Mutaciones genéticas: causas, ejemplos, clasificación. Mutaciones genéticas

Las mutaciones a nivel genético son cambios estructurales moleculares en el ADN que no son visibles con un microscopio óptico. Estos incluyen cualquier transformación del ácido desoxirribonucleico, independientemente de su efecto sobre la viabilidad y localización. Algunos tipos de mutaciones genéticas no tienen ningún efecto sobre la función o estructura del polipéptido (proteína) correspondiente. Sin embargo, la mayoría de estas transformaciones provocan la síntesis de un compuesto defectuoso que ha perdido la capacidad de realizar sus tareas. A continuación, consideraremos con más detalle las mutaciones genéticas y cromosómicas.

Características de las transformaciones.

Las patologías más comunes que provocan mutaciones genéticas humanas son la neurofibromatosis, el síndrome adrenogenital, la fibrosis quística y la fenilcetonuria. Esta lista también puede incluir hemocromatosis, miopatías de Duchenne-Becker y otras. No todos estos son ejemplos de mutaciones genéticas. Sus signos clínicos suelen ser trastornos metabólicos (proceso metabólico). Las mutaciones genéticas pueden incluir:

• Sustitución en un codón de base. Este fenómeno se llama mutación sin sentido. En este caso, se reemplaza un nucleótido en la parte codificante, lo que, a su vez, conduce a un cambio en el aminoácido de la proteína.
• Cambiar un codón de tal forma que se suspenda la lectura de información. Este proceso se llama mutación sin sentido. Cuando se reemplaza un nucleótido en este caso, se forma un codón de parada y se termina la traducción.
• Deficiencia de lectura, cambio de marco. Este proceso se llama "cambio de marco". Cuando el ADN sufre un cambio molecular, los tripletes se transforman durante la traducción de la cadena polipeptídica.

Clasificación

Según el tipo de transformación molecular, existen las siguientes mutaciones genéticas:

• Duplicación. En este caso, se produce una duplicación o duplicación repetida de un fragmento de ADN desde 1 nucleótido hasta genes.
• Supresión. En este caso, hay una pérdida de un fragmento de ADN del nucleótido al gen.
• Inversión. En este caso se observa una rotación de 180 grados. sección de ADN. Su tamaño puede ser de dos nucleótidos o de un fragmento completo que consta de varios genes.
• Inserción. En este caso, se insertan secciones de ADN desde el nucleótido hasta el gen.

Las transformaciones moleculares que involucran de 1 a varias unidades se consideran cambios puntuales.

Características distintivas

Las mutaciones genéticas tienen varias características. En primer lugar, cabe señalar su capacidad de ser heredada. Además, las mutaciones pueden provocar una transformación de la información genética. Algunos de los cambios pueden clasificarse como los llamados neutrales. Estas mutaciones genéticas no provocan ninguna alteración en el fenotipo. Por lo tanto, debido al carácter innato del código, el mismo aminoácido puede ser codificado por dos tripletes que se diferencian solo en 1 base. Al mismo tiempo, un determinado gen puede mutar (transformarse) en varios estados diferentes. Son este tipo de cambios los que provocan la mayoría de las patologías hereditarias. Si damos ejemplos de mutaciones genéticas, podemos recurrir a los grupos sanguíneos. Así, el elemento que controla sus sistemas AB0 tiene tres alelos: B, A y 0. Su combinación determina los grupos sanguíneos. Perteneciente al sistema AB0, se considera una manifestación clásica de la transformación de las características normales en el ser humano.

Transformaciones genómicas

Estas transformaciones tienen su propia clasificación. La categoría de mutaciones genómicas incluye cambios en la ploidía de cromosomas estructuralmente sin cambios y aneuploidía. Estas transformaciones se determinan mediante métodos especiales. La aneuploidía es un cambio (aumento - trisomía, disminución - monosomía) en el número de cromosomas del conjunto diploide, que no es múltiplo del haploide. Cuando el número aumenta en un múltiplo, hablamos de poliploidía. Éstas y la mayoría de las aneuploidías en humanos se consideran cambios letales. Entre las mutaciones genómicas más comunes se encuentran:

• Monosomía. En este caso, sólo está presente uno de los 2 cromosomas homólogos. En el contexto de tal transformación, el desarrollo embrionario saludable es imposible para cualquiera de los autosomas. Lo único compatible con la vida es la monosomía del cromosoma X. Provoca el síndrome de Shereshevsky-Turner.
• Trisomía. En este caso, se detectan tres elementos homólogos en el cariotipo. Ejemplos de tales mutaciones genéticas: síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau.

factor provocador

Se considera que la razón por la que se desarrolla la aneuploidía es la no disyunción de los cromosomas durante la división celular en el contexto de la formación de células germinales o la pérdida de elementos debido al retraso de la anafase, mientras que cuando se mueve hacia el polo, un enlace homólogo puede quedar rezagado con respecto a un uno no homólogo. El concepto de "no disyunción" indica la ausencia de separación de cromátidas o cromosomas en la mitosis o meiosis. Este trastorno puede provocar mosaicismo. En este caso, una línea celular será normal y la otra será monosómica.

