Descripción de la hemofilia. Hemofilia - hemofilia A, hemofilia B

Hemofilia – grave enfermedad hereditaria, caracterizado por trastornos de la coagulación sanguínea. El nombre de la enfermedad proviene de las palabras griegas “sangre” y “amor”. Su síntoma principal es sangrado frecuente que son muy difíciles de detener. El gen de la hemofilia está asociado (“vinculado”) a los cromosomas sexuales con los que se transmite. La historia conoce casos de hemofilia en hombres de la familia real; el paciente más famoso es el hijo del zar Nicolás II y la zarina Alejandra, el zarevich Alexei.

Causas de la hemofilia y mecanismo de herencia.

La mayoría de los hombres padecen hemofilia. Las mujeres rara vez contraen la enfermedad y sólo cuando la madre es portadora del gen y el padre padece hemofilia. Básicamente, sólo transmiten el cromosoma anormal a sus hijos. Si una mujer así da a luz a una niña, también se convertirá en portadora del gen patológico, mientras que es posible que el hijo nazca ya enfermo.

Una famosa portadora del gen de la hemofilia fue la reina Victoria de Inglaterra (1819 - 1901). Transmitió la enfermedad a sus hijos Alice y Leopold. La princesa Alicia, a su vez, dio a luz a Alix de Hesse-Darmstadt, la futura zarina Alexandra Feodorovna de Rusia. El hijo del zar Nicolás II y la princesa Alix Alexey padecía hemofilia.

Árbol genealógico de la reina Victoria con información sobre portadores y pacientes del gen de la hemofilia

El mecanismo de transmisión de la enfermedad depende de quién es el portador del cromosoma anormal: un hombre o una mujer. Cada jaula masculina contiene dos tipos de cromosomas: X e Y. En las células femeninas hay dos cromosomas X, uno de los cuales puede ser anormal. Esto da un 50% de posibilidades de que una mujer lo transmita a sus hijos.

Ud. Pareja casada, en el que el marido tiene hemofilia y la esposa no es portadora del gen patológico, los hijos nacen sanos, ya que reciben un cromosoma X sano de su madre y solo un cromosoma Y de su padre. Mientras que las hijas nacidas en un matrimonio de este tipo heredan un cromosoma X enfermo de su padre y uno sano de su madre. Como resultado, se convierten en los siguientes conductores (portadores) del gen anormal.

La hemofilia se puede heredar de abuelo a nieto a través de una madre portadora de un cromosoma anormal o en en casos raros ocurren espontáneamente (mutación genética esporádica) en algunas enfermedades. La historia no proporciona información sobre cómo la reina Victoria heredó la enfermedad; No hay evidencia de que su padre no fuera en realidad Eduardo, Príncipe de Kent. Por tanto, podemos suponer que en este caso la hemofilia, que más tarde sufrió el zarevich Alexei, surgió espontáneamente.

En cualquier caso, una vez que la hemofilia aparece en una familia, posteriormente se heredará, como ocurrió en familia real. Debido a esto, la enfermedad tiene varios nombres figurativos alternativos: “enfermedad real”, “enfermedad de los reyes”. A principios del siglo XX, la medicina no estaba tan desarrollada como en nuestro tiempo, por lo que un hemofílico caminaba literalmente sobre el filo de un cuchillo. Cualquier cosa, incluso sangrado menor Podría haberle costado la vida al niño. Pero si se tomaran ciertas precauciones, una persona podría vivir casi igual que una persona sana. Por ejemplo, Waldemar, bisnieto de la reina Victoria, vivió con esta rara enfermedad durante 56 años.

Clasificación de la hemofilia

El mecanismo de coagulación de la sangre en una persona sana involucra 12 factores: 12 proteínas, que se designan con números latinos del I al XII. La ausencia o disminución del nivel de uno de ellos en la sangre provoca un trastorno de la coagulación sanguínea.

Anteriormente se distinguían tres tipos de hemofilia hereditaria:

• hemofilia A (clásica - falta de factor VIII– globulina antihemófila);
• hemofilia B (enfermedad de Christmas – deficiencia de factor IX – tromboplastina plasmática);
• hemofilia C (una forma muy rara, una deficiencia del componente del factor XI, un precursor de la tromboplastina del plasma sanguíneo).

Debido a que los síntomas de la hemofilia C y el modo de herencia difieren significativamente de los dos primeros tipos, se excluyó de la clasificación y se clasificó como una coagulopatía rara: un grupo de enfermedades con trastornos de la coagulación sanguínea causados ​​por diversas causas.

Según la gravedad, la hemofilia se puede dividir en tres formas:

• leve: el sangrado ocurre sólo cuando operaciones quirúrgicas o como consecuencia de lesiones recibidas;
• medio: los síntomas de la enfermedad (hematomas extensos y sangrado después de una lesión) ocurren a una edad temprana;
• grave: la enfermedad se hace sentir desde los primeros días de vida del niño.

Síntomas de la hemofilia

En la hemofilia, la sangre pierde su capacidad de coagularse.

Las manifestaciones de hemofilia pueden ocurrir en un niño de cualquier edad. Incluso en niños en los primeros días de vida, en forma de cefalohematoma de nacimiento, sangrado del cordón umbilical o hematomas subcutáneos e intradérmicos. Los niños menores de un año pueden experimentar sangrado.

Pero la mayoría de las veces, los síntomas de la enfermedad en los primeros meses de vida son casi invisibles debido al hecho de que la leche materna contiene sustancias que favorecen la coagulación normal de la sangre en el bebé.

En la mayoría de los casos, los signos de hemofilia aparecen después de un año, cuando el niño aprende a caminar, e inevitablemente se producen las primeras lesiones. En este momento puedes observar síntomas iniciales hemofilia:

• la aparición tras una caída de hematomas extensos y dolorosos que no se resuelven bien;
• Sangrado prolongado que no se corresponde con la gravedad de la lesión: por ejemplo, pueden ser causados ​​por cortes, abrasiones o pequeñas procedimientos médicos, como extraer sangre de un dedo o inyecciones;
• sangrado de las encías durante la dentición o la extracción de un diente;
• Sangrados nasales, que a menudo aparecen sin motivo aparente.

