Patología de los órganos auditivos en niños. Patologías auditivas hereditarias Causas de la sordera hereditaria

La pérdida auditiva hereditaria es una forma de pérdida auditiva congénita que es el resultado de mutaciones genéticas y se hereda de padres a hijos. La enfermedad puede manifestar síntomas desde los primeros meses de vida del niño. A menudo se acompaña de trastornos secundarios del habla.

Clasificación

La pérdida auditiva hereditaria, como otras enfermedades, no tiene una sola manifestación: la enfermedad es multifacética y, por lo tanto, debe clasificarse.

Clasificación general de la pérdida auditiva hereditaria.

Por tipo la enfermedad se divide en:

• . La pérdida auditiva hereditaria se produce como resultado de una disfunción de la estructura del oído interno.
• . La enfermedad se produce debido a anomalías tanto de los huesecillos del oído medio como del oído externo.
• Mezclado. Es una combinación de tipos de enfermedades neurosensoriales y conductivas.
• Central. La discapacidad auditiva en este caso es consecuencia de una disfunción o daño del nervio craneal, la corteza cerebral o el tracto auditivo del tronco del encéfalo.

De acuerdo a tiempo de inicio, la pérdida auditiva hereditaria se divide en:

• Pre-discurso (prelingual). En este caso, la discapacidad auditiva aparece antes del desarrollo del habla.
• Post-habla (postlingual). Los síntomas asociados aparecen después de que el niño comienza a hablar.

La pérdida de audición se mide en decibelios (dB). El umbral de audición, o 0 dB, está marcado para cada frecuencia en relación con el nivel en el que los jóvenes con audición normal perciben un tono que es la mitad de fuerte de lo que es actualmente. La audición se considera dentro de los límites normales si el umbral auditivo de una persona en particular está entre 0 y 15 dB del umbral auditivo normal. De acuerdo a esto, grados La pérdida auditiva se divide en:

• luz– el umbral de audición está en el rango de 26 a 40 dB;
• moderado– en la gama de 41 a 55 dB;
• moderadamente grave– en la gama de 56 a 70 dB;
• pesado– en la gama de 71 a 90 dB;
• profundo– 90 y más dB.

La frecuencia de la pérdida auditiva congénita determina en qué frecuencias (medidas en Hertz, Hz) una persona experimenta pérdida auditiva. En este sentido, la frecuencia de la enfermedad incluye:

• baja frecuencia– una persona tiene dificultades para oír sonidos cuya frecuencia sea inferior a 500 Hz;
• frecuencia media– en el rango de 501 a 2000 Hz;
• alta frecuencia– la frecuencia del sonido supera los 2.000 Hz.

La enfermedad también se clasifica según combinación con otros trastornos en el marco de una patología genética:

• Forma sindrómica. En este caso, la enfermedad es uno de los componentes de un síndrome general.
• Forma no sindrómica. No es parte del síndrome.

Y por mecanismo de herencia La enfermedad de la descendencia se divide en:

• Dominante autosómico. En este caso, la pérdida auditiva hereditaria se manifestará en un niño si al menos uno de sus padres tiene un gen "defectuoso" y no está contenido en los cromosomas sexuales (X e Y).
• Autosómica recesiva. En una forma autosómica recesiva de la enfermedad, el niño hereda la pérdida auditiva de ambos padres que tienen genes dañados.
• Ligado al cromosoma X. En este caso, la pérdida auditiva hereditaria se asocia a un defecto en alguno de los genes situados en el cromosoma sexual X. Se manifestará en un niño sólo si el bebé no tiene otro cromosoma X con una copia normal del mismo gen.

CIE-10

Según la Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión, conocida con la abreviatura CIE-10, la pérdida auditiva hereditaria se incluye en la clase VIII: "Enfermedades del oído y de la apófisis mastoides", caracterizada por códigos de H60 a H95.

En esta clasificación de la pérdida auditiva hereditaria, según su tipo y tipología, corresponden los siguientes códigos:

• 0 – Pérdida auditiva conductiva, bilateral;
• 1 – Pérdida auditiva conductiva, unilateral con audición normal en el oído opuesto;
• 2 – Pérdida auditiva conductiva, no especificada;
• 3 – Pérdida auditiva neurosensorial, bilateral;
• 4 – La pérdida auditiva neurosensorial es unilateral con audición normal en el oído opuesto;
• 5 – Pérdida auditiva neurosensorial, no especificada;
• 6 – Pérdida auditiva mixta conductiva y neurosensorial, bilateral;
• 7 – Hipoacusia mixta conductiva y neurosensorial, unilateral, con audición normal en el oído opuesto;
• 8 – Pérdida auditiva mixta conductiva y neurosensorial, no especificada.

Causas

La pérdida auditiva hereditaria ocurre en un niño en los casos en que ya ha habido casos de discapacidad auditiva en la familia. En otras palabras, el principal factor que causa la enfermedad es la herencia. Sin embargo, existen varias razones específicas que conducen al desarrollo de la enfermedad.

La pérdida auditiva hereditaria aislada (forma no sindrómica) es la causa más común de problemas auditivos congénitos. Como regla general, es causada por una mutación en un solo gen (GJB2), que codifica una proteína que participa en la formación de conexiones entre las células del aparato neurosensorial del oído interno. Sin embargo, en otros casos, la enfermedad puede ser causada por varios factores de origen sindrómico.

Causas autosómicas dominantes

En los casos de pérdida auditiva hereditaria autosómica dominante, uno de cuatro síndromes puede provocar la enfermedad:

• Síndrome de Stickler. Se trata de un trastorno genético que puede causar importantes problemas de audición, visión y graves problemas en las articulaciones. La enfermedad también se conoce como "artrooftalmopatía progresiva". A menudo, este diagnóstico se hace a bebés y niños pequeños. El síndrome de Stickler es reconocible por su estructura facial característica: nariz pequeña, ojos saltones, mentón hundido y rasgos faciales ásperos. Al nacer, estos niños suelen tener paladar hendido.
• Síndrome de Waardenburg. Se trata de una enfermedad hereditaria genéticamente heterogénea, que se caracteriza por todo un complejo de defectos y anomalías del desarrollo. Este curso de la enfermedad es causado por una violación de la formación de la estructura de la cresta neural en el período embrionario. El síndrome de Waardenburg se reconoce por el desplazamiento del ángulo lateral de ambos ojos, un puente nasal ancho (el llamado "perfil griego"), anomalías pigmentarias del iris, la piel, el cabello y el síntoma más importante en el contexto: pérdida de la audición.
• Síndrome de branquias. Esta enfermedad puede manifestarse de diversas formas, incluso dentro de la misma familia. Los pacientes desarrollan arcos branquiales (braquio-branquias). Las personas que padecen el síndrome de branquias suelen tener orejas ahuecadas y protuberantes. Invariablemente acompañado de discapacidad auditiva debido a la localización de la enfermedad.
• Neurofibromatosis tipo 2. Una enfermedad hereditaria que ocurre y se manifiesta de forma espontánea. Se caracteriza por la formación múltiple de tumores benignos que surgen a lo largo de los nervios periféricos y en el sistema nervioso central. Las personas con esta enfermedad se ven obligadas a someterse a cirugías repetidas y periódicas para extirpar los tumores, lo que finalmente conduce a.

Si a un niño se le diagnostica alguna de las enfermedades enumeradas, vale la pena no solo concentrar todos los esfuerzos en su tratamiento (alivio), sino también controlar urgentemente la audición con un pediatra u otorrinolaringólogo.

Causas autosómicas recesivas

En los casos de pérdida auditiva hereditaria autosómica recesiva, la siguiente lista de causas puede provocar la enfermedad:

• Síndrome de Usher. Una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. Es una enfermedad bastante rara causada por una mutación en uno de los 10 genes que provocan pérdida auditiva neurosensorial y pérdida progresiva de la visión. Actualmente, el síndrome de Usher, lamentablemente, es una enfermedad incurable.
• Síndrome de Pendred. Una enfermedad genética que causa pérdida de audición en niños a una edad temprana. En ocasiones, la enfermedad también afecta a la glándula tiroides y, además, puede provocar un desequilibrio.
• Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen. Es un tipo de síndrome congénito de QT largo, un trastorno de los mecanismos moleculares de la actividad eléctrica en la membrana de las células del miocardio. Un síntoma que acompaña al síndrome es el desarrollo de sordera.
• Deficiencia de biotinidasa. Cuando el nivel de esta enzima disminuye en el cuerpo, se acumulan sustratos, las sustancias iniciales convertidas por estas enzimas. Su exceso produce un efecto tóxico sobre el sistema nervioso central y los tejidos, lo que también puede provocar pérdida de audición.
• Enfermedad de Refsum. Un trastorno determinado genéticamente que conduce a la oxidación del ácido fitánico y su acumulación en los tejidos corporales. Como resultado, se desarrollan trastornos neurológicos, deterioro de la visión, el olfato, cambios ictióticos en la piel, trastornos cardíacos y pérdida auditiva persistente.

