Neuropatías sensitivo-motoras hereditarias. Neuropatía sensorial motora hereditaria (HMSN, cmt, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth) tipo i, ii

Estimulación EMG incluye varias tecnicas investigación nervios periféricos, sistema nervioso autónomo y transmisión neuromuscular:

• SRV en fibras motoras;
• NRT para fibras sensibles;
• onda F;
• reflejo H;
• reflejo de parpadeo;
• reflejo bulbocavernoso;
• causado potencial simpático de la piel(VKSP);
• prueba de decremento

Los métodos de estimulación para estudiar la función conductora de las fibras motoras, fibras sensoriales y VCSP permiten identificar la patología de cada tipo de fibra nerviosa en el nervio y determinar la localización de la lesión (el tipo distal de daño nervioso es típico de las polineuropatías, deterioro local de la función de conducción - para síndromes de túnel, etc.) .

Las opciones para la reacción del nervio periférico al daño son bastante limitadas.

Cualquier factor patológico, perturbador función nerviosa, en última instancia conduce al daño de los axones, o de la vaina de mielina, o de ambas formaciones.

Objetivos del estudio: determinar el estado funcional y el grado de daño de las estructuras motoras, sensoriales y autonómicas de los nervios; violaciones locales la función de los nervios mielinizados, así como la restauración de las funciones motoras; diagnóstico y diagnóstico diferencial de lesiones de formaciones sensoriomotoras a nivel segmentario, suprasegmentario, periférico y neuromuscular; identificación y evaluación del grado de trastornos de la transmisión neuromuscular en miastenia gravis y síndromes miasténicos; evaluación de las perspectivas de varios métodos de tratamiento y los resultados del uso de ciertos medicamentos, así como el grado de rehabilitación de los pacientes y restauración de la función de los nervios motores y sensoriales afectados.

INDICACIONES

Sospecha de enfermedades asociadas al deterioro de la función de las fibras motoras y sensoriales de los nervios periféricos o de la transmisión neuromuscular:

• varias polineuropatías;
• mononeuropatías;
• neuropatías motoras, sensoriales y sensoriomotoras;
• neuropatía motora multifocal;
• síndromes de túnel;
• daño nervioso traumático;
• amiotrofia neural, incluidas las formas hereditarias;
• lesiones de raíz médula espinal, plexo cérvico-braquial y lumbosacro;
• trastornos endocrinos (especialmente hipotiroidismo, diabetes tipo 2);
• disfunción sexual, trastornos del esfínter;
• miastenia gravis y síndromes miasténicos;
• botulismo.

CONTRAINDICACIONES

Cualquier contraindicaciones especiales(incluyendo la presencia de implantes, marcapasos, epilepsia) no son elegibles para EMG de estimulación. Si es necesario, el estudio se puede realizar en pacientes en coma.

PREPARACIÓN PARA EL ESTUDIO

No se requiere entrenamiento especial. Antes del inicio del estudio, el paciente se quita el reloj, pulseras. Por lo general, el paciente está en una posición semisentada en una silla especial, los músculos deben estar lo más relajados posible. El miembro bajo estudio se inmoviliza para excluir la distorsión de la forma de los potenciales.

La extremidad durante el estudio debe estar caliente (temperatura de la piel 26-32 ° C), ya que con una disminución de la temperatura de la piel de 1 ° C, se produce una disminución del VRN de 1,1-2,1 m/s. Si la extremidad está fría, antes del examen se calienta bien con una lámpara especial o cualquier fuente de calor.

METODOLOGÍA E INTERPRETACIÓN DE LOS RESULTADOS

La EMG de estimulación se basa en el registro de la respuesta total de un músculo (respuesta M) o nervio a la estimulación con un pulso de corriente eléctrica. Se examina la función conductora de los axones motores, sensoriales y autonómicos de los nervios periféricos o el estado funcional de la transmisión neuromuscular.

La disfunción del axón (proceso axonal) conduce al desarrollo del proceso de denervación-reinervación (DRP) en el músculo, cuya gravedad se determina mediante EMG con aguja. La estimulación EMG revela una disminución en la amplitud de la respuesta M.

La disfunción de la vaina de mielina (proceso de desmielinización) se manifiesta por una disminución del VPN a lo largo del nervio, un aumento del umbral para provocar una respuesta M y un aumento de la latencia residual.

Debe tenerse en cuenta que el proceso axonal primario a menudo provoca una desmielinización secundaria y, durante el proceso de desmielinización, se produce un daño secundario en el axón en una determinada etapa. La tarea de la EMG es determinar el tipo de lesión nerviosa: axonal, desmielinizante o mixta (axonal desmielinizante).

La estimulación y registro de la respuesta muscular se realiza mediante electrodos de superficie. Los electrodos de copa o disco de cloruro de plata dérmico (AgCl) estándar se utilizan como electrodos de plomo, que se unen con un emplasto adhesivo. Para reducir la impedancia, se usa gel o pasta conductora, la piel se limpia a fondo con alcohol etílico.

M-respuesta

Respuesta M: el potencial de acción total que se produce en el músculo con la estimulación eléctrica de su nervio motor. La respuesta M tiene la máxima amplitud y área en la zona de distribución de las placas terminales (en el punto motor). El punto motor es la proyección sobre la piel de la zona de las placas terminales del nervio. El punto motor suele estar situado en la sección más convexa (abdomen) del músculo.

En el estudio de la respuesta M, se utiliza un método de asignación bipolar: un electrodo está activo, el segundo es una referencia. Se coloca un electrodo de registro activo en la región del punto motor del músculo inervado por el nervio en estudio; electrodo de referencia: en el área del tendón de este músculo o en el lugar donde el tendón se une a la protuberancia ósea (Fig. 8-1).

Figura 8-1. Estudio de la función conductora del nervio cubital. Aplicación de electrodos: se coloca un electrodo abductor activo en el punto motor del músculo que abduce el dedo meñique; referencia - en la falange proximal del quinto dedo; estimulante - en el punto distal de estimulación en la muñeca; puesta a tierra - justo por encima de la muñeca.

En el estudio de la función conductiva de los nervios se utilizan estímulos de intensidad supramáxima. Por lo general, la respuesta M de los nervios de las manos comienza a registrarse con un valor de estímulo de 6-8 mA, de los nervios de las piernas: 10-15 mA. A medida que aumenta la intensidad del estímulo, aumenta la amplitud de la respuesta M debido a la inclusión de nuevas MU en la respuesta M.

Un aumento suave en la amplitud de la respuesta M se asocia con una excitabilidad diferente de las fibras nerviosas: primero, se excitan las fibras gruesas de conducción rápida de bajo umbral, luego las fibras delgadas de conducción lenta. Cuando todas las fibras musculares del músculo estudiado se incluyen en la respuesta M, con un aumento adicional en la intensidad del estímulo, la amplitud de la respuesta M deja de aumentar.

Para la confiabilidad del estudio, la amplitud del estímulo aumenta en otro 20-30%.

Este valor del estímulo se denomina supramáximo.

La estimulación se lleva a cabo en varios puntos a lo largo del trayecto del nervio (fig. 8-2). Es deseable que la distancia entre los puntos de estimulación sea de al menos 10 cm La respuesta M se registra en cada punto de estimulación. La diferencia en la latencia de las respuestas M y la distancia entre los puntos de estimulación permiten calcular el VPN del nervio.

Arroz. 8-2. Esquema para estudiar la función de conducción del nervio cubital. Muestra esquemáticamente la ubicación de los electrodos de salida y los puntos de estimulación del nervio cubital. En el punto distal de estimulación, la respuesta M tiene la latencia terminal más corta. La diferencia de latencias entre los puntos de estimulación distal y más proximal determina el SRV.

