Riesgo combinado de DM 1 272. Alto riesgo de síndrome de Down, análisis y cribado

¡Hola a todos! Chicas que hayan estado en situaciones similares, respondan! El 27 de mayo tuvo lugar la primera proyección. Por cierto, todo estaba en orden. Anotaron el teléfono por si acaso, pero no esperaba que pudieran devolver la llamada, y ahora, una semana después, llegó la llamada: venga para que lo remitan al cpsir, tiene un alto riesgo. No me recuerdo, llorando, en pies de algodón Llegué, tomé todos los papeles. Riesgo 1:53. Al día siguiente fui al examen. El uzista miró el abdomen y la vagina durante mucho tiempo, encendió el doppler varias veces, y todo parecía estar bien, pero no le gustó DOPLEROMETRÍA DE LA VÁLVULA TRISCUPITAL: REGURGITACIÓN. Ingresé los datos del nuevo ultrasonido en el programa y los resultados del examen hace una semana, la computadora emitió un riesgo de DM 1:6. Enviado a un genetista. Después de ver el informe, me explicó que esta regurgitación puede ser simplemente una característica del feto, pero junto con un valor subestimado de PAPP-A de 0,232 MoM, es un marcador de anomalías cromosómicas. Todo lo demás está dentro del rango normal. Sugirieron una biopsia de vellosidades coriónicas. Hasta ahora me he negado, la enfermera casi se cae de la silla, como que el riesgo es muy alto y la XA no se trata, y en mi lugar ella ni siquiera pensaría por un minuto. Le pregunté a la genetista sobre el análisis Panorama (examen de sangre materna terriblemente costoso), me respondió que por supuesto que puede hacerlo, pero excluye solo 5 CA principales y algunas muy raras, no puede excluir completamente anomalías, y en mi caso se recomienda la invasión. Ya he leído un montón de artículos, preguntas y todo eso sobre este tema, y ​​simplemente no entiendo qué encontraron tan terrible en mis análisis. La regurgitación, como se vio después, es fisiológica en este momento y desaparece a las 18-20 semanas (si no desaparece, esto indica un riesgo de defectos cardíacos, muchos desaparecen después del parto y algunos viven con eso y no afectan especialmente porque mi esposo tiene prolapso de la válvula mitral, que fue heredado de mi madre, tal vez esto esté interconectado de alguna manera). Las hormonas en general pueden no ser indicativas, porque. Lo tomo desde el inicio del embarazo, comía 2 horas antes del análisis (resulta que 4 horas antes no se puede comer, no me lo dijeron), tomaba café, estaba nerviosa y preocupado por el ultrasonido y tengo miedo de donar sangre, y en Últimamente fatiga cronica, con el niño mayor me canso. Y todo esto afecta a los resultados. El genetista no preguntó nada de eso, no le interesó, generalmente tienen algún tipo de línea de montaje allí, y como si fuera por estadística me empujaron allí. Pero me sembraron un poco de duda, me eché a llorar, estaba preocupada por un año por delante. El marido pide una biopsia. Tengo mucho miedo de las consecuencias, tengo miedo de perder o dañar al niño, especialmente si está sano. Por un lado, si todo está bien, daré un suspiro de alivio y despediré a todos los médicos. Por otro lado, si todo está mal, ¿qué hacer? ¿Seré capaz de interrumpir el embarazo, dejar que mi hijo se descuartice dentro de mí, sobre todo ahora que creo que empiezo a sentirlo? Pero otra opción es si puedo criar a un niño que necesita un enfoque especial y mucha atención, cuando a veces quieres huir de una hija completamente sana ... Maldita sea, todos estos pensamientos me están comiendo. No sé qué hacer ... Por si acaso, daré los datos de detección:

Término B-ty: 13 semanas

Frecuencia cardíaca 161 lpm

Conducto venoso PI 1.160

Corion/Planceta bajo en la pared anterior

Cordón umbilical 3 vasos

Anatomía del feto: todo está determinado, todo es normal.