Causas ligadas al X

En los casos de pérdida auditiva hereditaria ligada al cromosoma X, dos síndromes pueden provocar la enfermedad:

• Síndrome de Alport. Una enfermedad hereditaria en la que la función renal está reducida y hay sangre en la orina. El síndrome suele ir acompañado no sólo de daño ocular, sino también de sordera.
• Síndrome de Mohr-Tranebjerg. Una enfermedad genética que causa pérdida auditiva poslocutiva, discapacidad visual, distonía, fracturas y retraso mental.

Síntomas

La pérdida auditiva hereditaria es fácil de distinguir por sus síntomas muy característicos:

• pérdida auditiva significativa con tendencia a empeorar;
• sonando y ;
• y pérdida del equilibrio.

Es bastante difícil reconocer los síntomas concomitantes en un niño, porque a una edad tan temprana no puede expresar verbalmente que su audición ha empeorado. Por ello, existe una lista de señales que ayudan a determinar que la audición del bebé está bien. Si el padre puede responder afirmativamente a cada uno de los puntos, entonces todo está bien.

Signos de buena audición en un niño menor de 3 meses:

• se despierta de los sonidos;
• reacciona a sonidos fuertes;
• Abre mucho los ojos o parpadea en respuesta a ruidos fuertes.

La edad del niño oscila entre los 3 y 4 meses;

• deja de tocar si escucha sonidos nuevos;
• se calma con la voz de la madre;
• busca la fuente de sonidos desconocidos si están a la vista.

Edad del niño en el rango de 6 a 9 meses:

• dice la palabra “madre”;
• juega con juguetes musicales.

Edad del niño en el rango de 12 a 15 meses:

• sabe su nombre;
• entiende la palabra “no”;
• utiliza activamente un vocabulario de al menos tres palabras;
• Imita algunos sonidos.

Edad del niño en el rango de 18 a 24 meses:

• utiliza activamente un diccionario con frases que constan de al menos dos palabras;
• el niño sabe al menos veinte palabras y las aplica adecuadamente a la situación;
• conoce partes del cuerpo;
• los extraños pueden entender al menos la mitad de lo que dice el niño.

Para niños menores de 36 meses:

• el discurso del niño ya consta de 4 frases que contienen al menos 5 palabras;
• el vocabulario es de unas 500 palabras;
• los extraños pueden entender el 80% del habla de un niño;
• El bebé entiende algunos verbos.

Posibles complicaciones

El desarrollo auditivo y mental general están estrechamente relacionados. Si un niño no puede oír, los centros auditivos y del habla de su cerebro no reciben información y no pueden desarrollarse normalmente. Como resultado, la inteligencia y el habla se ven afectados. Pero esto no significa que los niños con pérdida auditiva sean menos inteligentes que sus compañeros con audición sana. Sólo ellos necesitan que se les dé la oportunidad de escuchar sonidos.

La probabilidad de desarrollar complicaciones y el pronóstico general depende directamente de la vigilancia y la velocidad de reacción de los padres. Cuanto antes acudan a un especialista ante la más mínima sospecha de problemas de audición, más favorable será el pronóstico y menores serán las posibilidades de un desarrollo lento, problemas del habla o el desarrollo de una sordera irreversible.

Diagnóstico

El diagnóstico de la pérdida auditiva hereditaria comienza en el consultorio del pediatra. Allí, el especialista escuchará sus inquietudes o quejas y, muy probablemente, derivará a los padres y al niño a un otorrinolaringólogo pediátrico.

Para confirmar o refutar un diagnóstico preliminar, el médico puede derivar al niño a un examen de audición, que incluye:

1. Audiometría de juego. El procedimiento se prescribe para evaluar la audición en niños de dos a cinco años. La esencia de la técnica es enviar un sonido audible conocido al oído del niño. En respuesta a una señal sonora, el bebé necesita responder con una determinada acción, por ejemplo, tirar un cubo a una canasta, poner un anillo en una pirámide, etc. El pequeño paciente comienza gradualmente a comprender el significado del diagnóstico y la intensidad del sonido se reduce gradualmente hasta que se obtiene una respuesta umbral.

2. Pruebas de comportamiento. El significado del procedimiento es que el niño debe responder a un sonido extraño que actuará como irritante para él. Los audiólogos y otorrinolaringólogos dicen que estas pruebas se pueden realizar en niños de hasta seis meses. En niños mayores, la prueba se realiza de forma lúdica, similar a la audiometría lúdica.

3. Audiometría de tonos puros. Un tipo de audiometría cuya peculiaridad es la prueba en un campo sonoro libre. Esta técnica implica el uso de un audiómetro, un dispositivo que crea sonidos de diferente intensidad y altura. Se emiten sonidos hasta que se detectan sectores problemáticos: tonos o frecuencias en las que se observa la pérdida auditiva del niño. Adecuado para niños mayores.

4. Audiometría por vía aérea. Este método de investigación de la audición implica el uso de auriculares, a diferencia de la audiometría tonal pura.

5. Audiometría de conducción ósea. El procedimiento consiste en la generación de sonidos específicos percibidos por el joven paciente a través de un vibrador ubicado en el hueso mastoideo o en la frente. La técnica permite que el sonido pase a través del oído medio y externo, y su finalidad está dirigida a evaluar el estado del oído interno.

La audiometría estándar se utiliza para estudiar la audición de niños de 5 años en adelante, es decir, cuando el niño puede informar de forma independiente si escucha una señal o no.

6. Pruebas de simulación. Otro tipo de audiometría tiene como objetivo evaluar el estado de los sistemas auditivos periféricos, por ejemplo, la movilidad del tímpano, la presión en el oído medio, la movilidad de los huesecillos del oído medio, la función de la trompa de Eustaquio, etc.

7. Respuesta a la prueba del tronco encefálico auditivo. El procedimiento tiene como objetivo registrar y estudiar la actividad neuroeléctrica que se produce en respuesta a estímulos sonoros específicos: tono, impulso, clic, etc. La esencia de la técnica es colocar electrodos en la cabeza del niño, a través de los cuales se registran las respuestas al sonido. Se prescribe con mayor frecuencia a recién nacidos.

8. Emisiones otoacústicas evocadas. Se coloca una sonda acústica en el conducto auditivo externo, desde donde se envía una determinada señal sonora, cuya respuesta se amplifica, pasa a través de un micrófono y se transmite a una computadora, donde se analizan todos los datos. Los resultados del estudio se presentan en forma de curvas de emisión otoacústica y sus espectros de frecuencia. Al mismo tiempo, se acumula una gran cantidad de muestras y se obtienen datos promediados, lo que permite suprimir el ruido y los artefactos, cuya fuente puede ser el canal auditivo o el oído medio.

Según toda la información recibida, se confirmará o refutará el diagnóstico de pérdida auditiva hereditaria. Cuando a un niño se le diagnostica esta enfermedad, se le prescribe un tratamiento de forma individual.

Tratamiento

Incluso con un tratamiento oportuno, el pronóstico de la pérdida auditiva hereditaria es relativamente desfavorable; por regla general, la pérdida auditiva persistirá durante toda la vida. Sin embargo, el tratamiento al menos reducirá la progresión de los síntomas y, en su mayor parte, suprimirá cualquier desarrollo de la enfermedad. Además del tratamiento de la enfermedad en sí, el niño puede necesitar la corrección de los defectos del habla por parte de un logopeda si se le ha diagnosticado una pérdida auditiva hereditaria prelocutiva.

Principios generales

La terapia para la pérdida auditiva hereditaria es compleja y consiste en la realización de medidas terapéuticas encaminadas a normalizar la estructura del oído y mejorar la circulación sanguínea en las estructuras del analizador auditivo. Para lograr estos objetivos se utilizan diversos métodos, tales como:

• terapia con medicamentos, cuyo objetivo es mejorar la circulación sanguínea en las estructuras del cerebro y el oído, eliminando el factor causante (por ejemplo, con deficiencia de biotinidasa);
• métodos fisioterapéuticos utilizados para mejorar la audición en general;
• ejercicios auditivos prescritos para mantener los niveles de audición y mejorar las habilidades del habla;
• audífono: el uso de audífonos para mejorar la audición del paciente;
• tratamiento quirúrgico: operaciones para restaurar la estructura normal del oído externo y medio, así como para instalar un audífono o un implante coclear.

Medicamentos y fisioterapia.

Terapia de drogas- Aquí comienza el tratamiento de la pérdida auditiva hereditaria en un niño y, a veces, en un adulto. Se puede designar a un otorrinolaringólogo para:

• medicamentos que mejoran la circulación cerebral: Stugeron, Vasobral, Cinnarizine, Eufillin, Papaverine, etc.;
• medicamentos que aumentan el suministro de sangre al oído interno: plental, pentoxifilina, etc.;
• neuroprotectores que reducen los efectos negativos de la hipoxia en las células nerviosas, por ejemplo, Preductal;
• medicamentos que mejoran el metabolismo en el tejido cerebral: Solcoseryl, Nootropil, Cerebrolysin, Pantocalcin, etc.

