(OPP) – pesado enfermedad hereditaria, caracterizado por una violación de la síntesis de porfirinas y la acumulación de sus precursores, que tienen efecto tóxico en varios órganos y sistemas. Clínicamente se manifiesta por dolor abdominal intenso, náuseas, vómitos, taquicardia, hipertensión, polineuropatía y trastornos mentales. El diagnóstico se realiza basándose en la determinación del mayor contenido de porfirinas y sus precursores en la orina, una disminución de la actividad de la enzima porfobilinógeno desaminasa en la sangre y diagnósticos de ADN. El tratamiento consiste en suprimir la formación de porfirinas y terapia sintomática.

Posibles convulsiones y trastornos mentales: insomnio, labilidad emocional, depresión, comportamiento inapropiado, ataques histéricos, alucinaciones visuales y auditivas. Debido a aumento de la producción La hormona antidiurética disminuye la micción, lo que provoca intoxicación por agua (sobrehidratación hipoosmolar), caracterizada por disminución del apetito, letargo, adinamia, temblores y calambres musculares.

Complicaciones

Las complicaciones más graves de la porfiria intermitente son causadas por la polineuropatía. Con la parálisis del diafragma y los músculos intercostales, se produce insuficiencia respiratoria aguda que requiere ventilación artificial. Si los músculos de la faringe están débiles, parte de la comida puede terminar en el Vías aéreas y causar neumonía por aspiración. En las extremidades paralizadas, el flujo sanguíneo se ralentiza, lo que crea condiciones favorables para la formación de trombos. Más complicaciones raras Las porfirias están asociadas con educación avanzada hormona antidiurética. Esto es edema cerebral y rabdomiólisis (destrucción músculos esqueléticos). Con rabdomiólisis por daño. células musculares Se liberan mioglobina y potasio, lo que puede provocar insuficiencia renal aguda y arritmias cardíacas potencialmente mortales.

Diagnóstico

Tratamiento de la IRA

Los pacientes con una forma manifiesta e incluso latente están sujetos a tratamiento en un hospital de hematología. Con el desarrollo de síntomas neurológicos graves, se requiere hospitalización en la unidad de cuidados intensivos. Es importante eliminar todos los factores que provocan una exacerbación de la enfermedad. En primer lugar, esto se aplica a la recepción de medicamentos.

No existe terapia etiotrópica. El papel principal se le da a tratamiento patogénico. Para ello se utilizan fármacos que bloquean la formación de precursores tóxicos de porfirina y, así, reducen su efecto patológico. Éstas incluyen grandes dosis glucosa, arginato de hemo, sandostatina, adenil-5-monofosfato. Para acelerar la regeneración de la vaina de mielina en fibras nerviosas Se recetan vitaminas B y anticoagulantes para prevenir la trombosis. Antihipertensivos, analgésicos, antieméticos, laxantes, sedantes.

Si los ataques de porfiria dependen de la menstruación y ocurren con frecuencia (2-3 veces al año), es necesaria la supresión de la ovulación. Para ello, se utilizan agonistas de la hormona liberadora de gonadotropina (Goserelin). El embarazo es factor desfavorable y se asocia con un curso fulminante de porfiria intermitente y una alta incidencia de muertes. Si se desarrolla un ataque en el primer y segundo trimestre, se recomienda la interrupción del embarazo, en el tercer trimestre se realiza un parto quirúrgico de emergencia.

Pronóstico y prevención

La porfiria aguda intermitente es enfermedad grave con un pronóstico desfavorable y una tasa de mortalidad bastante elevada (15-20%). lo mas Sentido Común muerte: parálisis de los músculos respiratorios debido a polineuropatía. Es muy importante diagnosticar la enfermedad de manera oportuna y comenzar. terapia especifica. La prevención consiste en seguir una dieta rica en carbohidratos y evitar todos los factores provocadores que pueden provocar una exacerbación: estrés, infecciones, ayuno, toma de medicamentos y alcohol. Si hay niños en un paciente con porfiria por nuevo embarazo Es mejor negarse. A todos los familiares de un paciente con porfiria para identificar información oculta o formas latentes enfermedades, es necesario realizar diagnósticos genéticos moleculares, determinar el nivel de porfobilinógeno desaminasa de eritrocitos y la cantidad de porfirinas en la orina.