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

IP de arteria uterina 1.240 MoM

Trisomía 21 1:6

Trisomía 18 1:311

Trisomía 13 1:205

Preeclampsia hasta 34 semanas b-ti 1:529

Preeclampsia hasta 37 semanas b-ti 1:524

Los lazos familiares en relación al probando con DM 1	Riesgo medio, %
Hermanos y hermanas de los enfermos	4-5
Padres
Hijos de padres diabéticos.	3,6-8,5
Hijos de madre diabética	1,1-3,6
Edad materna al nacer > 25 años	1,1
Edad de la madre al nacer< 25 лет	3,6
Hijos de dos padres con diabetes.	30-34
Gemelos monocigóticos	30-50
gemelos dicigóticos
La presencia de diabetes en un hermano / hermana y en un hijo de un padre enfermo
La presencia de diabetes en un hermano/a y uno de los padres
Dos hermanos y dos padres con diabetes.
En general para la población	0,2-0,4

Clínica de diabetes tipo 1.

Durante el DM 1 se distinguen las siguientes fases:

diabetes preclínica

· Manifestación o debut diabetes

Fase de remisión parcial o luna de miel

· fase crónica dependencia de por vida a la insulina

Etapa inestable del período prepuberal

Período estable observado después de la pubertad

La diabetes preclínica puede durar meses o años y se diagnostica por la presencia de lo siguiente:

Marcadores de autoinmunidad frente a células B (autoanticuerpos frente a células de los islotes de Langerhans, frente a glutamato descarboxilasa, tirosina fosfatasa, insulina). Un aumento en el título de dos o más tipos de anticuerpos significa el riesgo de desarrollar diabetes en los próximos 5 años, igual al 25-50%.

· marcadores genéticos DM 1 (HLA).

Disminución de la 1ª fase de secreción de insulina (menos del percentil 10 para la edad y el sexo correspondientes) durante una prueba de tolerancia a la glucosa intravenosa - en este caso, el riesgo de desarrollar diabetes en los próximos 5 años es del 60%.

Cuadro clinico La diabetes tipo 1 manifiesta tiene diferencias en los grupos de edad. El inicio de la enfermedad ocurre con mayor frecuencia en grupo de edad pubertad temprana.

Principal síntomas clínicos diabetes son:

- poliuria

polidipsia

polifagia

Pérdida de peso

Polidipsia nocturna, la incontinencia urinaria debe ser alarmante. Estos síntomas son un reflejo procesos compensatorios y contribuir a la reducción de la hiperglucemia y la hiperosmolaridad. Apetito incrementado ocurre como resultado de una violación de la utilización de glucosa por parte de las células y el hambre de energía. Puede haber una manifestación de la enfermedad con síndrome pseudoabdominal. Todo lo anterior provoca la manifestación de la diabetes bajo varias mascarillas que complican el diagnóstico y requieren una cuidadosa diferenciación. El rubor diabético es una consecuencia de la expansión parética de los capilares en el contexto de hiperglucemia severa y se observa, por regla general, en niños con cetosis severa. La tinción ictérica de la piel de las palmas de las manos, las plantas de los pies, el triángulo nasolabial (xantosis), observada en algunos pacientes, se asocia con una violación de la conversión de caroteno en vitamina A en el hígado y su depósito en tejido subcutáneo. En algunos pacientes, la enfermedad puede debutar con una lesión rara de la piel, la necrobiosis lipoídica, que se localiza más a menudo en Superficie exterior espinillas, pero puede estar en cualquier lugar.

En ninos temprana edad La diabetes tipo 1 tiene sus propias características. Según varios autores, se pueden distinguir 2 variantes de aparición de DM en niños infancia. En algunos, la enfermedad se desarrolla repentinamente de acuerdo con el tipo de condición tóxico-séptica. La deshidratación severa, los vómitos y la intoxicación conducen rápidamente a coma diabetico. En otro grupo de niños, los síntomas aumentan más lentamente. Gradualmente progresa la distrofia, a pesar de un buen apetito, los niños están inquietos y se calman después de beber, tienen una larga duración, a pesar de buena atención, dermatitis del pañal. Quedan manchas pegajosas en los pañales, y los pañales mismos, después de que la orina se seca, se parecen a los almidonados.

En los niños de los primeros 5 años de vida, la DM también se caracteriza por una manifestación más aguda y grave en comparación con los pacientes de mayor edad. Estos pacientes son más propensos a desarrollar cetoacidosis, más nivel bajo péptido C y, en general, un agotamiento más rápido de la secreción de insulina endógena y menos posibilidades de remisión parcial y completa en fechas tempranas enfermedades.

