Porfiria aguda es posible recuperarse por completo. ¿Qué es la porfiria aguda intermitente?
Las convulsiones son provocadas por algunos medicamentos y otros factores. El diagnóstico se basa en niveles elevadosácido i-aminolevulínico y el porfobilinógeno precursor de porfirina en la orina durante los ataques. Los ataques se detienen con la introducción de glucosa o (en casos más graves) con la administración intravenosa de hemo. Llevar a cabo si es necesario terapia sintomática incluyendo el uso de analgésicos.
Las porfirias agudas incluyen (en orden descendente de frecuencia) porfiria intermitente aguda (API), porfiria variegada (VP), coproporfiria hereditaria (HCP) y la extremadamente rara porfiria por deficiencia de 6-DALK.
Los heterocigotos tienen porfirias agudas hasta pubertad aparecen raramente, y más tarde, solo en el 20-30% de los portadores de defectos enzimáticos. En homocigotos y heterocigotos dobles, la enfermedad a menudo se presenta con síntomas más graves y generalmente ocurre en la infancia.
Factores provocadores
El efecto de numerosos factores provocadores generalmente se asocia con la estimulación de la biosíntesis del grupo hemo en un grado que excede las capacidades de la enzima defectuosa. Como resultado, se acumulan precursores: porfobilinoteno (PBG) y ácido 5-aminolevulínico (ALA), y en el caso de porfiria deficiente en DALA, solo ALA.
Se juega un papel importante factores hormonales. Las convulsiones son más comunes en mujeres que en hombres, especialmente durante los períodos cambios hormonales(inmediatamente antes de la menstruación, cuando se usan anticonceptivos orales, en fechas tempranas el embarazo).
Otros factores desencadenantes incluyen medicamentos(barbitúricos, otros fármacos antiepilépticos y antibióticos de sulfonamida) y hormonas sexuales, especialmente las que inducen las enzimas ALA sintasa y citocromo P-450 en el hígado. Los ataques generalmente ocurren el primer día después de la exposición a agentes provocadores. Los síntomas también pueden ser desencadenados por una dieta baja en calorías y carbohidratos, alcohol y solventes orgánicos. A veces, los ataques se desarrollan en el contexto de enfermedades infecciosas y de otro tipo, experiencias mentales y intervenciones quirurgicas. Por lo general, la causa del ataque son varios factores a la vez, que a veces son difíciles de identificar.
Con VP y NCP manifestaciones de la piel provocado por la luz del sol.
Síntomas y signos de porfiria aguda
Las porfirias agudas se caracterizan por síntomas y signos de daño. sistema nervioso, dolor abdominal, o ambos (manifestaciones neuroviscerales). La mayoría de los portadores del gen defectuoso experimentan solo unas pocas o ninguna convulsión en su vida. En otros, los síntomas reaparecen. En las mujeres, las convulsiones a menudo se sincronizan con las fases del ciclo menstrual.
Un ataque de porfiria aguda
Un ataque agudo suele ir precedido de estreñimiento, fatiga, irritabilidad e insomnio. Mayoría síntomas comunes- Dolor abdominal y vómitos. El dolor es insoportable y no corresponde a la tensión muscular. pared abdominal. ella esta asociada con daños tóxicos nervios viscerales o isquemia de órganos debido a la vasoconstricción local. Como no hay inflamación, el abdomen permanece blando; no hay signos de irritación peritoneal. La temperatura y el número de leucocitos son normales o solo ligeramente elevados. Paralítico obstrucción intestinal puede ir acompañada de hinchazón. La orina durante un ataque se vuelve roja o color marrón rojizo y contiene PBG.
Todas las partes del sistema nervioso periférico y central pueden verse afectadas. Para convulsiones severas y prolongadas, es característico neuropatía motora. Inicialmente, las neuronas motoras de las extremidades suelen verse afectadas (lo que provoca debilidad en los brazos y las piernas), pero cualquier neurona motora y nervios craneales; posible desarrollo de tetraplejía. Las lesiones bulvares conducen a insuficiencia respiratoria.