No disyunción en la meiosis

Este fenómeno se considera el más común. Los cromosomas que normalmente deberían dividirse durante la meiosis permanecen conectados. En anafase se mueven a un polo celular. Como resultado, se forman 2 gametos. Uno de ellos tiene un cromosoma extra y al otro le falta un elemento. En el proceso de fertilización de una célula normal con un eslabón adicional, se desarrolla una trisomía; los gametos a los que les falta un componente desarrollan una monosomía. Cuando se forma un cigoto monosómico para algún elemento autosómico, el desarrollo se detiene en las etapas iniciales.

Mutaciones cromosómicas

Estas transformaciones representan cambios estructurales de elementos. Normalmente, se visualizan mediante un microscopio óptico. Las mutaciones cromosómicas suelen implicar de decenas a cientos de genes. Esto provoca cambios en el conjunto diploide normal. Normalmente, estas aberraciones no provocan transformación de secuencia en el ADN. Sin embargo, cuando cambia el número de copias de genes, se desarrolla un desequilibrio genético debido a la falta o exceso de material. Hay dos categorías amplias de estas transformaciones. En particular, se distinguen las mutaciones intra e intercromosómicas.

Influencia ambiental

Los humanos evolucionaron como grupos de poblaciones aisladas. Vivieron durante bastante tiempo en las mismas condiciones ambientales. Estamos hablando, en particular, de la naturaleza de la nutrición, las características climáticas y geográficas, las tradiciones culturales, los patógenos, etc. Todo ello llevó a la consolidación de combinaciones de alelos específicos de cada población, que eran los más adecuados a las condiciones de vida. Sin embargo, debido a la intensa expansión del área, las migraciones y los reasentamientos, comenzaron a surgir situaciones en las que combinaciones útiles de ciertos genes que se encontraban en un entorno en otro dejaron de garantizar el funcionamiento normal de varios sistemas del cuerpo. En este sentido, parte de la variabilidad hereditaria está provocada por un complejo desfavorable de elementos no patológicos. Por tanto, la causa de las mutaciones genéticas en este caso son los cambios en el entorno externo y las condiciones de vida. Esto, a su vez, se convirtió en la base para el desarrollo de una serie de enfermedades hereditarias.

Seleccion natural

Con el tiempo, la evolución se produjo en especies más específicas. Esto también contribuyó a la expansión de la diversidad ancestral. Así, se conservaron aquellos signos que podían desaparecer en los animales y, a la inversa, se barrió lo que quedaba en los animales. En el curso de la selección natural, las personas también adquirieron rasgos indeseables que estaban directamente relacionados con las enfermedades. Por ejemplo, durante el desarrollo humano aparecieron genes que pueden determinar la sensibilidad a la toxina de la polio o la difteria. Convertida en Homo sapiens, la especie humana de alguna manera “pagó por su inteligencia” con la acumulación de transformaciones patológicas. Esta disposición se considera la base de uno de los conceptos básicos de la doctrina de las mutaciones genéticas.

Las mutaciones genéticas son cambios en la estructura de un gen. Se trata de un cambio en la secuencia de nucleótidos: eliminación, inserción, sustitución, etc. Por ejemplo, reemplazar a con t. Causas: violaciones durante la duplicación (replicación) del ADN.

Las mutaciones genéticas son cambios moleculares en la estructura del ADN que no son visibles con un microscopio óptico. Las mutaciones genéticas incluyen cualquier cambio en la estructura molecular del ADN, independientemente de su ubicación y efecto sobre la viabilidad. Algunas mutaciones no tienen ningún efecto sobre la estructura o función de la proteína correspondiente. Otra (gran) parte de las mutaciones genéticas conduce a la síntesis de una proteína defectuosa que no puede realizar su función inherente. Son las mutaciones genéticas las que determinan el desarrollo de la mayoría de las formas hereditarias de patología.

Las enfermedades monogénicas más comunes en humanos son: fibrosis quística, hemocromatosis, síndrome adrenogenital, fenilcetonuria, neurofibromatosis, miopatías de Duchenne-Becker y varias otras enfermedades. Clínicamente, se manifiestan como signos de trastornos metabólicos (metabolismo) en el cuerpo. La mutación puede ser:

1) al reemplazar una base en un codón, este es el llamado mutación sin sentido(del inglés, mis - falso, incorrecto + lat. sensus - significado) - reemplazo de un nucleótido en la parte codificante de un gen, lo que lleva al reemplazo de un aminoácido en un polipéptido;

2) en tal cambio en los codones que conducirá a una parada en la lectura de información, este es el llamado mutación sin sentido(del latín non - no + sensus - significado) - la sustitución de un nucleótido en la parte codificante de un gen conduce a la formación de un codón terminador (codón de parada) y al cese de la traducción;

3) una violación de la lectura de información, un cambio en el marco de lectura, llamado cambio de marco(del marco inglés - marco + cambio: - cambio, movimiento), cuando los cambios moleculares en el ADN conducen a cambios en los tripletes durante la traducción de la cadena polipeptídica.