Entre métodos fisioterapéuticos Los siguientes se utilizan para tratar la pérdida auditiva crónica:

• oxigenoterapia hiperbárica;
• fonoelectroforesis endaural;
• estimulación con corrientes fluctuantes;
• irradiación láser de sangre (láser de helio-neón);
• Hemoterapia cuántica.

Cirugía

Actualmente se realizan cirugías para tratar la pérdida auditiva conductiva y neurosensorial y la sordera.

Las cirugías para tratar la sordera conductiva implican restaurar la estructura normal de los órganos del oído medio y externo, lo que resulta en una mejor audición. Dependiendo de qué estructura se esté restaurando, las operaciones reciben el nombre correspondiente:

• timpanoplastia– restauración de los huesecillos auditivos del oído medio (estribo, martillo y yunque);
• miringoplastia– restauración del tímpano, etc.

A pesar de que no siempre es posible devolver el 100% de la audición a un niño o un adulto, la intervención quirúrgica siempre da resultados positivos.

Sólo existen dos operaciones para el tratamiento de la sordera neurosensorial:

• Instalación de un audífono. Una operación relativamente sencilla, pero que no ayudará a recuperar la audición en aquellos pacientes cuyas células sensibles de la cóclea del oído interno estén dañadas.
• Instalación de un implante coclear. La operación para instalar un implante es técnicamente extremadamente compleja, por lo que se utiliza en un número limitado de instituciones médicas, especialmente si se realiza en un niño. En este sentido, el procedimiento es bastante caro, por lo que no es accesible para todos.

La esencia de las prótesis cocleares es la siguiente: se introducen minielectrodos en las estructuras del oído interno, que recodifican los sonidos en impulsos nerviosos y los transmiten al nervio auditivo. Estos electrodos están conectados a un minimicrófono que capta sonidos y que se coloca en el hueso temporal.

Después de instalar dicho sistema, un micrófono registra los sonidos y los transmite a electrodos que, a su vez, los recodifican en impulsos nerviosos y los envían al nervio auditivo, que transmite señales al cerebro, donde se reconocen los sonidos. Es decir, la implantación coclear es la formación de una nueva estructura que realiza las funciones de todas las estructuras del oído.

Ambas opciones de intervención quirúrgica se realizan sólo en caso de que la terapia conservadora sea ineficaz y en caso de pérdida auditiva hereditaria grave, cuando el paciente no puede percibir el habla normal ni siquiera a corta distancia.

Audífonos

Hoy en día existen dos tipos principales de audífonos:

1. Analógico. Se trata de dispositivos familiares para muchas personas que pueden utilizarse para controlar el oído de una persona mayor. Las unidades son bastante fáciles de usar, pero al mismo tiempo son voluminosas, no muy cómodas y bastante toscas a la hora de amplificar la señal de sonido.

Puede adquirir un audífono analógico y empezar a utilizarlo usted mismo, sin necesidad de realizar ajustes especiales por parte de un especialista. Tiene varios modos de funcionamiento, que se pueden cambiar mediante una palanca especial. Gracias a este interruptor, cualquier persona, incluso un niño, puede determinar de forma independiente el modo óptimo de funcionamiento del dispositivo y utilizarlo en el futuro.

Sin embargo, la versión analógica del dispositivo también tiene desventajas: a menudo crea interferencias y ruido, ya que amplifica diferentes frecuencias, y no exclusivamente aquellas que son difíciles de escuchar para los humanos, por lo que la conveniencia de usar un audífono analógico sigue en duda.

2. Digitales. Un audífono digital, a diferencia de su predecesor, lo ajusta exclusivamente un especialista en audición. De este modo, sólo se amplifican los sonidos mal percibidos por los humanos, y ningún ruido.

La precisión del audífono digital permite que una persona escuche bastante bien sin ninguna interferencia. Además, la configuración le permite restaurar la sensibilidad al espectro de sonidos perdido sin afectar todos los demás tonos, lo cual es especialmente importante para un niño. Por tanto, desde el punto de vista de la comodidad, el confort, las necesidades individuales y el nivel de corrección, los dispositivos digitales son mejores que los analógicos. Sin embargo, para seleccionar y configurar es necesario visitar un centro auditivo, que no está disponible para todos.

Medidas de prevención

La prevención de la pérdida auditiva hereditaria en futuros niños es la forma más importante de resolver el problema. El papel principal en la prevención de la forma hereditaria de esta enfermedad lo desempeñan las consultas médicas genéticas, durante las cuales los miembros de familias en las que hay personas con patología auditiva pueden obtener información sobre la posible descendencia y el grado de riesgo de tener un hijo con discapacidad auditiva.

La pérdida de audición hereditaria está lejos de ser una sentencia de muerte para un niño. Por supuesto, existen riesgos y peligros potenciales causados ​​por esta enfermedad. Sin embargo, con una mayor atención de los padres a la salud de su hijo, una respuesta oportuna y un especialista competente, el bebé tiene todas las posibilidades de tener una vida plena.

Próximo artículo.

Los resultados de los estudios epidemiológicos realizados en Rusia en los últimos años indican que alrededor de 1 millón de niños y adolescentes en nuestro país padecen patología auditiva, y la Sociedad de Sordos y Mudos de toda la Unión cuenta con más de 1,5 millones de personas con discapacidad auditiva. Los cálculos muestran que por cada 1.000 nacimientos fisiológicos nace un niño sordo. Además, durante los primeros 2 o 3 años de vida, otros 2 o 3 niños pierden la audición. El 14% de las personas entre 45 y 64 años y el 30% de las personas mayores de 65 años tienen pérdida auditiva. Según los expertos, en 2020 más del 30% de la población mundial tendrá discapacidad auditiva.

Una buena audición es un requisito previo para el desarrollo normal del psicohabla de un niño. Un niño con discapacidad auditiva a menudo va a la zaga de sus compañeros en el desarrollo mental, le resulta difícil estudiar en la escuela y las dificultades para comunicarse y elegir una profesión futura son inevitables. La pérdida de audición en la primera infancia, antes de que el niño desarrolle el habla, provoca mudez y discapacidad.

La discapacidad auditiva en la mayoría de los casos, en forma de disminución de su gravedad, puede deberse a diversas causas (congénitas y adquiridas), entre las que se encuentran la herencia, la prematuridad, la ictericia de los recién nacidos, la parálisis cerebral, los efectos secundarios de ciertos fármacos (talidomida), principalmente antibióticos. ( estreptomicina, kanamicina, monomicina, especialmente en los primeros 3 meses de embarazo) y diuréticos, intoxicación por quinina, consumo de alcohol durante el embarazo, malformaciones infecciosas (sífilis), incluidas enfermedades virales (rubéola, varicela, sarampión, influenza), lesiones en la cabeza, exposición al ruido, cambios relacionados con la edad.

La disminución de la agudeza auditiva en tales casos puede alcanzar una gravedad significativa, hasta la sordera. La gravedad de los trastornos y la dificultad (a menudo imposibilidad) de restaurar la función auditiva se asocian principalmente con daños en las formaciones de percepción del sonido (sensoriales) del oído interno y el nervio auditivo (pérdida auditiva neurosensorial).

La sordera absoluta es rara. Suelen quedar restos de audición que permiten la percepción de sonidos muy intensos, incluidos algunos sonidos del habla pronunciados en voz alta por encima del oído. La percepción inteligible del habla no se logra con la sordera; Esto distingue la sordera de la pérdida auditiva, en la que una amplificación suficiente del sonido proporciona la posibilidad de comunicación verbal. La distinción estricta entre sordera y pérdida auditiva plantea cierta dificultad, depende del método de estudio de la audición y, hasta cierto punto, es condicional.

Generalmente sordera Es una pérdida auditiva persistente pronunciada que interfiere con la comunicación del habla en cualquier condición, incluso con el uso de equipos de amplificación de sonido. Sin embargo, estos pacientes pueden oír algunos sonidos muy fuertes. La imposibilidad absoluta de percibir algún sonido es extremadamente rara.

Pérdida de la audición Se denomina disminución de la agudeza auditiva de diversos grados de gravedad, en la que la percepción del habla es difícil, pero aún es posible cuando se crean ciertas condiciones (aproximación del hablante a la persona sorda, uso de un audífono).

La discapacidad auditiva, según la patogénesis, puede ser de naturaleza neurosensorial o conductiva. En caso de trastorno neurosensorial, se observa patología del aparato de percepción del sonido (células sensibles de la cóclea del nervio auditivo y estructuras cerebrales). En la sordera conductiva (pérdida de audición), el trastorno afecta al sistema de conducción del sonido (oído externo y medio, líquido del oído medio).

