Puente ancho de la nariz del recién nacido, ¿a qué especialista debo acudir? Diagnóstico diferencial de formas hereditarias de retraso del crecimiento en niños.

Patología congénita en la forma. defectos de nacimiento El desarrollo puede ocurrir en periodos críticos desarrollo intrauterino bajo la influencia de factores ambiente externo(físicos, químicos, biológicos, etc.). En este caso, no hay daño ni cambio en el genoma.

Factores de riesgo para tener hijos con defectos del desarrollo de diversos orígenes pueden ser: la edad de la gestante mayor de 36 años, nacimientos anteriores de niños con defectos del desarrollo, abortos espontáneos, matrimonio consanguíneo, somáticos y enfermedades ginecologicas madre, embarazo complicado (amenaza de aborto espontáneo, prematuridad, posmadurez, la presentación de nalgas, oligohidramnios y polihidramnios).

Las desviaciones en el desarrollo de un órgano o sistema de órganos pueden ser graves con pronunciadas deterioro funcional o solo defecto cosmético. Las malformaciones congénitas se detectan en el periodo neonatal. Pequeñas desviaciones en la estructura, que en la mayoría de los casos no afectan función normalórgano se denominan anomalías del desarrollo o estigmas de la desembriogénesis.

Los estigmas llaman la atención en los casos en que hay más de 7 en un niño, en cuyo caso se puede afirmar una constitución displásica. Hay dificultades en evaluación clínica constitución displásica, ya que uno o más estigmas pueden ser:

1. variante de la norma;
2. un síntoma de una enfermedad;
3. Síndrome independiente.

Lista de principales estigmas displásicos.

Cuello y torso: cuello corto, falta del mismo, pliegues en forma de alas; cuerpo corto, clavículas cortas, en forma de embudo Caja torácica, pecho de “gallina”, esternón corto, pezones múltiples o muy espaciados, ubicados asimétricamente.

Piel y cabello: hipertricosis ( crecimiento excesivo cabello), manchas color café, marcas de nacimiento, piel decolorada, crecimiento de vello alto o bajo, despigmentación focal.

Cabeza y cara: cráneo microcefálico (tamaño de cráneo pequeño), cráneo en torre, cráneo inclinado, parte posterior de la cabeza plana, frente baja, frente estrecha, perfil facial plano, puente de la nariz deprimido, pliegue transversal de la frente, párpados bajos, pronunciados. crestas de las cejas, puente de la nariz ancho, curvado tabique nasal o pared nasal, mentón hendido, tamaño pequeño de la mandíbula superior o inferior.

Ojos: microftalmos, macroftalmos, sección del ojo oblicua, epicanto (vertical pliegue de la piel en el canto interno).

Boca, lengua y dientes: labios estriados, alvéolos dentales, maloclusiones, dientes en dientes de sierra, dientes que crecen hacia adentro, paladar estrecho o corto o dientes góticos, arqueados, escasos o manchados; punta bifurcada de la lengua, frenillo acortado, lengua doblada, lengua grande o pequeña.

Orejas: altas, bajas o asimétricas, pequeñas o orejas grandes, accesorio, plano, carnoso orejas, orejas de “animal”, lóbulos adheridos, ausencia de lóbulos, trago adicional.

Columna: costillas adicionales, escoliosis, fusión vertebral.

Mano: aracnodactilia (dedos delgados y largos), clinodactilia (curvatura de los dedos), manos cortas y anchas, falanges terminales curvas de los dedos, braquidactilia (acortamiento de los dedos), surco palmar transversal, pie plano.

Abdomen y genitales: abdomen asimétrico, ubicación incorrecta del ombligo, subdesarrollo de labios y escroto.

En muchos defectos del desarrollo, es difícil determinar el papel de la herencia y el medio ambiente en su aparición, es decir, si es un rasgo heredado o está asociado con el impacto de factores adversos en el feto durante el embarazo.

Según la OMS, el 10% de los recién nacidos presentan anomalías cromosómicas, es decir, asociadas a una mutación de un cromosoma o gen, y el 5% padece una patología hereditaria, es decir, heredada.

Los defectos que pueden surgir como resultado de una mutación, heredarse o ocurrir debido al efecto adverso de un factor dañino en el feto incluyen: dislocación congénita de la cadera, pie zambo, cola de caballo, pseudoartrosis paladar duro Y labio superior, anencefalia (ausencia total o casi completa del cerebro), cardiopatías congénitas, estenosis pilórica, espina bífida (espina bífida), etc.

El nacimiento de un bebé con malformaciones congénitas es un acontecimiento difícil para la familia. El shock, la culpa y la falta de comprensión sobre qué hacer a continuación son las mínimas experiencias negativas de los padres de un niño así. La tarea principal de mamá y papá es obtener la máxima información sobre la enfermedad del niño y brindarle mejor atención y tratamiento.

¿Qué debe saber una futura madre sobre las malformaciones congénitas para intentar evitar un resultado indeseable?

Las malformaciones fetales pueden ser:

• genético (cromosómico), debido a la herencia. No podemos influir (prevenir) su desarrollo;
• Se forma en el feto durante el desarrollo intrauterino (congénito), y depende en gran medida de nosotros y de nuestro comportamiento, ya que podemos limitar o eliminar factores externos dañinos.

Malformaciones genéticas cromosómicas del feto.