Al examinar la función conductiva de los nervios motores, se analizan los siguientes parámetros:

• la amplitud de la respuesta M;
• forma, área, duración de la fase negativa de la respuesta M;
• la presencia de bloqueos de conducción, la disminución de la amplitud y el área de la respuesta M;
• Umbral de evocación de respuesta M;
• NRV para fibras motoras (motoras), latencia de respuesta M;
• latencia residual.

Los principales parámetros significativos desde el punto de vista diagnóstico son la amplitud de la respuesta M y CRV. La amplitud, el área, la forma y la duración de la respuesta M reflejan la cantidad y el momento de la contracción de la fibra muscular en respuesta a la estimulación nerviosa.

Amplitud de respuesta M

La amplitud de la respuesta M se estima a partir de la fase negativa, ya que su forma es más constante, y se mide en milivoltios (mV). Una disminución en la amplitud de la respuesta M es un reflejo electrofisiológico de una disminución en el número de fibras musculares que se contraen en un músculo.

Razones para la disminución en la amplitud de la respuesta M:

Violación de la excitabilidad de las fibras nerviosas, cuando parte de las fibras nerviosas no genera un impulso en respuesta a la estimulación. descarga eléctrica (tipo axonal daño a los nervios - polineuropatías axonales);

Desmielinización de las fibras nerviosas, cuando las fibras musculares no responden a impulso nervioso, lo que conduce a una disminución en la amplitud de la respuesta M, sin embargo, la función trófica del nervio permanece intacta;

Diversas miopatías (PMD, polimiositis, etc.). La respuesta M está ausente en la atrofia muscular, la ruptura nerviosa o su degeneración completa.

El nivel neural de la lesión se caracteriza por un aumento en el umbral para provocar una respuesta M y una violación del SRV, un aumento en la latencia residual y ondas F "dispersas".

Para el nivel de daño neuronal (ELA, amiotrofias espinales, tumor de la médula espinal, mielopatía, etc.), cuando el número de neuronas motoras disminuye y, en consecuencia, de axones y fibras musculares, un umbral normal para evocar una respuesta M, un SRV normal, F- "gigante", grande y repetido ondas y su total abandono.

Para nivel muscular las lesiones se caracterizan por SRV normal y umbral de provocación de respuesta M, ausencia de ondas F o presencia de ondas F de baja amplitud.

Los datos de EMG de estimulación no permiten una evaluación inequívoca del nivel de daño en el aparato neuromotor periférico; esto requiere EMG de aguja.

Forma, área y duración de la respuesta M

Normalmente, la respuesta M es una fluctuación de señal negativa-positiva. La duración de la respuesta M se mide por la duración de la fase negativa, el área

La respuesta M también se mide por el área de la fase negativa. autosuficiente valor de diagnóstico Los indicadores del área y la duración de la respuesta M no tienen, pero junto con el análisis de su amplitud y forma, uno puede juzgar los procesos de formación de la respuesta M.

Con la desmielinización de las fibras nerviosas, la respuesta M se desincroniza con un aumento de su duración y una disminución de la amplitud, y en los puntos proximales aumenta la desincronización.

Bloque de excitación

El bloqueo de conducción de excitación es la disminución de la amplitud de la respuesta M durante la estimulación en dos puntos adyacentes de más del 25 % (calculado como la relación de la amplitud A1:A2, expresada en porcentaje, donde A1 es la amplitud de la respuesta M en un punto de estimulación, A2 es la amplitud de la respuesta M en el siguiente punto de estimulación más próximo). En este caso, el aumento de la duración de la fase negativa de la respuesta M no debe exceder el 15 %.

En el corazón de la patogenia del bloqueo de la conducción de la excitación hay un foco local persistente de desmielinización (no más de 1 cm), que provoca una violación de la conducción del impulso. Los síndromes de túnel son un ejemplo clásico de bloqueos en la conducción de la excitación.

Se conocen dos enfermedades con múltiples bloqueos persistentes de la conducción de la excitación: la polineuropatía multifocal sensorial motora (Sumner-Lewis) y la neuropatía motora multifocal con bloqueos de la conducción de la excitación.

El diagnóstico correcto de la neuropatía motora multifocal es extremadamente importante, ya que la enfermedad imita clínicamente a la ELA, lo que a menudo conduce a errores de diagnóstico graves.

Un método adecuado para identificar bloqueos de conducción de excitación en neuropatía motora multifocal es el método de examen paso a paso del nervio - "inching", que consiste en estimular el nervio en varios puntos con un paso de 1-2 cm. de conducción de excitación en la neuropatía motora multifocal no debe coincidir con los lugares de compresión nerviosa en los síndromes típicos del túnel carpiano.

Umbral de respuesta M

El umbral para provocar una respuesta M es la intensidad del estímulo en el que aparece la respuesta M mínima. Por lo general, la respuesta M de los nervios de los brazos comienza a registrarse con una amplitud de estímulo de 15 mA y una duración de 200 μs, de las piernas: 20 mA y 200 μs, respectivamente.

Para polineuropatías desmielinizantes, especialmente para formas hereditarias, en el que la respuesta M inicial puede aparecer con una intensidad de estímulo de 100 mA y 200 μs, es característico un aumento en el umbral para provocar respuestas M. Umbrales bajos se observa estimulación en niños, en pacientes delgados (3-4 mA). Los cambios en los umbrales para evocar respuestas M no deben considerarse como un factor independiente. criterio diagnóstico- deben evaluarse junto con otros cambios.

La velocidad de propagación de la excitación a lo largo de las fibras motoras y la latencia de la respuesta M

CVD se define como la distancia que recorre un impulso a lo largo de una fibra nerviosa por unidad de tiempo y se expresa en metros por segundo (m/s). El tiempo entre la entrega de un estímulo eléctrico y el inicio de la respuesta M se denomina latencia de la respuesta M.

CRV disminuye durante la desmielinización (por ejemplo, con polineuropatías desmielinizantes), ya que en las áreas de destrucción de la vaina de mielina, el impulso no se propaga de forma saltatoria, sino secuencialmente, como en las fibras amielínicas, lo que provoca un aumento de la latencia de la respuesta M.

La latencia de la respuesta M depende de la distancia entre el electrodo de estimulación y el de retracción, por lo tanto, al estimular en puntos estándar, la latencia depende de la altura del paciente. El cálculo de RTS evita la dependencia de los resultados del estudio de la altura del paciente.

El NRV en la sección del nervio se calcula dividiendo la distancia entre los puntos de estimulación por la diferencia en las latencias de respuesta M en estos puntos: V = (D 2 - D 1) / (L 2 - L 1), donde V es la velocidad de conducción a lo largo de fibras motoras; D 2 - distancia para el segundo punto de estimulación (distancia entre el cátodo del electrodo estimulante y el electrodo de descarga activo); D 1 - distancia para el segundo punto de estimulación (distancia entre el cátodo del electrodo estimulante y el electrodo de descarga activo); D 2 - D 1 refleja la distancia entre los puntos de estimulación; L 1 - latencia en el primer punto de estimulación; L 2 - latencia en el segundo punto de estimulación.

Una disminución de CRV es un marcador del proceso de desmielinización completa o segmentaria de las fibras nerviosas en neuritis, polineuropatía, como polineuropatías desmielinizantes agudas y crónicas, polineuropatía hereditaria (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, excepto sus formas axonales), polineuropatía diabética , compresión nerviosa (síndromes del túnel, lesiones). La determinación de SRV permite averiguar en qué parte del nervio (distal, medio o proximal) tienen lugar los cambios patológicos.

latencia residual

La latencia residual es el tiempo calculado de paso de un impulso a lo largo de las terminales del axón. En el segmento distal, los axones de las fibras motoras se ramifican en terminales. Dado que la terminal no tiene una vaina de mielina, el CRF para ellos es significativamente más bajo que para las fibras mielinizadas. El tiempo entre el estímulo y el inicio de la respuesta M tras la estimulación en el punto distal es la suma del tiempo de tránsito a lo largo de las fibras mielinizadas y el tiempo de tránsito a lo largo de las terminales del axón.