Para realizar una valoración aproximada de su estado auditivo, puede utilizar el habla susurrada y hablada (audiometría del habla). Con un grado leve de pérdida auditiva, el paciente percibe el habla susurrada desde una distancia de 1 a 3 m, el habla conversacional, desde una distancia de 4 mo más. Con un grado medio de T., el habla susurrada se percibe desde una distancia de menos de 1 m, el habla hablada, desde una distancia de 2 a 4 m. En caso de pérdida auditiva grave, el habla susurrada, por regla general, no se percibe en absoluto, mientras que el habla hablada se percibe desde una distancia de menos de 1 m. Se realiza una determinación más precisa del grado de pérdida auditiva mediante audiometría de tonos puros. Un grado leve de pérdida auditiva incluye la pérdida de audición para tonos del rango del habla dentro de los 40 dB, un grado moderado (aproximadamente 60 dB) y un grado severo (aproximadamente 80 dB). Una pérdida auditiva mayor se considera sordera.

Los diapasones no han perdido su importancia en el diagnóstico de la pérdida auditiva. Se utilizan principalmente en un entorno clínico y especialmente cuando es necesario examinar a un paciente en casa. Para determinar el umbral auditivo (la intensidad mínima del sonido aún percibida por el oído del sujeto durante la conducción aérea), que caracteriza la agudeza auditiva, se coloca un diapasón en la entrada del canal auditivo externo de modo que el eje del diapasón (el transversal línea entre sus ramas) está en línea con el eje del conducto auditivo pasaje muy cerca de él; en este caso, el diapasón no debe tocar el trago ni el cabello.

Detectar la pérdida auditiva en niños pequeños presenta importantes dificultades, ya que el niño no puede dar una respuesta sobre la presencia o ausencia de sensación auditiva. Recientemente, se han realizado estudios de la audición en niños utilizando tecnología informática mediante el registro de potenciales evocados auditivos, que son una respuesta eléctrica a la estimulación sonora, que varían según la ubicación del potencial y sus parámetros (audiometría por computadora).

Utilizando los potenciales evocados auditivos, se puede juzgar la presencia de una reacción auditiva en un niño de cualquier edad y, si es necesario, en un feto. Además, este estudio nos permite sacar una conclusión objetiva sobre el grado de pérdida auditiva, la ubicación del daño en la vía auditiva y también evaluar las perspectivas de las medidas de rehabilitación. El método de evaluación objetiva de la audición en niños basado en mediciones de la resistencia acústica (impedancia) del oído medio se ha generalizado en la práctica audiológica.

La pérdida de audición puede estar determinada genéticamente. Tanto los genes dominantes como los recesivos son responsables de la sordera hereditaria. Los trastornos genéticos son quizás la principal causa de pérdida auditiva neurosensorial en los niños. Explican aproximadamente la mitad de los casos de sordera profunda en niños.

Los trastornos genéticos más comunes: el síndrome de Usher, que ocurre en 3 a 10% de los pacientes con sordera congénita; 1 de cada 70 personas es portador del gen recesivo del síndrome de Usher; Síndrome de Waardenburg, registrado en 1 - 2% de los casos; Síndrome de Elport – 1%. En total se conocen más de 400 síndromes diferentes con distintos tipos de herencia.

En síndrome de usher Hay sordera, trastornos vestibulares y degeneración pigmentaria de la retina, que conduce a la ceguera. La mayoría de las personas con síndrome de Usher nacen con una pérdida auditiva grave. Uno de los primeros síntomas perceptibles de la discapacidad visual es la mala visión durante la noche o en zonas poco iluminadas: alteración de la adaptación a la oscuridad (ceguera nocturna).

La ceguera nocturna en la mayoría de los casos aparece en la adolescencia. Posteriormente se produce una pérdida paulatina de la visión lateral (periférica) hasta la llamada visión “de túnel”, aunque la visión central puede permanecer bastante elevada durante mucho tiempo, prácticamente sin sufrir.

Los síntomas del síndrome de Usher suelen progresar con el paso de los años. Muchas personas con síndrome de Usher también tienen algunos problemas de equilibrio. El síndrome de Usher se hereda de forma clásica recesiva. Cuando dos portadores heterocigotos del gen se casan, existe una probabilidad de 1:4 de que el niño que nazca padezca el síndrome de Usher. Actualmente, no existe forma de reconocer a los portadores del gen.

Síndrome de Waardenburg descrito por Waardenburg en 1951. Entre los niños con sordera congénita, los pacientes con síndrome de Waanrenburg representan aproximadamente el 3%. La expresión genética variable es una razón importante para el amplio polimorfismo clínico de este síndrome. Esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Con el síndrome de Waardenburg, se observa lo siguiente:

1) desplazamiento hacia afuera de las esquinas internas de los ojos y los orificios lagrimales con una distancia normal entre las pupilas y las esquinas externas de los ojos (99%);

2) puente nasal alto y ancho (75%), hipoplasia de las fosas nasales y cejas fusionadas (50%); "perfil de un legionario romano";

3) trastorno de pigmentación, que se manifiesta en forma de mechones de cabello grises o pío en la cabeza, generalmente encima de la frente (17 - 45%), heterocromía del iris (50%), áreas despigmentadas en la piel y el fondo del ojo. ;

4) sordera neurosensorial bilateral congénita (20%) o pérdida auditiva por hipoplasia del órgano de Corti.

Además de estos signos, a menudo se encuentran retraso mental, paladar alto, a veces con hendidura, anomalías esqueléticas menores y defectos cardíacos. La más grave de todas las manifestaciones del síndrome de Waardenburg es la discapacidad auditiva, que ocurre en el 20% de los casos.

El grado de daño auditivo puede variar desde sordera subclínica hasta sordera completa profunda. Los trastornos de la percepción del sonido suelen ser bilaterales y simétricos. Un rasgo característico de la enfermedad es la hipotrofia del aparato vestibular. Mediante pruebas calóricas y rotacionales, los trastornos vestibulares se detectan en casi el 75% de los pacientes, es decir, incluso con más frecuencia que la discapacidad auditiva.

Los datos patológicos indican que los pacientes con síndrome de Waardenburg pueden experimentar cambios morfológicos graves en el oído interno, por ejemplo, aplasia de tipo Scheibe o incluso una ausencia total del órgano espiral y de las neuronas en el ganglio espiral. Estos cambios surgen como resultado de un proceso degenerativo hereditario que comienza en el período prenatal y destruye el oído normalmente formado. Al parecer, el gen dominante que causa este síndrome provoca un desarrollo defectuoso del rudimento, a partir del cual posteriormente se forman células que tienen diferentes funciones, a saber, células del epitelio sensorial del órgano espiral, neuronas del ganglio espiral, células pigmentarias y ciertas grupos de células mesenquimales. La formación defectuosa del rudimento conduce a la interrupción de los procesos de migración y diferenciación de las células formadas a partir de él y, posteriormente, a la inferioridad de los sistemas correspondientes.

En Síndrome de Alport la sordera se combina con glomerulonefritis, lo que provoca insuficiencia renal. Uno de los síntomas de la neurofibromatosis tipo II es también la sordera provocada por la formación de un schwannoma bilateral del nervio vestibulococlear.

síndrome de pendred descrito en 1896 Pendiente. La enfermedad se caracteriza por una combinación de sordera neurosensorial congénita o detectada en la primera infancia con bocio, que se desarrolla debido a una violación de la biosíntesis de las hormonas tiroideas. El daño genético al oído interno ocurre en el síndrome de Pendred en el útero; después del nacimiento, los cambios degenerativos en la cóclea solo continúan progresando. Experimentan una pérdida auditiva progresiva durante el primer año de vida. En aproximadamente la mitad de los casos, los niños con síndrome de Pendred experimentan sordera total, el resto tiene pérdida auditiva de grados II – III. La percepción de altas frecuencias se ve más gravemente alterada. El defecto auditivo suele ser bilateral y simétrico. Casi todos los pacientes tienen trastornos vestibulares.

Para diagnosticar el síndrome de Pendred, se utiliza una prueba de perclorato para confirmar la disfunción de la glándula tiroides. En los niños con síndrome de Pendred, se reduce la radiactividad de la glándula tiroides. La terapia hormonal, aunque no afecta el defecto auditivo, detiene el desarrollo del bocio y normaliza la función de la glándula tiroides.

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, por lo que los padres de los niños afectados suelen estar sanos. La frecuencia del síndrome de Pendred, por ejemplo, entre la población de Inglaterra alcanza 1: 13.000.

Además de las formas sindrómicas de sordera hereditaria, existen formas no sindrómicas (aisladas), de las cuales se han descubierto varias hasta la fecha. El primer gen de la sordera hereditaria aislada se mapeó en el brazo largo del cromosoma 5 en miembros de una familia de Costa Rica. En este caso el tipo de herencia fue autosómica dominante. El gen mapeado para la sordera autosómica recesiva aislada incluye el gen GJB2/connexin26, que transmite la sordera neurosensorial no sindrómica DFNB1, que se encuentra en la población caucásica.