El daño del SNC puede presentarse con convulsiones o desordenes mentales(apatía, depresión, agitación e incluso psicosis manifiesta con alucinaciones). Las convulsiones, el comportamiento psicótico y las alucinaciones también pueden estar asociadas con hiponatremia o hipomagnesemia, que se acompañan de arritmias cardíacas.
La ansiedad y la taquicardia suelen deberse a un exceso de catecolaminas; V casos raros Las arritmias por catecolaminas son la causa. la muerte súbita. La hipertensión lábil con aumentos transitorios de la presión arterial, si no se trata, provoca cambios vasculares que conducen a una hipertensión irreversible. En el núcleo insuficiencia renal en porfiria aguda muchos factores mienten; el principal de ellos es probablemente la hipertensión, convirtiéndose en hipertensión arterial crónica.
Síntomas subagudos o subcrónicos
En algunos pacientes, los síntomas persisten durante más largo tiempo, pero son menos pronunciados (por ejemplo, estreñimiento, fatiga, dolores de cabeza, dolor en la parte baja de la espalda o caderas, parestesia, taquicardia, dificultad para respirar, insomnio, cambios mentales, convulsiones).
Síntomas cutáneos en CAP y NKP
Incluso en ausencia de síntomas neuroviscerales, la piel se vuelve fácilmente vulnerable y aparecen erupciones ampollosas en áreas abiertas del cuerpo. Los pacientes a menudo no saben que no deben estar al sol. Síntomas de la piel en la porfiria aguda no difieren de los de la porfiria cutánea tardía.
Manifestaciones tardías
Trastornos de la motilidad durante ataques agudos puede causar debilidad constante y entre ataques. En la segunda mitad de la vida en pacientes con AKI y, posiblemente, con NAC y LCP, especialmente después de los ataques, aumenta la frecuencia de cáncer hepatocelular, hipertensión e insuficiencia renal.
Diagnóstico de porfiria aguda
- Análisis de orina para PBG.
- Con resultados positivos - determinación cuantitativa de ALA y PBG.
- Si es necesario, averigüe el tipo de enfermedad: análisis genético.
Ataque agudo. El diagnóstico suele ser erróneo, ya que un ataque agudo imita el estado de " abdomen agudo” (que a veces conduce a innecesarias operación quirúrgica) o nervioso o enfermedad mental. Se debe sospechar un ataque de porfiria en pacientes que previamente han sido identificados como portadores del gen defectuoso o que tienen antecedentes familiares de porfiria. Sin embargo, incluso en casos conocidos portador del gen defectuoso, es necesario evaluar la posibilidad de otras causas de un ataque agudo.
El síntoma principal es la orina de color rojo o marrón rojizo, que no estaba presente antes del inicio del ataque. Por lo tanto, se debe examinar la orina en todos los pacientes que se quejan de dolor abdominal (que no tienen razón clara), especialmente en presencia de estreñimiento, vómitos, taquicardia, debilidad muscular, síntomas tabulares o anomalías mentales.
Si se sospecha porfiria, el contenido de PBG en la orina se determina mediante métodos rápidos cualitativos o semicuantitativos. Resultados positivos análisis o un cuadro clínico convincente requiere la determinación cuantitativa de ALA y PBG (preferiblemente en las mismas muestras de orina que se examinaron previamente). El contenido de PBG y ALA, más de 5 veces la norma, indica un ataque agudo de porfiria, a menos que el paciente sea portador de un gen defectuoso, en el que se produjo la misma excreción alta de precursores de porfirina en la fase latente de la enfermedad.
En niveles normales PBG y ALC deben considerar un diagnóstico diferente. ALA elevado con PBG normal o ligeramente elevado indica envenenamiento por plomo o porfiria por deficiencia de DALA. El análisis de orina diario en tales casos es inútil. En cambio, se analizan porciones aleatorias de orina, ajustadas por dilución según los niveles de creatinina. También es necesario determinar el contenido de electrolitos y Mg. La causa de la hiponatremia puede ser vómitos severos o diarrea después de la administración de una solución hipotónica.