También se conocen otros tipos de mutaciones genéticas. Según el tipo de cambios moleculares, existen:

división(del latín deletio - destrucción), cuando se pierde un segmento de ADN que varía en tamaño desde un nucleótido hasta un gen;

duplicaciones(del latín duplicatio - duplicar), es decir duplicación o reduplicación de un segmento de ADN de un nucleótido a genes completos;

inversiones(del latín inversio - darse la vuelta), es decir una rotación de 180° de un segmento de ADN cuyo tamaño varía desde dos nucleótidos hasta un fragmento que incluye varios genes;

inserciones(del latín insertio - adjunto), es decir inserción de fragmentos de ADN que varían en tamaño desde un nucleótido hasta un gen completo.

Los cambios moleculares que afectan de uno a varios nucleótidos se consideran una mutación puntual.

La característica fundamental y distintiva de una mutación genética es que 1) conduce a un cambio en la información genética, 2) puede transmitirse de generación en generación.

Una determinada parte de las mutaciones genéticas pueden clasificarse como mutaciones neutras, ya que no provocan ningún cambio en el fenotipo. Por ejemplo, debido a la degeneración del código genético, un mismo aminoácido puede ser codificado por dos tripletes que se diferencian en una sola base. Por otro lado, un mismo gen puede cambiar (mutar) a varios estados diferentes.

Por ejemplo, el gen que controla el grupo sanguíneo del sistema AB0. Tiene tres alelos: 0, A y B, cuyas combinaciones determinan 4 grupos sanguíneos. El grupo sanguíneo ABO es un ejemplo clásico de variación genética en las características humanas normales.

Son las mutaciones genéticas las que determinan el desarrollo de la mayoría de las formas hereditarias de patología. Las enfermedades causadas por tales mutaciones se denominan enfermedades genéticas o monogénicas, es decir, enfermedades cuyo desarrollo está determinado por una mutación de un gen.

Mutaciones genómicas y cromosómicas.

Las mutaciones genómicas y cromosómicas son las causas de las enfermedades cromosómicas. Las mutaciones genómicas incluyen aneuploidías y cambios en la ploidía de cromosomas estructuralmente sin cambios. Detectado por métodos citogenéticos.

aneuploidía- un cambio (disminución - monosomía, aumento - trisomía) en el número de cromosomas en un conjunto diploide, no un múltiplo del conjunto haploide (2n + 1, 2n - 1, etc.).

Poliploidía- un aumento en el número de juegos de cromosomas, múltiplo del haploide (3n, 4n, 5n, etc.).

En los seres humanos, la poliploidía, así como la mayoría de las aneuploidías, son mutaciones letales.

Las mutaciones genómicas más comunes incluyen:

trisomía- la presencia de tres cromosomas homólogos en el cariotipo (por ejemplo, en el par 21 en el síndrome de Down, en el par 18 en el síndrome de Edwards, en el par 13 en el síndrome de Patau; en los cromosomas sexuales: XXX, XXY, XYY);

monosomía- la presencia de solo uno de dos cromosomas homólogos. Con la monosomía de cualquiera de los autosomas, el desarrollo normal del embrión es imposible. La única monosomía en humanos que es compatible con la vida, la monosomía en el cromosoma X, conduce al síndrome de Shereshevsky-Turner (45, X0).

La razón que conduce a la aneuploidía es la no disyunción de los cromosomas durante la división celular durante la formación de células germinales o la pérdida de cromosomas como resultado del retraso de la anafase, cuando durante el movimiento hacia el polo uno de los cromosomas homólogos puede quedar rezagado con respecto a todos los demás cromosomas no homólogos. El término no disyunción significa la ausencia de separación de cromosomas o cromátidas en la meiosis o mitosis. La pérdida de cromosomas puede provocar mosaicismo, en el que hay uno uploide línea celular (normal), y la otra monosómico.

La no disyunción cromosómica ocurre con mayor frecuencia durante la meiosis. Los cromosomas que normalmente se dividirían durante la meiosis permanecen unidos y se mueven a un polo de la célula durante la anafase. Así, surgen dos gametos, uno de los cuales tiene un cromosoma adicional y el otro no tiene este cromosoma. Cuando un gameto con un conjunto normal de cromosomas es fertilizado por un gameto con un cromosoma adicional, se produce una trisomía (es decir, hay tres cromosomas homólogos en la célula); cuando se fertiliza un gameto sin un cromosoma, se produce un cigoto con monosomía. Si se forma un cigoto monosomal en cualquier cromosoma autosómico (no sexual), el desarrollo del organismo se detiene en las primeras etapas de desarrollo.

Mutaciones cromosómicas- Son cambios estructurales en los cromosomas individuales, generalmente visibles con un microscopio óptico. Una mutación cromosómica involucra una gran cantidad (de decenas a varios cientos) de genes, lo que conduce a un cambio en el conjunto diploide normal. Aunque las aberraciones cromosómicas generalmente no cambian la secuencia de ADN de genes específicos, los cambios en el número de copias de genes en el genoma provocan un desequilibrio genético debido a la falta o el exceso de material genético. Hay dos grandes grupos de mutaciones cromosómicas: intracromosómicas e intercromosómicas.