168 MEDICINA PRÁCTICA

ARKANSAS. AKHMADEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A APAKOVA, S.N. TEREJOVA

Hospital Clínico Republicano del Ministerio de Salud de la República de Tartaristán Estado de Kazán Universidad Medica

Porfiria aguda intermitente (reporte de caso)

I Akhmadeev Aryslan Radikovich

Jefe del Departamento de Hematología

420141, Kazán, calle. Zavoiskogo, 18 años, apto. 54, correo electrónico: [correo electrónico protegido]

Se presenta el caso de porfiria aguda intermitente debido a la rara aparición de esta patología, diversas manifestaciones clínicas, dificultades para diagnosticar la enfermedad.

Palabras clave: porfiria, hemo, dolor abdominal, síntomas neurológicos.

ARKANSAS. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREJOVA

Hospital Clínico Republicano del Ministerio de Salud de la República de Tartaristán Universidad Médica Estatal de Kazán

Porfiria aguda intermitente (reporte de caso)

El caso de la porfiria aguda intermitente se presenta en relación con la rara aparición de esta enfermedad, una variedad de manifestaciones clínicas y dificultades en el diagnóstico.

Palabras clave: porfiria, hemo, dolor abdominal, síntomas neurológicos.

Las porfirias son un grupo de enfermedades basadas en una alteración de la biosíntesis del hemo, que conduce a acumulación excesiva en el cuerpo de porfirinas y sus precursores. Muy a menudo, las porfirias surgen como resultado de defectos hereditarios en los sistemas enzimáticos de la biosíntesis del hemo. La porfiria era más común en la Edad Media en Suecia y Suiza, y aquí es donde probablemente se originó el mito de los vampiros. Esta enfermedad es muy conocida en Europa, especialmente en las dinastías reales. El historiador Andrew Wilson escribe sobre esto en su libro The Victorians (2002). La enfermedad dejó de aparecer sólo después del reinado de la reina Victoria (1819-1901). Anteriormente en los británicos familia real la porfiria hereditaria era una enfermedad común. Fue ella quien provocó la locura del abuelo de Victoria, el rey Jorge III. Entre 1955 y 1959, aproximadamente 4.000 personas del sureste de Anatolia (Turquía) padecieron porfiria debido al consumo de hexaclorobenceno, un fungicida que se agregaba al pasto de trigo. La conexión entre la porfiria y el vampirismo fue anunciada por primera vez por el Dr. Lee Illis del Reino Unido. En 1963 presentó la monografía “Sobre la porfiria y su etiología” a la Royal Society of Medicine.

"gis de hombre lobo", que contenía muy revisión detallada Descripciones históricas de hombres lobo chupadores de sangre en comparación con los síntomas de la porfiria.

Las porfirias pueden ser hereditarias o adquiridas. Todas las porfirias se heredan con un rasgo autosómico dominante, a excepción de la porfiria eritropoyética congénita, que se hereda con un rasgo autosómico recesivo. Esta enfermedad es causada por la acumulación y aumento de la excreción de porfirinas y sus precursores (ácido aminolevulínico, porfobilinógeno). Algunas porfirias debutan de forma aguda, como la coproporfiria hereditaria, la porfiria aguda intermitente o la porfiria variada, y algunas tienen un curso crónico y relativamente estable (porfiria congénita, porfiria eritropoyética). La porfiria aguda se caracteriza por ataques agudos de síntomas neuroviscerales que pueden continuar largo tiempo. Estas porfirias se caracterizan por las siguientes manifestaciones clínicas: dolor abdominal, trastornos neurológicos, mentales, tinción de orina. color rosa. En pacientes con porfirias crónicas, más a menudo

PROBLEMAS ACTUALES DE LA MEDICINA

MEDICINA PRÁCTICA 169

total disponible manifestaciones cutáneas En la enfermedad, el hígado y el sistema nervioso pueden no estar involucrados en el proceso patológico; no se caracterizan por ataques agudos de la enfermedad. Además, las porfirias se dividen en hepáticas y eritropoyéticas. Las porfirias eritropoyéticas son bastante raras, generalmente acompañadas de hemólisis, fotosensibilidad, aparecen en la infancia y a menudo conducen a desenlace fatal.