La incidencia de pérdida auditiva grave o sordera congénita es de 1:1.000 recién nacidos. Al menos la mitad de estos casos están determinados genéticamente. Más a menudo, las deficiencias auditivas hereditarias no son congénitas, sino que se desarrollan en la infancia o incluso más tarde. En el 80% de los casos, estos trastornos se heredan de forma autosómica recesiva, en el 15-20% (autosómica dominante) y en menos del 1%, de forma recesiva ligada al cromosoma X. La sordera autosómica dominante es bilateral y se divide en 2 tipos: infantil, que se presenta antes de los 15 años, y adulta, que se desarrolla a una edad más avanzada. La sordera ligada al cromosoma X fue descubierta en 1965. Fraser Y.R. Los niños tenían una fuerte alteración en la percepción de altas frecuencias con un umbral de 80 dB a 100 dB.

Cuando un niño tiene pérdida auditiva, esto no sólo es un problema médico grave, sino también social. Con la pérdida auditiva temprana, el desarrollo del habla y las capacidades intelectuales y de comunicación se ven afectados, lo que no puede dejar de afectar a la personalidad en su conjunto. Se debe prestar la mayor atención a los recién nacidos y a los niños de los primeros años de vida que padecen pérdida de audición o sordera.

La patología de la audición puede expresarse en pérdida total (sordera) o parcial (pérdida de audición). La pérdida auditiva absoluta es rara. A menudo queda al menos una percepción mínima de los sonidos. Al mismo tiempo, la gente considera que cualquier problema de audición es sordera. Existen varias clasificaciones de esta capacidad tan importante del cuerpo, relacionada con uno de los cinco sentidos externos. La pérdida de audición puede ser unilateral o bilateral, congénita o adquirida, y también puede estar asociada a problemas de conducción o percepción del sonido.

Según las estadísticas, la pérdida auditiva grave se diagnostica en uno de cada mil recién nacidos.

Problemas de conductividad

La sordera de conducción se entiende como una condición patológica cuando hay un retraso en las vibraciones acústicas (sonoras) debido a la aparición de un obstáculo. Enumeramos las principales situaciones en las que esto puede ocurrir:

• Se detecta la presencia de un cuerpo extraño o tapón de cerumen en el conducto auditivo externo.
• Fusión congénita del conducto auditivo externo.
• Un proceso inflamatorio agudo localizado en el oído medio.
• Otosclerosis, caracterizada por la inmovilidad de los huesecillos auditivos principales ubicados en el oído medio.
• Aumento de la presión en el oído interno, etc.

El examen clínico revela que la conducción ósea es superior a la conducción aérea. Si la parte conductora del sonido del audífono sufre, el paciente percibe mal las frecuencias bajas, pero percibe mejor las altas. Al mismo tiempo, la audibilidad de las vocales bajas, como "o", "u", "y", es mucho peor, en contraste con las altas ("a", "e", "i").

Problemas con la percepción

Si el órgano de Corti y el nervio auditivo a nivel de la rama coclear están dañados, se desarrolla sordera o pérdida auditiva neurosensorial. Esta condición patológica tiene el siguiente cuadro clínico:

• Se caracteriza por una pérdida auditiva significativa o completa.
• El paciente no reconoce el habla o percibe sonidos aislados. Esta condición es típica de los niños pequeños. Porque en la primera infancia aún no se han formado los centros superiores del cerebro responsables de la percepción del habla.
• Los tonos altos prácticamente no se perciben.
• Los procesos degenerativos en el oído interno pueden provocar, por regla general, daño bilateral.
• El proceso patológico suele ser irreversible.
• La conducción ósea del sonido se ve afectada.

Si la pérdida de audición está asociada con enfermedades del sistema auditivo (por ejemplo, inflamatorias), gracias a una terapia especial, este defecto se puede corregir. Además, cabe señalar que la restauración de la audición también es posible en caso de daño del nervio vestibulococlear. Sin embargo, si el órgano de Corti está dañado, es casi imposible recuperar la audición.

Por separado me gustaría mencionar la sordera, que tiene un origen central. Por más difícil que sea de adivinar, las enfermedades del sistema nervioso central dan lugar a esta patología auditiva, que tendrá los siguientes síntomas:

• Sólo se observan lesiones bilaterales.
• El paciente tiene dificultad para oír los tonos altos y bajos.
• No hay pérdida aislada de sonido.
• El paciente no es capaz de navegar por las características del sonido (su tono, intensidad, duración, etc.).
• Puede percibir ruidos y sonidos individuales, pero no reconoce el habla.

En aproximadamente el 80% de los niños con pérdida auditiva, la patología auditiva comienza a desarrollarse en los primeros 12 meses de vida.

Sordera mixta

El tipo más común de discapacidad auditiva es la sordera mixta o pérdida auditiva. En un principio se determinan cambios de carácter puramente funcional, pero con el tiempo se vuelven más persistentes y conducen a una sordera mixta. Hay un deterioro de la conducción aérea y ósea. La audibilidad de los tonos altos es la que más sufre. Si la enfermedad afecta únicamente al órgano de Corti de forma aislada, diagnosticar la patología del sonido será relativamente fácil.

La forma más grave de daño al audífono se considera sordera de tipo mixto en dos oídos. Existen problemas bastante graves con la percepción de los sonidos del habla. Si no se elimina la causa de la enfermedad, con el tiempo el habla hablada de los pacientes se vuelve completamente ininteligible.

Enfermedades de la audición

Es bastante natural que muchas enfermedades auditivas puedan provocar sordera o pérdida auditiva de diversa gravedad en niños y adultos. Por ejemplo, pueden ocurrir problemas con la conducción del sonido si se descubre que el oído externo tiene:

• Fenómenos inflamatorios.
• Neoplasias óseas.
• Acumulación de cera en los oídos.
• Cuerpos extraños, etc.

El cierre congénito del conducto auditivo externo a menudo se combina con deformación del oído y anomalías del desarrollo de otras partes del órgano auditivo. En tales situaciones, estamos hablando de sordera mixta. Las enfermedades inflamatorias y degenerativas del oído medio e interno, como otitis media, laberintitis, mastoiditis, otomicosis, enfermedad de Meniere y otras, pueden provocar la aparición de sordera o hipoacusia mixta.

sordera traumática

Los problemas auditivos graves debidos a una lesión son bastante comunes. Este tipo de sordera y pérdida auditiva puede deberse a daños mecánicos, traumatismos acústicos y cambios extremadamente bruscos de presión atmosférica. Cada tipo de factor traumático tiene sus propias características de impacto en el audífono.

Las fracturas longitudinales del cráneo dañarán las estructuras del oído medio. Si se observa una fractura transversal del cráneo, se lesiona el laberinto, que es el oído interno. Los principales síntomas de un traumatismo en el sistema auditivo y vestibular son la aparición de tinnitus, mareos, problemas de equilibrio y un debilitamiento gradual o repentino de la audición hasta llegar a una sordera total.

Hoy en día, los traumatismos acústicos del audífono como resultado de un sonido o ruido extremadamente fuerte son un fenómeno muy común. Como regla general, se observa pérdida auditiva bilateral. Hay una alteración en la percepción del sonido. La conducción ósea se deteriora más que la aérea. Si no consulta a un médico de manera oportuna, la condición del paciente solo empeorará.

Un audiólogo es un médico altamente especializado que se ocupa de la patología auditiva en niños y adultos.

Otoesclerosis

De acuerdo con la terminología médica, la otosclerosis es una enfermedad crónica en la que se produce un proceso patológico focal en el oído interno, que finaliza con la inmovilización de los huesecillos auditivos y el desarrollo de sordera. La enfermedad afecta a todos los grupos de edad. Sin embargo, se encuentra con mayor frecuencia en personas jóvenes y de mediana edad. Hasta el momento, aún no ha sido posible establecer la causa de la enfermedad. Se han hecho sugerencias sobre el impacto negativo de los efectos inflamatorios e infecciosos en el audífono. Principales síntomas y signos clínicos de la otosclerosis:

• La manifestación principal de la enfermedad es la progresión rápida o gradual de la pérdida auditiva y el tinnitus distintivo.
• A veces la condición se estabiliza, pero con el tiempo la audición continúa deteriorándose. La recuperación espontánea o la mejora en la percepción de las señales sonoras no es típica tanto de la pérdida auditiva como de la sordera.


• La pérdida de audición suele ser bilateral.
• El paciente percibe mejor el lenguaje hablado en ambientes ruidosos. Este es un signo característico de la enfermedad, que también se llama síntoma de Willis. Se detecta en aproximadamente el 50% de las personas que padecen otosclerosis.
• También le resulta difícil al paciente percibir el habla cuando varias personas hablan al mismo tiempo.
• El segundo signo constante de la enfermedad es la sensación de tinnitus, que se observa en la proporción predominante de pacientes (del 70 al 95%).
• El ruido puede localizarse en uno o ambos oídos, con menos frecuencia en la cabeza.
• En las primeras etapas de la enfermedad, la sensación de ruido se observa exclusivamente en silencio, pero a medida que avanza la patología, este síntoma sumamente desagradable comienza a molestar en cualquier ambiente.
• El aparato vestibular, por regla general, no se ve afectado.

