del desarrollo. sistema nervioso. El rasgo más característico es la baja estatura. La altura de los pacientes no supera los 135-145 cm y su peso corporal suele ser excesivo. En pacientes con síndrome de Turner signos patologicos distribuidos según la frecuencia de aparición de la siguiente manera: baja estatura (98%), displasticidad general (física irregular) (92%), pecho en forma de barril (75%), cuello corto (63%), bajo crecimiento de vello en el cuello (57%), paladar alto “gótico” ( 56 %), pliegues pterigoideos de la piel del cuello (46 %), deformación de las aurículas (46 %), acortamiento de los huesos metacarpianos y metatarsianos y aplasia de las falanges (46 %), deformación de las articulaciones del codo (36 % ), lunares pigmentados múltiples (35%), linfostasis (24%), defectos cardíacos y de grandes vasos (22%), hipertensión arterial (17%).

El subdesarrollo sexual en el síndrome de Turner se caracteriza por una cierta originalidad. Los signos frecuentes son gerodermia (atrofia patológica de la piel, que recuerda a la piel senil) y apariencia escrotal de los labios mayores, perineo alto, subdesarrollo de los labios menores, himen y clítoris, entrada en forma de embudo a la vagina. Las glándulas mamarias en la mayoría de los pacientes no están desarrolladas y los pezones están ubicados en una posición baja. El crecimiento del pelo secundario aparece de forma espontánea y es escaso. El útero está poco desarrollado. Las gónadas no están desarrolladas y suelen estar presentes. tejido conectivo. Con el síndrome de Turner, existe una tendencia a aumentar la presión arterial en las personas. joven y a la obesidad con desnutrición tisular.

Tratamiento

En la primera etapa, la terapia consiste en estimular el crecimiento corporal con esteroides anabólicos y otros. drogas anabólicas. El tratamiento debe realizarse con dosis mínimas efectivas de esteroides anabólicos de forma intermitente con un seguimiento ginecológico regular. El principal tipo de terapia para los pacientes es la estrogenización (prescripción de hormonas sexuales femeninas), que debe realizarse entre los 14 y 16 años. El tratamiento conduce a la feminización del físico, al desarrollo de los caracteres sexuales secundarios femeninos, mejora el trofismo (nutrición) del tracto genital, reduce aumento de actividad sistema hipotalámico-pituitario. El tratamiento debe realizarse durante todo edad fértil enfermo. Para el síndrome de Turner en hombres se utiliza. terapia de reemplazo hormonas sexuales masculinas.

El pronóstico de vida con síndrome de Turner es favorable, a excepción de pacientes con defectos cardíacos congénitos graves y grandes vasos e hipertensión renal. El tratamiento con hormonas sexuales femeninas hace que los pacientes sean capaces de vida familiar, sin embargo, la gran mayoría de ellos siguen siendo infértiles.

El síndrome de Shereshevsky-Turner es una anomalía genéticamente determinada que se caracteriza por deterioro del estado psicofísico, subdesarrollo de los genitales y baja estatura. Esta enfermedad congénita se desarrolla en niñas que tienen uno. cromosoma X sexual en lugar de dos. El cariotipo típico de una persona enferma es 45X0, pero también se encuentran otras opciones. El bebé suele nacer prematuramente con una serie de desviaciones peligrosas. La monosomía X parcial o completa deja huella en todo el vida posterior niños enfermos.

El síndrome se manifiesta por el subdesarrollo de los caracteres sexuales secundarios, las glándulas mamarias, el hipogonadismo y la presencia de anomalías de los órganos internos. Las pacientes suelen tener ausencia total de ovarios y menstruación, les crece vello en el pecho y la cara y patologías congénitas riñones, corazón y vasos sanguíneos, contracturas articulares, pliegues de la piel en cuello corto, extremidades hinchadas. Los pacientes van a la zaga de sus compañeros en el desarrollo motor y sexual. Apariencia Las mujeres adultas se distinguen por rasgos faciales toscos, crecimiento de vello a lo largo del cuello hasta la espalda, ojos muy abiertos, orejas deformadas, piernas en forma de X y baja estatura.

CON temprana edad Los niños enfermos se sienten diferentes de los demás y son conscientes de su inferioridad. Las niñas desarrollan un complejo debido a los senos pequeños, los defectos de la figura y la baja estatura. Pero cierto infantilismo, que persiste incluso en edad madura, ayuda a los pacientes a percibir más fácilmente sus deficiencias y a soportar un estrés psicoemocional constante. El enfoque correcto para niños con síndrome de Turner les ayuda a adaptarse rápidamente a la sociedad, llevar una vida plena, hacer amigos, estudiar, enamorarse y formar familias. Desarrollo intelectual la mayoría de ellos no tienen desviaciones.