Con el tiempo, el niño desarrolla nuevos síntomas:

• problemas digestivos;
• aumento de la temperatura corporal sin razones visibles;
• sangre en orina y heces;
• hemartrosis (sangrado en las articulaciones) de articulaciones grandes: cadera, rodilla, codo, hombro. Se acompañan de dolor, hinchazón, aumento de la temperatura corporal y movilidad articular limitada. En lesión primaria Estos fenómenos desaparecen por completo después de un tiempo, pero con hemorragias repetidas la articulación puede deformarse gradualmente.

A menudo sangrado abundante no comience inmediatamente después de la lesión, sino entre 6 y 12 horas después. Esto se debe a que en el momento de la lesión, el sangrado que comienza es detenido por las plaquetas, que se encuentran en la sangre en cantidades constantes incluso en casos de hemofilia.

Complicaciones de la hemofilia

Como resultado del sangrado, pueden ocurrir una serie de complicaciones:

• parálisis, gangrena (debido a la compresión de terminaciones nerviosas y grandes vasos por un hematoma extenso);
• grave (debido a un sangrado abundante como resultado de una lesión o cirugía);
• agudo insuficiencia respiratoria(debido a obstrucción mecánica tracto respiratorio resultante de sangrado de la mucosa laríngea);
• lesiones severas sistema nervioso e incluso muerte(debido a hemorragias en el cerebro y la médula espinal, así como en meninges);
• (disminución del recuento de plaquetas);
• necrosis tisular aséptica y descalcificación ósea () debido a hemorragias frecuentes V tejido óseo.

Se cree erróneamente que el paciente puede morir a causa de una hemorragia externa. Esto es posible en casos raros. Las más peligrosas para la vida son las hemorragias internas resultantes de lesiones.

Cuanto antes se diagnostique la enfermedad de un niño y se inicie el tratamiento, con menos frecuencia surgirán complicaciones.

Diagnóstico de hemofilia

El diagnóstico de la enfermedad se realiza en tres etapas:

• recopilación de anamnesis: información sobre la manifestación síntomas similares en las quejas de la familia y de la madre sobre el estado del niño;
• análisis de sangre de laboratorio, donde el indicador principal es un mayor tiempo de coagulación de la sangre, así como una muestra de plasma en la que el nivel de al menos un factor de coagulación está ausente o reducido;
• síntomas clínicos de la enfermedad.

Al realizar el diagnóstico, el médico debe realizar un diagnóstico diferencial con la púrpura trombocitopénica, la enfermedad de von Willebrand y la trombastenia de Glanzmann.

Tratamiento de la hemofilia

La hemofilia es una enfermedad que acompaña al niño de por vida. Es imposible deshacerse de él por completo. El tratamiento se reduce a detener el sangrado que se produce y eliminar sus consecuencias.

El método de tratamiento de la enfermedad depende directamente del tipo de hemofilia. Los pacientes reciben el componente de coagulación faltante mediante inyecciones intravenosas.

Antes de iniciar el tratamiento, el niño debe ser examinado por especialistas: pediatra, hematólogo, dentista, ortopedista y psicólogo. Todos juntos harán las paces esquema individual curso de tratamiento teniendo en cuenta el tipo de hemofilia y la gravedad del proceso.

Para la hemofilia tipo A, se prescribe una terapia de reemplazo. El factor VIII faltante se introduce en la sangre mediante la infusión del niño con sangre citratada recién preparada o mediante una transfusión de sangre directa (el donante debe ser uno de los familiares). La sangre enlatada no es adecuada para transfusión en este caso, porque la globulina necesaria se destruye durante el almacenamiento a largo plazo.

En el tratamiento de la hemofilia tipo A, también se utilizan globulina antihemófila, plasma antihemofílico y crioprecipitado: globulina antihemófila preparada a partir de sangre humana fresca congelada. Cuando se administran en forma de chorro, estos medicamentos exhiben un excelente efecto hemostático (hemostático).

En el tratamiento de la hemofilia B, se permite utilizar sangre conservada, ya que los factores IX y XI no se destruyen como resultado del almacenamiento.

Durante el período de exacerbación de la enfermedad, el niño necesita estrictas. reposo en cama hasta que su condición se estabilice.

En casos de hemorragia externa leve, se recomienda utilizar una esponja hemostática, una película de fibrina e incluso leche materna, rica en tromboplastina.

Para la hemartrosis, el médico prescribe una consulta con un cirujano ortopédico. El tratamiento principal tiene como objetivo inmovilizar completamente la articulación durante 2-3 días y aplicar frío. En caso de hemorragia masiva, se realiza una punción articular y se administra hidrocortisona. Después de unos días, se prescribe un ligero masaje de los músculos de la extremidad lesionada y se inician los ejercicios con cuidado. terapia física y procedimientos fisioterapéuticos. Y sólo en casos extremos está indicado el tratamiento quirúrgico de la articulación.

Prevención de la hemofilia

Para el tratamiento y prevención de la hemofilia, se utiliza la inyección del factor de coagulación faltante u otros productos sanguíneos en el cuerpo de un niño enfermo.

Aunque la enfermedad se considera incurable, los medicamentos pueden mantener un estado de salud satisfactorio para un niño con hemofilia.

En primer lugar, es necesario prevenir el sangrado. Esto se logra mediante la infusión oportuna del factor de coagulación faltante, lo que previene hemorragias en músculos y articulaciones.

Todos los niños deben estar registrados con un pediatra y tener un documento que indique el tipo de hemofilia, el método de tratamiento y el resultado.

Los padres deben saber cuidar adecuadamente a su hijo para que no se sienta incómodo en casa y entre sus compañeros. También deben poder proporcionar asistencia si es necesario.

Con la hemofilia, es necesario enriquecer la comida del niño con vitaminas, así como con sales de calcio y fósforo.

(hemofilia) – patología hereditaria del grupo de las coagulopatías, que conduce a una interrupción de la síntesis de los factores VIII, IX o XI responsables de la coagulación sanguínea, lo que resulta en su insuficiencia. La enfermedad se caracteriza por una mayor tendencia a hemorragias tanto espontáneas como motivadas: hematomas intraperitoneales e intramusculares, intraarticulares (hemartrosis), hemorragia del tracto digestivo, incapacidad para coagular la sangre en diversas lesiones, incluso menores. piel.

La enfermedad es relevante en pediatría, ya que se detecta en niños. edad más joven, más a menudo en el primer año de vida del bebé.