Las mutaciones intracromosómicas son aberraciones dentro de un cromosoma. Éstas incluyen:

—eliminaciones(del latín deletio - destrucción) - pérdida de una de las secciones del cromosoma, interna o terminal. Esto puede provocar una alteración de la embriogénesis y la formación de múltiples anomalías del desarrollo (por ejemplo, la división en la región del brazo corto del quinto cromosoma, denominada 5p-, conduce al subdesarrollo de la laringe, defectos cardíacos y retraso mental). Este complejo sintomático se conoce como síndrome del “llanto del gato”, ya que en los niños enfermos, debido a una anomalía de la laringe, el llanto se asemeja al maullido de un gato;

—inversiones(del latín inversio - inversión). Como resultado de dos puntos de ruptura cromosómica, el fragmento resultante se inserta en su lugar original después de una rotación de 180°. Como resultado, sólo se altera el orden de los genes;

— duplicaciones(del latín duplicatio - duplicación): duplicación (o multiplicación) de cualquier parte de un cromosoma (por ejemplo, la trisomía en uno de los brazos cortos del noveno cromosoma causa múltiples defectos, incluida microcefalia, retraso en el desarrollo físico, mental e intelectual).

Patrones de las aberraciones cromosómicas más comunes:
División: 1 - terminal; 2 - intersticial. Inversiones: 1 - pericéntrica (con captura del centrómero); 2 - paracéntrico (dentro de un brazo cromosómico)

Mutaciones intercromosómicas o mutaciones de reordenamiento.- intercambio de fragmentos entre cromosomas no homólogos. Estas mutaciones se denominan translocaciones (del latín tgans - para, a través de + locus - lugar). Este:

Translocación recíproca, cuando dos cromosomas intercambian sus fragmentos;

Translocación no recíproca, cuando un fragmento de un cromosoma se transporta a otro;

- fusión "céntrica" ​​(translocación robertsoniana): la conexión de dos cromosomas acrocéntricos en la región de sus centrómeros con la pérdida de brazos cortos.

Cuando las cromátidas se rompen transversalmente a través de los centrómeros, las cromátidas "hermanas" se convierten en brazos "espejos" de dos cromosomas diferentes que contienen los mismos conjuntos de genes. Estos cromosomas se denominan isocromosomas. Tanto las aberraciones e isocromosomas intracromosómicas (deleciones, inversiones y duplicaciones) como intercromosómicas (translocaciones) están asociadas con cambios físicos en la estructura cromosómica, incluidas roturas mecánicas.

Patología hereditaria como resultado de la variabilidad hereditaria.

La presencia de características de especies comunes nos permite unir a todas las personas de la tierra en una sola especie, el Homo sapiens. Sin embargo, con una sola mirada distinguimos fácilmente el rostro de una persona que conocemos entre una multitud de extraños. La extrema diversidad de personas, tanto dentro de grupos (por ejemplo, diversidad dentro de un grupo étnico) como entre grupos, se debe a sus diferencias genéticas. Actualmente se cree que toda variación intraespecífica se debe a diferentes genotipos que surgen y se mantienen por selección natural.

Se sabe que el genoma humano haploide contiene 3,3x10 9 pares de residuos de nucleótidos, lo que teóricamente permite albergar entre 6 y 10 millones de genes. Al mismo tiempo, los datos de la investigación moderna indican que el genoma humano contiene aproximadamente entre 30 y 40 mil genes. Aproximadamente un tercio de todos los genes tienen más de un alelo, es decir, son polimórficos.

El concepto de polimorfismo hereditario fue formulado por E. Ford en 1940 para explicar la existencia en una población de dos o más formas distintas cuando la frecuencia de las más raras de ellas no puede explicarse únicamente mediante eventos mutacionales. Dado que la mutación genética es un evento raro (1x10 6), la frecuencia del alelo mutante, que es superior al 1%, sólo puede explicarse por su acumulación gradual en la población debido a las ventajas selectivas de los portadores de esta mutación.

La multiplicidad de loci segregantes, la multiplicidad de alelos en cada uno de ellos, junto con el fenómeno de la recombinación, crean una diversidad genética humana inagotable. Los cálculos muestran que en toda la historia de la humanidad no ha habido, no hay ni habrá en un futuro previsible repetición genética, es decir, Cada persona nacida es un fenómeno único en el Universo. La singularidad de la constitución genética determina en gran medida las características del desarrollo de la enfermedad en cada persona individual.

La humanidad ha evolucionado como grupos de poblaciones aisladas que viven durante mucho tiempo bajo las mismas condiciones ambientales, incluidas características climáticas y geográficas, patrones dietéticos, patógenos, tradiciones culturales, etc. Esto llevó a la consolidación en la población de combinaciones de alelos normales específicos para cada uno de ellos, más adecuados a las condiciones ambientales. Debido a la expansión gradual del hábitat, las migraciones intensivas y el reasentamiento de pueblos, surgen situaciones en las que combinaciones de genes normales específicos que son útiles en ciertas condiciones no aseguran el funcionamiento óptimo de ciertos sistemas del cuerpo en otras condiciones. Esto lleva al hecho de que parte de la variabilidad hereditaria, causada por una combinación desfavorable de genes humanos no patológicos, se convierte en la base para el desarrollo de las llamadas enfermedades con predisposición hereditaria.