La información genética está contenida en el núcleo de cada célula humana en forma de 23 pares de cromosomas. Si se forma un cromosoma adicional en dicho par de cromosomas, esto se llama trisomía.

El cromosoma más común. defectos genéticos con quién se reúnen los médicos:

• Síndrome de Down;
• síndrome de Patau;
• Síndrome de Turner;
• Síndrome de Edwards.

Otros defectos cromosómicos también son menos comunes. En todos los casos trastornos cromosómicos Se puede observar deterioro físico y mental de la salud del niño.

Es imposible prevenir la aparición de una u otra anomalía genética, pero los defectos cromosómicos se pueden detectar mediante el diagnóstico prenatal incluso antes del nacimiento del niño. Para ello, la mujer consulta con un genetista, quien podrá calcular todos los riesgos y prescribir pruebas prenatales para prevenir consecuencias indeseables.

Se aconseja a una mujer embarazada que consulte a un genetista si:

• ella o su pareja ya han tenido un bebé con algunas enfermedades hereditarias;
• uno de los padres tiene algunos patología congénita, que se puede heredar;
• los futuros padres están estrechamente relacionados;
• identificado alto riesgo patología cromosómica del feto como resultado del cribado prenatal (resultado análisis hormonal sangre + ultrasonido);
• edad futura madre más de 35 años;
• la presencia de mutaciones en el gen CFTR en futuros padres;
• la mujer había perdido abortos, abortos espontáneos o niños nacidos muertos origen desconocido en la anamnesis (historia).

Si es necesario, el genetista sugiere que la futura madre se someta a exámenes adicionales. Métodos para examinar a un bebé antes del nacimiento, incluidos los no invasivos y los invasivos.

Las tecnologías no invasivas no pueden dañar al bebé, ya que no implican una intrusión en el útero. Estos métodos se consideran seguros y un obstetra-ginecólogo los ofrece a todas las mujeres embarazadas. Las tecnologías no invasivas incluyen ultrasonido y muestreo. sangre venosa futura madre.

Los métodos invasivos (biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis y cordocentesis) son los más precisos, pero estos métodos pueden no ser seguros para el feto, ya que implican invadir la cavidad uterina para recolectar material especial para la investigación. Métodos invasivos se ofrecen a la futura madre sólo en casos especiales y sólo un genetista.

La mayoría de las mujeres prefieren visitar a un genetista y someterse a investigación genética en caso de cualquier problema grave. Pero cada mujer es libre de elegir. Todo depende de tu situación específica, estas decisiones son siempre muy individuales y nadie excepto usted sabe la respuesta correcta.

Antes de someterse a dichos estudios, consulte con su familia, obstetra-ginecólogo y psicólogo.

Síndrome de Shereshevsky-Turner (ST). Ocurre en niñas 2:10000. Cuello corto, pliegues pterigoideos en el cuello, edema de las extremidades distales, defectos cardíacos congénitos. Posteriormente aparece infantilismo sexual, talla baja y amenorrea primaria.

Síndrome de Down (trisomía 21 cromosomas). Ocurre en niños 1:1000. Puente de la nariz ancho y plano, parte posterior de la cabeza plana, crecimiento bajo del cabello, protuberante lengua grande, pliegue transversal en la palma, defectos cardíacos.

Síndrome de Klinefelter (síndrome XXY): los pacientes son altos con extremidades desproporcionadamente largas, hipogonadismo, los caracteres sexuales secundarios están poco desarrollados, se puede observar crecimiento de cabello tipo femenino. Reducido deseo sexual, impotencia, infertilidad. Existe una tendencia al alcoholismo, la homosexualidad y el comportamiento antisocial.

Trastornos metabólicos hereditarios

a las caracteristicas trastornos hereditarios Las enfermedades metabólicas incluyen una aparición gradual de la enfermedad, la presencia de un período de latencia, empeoramiento de los signos de la enfermedad con el tiempo y se detectan con mayor frecuencia durante el crecimiento y desarrollo del niño, aunque algunas pueden aparecer desde los primeros días de vida.

En el desarrollo de algunas formas de enfermedades metabólicas hereditarias existe una clara conexión con la naturaleza de la alimentación. Trastorno alimentario crónico que comienza en el período neonatal, así como durante la transición a alimentación artificial o la introducción de alimentos complementarios, pueden enmascarar una deficiencia de determinados sistemas enzimáticos en el intestino delgado.

Muy a menudo, el metabolismo de los carbohidratos se altera en los recién nacidos. En la mayoría de los casos, se trata de una deficiencia de lactosa, sacarosa, etc. Este grupo incluye: intolerancia a la galactosa, acumulación de glucógeno, intolerancia a la glucosa, etc. Síntomas generales: dispepsia, convulsiones, ictericia, agrandamiento del hígado, cambios en el corazón, hipotensión muscular.

El tratamiento es eficaz si se inicia a más tardar a los dos meses de edad. La leche se excluye de la dieta y se cambia a mezclas preparadas con leche de soja. Anteriormente se introdujeron alimentos complementarios: gachas con caldo de carne o verduras, verduras, aceites vegetales, huevos. Se recomienda un estricto cumplimiento de la dieta hasta los 3 años.

Trastornos del metabolismo de los aminoácidos. De este grupo de enfermedades, la fenilcetonuria (PKU) es la más común. Se manifiesta por cambios en el sistema nervioso central, síntomas dispépticos, síndrome convulsivo. La PKU se caracteriza por una combinación de retraso psicomotor progresivo con lesiones cutáneas eccematosas persistentes, orina con olor a “ratón” y disminución de la pigmentación de la piel, el cabello y el iris.