El tipo más común de porfiria hepática es la porfiria aguda intermitente (AIP). La causa de la enfermedad es un defecto enzimático en la porfobilinógeno desaminasa, que determina la transición del porfobilinógeno a hidroximetilbilano. Como resultado, se produce la acumulación de los precursores del hemo ácido d-aminolevulínico (d-ALA), que tiene efecto neurotóxico y porfobilinógeno, que da a la orina su color característico. Un factor provocador puede ser el uso de analgésicos, sulfonamidas, barbitúricos. La clínica de AKI se caracteriza por los siguientes puntos:

1) Dolor abdominal. Es el síntoma más común de la enfermedad y ocurre en el 99% de los casos. Por lo general, se trata de dolores tipo cólico, localizados en la parte inferior izquierda del abdomen y que duran desde varias horas hasta varios días. En raras ocasiones, el dolor abdominal se acompaña de fiebre, leucocitosis o signos peritoneales. A menudo se producen náuseas y vómitos. Existe una discrepancia muy característica entre las quejas del paciente y los hallazgos clínicos graves. En algunos casos, la enfermedad se manifiesta sólo como paresia sin dolor abdominal.

2) Debilidad muscular y trastornos neurológicos. Generalmente ocurre en mujeres. edad reproductiva, caracterizado por dolor en las extremidades y tetraparesia. En algunos pacientes la enfermedad puede aparecer. ataques de epilepcia(Bastante raro).

3) Desordenes mentales. Normalmente, los pacientes experimentan una psicosis que se asemeja a la psicosis de la esquizofrenia. Las dificultades diagnósticas pueden conducir a un diagnóstico psiquiátrico erróneo, que en algunos casos conduce a la hospitalización de pacientes con IRA en hospitales psiquiátricos. La ansiedad también es un rasgo característico de la IRA.

Con cuidado Se debe estudiar la herencia de un paciente con porfiria. En examen objetivo Pueden presentarse signos peritoneales, ictericia, neuropatía periférica y alteraciones motoras y sensoriales. Durante una crisis, es posible que se produzca hipertensión arterial y taquicardia debido a la estimulación del sistema nervioso simpático. Diagnóstico de laboratorio incluye análisis general orina (característica del color rosado de la orina), reacción cualitativa al porfobilinógeno, análisis de sangre general (característica de la leucocitosis), investigación bioquímica sangre (hiponatremia, hipopotasemia, hipocloremia, aumento de las enzimas hepáticas).

En el tratamiento de porfirias, patogénicas y terapia sintomática. Terapia patogenética: administración de gemma arginato - normosang, que detiene la formación de metabolitos de porfirina y alivia los síntomas neurológicos, administración de soluciones de glucosa hipertónica, plasmaféresis para eliminar el exceso de d-ALA, administración de riboxina (inhibe la síntesis de d-ALA), vitaminas del grupo B. La terapia sintomática tiene como objetivo eliminar. síndrome abdominal(morfina, paracetamol), síndrome hipertensivo y taquicardia (propranolol, atenolol), sedantes (aminazina, lorazepina), agentes para la estimulación intestinal (prozerin, sen).

Pronóstico. En el caso de la IRA, el riesgo de ataques repetidos de la enfermedad durante la remisión se correlaciona con la excreción del gen de la protoporfilina en la orina; una excreción baja corresponde a una menor frecuencia de exacerbaciones.

Se diagnosticó porfiria aguda intermitente a un paciente que estaba siendo tratado en el Hospital Clínico Republicano del Ministerio de Salud de la República de Tartaristán.