Para confirmar el diagnóstico de otosclerosis se utilizan métodos de investigación audiológica y radiológica. Un examen clínico solo puede establecer la presencia de problemas de audición y evaluar el estado del canal auditivo externo.

sordera hereditaria

Como muestra la práctica clínica, la sordera hereditaria se diagnostica con mucha menos frecuencia en comparación con la discapacidad auditiva congénita y adquirida. La naturaleza hereditaria de la enfermedad se confirma solo cuando esta patología se detecta en uno de los parientes cercanos. La enfermedad se caracteriza por tipos de herencia tanto dominantes como recesivos. En la primera opción, además de los problemas de audición, existen otras anomalías hereditarias, entre ellas:

• Dedos adicionales de manos y/o pies.
• Fusión de dedos.
• Retinosis pigmentaria, etc.

Además de la ausencia de patología adicional, el tipo de herencia recesiva se diferencia del dominante en que la sordera se manifiesta después de dos o más generaciones. Esto causa muchas dificultades en el diagnóstico, ya que es posible que no haya familiares que confirmen o niegue la presencia de una herencia cargada. Como regla general, el niño conserva una audición residual, pero muy pequeña. Por lo tanto, lo más probable es que no experimente pérdida de audición, sino sordera. En casos extremadamente raros, los pacientes con sordera hereditaria pueden percibir el sonido del habla a una distancia muy corta (en promedio, hasta un metro).

Sordera congénita y pérdida de audición.

La quinta semana de embarazo es el período en el que se forman los órganos auditivos, que continúan desarrollándose hasta el nacimiento. Cabe señalar que la región temporal de la corteza cerebral, que es el centro auditivo que analiza las señales sonoras externas, continúa madurando hasta los 6 años.

Enumeramos los principales factores que pueden conducir al desarrollo de pérdida auditiva y sordera congénita:

• Curso desfavorable del embarazo. Se ha establecido que en presencia de toxicosis, anemia, nefropatía, amenaza de aborto espontáneo y conflicto Rh durante el período de gestación, el riesgo de patología congénita de los órganos auditivos aumenta considerablemente.
• Durante el embarazo, la mujer padeció enfermedades infecciosas de naturaleza viral o bacteriana. Las enfermedades más peligrosas son la infección por herpes, la rubéola, la toxoplasmosis, etc.
• Enfermedades crónicas de la madre (problemas graves de corazón, riñones, hígado, páncreas, etc.).
• La mujer, durante el embarazo, fue tratada con medicamentos que afectan negativamente el desarrollo de los órganos auditivos del niño (aminoglucósidos, tetraciclinas, ácido etacrínico, salicilatos).
• Radiación.

Si la pérdida de audición o la sordera se desarrollan antes del séptimo día de vida del niño, todavía se considera una enfermedad congénita. Factores que pueden provocar el desarrollo de patología congénita de los órganos auditivos en niños:

• Cualquier manipulación durante el parto que haya provocado el desarrollo de asfixia del niño o traumatismo del parto.
• Nacimiento patológico.
• Presentación y posición anormal del feto en el útero (por ejemplo, pélvica o facial).
• El uso de ayudas quirúrgicas durante la obstetricia. Esto puede implicar el uso de fórceps obstétricos, un extractor de vacío, etc.
• La aparición de sangrado durante el parto, desprendimiento prematuro de placenta, etc.

Hoy en día, muchas instituciones médicas están equipadas con equipos modernos que permiten realizar pruebas de audición incluso en recién nacidos. Las medidas terapéuticas para restaurar la audición serán efectivas si la enfermedad se detecta de manera oportuna. El período óptimo para diagnosticar trastornos en un niño es de 3 a 4 días después del nacimiento.

La patología de los órganos auditivos en los niños es bastante difícil de diagnosticar en la infancia y en una edad temprana.

Sordera adquirida y pérdida de audición.

Si la pérdida de audición por exposición a factores desfavorables se produce después del nacimiento, se habla de una patología adquirida. La causa pueden ser lesiones en los órganos del audífono, así como enfermedades inflamatorias, infecciosas y degenerativas de cualquier parte del oído. Además, la pérdida de audición y la sordera suelen ser una complicación de varias enfermedades, en particular:

• Infecciones virales respiratorias agudas.
• Paperas.
• Difteria.
• Escarlatina.
• Septicemia.
• Enfermedades inflamatorias e infecciosas del cerebro y sus membranas.

Además, las vacunas, la intoxicación por drogas y las lesiones cerebrales traumáticas también pueden provocar problemas de audición. Además, los jóvenes modernos suelen escuchar música a alto volumen con auriculares, lo que afecta negativamente al audífono y crea las condiciones previas para el desarrollo de pérdida auditiva.

Los padres deben prestar atención constantemente al comportamiento de sus hijos pequeños. Qué puede indicar una discapacidad auditiva:

• El bebé no comprende dónde está la fuente del sonido.
• No hay reacción al sonido del habla de su madre o de otras personas que lo rodean.
• No hay absolutamente ninguna reacción a los sonidos fuertes. Muy a menudo esto se nota cuando suena el timbre o cuando suena el teléfono.

Restauración de la audición

Pocos especialistas le darán una respuesta definitiva de que el tratamiento que prescriba ayudará al 100% a un niño que sufre pérdida auditiva. Al mismo tiempo, si existe la más mínima esperanza de mejorar la condición, siempre se debe aprovechar esta oportunidad. ¿Qué factores determinan el destino de los niños con patología auditiva?

• La edad del niño en la que comenzó a desarrollarse la pérdida auditiva o la sordera.
• Cuando se descubrió un defecto.
• La gravedad del daño al audífono.
• Correcta valoración de la audición residual.
• Inicio oportuno de medidas terapéuticas. La viabilidad de utilizar determinados métodos terapéuticos y quirúrgicos para restaurar la audición se determina individualmente en cada caso concreto.

En general, hoy se intenta tratar la pérdida auditiva neurosensorial y la otosclerosis, así como las enfermedades inflamatorias e infecciosas primarias que provocan la discapacidad auditiva.

Se utilizan medicamentos que dilatan los vasos sanguíneos y mejoran la circulación sanguínea en el cerebro y el oído interno. La mayoría de las veces recurren al nombramiento de Complamin y Cavinton. Aminalon y Encephabol tienen un efecto positivo sobre el funcionamiento del sistema nervioso central. Para mejorar la conducción de los impulsos nerviosos, la galantamina se utiliza en forma de electroforesis. Prozerin y Dibazol tienen un efecto similar.

Además de la farmacoterapia, se utilizan métodos fisioterapéuticos (láser, imán, oxigenación hiperbárica, etc.). La rehabilitación defectológica, sordopedagógica y motora también tiene un efecto beneficioso. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la única solución correcta para muchos niños con pérdida auditiva neurosensorial es el uso de audífonos.

El objetivo principal del tratamiento de la otosclerosis es restaurar la conducción del sonido. Para corregir la pérdida auditiva asociada a la otosclerosis se utilizan audífonos modernos, que mejoran significativamente la calidad de vida del paciente. Muy a menudo, la corrección auditiva electroacústica se utiliza como método de tratamiento.

Además, en algunos casos se realiza una operación quirúrgica, que se denomina estapedoplastia y consiste en restaurar la movilidad de los huesecillos auditivos principales. La incapacidad después de la cirugía es de unos 30 días. Durante varios meses más, al paciente operado no se le recomienda mover bruscamente la cabeza, saltar, correr, volar en aviones o utilizar el metro. El pronóstico de la restauración auditiva en la otosclerosis dependerá principalmente de la extensión de la lesión patológica en el oído interno.

Hay dos grupos de causas de sordera: congénita y adquirida.

Pérdida auditiva congénita.

Entre los recién nacidos, los defectos congénitos de la audición ocurren con una frecuencia de 1:2000 nacimientos. sordera congénita representado por varios subgrupos. Primer subgrupo combina casos de daño a la función auditiva debido a mutaciones genéticas. Actualmente se han descubierto más de 50 genes responsables de la agudeza auditiva. Al principio, las mutaciones dañinas en estos genes provocan alteraciones en la percepción del sonido.

aparatos auditivos, es decir, pérdida auditiva neurosensorial. Por ejemplo, las mutaciones en el gen GJB2 provocan un exceso de iones de calcio en las células ciliadas de la cóclea, lo que provoca su muerte. A veces, las mutaciones genéticas, como el gen N-AT2,

Solo puede provocar discapacidad auditiva bajo la influencia de algún factor externo, por ejemplo, la ingesta de medicamentos ototóxicos por parte de una madre embarazada o un niño. La frecuencia de los trastornos auditivos genéticos oscila entre el 36 y el 85% de todos los casos de sordera congénita. La mutagénesis dañina es causada por irradiación, influencias químicas, efectos biológicos de bacterias y virus.

sordera hereditaria(cuando se hereda un gen auditivo genéticamente defectuoso) ocurre, por regla general, en familias de padres sordos. La frecuencia de matrimonios entre las personas sordas es de 4 a 6 veces mayor que en el conjunto de la población. Es por eso

Las formas familiares ocurren con bastante frecuencia y, según varios autores, oscilan entre el 30 y el 50% de todos los casos de sordera congénita (B.V. Konigsmark, R.D. Gorlin, I.V. Koroleva). También se conocen casos de matrimonios consanguíneos entre personas oyentes, en los que la herencia

el gen de la sordera se manifiesta con fuerza devastadora. Así, en Túnez, entre los residentes de la aldea de Burjak al-Salkhi, la mayoría de los residentes, parientes consanguíneos, son sordos. El mismo fenómeno es típico de las casas reales de Europa, famosas por sus matrimonios estrechos, incluidas las casas de España y Gran Bretaña.