Además, en el ser humano como ser social, la selección natural se desarrolló con el tiempo en formas cada vez más específicas, lo que también amplió la diversidad hereditaria. Lo que los animales podían desechar se conservaba o, por el contrario, lo que los animales retenían se perdía. Así, satisfacer plenamente las necesidades de vitamina C condujo en el proceso de evolución a la pérdida del gen de la L-gulonodactona oxidasa, que cataliza la síntesis de ácido ascórbico. En el proceso de evolución, la humanidad también adquirió características indeseables que están directamente relacionadas con la patología. Por ejemplo, en el proceso de evolución, los humanos han adquirido genes que determinan la sensibilidad a la toxina de la difteria o al virus de la polio.

Por tanto, en los seres humanos, como en cualquier otra especie biológica, no existe una línea clara entre la variabilidad hereditaria que conduce a variaciones normales en las características y la variabilidad hereditaria que provoca la aparición de enfermedades hereditarias. El hombre, convertido en la especie biológica Homo sapiens, parecía pagar la “racionalidad” de su especie acumulando mutaciones patológicas. Esta posición subyace a uno de los principales conceptos de la genética médica sobre la acumulación evolutiva de mutaciones patológicas en las poblaciones humanas.

La variabilidad hereditaria de las poblaciones humanas, tanto mantenida como reducida por la selección natural, forma la llamada carga genética.

Algunas mutaciones patológicas pueden persistir y propagarse en las poblaciones durante un tiempo históricamente largo, provocando la llamada carga genética de segregación; otras mutaciones patológicas surgen en cada generación como resultado de nuevos cambios en la estructura hereditaria, creando una carga mutacional.

El efecto negativo de la carga genética se manifiesta por un aumento de la mortalidad (muerte de gametos, cigotos, embriones y niños), disminución de la fertilidad (reducción de la reproducción de la descendencia), disminución de la esperanza de vida, inadaptación social y discapacidad, y también provoca una mayor necesidad de atención médica. .

El genetista inglés J. Hoddane fue el primero en llamar la atención de los investigadores sobre la existencia de carga genética, aunque el término en sí fue propuesto por G. Meller allá por finales de los años 40. El significado del concepto de “carga genética” está asociado al alto grado de variabilidad genética necesaria para que una especie biológica pueda adaptarse a las condiciones ambientales cambiantes.

Solíamos decir que cada persona es única, lo que implica un mundo interior profundo, pero a veces nacen personas que se distinguen de la masa general no solo por su carácter, sino también por su apariencia. Te contamos las 10 mutaciones genéticas más terribles que se presentan en casos aislados en personas.

1. Ectrodactilia

Una de las malformaciones congénitas en las que los dedos y/o los pies están completamente ausentes o poco desarrollados. Causado por un mal funcionamiento del séptimo cromosoma. A menudo, la enfermedad va acompañada de una pérdida total de audición.

2. Hipertricosis

Durante la Edad Media, las personas con un defecto genético similar eran llamadas hombres lobo o simios. Esta enfermedad se caracteriza por un crecimiento excesivo de vello en todo el cuerpo, incluida la cara y las orejas. El primer caso de hipertricosis se registró en el siglo XVI.

3. Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)

Una enfermedad genética rara en la que el cuerpo comienza a formar huesos nuevos (osificaciones) en los lugares equivocados: dentro de músculos, ligamentos, tendones y otros tejidos conectivos. Cualquier lesión puede provocar su formación: hematoma, corte, fractura, inyección intramuscular o cirugía. Debido a esto, la osificación no se puede eliminar: después de la cirugía, el hueso solo puede fortalecerse. Fisiológicamente, las osificaciones no se diferencian de los huesos normales y pueden soportar cargas importantes, pero no están ubicadas donde deberían estar.

4. Lipodistrofia progresiva

Las personas que padecen esta afección inusual parecen mucho mayores que su edad, por lo que a veces se le llama "síndrome de Benjamin Button inverso". Debido a una mutación genética hereditaria y, a veces, como resultado del uso de ciertos medicamentos, se alteran los mecanismos autoinmunes del cuerpo, lo que conduce a una rápida pérdida de las reservas de grasa subcutánea. Muy a menudo, el tejido graso de la cara, el cuello, las extremidades superiores y el torso se ve afectado, lo que produce arrugas y pliegues. Hasta el momento sólo se han confirmado 200 casos de lipodistrofia progresiva y se desarrolla principalmente en mujeres. En el tratamiento, los médicos utilizan insulina, estiramientos faciales e inyecciones de colágeno, pero esto sólo da un efecto temporal.