El paciente Ya., de 33 años, fue trasladado al departamento de hematología desde el departamento de neurología del Hospital Clínico Ruso. Quejas sobre dolor severo en el abdomen, más pronunciado cerca del ombligo, calambres musculares en las extremidades inferiores, dificultad para enderezarse articulaciones de rodilla y brazos, pérdida de peso de 10 kg en 2-3 meses, labilidad emocional, alucinaciones periódicas. De la anamnesis: el 25 de septiembre de 2010 sufrió una grave enfermedad física y trauma mental con pérdida del conocimiento. Del 30/09/10 al 07/10/10 estuvo en tratamiento hospitalario en el servicio de neurocirugía del Hospital de Emergencia No. 1 con diagnóstico de: Conmoción cerebral, hematomas faciales. Después del alta, el estado no mejoró, se notó la aparición de “orina roja”, el dolor abdominal aumentó, los dolores de cabeza y la taquicardia eran molestos. Del 13/10/10 al 19/10/10 estuvo internada en el Hospital Clínico Municipal N° 7 con diagnóstico de: Pancreatitis crónica con pronunciado síndrome de dolor, exacerbación. Anemia grado leve. Esofagitis. Contusión cerebral. Hipertensión arterial. A pesar de la terapia, la condición del paciente continuó deteriorándose el 28/10/10. ingresa en el departamento de cirugía del Hospital Clínico Republicano con diagnóstico de pancreatitis aguda" Debido a las quejas del paciente de calambres, entumecimiento, debilidad en miembros inferiores Después de consultar con un neurólogo, se realiza el diagnóstico: Polirradiculoneuropatía motora en forma de tetraparesia fláccida, predominantemente proximal. El 11.02.10 fue trasladada al departamento de neurología del Hospital Clínico Ruso con diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré. El 3 de noviembre de 2010 se realizó una reacción cualitativa al porfobilinógeno, que dio resultado positivo (normalmente el resultado es negativo). El mismo día, el paciente es consultado por un hematólogo. Teniendo en cuenta el historial médico del paciente, enrojecimiento de la orina, síntomas neurológicos, cambios de laboratorio, al paciente se le diagnostica “porfiria aguda intermitente”. Se prescribe la terapia adecuada: infusión de glucosa, sandostatina, vitamina B, programa de plasmaféresis. Durante el tratamiento el paciente nota mejoría. Bienestar general, normalización del color de la orina, parámetros de laboratorio, disminución de los síntomas neurológicos. El paciente es dado de alta en condiciones satisfactorias con recomendaciones sobre el cumplimiento del régimen, la dieta y el examen de familiares y parientes para detectar porfiria.

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PROBLEMAS ACTUALES DE LA MEDICINA

Las convulsiones son provocadas por ciertos medicamentos y otros factores. El diagnóstico se basa en niveles elevados de ácido i-aminolevulínico y porfobilinógeno, precursor de la porfirina, en la orina durante los ataques. Los ataques se detienen mediante la administración de glucosa o (en casos más graves) la administración intravenosa de hemo. Si es necesario, se lleva a cabo una terapia sintomática, incluido el uso de analgésicos.

Las porfirias agudas incluyen (en orden de frecuencia descendente) la porfiria aguda intermitente (AIP), la porfiria variada (VP), la coproporfiria hereditaria (HCP) y la extremadamente rara porfiria por deficiencia de 6-DALK.

En los heterocigotos, la porfiria aguda rara vez aparece antes de la pubertad y más tarde, solo en el 20-30% de los portadores de defectos enzimáticos. En homocigotos y doble heterocigotos, la enfermedad a menudo se manifiesta con síntomas más graves y, por regla general, en la infancia.

Factores provocadores

El efecto de numerosos factores provocadores suele estar asociado con la estimulación de la biosíntesis del hemo hasta un punto que excede las capacidades de la enzima defectuosa. Como resultado, se acumulan precursores: porfobilinoteno (PBG) y ácido 5-aminolevulínico (ALA), y en el caso de la porfiria con deficiencia de DALK, solo ALA.

Los factores hormonales juegan un papel importante. En las mujeres, los ataques ocurren con más frecuencia que en los hombres, especialmente durante los períodos de cambios hormonales (inmediatamente antes de la menstruación, cuando se usan anticonceptivos orales, durante primeras etapas el embarazo).

Otros desencadenantes incluyen medicamentos(barbitúricos, otros fármacos antiepilépticos y antibióticos sulfonamidas) y hormonas sexuales, especialmente aquellas que inducen las enzimas ALA sintasa y citocromo P-450 en el hígado. Los ataques suelen ocurrir el primer día después de la exposición a drogas provocadoras. Las dietas bajas en calorías y carbohidratos, el alcohol y los disolventes orgánicos también pueden desencadenar síntomas. A veces, los ataques se desarrollan en el contexto de enfermedades infecciosas y de otro tipo, experiencias mentales y intervenciones quirúrgicas. Por lo general, la causa de un ataque son varios factores, que a veces son difíciles de identificar.