Para calcular el tiempo de paso del impulso por las terminales, es necesario restar el tiempo de paso del impulso por la parte mielinizada de la latencia distal en el primer punto de estimulación. Este tiempo se puede calcular asumiendo que la CRV en el sitio distal es aproximadamente igual a la CRV en el segmento entre el primer y el segundo punto de estimulación.

Fórmula para calcular la latencia residual: R = L - (D:V l-2), donde R - latencia residual; L - latencia distal (tiempo desde el estímulo hasta el comienzo de la respuesta M tras la estimulación en el punto distal); D - distancia (distancia entre el electrodo de descarga activo y el cátodo del electrodo estimulante); V l-2 - SRV en el segmento entre el primer y segundo punto de estimulación.

Un aumento aislado de la latencia residual en uno de los nervios se considera un signo de síndromes de túnel. Síndrome del túnel carpiano más común nervio medio- síndrome del túnel carpiano; para el codo: síndrome del canal de Guyon; para el síndrome del túnel tibial - tarsiano; para el peroneo: compresión al nivel de la parte posterior del pie.

Un aumento en las latencias residuales en todos los nervios estudiados es característico de las neuropatías de tipo desmielinizante.

Criterios para valores normales

EN Práctica clinica es conveniente utilizar los límites inferiores de la norma para la amplitud de la respuesta M y SRV y límites superiores normas para latencia residual y umbral para inducir una respuesta M (Tabla 8-1).

Tabla 8-1. Valores normales parámetros para estudiar la función de conducción de los nervios motores

Normalmente, la amplitud de la respuesta M es ligeramente mayor en los puntos distales de estimulación; en los puntos proximales, la respuesta M está un poco estirada y desincronizada, lo que conduce a un cierto aumento en su duración y a una disminución en la amplitud (en ninguna medida). más del 15%). NRV a lo largo de los nervios es ligeramente superior en los puntos de estimulación proximal

Una disminución en el CRV, la amplitud y la desincronización (aumento de la duración) de la respuesta M indican daño nervioso. El estudio de VRN en fibras motoras permite confirmar o refutar el diagnóstico y realizar diagnóstico diferencial en enfermedades tales como síndromes de túnel, polineuropatías axonales y desmielinizantes, mononeuropatías, polineuropatías hereditarias.

Criterios electromiográficos para el daño nervioso desmielinizante

Los ejemplos clásicos de neuropatías desmielinizantes son las polineuropatías desmielinizantes inflamatorias agudas y crónicas (CIDP), las neuropatías disproteinémicas, la neuropatía sensorial motora hereditaria (HMSN) tipo 1.

Los principales criterios para las polineuropatías desmielinizantes:

• un aumento en la duración y polifasia de la respuesta M con amplitud normal
• disminución del NRV a lo largo de los axones motores y sensoriales de los nervios periféricos;
• carácter "suelto" de las ondas F;
• la presencia de bloques de excitación.

Electromiográfica "criterios claros para el daño nervioso de naturaleza axonal. La mayoría de las neuropatías tóxicas (incluidas las medicinales) se consideran ejemplos clásicos de neuropatías axonales. HMSN tipo 11 (tipo axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tous).

Los criterios principales para las polineuropatías axonales:

• disminución de la amplitud de la respuesta M;
• valores normales de VRN para axones motores y sensoriales de nervios periféricos;

Con una combinación de signos desmielinizantes y axonales, se determina un tipo de lesión axonal-desmielinizante. Mayoría una fuerte caída SRV a lo largo de los nervios periféricos se observa en polineuropatías hereditarias.

En el síndrome de Russi-Levi, la CVD puede disminuir a 7-10 m/s. con enfermedad de Charcot-Marie-Tus - hasta 15-20 m / s. Con polineuropatías adquiridas, el grado de disminución de CRV es diferente según la naturaleza de la enfermedad y el grado de patología de los nervios. La disminución más pronunciada de las velocidades (hasta 40 m/s en los nervios miembros superiores y hasta 30 m/s en los nervios extremidades inferiores) se observan en las polineuropatías desmielinizantes. en los que los procesos de desmielinización de la fibra nerviosa prevalecen sobre el daño del axón: en polineuropatía desmielinizante crónica y desmielinizante aguda (SGB, síndrome de Miller-Fisher).

La polineuropatía predominantemente axonal (por ejemplo, tóxica: urémica, alcohólica, diabética, medicamentosa, etc.) se caracteriza por un CRV normal o ligeramente reducido con una disminución pronunciada en la amplitud de la respuesta M. Establecer el diagnóstico de polineuropatía. se deben examinar al menos tres nervios. Sin embargo, en la práctica a menudo es necesario investigar gran cantidad(seis o más) nervios.

Un aumento en la duración de la respuesta M sirve como evidencia adicional de procesos de desmielinización en el nervio bajo estudio. La presencia de bloqueos de conducción de la excitación es característica de los síndromes de túnel. y también para la neuropatía motora multifocal con bloqueos de conducción.

Una lesión aislada de un nervio sugiere mononeuropatía. incluyendo el síndrome del túnel carpiano. Con radiculopatía en las etapas iniciales, la función conductora de los nervios motores a menudo permanece intacta. En ausencia de un tratamiento adecuado dentro de los 2-3 meses, la amplitud de la respuesta M disminuye gradualmente. el umbral para su evocación puede aumentar con SRV intacto.

Una disminución en la amplitud de la respuesta M, con otros indicadores absolutamente normales, requiere expandir búsqueda de diagnóstico y considerar la posibilidad enfermedad muscular o enfermedad de las neuronas motoras de la médula espinal. que puede ser confirmado por aguja EMG.

Estudio de la función conductora de los nervios sensoriales

El NRV en las fibras sensoriales se determina registrando el potencial de acción del nervio aferente (sensorial) en respuesta a su estimulación eléctrica transcutánea. Los métodos de registro de SRV en fibras sensoriales y motoras tienen mucho en común. al mismo tiempo, existe una diferencia fisiopatológica importante entre ellos: en el estudio de las fibras motoras se registra la respuesta refleja del músculo. y en el estudio de las fibras sensoriales: el potencial de excitación del nervio sensorial.

Hay dos formas de realizar una investigación: ortodrómica. en el que se estimulan las partes distales del nervio. y las señales se registran en los puntos proximales. y antidrómico. en el que se lleva a cabo el registro distal al punto de estimulación. En la práctica clínica, el método antidrómico se usa más a menudo como uno más simple. aunque menos precisa.

Metodología

La posición del paciente régimen de temperatura, los electrodos utilizados son similares a los del estudio de la función de las fibras motoras. También puede usar electrodos especiales para los dedos para el estudio de las fibras sensoriales. Al registrar desde los nervios de las manos, el electrodo activo se aplica a la falange proximal II o III (para el nervio mediano) o el dedo V (para el nervio cubital), el electrodo de referencia se ubica en falange distal el mismo dedo (Fig. 8-3).

La posición de los electrodos de puesta a tierra y de estimulación es similar a la del estudio de las fibras motoras. Al registrar la respuesta sensorial del nervio sural, el electrodo activo se coloca 2 cm por debajo y 1 cm posterior al maléolo lateral, el electrodo de referencia se encuentra 3-5 cm distal, el electrodo estimulante se coloca a lo largo del nervio sural en la superficie posterolateral de la pierna En ubicación correcta electrodo estimulante, el paciente siente la irradiación de un impulso eléctrico a lo largo de la superficie lateral del pie.

El electrodo de tierra está ubicado en la parte inferior de la pierna, distal al estimulador. La respuesta sensorial tiene una amplitud mucho menor (para el nervio cubital - 6-30 mV, mientras que la respuesta motora es de 6-16 mV). El umbral de excitación de las fibras sensoriales gruesas es menor que el de las fibras motoras más delgadas, por lo que se utilizan estímulos de intensidad subumbral (en relación con las fibras motoras).