5. Síndrome de Yuner Tang

El síndrome de Yuner Tan (UTS) se caracteriza principalmente por el hecho de que las personas que lo padecen caminan a cuatro patas. Fue descubierto por el biólogo turco Yuner Tan después de estudiar a cinco miembros de la familia Ulas en la Turquía rural. Muy a menudo, las personas con TUS utilizan un habla primitiva y tienen una deficiencia cerebral congénita. En 2006, se realizó un documental sobre la familia Ulas llamado “La familia caminando a cuatro patas”. Tan lo describe de esta manera: "La naturaleza genética del síndrome sugiere una reversión de la evolución humana, muy probablemente causada por una mutación genética, invirtiendo la transición del cuadropedalismo (caminar sobre cuatro extremidades) al bipedalismo (caminar sobre dos extremidades). En este caso, el síndrome corresponde al equilibrio teórico intermitente.

6. Progeria

Ocurre en un niño de cada 8.000.000. Esta enfermedad se caracteriza por cambios irreversibles en la piel y los órganos internos provocados por el envejecimiento prematuro del cuerpo. La esperanza de vida media de las personas con esta enfermedad es de 13 años. Sólo se conoce un caso en el que el paciente alcanzó la edad de cuarenta y cinco años. El caso se registró en Japón.

7. Epidermodisplasia verruciforme

Una de las fallas genéticas más raras. Hace que sus propietarios sean muy sensibles al extendido virus del papiloma humano (VPH). En estas personas, la infección provoca el crecimiento de numerosos crecimientos en la piel que se asemejan a la densidad de la madera. La enfermedad se hizo ampliamente conocida en 2007 después de que apareciera en Internet un vídeo del indonesio Dede Kosvara, de 34 años. En 2008, un hombre se sometió a una operación compleja para eliminar seis kilogramos de crecimientos de su cabeza, brazos, piernas y torso. Se trasplantó piel nueva en las partes del cuerpo operadas. Pero, lamentablemente, después de un tiempo los crecimientos volvieron a aparecer.

8. Síndrome de Proteo

El síndrome de Proteus provoca un crecimiento rápido y desproporcionado de huesos y piel, provocado por una mutación en el gen AKT1. Es este gen el responsable del crecimiento celular adecuado. Debido a un mal funcionamiento en su funcionamiento, algunas células crecen y se dividen rápidamente, mientras que otras continúan creciendo a un ritmo normal. Esto da como resultado una apariencia anormal. La enfermedad no aparece inmediatamente después del nacimiento, sino sólo a los seis meses de edad.

9. Trimetilaminuria

Es una de las enfermedades genéticas más raras. Ni siquiera existen estadísticas sobre su distribución. En quienes padecen esta enfermedad, la trimetilamina se acumula en el organismo. Esta sustancia con un olor fuerte y desagradable, que recuerda al olor a pescado y huevos podridos, se secreta junto con el sudor y crea un desagradable color ámbar fétido alrededor del paciente. Naturalmente, las personas con este tipo de disfunción genética evitan los lugares concurridos y son propensas a la depresión.

10. Xeroderma pigmentoso

Esta enfermedad cutánea hereditaria se manifiesta en una mayor sensibilidad de una persona a los rayos ultravioleta. Ocurre debido a mutaciones en proteínas encargadas de corregir el daño en el ADN que se produce cuando se expone a la radiación ultravioleta. Los primeros síntomas suelen aparecer en la primera infancia (hasta los 3 años): cuando el niño está al sol, desarrolla graves quemaduras a los pocos minutos de exposición al sol. La enfermedad también se caracteriza por la aparición de pecas, piel seca y decoloración desigual de la piel. Según las estadísticas, las personas con xeroderma pigmentoso tienen más riesgo de desarrollar cáncer que otras; en ausencia de medidas preventivas adecuadas, aproximadamente la mitad de los niños que padecen xerodermia desarrollan algún tipo de cáncer a la edad de diez años. Hay ocho tipos de esta enfermedad de diversa gravedad y síntomas. Según médicos europeos y americanos, la enfermedad afecta aproximadamente a cuatro personas entre un millón.

Solíamos decir que cada persona es única, lo que implica un mundo interior profundo, pero a veces nacen personas que se distinguen de la masa general no solo por su carácter, sino también por su apariencia.

Te contamos las 10 mutaciones genéticas más terribles que se presentan en casos aislados en personas.

1. Ectrodactilia

Una de las malformaciones congénitas en las que los dedos y/o los pies están completamente ausentes o poco desarrollados. Causado por un mal funcionamiento del séptimo cromosoma. A menudo, la enfermedad va acompañada de una pérdida total de audición.

2. Hipertricosis

Durante la Edad Media, las personas con un defecto genético similar eran llamadas hombres lobo o simios. Esta enfermedad se caracteriza por un crecimiento excesivo de vello en todo el cuerpo, incluida la cara y las orejas. El primer caso de hipertricosis se registró en el siglo XVI.

3. Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)

Una enfermedad genética rara en la que el cuerpo comienza a formar huesos nuevos (osificaciones) en los lugares equivocados: dentro de músculos, ligamentos, tendones y otros tejidos conectivos. Cualquier lesión puede provocar su formación: hematoma, corte, fractura, inyección intramuscular o cirugía. Debido a esto, la osificación no se puede eliminar: después de la cirugía, el hueso solo puede fortalecerse. Fisiológicamente, las osificaciones no se diferencian de los huesos normales y pueden soportar cargas importantes, pero no están ubicadas donde deberían estar.