El diagnóstico del síndrome se basa en datos clínicos característicos y los resultados del análisis citogenético. Actualmente, el diagnóstico prenatal de la enfermedad se realiza mediante ecografía fetal y técnicas invasivas. Los pacientes están siendo tratados drogas hormonales, realizar tratamientos quirúrgicos reparadores y reparadores.

El síndrome fue descubierto a principios del siglo pasado por el endocrinólogo N.A. Shereshevsky, quien describió los síntomas del hipogonadismo congénito en sus pacientes. Unos años más tarde, un especialista en el campo de la endocrinología, Turner, definió de otra manera la naturaleza de la patología y demostró que el infantilismo sexual siempre se combina con manifestaciones externas y deformidades articulares. Se sabe que por cada 3.000 recién nacidos nace 1 niño enfermo. Pero estas estadísticas son muy condicionales, ya que primeras etapas Las mujeres embarazadas suelen sufrir abortos espontáneos. El síndrome tiene un código ICD-10 Q96 y el nombre "síndrome de Turner".

Factores etiopatogenéticos

Síndrome de Shershevsky-Turner - patología hereditaria, causado por la ausencia de un cromosoma sexual, que, se podría decir, finalmente convierte a una mujer en una mujer. La división celular incorrecta durante el proceso de concepción conduce a la formación de material genético con alteraciones evidentes. Este desequilibrio cromosómico es causado por moléculas de ADN "posicionadas" incorrectamente.

La enfermedad también se desarrolla como resultado. formación incorrecta Cromosomas X. Las razones de su estructura anómala son:

• Pérdida de una sección de un cromosoma como resultado de su rotura.
• transfirió una sección del cromosoma,
• formación de un cromosoma en forma de anillo,
• otros reordenamientos cromosómicos: mutaciones o aberraciones.

El mosaicismo es de gran importancia en el desarrollo de la enfermedad. En los pacientes, se encuentran células genéticamente heterogéneas en los tejidos. varias variaciones. Todas estas opciones son típicas de las mujeres. En los hombres, el síndrome ocurre muy raramente. Sus principales causas son la translocación o el mosaicismo. La segregación cromosómica meiótica subyace al proceso patológico.

Un "ensamblaje" cromosómico incorrecto puede consistir en la presencia de un elemento cromosómico Y en el cariotipo. A estas pacientes se les extirpan los ovarios. Este evento necesario, lo que permite prolongar la vida de las personas con esta enfermedad, ya que el elemento cromosómico Y a menudo provoca el desarrollo tumor canceroso- gonadoblastoma.

Cariotipos para este síndrome:

• Cariotipo 45Х0 - reemplazo tejido glandular ovario con cordones de tejido conectivo. No esta funcionando glándulas femeninas conducir a una infertilidad irreversible. Para procrear recurren a la FIV. Este tipo de síndrome es el más común y uno de los más graves. Se diferencia brillantemente síntomas severos y desarrollo complicaciones graves. El síndrome es difícil de tratar.
• Cariotipo mosaico 45 X0/46 XY – ausencia del útero y subdesarrollo de la vagina, alto riesgo oncología. Para prevenir la recurrencia de la enfermedad, está indicada la extirpación de los ovarios. Cariotipo mosaico 45 X0/46 XX: tamaño insignificante de los ovarios. El embarazo es posible con la participación de un óvulo de donante. El tipo de síndrome mosaico difiere más. corriente ligera: no se observan defectos de desarrollo, hay muchos menos síntomas y son menos pronunciados. La enfermedad está bien tratada. El tipo mosaico se distingue por una combinación de dos tipos de células: con un cariotipo normal y sin un cromosoma X. De su proporcionalidad dependerá el estado de salud de la mujer.

Los científicos ahora han establecido que el síndrome ocurre de forma espontánea. La edad, la herencia, el estilo de vida de los padres y sus malos hábitos no tienen un impacto significativo en la formación de la anomalía. Quizás la deformación de los cromosomas se produce durante la fertilización bajo la influencia de factores patógenos: radiación ionizante o de rayos X, contaminación por gases y contaminación. ambiente, fuerte influencia electromagnética.