En la anamnesis, los pacientes con DM pueden tener furunculosis, picazón en los genitales externos y la piel. La hipoglucemia espontánea puede ocurrir varios años antes del inicio de la diabetes. Por lo general, no van acompañados de convulsiones y pérdida de la conciencia, ocurren en el contexto de actividad física; el niño tiene un deseo de comer alimentos dulces.

La diabetes mellitus es enfermedad compleja que es difícil de tratar. Con su desarrollo en el cuerpo, hay una violación del metabolismo de los carbohidratos y una disminución en la síntesis de insulina por parte del páncreas, como resultado de lo cual la glucosa deja de ser absorbida por las células y se deposita en la sangre en forma de elementos microcristalinos. Razones exactas, que comienza a desarrollarse esta enfermedad, los científicos aún no han podido establecer. Pero han identificado factores de riesgo de diabetes que pueden desencadenar la aparición de esta enfermedad tanto en personas mayores como en jóvenes.

Unas palabras sobre patología.

Antes de considerar los factores de riesgo para desarrollar diabetes, hay que decir que esta enfermedad tiene dos tipos, y cada uno de ellos tiene sus propias características. La diabetes tipo 1 se caracteriza por cambios sistémicos en el cuerpo, en los que no solo metabolismo de los carbohidratos sino también la funcionalidad del páncreas. Por alguna razón, sus células dejan de producir insulina en la cantidad correcta, como resultado de lo cual el azúcar, que ingresa al cuerpo con los alimentos, no sufre procesos de escisión y, en consecuencia, no puede ser absorbido por las células.

La diabetes mellitus tipo 2 es una enfermedad en la que se conserva la funcionalidad del páncreas, pero debido al deterioro del metabolismo, las células del cuerpo pierden sensibilidad a la insulina. En este contexto, la glucosa simplemente deja de transportarse a las células y se deposita en la sangre.

Pero no importa qué procesos ocurran en la diabetes mellitus, el resultado de esta enfermedad es el mismo: un alto nivel de glucosa en la sangre, lo que conduce a serios problemas con salud.

Las complicaciones más comunes de esta enfermedad son las siguientes condiciones:

• hiperglucemia: un aumento en los niveles de azúcar en la sangre más allá del rango normal (más de 7 mmol / l);
• hipoglucemia: una disminución en los niveles de glucosa en sangre más allá del rango normal (por debajo de 3,3 mmol / l);
• coma hiperglucémico: un aumento en los niveles de azúcar en la sangre por encima de 30 mmol / l;
• coma hipoglucémico: una disminución de la glucosa en sangre por debajo de 2,1 mmol / l;
• pie diabético - disminución de la sensibilidad extremidades inferiores y su deformación
• - disminución de la agudeza visual;
• tromboflebitis: la formación de placas en las paredes de los vasos sanguíneos;
• hipertensión: aumento de la presión arterial;
• gangrena: necrosis de los tejidos de las extremidades inferiores con el posterior desarrollo de un absceso;
• ictus e infarto de miocardio.

Complicaciones comunes de la diabetes

Estas están lejos de todas las complicaciones que conlleva el desarrollo de diabetes mellitus para una persona de cualquier edad. Y para prevenir esta enfermedad, es necesario saber exactamente qué factores pueden provocar la aparición de diabetes y qué medidas se incluyen en la prevención de su desarrollo.

Diabetes tipo 1 y sus factores de riesgo

La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) se diagnostica con mayor frecuencia en niños y jóvenes de 20 a 30 años. Se cree que los principales factores de su desarrollo son:

• enfermedades virales;
• intoxicación del cuerpo;
• desnutrición;
• estrés frecuente.

En la aparición de DM1, el papel principal lo juega la predisposición hereditaria. Si uno de los miembros de la familia padece esta enfermedad, los riesgos de su desarrollo en la próxima generación son aproximadamente del 10-20%.

Sin embargo, cabe señalar que en este caso estamos hablando no sobre un hecho establecido, sino sobre una predisposición. Es decir, si una madre o un padre tiene diabetes tipo 1, esto no significa en absoluto que sus hijos también vayan a ser diagnosticados con esta enfermedad. La predisposición dice que si una persona no realiza acciones preventivas y conducirá la forma incorrecta vida, entonces tiene grandes riesgos convertirse en diabético en unos pocos años.