La historia de la hemofilia se remonta a la antigüedad. En aquellos días, estaba muy extendido en la sociedad, especialmente en las familias reales tanto de Europa como de Rusia. Dinastías enteras de varones coronados padecían hemofilia. Aquí es donde los términos “ hemofilia coronada" Y " enfermedad real».

Los ejemplos son bien conocidos: la reina Victoria de Inglaterra padecía hemofilia y la transmitió a sus descendientes. Su tataranieto fue el zarevich ruso Alexei Nikolaevich, hijo del emperador Nicolás II, quien heredó “ enfermedad real».

Etiología y genética.

Las causas de la enfermedad están asociadas con mutaciones en un gen vinculado al cromosoma X. Como resultado de esto, no hay globulina antihemófila y aparece una deficiencia de otros factores plasmáticos que componen la tromboplastina activa.

La hemofilia tiene un tipo de herencia recesiva, es decir, se transmite por línea femenina, pero sólo los hombres la padecen. Las mujeres también tienen un gen dañado, pero no se enferman, sino que actúan sólo como portadoras, transmitiendo la patología a sus hijos.

La aparición de crías sanas o enfermas depende del genotipo de los padres. Si en un matrimonio el marido está sano y la esposa es portadora, entonces tienen una probabilidad del 50/50 de tener hijos sanos y hemofílicos. Y las hijas tienen un 50% de posibilidades de contraer el gen defectuoso. Un hombre que padece la enfermedad y que tiene un genotipo con un gen mutado, y una mujer sana, dan a luz hijas portadoras del gen e hijos completamente sanos. Las niñas con hemofilia congénita pueden nacer de una madre portadora y un padre afectado. Estos casos son muy raros, pero aún ocurren.

La hemofilia hereditaria se detecta en el 70% de los casos de numero total pacientes, el 30% restante corresponde a la detección de formas esporádicas de la enfermedad asociadas con una mutación en el locus. Posteriormente, esta forma espontánea se vuelve hereditaria.

Clasificación

Código de hemofilia según ICD-10 – D 66.0, D67.0, D68.1

Los tipos de hemofilia varían según la deficiencia de uno u otro factor que contribuye a la hemostasia:

Hemofilia tipo A(clásico). Caracterizado por una mutación recesiva del gen F8 en el cromosoma sexual X. Este es el tipo de enfermedad más común, ocurre en el 85% de los pacientes y se caracteriza por una deficiencia congénita de globulina antihemófila, lo que conduce a una falla en la formación de tromboquinasa activa.

enfermedad de navidad o hemofilia tipo B se asocia con una deficiencia del factor IX, también llamado factor de Navidad, un componente plasmático de la tromboplastina, que también participa en la formación de la tromboquinasa. Este tipo de enfermedad se detecta en no más del 13% de los pacientes.

enfermedad de rosenthal o hemofilia tipo C(adquirido) se distingue por un tipo de herencia autosómica recesiva o dominante. En este tipo, el factor XI es defectuoso. Se diagnostica sólo en el 1-2% del número total de pacientes.

Hemofilia concomitante– una forma muy rara con una deficiencia simultánea de los factores VIII y IX.

Los tipos de hemofilia A y B se encuentran exclusivamente en hombres, el tipo C, en ambos sexos.

Otros tipos, por ejemplo, la hipoproconvertinemia, son muy raros y representan no más del 0,5% de todos los pacientes con hemofilia.

Manifestaciones clínicas

La gravedad del curso clínico no depende del tipo de enfermedad, sino que está determinada por el nivel del factor antihemofílico deficiente. Hay varias formas:

Luz, caracterizado por un nivel de factor del 5 al 15%. La aparición de la enfermedad suele ocurrir durante los años escolares, en casos raros después de los 20 años, y se asocia con cirugía o lesión. El sangrado es raro y leve.

Moderado. Con una concentración de factor antihemofílico de hasta el 6% de lo normal. Aparece en antes edad escolar en forma de moderadamente expresado síndrome hemorrágico, empeorando hasta 3 veces al año.

Pesado se establece cuando la concentración del factor faltante es hasta el 3% de la norma. Acompañado de síndrome hemorrágico severo desde la primera infancia. Un bebé recién nacido presenta sangrado prolongado del cordón umbilical, melena y cefalohematoma. A medida que el niño se desarrolla, se producen hemorragias postraumáticas o espontáneas en los músculos, órganos internos y articulaciones. Es posible que se produzca un sangrado prolongado por la erupción o el reemplazo de los dientes de leche.

Oculto (latente) forma. Con un indicador de factor superior al 15% de la norma.

Subclínica. El factor antihemofílico no disminuye por debajo del 16 al 35%.

En los niños pequeños, el sangrado puede ocurrir al morderse el labio, la mejilla o la lengua. Después infecciones pasadas(varicela, influenza, ARVI, sarampión) son posibles exacerbaciones de la diátesis hemorrágica. Debido al sangrado frecuente y prolongado, se detectan trombocitopenia y anemia de diversos tipos y gravedad.

Signos característicos de la hemofilia:

Hemartrosis – sangrado abundante en las articulaciones. En cuanto a la pureza de las hemorragias, representan del 70 al 80%. Con mayor frecuencia se ven afectados los tobillos, los codos y las rodillas; con menos frecuencia, la cadera, los hombros y articulaciones pequeñas dedos de manos y pies. Después de las primeras hemorragias en las cápsulas sinoviales, la sangre se disuelve gradualmente sin complicaciones y la función de la articulación se restablece por completo. El sangrado repetido conduce a una reabsorción incompleta, la formación de coágulos fibrinosos depositados en la cápsula articular y el cartílago con su germinación gradual. tejido conectivo. Se manifiesta como dolor intenso y limitación del movimiento en la articulación. La hemartrosis recurrente causa obliteración, anquilosis articular, osteoartritis hemofílica y sinovitis crónica.

El sangrado en el tejido óseo provoca descalcificación ósea y necrosis aséptica.

Hemorragias en músculos y tejido subcutáneo(del 10 al 20%). Sangre que se filtra hacia los músculos o espacios intermusculares. por mucho tiempo no se pliega, por lo que penetra fácilmente en la fascia y el tejido cercano. Clínica de hematomas subcutáneos e intramusculares: hematomas poco absorbibles. diferentes tamaños. Como complicaciones, es posible la gangrena o la parálisis, como resultado de la compresión de grandes arterias o troncos de nervios periféricos por grandes hematomas. Esto se acompaña de un dolor intenso.