Determinación del tipo de porfiria. Dado que la terapia para la porfiria aguda de cualquier tipo es la misma, averiguar el tipo de enfermedad es importante principalmente para detectar portadores del gen defectuoso entre los familiares del paciente. Si ya hay antecedentes familiares de tipo y mutación de porfiria, el diagnóstico es claro pero puede confirmarse mediante pruebas genéticas. No es necesario determinar la actividad de las enzimas para confirmar el diagnóstico. Si no hay indicios del diagnóstico en la historia familiar, las formas de porfiria aguda se distinguen por la acumulación de compuestos típicos en el plasma y su excreción en la orina y las heces. Con niveles elevados de ALA y PBG en la orina, se determina el contenido de porfirinas en las heces. AKI se caracteriza por niveles fecales normales o ligeramente elevados, mientras que NCP y VP son altos. En la fase latente de la enfermedad, estos marcadores suelen estar ausentes. En NCP y EP, el plasma contiene porfirinas con una fluorescencia característica. Una disminución de la actividad de la PBG desaminasa en los eritrocitos en aproximadamente un 50 % de lo normal indica AKI, una deficiencia de protoporfirinógeno oxidasa en los leucocitos indica EP y una deficiencia de coproporfirinógeno oxidasa indica NCL.
Examen de los miembros de la familia.. El riesgo de heredar la enfermedad es del 50%. Dado que las recomendaciones terapéuticas después del diagnóstico reducen el riesgo de manifestación de la enfermedad, los niños de las familias afectadas deben ser examinados antes del inicio de la pubertad. Si se conoce la mutación, se analiza genéticamente al niño; si se desconoce, determinar la actividad de las enzimas correspondientes en eritrocitos o leucocitos. investigación genética realizado para el diagnóstico intrauterino (mediante amniocentesis o análisis de vellosidades coriónicas), pero dado el pronóstico favorable para la mayoría de los portadores del gen defectuoso, diagnóstico intrauterino rara vez se muestra.
Pronóstico de la porfiria aguda
Los avances en medicina y técnicas de autoayuda están mejorando el pronóstico de los pacientes con síntomas de porfiria. Sin embargo, algunos de ellos todavía tienen crisis frecuentes o desarrollan parálisis permanente e insuficiencia renal. Además, la necesidad de analgésicos fuertes puede conducir a la propagación de la adicción a las drogas.
Tratamiento de la porfiria aguda
- Si es posible, elimine los factores provocadores.
- Dextrosa (por la boca o IV).
- En/en gema.
El tratamiento de un ataque agudo es el mismo para todas las porfirias agudas. Identificar y eliminar posibles factores provocadores. Con la excepción de los casos leves, se requiere la hospitalización del paciente en una habitación separada tranquila y oscura. Controla la frecuencia cardíaca, la presión arterial, el equilibrio hídrico y electrolítico. Seguir continuamente estado neurológico paciente, función Vejiga el estado de los músculos y ligamentos, función respiratoria y saturación de oxígeno en sangre (oximetría de pulso). Para el alivio de los síntomas (dolor, vómitos), en este caso se utilizan medios seguros.
La dextrosa (300-500 g por día) inhibe la ALA sintasa y alivia los síntomas. En ausencia de vómitos, la dextrosa se administra por vía oral, con vómitos, en / en. Para evitar sobre hidratación con hiponatremia concomitante, la solución de dextrosa al 50% se administra por goteo a través de la central catéter venoso(1 litro en 24 horas).
En / en la introducción de hemo es más eficaz que la introducción de dextrosa, y con ataque severo, violación equilibrio de electrolitos o debilidad muscular grave, debe iniciarse de inmediato. La introducción de hemo generalmente elimina los síntomas dentro de 3-4 días. El retraso en la terapia de hemo amenaza con daño nervioso más severo y más lento y menos recuperación completa la condición del paciente. En los EE. UU., el hemo está disponible como hematina liofilizada, que se diluye agua esteralizada. Cuando se usa hematina, se forman rápidamente productos de descomposición del hemo, lo que puede causar flebitis en el sitio de infusión; estos productos también tienen un efecto anticoagulante transitorio. Cuando la hematina se diluye con albúmina humana al 20% efectos secundarios menos pronunciado. El arginato de hemo es más estable y generalmente carece de toxicidad.