Al diagnosticar diabetes en ambos padres a la vez, los riesgos de desarrollar la enfermedad en sus hijos aumentan varias veces.

Sin embargo, en este caso, debe tenerse en cuenta que si ambos padres padecen diabetes a la vez, la probabilidad de que su hijo la desarrolle aumenta significativamente. Y es a menudo en tales situaciones que esta enfermedad se diagnostica en niños tan pronto como edad escolar aunque todavía no tienen malos hábitos y liderar imagen activa vida.

Se cree que la diabetes se "transmite" con mayor frecuencia a través de la línea masculina. Pero si solo la madre tiene diabetes, entonces los riesgos de tener un bebé con esta enfermedad son muy bajos (no más del 10%).

enfermedades virales

Las enfermedades virales son otra razón por la que se puede desarrollar la diabetes tipo 1. Especialmente peligrosas en este caso son enfermedades como la parotiditis y la rubéola. Los científicos han demostrado durante mucho tiempo que estas enfermedades afectan negativamente el trabajo del páncreas y provocan daños en sus células, lo que reduce el nivel de insulina en la sangre.

Cabe señalar que esto se aplica no solo a los niños ya nacidos, sino también a los que aún están en el útero. Cualquier enfermedad viral que padezca una mujer embarazada puede desencadenar el desarrollo de diabetes tipo 1 en su hijo.

intoxicación corporal

Mucha gente trabaja en fábricas y empresas donde sustancias químicas, cuya acción afecta negativamente el trabajo de todo el organismo, incluida la funcionalidad del páncreas.

La quimioterapia, que se lleva a cabo para tratar diversas enfermedades oncológicas, también tienen un efecto tóxico en las células del cuerpo, por lo que su aplicación también aumenta varias veces la probabilidad de desarrollar diabetes tipo 1 en humanos.

nutrición inadecuada

La desnutrición es una de las causas más comunes de T1DM. Dieta diaria hombre moderno contiene gran cantidad grasas y carbohidratos, que carga pesada en sistema digestivo, incluido el páncreas. Con el tiempo, sus células se dañan y se interrumpe la síntesis de insulina.

La nutrición inadecuada es peligrosa no solo para el desarrollo de la obesidad, sino también para la violación del páncreas.

También se debe tener en cuenta que debido a la desnutrición, la DM1 también puede desarrollarse en niños de 1 a 2 años. Y la razón de esto es la introducción temprana en la dieta del bebé. leche de vaca y cultivos de cereales.

Estrés frecuente

El estrés es un desencadenante varias enfermedades, incluido el CD1. Si una persona está estresada, se produce mucha adrenalina en su cuerpo, lo que contribuye al rápido procesamiento del azúcar en la sangre, lo que resulta en hipoglucemia. Esta condición es temporal, pero si ocurre sistemáticamente, los riesgos de T1DM aumentan varias veces.

Diabetes tipo 2 y sus factores de riesgo

Como se mencionó anteriormente, la diabetes mellitus tipo 2 (DM2) se desarrolla como resultado de una disminución en la sensibilidad de las células a la insulina. Esto también puede suceder por varias razones:

• predisposición hereditaria;
• cambios relacionados con la edad en el organismo;
• obesidad;
• diabetes gestacional.

predisposición hereditaria

En el desarrollo de la DM2, la predisposición hereditaria juega un papel aún mayor que en la DM1. Como muestran las estadísticas, los riesgos de esta enfermedad en la descendencia en este caso son del 50% si la DM2 se diagnosticó solo en la madre y del 80% si esta enfermedad se detectó en ambos padres a la vez.

Cuando se detecta DM2 en los padres, la probabilidad de tener un hijo enfermo es significativamente mayor que en DM1

Cambios en el cuerpo relacionados con la edad.

Los médicos consideran que la DM2 es una enfermedad de los ancianos, ya que es en ellos donde se detecta con mayor frecuencia. La razón de esto son los cambios en el cuerpo relacionados con la edad. Desafortunadamente, con la edad, bajo la influencia de los cambios internos y factores externos órganos internos"se desgastan" y su funcionalidad se ve afectada. Además, con la edad, muchas personas desarrollan hipertensión, lo que aumenta aún más el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2.