Estadísticas
En Rusia hay alrededor de 15 mil hombres con hemofilia, de los cuales alrededor de 6 mil son niños. Hay más de 400 mil personas viviendo en el mundo con esta enfermedad.

Sangrado prolongado de las mucosas de las encías, nariz, boca, diversas partes del estómago o intestinos, así como de los riñones. La frecuencia de aparición es de hasta el 8% del número total de hemorragias. Cualquier procedimiento u operación médica, ya sea extracción dental, amigdalectomía, inyección intramuscular o vacunación, terminan en sangrado abundante y prolongado. El sangrado de la membrana mucosa de la laringe y la faringe es extremadamente peligroso, ya que puede provocar la obstrucción del tracto respiratorio.

Hemorragias en diferentes departamentos El cerebro y las meninges provocan trastornos del sistema nervioso y los síntomas correspondientes, que a menudo terminan en la muerte del paciente.

La hematuria es espontánea o debida a un trauma. Región lumbar. Se encuentra en 15 a 20% de los casos. Los síntomas y trastornos que lo preceden son trastornos urinarios, pielonefritis, hidronefrosis, pielectasia. Los pacientes prestan atención a la aparición de sangre en la orina.

El síndrome hemorrágico se caracteriza por una aparición tardía del sangrado. Dependiendo de la intensidad de la lesión, puede ocurrir después de 6 a 12 horas o más.

La hemofilia adquirida se acompaña de una alteración de la percepción del color (daltonismo). Encontrado en infancia rara vez, solo en enfermedades mieloproliferativas y autoinmunes, cuando comienzan a producirse anticuerpos contra factores. Solo en el 40% de los pacientes es posible identificar las causas de la hemofilia adquirida, entre ellas el embarazo, enfermedades autoinmunes, la toma de ciertos medicamentos, neoplasmas malignos.

Si aparecen las manifestaciones anteriores, una persona debe comunicarse con un centro especializado para el tratamiento de la hemofilia, donde le prescribirán un examen y, si es necesario, un tratamiento.

Diagnóstico

En la etapa de planificación del embarazo, los futuros padres pueden someterse a una consulta médica genética con investigación genética molecular y recopilación de datos genealógicos.

El diagnóstico perinatal consiste en una amniocentesis o una biopsia de cloro seguida de una prueba de ADN del material celular resultante.

El diagnóstico se establece después de un examen detallado y diagnóstico diferencial paciente.

Se requiere un examen físico con inspección, auscultación, palpación y recopilación de antecedentes familiares para identificar una posible herencia.

Estudios de laboratorio de hemostasia:

Coagulograma;
- determinación cuantitativa de los factores IX y VIII;
- definición de INR - ratio normalizado internacional;
- análisis de sangre para calcular la cantidad de fibrinógeno;
- tromboelastografía;
- trombodinámica;
- índice de protrombina;
- cálculo del APTT (tiempo de tromboplastina parcial activada).

La aparición de hemartrosis en una persona requiere una radiografía de la articulación afectada y la hematuria requiere investigación adicional Función urinaria y renal. Diagnóstico por ultrasonido Realizado para hemorragias retroperitoneales y hematomas en la fascia. órganos internos. Si se sospecha hemorragia cerebral, se requiere una tomografía computarizada o una resonancia magnética.

El diagnóstico diferencial incluye trombastenia de Glyantzmann, púrpura trombocitopénica, enfermedad de von Willebrand y trombocitopatía.

Tratamiento

La enfermedad es incurable, pero puede tratarse con terapia de reemplazo hemostático con concentrados de factores faltantes.. La dosis del concentrado se selecciona según el grado de deficiencia, la gravedad de la hemofilia, el tipo y la gravedad del sangrado.

Es importante iniciar el tratamiento ante el primer sangrado. Esto ayuda a evitar muchas complicaciones que requieren Intervención quirúrgica.

El tratamiento consta de dos componentes: de apoyo constante o preventivo e inmediato, en caso de manifestaciones del síndrome hemorrágico. El tratamiento de mantenimiento consiste en tratamientos periódicos e independientes. administracion intravenosa concentrado de factor antihemofílico. La tarea de los médicos es prevenir la aparición de artropatía y hemorragias en diversas partes del cuerpo. En la hemofilia grave, la frecuencia de administración alcanza 2 a 3 veces por semana con tratamiento preventivo y hasta 2 veces al día como máximo.

La base del tratamiento son los fármacos antihemofílicos, las transfusiones de sangre y sus componentes.

La terapia hemostática para la hemofilia tipo A implica el uso de crioprecipitado, un concentrado de globulina antihemófila elaborado a partir de plasma humano fresco congelado.
La hemofilia tipo B se trata con la administración intravenosa de PPSB – droga compleja, que contiene varios factores, incluida la protrombina, la proconvertina y el componente plasmático tromboplastina. Además, se administra plasma fresco congelado del donante.
Para la hemofilia tipo C, se utiliza plasma seco fresco congelado.

Tratamiento sintomático Consiste en la prescripción de glucocorticoides y angioprotectores. Complementado con fisioterapia. Los primeros auxilios para una hemorragia externa incluyen la aplicación local de una esponja hemostática, el tratamiento de la herida con trombina y la aplicación de un vendaje compresivo temporal.

Como resultado de la terapia transfusional sustitutiva intensiva se produce una forma inhibidora de hemofilia, caracterizada por la aparición de inhibidores de los factores de coagulación que neutralizan el factor antihemofílico administrado al paciente, provocando la inutilidad del tratamiento. La situación se salva con la plasmaféresis y la administración de inmunosupresores.

En caso de hemorragia en la articulación se recomienda reposo de 3 a 5 días, antiinflamatorios no esteroides en comprimidos y glucocorticoides tópicos. Cirugía mostrado cuando Daño irreversible función conjunta, su destrucción.

Tratamiento alternativo

Además del tratamiento farmacológico, los pacientes pueden ser tratados con fármacos. medicina tradicional. La prevención del sangrado se puede realizar con la ayuda de hierbas que tienen propiedades astringentes que ayudan a fortalecer las paredes de los vasos sanguíneos. Estos incluyen milenrama, extracto de semilla de uva, arándanos y ortiga.