En VP y NCP, las manifestaciones cutáneas son provocadas por la luz solar.

Síntomas y signos de porfiria aguda.

Las porfirias agudas se caracterizan por síntomas y signos de daño al sistema nervioso, dolor abdominal o ambos (manifestaciones neuroviscerales). La mayoría de los portadores del gen defectuoso experimentan sólo unos pocos ataques o ningún ataque a lo largo de su vida. En otros, los síntomas reaparecen. En las mujeres, los ataques suelen limitarse a fases del ciclo menstrual.

Ataque de porfiria aguda

Un ataque agudo suele ir precedido de estreñimiento, fatiga, irritabilidad e insomnio. Los síntomas más comunes son dolor abdominal y vómitos. El dolor es insoportable y no corresponde a la tensión muscular. pared abdominal. ella esta conectada con daño tóxico nervios viscerales o isquemia de órganos debido a vasoconstricción local. Como no hay inflamación, el abdomen permanece blando; No hay signos de irritación peritoneal. La temperatura y el recuento de glóbulos blancos son normales o sólo ligeramente elevados. El íleo paralítico puede ir acompañado de hinchazón. La orina durante un ataque se vuelve roja o color marrón rojizo y contiene PBG.

Todas las partes del sistema nervioso periférico y central pueden verse afectadas. Los ataques graves y prolongados se caracterizan por neuropatía motora. Las neuronas motoras de las extremidades suelen verse afectadas inicialmente (lo que provoca debilidad en brazos y piernas), pero cualquier neurona motora y nervios craneales; puede desarrollarse tetraplejía. Las lesiones de los bulevares provocan insuficiencia respiratoria.

El daño al sistema nervioso central puede manifestarse como convulsiones o anomalías mentales (apatía, depresión, agitación e incluso psicosis manifiesta con alucinaciones). Las convulsiones, el comportamiento psicótico y las alucinaciones también pueden estar asociados con hiponatremia o hipomagnesemia, que se acompañan de arritmias cardíacas.

La ansiedad y la taquicardia suelen estar provocadas por un exceso de catecolaminas; V en casos raros Las arritmias por catecolaminas son una causa de muerte súbita. La hipertensión lábil con aumentos transitorios de la presión arterial, si no se trata, provoca cambios vasculares que conducen a una hipertensión irreversible. En el núcleo insuficiencia renal Hay muchos factores implicados en la porfiria aguda; El principal de ellos es probablemente la hipertensión, que se vuelve crónica. hipertensión arterial.

Síntomas subagudos o subcrónicos.

En algunos pacientes, los síntomas persisten durante más tiempo, pero son menos pronunciados (por ejemplo, estreñimiento, fatiga, dolores de cabeza, dolor en la zona lumbar o en las caderas, parestesia, taquicardia, dificultad para respirar, insomnio, cambios mentales, convulsiones).

Síntomas cutáneos en VP y NCP.

Incluso en ausencia de síntomas neuroviscerales, la piel se vuelve fácilmente vulnerable y aparecen erupciones ampollosas en las áreas expuestas del cuerpo. Los pacientes a menudo no saben que no deben exponerse al sol. Síntomas de la piel en la porfiria aguda no difieren de los de la porfiria cutánea tardía.

Manifestaciones tardías

Deficiencias motoras durante ataques agudos puede causar debilidad constante y entre ataques. En la segunda mitad de la vida, en pacientes con IRA y, posiblemente, con CAP y NPC, especialmente después de los ataques, aumenta la incidencia de carcinoma hepatocelular. hipertensión e insuficiencia renal.

Diagnóstico de porfiria aguda.

• Análisis de orina para PBG.
• Si los resultados son positivos, se realiza una determinación cuantitativa de ALA y PBG.
• Si es necesario, averigüe el tipo de enfermedad: análisis genético.

Ataque agudo. El diagnóstico suele ser erróneo, ya que un ataque agudo imita la afección " abdomen agudo"(lo que a veces conduce a innecesarias cirugía) o nervioso o enfermedad mental. Se debe sospechar un ataque de porfiria en pacientes que previamente han sido identificados como portadores de un gen defectuoso, o en aquellos que tienen indicios de porfiria en sus antecedentes familiares. Sin embargo, incluso en casos conocidos de portación de un gen defectuoso, es necesario evaluar la posibilidad de otras causas de un ataque agudo.