¡Importante! En vista de todo esto, los médicos recomiendan enfáticamente a todas las personas mayores de 50 años, independientemente de Bienestar general y el género, hacerse pruebas regularmente para determinar el nivel de azúcar en la sangre. Y en caso de detección de cualquier desviación, comience inmediatamente el tratamiento.

La obesidad es la principal causa de DM2 tanto en personas mayores como jóvenes. La razón de esto es la acumulación excesiva de grasa en las células del cuerpo, como resultado de lo cual comienzan a extraer energía de ella y el azúcar se vuelve innecesaria para ellas. Por lo tanto, con la obesidad, las células dejan de absorber glucosa y se deposita en la sangre. Y si una persona en la presencia exceso de peso el cuerpo también lleva imagen pasiva vida, esto aumenta aún más la probabilidad de desarrollar diabetes tipo 2 a cualquier edad.

La obesidad provoca la aparición no solo de diabetes tipo 2, sino también de otros problemas de salud

Diabetes gestacional

La diabetes gestacional también se conoce como diabetes gestacional porque se desarrolla durante el embarazo. Su ocurrencia se debe trastornos hormonales en el cuerpo y actividad excesiva del páncreas (ella tiene que trabajar para "dos"). Porque aumento de cargas se desgasta y deja de producir insulina en las cantidades adecuadas.

Después del parto, esta enfermedad desaparece, pero deja una huella grave en la salud del niño. Debido al hecho de que el páncreas de la madre deja de producir insulina en la cantidad adecuada, el páncreas del bebé comienza a funcionar de manera acelerada, lo que provoca daños en sus células. Además, con el desarrollo de la diabetes gestacional aumenta el riesgo de obesidad en el feto, lo que también aumenta el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2.

Prevención

La diabetes mellitus es una enfermedad que se puede prevenir fácilmente. Para hacer esto, basta con llevar a cabo constantemente su prevención, que incluye las siguientes actividades:

• Nutrición apropiada. La nutrición humana debe incluir muchas vitaminas, minerales y proteínas. Las grasas y los carbohidratos también deben estar presentes en la dieta, porque sin ellos el cuerpo no puede funcionar normalmente, pero en cantidades moderadas. Debes tener especial cuidado con los carbohidratos de fácil digestión y las grasas trans, ya que son la principal causa del sobrepeso y mayor desarrollo DAKOTA DEL SUR. Sobre infantes, entonces los padres deben asegurarse de que los alimentos complementarios introducidos sean lo más útiles posible para su cuerpo. Y qué y en qué mes puede darle al bebé, puede averiguarlo con el pediatra.
• Estilo de vida activo. Si descuida los deportes y lleva un estilo de vida pasivo, también puede "ganar" SD fácilmente. La actividad humana contribuye a la rápida quema de grasas y al consumo de energía, lo que se traduce en una mayor necesidad de las células de glucosa. En gente pasiva el metabolismo se ralentiza, como resultado de lo cual aumentan los riesgos de desarrollar diabetes.
• Controle regularmente los niveles de azúcar en la sangre. Esta regla se aplica especialmente a aquellos que tienen predisposición hereditaria a esta enfermedad, y las personas que "llamaron" 50 años. Para controlar los niveles de azúcar en la sangre, no es necesario ir constantemente a la clínica y hacerse pruebas. Basta con comprar un glucómetro y realizar análisis de sangre en casa.

Debe entenderse que la diabetes es una enfermedad que no se puede curar. A medida que se desarrolla, es necesario tomar constantemente medicamentos e inyectar insulina. Por lo tanto, si no quiere estar siempre temiendo por su salud, lleve estilo de vida saludable de vida y tratar con prontitud las enfermedades que surjan en ti. ¡Esta es la única forma de prevenir la aparición de diabetes y mantener su salud durante muchos años!

Núria pregunta:

Hola tengo 25 años. A la semana 16 de embarazo pasé la prueba de AfP 30.70 / 0.99 mamá / y de hCG 64.50 / 3.00 mamá /. Por favor dígame qué significan los números ¿Cuál es mi probabilidad de tener diabetes? Mi embarazo es de 27-28 semanas. Acabo de enterarme de los resultados de la evaluación. Estaba tomando Duphaston en ese momento. Dime qué tan alto es el riesgo. Gracias.

De acuerdo con los datos que proporcionó, el riesgo de que un niño tenga una patología genética del síndrome de Down es bajo.