Los nervios mediano, cubital, gastrocnemio y, con menor frecuencia, el nervio radial se examinan con mayor frecuencia.

Los parámetros más significativos para la práctica clínica:

• amplitud de respuesta sensorial;
• NRT en fibras sensoriales, latencia.

Amplitud de respuesta sensorial

La amplitud de la respuesta sensorial se mide por el método "pico-pico" (fase máxima negativa - mínima positiva). La violación de la función del axón se caracteriza por una disminución en la amplitud de la respuesta sensorial o su pérdida completa.

Velocidad de propagación de excitación y latencia.

Al igual que con las pruebas de fibra motora, la latencia se mide desde el artefacto del estímulo hasta el inicio de la respuesta. CRV se calcula de la misma manera que en el estudio de las fibras motoras. Una disminución en CRV indica desmielinización.

Valores normales

En la práctica clínica, es conveniente analizar los resultados en relación con el límite inferior de los valores normales (Tabla 8-2).

Tabla 8-2. Los límites inferiores de los valores normales de la amplitud y VRN de la respuesta sensorial

Importancia clínica de los parámetros analizados

Al igual que en el estudio de las fibras motoras, la disminución de CRF es característica de los procesos desmielinizantes y la disminución de la amplitud es característica de los procesos axonales. Con hipoestesia severa, a veces no es posible registrar la respuesta sensorial.

Los trastornos sensoriales se detectan en síndromes de túnel, mono y polineuropatías, radiculopatías, etc. Por ejemplo, para el carpo síndrome del túnel la característica es una disminución aislada del SRV distal a lo largo del nervio sensorial mediano a velocidad normal a nivel del antebrazo y a lo largo del nervio cubital. Al mismo tiempo, en las etapas iniciales del SRV, disminuye, pero la amplitud permanece dentro del rango normal. En ausencia de un tratamiento adecuado, la amplitud de la respuesta sensorial también comienza a disminuir. La compresión del nervio cubital en el canal de Guyon se caracteriza por una disminución aislada de la velocidad distal a lo largo de las fibras sensoriales del nervio cubital. Una disminución generalizada de CRV a lo largo de los nervios sensoriales es característica de la polineuropatía sensorial. A menudo se combina con una disminución en la amplitud de la respuesta sensorial. Una disminución uniforme del CRV por debajo de 30 m/s es característica de las polineuropatías hereditarias.

La presencia de anestesia/hipestesia en presencia de una función conductiva normal de las fibras sensoriales permite sospechar más nivel alto lesiones (radiculares o génesis central) . En este caso, el nivel de las alteraciones sensoriales se puede aclarar utilizando potenciales evocados somatosensoriales (SSEP).

Investigación de ondas F

Onda F (respuesta F): el potencial de acción total del músculo DE que se produce durante la estimulación eléctrica nervio mixto. Muy a menudo, las ondas F se analizan en el estudio de los nervios mediano, cubital, peroneo y tibial.

Metodología

En muchos sentidos, la técnica de registro es similar a la del estudio de la función conductora de las fibras motoras. En el proceso de estudio de las fibras motoras, después de registrar la respuesta M en el punto de estimulación distal, el investigador cambia a la aplicación de registro de ondas F, registra las ondas F con los mismos parámetros de estímulo y luego continúa estudiando las fibras motoras en otros puntos de estimulación.

La onda F tiene una pequeña amplitud (generalmente hasta 500 µV). Cuando se estimula un nervio periférico en un punto distal, aparece en la pantalla del monitor una respuesta M con una latencia de 3-7 ms, una respuesta F tiene una latencia de unos 26-30 ms para los nervios de los brazos y unos 48-55 ms para los nervios de las piernas (Fig. 8-4) . La investigación estándar incluye el registro de 20 ondas F.

Indicadores significativos para el diagnóstico de la onda F:

• latencia (mínima, máxima y media);
• rango de velocidad Propagación de ondas F;
• el fenómeno de las ondas F "dispersas";
• Amplitud de onda F (mínima y máxima) ;
• la relación entre la amplitud promedio de la onda F y la amplitud de la respuesta M, el fenómeno de las "ondas F gigantes";
• bloques (porcentaje de caída) de ondas F, es decir, el número de estímulos que quedan sin respuesta F;
• ondas F repetidas.

Latencia, rango de velocidad de ondas F, ondas F "dispersas"

La latencia se mide desde el artefacto del estímulo hasta el inicio de la onda F. dado que la latencia depende de la longitud de la extremidad, es conveniente utilizar el rango de velocidades de propagación de la onda F. La expansión del rango de velocidad hacia valores bajos indica una desaceleración en la conducción a lo largo de las fibras nerviosas individuales, que puede ser señal temprana proceso desmielinizante.

En este caso, una parte de las ondas F puede tener una latencia normal.

Cálculo de RTS a partir de la onda F: V = 2 x D: (LF - LM - 1 ms), donde V - RTS determinado utilizando la onda F; D es la distancia medida desde el punto bajo el cátodo del electrodo estimulante hasta la apófisis espinosa de la vértebra correspondiente; LF - latencia de onda F; LM - latencia de la respuesta M; 1 ms: el tiempo del retraso central del pulso.

Con un proceso desmielinizante pronunciado, a menudo se detecta el fenómeno de ondas F "dispersas" (Fig. 8-5), y en la mayoría de los casos etapas tardías su pérdida completa es posible. La razón de las ondas F "dispersas" es la presencia de múltiples focos de desmielinización a lo largo del trayecto del nervio, que pueden convertirse en una especie de "reflector" del impulso.

Al llegar al foco de desmielinización, el impulso no se propaga más de forma antidrómica, sino que se refleja y se propaga ortodrómicamente hacia el músculo, provocando la contracción de las fibras musculares. El fenómeno de ondas F "dispersas" es un marcador del nivel de daño neurítico y prácticamente no se presenta en enfermedades neuronales o musculares primarias.

Arroz. 8-4. Registro de la onda F del nervio cubital de una persona sana. La respuesta M se registró con una ganancia de 2 mV/D, su amplitud fue de 10,2 mV, la latencia fue de 2,0 ms; Las ondas F se registraron con una amplificación de 500 μV/d, la latencia promedio es de 29,5 ms (28,1 -32,0 ms), la amplitud es de 297 μV (67-729 μV), la CRP determinada por el método de ondas F es 46 0,9 m/s, rango de velocidad - 42,8-49,4 m/s.

Arroz. 8-5. El fenómeno de las ondas F "dispersas". Estudio de la función de conducción del nervio peroneo en un paciente de 54 años con polineuropatía diabética. La resolución de la región de respuesta M es de 1 mV/D, la región de onda F es de 500 μV/d, el barrido es de 10 ms/d. No es posible determinar el rango de RTS en este caso.

Amplitud de onda F, fenómeno de onda F "gigante"

Normalmente, la amplitud de la onda F es inferior al 5% de la amplitud de la respuesta M en este músculo. Normalmente, la amplitud de la onda F no supera los 500 μV. La amplitud de la onda F se mide "pico a pico". Durante la reinervación, las ondas F se vuelven más grandes. Es significativa desde el punto de vista diagnóstico la relación entre la amplitud media de la onda F y la amplitud de la respuesta M. Un aumento en la amplitud de la onda F en más del 5% de la amplitud de la respuesta M (ondas F grandes) indica el proceso de reinervación en el músculo.

La aparición de las llamadas ondas F gigantes con una amplitud de más de 1000 μV, que reflejan el grado de reinervación pronunciada en el músculo, también tiene importancia diagnóstica. Las ondas F "gigantes" se observan con mayor frecuencia en enfermedades de las neuronas motoras de la médula espinal (fig. 8-6), aunque también pueden aparecer en patología neural que ocurre con reinervación grave.