El síntoma principal es el color rojo o marrón rojizo de la orina, que no estaba presente antes de que comenzara el ataque. Por lo tanto, se debe examinar la orina en todos los pacientes que se quejan de dolor abdominal (sin razón obvia), especialmente en presencia de estreñimiento, vómitos, taquicardia, debilidad muscular, síntomas sensacionalistas o trastornos mentales.

Si se sospecha porfiria, el contenido de PBG en la orina se determina mediante métodos rápidos cualitativos o semicuantitativos. Resultados positivos análisis o persuasivo cuadro clinico requieren determinación cuantitativa de ALA y PBG (preferiblemente en las mismas muestras de orina que se examinaron previamente). El contenido de PBG y ALA, más de 5 veces mayor de lo normal, indica un ataque agudo de porfiria, a menos que el paciente sea portador de un gen defectuoso en el que se produjo una excreción igualmente alta de precursores de porfirina en la fase latente de la enfermedad.

Si los niveles de PBG y ALA son normales, se debe considerar otro diagnóstico. Contenido aumentado ALA con niveles de PBG normales o ligeramente elevados indica intoxicación por plomo o porfiria por deficiencia de DALK. En tales casos, una prueba de orina de 24 horas es inútil. En su lugar, se analizan muestras aleatorias de orina, corregidas por dilución para determinar los niveles de creatinina. También es necesario determinar el contenido de electrolitos y Mg. La causa de la hiponatremia puede ser vómitos severos o diarrea después de la administración de una solución hipotónica.

Determinando el tipo de porfiria.. Dado que el tratamiento para la porfiria aguda de cualquier tipo es el mismo, determinar el tipo de enfermedad es importante principalmente para detectar a los portadores del gen defectuoso entre los familiares del paciente. Si ya existen antecedentes familiares del tipo de porfiria y mutación, el diagnóstico es obvio, pero puede confirmarse mediante los resultados del análisis genético. No es necesario determinar la actividad enzimática para confirmar el diagnóstico. Si no hay indicios del diagnóstico en los antecedentes familiares, las formas de porfiria aguda se distinguen por la acumulación de compuestos típicos en el plasma y su excreción en la orina y las heces. Con niveles elevados de ALA y PBG en la orina, se determina el contenido de porfirinas en las heces. AKI se caracteriza por niveles normales o ligeramente aumentados en las heces, mientras que NCP y VP se caracterizan por niveles altos. Durante la fase latente de la enfermedad, estos marcadores suelen estar ausentes. En NCP y VP, el plasma contiene porfirinas con fluorescencia característica. Una disminución de la actividad de la PBG desaminasa en los eritrocitos de aproximadamente el 50% de lo normal indica IRA, la deficiencia de protoporfirinógeno oxidasa en los leucocitos indica PC y la deficiencia de coproporfirinógeno oxidasa indica NCP.

Examen de familiares.. El riesgo de heredar la enfermedad es del 50%. Debido a que las recomendaciones terapéuticas después del diagnóstico reducen el riesgo de manifestación de la enfermedad, los niños de familias afectadas deben ser evaluados antes del inicio de la pubertad. Si se conoce la mutación, se realiza una prueba genética al niño; si se desconoce, determinar la actividad de las enzimas correspondientes en eritrocitos o leucocitos. También se realizan estudios genéticos para el diagnóstico intrauterino (mediante amniocentesis o análisis de vellosidades coriónicas), pero dadas las perspectivas favorables para la mayoría de los portadores del gen defectuoso, el diagnóstico intrauterino rara vez está indicado.

Pronóstico de la porfiria aguda

Los avances en la medicina y los métodos de autoayuda están mejorando el pronóstico de los pacientes con síntomas de porfiria. Sin embargo, algunos de ellos todavía tienen crisis frecuentes o desarrollan parálisis permanente e insuficiencia renal. Además, la necesidad de analgésicos fuertes puede provocar la propagación de la adicción a las drogas.

Tratamiento de la porfiria aguda

• Si es posible, elimine los factores provocadores.
• Dextrosa (por vía oral o intravenosa).
• hemo intravenoso.