Actualmente, se ha identificado un defecto bioquímico en 150 trastornos metabólicos hereditarios. Terapia exitosa la enfermedad es posible en ausencia de ella diagnostico temprano. Durante el período neonatal, se llevan a cabo exámenes masivos de los niños para identificar determinadas enfermedades, incluida la PKU.

Las posibilidades de detección temprana de enfermedades hereditarias se han ampliado significativamente con la introducción en la práctica de métodos de diagnóstico prenatal. La mayoría de las enfermedades fetales se diagnostican examinando líquido amniótico y las células que contiene. Todos son diagnosticados enfermedades cromosómicas, 80 enfermedades genéticas. Además de la amniocentesis, utilizan ultrasonografía, determinación de β-fetoproteína en la sangre de mujeres embarazadas y en el líquido amniótico, cuyo nivel aumenta con el daño al sistema nervioso central del feto.

Malformaciones fetales no hereditarias

Desde el momento de la fecundación, es decir, la fusión de macho y gametos femeninos, comienza la formación de un nuevo organismo.

La embriogénesis dura desde la tercera semana hasta el tercer mes. Los defectos del desarrollo que aparecen durante la embriogénesis se denominan embriopatías. Hay períodos críticos durante la formación del embrión, efectos dañinos Dañar aquellos órganos y sistemas que se forman en el momento de la exposición al factor dañino. Cuando se expone factor desfavorable En la primera o segunda semana aparecen defectos muy graves, a menudo incompatibles con la vida, que provocan abortos espontáneos. En la semana 3-4, se forman la cabeza y el sistema cardiovascular, los rudimentos del hígado, los pulmones, glándula tiroides, riñones, glándulas suprarrenales, páncreas, se planifica la formación de futuras extremidades, por lo que se producen defectos como la ausencia de ojos, audífono, hígado, riñones, pulmón, páncreas, extremidades, hernia cerebral, posible formación de órganos adicionales. Al final del primer mes, se depositan los órganos genitales, sistema linfático, bazo, formación del cordón umbilical.

En el segundo mes, anomalías como labio y paladar hendido, anomalías del audífono, fístulas y quistes cervicales, defectos de la pared torácica y abdominal, defectos del diafragma, tabique cardíaco, anomalías del sistema nervioso, vascular y muscular. puede ocurrir.

Las embriopatías incluyen:

• hernia diafragmática congénita,
• Defectos de las extremidades (ausencia total de todas o una extremidad, desarrollo rudimentario de las partes distales de las extremidades con desarrollo normal partes proximales, ausencia de partes proximales de las extremidades con desarrollo normal de las partes distales, cuando las manos o los pies parten directamente del cuerpo),
• atresia del esófago, intestinos, ano,
• hernia del cordón umbilical,
• atresia biliar,
• agenesia pulmonar (ausencia de un pulmón),
• defectos cardíacos congénitos,
• malformaciones de los riñones y del tracto urinario,
• malformaciones del sistema nervioso central (anencefalia - ausencia del cerebro, microcefalia - subdesarrollo del cerebro).

Fetopatías. El período fetal dura a partir de la 4ª semana. periodo prenatal antes de que nazca el bebé. Éste, a su vez, se divide en principios, a partir del cuarto mes. hasta 7 meses, y tarde - 8 y 9 meses. el embarazo.

Cuando el feto se expone a un factor dañino en el período neonatal temprano, se produce la diferenciación de un órgano ya establecido. Las fetopatías (tempranas) incluyen: hidrocefalia, microcefalia, microftalmia y otras malformaciones del sistema nervioso central, cistosis pulmonar, hidronefrosis, hernias de la cabeza y médula espinal- protrusión de la médula a través de suturas y defectos óseos. Las hernias craneales se localizan con mayor frecuencia en la raíz de la nariz o en la región poscraneal.

Las malformaciones intrauterinas congénitas del feto pueden ser de naturaleza variada, ya que pueden afectar a casi cualquier órgano, cualquier sistema del bebé en desarrollo.

Se conocen los siguientes factores externos peligrosos:

• El alcohol y las drogas provocan a menudo graves trastornos y malformaciones del feto, a veces incompatibles con la vida.
• La nicotina puede provocar retrasos en el crecimiento y desarrollo de un niño.
• Los medicamentos son especialmente peligrosos en las primeras etapas del embarazo. Pueden causar una variedad de defectos de desarrollo en el bebé. Si es posible, es mejor abstenerse de usar medicamentos incluso después de las semanas 15-16 de embarazo (excepción cuando esto es necesario para preservar la salud de la madre y el bebé).
• Las enfermedades infecciosas transmitidas de madre a hijo son muy peligrosas para el bebé, ya que pueden provocar violaciones graves y defectos del desarrollo.
• Los rayos X y la radiación son la causa de muchas malformaciones fetales.
• Riesgos laborales de la madre (talleres nocivos, etc.), habiendo efectos tóxicos en el feto - puede afectar seriamente su desarrollo.