4. Lipodistrofia progresiva

Las personas que padecen esta afección inusual parecen mucho mayores que su edad, por lo que a veces se le llama "síndrome de Benjamin Button inverso". Debido a una mutación genética hereditaria y, a veces, como resultado del uso de ciertos medicamentos, se alteran los mecanismos autoinmunes del cuerpo, lo que conduce a una rápida pérdida de las reservas de grasa subcutánea. Muy a menudo, el tejido graso de la cara, el cuello, las extremidades superiores y el torso se ve afectado, lo que produce arrugas y pliegues. Hasta el momento sólo se han confirmado 200 casos de lipodistrofia progresiva y se desarrolla principalmente en mujeres. En el tratamiento, los médicos utilizan insulina, estiramientos faciales e inyecciones de colágeno, pero esto sólo da un efecto temporal.

5. Síndrome de Yuner Tang

El síndrome de Yuner Tan (UTS) se caracteriza principalmente por el hecho de que las personas que lo padecen caminan a cuatro patas. Fue descubierto por el biólogo turco Yuner Tan después de estudiar a cinco miembros de la familia Ulas en la Turquía rural. Muy a menudo, las personas con TUS utilizan un habla primitiva y tienen una deficiencia cerebral congénita. En 2006, se realizó un documental sobre la familia Ulas llamado “La familia caminando a cuatro patas”. Tan lo describe de esta manera: "La naturaleza genética del síndrome sugiere una reversión de la evolución humana, muy probablemente causada por una mutación genética, invirtiendo la transición del cuadropedalismo (caminar sobre cuatro extremidades) al bipedalismo (caminar sobre dos extremidades). En este caso, el síndrome corresponde al equilibrio teórico intermitente.

6. Progeria

Ocurre en un niño de cada 8.000.000. Esta enfermedad se caracteriza por cambios irreversibles en la piel y los órganos internos provocados por el envejecimiento prematuro del cuerpo. La esperanza de vida media de las personas con esta enfermedad es de 13 años. Sólo se conoce un caso en el que el paciente alcanzó la edad de cuarenta y cinco años. El caso se registró en Japón.

7. Epidermodisplasia verruciforme

Una de las fallas genéticas más raras. Hace que sus propietarios sean muy sensibles al extendido virus del papiloma humano (VPH). En estas personas, la infección provoca el crecimiento de numerosos crecimientos en la piel que se asemejan a la densidad de la madera. La enfermedad se hizo ampliamente conocida en 2007 después de que apareciera en Internet un vídeo del indonesio Dede Kosvara, de 34 años. En 2008, un hombre se sometió a una operación compleja para eliminar seis kilogramos de crecimientos de su cabeza, brazos, piernas y torso. Se trasplantó piel nueva en las partes del cuerpo operadas. Pero, lamentablemente, después de un tiempo los crecimientos volvieron a aparecer.

8. Síndrome de Proteo

El síndrome de Proteus provoca un crecimiento rápido y desproporcionado de huesos y piel, provocado por una mutación en el gen AKT1. Es este gen el responsable del crecimiento celular adecuado. Debido a un mal funcionamiento en su funcionamiento, algunas células crecen y se dividen rápidamente, mientras que otras continúan creciendo a un ritmo normal. Esto da como resultado una apariencia anormal. La enfermedad no aparece inmediatamente después del nacimiento, sino sólo a los seis meses de edad.

9. Trimetilaminuria

Es una de las enfermedades genéticas más raras. Ni siquiera existen estadísticas sobre su distribución. En quienes padecen esta enfermedad, la trimetilamina se acumula en el organismo. Esta sustancia con un olor fuerte y desagradable, que recuerda al olor a pescado y huevos podridos, se secreta junto con el sudor y crea un desagradable color ámbar fétido alrededor del paciente. Naturalmente, las personas con este tipo de disfunción genética evitan los lugares concurridos y son propensas a la depresión.

10. Xeroderma pigmentoso

Esta enfermedad cutánea hereditaria se manifiesta en una mayor sensibilidad de una persona a los rayos ultravioleta. Ocurre debido a mutaciones en proteínas encargadas de corregir el daño en el ADN que se produce cuando se expone a la radiación ultravioleta. Los primeros síntomas suelen aparecer en la primera infancia (hasta los 3 años): cuando el niño está al sol, desarrolla graves quemaduras a los pocos minutos de exposición al sol. La enfermedad también se caracteriza por la aparición de pecas, piel seca y decoloración desigual de la piel. Según las estadísticas, las personas con xeroderma pigmentoso tienen más riesgo de desarrollar cáncer que otras; en ausencia de medidas preventivas adecuadas, aproximadamente la mitad de los niños que padecen xerodermia desarrollan algún tipo de cáncer a la edad de diez años. Hay ocho tipos de esta enfermedad de diversa gravedad y síntomas. Según médicos europeos y americanos, la enfermedad afecta aproximadamente a cuatro personas entre un millón.