Núria pregunta:

Gracias por aclararlo. Pero me dieron un umbral de riesgo en el centro, así que estoy muy preocupada ¿Qué otros datos se tienen en cuenta para identificar el riesgo de diabetes? TVP-1.5, ADN-3.2. Ultrasonido a las 20 semanas bueno. Gracias de nuevo.

Lo más probable es que el grado de riesgo se haya calculado teniendo en cuenta valor incrementado HCG, ya que el resto de los indicadores de examen presentados por usted corresponden a la norma.

Natalia pregunta:

Hola. Ayuda, por favor Recibí el resultado de la evaluación y estaba molesto. Poner:
Edad riesgo de DM 1:371
Valor de riesgo de DM 1:306
AFP 26,04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
35 años completos, segundo embarazo, examen de detección durante un período de 15 semanas y 6 días, con una diferencia: le hicieron una ecografía y después de 2 días le sacaron sangre.
Conclusión: riesgo umbral.
decir que es malo? Gracias

El riesgo de patología genética puede evaluarse ligeramente por encima del promedio. No hay razón para entrar en pánico. El cribado sólo valora la probabilidad de tener un hijo con una patología genética.

Natalia pregunta:

además del anterior.
La ecografía se realizó a las 16 semanas. TVP 4 mm (leí que suelen medir hasta las 14 semanas).
a las 17,5 semanas huesos nasales 6,3 mm
Aparentemente, sobre la base de TVP, se estableció un umbral para SD. ¿Vale la pena tener miedo? Gracias.

El tamaño del hueso nasal es efectivamente normal, el grosor de la TVP se mide antes de la semana 14 de embarazo, con un KTR del feto (tamaño coxis-parietal) no superior a 84 mm, más tarde de este período o más altos índices Los resultados de KTR del estudio ya no son informativos. Así que, en tu caso, no hay de qué preocuparse. El umbral de riesgo no se fijó para usted mediante el análisis de los resultados de las pruebas de detección y la ecografía, sino según su edad.

Elena pregunta:

Hola, dígame por favor Resultados de la evaluación prenatal: riesgo de trisomía 21 en el primer trimestre 1:2472; 2.º trimestre 1:29 ¿Cómo puede ser? Riesgo complejo 1:208 Resultados del estudio 13 semanas: St. beta hCG 74,53ng/ml (1,74MoM) PaPP-A5684,00Mu|L (1,67MoM) TVP1,80mm (1,05MoM) ) 17 semanas: AFP 32,39 UI/ml (1,16 MoM) hCG 207,00 UI/l (6,44 MoM) 2 ecografías serán 12,09 (21 semanas), la primera a las 12 semanas. 4 días no se encontraron desviaciones ¿Qué acción tomar? Tengo 34 años con un feto.

En los resultados de la segunda proyección, un fuerte aumento nivel de hCG, especifique, ¿tomaba algún medicamento antes de tomar sangre para análisis?

Oksana pregunta:

cribado 18 semanas 4 días
riesgo de edad 1:135, valor de riesgo 1:322
AFP 51,99 MoM 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Establecer un umbral de riesgo, ¿qué hacer?
Tengo 39 años, segundo hijo, ecografía a las 21,3 semanas. sin desviación

Estimado cliente, indicadores bioquimicos detección - completamente normal. Si los resultados diagnóstico por ultrasonido, no hay desviaciones, tampoco hay indicaciones para diagnósticos invasivos. Por lo general, en tal situación, en un período de 22 semanas de embarazo, se realiza un ultrasonido experto; para este examen, el máximo especialista calificado con experiencia en diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas. Sin embargo, si confía en las calificaciones del especialista que realizó el último ultrasonido a las 21.3 semanas, no necesita repetir el examen. Obtenga más información sobre cómo descifrar los resultados detección bioquímica segundo trimestre del embarazo, puede leer en nuestra sección de información de salud en este método diagnósticos, con el mismo nombre: Cribado. .