Al segundo subgrupo de sordera congénita. incluir trastornos de la audición intrauterina en ausencia de carga genética y hereditaria. Las razones son:

– enfermedades infecciosas de la madre en los primeros tres meses de embarazo: rubéola, gripe, escarlatina, sarampión, herpes, paperas, varicela, tuberculosis, polio, sífilis, toxoplasmosis;

– ingesta materna de fármacos ototóxicos (antibióticos, derivados de la quinina, furosemida, aspirina);

– alcoholismo y drogadicción de la madre;

– lesiones;

– discrepancia en el factor Rh de la sangre del feto y de la madre;

- diabetes;

– alergias maternas graves.

El tercer subgrupo (lo designaremos condicionalmente como límite) de sordera congénita es la sordera de un recién nacido debido a lesiones de nacimiento. Estos últimos son un importante factor de riesgo de pérdida auditiva. Éstas incluyen:

– asfixia fetal;

– lesión cerebral traumática en caso de aplicación de fórceps;

– realización de cuidados intensivos para un recién nacido en una incubadora: ventilación artificial de los pulmones con una violación del régimen de oxígeno o que exceda el período de más de 5 días.

Formas sindrómicas de discapacidad auditiva congénita. El defecto de la audición como defecto sensorial combinado se produce en 250 enfermedades adquiridas y determinadas genéticamente. Un profesor de sordos necesita conocer al menos algunos de ellos, los más comunes.

Síndrome de Usher. Es una enfermedad hereditaria. Entre los niños con sordera congénita ujieres constituyen del 3 al 10%. El síndrome se caracteriza por sordera neurosensorial (pérdida de audición) y ceguera (baja visión) congénitas que aparecen en la primera o segunda década de la vida. El retraso mental o psicosis similares a la esquizofrenia pueden ocurrir en el 25% de los pacientes. Estudios recientes han demostrado que los genes responsables del síndrome de Usher están localizados en muchos cromosomas: 14, 11, 10, 21, 5, 3. El reconocimiento del síndrome sólo es posible a partir de la aparición de síntomas peculiares de discapacidad visual, que aparecen con mayor frecuencia. en la adolescencia (estrechamiento de los campos visuales, es decir, visión de túnel, trastorno de adaptación a la oscuridad

movimientos vacilantes, andar “borracho”, “ojos furtivos”, etc.). Existe otra variante de la manifestación del síndrome de Usher (adulto): en un individuo nacido completamente normal en términos sensoriales, con el tiempo, en la edad adulta, la discapacidad auditiva y visual se produce simultáneamente.

Dado que los procesos patológicos en desarrollo son irreversibles, la esencia de ayudar a estos niños (individuos) radica en medidas correccionales y pedagógicas, incluida la preparación para la vida en condiciones de ceguera y el dominio de la fuente Braille.

Síndrome de Waardenburg Ocurre con una frecuencia de 1:4000 nacimientos. Entre los niños con sordera congénita, los niños con este síndrome representan el 3%. Es una enfermedad hereditaria. El gen está localizado en el cromosoma 2 (2q). A menudo

estos niños se clasifican como sordos de etiología desconocida. Sin embargo, pueden identificarse por un conjunto bastante claro de signos clínicos: acortamiento de la fisura palpebral, puente nasal alto (“perfil legionario romano”), despigmentación del cabello y de la piel, todo esto en combinación con sordera o pérdida de audición. Algunos niños con este síndrome pueden experimentar retraso mental o retraso primario, por lo que es necesario determinar una trayectoria adecuada para corregir su desarrollo lo antes posible.

Prestemos especial atención al síndrome. Gregg-Swan (tríada de Gregg), que ocurre cuando la madre enferma de rubéola en el primer tercio del embarazo (la probabilidad de daño fetal es muy alta: 50-80% de los casos). En los niños con este síndrome se observa una combinación: retraso mental, sordera (50% de los casos), discapacidad visual (80%), alteración de la coordinación motora, labilidad emocional.

Deficiencia auditiva adquirida.

Existe una clara dependencia de la prevalencia de la sordera adquirida con la edad. Si la sordera congénita predomina en el primer año de vida, entonces la sordera adquirida predomina con la edad. Así, los estudios epidemiológicos realizados en los EE. UU. en 1999 mostraron que entre las personas mayores

El 36% de las personas de 36% de edad padecen deficiencias auditivas que interfieren con el contacto social normal, mientras que entre las personas menores de 25 años este porcentaje no supera el 1%. Según la Organización Mundial de la Salud, es el factor edad el que explica la gran diferencia epidemiológica entre la frecuencia de sordera infantil (0,18% de la población infantil) y la frecuencia de discapacidad auditiva, que impide el contacto social entre la población mundial (5– 6%). La principal causa de patologías auditivas relacionadas con la edad es la neuritis, es decir, la necrosis del nervio auditivo debido al deterioro de la circulación sanguínea relacionado con la edad.

Las causas de la sordera adquirida son variadas. Estos incluyen lo siguiente. Otitis aguda, es decir, inflamación, generalmente del oído medio,

en el que la acumulación de pus destruye los huesecillos auditivos o perfora el tímpano. El pronóstico para el tratamiento de las consecuencias de la otitis media es favorable, ya que actualmente se están realizando con éxito prótesis de tímpanos y huesecillos auditivos dañados.

Enfermedades infecciosas: meningitis, sarampión, escarlatina, gripe, paperas, en las que, por regla general, las partes receptoras de sonido del analizador auditivo en el oído interno se infectan e inflaman y luego se ven afectadas funcionalmente: los receptores de la cóclea y el nervio auditivo. Pronóstico

La restauración de la función auditiva perdida debido a enfermedades infecciosas es favorable en el caso de que la cóclea esté dañada, pero se conserva el nervio auditivo: en este caso, un tipo especial de audífono viene al rescate: un implante coclear implantable. En caso de derrota

Para el nervio auditivo, el pronóstico es desfavorable, ya que la medicina moderna no dispone de métodos medicinales o quirúrgicos para restaurar la función del nervio, y los intentos de prótesis hasta ahora no han tenido éxito o se encuentran en la etapa de prueba experimental. Tomar medicamentos ototóxicos por parte de un niño: antibióticos, quinina y sus derivados, aspirina, furosemida; Estos medicamentos tienen un efecto tóxico en las partes del analizador auditivo que reciben el sonido en el oído interno. El pronóstico para la restauración de la función auditiva perdida por lesiones tóxicas es actualmente similar al anterior.

Otosclerosis, en la que los huesecillos auditivos se calcifican y quedan inmóviles; Como resultado, pierden la capacidad de transmitir ondas sonoras al interior del analizador auditivo. El pronóstico es favorable, ya que actualmente se está realizando con éxito la intervención quirúrgica, es decir, prótesis de los componentes indicados del analizador auditivo. La neuritis es la muerte del nervio auditivo relacionada con la edad debido a

circulación sanguínea debilitada, lo que conduce a una falta de nutrición de las células nerviosas. El pronóstico es desfavorable por los motivos ya mencionados anteriormente.

Lesiones que conducen a trastornos morfológicos del analizador auditivo. Malformación congénita del oído: fusión del canal auditivo, ausencia de las aurículas. Yu. B. Preobrazhensky y L. S. Gordin (1973) identificaron la frecuencia de las causas de las anomalías auditivas (en%):

– anomalía congénita del desarrollo del oído – 0,8;

– sordera en familiares cercanos – 2,0;

– prematuridad – 4,4;

– parto prolongado – 1,3;

– asfixia durante el parto – 5,1;

– uso de fórceps obstétricos o ventosa – 1,6;

– traumatismo de nacimiento –2,1;

– causa desconocida –8,2;

– enfermedad del oído medio – 18,0;

– meningitis –3,0;

– gripe – 9,5;__

– sarampión – 9,4;

– paperas – 3,7;

– tos ferina – 0,7;

– tratamiento con antibióticos – 0,8;

– alergias infantiles – 0,4;

– lesión mecánica – 2,3;

– no se ha establecido el motivo – 21.1.

El ligero aumento en la proporción de niños con discapacidad auditiva se explica por una serie de razones que seguirán operando con cada vez más fuerza:

– mejora de la atención médica y obstétrica (cuando, en lugar de morir, por ejemplo, por meningitis, el niño sobrevive, pero sigue teniendo problemas de audición);

– los logros del diagnóstico precoz, cuyos métodos son cada vez más eficaces y el diagnóstico precoz en sí se está convirtiendo en una política médica y pedagógica obligatoria de los países desarrollados;

– deterioro de la salud materna;

– deterioro del hábitat.