En pacientes con convulsiones recurrentes graves que amenazan con daño renal o déficits neurológicos permanentes, el trasplante de hígado es una posible alternativa. En la enfermedad activa y la enfermedad renal en etapa terminal, se debe considerar el trasplante simultáneo de riñón e hígado, ya que la diálisis aumenta en gran medida el riesgo de daño nervioso.
Prevención
Los portadores del gen de la porfiria aguda deben evitar:
- potencialmente peligroso medicamentos;
- alcohol;
- estrés emocional;
- contacto con disolventes orgánicos;
- dietas estrictas;
- períodos de ayuno.
Una dieta obesa debe conducir a disminución gradual peso y ser utilizado sólo durante los períodos de remisión. Los portadores de CAP o NCP deben minimizar la exposición al sol. Los protectores solares que solo bloquean los rayos UVB no son efectivos; es mejor usar cremas bloqueadoras de luz con dióxido de titanio. Todos los pacientes a través de asociaciones de pacientes con porfiria deben recibir materiales de información por escrito y tener la oportunidad de recibir asesoramiento directo.
La portación de la enfermedad debe estar claramente marcada en documentos medicos y dar a los pacientes un formulario especial con una lista de las precauciones necesarias.
Una dieta alta en carbohidratos reduce el riesgo de ataques agudos. Tal dieta o tomar un trozo de azúcar cada hora alivia los síntomas de un ataque agudo.
Para convulsiones frecuentes y predecibles (por ejemplo, en mujeres cuyas convulsiones están asociadas con ciclo menstrual) la administración profiláctica de hemo poco antes del inicio esperado de un ataque puede ayudar. No existen recomendaciones estándar al respecto; se debe consultar a un especialista. Las convulsiones premenstruales frecuentes en algunas mujeres pueden prevenirse mediante la administración de un análogo de la hormona liberadora de gonadotropina en combinación con dosis bajas de estrógeno. A veces se usa con éxito anticonceptivos orales, pero su componente de progestina puede exacerbar los síntomas de la porfiria.
Para prevenir el daño renal, se debe controlar la hipertensión arterial crónica (usando medios seguros). Los pacientes con disfunción renal aparente son derivados a un nefrólogo.
Entre los portadores del gen de la porfiria aguda, especialmente con enfermedad expresada clínicamente, la frecuencia de cáncer hepatocelular es alta. Los pacientes mayores de 50 años deben realizarse un examen anual o semestral para evaluar el estado del hígado (ultrasonido con contraste). La intervención oportuna puede aumentar la esperanza de vida de los pacientes.
Porfiria intermitente aguda- una enfermedad determinada genéticamente causada por lesiones del sistema nervioso central, con menos frecuencia - el sistema nervioso periférico, dolor periódico en el abdomen, aumentado presión arterial y excreción de orina Color rosa en conexión con gran cantidad contiene un precursor de porfirinas.
Qué provoca / Causas de la Porfiria aguda intermitente:
La enfermedad está determinada genéticamente, se transmite de forma autosómica dominante.
Con mayor frecuencia, la enfermedad afecta a mujeres jóvenes, niñas y es provocada por el embarazo y el parto. También es posible desarrollar la enfermedad debido a la ingesta de una serie de medicamentos, como barbitúricos, sulfonamidas, analgin. Muy a menudo, las exacerbaciones se notan después de las operaciones, especialmente si se usó tiopental sódico como premedicación.
Patogénesis (¿qué sucede?) durante la Porfiria Intermitente Aguda:
La enfermedad se basa en una violación de la actividad de la enzima uroporfirinógeno I-sintasa, así como un aumento en la actividad de la sintasa de ácido 6-aminolevulínico.