Natalia pregunta:

¡Hola! Por favor, ayúdeme a comprender los resultados de 1 evaluación, dentro de las 10 semanas. Tengo 41 años, peso 48 kg. El parto viene primero.
KTR 31mm
TVP hasta 2 mm
marcador hCGb: conc. 100,1 ng/mL corr. toma de fuerza 1,28
Marcador PAPP-A: conc. 623,9 mU/L, TDF corregida 0,58
Ponen alto riesgo de síndrome de Down, edad riesgo 1:70, riesgo calculado 1:65
Que yo sepa, los límites de las normas para PTO son 0.5-2.0. ¿Mis lecturas de POM no son normales? ¿Tengo motivos para preocuparme? En la familia, ni yo ni mi esposo. patologías congénitas No. Estaría muy agradecido por una respuesta.

Desafortunadamente, al evaluar el riesgo anomalías cromosómicas se guían no solo por los indicadores del IOM, sino que evalúan los resultados de todos los estudios en su conjunto. En caso de que el riesgo sea alto, se recomienda consultar a un genetista, quien, junto con el ginecólogo tratante, puede decidir sobre una intervención diagnóstica como la amniocentesis. Puede obtener más información sobre este tema en la sección temática de nuestra web: Síndrome de Down

Obtenga más información sobre este tema:

• Análisis de sangre para anticuerpos: detección de enfermedades infecciosas (sarampión, hepatitis, Helicobacter pylori, tuberculosis, Giardia, treponema, etc.). Análisis de sangre para la presencia de anticuerpos Rh durante el embarazo.
• Análisis de sangre para anticuerpos: tipos (ELISA, RIA, inmunotransferencia, métodos serológicos), norma, interpretación de los resultados. ¿Dónde puedo hacerme un análisis de sangre para anticuerpos? Precio de la investigación.
• Análisis de sangre bioquímico: normas, significado e interpretación de indicadores en hombres, mujeres y niños (por edad). La concentración de iones (electrolitos) en la sangre: potasio, sodio, cloro, calcio, magnesio, fósforo
• Análisis de sangre bioquímico: normas, significado e interpretación de indicadores en hombres, mujeres y niños (por edad). Indicadores del metabolismo del hierro: hierro total, transferrina, ferritina, haptoglobina, ceruloplasmina

El síndrome de Down no es una enfermedad, es una patología que no se puede prevenir ni curar. Un feto con síndrome de Down tiene un tercer cromosoma adicional en el par de cromosomas 21, como resultado, su número no es 46, sino 47. El síndrome de Down ocurre en uno de cada 600-1000 recién nacidos de mujeres mayores de 35 años. La razón por qué sucede esto, no se ha dilucidado completamente. El médico inglés John Langdon Down describió por primera vez el síndrome en 1866, y en 1959 el profesor francés Lejeune demostró que se debía a cambios genéticos.

Se sabe que los niños reciben la mitad de los cromosomas de la madre y la otra mitad del padre. Como no hay ninguno metodo efectivo tratamiento del síndrome de Down, la enfermedad se considera incurable, puede tomar medidas y, si desea tener un hijo sano, acudir a una consulta médica genética, donde, en base al análisis cromosómico de los padres, se determinará si el niño nacerá sano o con síndrome de Down.

Recientemente, estos niños nacen con más frecuencia, lo asocian con el matrimonio tardío, con la planificación del embarazo a la edad de 40 años. También se cree que si una abuela dio a luz a su hija después de los 35 años, entonces los nietos pueden nacer con síndrome de Down. Aunque el diagnóstico prenatal es proceso dificil examen, su realización es muy necesaria para poder interrumpir el embarazo.

Qué es el Síndrome de Down. Por lo general, puede ir acompañado de un retraso en el desarrollo motor. Tales niños tienen defectos de nacimiento corazón, patología del desarrollo de órganos tracto gastrointestinal. El 8% de los pacientes con síndrome de Down tienen leucemia. Tratamiento médico puede estimular actividad mental, normalizar desequilibrio hormonal. Con la ayuda de procedimientos de fisioterapia, masajes, gimnasia terapéutica Usted puede ayudar a su hijo a adquirir las habilidades necesarias para el autocuidado. El síndrome de Down se asocia con trastorno genético, pero esto no siempre conduce a una violación de los derechos físicos y desarrollo mental niño. Dichos niños, y en el futuro los adultos, pueden participar en todas las esferas de la vida, algunos de ellos se convierten en actores, atletas y pueden participar en los asuntos públicos. El desarrollo de una persona con este diagnóstico depende en gran medida del entorno en el que crece. Buenas condiciones, el amor y el cuidado contribuyen al pleno desarrollo.