Inicialmente, el embrión pone cantidad normal células germinales. Durante el crecimiento y desarrollo del feto, sufren una involución. Una niña recién nacida tiene muy pocos folículos en el ovario o ningún folículo. Además de la disfunción ovárica, las pacientes desarrollan numerosos defectos de los órganos internos durante la embriogénesis.

Síntomas

La patología se manifiesta por los siguientes síntomas:

1. Los recién nacidos tienen un peso corporal de 2,5 kg a 2,8 kg y una longitud corporal de menos de 42-48 cm.
2. Pliegues de piel a los lados de un cuello corto.
3. Linfedema de manos y pies con edema linfático creciente de tejidos blandos.
4. Placas ungueales deformadas.
5. Reflejo de succión alterado, regurgitación frecuente, vómitos.
6. Agitación psicomotora.
7. Deterioros del habla, la atención y la memoria.
8. Inflamación recurrente del oído medio, formación de pérdida auditiva conductiva.
9. Baja estatura de los niños.
10. Físico incorrecto.
11. Expresiones faciales inexpresivas, falta de pliegues en la frente, engrosamiento y flacidez. debajo del labio, boca entreabierta, orejas deformadas, pelo corto, forma inusual del pecho, micrognatia y microgenia.
12. Formado atípicamente durante la embriogénesis o periodo posnatal cadera y articulaciones del codo, huesos de la muñeca acortados, contorno irregular de las piernas como resultado de una deformidad en forma de “O” o “X” de la parte inferior de la pierna, acortamiento de los dedos, escoliosis.
13. Fracturas frecuentes por osteoporosis.
14. Paladar “gótico”, voz aguda, anomalías dentales, maloclusión.
15. La inteligencia de los pacientes se conserva por completo. Los niños aprenden fácilmente currículum escolar, pasan activamente su tiempo libre, llevan una vida plena.
16. Estado mental: infantilismo y euforia. Desordenes mentales aparecer labilidad emocional, depresión, neurosis, ansiedad e inquietud.

El subdesarrollo sexual tiene una cierta singularidad. Todas las mujeres con síndrome de Turner padecen hipogonadismo: subdesarrollo de los ovarios. Carecen de folículos y ellos mismos son reemplazados gradualmente por fibras de tejido conectivo. El útero rudimentario es de tamaño pequeño, los labios mayores tienen la forma del escroto, el himen y el clítoris están poco desarrollados y la vagina tiene forma de embudo. Las glándulas mamarias tienen un pezón bajo, pigmentado y retraído. Hay escaso o nulo crecimiento de vello en el pubis y las axilas. La menstruación suele retrasarse o no aparecer.

Además de la disfunción sexual, los pacientes tienen anomalías congénitasórganos internos:

• defectos cardíacos y aórticos;
• nefropatía con hipertensión arterial persistente;
• omisión párpado superior, presencia de epicanto, daltonismo, miopía;
• numerosos lunares y manchas oscuras en el cuerpo;
• crecimiento excesivo de cabello;
• gerodermia: atrofia patológica de la piel, que recuerda a la piel senil;
• diabetes mellitus, ciliacia, obesidad, hipotiroidismo;
• extensión vasos pequeños tubo digestivo, hemorragia interna.

No todos los niños Signos clínicos aparecer en su totalidad. Ud. diferentes mujeres el síndrome no puede manifestarse de la misma manera. Esto es lo que lo hace notable. Es imposible encontrar incluso varios casos idénticos de la enfermedad.

Algunos niños con esta enfermedad nacen sin signos externos visibles. Por lo general, se les diagnostica el síndrome entre los 12 y los 14 años, cuando las niñas acuden al ginecólogo. Con ausencia tratamiento oportuno desarrollarse en el cuerpo cambios irreversibles. Para de esta enfermedad El diagnóstico precoz es muy importante.

Medidas de diagnóstico

El diagnóstico y tratamiento del síndrome lo llevan a cabo genetistas, ginecólogos, neonatólogos, pediatras y médicos de especialidades limitadas. En primer lugar, llaman la atención los signos clínicos característicos presentes incluso en los recién nacidos. Síndrome de borrado. cuadro clinico revelado en pubertad por la ausencia de menarquia, subdesarrollo de los órganos genitales.

Técnicas instrumentales y de laboratorio:

1. Análisis de sangre hormonal: aumento de gonadotropinas y disminución de estrógeno.
2. Investigación genética molecular: estudio del cariotipo y determinación de la cromatina sexual.
3. Análisis e investigación citogenética con sonda específica de Y: verificación de la ausencia del cromosoma X o sus cambios estructurales.
4. El diagnóstico prenatal consiste en identificar signos del síndrome en el feto mediante ecografía o métodos invasivos: biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis.
5. La ecocardiografía y el ECG detectan defectos cardíacos.
6. Resonancia magnética y ecografía de los riñones.
7. Examen radiológico del sistema musculoesquelético.
8. Ultrasonido de los órganos genitales.