¡Suscríbete a nuestro canal en Yandex.Zen!
Haga clic en "Suscribirse al canal" para leer Ruposters en el feed de Yandex

Lamentablemente, entre nosotros hay personas que se destacan entre la multitud por algo que, a primera vista, resulta repulsivo y aterrador. Son mutaciones genéticas que hacen que una persona sea diferente, no como todos los demás. No podemos evitar hablar de las mutaciones más terribles que las personas pueden tener...

1. Ectrodactilia

Una malformación congénita causada por un mal funcionamiento del séptimo cromosoma. Se manifiesta por la ausencia o subdesarrollo de los dedos y/o pies. A menudo va acompañado de una falta total de audición.

2. Hipertricosis

Esta enfermedad implica un crecimiento excesivo de vello en todo el cuerpo, incluida la cara. El primer caso de hipertricosis se registró en el siglo XVI. En la antigüedad, a estas personas se les llamaba hombres lobo o simios.

3. Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)

Una enfermedad rara en la que el cuerpo forma huesos nuevos (osificaciones) en lugares equivocados: dentro de músculos, ligamentos, tendones y otros tejidos conectivos. Su formación puede ser provocada por un traumatismo: un hematoma, un corte, una fractura, incluso una inyección intramuscular o una cirugía. Es imposible eliminar las osificaciones; después de la eliminación, el hueso puede crecer aún más...

4. Lipodistrofia progresiva

Esta enfermedad también se llama "síndrome de Benjamin Button inverso", porque las personas que la padecen parecen mucho mayores que su edad real. Debido a una mutación genética hereditaria o al uso de determinados fármacos, se alteran los mecanismos autoinmunes, lo que conduce a una rápida pérdida de las reservas de grasa subcutánea y a la aparición de arrugas y pliegues. Hasta el momento sólo se han registrado 200 casos de lipodistrofia, principalmente en mujeres. La enfermedad no tiene cura; los médicos hacen inyecciones de colágeno y estiramientos faciales, pero esto sólo da un efecto temporal.

5. Síndrome de Yuner Tang

Las personas que padecen este síndrome caminan a cuatro patas, utilizan un habla primitiva y padecen insuficiencia cerebral congénita. La enfermedad fue descubierta por el biólogo turco Yuner Tan después de estudiar a cinco miembros de la familia Ulas en la Turquía rural. En 2006, se hizo un documental sobre ellos llamado "La familia caminando a cuatro patas". “La naturaleza genética del síndrome sugiere un paso inverso en la evolución humana, probablemente causado por una mutación genética, el proceso inverso de transición del cuadropedalismo (caminar sobre cuatro extremidades) al bipedalismo (caminar sobre dos). En este caso el síndrome corresponde a la teoría del equilibrio puntuado”, explica el biólogo sobre su descubrimiento.

6. Progeria

Se trata de cambios irreversibles en la piel y los órganos internos provocados por el envejecimiento prematuro del cuerpo. La enfermedad afecta a uno de cada 8 millones de niños y viven una media de 13 años. En Japón, sólo se registró un caso en el que un hombre con progeria vivió hasta los 45 años.

7. Epidermodisplasia verruciforme

Las personas con este trastorno genético son muy susceptibles al virus del papiloma humano (VPH) común. Esto provoca densos crecimientos en el cuerpo que se asemejan a la madera. La enfermedad se hizo ampliamente conocida en 2007, cuando se estrenó un documental sobre el indonesio Ded Koswar, de 34 años. En 2008, el hombre se sometió a una cirugía para trasplantar piel "limpia" en la cabeza, los brazos, las piernas y el torso. Pero, por desgracia, pronto los crecimientos comenzaron a aparecer de nuevo...

8. Síndrome de Proteo

El síndrome es causado por una mutación en el gen AKT1 y se caracteriza por un crecimiento rápido y desproporcionado de huesos y piel. El gen AKT1 es responsable del crecimiento celular adecuado y, cuando se produce una falla, algunas células crecen y se dividen rápidamente, mientras que otras continúan creciendo a un ritmo normal. Así es como una persona comienza a parecer anormal. La enfermedad aparece sólo seis meses después del nacimiento del niño.

9. Trimetilaminuria

Una de las enfermedades genéticas más raras. En una persona con este trastorno, la trimetilamina se acumula en el cuerpo, una sustancia con un fuerte olor desagradable que recuerda al olor a pescado y huevos podridos. Se excreta junto con el sudor y crea una nube fétida y desagradable alrededor del paciente. Quienes padecen trimetilaminuria son propensos a la depresión y evitan los lugares concurridos.

10. Xeroderma pigmentoso

Se manifiesta por una mayor sensibilidad de la piel a los rayos ultravioleta. La enfermedad se produce debido a mutaciones en las proteínas encargadas de corregir el daño del ADN que se produce cuando se expone a la radiación ultravioleta. Las pecas, la piel seca, las quemaduras en el cuerpo, los cambios en el color de la piel y el riesgo de cáncer son síntomas comunes del xeroderma pigmentoso.