La patología fetal congénita se detecta mediante términos diferentes embarazo, por lo que la futura madre debe someterse a exámenes médicos oportunos dentro del plazo recomendado

• en el primer trimestre del embarazo: 6-8 semanas (ultrasonido) y 10-12 semanas (ultrasonido + análisis de sangre);
• en el segundo trimestre del embarazo: 16-20 semanas (ultrasonido + análisis de sangre) y 23-25 ​​​​semanas (ultrasonido);
• en el tercer trimestre del embarazo: 30-32 semanas (ultrasonido + Doppler) y 35-37 semanas (ultrasonido + Doppler).

El diagnóstico prenatal está cada vez más extendido hoy en día, porque el conocimiento sobre la salud del feto y el pronóstico es muy importante para los futuros padres. Conociendo el estado del feto, la familia, habiendo evaluado la situación y sus capacidades, puede rechazar el embarazo.

El niño pasa los primeros nueve meses de su desarrollo en la absoluta oscuridad del útero materno. Después del nacimiento, la luz llena el espacio que lo rodea y durante los siguientes meses el bebé intenta comprender todo lo que ve.

En primer lugar, necesita aprender a coordinar el movimiento de sus ojos. Es cierto que esto no funciona para los niños inmediatamente después del nacimiento. La mayoría de los recién nacidos se las arreglan en seis semanas. Incluso si un ojo continúa desobedeciendo, es posible que los padres no se preocupen por esto hasta por tres meses.

A veces los padres hacen sonar la alarma, sospechando que su hijo tiene estrabismo. Esto se nota especialmente cuando, al mirar al frente, los ojos del bebé convergen hacia el puente de la nariz. Los padres pueden tener razón, pero quizás esto se deba a que el puente de la nariz del niño es demasiado ancho. Pliegues de piel provenientes de párpado superior hasta el puente de la nariz se llaman epicanto, y si son demasiado anchos, puede parecerse mucho a entrecerrar los ojos. Sin embargo, si estos pliegues se giran hacia la nariz, la ilusión de entrecerrar los ojos desaparece y queda claro que los ojos se mueven sincrónicamente en la misma dirección.

En el verdadero estrabismo, un ojo se mueve de forma independiente y llama la atención cuando el niño mira fijamente hacia un lado. El estrabismo suele ser hereditario. Por tanto, si uno de los familiares tiene estrabismo, el niño debe estar bajo supervisión especial. El estrabismo suele ser causado por debilidad en uno de los seis músculos de los ojos, poniendo en marcha globo ocular. Aunque la miopía o la hipermetropía también pueden provocar esta desviación. Puede determinar el estrabismo observando el reflejo en los ojos de un objeto distante y brillante, como una ventana. En el estrabismo, este objeto se reflejará en un solo ojo.

Además de que el estrabismo no adorna el rostro, afecta la visión del niño. El trabajo del cerebro se concentra principalmente en el ojo sano, y el ojo oblicuo parece permanecer desatendido. Si este ojo no se trata, el niño puede desarrollar ambliopía o ceguera en un ojo. Por lo tanto, es sumamente importante, al descubrir el estrabismo, comenzar inmediatamente su examen y tratamiento.

El tipo de estrabismo descrito anteriormente es el más común. Y aparece y luego desaparece. A veces ambos ojos se mueven y miran sincrónicamente y en paralelo, pero a veces un ojo comienza a desviarse. Mucho menos común es el estrabismo fijo, cuando el ojo entrecerrado se mueve constantemente de forma independiente, separada del ojo sano. En esta condición, son necesarias las medidas más serias, ya que el estrabismo fijo a menudo indica una enfermedad de los medios oculares o del sistema nervioso central.

¿Qué puedes hacer?

En primer lugar, si nota estrabismo en un niño, preste atención al ancho del puente de la nariz. Puede que esto no sea un verdadero estrabismo. En cualquier caso, antes de que su hijo comience la escuela, haga que un médico le revise la vista todos los años. Si el médico confirma estrabismo, se debe derivar al niño a un especialista.

¿Qué puede hacer un médico?

La causa más común de estrabismo es la debilidad de uno de los músculos que mueve el globo ocular. puedes forzar ojo débil trabajar cubierto con una venda ojo sano. Como todos los demás músculos, el ojo débil se fortalece con este entrenamiento y, al cabo de unas pocas semanas o meses, comienza a moverse con normalidad.

En los casos más graves, se puede realizar una cirugía para cambiar la longitud. músculo débil para que el ojo rasgado no se quede atrás del sano y funcione con normalidad. La cirugía de estrabismo suele realizarse a los seis o siete años para prevenir una posible ceguera en el ojo afectado. En casos de miopía o hipermetropía, las gafas ayudan a corregir esta falta de visión, que en ocasiones deriva en estrabismo.

Si aún no lo sabes, recuerda lo siguiente:

• Hasta los tres meses, todos los bebés experimentan estrabismo.
• El tratamiento del estrabismo verdadero lo lleva a cabo únicamente un oftalmólogo.
• La cirugía para corregir el estrabismo debe realizarse antes de los seis o siete años para prevenir la ceguera en el ojo afectado.

Yulia Kamalova, estudiante de la Universidad Británica. escuela secundaria diseño, se convirtió en el ganador escenario nacional Competicion internacional Premio James Dyson para jóvenes ingenieros 2016. El diseño de Yulia del nido para fototerapia de recién nacidos, SvetTex, le permitió ganar la primera etapa del concurso. La invención de SvetTex es capaz de crear el máximo condiciones confortables tratar a bebés y proteger los ojos de pacientes jóvenes del deslumbramiento durante la fototerapia. Además, protege los servicios médicos...