Medidas terapéuticas

A los niños enfermos se les recomienda un tratamiento multifacético destinado a estimular el crecimiento, combatir la osteoporosis y restaurar la función sexual. Estos eventos permiten a las niñas y mujeres jóvenes ser activas en la sociedad, vivir una vida plena y disfrutar cada momento de la misma.

Objetivos medidas terapéuticas para el síndrome de Turner: estimulación del crecimiento del paciente, activación de la formación de características sexuales, regulación y normalización del ciclo menstrual, corrección de patologías de la apariencia, devolución de la mujer a la función fértil.

• La estimulación del crecimiento se lleva a cabo mediante la terapia hormonal "Somatotropin", "Genotropin", "Jintropin" en combinación con esteroides anabólicos- “Progesterona”. Las inyecciones de medicamentos continúan hasta los 15 años, mientras el niño crece activamente.
• La terapia de reemplazo de estrógenos comienza a los 13 años y se normaliza pubertad chicas. Su físico se feminiza, se desarrollan características sexuales secundarias, se normaliza el tamaño del útero y mejora el trofismo del tracto genital. Estrógeno-progesterona anticonceptivos orales Las mujeres toman cursos hasta la menopausia. ellos aceleran desarrollo sexual, forma ciclo menstrual y reducir la posibilidad de desarrollar osteoporosis.
• La fertilización in vitro permite que las mujeres enfermas queden embarazadas. Les están dando un impulso óvulos de donante o el tuyo propio, si hay incluso una ligera actividad ovárica.
• El tratamiento reparador general consiste en utilizar complejos vitamínicos, visitando una sala de masajes y realizando terapia de ejercicios. Gran importancia Tiene alimentos nutritivos y de alta calidad.
• Un buen efecto curativo también proporciona fisioterapia: electroforesis, UHF y otras.
• La cirugía plástica elimina los existentes. defectos cosméticos– pliegues en el cuello, defectos de las orejas y párpados, genitales y otros tipos Intervención quirúrgica- malformaciones de los órganos internos.
• Tratamiento psicoterapéutico.

Puede vivir una vida plena con el síndrome de Turner si se identifica y trata a tiempo. Es necesario preparar a los padres y a los pacientes para el curso de la terapia básica. Infertilidad - síntoma severo. La mayoría de las mujeres enfermas no pueden tener hijos. Sólo el 5% de las pacientes conservan la fertilidad y dan a luz por sí solas. El resto están indicados para tratamientos de infertilidad. Con la ayuda de la FIV, si tiene un útero formado, puede implantar su propio óvulo fertilizado o el de un donante.

Pronóstico y prevención

Si el tratamiento del síndrome se inició a tiempo, su pronóstico es favorable. Pacientes que no tienen graves patologías acompañantes, a menudo viven hasta una edad avanzada. Algunas de ellas dan a luz a hijos y viven una vida plena. Sin embargo, la mayoría de las mujeres siguen siendo infértiles. Con la ayuda de familiares y especialistas, el proceso de adaptación a la vida en sociedad avanza con bastante rapidez.

Medidas de prevención:

1. análisis de cariotipo antes de la concepción,
2. asesoramiento médico genético y diagnóstico prenatal,
3. exclusión de la actividad física,
4. visitas periódicas a especialistas altamente especializados,
5. tomando medicamentos recetados.

Si durante el embarazo se sabe que en la familia nacerá un niño con el síndrome de Shereshevsky-Turner, no se asuste. Una niña puede nacer aparentemente normal. Actualmente se tratan con éxito las enfermedades de los órganos genitales. antes de aceptar solución correcta, es necesario consultar a un especialista.

En la mayoría de los casos, el síndrome permite a las mujeres enfermas vivir una vida plena. Pero en algunos casos, dicho diagnóstico se convierte en causa de discapacidad. Se emite si los pacientes tienen malformaciones de los órganos internos con su enfermedad crónica. deterioro funcional, endocrinopatías graves, trastornos mentales. Estas mujeres necesitan rehabilitación psicológica y corrección médica profesional.

Video: conferencia sobre el síndrome de Shereshevsky-Turner

Video: informe sobre una niña con síndrome de Shereshevsky-Turner