Patología hereditaria de los órganos auditivos. La sordera es una persistente pronunciada.
pérdida de audición que interfiere con
comunicación verbal en cualquier condición.
La pérdida auditiva es una disminución de la audición de varios tipos.
grado de expresión en el que
la percepción del habla es difícil, pero aún así
posible al crear ciertos
condiciones

síndrome de meniere

una enfermedad caracterizada por daño a las estructuras del sistema interno
oído, que se manifiesta por zumbidos en los oídos, mareos y transitorios
trastorno de la audición.
La edad promedio de los pacientes oscila entre 20 y 50 años, pero la enfermedad puede
también ocurren en niños. La enfermedad es algo más común en personas.
trabajo intelectual y entre los residentes de las grandes ciudades.
no se identificó ninguna conexión con un gen específico, familiar
predisposición a desarrollar la enfermedad

La teoría más común sobre la aparición de la enfermedad es un cambio en la presión del líquido en el oído interno. membranas,

Causas y síntomas
La teoría más común sobre la aparición de la enfermedad es un cambio.
presión del líquido en el oído interno. Membranas ubicadas en el laberinto.
estirarse gradualmente a medida que aumenta la presión, lo que lleva a la interrupción
coordinación, audición y otros trastornos.
Los factores de riesgo también incluyen:
Enfermedades vasculares
Consecuencias de cabeza, oído,
Enfermedades inflamatorias del oído interno.
Procesos infecciosos.
Síntomas principales:
Ataques periódicos de mareos sistémicos;
Trastorno del equilibrio (el paciente no puede caminar, pararse o incluso sentarse);
Náuseas vómitos;
Aumento de la sudoración;
Disminución de la presión arterial, piel pálida;
Zumbidos, ruidos en el(los) oído(s).

Otoesclerosis

La otosclerosis es un crecimiento patológico del tejido óseo.
en el oído interno y otros componentes del sistema auditivo
persona, en la que se produce un cambio en la composición del hueso
telas. Con la otosclerosis, la movilidad de los oídos auditivos se ve afectada.
Aparecen los huesecillos, transmisión coordinada de sonidos.
Sensación de zumbido en los oídos, como resultado de lo cual se produce.
Pérdida auditiva progresiva.

Causas

Actualmente, las causas de la otosclerosis no son
estudió. La enfermedad se presenta con mayor frecuencia en mujeres, en
pubertad, menstruación,
Embarazo, lactancia y menopausia.
Rasgos genéticos:
se hereda de forma autosómica dominante
tipo
Los gemelos monocigóticos tienen casi
100% de concordancia para otosclerosis.
Virus del sarampión (posible causa) (Bajo investigación)
muestras de archivo y recientes de placas de estribo
se detectó ARN del virus)

Síntomas

mareos, especialmente con repentinos
inclinar o girar la cabeza,
ataques de vómitos y náuseas,
congestión del canal auditivo,
dolor de cabeza,
alteración del sueño,
Disminución de la atención y la memoria.

Síndrome de Waardenburg

enfermedad hereditaria. Tiene los siguientes signos clínicos:
telecanthus (desplazamiento lateral de la esquina interna del ojo),
iris heterocromía,
mechón gris encima de la frente
Pérdida auditiva congénita de diversos grados.
La patología de las extremidades incluye anomalías como
hipoplasia de manos y músculos,
Movilidad limitada del codo, la muñeca y los músculos interfalángicos.
articulaciones,
Fusión de los huesos individuales del carpo y metatarso.
La pérdida de audición en esta enfermedad es congénita, de tipo perceptivo,
asociado con atrofia del órgano vestibulococlear (órgano de Corti). Sordera
causado por trastornos del órgano espiral (corti) con atrófico
cambios en el ganglio espiral y el nervio auditivo.
El síndrome de Waardenburg ocurre con una frecuencia de 1:40.000.
Entre los niños con sordera congénita es del 3%. El síndrome está determinado.
un gen autosómico dominante con penetrancia incompleta y
expresividad variable

síndrome de pendred

Enfermedad genéticamente determinada, caracterizada por congénitos.
pérdida auditiva neurosensorial bilateral combinada con
trastornos vestibulares y bocio (agrandamiento de la glándula tiroides)
glándulas), en algunos casos combinado con hipotiroidismo
(disminución de la función tiroidea).
Etiología
una enfermedad con un patrón de herencia autosómico recesivo. Gene,
responsable del desarrollo del síndrome se localiza en
Cromosoma 7q31 y se expresa principalmente en la tiroides.
glándula
Este gen codifica la síntesis de la proteína pendrina, fisiológica.
cuya función es transportar cloro y yodo a través
membrana de tirocitos

La pérdida de audición en el síndrome de Pendred suele desarrollarse durante el primer año de vida y puede ser gradual y provocada.

lesión menor en la cabeza. si la sordera
es innato, entonces el dominio del habla representa
problema grave (sordomudo) - pueden producirse mareos
ocurren incluso con lesiones menores en la cabeza. Coto
presente en el 75% de los casos.

Patología hereditaria de los órganos de la visión.

Catarata
condición patológica asociada con la opacidad del cristalino del ojo y
causando diversos grados de discapacidad visual hasta completar
su perdida.
Síntomas:
los objetos se ven con poca claridad, con contornos borrosos.
La imagen puede aparecer doble.
La pupila, que normalmente parece negra, puede volverse grisácea.
o tinte amarillento.
Con una catarata hinchada, la pupila se vuelve blanca.
Aumento o disminución de la fotosensibilidad.
Las cataratas congénitas en un niño pueden manifestarse como estrabismo,
presencia de pupila blanca, disminución de la visión, que se detecta por
Falta de reacción ante los juguetes silenciosos.

Infecciones prenatales
1. La rubéola congénita se acompaña de cataratas en aproximadamente un 15%
casos. Después de las 6 semanas de embarazo, la cápsula del cristalino es impenetrable.
por el virus. Opacidades del cristalino (que pueden ser
unilateral y bilateral) ocurren con mayor frecuencia ya con
nacimiento, pero puede desarrollarse después de algunas semanas o incluso
meses. Opacidades nacaradas densas pueden afectar el núcleo.
o ubicado de forma difusa en todo el cristalino. El virus es capaz
persisten en el cristalino durante 3 años después del nacimiento.
2. Otras infecciones intrauterinas que pueden ir acompañadas
las cataratas son toxoplasmosis, citomegalovirus, virus simple
herpes y varicela
Trastornos cromosómicos
1. Síndrome de Down
2. Otros trastornos cromosómicos,
acompañado de cataratas: síndrome de Patau y
Eduardo

Glaucoma

Glaucoma (griego antiguo γλαύκωμα “opacidad azul del ojo”; de γλαυκός “azul claro,
azul" + -ομα "tumor") - un gran grupo de enfermedades oculares,
caracterizado por un aumento constante o periódico de la presión intraocular
presión con disminución posterior de la agudeza visual y atrofia del nervio óptico
Causa genética:
Una historia familiar positiva es un factor de riesgo para el glaucoma.
Riesgo relativo de desarrollar glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA)
aumenta aproximadamente de dos a cuatro veces para las personas que tienen una hermana con
glaucoma. El glaucoma, especialmente el primario de ángulo abierto, se asocia con mutaciones en
varios genes diferentes
Síntomas:
dolor de ojo,
dolor de cabeza,
la aparición de halos alrededor de las fuentes de luz,
dilatación de pupila,
disminución de la visión,
enrojecimiento de los ojos,
náuseas y vómitos.
Estas manifestaciones pueden durar una hora o hasta que disminuya la PIO.

Miopía (miopía)

Esta es una patología común de la refracción ocular en la que la imagen de los objetos
formado ANTES de la retina. En personas con miopía o aumento
longitud del ojo: miopía axial o la córnea tiene una gran
poder refractivo, que resulta en una distancia focal pequeña, miopía refractiva
Los factores hereditarios determinan una serie de defectos en la síntesis de proteínas.
tejido conectivo (colágeno), necesario para la estructura de la cubierta del ojo
esclerótico. Deficiencias dietéticas en varios microelementos (como
Zn, Mn, Cu, Cr, etc.), necesarios para la síntesis de la esclerótica, pueden contribuir
progresión de la miopía.

Prevención y tratamiento

MODO DE ILUMINACIÓN
Corrección correcta de la visión.
MODO VISUAL Y
ACTIVIDAD FÍSICA -
ENTRENAMIENTO MUSCULAR
GIMNASIA PARA LOS OJOS
Actividades de fortalecimiento general natación, masaje de cuello.
zonas, ducha de contraste
NUTRICIÓN COMPLETA –
equilibrado en proteínas,
vitaminas y microelementos
como Zn, Mn, Cu, Cr, etc.