Discusión

Ningún especialista a los 10 meses, basándose en un examen externo, puede confirmar o refutar el diagnóstico de FAS. Ambos no son profesionales: el que dijo que existe FAS y el que dijo que no existe FAS. Con un retraso en el desarrollo de 10 meses. durante 4 meses, es decir, casi el 40% de FAS bien puede serlo. puede que no sea. Si se desconoce si la madre bebió, es INÚTIL hacer predicciones.

18/08/2010 11:23:52, Natalia L.

¡Qué bueno que hayas sido firme y hayas encontrado un cardiólogo!

Las enfermedades cardíacas y la isquemia también estaban en mi expediente, y ahí... una cosa más... en términos generales (trastornos del movimiento, retraso en el desarrollo y vas (no me dijo nada específico, pero soy una persona específica).
LLC era, 3 mm, acorde falso. Estrabismo, sí. La displasia articular, que figuraba en el cuestionario, no es b-y-l-o

Gracias a Dios que no nos encontramos con médicos como su pediatra.

Sin embargo, para ser honesto, no iba a escuchar a los médicos en absoluto sobre si tomarlo o no (los niños ya estaban en casa cuando los examinamos), así que ignoré muchas cosas, incluso si los doctores tuvieran algo que decirme.

Sólo me interesaba específicamente lo que tenía que hacer ahora.

Cómo cuidar adecuadamente el ombligo de un recién nacido
...La herida umbilical sana gradualmente y se cubre con una costra hemorrágica (densa y “sangrienta”). Si el niño en este momento continúa en el hospital de maternidad, la herida umbilical se trata de la misma manera que antes del resto del cordón umbilical: una vez al día. Con ancho herida umbilical, posible escaso secreciones sangrientas Su médico puede recetarle un tratamiento más frecuente. Como ocurre con cualquier herida, la costra hemorrágica que se forma en la herida umbilical desaparece gradualmente. Si la curación avanza bien, después de que se cae la costra gruesa no sale secreción de la herida. A veces, cuando se cae una costra grande (esto sucede con una herida umbilical ancha), se pueden liberar gotas de sangre, la herida queda "cubierta por debajo...

Ictericia de recién nacidos. Recién nacido

Tipos de ictericia en recién nacidos. Causas de la ictericia, tratamiento de la ictericia.
...Por eso los médicos de las maternidades controlan cuidadosamente el nivel de bilirrubina en la sangre de todos los recién nacidos. Cuando aparece ictericia, a los recién nacidos se les debe realizar esta prueba 2 o 3 veces durante su estadía en el hospital de maternidad para determinar si hay un aumento en la concentración de bilirrubina en la sangre. La madre puede preguntar si dichas pruebas se realizaron al niño. Para tratar la hiperbilirrubinemia (aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre), anteriormente se usaban ampliamente las transfusiones intravenosas de una solución de glucosa al 5% (es un precursor del ácido glucurónico, que se une a la bilirrubina en el hígado). ácido ascórbico y fenobarbital (estos fármacos aumentan la actividad de las enzimas hepáticas), agentes coleréticos (aceleran la excreción de bilirrubina con bilis), adsorbentes (agar-agar, colestiramina) que unen la bilirrubina en el intestino y previenen su reabsorción. ACERCA DE...

Por eso el bebé entrena sus brazos y piernas dentro del vientre de su madre para aprender a utilizarlos después del nacimiento. ¿No sería violencia contra natura si empezáramos a restringir su libertad? En general, es parte de la naturaleza humana pensar que es más inteligente y más sabio que la naturaleza. Entonces, ¿qué pasaría si, en el proceso de evolución, los mamíferos vinieran a la tierra para dar a luz a sus hijos? Inevitablemente tenemos la opinión de que la continuación del ambiente acuático es mejor para el recién nacido que caer al aire y vamos a dar a luz en el agua. Entonces, ¿qué dice la dentición de una persona sobre su adaptabilidad a la omnivoría (una combinación de estilos de vida herbívoros y depredadores)? Para nosotros esto no es un argumento, y se nos ocurre una teoría sobre la contaminación del cuerpo con toxinas al comer carne, sobre lograr un crecimiento espiritual especial al rechazarla, y nos volvemos al vegetarianismo...

Discusión

Y estoy envolviendo. Más precisamente, la envolvieron hasta los 2,5 meses. Conveniente y todo eso. Casi de inmediato dejaron de usar pañales por la noche; era desagradable dormir mojado, por lo que solo hacía caca antes o durante las tomas nocturnas. Es cierto que todos me decían que me envolvían incorrectamente; demasiado débilmente, siempre sacaba las manos. Pateó sus piernas hacia adentro con calma. Ahora los pañales ya están sobre la cama y a veces cuando los mamelucos están todos mojados. Sale de ellos una o dos veces. Diré algunas palabras en defensa de los pañales: 1. Más baratos que los pañales y los mamelucos. 2. Más cómodo que usar un mameluco o un body (¿te imaginas cómo quitarte un body si te haces caca sobre la cabeza?) 3. El trasero respira. Especialmente en pañales azules.
Y además diré: ¿por qué limitarse solo a pañales o solo pañales, si es más razonable usar ambos? Por ejemplo, por la mañana, para dormir lo suficiente y no cambiar pañales cada 5 minutos, ¿usa un pañal, y por la noche y mientras caminas? Y el resto del tiempo, pañales y peleles.