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad se caracterizan por la acumulación en neurona Sustancia tóxicaÁcido 8-aminolevulínico. Este compuesto se concentra en el hipotálamo e inhibe la actividad de la adenosina fosfatasa cerebral dependiente de sodio y potasio, lo que conduce a la interrupción del transporte de iones a través de las membranas y altera la función nerviosa.
En el futuro, se desarrolla la desmielinización de los nervios, la neuropatía axonal, que causa todos manifestaciones clínicas enfermedad.
Síntomas de la porfiria aguda intermitente:
Mayoría contraste porfiria intermitente aguda son dolor abdominal. A veces, el dolor intenso está precedido por un retraso en la menstruación. A menudo, los pacientes son operados, pero no se encuentra la causa del dolor.
En la porfiria aguda, el sistema nervioso se ve afectado por el tipo de polineuritis grave. Comienza con dolor en las extremidades, dificultad en el movimiento asociado tanto al dolor como a la simetría. trastornos del movimiento especialmente en los músculos de las extremidades. si en proceso patológico Los músculos de la muñeca, el tobillo y la mano están involucrados, luego se pueden desarrollar deformidades casi irreversibles. Con la progresión del proceso, se produce paresia en cuatro extremidades, en el futuro, es posible la parálisis de los músculos respiratorios y la muerte.
Además, el sistema nervioso central está involucrado en el proceso, como resultado de lo cual aparecen convulsiones, ataques epileptiformes, delirio y alucinaciones.
En la mayoría de los pacientes, la presión arterial aumenta, graves hipertensión arterial con un aumento de la presión sistólica y diastólica.
El médico debe dejar de tomar algunos medicamentos aparentemente inofensivos, como valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, que contienen fenobarbital, que pueden exacerbar la enfermedad. La exacerbación de esta forma de porfiria también ocurre bajo la influencia de las hormonas sexuales femeninas, medicamentos antimicóticos(griseofulvina).
Pesado desórdenes neurológicos son a menudo la causa resultado letal Sin embargo, en algunos casos, los síntomas neurológicos desaparecen, seguidos de una remisión. Debido a esta característica cuadro clinico Su enfermedad se llamaba porfiria aguda intermitente.
Cabe señalar que no todos los portadores del gen patológico tienen la enfermedad manifestada clínicamente. A menudo, los familiares de los pacientes, especialmente los hombres, tienen signos bioquímicos de la enfermedad, pero no los hay ni los ha habido. síntomas clínicos. Esta es una forma latente de porfiria intermitente aguda. En tales personas, cuando se exponen factores adversos puede ocurrir una exacerbación severa.
Diagnóstico de Porfiria Intermitente Aguda:
Diagnóstico de porfiria aguda intermitente se basa en la detección en la orina de pacientes de precursores para la síntesis de porfirinas (los llamados porfobilinógenos), así como del ácido 6-aminolevulínico.
Diagnóstico diferencial porfiria intermitente aguda se lleva a cabo con otras formas más raras de porfiria (coproporfiria hereditaria, porfiria variegada), así como con envenenamiento por plomo.
El envenenamiento por plomo se caracteriza por dolor abdominal, polineuritis. Sin embargo, la intoxicación por plomo, a diferencia de la porfiria aguda, se acompaña de anemia hipocrómica con punción basófila de eritrocitos y alto contenido hierro sérico. La anemia no es típica de la porfiria aguda. En mujeres que sufren porfiria aguda y menorragia, poshemorrágica crónica La anemia por deficiencia de hierro acompañado por bajo contenido hierro sérico.
Tratamiento para la Porfiria Intermitente Aguda:
En primer lugar, todos los medicamentos que conducen a una exacerbación de la enfermedad deben excluirse del uso. No prescriba analgin, tranquilizantes a los pacientes. En dolor severo mostrado drogas, clorpromazina. Con una taquicardia aguda, un aumento significativo de la presión arterial, se recomienda usar inderal u obzidan, con estreñimiento severo: prozerin.