Caída de onda F

Las consecuencias de la onda F se llaman su ausencia en la línea de registro. La causa de la pérdida de la onda F puede ser una lesión tanto del nervio como de la motoneurona. Normalmente, 5-10% de ondas F son aceptables. La pérdida completa de ondas F indica la presencia de una patología pronunciada (en particular, es posible en las últimas etapas de enfermedades con atrofia muscular severa).

Arroz. 8-6. Ondas F "gigantes". Examen del nervio cubital de un paciente (48 años) con ELA. La resolución de la región de respuesta M es de 2 mV/d, la región de onda F es de 500 μV/d, el barrido es de 1 ms/d. La amplitud promedio de las ondas F es 1084 µV (43-2606 µV). El rango de velocidad es normal (71 -77 m/s).

Ondas F repetidas

Normalmente, la probabilidad de una respuesta de la misma neurona motora es extremadamente pequeña. Con una disminución en el número de neuronas motoras y un cambio en su excitabilidad (algunas neuronas motoras se vuelven hiperexcitables, otras, por el contrario, responden solo a estímulos fuertes), existe la posibilidad de que la misma neurona responda muchas veces, entonces F -aparecen ondas de la misma latencia, forma y amplitud, llamadas repetidas. La segunda razón de la aparición de ondas F repetidas es un aumento del tono muscular.

Valores normales

en una persona sana, se considera aceptable si hasta el 10% de las caídas, aparecen ondas F "gigantes" Y repetidas. Al determinar el rango de velocidad, la velocidad mínima no debe ser inferior a 40 m/s para los nervios de los brazos y 30 m/s para los nervios de las piernas (Tabla 8-3). Normalmente no se observan ondas F "dispersas" ni pérdida completa de ondas F.

Tabla 8-3. Valores normales de la amplitud y velocidad de propagación de las ondas F

Los valores normales de las latencias mínimas de onda F en función del crecimiento se presentan en la Tabla. 8-4.

Tabla 8-4. Valores normales de latencia de ondas F, MS

Relevancia clínica

La expansión del rango de erv, determinada por el método de las ondas F, y, en consecuencia, el alargamiento de las latencias de las ondas F, el fenómeno de las ondas F "dispersas", sugieren la presencia de un proceso desmielinizante.

En la polineuropatía desmielinizante aguda, por regla general, solo se detecta una violación de la conducción de las ondas F, en las crónicas, las ondas F pueden estar ausentes (bloques de ondas F). Se observan ondas F repetidas frecuentes con daño a las neuronas motoras de la médula espinal. Especialmente característica de las enfermedades de las neuronas motoras es la combinación de ondas F repetidas "gigantes" y su pérdida.

Otro signo de daño a las neuronas motoras es la aparición un número grande ondas F "gigantes". La presencia de ondas F grandes indica la presencia de un proceso de reinervación en el músculo.

A pesar de la alta sensibilidad de las ondas F, este método solo puede usarse como un método adicional (junto con los datos del estudio de la función conductiva de los nervios periféricos y la aguja EMG).

Estudio del reflejo H

Reflejo H (respuesta H): el potencial de acción total del músculo DE, que se produce cuando una corriente eléctrica débil estimula las fibras nerviosas aferentes que provienen de este músculo.

La excitación se transmite a lo largo de las fibras aferentes del nervio a través de las raíces posteriores de la médula espinal para neurona intercalar y en la neurona motora, y luego a través de las raíces anteriores a lo largo de las fibras nerviosas eferentes al músculo.

Indicadores analizados de respuesta H: umbral de activación, forma, relación entre la amplitud del reflejo H y la respuesta M, el período de latencia o la velocidad de su respuesta refleja.

Relevancia clínica. cuando es derrotado neuronas piramidales el umbral para evocar una respuesta H disminuye y la amplitud de la respuesta refleja aumenta bruscamente.

La razón de la ausencia o disminución de la amplitud de la respuesta H puede ser cambios patológicos en las estructuras del asta anterior de la médula espinal, fibras nerviosas aferentes o eferentes, raíces nerviosas espinales posteriores o anteriores.

Estudio del reflejo de parpadeo

Reflejo de parpadeo (orbicular, trigeminofacial): el potencial de acción total que ocurre en el músculo facial examinado (por ejemplo, t. Orbicularis ocu li) con estimulación eléctrica de las fibras nerviosas aferentes de una de las ramas n. trigem eni - I, II o III. Por regla general, se registran dos respuestas reflejas evocadas: la primera con un período de latencia de unos 12 ms (monosináptica, un análogo del reflejo H), la segunda con un período de latencia de unos 34 ms (exteroceptiva, con propagación polisináptica de excitación en respuesta a la irritación).

En el caso de SRV normal a lo largo del nervio facial, un aumento en el tiempo de la respuesta refleja de parpadeo a lo largo de una de las ramas del nervio indica daño, y su aumento a lo largo de las tres ramas del nervio indica daño a su nódulo o núcleo. . Con la ayuda del estudio, es posible realizar un diagnóstico diferencial entre el daño nervio facial en el canal óseo (en este caso, no habrá una respuesta refleja de parpadeo) y su derrota después de salir del agujero estilomastoideo.

Estudio del reflejo bulbocavernoso

Reflejo bulbocavernoso: el potencial de acción total que se produce en el músculo examinado del perineo durante la estimulación eléctrica de las fibras nerviosas aferentes n. pudendo.

El arco reflejo del reflejo bulbocavernoso pasa a través de los segmentos sacros de la médula espinal a nivel de S 1 -S 4 , las fibras aferentes y eferentes se ubican en el tronco del nervio pudendo. Al examinar la función arco reflejo uno puede tener una idea del nivel espinal de inervación de los esfínteres, músculos del perineo, así como identificar trastornos en la regulación de la función sexual en los hombres. El estudio del reflejo bulbocavernoso se utiliza en pacientes que padecen disfunción sexual y trastornos pélvicos.

El estudio del potencial simpático cutáneo evocado

El estudio de VKSP se lleva a cabo desde cualquier parte del cuerpo donde estén presentes las glándulas sudoríparas. Como regla general, el registro VKSP se realiza desde la superficie palmar de la mano, la superficie plantar del pie o la región urogenital. Se utiliza un estímulo eléctrico como estímulo. Evaluar el SRV en las fibras vegetativas y la amplitud del VKSP. El estudio de VKSP le permite determinar el grado de daño a las fibras vegetativas. Analizar fibras vegetativas mielinizadas y amielínicas.

Indicaciones. Trastornos autonómicos asociados con deterioro ritmo cardiaco, sudoración, presión arterial, así como trastornos del esfínter, disfunción eréctil y eyaculación.

Los índices normales de VKSP. Superficie palmar: latencia - 1,3-1,65 ms; amplitud - 228-900 μV; superficie plantar - latencia 1,7-2,21 ms; amplitud 60-800 μV.

Interpretación de resultados. Amplitud de VRN y VCSP en lesiones fibras simpáticas reducido. Algunas neuropatías desarrollan síntomas asociados con daño a las fibras autonómicas mielinizadas y amielínicas. La base de estos trastornos es la derrota de los ganglios autónomos (por ejemplo, en la polineuropatía diabética), la muerte de los axones no mielinizados de los nervios periféricos, así como las fibras. nervio vago. La sudoración, el ritmo cardíaco, la presión arterial, los trastornos del sistema genitourinario son los más comunes. trastornos autonómicos con diversas polineuropatías.

Estudio de la transmisión neuromuscular (test de decremento)

Las alteraciones en la transmisión sináptica pueden deberse a procesos presinápticos y postsinápticos (daño a los mecanismos de síntesis y liberación del mediador, alteración de su acción sobre la membrana postsináptica, etc.). La prueba de disminución es un método electrofisiológico mediante el cual se evalúa el estado de transmisión neuromuscular, basado en el hecho de que, en respuesta a la estimulación nerviosa rítmica, se revela el fenómeno de una disminución en la amplitud de la respuesta M (su disminución).