2. La presencia al mismo tiempo de varios signos característicos del SAF (ya se describen más adelante), y nuevamente hay problemas en el desarrollo del niño.

Además, hay diferentes grados FAS: La inteligencia puede verse afectada o no o parcialmente. Los problemas de comportamiento son posibles, pero nuevamente, diferentes.

En general, en cualquier caso, es necesario observar al niño: observar cómo comprende y recuerda/aplica nueva información y habilidades; observe qué tan desinhibido está en su comportamiento (si esto es aceptable para usted o no); y mira con especial atención si simplemente te gusta (créeme, si realmente te gusta un niño, los problemas se viven y se resuelven más fácilmente).

Un neurólogo me vio hoy y me remitió a un genetista en Filatovka. Un pliegue extra en la palma: ¿qué tipo de animal? ¿Alguien ha encontrado esto?

Discusión

La SD suele ser tan claramente visible diferentes signos que pueda instalarse inmediatamente después del nacimiento. El niño es al menos “feo”. Incluso la propia madre puede ver todos estos signos al comparar al niño con otros recién nacidos.
Por tanto, creo que no corres peligro de sufrir SD, ya que nadie sospechó nada de inmediato.
Pero qué otro gen. Bien puede haber una patología. Y este pliegue es raro, pero también ocurre en niños absolutamente sanos desde el punto de vista genético. ¡Lo que más sinceramente deseo para ti!

¿Cómo se puede sospechar la presencia de síndrome de Down en un recién nacido?

En estos niños, se llama la atención sobre la forma mongoloide de los ojos, la piel se pliega esquinas interiores ojos, puente de la nariz ancho, orejas deformadas, parte posterior de la cabeza aplanada. Son un poco más pequeños que el tamaño normal. cavidad oral y la lengua está ligeramente agrandada, por lo que los niños pueden sacarla. Los dedos se acortan, los meñiques se curvan y solo puede haber un pliegue transversal en la palma. En las piernas se ha aumentado la distancia entre el primer y segundo dedo. La piel está húmeda, suave, el cabello fino y seco. Tono muscular, a menudo se reduce, lo que provoca otra característica distintiva- boca constantemente ligeramente abierta.
A menudo estos signos se expresan tan débilmente que sólo pueden ser notados por medico experimentado o partera.
Si sospecha que su bebé tiene síndrome de Down, es necesario realizar pruebas cromosómicas para confirmar el diagnóstico.

Hoy en día, el síndrome de Down es el más común trastorno genético. Base de esta enfermedad Se deposita en el momento de la formación del óvulo o del espermatozoide. Un niño que tiene este problema tiene un conjunto de cromosomas ligeramente diferente. Es anómalo. Si un bebé normal tiene 46 cromosomas, un niño caído tiene 47.

Factor de riesgo

Las causas de la enfermedad aún no se comprenden completamente. Sin embargo, médicos de todo el mundo llegaron a una decisión unánime. Argumentan: cuanto mayor es la mujer que da a luz, mayor es el riesgo de tener un niño con esta enfermedad. En este caso, no importan el sexo del bebé, la edad del padre ni el entorno de vida.

Lo mejor para una mujer es después de treinta y cinco años. La probabilidad de tener un bebé con el conjunto de cromosomas incorrecto aumenta varias veces. Esto es especialmente cierto para las familias que ya tienen un "bebé soleado". en un recién nacido aparecen en el útero. En la duodécima semana de embarazo, una ecografía puede mostrar patología. Pero esto no es garantía de que el bebé nazca con mala salud. Resultado preciso sólo se puede descubrir después del parto. Pero esto no es suficiente. Para confirmar el diagnóstico o excluirlo, es necesario realizar exámenes especiales. Signos externos El síndrome de Down en los recién nacidos no siempre confirma la desviación.

signos en recién nacidos

El término “síndrome” en medicina significa un conjunto de síntomas que aparecen en una determinada condición humana. En 1866, el científico y médico John Down agrupó un complejo de síntomas en un determinado grupo de personas con esta enfermedad. El síndrome lleva el nombre de este hombre.

En la mayoría de los casos, en un recién nacido, se notan inmediatamente después del nacimiento. Desafortunadamente, estos niños nacen con bastante frecuencia. Por cada setecientos recién nacidos, hay un niño con síndrome de Down. Sin embargo, la mayoría de los bebés muestran los mismos signos:

• La cara es ligeramente aplanada y plana. La parte posterior de la cabeza tiene la misma forma.
• Se puede ver un pliegue de piel en el cuello.
• Observado tono disminuido músculos.
• El bebé tiene un corte oblicuo y sus esquinas están levantadas. Se forma un “pliegue mongol” o el llamado tercer párpado.
• Las extremidades del niño son cortas en comparación con las de otros niños.
• Sus articulaciones son muy móviles.
• Los dedos tienen la misma longitud, por lo que la palma parece ancha y plana.
• el niño tiene baja estatura. Muy a menudo, el exceso de peso aparece con la edad.

Estas características caracterizan al síndrome de Down. Casi todos los signos están asociados con deformaciones del cráneo y de los rasgos faciales, así como con trastornos de los huesos y Tejido muscular. Sin embargo, hay otras señales. No suceden tan a menudo.