Varios fármacos (principalmente glucosa) utilizados en la porfiria aguda intermitente tienen como objetivo reducir la producción de porfirinas. Se recomienda una dieta rica en hidratos de carbono, las soluciones concentradas de glucosa se administran por vía intravenosa (hasta 200 g/día).
Un efecto significativo en casos severos da la introducción de hematina, pero la droga a veces causa reacciones peligrosas.
En casos severos de porfiria aguda, en caso de insuficiencia respiratoria, los pacientes necesitan ventilación controlada a largo plazo de los pulmones.
En el caso de una dinámica positiva, así como con una mejora notable en la condición de los pacientes, como terapia de rehabilitación aplicar masaje, gimnasia terapéutica.
En remisión, la prevención de las exacerbaciones es necesaria, en primer lugar, la exclusión de los medicamentos que causan las exacerbaciones.
El pronóstico en caso de daño al sistema nervioso es bastante serio, especialmente cuando se usa ventilación artificial pulmones.
Si la enfermedad progresa sin violaciones graves, el pronóstico es bastante bueno. A menudo es posible lograr la remisión en pacientes con tetraparesia severa, desordenes mentales. Es necesario examinar a los familiares de los pacientes para identificar signos bioquímicos de porfiria. Todos los pacientes con forma latente la porfiria debe evitar las drogas y los productos químicos, agravante porfiria.
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| Leucemia promielocítica aguda |
| Eritromielosis aguda (eritroleucemia, enfermedad de Di Guglielmo) |
Porfiria intermitente aguda- una enfermedad heredada por tipo dominante, caracterizada por daño al sistema nervioso periférico y central.
La base de la patogénesis es, con toda probabilidad, una violación de la actividad de la enzima uroporfirinógeno I sintasa y un aumento en la actividad de la enzima sintasa del ácido d-aminolevulínico. Las manifestaciones clínicas se deben a la acumulación de ácido d-aminolevulínico en las células nerviosas, lo que conduce a la inhibición de la actividad de la adenosina fosfatasa dependiente de sodio y potasio y a la interrupción del transporte de iones a través de las membranas, es decir, a la disfunción de la fibra nerviosa. Su desmielinización, se desarrolla neuropatía axonal.
señales
El signo más característico de la porfiria aguda intermitente es el dolor abdominal, que puede localizarse en sus diversas partes. El daño al sistema nervioso se manifiesta por polineuritis severa; se puede desarrollar tetraparesia y es posible que en el futuro parálisis de los músculos respiratorios. A veces hay una lesión del sistema nervioso central; se observan convulsiones epileptiformes, así como alucinaciones, delirio. La exacerbación de la enfermedad es provocada por el embarazo, el parto, tomar una serie de medicamentos(por ejemplo, barbitúricos, tranquilizantes, sulfonamidas, estrógeno). Exacerbaciones severas ven luego intervenciones quirurgicas cuando se utiliza tiopental sódico como premedicación. Después del desarrollo de exacerbaciones graves, puede ocurrir una remisión espontánea con la restauración completa de todas las funciones.
Diagnóstico
El diagnóstico se establece sobre la base del cuadro clínico y los datos. investigación de laboratorio: detección en orina alto contenido precursores para la síntesis de porfirinas - porfobilinógeno y ácido d-aminolevulínico.
Tratamiento
Con dolor intenso, se pueden usar analgésicos narcóticos, clorpromazina. Con una taquicardia aguda y un aumento de la presión arterial, use d bloqueadores Para reducir la producción de porfirinas, se inyecta glucosa hasta 200 g por día por vía intravenosa o fosfaden (adenil) hasta 250 mg por día por vía intramuscular. En casos severos, se prescribe el medicamento hematina; La plasmaféresis tiene un cierto efecto.
Cuando la condición mejora, se utilizan masajes y ejercicios terapéuticos para restaurar los movimientos.
Materiales usados
- Idelson L. I. Porfiria. - M., 1981
- Idelson LI, Dedkovsky N.A. y Ermilchenko G. V. Anemia hemolítica. - M., 1975
- Guía de Hematología / Ed. AI. Vorobyov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.