Tabla de riesgo de síndrome de Down, por edad

La probabilidad de síndrome de Down depende de la edad de la madre, pero se puede detectar prueba genetica en primeras etapas embarazo, y en algunos casos por ecografía. La probabilidad de que un bebé tenga síndrome de Down al nacer es menor que en las primeras etapas del embarazo. algunos fetos con síndrome de Down no sobreviven.

¿Qué riesgo se considera bajo y qué riesgo se considera alto?

En Israel, el riesgo de síndrome de Down se considera alto si es superior a 1:380 (0,26%). Todas las personas de este grupo de riesgo deben someterse a pruebas de detección. líquido amniótico. Este riesgo equivale al de las mujeres que quedan embarazadas a los 35 años o más.

El riesgo inferior a 1:380 se considera bajo.

¡Pero tenga en cuenta que estos bordes pueden estar flotando! Así, por ejemplo, en Inglaterra, nivel alto Se considera riesgo superior a 1:200 (0,5%). Esto se debe a que algunas mujeres consideran que el riesgo de 1 en 1000 es alto y otras 1 en 100 es bajo, ya que con ese riesgo tienen posibilidades de dar a luz. niño sano es igual al 99%.

Factores de riesgo del síndrome de Down, Edwards, Patau

Los principales factores de riesgo son la edad (particularmente significativa para el síndrome de Down), así como la exposición a la radiación, algunos metales pesados. Hay que tener en cuenta que incluso sin factores de riesgo, el feto puede tener una patología.

Como puede verse en el gráfico, la dependencia del valor de riesgo con la edad es más significativa para el síndrome de Down y menos significativa para las otras dos trisomías:

Detección de riesgo de síndrome de Down

A la fecha, a todas las mujeres embarazadas, además de depender de las pruebas, se les recomienda someterse a una prueba de detección para identificar el riesgo de síndrome de Down para el parto y malformaciones congénitas del feto. El examen más productivo es en la semana 11 + 1 día o en la semana 13 + 6 días con el tamaño coxis-parietal del embrión de 45 mm a 84 mm. Se puede examinar a una mujer embarazada y utilizar una ecografía específica para ello.

Más diagnóstico preciso se establece mediante una biopsia de las vellosidades coriónicas y la investigación líquido amniótico, que se toma con una aguja especial directamente de Saco amniótico. Pero toda mujer debe saber que tales métodos están asociados con el riesgo de complicaciones en el embarazo, como aborto espontáneo, infección del feto, desarrollo de pérdida de audición en el niño y mucho más.

La detección combinada completa del trimestre I-II del embarazo le permite identificar malformaciones congénitas en el feto. que incluye prueba dada? Primero, es necesario ultrasonografía a las 10-13 semanas de gestación. El riesgo se calcula determinando la presencia del hueso nasal, por el ancho del pliegue cervical del feto, donde se acumula líquido subcutáneo en el primer trimestre del embarazo.

En segundo lugar, se toma un análisis de sangre. gonadotropina coriónica a las 10-13 semanas y con AFP a las 16-18 semanas. Los datos de detección combinados se procesan mediante un programa informático especial. Los científicos han propuesto una nueva técnica de detección: combinar la evaluación de los resultados obtenidos en el curso de la investigación en el primer y segundo trimestre. Esto permite una evaluación unificada del riesgo de síndrome de Down durante el embarazo.

Para el primer trimestre se utilizan los resultados de la determinación de PAPP-A y la medición del grosor del espacio del collar, y para el segundo trimestre se utilizan combinaciones de AFP, estriol no conjugado, hCG e inhibina-A. El uso de una evaluación integral para el examen de detección permite, después de intervenciones invasivas, reducir la frecuencia de aborto para fetos con un cariotipo normal con base en los resultados del diagnóstico citogenético.

Las pruebas integrales y bioquímicas para la detección del síndrome de Down permiten una detección adicional más casos anomalías cromosómicas. Esto ayuda a prevenir abortos no deseados resultantes de la amniocentesis o la toma de muestras de vellosidades coriónicas.

Redactor experto: Mochalov Pavel Alexandrovich| Maryland medico general

Educación: Moscú instituto medico a ellos. I. M. Sechenov, especialidad - "Medicina" en 1991, en 1993 " enfermedades profesionales", en 1996 "Terapia".