Para mejorar la coagulación sanguínea, tome lo siguiente: plantas medicinales: árnica, cilantro, astrágalo, raíz de diente de león, fruta japonesa Sophora y otros.

Complicaciones

Las complicaciones se dividen en grupos.

Asociado con hemorragias.:

a) obstrucción intestinal o compresión de los uréteres por hematomas extensos;
b) deformaciones del sistema musculoesquelético: atrofia muscular, estrechamiento del cartílago, curvatura pélvica o columna espinal como complicación de la osteoartritis hemofílica;
c) infección de hematomas;
d) obstrucción de las vías respiratorias.

Conectado con sistema inmunitario – la aparición de inhibidores de factores que complican el tratamiento.

Cada vez más personas enfermas corren el riesgo de contraer infecciones por VIH, herpes y citomegalovirus y hepatitis viral.

Prevención

No existe una prevención específica. solo es posible profilaxis farmacológica, previniendo el sangrado. Al casarse y planificar un embarazo, es importante pasar por asesoramiento genético médico en absoluto examen necesario .

Pronóstico

En forma leve el pronóstico es favorable. Cuando es grave, empeora significativamente. En general, depende del tipo, gravedad, oportunidad del tratamiento y su eficacia. El paciente es registrado y se le otorga el estado de discapacidad.

¿Cuánto tiempo viven con diferentes tipos¿hemofilia? forma ligera no afecta la esperanza de vida del paciente. El tratamiento eficaz y permanente para las formas moderadas y graves ayuda al paciente a vivir tanto como viven las personas sanas. La muerte ocurre en la mayoría de los casos después de hemorragias en el cerebro.

La hemofilia es un grupo. Enfermedades genéticas hereditario, en el que se altera la coagulación sanguínea. En los humanos, el gen que causa la hemofilia se encuentra en los cromosomas X, que determinan el sexo de una persona.

Normalmente, este gen es responsable de la síntesis de proteínas especiales: factores de coagulación sanguínea. En la hemofilia tipo A, una mutación genética provoca niveles reducidos de factor VIII de coagulación en el cuerpo. En la hemofilia tipo B, el nivel de factor IX está reducido.

Los pacientes con hemofilia, debido a la falta de factores de coagulación, sufren un aumento del sangrado por abrasiones, cortes e inyecciones. Existe una alta probabilidad de hemorragias espontáneas en órganos y tejidos sin razones obvias. El sangrado en las articulaciones ocurre durante el día a día. actividad física. Si se produce una hemorragia en un órgano vital, la muerte es posible.

Contrariamente al mito popular, los hemofílicos no pueden morir por un simple corte. Defecto genético afecta solo camino interno coagulación de la sangre. Camino externo, activado por otros factores, ayuda a detener el sangrado de cortes y abrasiones menores.

El problema es que en casos de traumatismo o cirugía importante, tanto las vías de coagulación extrínsecas como las intrínsecas son necesarias para detener con éxito el sangrado.

¿Cómo se transmite la hemofilia?

Las enfermedades hereditarias se transmiten de padres a hijos. Dado que la mutación se produce en los cromosomas sexuales X, el hecho de que una persona tenga hemofilia o no depende del género.

Como regla general, las mujeres no contraen hemofilia. En casos raros, es posible una nueva mutación; en este caso, una persona con hemofilia nunca ha tenido familiares enfermos.

El mito de que sólo la realeza sufre hemofilia no surgió de la nada. La reina Victoria del Reino Unido era portadora del gen de la hemofilia y se lo transmitió a sus hijos. Dado que en aquellos días la realeza sólo podía casarse con sus iguales, esto pronto llevó a que la hemofilia se extendiera entre las familias de las dinastías gobernantes de toda Europa.

¿Cómo se hereda la hemofilia?

En medicina, hereditario. Enfermedades genéticas, asociados con el sexo, se denominan ligados al cromosoma X. La hemofilia es un rasgo recesivo, para que la enfermedad se manifieste es necesario:
1. Recibe 2 cromosomas XX de tus padres, cada uno de los cuales tiene un gen con un defecto. Dado que las mujeres portan 2 cromosomas XX, esto explica la rareza de la enfermedad en ellas. Si una mujer tiene 1 gen defectuoso y 1 gen normal, la enfermedad no se manifestará, ya que la información para codificar la proteína, el factor de coagulación, se "leerá" de una fuente normal. El gen defectuoso se transmitirá en la familia, la mujer es portadora de hemofilia.

2. Recibir del padre o de la madre un cromosoma X, que contendrá el gen defectuoso. En este caso, las niñas de esta familia serán portadoras de hemofilia o estarán absolutamente sanas. Los hombres no tienen un segundo cromosoma X, por lo que la enfermedad se manifestará sola o el niño tendrá suerte y estará completamente sano y no será portador.
Para establecer la probabilidad de tener un hijo sano, es necesario realizar investigación genética.

Otro mito es que los hemofílicos no viven mucho. Antes de 1960 duración promedio La vida de un paciente con hemofilia era de 10 a 11 años. Actualmente, con el tratamiento adecuado, los pacientes con hemofilia casi tienen vida normal, con algunas advertencias. Desde la década de 1980, el VIH y el SIDA han pasado al primer y segundo lugar como causas de muerte de pacientes con hemofilia. La infección ocurre cuando se trata con preparaciones de sangre entera extraídas de personas enfermas.
En tercer lugar está la cirrosis hepática causada por transmisión. hepatitis viral de la misma manera.

El tratamiento se basa en reponer los factores de coagulación faltantes derivados de sangre donada, sangre animal sintetizada mediante métodos de ingeniería genética. En los países desarrollados se da preferencia a el ultimo metodo, como el más eficaz y seguro.
La gran desventaja es precio alto tratamiento con factores recombinantes, es decir obtenidos mediante ingeniería genética.

Gran importancia Tiene apoyo social y adaptación de pacientes con hemofilia. Varias organizaciones internacionales y regionales como la Federación Internacional de Hemofilia o Sociedad de toda Rusia Hemofilia. Realizan capacitaciones y seminarios para familias con un niño enfermo. También brindan apoyo legal y de información.
La Sociedad Panrusa de Hemofilia tiene sucursales regionales.