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Vea qué es "Porfiria intermitente aguda" en otros diccionarios:
Porfiria aguda intermitente- Se manifiesta por ataques repetidos de trastornos neurológicos y desordenes mentales. Se hereda de forma autosómica dominante. Algunas preparaciones farmacológicas (en particular, barbitúricos, algunos ... ...) pueden provocar daño al sistema nervioso. diccionario enciclopédico en psicología y pedagogía
Un paciente con porfiria ICD 10 E ... Wikipedia
PÓRFIDO- Miel. Porfiria hereditaria o adquirida (como resultado de la exposición a agentes químicos) defectos en los genes de las enzimas involucradas en la biosíntesis del tema. Las porfirias se clasifican según la localización primaria de la síntesis alterada de porfirinas: ... ... Manual de enfermedades
- (porphyriae; pintura púrpura porphyra griega) un grupo de enfermedades, hereditarias o con una predisposición hereditaria, en el que se encuentra un aumento en el contenido de porfirinas o sus precursores en el cuerpo. Porfiria no debe ser... ... Enciclopedia médica
Substancia activa›› Carbamazepina* (Carbamazepina*) Nombre latino Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Carbamazepina Grupos farmacológicos: Fármacos antiepilépticos ›› Normotímicos Clasificación nosológica (CIE 10) ›› F10.3 ... ... - Principio activo ›› Carbamazepina * (Carbamazepina *) Denominación latina Carbamazepina Akri ATC: ›› N03AF01 Carbamazepina Grupos farmacológicos: Antiepilépticos › › Clasificación nosológica normotímica (CIE 10) ›› F10.3… … diccionario de medicina
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Porfiria intermitente aguda- una enfermedad determinada genéticamente causada por daño al sistema nervioso central, con menos frecuencia - al sistema nervioso periférico, dolor periódico en el abdomen, aumento de la presión arterial y orina rosada debido a la gran cantidad de precursor de porfirina que contiene.
Qué causa la porfiria aguda intermitente:
La enfermedad está determinada genéticamente, se transmite de forma autosómica dominante.
Con mayor frecuencia, la enfermedad afecta a mujeres jóvenes, niñas y es provocada por el embarazo y el parto. También es posible desarrollar la enfermedad debido a la ingesta de una serie de medicamentos, como barbitúricos, sulfonamidas, analgin. Muy a menudo, las exacerbaciones se notan después de las operaciones, especialmente si se usó tiopental sódico como premedicación.
Patogénesis (¿qué sucede?) durante la Porfiria Intermitente Aguda:
La enfermedad se basa en una violación de la actividad de la enzima uroporfirinógeno I-sintasa, así como un aumento en la actividad de la sintasa de ácido 6-aminolevulínico.
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad se caracterizan por la acumulación de la sustancia tóxica ácido 8-aminolevulínico en la célula nerviosa. Este compuesto se concentra en el hipotálamo e inhibe la actividad de la adenosina fosfatasa cerebral dependiente de sodio y potasio, lo que conduce a la interrupción del transporte de iones a través de las membranas y altera la función nerviosa.
En el futuro, se desarrolla la desmielinización de los nervios, la neuropatía axonal, que determina todas las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Síntomas de la porfiria aguda intermitente:
El síntoma más característico de la porfiria aguda intermitente es el dolor abdominal. A veces, el dolor intenso está precedido por un retraso en la menstruación. A menudo, los pacientes son operados, pero no se encuentra la causa del dolor.
En la porfiria aguda, el sistema nervioso se ve afectado por el tipo de polineuritis grave. Comienza con dolor en las extremidades, dificultad en el movimiento asociado tanto al dolor como a trastornos del movimiento simétrico, principalmente en los músculos de las extremidades. Si los músculos de la muñeca, el tobillo y la mano están involucrados en el proceso patológico, se pueden desarrollar deformidades casi irreversibles. Con la progresión del proceso, se produce paresia en cuatro extremidades, en el futuro, es posible la parálisis de los músculos respiratorios y la muerte.