Signos menos comunes

El síndrome de Down (los signos en los recién nacidos suelen aparecer ya en la infancia) se pueden diagnosticar basándose en otros indicadores. Entre ellos:

1. Boca pequeña y paladar estrecho y arqueado.
2. Tono débil de la lengua: sobresale constantemente de la boca. Con el tiempo, se pueden formar arrugas.
3. Un mentón pequeño, así como una nariz corta y un puente nasal ancho.
4. Cuello corto.
5. Se puede formar un pliegue horizontal en las palmas.
6. El dedo gordo se sitúa a gran distancia de los demás. Y en el pie debajo hay un pliegue.

Es posible que estos signos del síndrome de Down en un recién nacido no aparezcan de inmediato, sino a medida que crecen. Por cierto, con la edad, el niño a menudo comienza a desarrollar problemas con el sistema cardiovascular.

Lo que no se nota a primera vista.

Incluso los signos anteriores no siempre pueden garantizar que el bebé tenga síndrome de Down. Es posible que los signos en los recién nacidos no solo sean claramente visibles. Los médicos también diagnostican diferencias internas que no se pueden detectar inmediatamente cuando nace el bebé. En el futuro, los médicos deberían prestar atención a los siguientes factores:

• ataques de epilepcia;
• leucemia congénita;
• opacidad del cristalino y manchas oscuras sobre los alumnos;
• estructura torácica anormal;
• Enfermedades de los sistemas digestivo y genitourinario.

Todos ellos pueden indicar una anomalía cromosómica. Estos signos de síndrome de Down en un bebé ocurren sólo en diez casos de cada cien. Además, algunos niños tienen dos fontanelas. Además, no cierran durante mucho tiempo. Se ha establecido que todos los niños con esta anomalía son muy similares entre sí. Y los rasgos de sus padres no suelen ser visibles en su apariencia.

Diagnóstico

Existen varios métodos para identificar esta anomalía:

1. Mediante ultrasonido, se determina el tamaño del "collar" del feto. Si aparece líquido subcutáneo en esta zona entre las semanas undécima y decimotercera del embarazo, existe riesgo de anomalía cromosómica. Sin embargo, la técnica no siempre muestra resultados correctos.
2. Método combinado. Su esencia radica en que se lleva a cabo. examen de ultrasonido y al mismo tiempo se realiza un análisis de sangre especial.
3. Estudio del líquido amniótico. Las mujeres a las que se les ha determinado que tienen un alto riesgo de tener un hijo con síndrome de Down mediante este procedimiento deben continuar con más pruebas para determinar el resultado exacto.

Tipos de desviación

Los signos y síntomas del síndrome de Down pueden variar en un recién nacido. En general, se acepta que la desviación se caracteriza no por dos, sino por tres copias del cromosoma veintiuno. Pero también existen otras formas de patología. También es muy importante conocerlos. En primer lugar, se trata del llamado síndrome de Down familiar. Se caracteriza por la unión del cromosoma veintiuno a cualquier otro. Esta desviación es bastante rara. Ocurre en aproximadamente el tres por ciento de los casos.

El síndrome del mosaico ocurre cuando no todas las células del cuerpo están presentes. Esta anomalía ocurre en el cinco por ciento de los pacientes. Otro tipo de síndrome es la duplicación de parte del cromosoma veintiuno. La patología es rara. Esta desviación se caracteriza por la división de algunos cromosomas.

Signos en el feto.

Los bebés recién nacidos con síndrome de Down son bastante comunes. Los signos se pueden identificar no sólo en el recién nacido, sino también en el feto. Esta desviación, como ya se mencionó, se puede observar en una ecografía entre la duodécima y decimocuarta semana de embarazo. En este caso, no sólo se comprueba el grosor de la zona del collar, sino también el tamaño del hueso nasal. Si es demasiado pequeño o está completamente ausente, esto indica la presencia del síndrome. Lo mismo puede decirse de la zona del cuello, si su anchura supera los 2,5 mm.

Para más más tarde Puedes notar no solo esta patología, sino también otras. Pero los pacientes deben comprender que es imposible detectar con precisión la enfermedad en el feto. Se ha comprobado que el 5% de los signos que se ven en la ecografía pueden ser falsos.

Recién nacidos con síndrome de Down: signos en un niño

Muchos padres están demasiado confundidos apariencia su bebé. Sin embargo, puede haber muchas otras cosas escondidas detrás de esto. problemas serios. Estos niños son susceptibles a muchas enfermedades. Pueden sufrir las siguientes dolencias:

• Retraso en el desarrollo físico y mental.
• Deficiencias visuales y auditivas que pueden aparecer de forma completamente inesperada.
• Retrasos en el desarrollo de la motricidad fina.
• Movilidad excesiva de huesos, articulaciones y músculos.
• Inmunidad muy baja.
• Problemas con los pulmones, el hígado y sistema digestivo.
• enfermedades del corazón y de la sangre, incluida la leucemia.

Solución correcta

Gracias a las tecnologías modernas, una mujer aprende sobre la presencia de patologías cromosómicas en el feto. En una etapa temprana, la madre puede interrumpir el embarazo, privando así de la vida al feto. El síndrome de Down no es una enfermedad mortal. Pero la madre del niño puede determinar de antemano su destino y el de ella. hasta la fecha esto anomalía cromosómica- Esto es suficiente ocurrencia común. Es posible que conozcas a una persona y ni siquiera creas que tiene síndrome de Down. Por supuesto, criar a un niño así es un poco más difícil. Su vida será diferente a la vida de otros niños. Pero nadie dice que será infeliz. Sólo su madre tiene derecho a decidir su destino futuro.