El estudio permite determinar el tipo de trastorno de la transmisión neuromuscular, evaluar la gravedad de la lesión y su reversibilidad en el proceso de pruebas farmacológicas [prueba con neostigmina metilsulfato (prozerin)], así como la efectividad del tratamiento.

Indicaciones: sospecha de miastenia gravis y síndromes miasténicos.

Colector formas clinicas la miastenia gravis, su frecuente asociación con tiroiditis, tumores, polimiositis y otros procesos autoinmunes, las amplias variaciones en la efectividad de las mismas intervenciones en diferentes pacientes hacen que este método de examen sea extremadamente importante en el sistema de diagnóstico funcional.

Metodología

La posición del paciente, el régimen de temperatura y los principios de aplicación de electrodos son similares a los del estudio de la función conductora de los nervios motores.

El estudio de la transmisión neuromuscular se realiza de forma clínicamente más músculo débil, ya que en un músculo intacto, una violación de la transmisión neuromuscular está ausente o se expresa mínimamente. Si es necesario, la prueba de disminución se puede realizar en varios músculos de las extremidades superiores e inferiores, la cara y el tronco, sin embargo, en la práctica, el estudio se realiza con mayor frecuencia en el músculo deltoides (estimulación del nervio axilar en el punto de Erb). Si se conserva la fuerza en el músculo deltoides (5 puntos), pero hay debilidad en los músculos mímicos, es necesario probar el músculo orbicular del ojo. Si es necesario, se realiza una prueba de decremento en el músculo que quita el dedo meñique de la mano, el músculo tríceps del hombro, el músculo digástrico, etc.

Al comienzo del estudio, para establecer los parámetros óptimos de estimulación, se registra de forma estándar la respuesta M del músculo seleccionado. Luego, se realiza una estimulación eléctrica indirecta de baja frecuencia del nervio que inerva el músculo estudiado a una frecuencia de 3 Hz. Se utilizan cinco estímulos y posteriormente se evalúa la presencia de una disminución en la amplitud de la última respuesta M con respecto a la primera.

Después de realizar la prueba de decremento estándar, se realizan pruebas de alivio posterior a la activación y de agotamiento posterior a la activación.

interpretación de resultados

En examen EMG en una persona sana, la estimulación con una frecuencia de 3 Hz no revela una disminución de la amplitud (área) de la respuesta M del músculo debido al gran margen de confiabilidad de la transmisión neuromuscular, es decir, la amplitud del total El potencial permanece estable durante todo el período de estimulación.

Arroz. 8-7. Test de decremento: estudio de la transmisión neuromuscular en un paciente (27 años) con miastenia gravis (forma generalizada). Estimulación rítmica del nervio axilar con una frecuencia de 3 Hz, registro desde el músculo deltoides (fuerza muscular 3 puntos). Resolución - 1 mV / d, barrido - 1 ms / d. La amplitud inicial de la respuesta M es de 6,2 mV (la norma es más de 4,5 mV).

Si la fiabilidad de la transmisión neuromuscular disminuye, la exclusión de las fibras musculares de la respuesta M total se manifiesta por una disminución de la amplitud (área) de las respuestas M subsiguientes en una serie de impulsos en relación con la primera, es decir, la Decremento de la respuesta M (fig. 8-7). La miastenia gravis se caracteriza por una disminución de la amplitud de la respuesta M de más del 10 % con respecto a su amplitud inicial normal. La disminución generalmente corresponde al grado de disminución de la fuerza muscular: con una fuerza de 4 puntos es 15-20%, 3 puntos - 50%, 1 punto - hasta 90%. Si, con una fuerza muscular de 2 puntos, el decremento es insignificante (12-15%), se debe cuestionar el diagnóstico de miastenia grave.

Para la miastenia, la reversibilidad de los trastornos de la transmisión neuromuscular también es típica: después de la administración de neostigmina metilsulfato (prozerina), se observa un aumento en la amplitud de la respuesta M y / o una disminución en el bloqueo de la transmisión neuromuscular.

Un aumento pronunciado de la amplitud de la respuesta M durante el período de alivio postactivación permite sospechar el nivel presináptico de la lesión, en este caso, una prueba con tetanización (estimulación con una serie de 200 estímulos a una frecuencia de 40-50 Hz) se realiza en el músculo abductor del dedo meñique de la mano, lo que revela un incremento en la amplitud de la respuesta M. El incremento de amplitud de la respuesta M superior al +30% es patognomónico del nivel presináptico de la lesión.

La mayoría de las neuropatías sensitivomotoras hereditarias son desmielinizantes (p. ej., enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1). El patrón de herencia puede ser autosómico dominante (el más común), dominante ligado al cromosoma X, autosómico recesivo y recesivo ligado al cromosoma X; Los casos esporádicos no son infrecuentes.

En la infancia o adolescencia aparece la deformidad del pie (pie hueco con dedos en martillo, lo que dificulta la elección del calzado), pies colgantes, atrofia progresiva de los músculos distales de las piernas, y posteriormente de las manos. Debido a la atrofia de los músculos del tercio inferior del muslo y de la parte inferior de la pierna, las piernas toman la forma de botellas invertidas. Los reflejos tendinosos en las piernas se pierden temprano, en las manos, mucho más tarde. Posteriormente se une también una disminución moderada de la sensibilidad táctil, vibracional y propioceptiva.

Algunos pacientes tienen síntomas concomitantes: atrofia nervios ópticos, degeneración pigmentaria de la retina, trastornos de coordinación, trastornos extrapiramidales, síntomas de daño a las neuronas motoras corticales, escoliosis, disrafia, trastornos autonómicos. Como regla general, existe el síndrome de Raynaud, los nervios engrosados ​​​​a veces son visibles o palpables. El pie hueco se observa en un tercio de los casos, este es un síntoma característico, pero no patognomónico, y no es infrecuente en personas sanas.

La mayoría de los casos son familiares, aunque esto no siempre es evidente (hay casos asintomáticos, algunos familiares consideran que su enfermedad es "artritis", etc.). En general, la enfermedad progresa lentamente, pero puede proceder de diferentes formas: si algunos pacientes pierden la capacidad de trabajar muy pronto, otros trabajan hasta la edad de jubilación.

Redujo significativamente la velocidad de propagación de la excitación a lo largo nervios motores, los potenciales de acción de los nervios sensoriales están reducidos o ausentes. La biopsia de nervio a menudo muestra hipertrofia nerviosa con engrosamientos de células de Schwann "bulbosas" como resultado de la alternancia de desmielinización y remielinización.

El tratamiento es sintomático, la terapia de ejercicios es importante para la prevención de contracturas y la facilitación de los movimientos. La mayoría de los pacientes necesitan zapatos ortopédicos, algunas - abrazaderas articulaciones del tobillo, en ocasiones recurren al tratamiento quirúrgico de las contracturas y parálisis.

Otras polineuropatías sensitivomotoras hereditarias

Otras formas de neuropatías sensoriomotoras hereditarias incluyen la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2, el síndrome de Dejerine-Sotte y la enfermedad de Refsum. El síndrome de Déjerine-Sott se caracteriza por comienzo temprano, curso severo, engrosamiento pronunciado de los nervios, ataxia, nistagmo, hipercinesia, cifoescoliosis, aumento de los niveles de proteína en el LCR.

En algunas leucodistrofias se observa polineuropatía desmielinizante crónica con hipertrofia nerviosa. infancia, combinado en este caso con atrofia de los nervios ópticos, retraso mental o demencia ataques de epilepcia y diversos trastornos del movimiento.

La neuropatía sensitivomotora es parte de cuadro clinico fila trastornos hereditarios metabolismo.