Además, el sistema nervioso central está involucrado en el proceso, como resultado de lo cual aparecen convulsiones, ataques epileptiformes, delirio y alucinaciones.
En la mayoría de los pacientes, la presión arterial aumenta, la hipertensión arterial grave es posible con un aumento de la presión tanto sistólica como diastólica.
El médico debe dejar de tomar algunos medicamentos aparentemente inofensivos, como valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, que contienen fenobarbital, que pueden exacerbar la enfermedad. La exacerbación de esta forma de porfiria también ocurre bajo la influencia de hormonas sexuales femeninas, medicamentos antimicóticos (griseofulvina).
Los trastornos neurológicos graves suelen ser la causa de la muerte, pero en algunos casos, los síntomas neurológicos desaparecen, seguidos de la remisión. En relación con un cuadro clínico tan característico de la enfermedad, se denominó porfiria intermitente aguda.
Cabe señalar que no todos los portadores del gen patológico tienen la enfermedad manifestada clínicamente. A menudo, los familiares de los pacientes, especialmente los hombres, tienen signos bioquímicos de la enfermedad, pero no hay ni ha habido ningún síntoma clínico. Esta es una forma latente de porfiria intermitente aguda. En tales personas, cuando se exponen a factores adversos, puede ocurrir una exacerbación severa.
Diagnóstico de Porfiria Intermitente Aguda:
Diagnóstico de porfiria aguda intermitente se basa en la detección en la orina de pacientes de precursores para la síntesis de porfirinas (los llamados porfobilinógenos), así como del ácido 6-aminolevulínico.
Diagnóstico diferencial de porfiria aguda intermitente se lleva a cabo con otras formas más raras de porfiria (coproporfiria hereditaria, porfiria variegada), así como con envenenamiento por plomo.
El envenenamiento por plomo se caracteriza por dolor abdominal, polineuritis. Sin embargo, la intoxicación por plomo, a diferencia de la porfiria aguda, se acompaña de anemia hipocrómica con punción basófila de eritrocitos y hierro sérico elevado. La anemia no es típica de la porfiria aguda. En mujeres que padecen porfiria aguda y menorragia, es posible la anemia ferropénica poshemorrágica crónica, acompañada de un bajo contenido de hierro sérico.
Tratamiento para la Porfiria Intermitente Aguda:
En primer lugar, todos los medicamentos que conducen a una exacerbación de la enfermedad deben excluirse del uso. No prescriba analgin, tranquilizantes a los pacientes. Con dolor intenso, están indicados los estupefacientes, la clorpromazina. Con una taquicardia aguda, un aumento significativo de la presión arterial, se recomienda usar inderal u obzidan, con estreñimiento severo: prozerin.
Varios fármacos (principalmente glucosa) utilizados en la porfiria aguda intermitente tienen como objetivo reducir la producción de porfirinas. Se recomienda una dieta rica en hidratos de carbono, las soluciones concentradas de glucosa se administran por vía intravenosa (hasta 200 g/día).
Un efecto significativo en casos severos da la introducción de hematina, pero la droga a veces causa reacciones peligrosas.
En casos severos de porfiria aguda, en caso de insuficiencia respiratoria, los pacientes necesitan ventilación controlada a largo plazo de los pulmones.
En el caso de dinámicas positivas, así como con una mejora notable en el estado de los pacientes, los masajes y los ejercicios terapéuticos se utilizan como terapia de rehabilitación.
En remisión, la prevención de las exacerbaciones es necesaria, en primer lugar, la exclusión de los medicamentos que causan las exacerbaciones.
El pronóstico en caso de daño al sistema nervioso es bastante grave, especialmente cuando se usa ventilación mecánica.
Si la enfermedad procede sin trastornos graves, el pronóstico es bastante bueno. A menudo es posible lograr la remisión en pacientes con tetraparesia severa, trastornos mentales. Es necesario examinar a los familiares de los pacientes para identificar signos bioquímicos de porfiria. Todos los pacientes con porfiria latente deben evitar fármacos y productos químicos que agraven la porfiria.