El tratamiento de un ataque agudo es el mismo para todas las porfirias agudas. Se identifican y eliminan los posibles factores provocadores. Con excepción de los casos leves, se requiere la hospitalización del paciente en una habitación separada, tranquila y a oscuras. Controle la frecuencia cardíaca, la presión arterial, el equilibrio hídrico y electrolítico. Monitorear continuamente estado neurológico paciente, función Vejiga, condición de músculos y ligamentos, función respiratoria y saturación de oxígeno en sangre (oximetría de pulso). Para aliviar los síntomas (dolor, vómitos), utilice en este caso medios seguros.

La dextrosa (300-500 g por día) inhibe la ALA sintasa y alivia los síntomas. En ausencia de vómitos, la dextrosa se administra por vía oral y, en caso de vómitos, por vía intravenosa. Para evitar la sobrehidratación con hiponatremia concomitante, se administra por goteo una solución de dextrosa al 50% a través de un catéter venoso central (1 litro cada 24 horas).

La administración intravenosa de hemo es más efectiva que la administración de dextrosa, y ataque severo, violación equilibrio electrolítico o debilidad muscular severa, se debe iniciar inmediatamente. La administración de hemo suele resolver los síntomas en 3 o 4 días. El retraso en la terapia hemo corre el riesgo de sufrir daños nerviosos más graves y una recuperación más lenta e incompleta de la condición del paciente. En EE.UU., el hemo se produce en forma de hematina liofilizada, que se diluye agua esteralizada. Cuando se utiliza hematina, se forman rápidamente productos de degradación del hemo, lo que puede provocar flebitis en el lugar de la infusión; Estos productos también tienen un efecto anticoagulante transitorio. Cuando la hematina se diluye con un 20% de albúmina humana efectos secundarios menos pronunciado. El arginato hemo es más estable y generalmente está libre de toxicidad.

En pacientes con ataques recurrentes graves que amenazan con daño renal o déficits neurológicos permanentes, el trasplante de hígado es una posible alternativa. En la enfermedad activa y en la insuficiencia renal terminal, se debe considerar un trasplante simultáneo de riñón y de hígado, ya que la diálisis aumenta significativamente el riesgo de daño a los nervios.

Prevención

Los portadores del gen de la porfiria aguda deben evitar:

• drogas potencialmente peligrosas;
• alcohol;
• estrés emocional;
• contacto con disolventes orgánicos;
• dietas estrictas;
• periodos de ayuno.

La dieta para la obesidad debe conducir a declive gradual peso y utilizarse sólo durante los períodos de remisión. Los portadores de EP o NCP deben minimizar la exposición al sol. Los protectores solares que protegen únicamente de los rayos ultravioleta B son ineficaces; Es mejor utilizar cremas opacas con dióxido de titanio. Todos los pacientes deben recibir material informativo escrito a través de asociaciones de porfiria y recibir asesoramiento directo.

El estado portador de la enfermedad debe estar claramente marcado en documentos medicos y proporcionar a los pacientes un formulario especial con una lista de precauciones necesarias.

Una dieta rica en carbohidratos reduce el riesgo de ataques agudos. Esta dieta o tomar un trozo de azúcar cada hora alivia los síntomas de un ataque agudo.

Para ataques frecuentes y previsibles (por ejemplo, en mujeres cuyos ataques están asociados con ciclo menstrual) puede ser útil la administración profiláctica de hemo poco antes del inicio esperado de un ataque. No existen recomendaciones estándar al respecto; Deberías consultar a un especialista. Los ataques premenstruales frecuentes en algunas mujeres se pueden prevenir administrando un análogo de la hormona liberadora de gonadotropina en combinación con dosis bajas de estrógeno. A veces se utiliza con éxito anticonceptivos orales, pero su componente de progestina puede agravar los síntomas de la porfiria.

Para prevenir el daño renal es necesario controlar la hipertensión arterial crónica (con medios seguros). Los pacientes con disfunción renal evidente son remitidos a un nefrólogo.

Entre los portadores del gen de la porfiria aguda, especialmente con enfermedad clínicamente grave, la incidencia de carcinoma hepatocelular es alta. Los pacientes mayores de 50 años deben ser examinados anualmente o dos veces al año para evaluar el estado del hígado (ultrasonido con contraste). Una intervención oportuna puede aumentar la esperanza de vida de los pacientes.