– patología hereditaria del sistema hemostático, que se basa en una disminución o alteración de la síntesis de los factores de coagulación sanguínea VIII, IX o XI. Una manifestación específica de la hemofilia es la tendencia del paciente a varios sangrados: hemartrosis, hematomas intramusculares y retroperitoneales, hematuria, hemorragia gastrointestinal, hemorragia prolongada durante operaciones y lesiones, etc. En el diagnóstico de hemofilia, el asesoramiento genético, la determinación del nivel de actividad de los factores de coagulación, la investigación del ADN y el análisis del coagulograma son de suma importancia. importancia. El tratamiento de la hemofilia implica terapia de reemplazo: transfusiones de hemoconcentrados con factores de coagulación VIII o IX, plasma fresco congelado, globulina antihemófila, etc.

información general

La hemofilia es una enfermedad del grupo de las coagulopatías hereditarias, causada por una deficiencia de factores de coagulación del plasma sanguíneo y caracterizada por una mayor tendencia a la hemorragia. La prevalencia de hemofilia A y B es de 1 caso por cada 10.000 a 50.000 hombres. Muy a menudo, la aparición de la enfermedad ocurre en la primera infancia, por lo que la hemofilia en un niño es problema real pediatría y hematología pediátrica. Además de la hemofilia, en los niños también se presentan otras diátesis hemorrágicas hereditarias: telangiectasias hemorrágicas, trombocitopatía, enfermedad de Glanzmann, etc.

Causas de la hemofilia

Los genes que provocan el desarrollo de la hemofilia están ligados al cromosoma sexual X, por lo que la enfermedad se hereda como rasgo recesivo en la línea femenina. hemofilia hereditaria Casi exclusivamente los hombres se ven afectados. Las mujeres son conductoras (conductoras, portadoras) del gen de la hemofilia y transmiten la enfermedad a algunos de sus hijos.

Ud. hombre saludable y las directoras tienen la misma probabilidad de tener hijos varones sanos y enfermos. Del matrimonio de un hombre con hemofilia mujer sana Nacen hijos o hijas-directores sanos. Descrito casos aislados Hemofilia en niñas nacidas de madre portadora y padre hemofílico.

La hemofilia congénita ocurre en casi el 70% de los pacientes. En este caso, se hereda la forma y gravedad de la hemofilia. Aproximadamente el 30% de las observaciones ocurren en formas esporádicas de hemofilia asociadas con una mutación en el locus que codifica la síntesis de factores de coagulación plasmática en el cromosoma X. En el futuro, esta forma espontánea de hemofilia se vuelve hereditaria.

La coagulación sanguínea, o hemostasia, es la más importante. reacción defensiva cuerpo. La activación del sistema de hemostasia se produce en caso de daño vascular y sangrado. La coagulación de la sangre está garantizada por plaquetas y sustancias especiales: factores plasmáticos. Si hay una deficiencia de uno u otro factor de coagulación, la hemostasia oportuna y adecuada se vuelve imposible. En la hemofilia, debido a una deficiencia de VIII, IX u otros factores, se altera la primera fase de la coagulación sanguínea: la formación de tromboplastina. Al mismo tiempo, aumenta el tiempo de coagulación de la sangre; A veces, el sangrado no se detiene durante varias horas.

Clasificación de la hemofilia

Dependiendo de la deficiencia de uno u otro factor de coagulación sanguínea, se distingue la hemofilia A (clásica), B (enfermedad de Navidad), C, etc.

• Hemofilia clásica constituye la gran mayoría (alrededor del 85%) de los casos del síndrome y se asocia con una deficiencia del factor VIII de coagulación (globulina antihemófila), lo que conduce a una interrupción de la formación de tromboquinasa activa.
• Para la hemofilia B, que representa el 13% de los casos de la enfermedad, existe una deficiencia del factor IX (componente plasmático de la tromboplastina, factor de Christmas), que también participa en la formación de la tromboquinasa activa en la fase I de la coagulación sanguínea.
• Ocurre con una frecuencia del 1-2% y es causada por una deficiencia del factor XI de coagulación sanguínea (un precursor de la tromboplastina). Otros tipos de hemofilia representan menos del 0,5% de los casos; en este caso, puede haber una deficiencia de varios factores plasmáticos: V (parahemofilia), VII (hipoproconvertinemia), X (enfermedad de Stewart-Prower), etc.

La gravedad del curso clínico de la hemofilia depende del grado de insuficiencia de la actividad de coagulación de los factores de coagulación plasmática.

• Para la hemofilia grave el nivel del factor faltante es de hasta el 1%, lo que se acompaña del desarrollo de un síndrome hemorrágico grave ya en la primera infancia. Un niño con hemofilia grave experimenta frecuentes hemorragias espontáneas y postraumáticas en músculos, articulaciones y órganos internos. Inmediatamente después del nacimiento de un niño, se pueden detectar cefalohematomas, sangrado prolongado del proceso umbilical y melena; más tarde, sangrado prolongado asociado con la erupción y reemplazo de los dientes de leche.
• Para la hemofilia moderada el nivel de factor plasmático del niño es del 1 al 5%. La enfermedad se desarrolla en la edad preescolar; El síndrome hemorrágico se expresa moderadamente, se observan hemorragias en los músculos y articulaciones y hematuria. Las exacerbaciones ocurren 2-3 veces al año.
• Forma leve de hemofilia caracterizado por un nivel de factor superior al 5%. La aparición de la enfermedad se produce en la edad escolar, a menudo en relación con lesiones u operaciones. El sangrado es menos frecuente y menos intenso.

Síntomas de la hemofilia

En los recién nacidos, los signos de hemofilia pueden incluir sangrado prolongado del muñón del cordón umbilical, hematomas subcutáneos y cefalohematomas. El sangrado en niños del primer año de vida puede estar asociado con la dentición, intervenciones quirúrgicas (incisión del frenillo de la lengua, circuncisión). Los bordes afilados de los dientes de leche pueden provocar mordeduras en la lengua, labios, mejillas y sangrado de las membranas mucosas de la cavidad bucal. Sin embargo, en infancia La hemofilia rara vez debuta debido al hecho de que la leche materna contenido cantidad suficiente tromboquinasa activa.

La probabilidad de sufrir una hemorragia postraumática aumenta significativamente cuando un niño con hemofilia comienza a pararse y caminar. Los niños después de un año se caracterizan por hemorragias nasales, hematomas subcutáneos e intermusculares y hemorragias en grandes articulaciones. Las exacerbaciones de la diátesis hemorrágica ocurren después de infecciones (ARVI, varicela, rubéola, sarampión, influenza, etc.) debido a una alteración de la permeabilidad vascular. En este caso, a menudo se producen hemorragias diapédicas espontáneas. Debido a la constante y sangrado prolongado Los niños con hemofilia tienen anemia. grados variables expresividad.