Entre ellas predominan las autosómicas recesivas, pero las hay recesivas ligadas al cromosoma X (enfermedad de Fabry y adrenomieloneuropatía). Estas enfermedades son raras pero tratables, por lo que es importante diagnosticarlas.

Profe. D. Nobel

La primera descripción de HMSN conocida en la literatura mundial fue realizada por los neurólogos franceses Charcot y Marie en 1886, en el artículo “Respecto a una forma específica de atrofia muscular, a menudo familiar, comenzando con afectación de pies y piernas, y tardíamente de los brazos. Simultáneamente con ellos, la enfermedad fue descrita por Howard Tut en su disertación "Tipo peroneo de atrofia muscular progresiva", quien por primera vez hizo la suposición correcta sobre la relación de la enfermedad con defectos en los nervios periféricos. En Rusia, un neuropatólogo, Davidenkov Sergey Nikolaevich, describió por primera vez en 1934 una variante de amiotrofia neural con aumento debilidad muscular al enfriar.

Charcot-Marie-Tooth ( CMT), también conocida como neuropatía sensitiva motora hereditaria (HMSN), es un grupo extenso de enfermedades genéticamente heterogéneas de los nervios periféricos, caracterizadas por síntomas de polineuropatía progresiva con lesión predominante de los músculos de las extremidades distales. NMSN no sólo son los más frecuentes entre enfermedades hereditarias sistema nervioso periférico, sino también una de las enfermedades humanas hereditarias más frecuentes. La frecuencia de todas las formas de HMSN varía de 10 a 40:100 000 en diferentes poblaciones.

La heterogeneidad clínica y genética de las neuropatías sensoriales motoras hereditarias fue la base para la búsqueda de loci asociados con estas enfermedades. Hasta la fecha, se han mapeado más de 40 loci responsables de las neuropatías sensitivomotoras hereditarias, se han identificado más de veinte genes que conducen al desarrollo del fenotipo clínico de HMSN. Se han descrito todos los tipos de herencia HMSN: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X. La más común es la herencia autosómica dominante.

El daño nervioso primario conduce a debilidad y atrofia muscular secundaria. Las fibras nerviosas gruesas "rápidas" cubiertas con una vaina de mielina (fibras de "pulpa") son las que más sufren, tales fibras inervan las esqueléticas. fibras largas se dañan con mayor fuerza, por lo tanto, en primer lugar, la inervación de los músculos más distales (remotos), que experimentan una mayor actividad física- estos son los pies y la parte inferior de las piernas, en menor medida - las manos y los antebrazos. La derrota de los nervios sensoriales conduce a una violación de la sensibilidad al dolor, al tacto y a la temperatura en los pies, las piernas y las manos. En promedio, la enfermedad comienza a la edad de 10-20 años. Los primeros síntomas son debilidad en las piernas, un cambio en la forma de andar (zambullirse, andar de "gallo" o "paso a paso"), doblar las piernas, a veces hay dolores transitorios leves en la parte inferior de las piernas. En el futuro, la debilidad muscular progresa, se produce la atrofia de los músculos de las piernas, las piernas toman la forma de “botellas invertidas”, a menudo se produce la deformación de los pies (los pies se vuelven bóveda alta, luego se forma el llamado pie "hueco"), las manos y los antebrazos están involucrados en el proceso. Cuando lo examina un neuropatólogo, se revela una disminución o pérdida de los reflejos tendinosos (aquiles, carporadial, con menos frecuencia de la rodilla), alteraciones sensoriales.

Todas las neuropatías sensoriales motoras están actualmente de acuerdo con electroneuromiografía (ENMG) y características morfológicas Se acostumbra dividir en tres tipos principales: 1) desmielinizante (HMCHI), caracterizado por una disminución en la velocidad de conducción del impulso (SPI) a lo largo del nervio mediano, 2) variante axonal (HMSHII), caracterizada por un SPI normal o ligeramente reducido a lo largo del nervio mediano, 3) variante intermedia (intermedia) con SPI a lo largo del nervio mediano de 25 a 45 m/s. El valor de SPI igual a 38 m/s, determinado por el componente motor del nervio mediano, se considera un límite condicional entre HMSHI (SPI<38м/с) и НМСНII (СПИ>38 m/s). Así, el estudio ENMG adquiere un significado especial para el diagnóstico, ya que permite seleccionar el algoritmo de examen genético más óptimo para cada familia.

La edad de inicio, la gravedad y la progresión dependen del tipo de neuropatía, pero pueden variar mucho incluso dentro de la misma familia. La forma más común de la enfermedad es HMCHIA, que representa del 50% al 70% de todos los casos de HMCH tipo 1 en varias poblaciones. En el 10% de los casos se detectan formas de HMSN ligadas al cromosoma X, entre las que predomina la forma con tipo de herencia dominante, HMCNIX, que representa el 90% de todas las polineuropatías ligadas al cromosoma X. Entre el tipo II HMSN, la forma dominante, HMSHIIA, es la más común en el 33% de todos los casos (Tabla 1).

Tabla 1. Genes responsables del desarrollo diversas formas NMSN. (Los genes están resaltados en azul, cuyo análisis se lleva a cabo en el Center for Molecular Genetics LLC

	Lugar	tipo de enfermedad	tipo de herencia
PMP22	17p11	CMT 1AJerine-Sottas	ADAD
P0 (MPZ)	1q22	CMT 1BCMT 1E	ADAD BP (intermedio)
LITAF	16p13	CMT 1C	INFIERNO
EGR2	10q21	CMT 1DCMT 4E	AD/ARAD/AR
NEFL	8p21	CMT 1FCMT 2E	ADAD
GJB1	Xq13	CMT 1X	vinculado a HD
PRPS1	Xq22.3	CMT5X	vinculado a XP
NMF2	1p36	CMT2ACMT6	ADAD
DNM2	19p12	CMT 2CMT-DIB	ADAD
AÑOS	1p34	CMT-DIC	INFIERNO
GDAP1	8q21	CMT4ACMT2K	APAP
HSPB1	7q11	CMT 2HDistal HMN	AD/ARAD/AR
KIF1B	1p36	CMT 2A1	INFIERNO
aire acondicionado LMNA	1q21	CMT 2A1	Arkansas
GARS	7p15	CMT 2D	INFIERNO
HSPB8	12q24	CMT 2L	INFIERNO
MTMR2	11q23	CMT4B	Arkansas
SBF2	11p15	CMT4B2	Arkansas
SH3TC2 (KIAA1985)	5q32	CMT4C	Arkansas
NDRG1	8q24	CMT4D (Lom)	Arkansas
periaxina	19q13	CMT4F	Arkansas
FGD4	12q12	CMT4H	Arkansas
FIG4	6q21	CMT4J	Arkansas

El Center for Molecular Genetics LLC ha desarrollado y está realizando diagnósticos de HMSN I, II y tipos intermedios con herencia autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) y ligada al cromosoma X.

Hemos desarrollado un kit para el registro de duplicaciones en el locus del gen PMP22 en la enfermedad HMSN 1A utilizando dos repeticiones de microsatélites por PCR. El conjunto está diseñado para su uso en laboratorios de diagnóstico del perfil genético molecular.