Según el grado de frecuencia decreciente de las hemorragias en la hemofilia, se distribuyen de la siguiente manera: hemartrosis (70-80%), hematomas (10-20%), hematuria (14-20%), hemorragia gastrointestinal (8%), hemorragia en el sistema nervioso central (5%).

La hemartrosis es la manifestación más común y específica de la hemofilia. Las primeras hemorragias intraarticulares en niños con hemofilia ocurren entre 1 y 8 años después de hematomas, lesiones o de forma espontánea. Cuando se expresa hemartrosis. síndrome de dolor, hay un aumento del volumen de la articulación, hiperemia e hipertermia de la piel que la recubre. La hemartrosis recurrente conduce al desarrollo de sinovitis crónica, osteoartritis deformante y contracturas. La osteoartritis deformante conduce a una alteración de la dinámica del sistema musculoesquelético en su conjunto (curvatura de la columna y la pelvis, atrofia muscular, osteoporosis, hallux valgus, etc.) y a la aparición de discapacidad ya en la infancia.

En la hemofilia, las hemorragias a menudo ocurren en el telas suaves– tejido subcutáneo y músculos. Los niños tienen hematomas persistentes en el torso y las extremidades y, a menudo, se producen hematomas intermusculares profundos. Estos hematomas son propensos a extenderse, ya que la sangre derramada no coagula y, al penetrar a lo largo de la fascia, se infiltra en el tejido. Los hematomas extensos e intensos pueden comprimir arterias grandes y periféricas. troncos nerviosos, provocando dolor intenso, parálisis, atrofia muscular o gangrena.

Muy a menudo, con la hemofilia, se produce sangrado en las encías, la nariz, los riñones y el tracto gastrointestinal. El sangrado puede ser iniciado por cualquier manipulaciones medicas (inyección intramuscular, extracción dentaria, amigdalectomía, etc.). El sangrado de faringe y nasofaringe es extremadamente peligroso para un niño con hemofilia, ya que puede provocar una obstrucción de las vías respiratorias y requerir una traqueotomía de emergencia. Las hemorragias en las meninges y el cerebro provocan daños graves en el sistema nervioso central o la muerte.

La hematuria en la hemofilia puede ocurrir de forma espontánea o como resultado de lesiones en la región lumbar. En este caso, se observan fenómenos disúricos y, cuando se forman coágulos de sangre en el tracto urinario, se producen ataques de cólico renal. En pacientes con hemofilia, a menudo se encuentran pielectasia, hidronefrosis y pielonefritis.

Hemorragia gastrointestinal en pacientes con hemofilia puede estar asociado con la toma de AINE y otros medicamentos, con exacerbación del curso latente de úlceras gástricas y duodenales, gastritis erosiva y hemorroides. Con hemorragias en el mesenterio y el epiplón, se desarrolla el cuadro. abdomen agudo, requiriendo diagnóstico diferencial con apendicitis aguda, obstrucción intestinal, etc.

Un signo característico de la hemofilia es el carácter tardío del sangrado, que generalmente no se desarrolla inmediatamente después de la lesión, sino después de un tiempo, a veces después de 6 a 12 horas o más.

Diagnóstico de hemofilia

El diagnóstico de hemofilia se lleva a cabo con la participación de varios especialistas: neonatólogo, pediatra, genetista, hematólogo. Si el niño tiene patología concomitante o complicaciones de la enfermedad subyacente, se realizan consultas con gastroenterólogo pediátrico, traumatólogo-ortopedista pediátrico, otorrinolaringólogo pediátrico, neurólogo pediátrico, etc.

Las parejas casadas que corren el riesgo de tener un hijo con hemofilia deben someterse a asesoramiento médico y genético en la etapa de planificación del embarazo. El análisis de datos genealógicos y la investigación genética molecular pueden identificar el porte de un gen defectuoso. Es posible realizar un diagnóstico prenatal de hemofilia mediante biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis y pruebas de ADN del material celular.

Después del nacimiento del niño, el diagnóstico de hemofilia se confirma mediante investigación de laboratorio hemostasia. Los principales cambios en los parámetros del coagulograma en la hemofilia están representados por un aumento en el tiempo de coagulación sanguínea, APTT, tiempo de trombina, INR, tiempo de recalcificación; disminución del PTI, etc. Crucial al diagnosticar una forma de hemofilia, es necesario determinar la disminución de la actividad procoagulante de uno de los factores de coagulación por debajo del 50%.

Para la hemartrosis, un niño con hemofilia se somete a una radiografía de las articulaciones; en hemorragia interna y hematomas retroperitoneales: ecografía de la cavidad abdominal y el espacio retroperitoneal; para hematuria: análisis general de orina y ecografía de los riñones, etc.

Tratamiento de la hemofilia

En la hemofilia, el alivio completo de la enfermedad es imposible, por lo que la base del tratamiento es la terapia de reemplazo hemostático con concentrados de factores de coagulación sanguínea VIII y IX. Dosis requerida El concentrado está determinado por la gravedad de la hemofilia, la gravedad y el tipo de sangrado.

En el tratamiento de la hemofilia, hay dos direcciones: preventiva y "a pedido", durante el período de manifestaciones del síndrome hemorrágico. La administración profiláctica de concentrados de factor de coagulación está indicada para pacientes con hemofilia grave y se realiza 2-3 veces por semana para prevenir el desarrollo de artropatía hemofílica y otras hemorragias. Con el desarrollo del síndrome hemorrágico, se requieren transfusiones repetidas del medicamento. Además, se utilizan plasma fresco congelado, eritromasa y agentes hemostáticos. Todas las intervenciones invasivas en pacientes con hemofilia (suturas, extracción de dientes, cualquier operación) se llevan a cabo bajo la apariencia de terapia hemostática.

Para hemorragias externas menores (cortes, sangrado de nariz y boca) se puede utilizar esponja hemostática, aplicando un vendaje compresivo, tratando la herida con trombina. En caso de hemorragia no complicada, el niño necesita reposo absoluto, frío, inmovilización de la articulación enferma con una férula de yeso, posteriormente UHF, electroforesis, fisioterapia y ligeros masajes. A los pacientes con hemofilia se les recomienda seguir una dieta enriquecida con vitaminas A, B, C, D, calcio y sales de fósforo.