Párrafo lista de precios	Estudiar	precio, frotar.	Periodo de ejecución (días)
Neuropatía sensorial motora hereditaria (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth) tipo I
	Estudio de duplicaciones en el cromosoma 17 en la región del gen PMP22 (1 persona)	1 500,00	14
	Estudio de mutaciones en el gen EGR2 (1 persona)
	Estudio de mutaciones en el gen LITAF (1 persona)
	Estudio de mutaciones en el gen P0 (1 persona)
	Estudio de mutaciones en el gen PMP22 (1 persona)
	Estudio de mutaciones en el gen GJB1 (1 persona)
	Estudio de mutaciones en el gen PRPS1 (1 persona)
	Investigación de mutaciones en el gen YARS (1 persona)
	Diagnóstico de ADN prenatal
Neuropatía sensorial motora hereditaria (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth) tipo II
	Análisis de las mutaciones más frecuentes en el gen MFN2 (1 persona)
4.2.30	Análisis de las mutaciones más frecuentes en el gen GDAP1 (1 persona)
	Diagnóstico integral de ADN de una familia con una mutación identificada (2-4 personas)
	Estudio de mutaciones en el gen NEFL (1 persona)
	Investigación de mutaciones en el gen MFN2 (1 persona)
	Estudio de mutaciones en el gen HSPB1 (1 persona)
4.83.6.4	Estudio de mutaciones en el gen LMNA (1 persona)	15 000,00	21
	Estudio de mutaciones en el gen GDAP1 (1 persona)
4.90.3.1	Estudio de mutaciones en el gen DNM2 (1 persona)	33 000,00	30
	Diagnóstico de ADN prenatal

http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/nmsn

El habla depende de muchos mecanismos que se forman en los primeros 20 años de vida y están íntimamente relacionados con ciertas áreas de los hemisferios cerebrales. Procesos patológicos o el daño a las áreas del cerebro responsables del habla causa afasia, un trastorno del habla. En cada hemisferio, las funciones responsables del habla tienen soporte motor y sensorial. Así, por ejemplo, el daño en la corteza premotora, responsable del movimiento, conlleva el desarrollo de afasia motora aferente o eferente.

La patología de la parte cortical del analizador auditivo conduce al deterioro sensorial del habla. Las afasias motoras y sensoriales están relacionadas con patologías transcorticales. En otras palabras, trastornos que ocurren cuando las señales pasan a través de la corteza cerebral. Los cambios motores se deben a una disminución de la actividad de los órganos orales y escribiendo, sensorial - comprensión del habla.

Afasia motora de Broca

La afasia motora de Broca tiene 3 tipos de trastornos:

1. Trastorno aferente del habla. Se refiere a formas leves. El paciente habla con fluidez sin pausas. El examen revela defectos durante la lectura y articulación incorrecta.
2. Trastorno del habla eferente. Una forma grave en la que el paciente pronuncia frases incoherentes a intervalos prolongados o permanece en silencio. Violaciones graves marcadas del habla escrita. El paciente puede leer con dificultad.
3. Sensorial afasia motora. Trastorno completo de la comprensión y pronunciación del habla oral y escrita.

Las causas de la afasia motora son:

• embolia rama superior arteria cerebral;
• hemorragia;
• lesión;
• inflamación;
• tumores;
• procesos degenerativos (, Pico).

Básicamente, la afasia motora se detecta después de un ictus. En forma leve los pacientes tienen deficiencias moderadas en la capacidad de hablar y escribir, pero la comprensión de lo que se dice y escribe sufre mínimamente. Solo al examinar con la ejecución de comandos complejos, se revelan desviaciones.

En algunos casos, el paciente pierde el habla por un período breve, pero al mismo tiempo comprende a los demás y puede comprender el texto que ha leído. Como regla general, este estado se reemplaza por un habla empobrecida. El paciente pronuncia las palabras con esfuerzo, siendo consciente de los defectos de pronunciación.

el no puede cumplir movimientos voluntarios lengua y labios a la orden, a pesar de que en ellos se conservan los movimientos automáticos. En el examen, se determina la debilidad de los músculos de la parte inferior derecha de la cara, el brazo y la mano derechos. Con trastornos leves, el habla se restaura total o parcialmente.

Con trastornos graves, el paciente no puede hablar y comprender el habla normalmente. Cuando se recupera durante el tratamiento, el paciente responde solo con frases formuladas en respuesta a todas las preguntas que se le hacen. En otros casos aparece un habla lenta, que se pronuncia con esfuerzo. Por lo general, la pronunciación de las frases es gramaticalmente incorrecta, sin preposiciones ni conjunciones. El paciente habla sin entonación y fluidez.

Trastornos motores del habla en niños.

La afasia motora en los niños se manifiesta por una violación del habla hablada y escrita. El niño está completamente preservado. audífono, entiende lo que se le dice, pero no puede contestar. La comprensión del habla de otras personas es limitada. frases simples y palabras ordinarias.

Más oraciones complejas que no están relacionados con la vida del niño no se perciben. En curso facil patología, se conserva algo de vocabulario, con la ayuda del cual el niño intenta comunicarse con los demás. Flujo severo con violación completa o falta de habla.

Los signos obvios de trastornos motores del habla en un niño incluyen:

• discurso gramaticalmente incorrecto (sin terminaciones, preposiciones);
• distorsión de las palabras;
• permutación de sonidos;
• reemplazo de palabras que no son adecuadas en significado, pero similares en pronunciación;
• inserción caótica de varios palabras cortas durante la pronunciación del habla (embolofrasia).

Con embolophrasia, es difícil para un niño escribir un dictado y es imposible escribir un ensayo. Reescribir texto o escribir frases sencillas y comprensibles es fácil. Casi siempre con los trastornos motores del habla hay dificultades para leer.

El niño puede poner letras en palabras, pero al mismo tiempo, no entiende lo que lee. El pronóstico de la enfermedad depende de la gravedad del daño en la corteza cerebral y del desarrollo del niño antes del inicio de la patología.

Tratamiento de la afasia motora

Antes de prescribir un tratamiento para la afasia motora, se realiza un diagnóstico objetivo. El paciente es examinado por neuropsicólogos, logopedas, neuropatólogos. Para determinar la causa de la patología, se muestran los siguientes exámenes:

• ARM (angiografía por resonancia magnética);
• dopplerografía;
• punción espinal.

Una vez que se diagnostica la afasia motora, se prescribe el tratamiento. A los pacientes se les recetan medicamentos:

• significa para circulación cerebral(Cavinton, Cinarizina, Actovegin, Vinpocetina);
• medios para reducir el tono muscular (Mydocalm, Baclofen, preparaciones de magnesio);
• antidepresivos;
• nootrópicos para mejorar la actividad cerebral (Gliatillina, Piracetam);
• drogas tónicas (cafeína);
• Fármacos anticolinesterásicos para mejorar la transmisión de la excitación en sistema nervioso(galantamina).

A métodos no farmacológicos los tratamientos incluyen:

• métodos de corrección de la terapia del habla;
• procedimientos de fisioterapia;
• psicoterapia.

¡Importante! La autocorrección en el hogar puede conducir a Daño irreversible hablar o tartamudear.

EN casos extremos plantear la cuestión de Intervención quirúrgica(imposición de microanastomosis extraintracraneal) para mejorar la circulación cerebral.

Formas de afasia sensorial

Mayoría causas comunes las patologías son embolia de la arteria cerebral media o temporal posterior, encefalitis, contusión cerebral, tumor. Hay los siguientes formas sensoriales afasia:

1. Semántico. Los pacientes no perciben frases complejas.
2. Conductor. Dificultad para repetir frases después del médico o de la lectura.
3. amnésico. Los pacientes tienen dificultad para construir y reconocer palabras.
4. Acústico-mnéstico. Los pacientes no pueden formar palabras. El habla es escasa y consiste principalmente en pronombres.
5. Óptico-mnéstico. Los pacientes pueden reconocer objetos pero tienen dificultad para recordar sus nombres.

Las principales manifestaciones de la patología:

• mientras mantienen la visión y la audición, los pacientes no entienden el habla oral y escrita;
• los pacientes pronuncian con fluidez palabras y frases incorrectas (habla rápida sin sentido);
• trastornos de lectura y escritura;
• actividad emocional, irritabilidad;
• discapacidad visual.

A menudo, la enfermedad tiene un curso progresivo. Tratamiento a largo plazo incluye sesiones con un logopeda, ejercicios de fisioterapia, masajes, procedimientos fisioterapéuticos, psicoterapia. El complejo de medidas terapéuticas incluye