La prevención implica asesoramiento médico genético. parejas casadas con antecedentes familiares de hemofilia. Los niños con hemofilia siempre deben llevar consigo un pasaporte especial, que indique el tipo de enfermedad, tipo de sangre y afiliación Rh. se muestran régimen de protección, prevención de lesiones; observación del dispensario pediatra, hematólogo, dentista pediátrico, ortopedista pediátrico y otros especialistas; observación en un centro especializado en hemofilia.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria asociada con un trastorno de la coagulación sanguínea que provoca hemorragias prolongadas. El sangrado se produce sin motivo aparente y no se puede detener durante mucho tiempo.

La hemofilia en hombres y mujeres puede provocar la muerte del paciente como consecuencia de una hemorragia en el sistema vital. órganos importantes, por ejemplo, al cerebro, incluso con traumatismos menores. Los pacientes con hemofilia grave quedan discapacitados debido a hemorragias frecuentes en el Tejido muscular y articulaciones.

La hemofilia se registró en el Talmud ya en el siglo II a. C., momento en el que se describieron casos de muerte de niños que eran circuncidados ritualmente.

Las causas de la hemofilia están asociadas con un cambio en uno de los genes del cromosoma.

Las causas de la hemofilia están asociadas con un cambio en uno de los genes del cromosoma. La hemofilia se hereda de generación en generación. La hemofilia se hereda por línea materna, es decir, Cuerpo de mujer es portador de un gen defectuoso y la hemofilia se manifiesta principalmente en hombres. Hay descritos caso médico, lo que indica que esta enfermedad también se presenta entre las mujeres. La hemofilia ocurre muy raramente en las mujeres. La hemofilia en las mujeres se desarrolla si ambos padres son portadores del gen alterado.

Una mujer portadora transmite la enfermedad a sus hijos, mientras ella misma se mantiene sana. Los hijos de tal mujer tendrán hemofilia y las hijas serán portadoras de la enfermedad. Para romper esta cadena, los genetistas recomiendan planificar cuidadosamente el nacimiento de futuros hijos. Los genetistas aconsejan actuar con bastante dureza: las mujeres portadoras del gen no deben dar a luz en absoluto, y si un hombre de la familia tiene hemofilia, entonces debe dar a luz hijos varones, y si se concibe una niña, es necesario interrumpirla artificialmente. el embarazo. Esta es una medida muy dura, pero forzada, ya que hasta la fecha los científicos aún no han podido eliminar la causa de la enfermedad a nivel genético.

La naturaleza y duración del sangrado debido al daño tisular en un paciente con hemofilia es muy diferente del sangrado que ocurre en gente sana

Se distinguen los siguientes síntomas de hemofilia:

• aumento del sangrado;
• hematomas subcutáneos, subfasciales e intermusculares;
• hemartrosis de grandes articulaciones;
• Sangrado postraumático severo.

La naturaleza y duración del sangrado debido al daño tisular en un paciente con hemofilia es muy diferente del sangrado que ocurre en personas sanas. Incluso una simple inyección puede hacer que la herida sangre durante varias semanas y provocar la formación de un hematoma subcutáneo.

Un signo común de hemofilia es el exceso sangrado de nariz lo cual es muy difícil de detener. Con hemofilia, el paciente puede tener sangre en la orina.

En los recién nacidos con hemofilia, se forman grandes hematomas en la cabeza durante el parto.

En los recién nacidos con hemofilia, se forman grandes hematomas en la cabeza durante el parto. Luego, la hemofilia en los niños se manifiesta por la aparición de sangrado del cordón umbilical y cuando salen los primeros dientes.

Muy a menudo, los padres descubren que un niño tiene hemofilia cuando comienza a caminar, ya que este es el período en el que los niños se lesionan con mayor frecuencia.

La hemofilia en niños puede ir acompañada de hemorragias de órganos internos y daño a las articulaciones grandes. Si una articulación sangra dos veces, esto puede causar deformación.

Si nota signos de hemofilia en su hijo, debe consultar inmediatamente a un médico. Los padres deben asegurarse cuidadosamente de que su hijo con esta enfermedad esté menos traumatizado, pero en ningún caso se debe limitar la comunicación del niño con sus compañeros. A medida que su hijo crezca, se le debe presentar un deporte seguro, como la natación. La natación es completamente segura para un niño con hemofilia y también ayuda a fortalecer las articulaciones.

Diagnóstico de la enfermedad.

El diagnóstico de hemofilia se realiza mediante varias pruebas de laboratorio.

El diagnóstico de hemofilia se realiza mediante las siguientes pruebas de laboratorio:

• Largo tiempo de coagulación de la sangre capilar y venosa;
• Proceso perturbado de formación de tromboplastina;
• Ralentizar el tiempo de recalcificación;
• Reducir el consumo de protrombina.

¿Cómo se trata la hemofilia?

El tratamiento de la hemofilia se reduce a una terapia de reemplazo, que utiliza concentrados de los factores de coagulación sanguínea VIII y IX.

Por muy triste que parezca, el tratamiento de la hemofilia actualmente no permite aliviar al paciente de esta enfermedad.

El tratamiento de la hemofilia se reduce a una terapia de reemplazo, que utiliza concentrados de los factores de coagulación sanguínea VIII y IX. En cada caso concreto se determinan fármacos y dosis.

Los fármacos antihemofílicos se administran por vía intravenosa. Las inyecciones se administran a los pacientes diariamente 1-2 veces al día.

Si se produce una hemorragia en una articulación, se debe proporcionar al paciente reposo absoluto durante 3 a 5 días e inmovilizar completamente la parte afectada del cuerpo. En caso de hemorragia masiva, se realiza una punción y se inyecta hidrocortisona en la articulación. Luego se prescribe al paciente un ligero masaje de la extremidad y procedimientos fisioterapéuticos.

La hemofilia es extremadamente enfermedad peligrosa especialmente en la infancia. El contacto oportuno con un hematólogo profesional puede mejorar el curso de la enfermedad y estabilizar la condición del paciente. Una persona con hemofilia no tiene más remedio que aprender a vivir con esta enfermedad y comprender que su cuerpo necesita precauciones especiales.