Es importante que el padre y la madre del “bebé soleado” recuerden las siguientes verdades:

1. Los niños con síndrome de Down son bastante fáciles de aprender, aunque tienen retrasos en el desarrollo. Para hacer esto necesitas usar programas especiales.
2. Estos niños se desarrollan mucho más rápido si están en un grupo con compañeros normales. Es mejor si se crían en familias y no en internados especializados.
3. Después de la escuela, los pacientes con una anomalía del cromosoma veintiuno pueden recibir educación más alta. No se concentre demasiado en la enfermedad de su hijo.
4. Los "Niños del Sol" son muy amables y simpáticos. Son capaces de amar sinceramente y crear familias. Sin embargo, tienen un riesgo muy alto de tener un hijo con síndrome de Down.
5. Gracias a los nuevos inventos médicos, estas personas pueden prolongar su vida hasta los cincuenta años.
6. No deberías asumir la culpa por haber nacido”. niño soleado" Incluso bastante mujeres sanas Puede dar a luz a un bebé así.
7. Si su familia tiene un hijo con esta anomalía, entonces el riesgo de tener el mismo bebé es aproximadamente del uno por ciento.

El síndrome de Down (los signos en los recién nacidos se indicaron en este artículo) permite que los niños crezcan, se desarrollen y disfruten de la vida. Nuestra tarea es brindarles apoyo, atención y amor.

La patología en cuestión no está ligada a ninguna una determinada raza o semi. Puede ocurrir como un defecto aislado o combinarse con otros defectos del desarrollo.

El médico a menudo detecta anomalías durante el primer examen y, para eliminarlas, solo se requiere una intervención quirúrgica.

Causas de malformaciones congénitas y defectos de la nariz: ¿quién está en riesgo?

Los errores en la formación de la nariz externa surgen debido a influencia negativa ambiente, malos hábitos, algunos otros factores que influyen en la salud de la futura madre, que tiene entre 6 y 12 semanas de embarazo.

Los defectos externos de la nariz no son sólo problema estético, - pueden provocar graves trastornos del desarrollo en el futuro.

Hay varios factores cuyo impacto en una mujer embarazada puede causar anomalías congénitas nariz del bebé:

• Infección del cuerpo con enfermedades del grupo TORCH. Debido a esto, en la Federación de Rusia, en el primer trimestre del embarazo, las mujeres se someten a pruebas de rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, virus de la hepatitis, herpes y sífilis.
• Radiaciones radiactivas o ionizantes.
• Envenenamiento por agentes químicos.
• Tomar ciertos medicamentos.
• Alcoholismo.
• Fumar tabaco.
• Predisposición genética.
• Tomando drogas.

Tipos de anomalías congénitas de la nariz en clasificación médica.

Hoy en día, en fuentes médicas, la enfermedad en cuestión se clasifica de la siguiente manera:

1. Dismorfogénesis

Condición en la que se modifica el esqueleto óseo y cartilaginoso de la nariz.

Hay varios tipos:

• hipogénesis . Caracterizado por el subdesarrollo, la escasez estructuras externas Nariz: dorso, base, alas. Las deformaciones pueden afectar a toda o una estructura, y ser de una o dos caras. EN en casos raros Puede haber una ausencia total de los componentes de la nariz mencionados anteriormente. Condición similar en algunas fuentes se les llama agenesia.
• Hipergénesis . cartilaginoso o tejido óseo aquí tienen bastante tallas grandes. Este grupo de deformaciones incluye una amplia, también una nariz larga, así como una punta nasal extensa.
• disgenesia . Los defectos del desarrollo se concentran en el plano frontal. La curvatura de la nariz puede ser forma diferente(nariz inclinada, deformación en forma de S, trompa lateral, joroba en la nariz, etc.).

2. Persistencia

Condiciones patológicas en las que el recién nacido tiene componentes "innecesarios" de la nariz externa.

Este grupo de anomalías se divide en dos tipos:

• Defectos de la parte externa de la nariz. : neoplasias solitarias en la base de la nariz, que contienen glándulas grasas y cabello; nariz hendida lateral/mediana; punta bifurcada de la nariz.
• anomalías intranasales : separación - o separación completa - de los cornetes entre sí; atresia de las fosas nasales.

3. Distopía

Con estos defectos, la nariz externa presenta una variedad de neoplasias que pueden ubicarse en diferentes lugares.

Por ejemplo, el tabique nasal puede estar equipado con un apéndice, lo que afectará negativamente respiración nasal y sobre la función del olfato.

Otro ejemplo es la presencia de una vesícula en el cornete nasal con secreción glandular en su interior. En el futuro, se puede acumular un infiltrado purulento en tales ampollas, lo que provocará inflamación de la mucosa nasal.

Síntomas de anomalías congénitas de la nariz: diagnóstico de defectos nasales en recién nacidos.

Una de las manifestaciones más llamativas de la enfermedad en cuestión es la forma no estándar de la nariz, así como las deformaciones de la parte facial del cráneo.

Típico de todo tipo de anomalías es una infracción. respiración libre por la nariz.

Este fenómeno se caracteriza por las siguientes condiciones:

• Respiración demasiado ruidosa y rápida.
• Azul del triángulo nasolabial.
• Malestar al tragar.
• Asfixia, insuficiencia respiratoria puede desarrollarse en casos particularmente difíciles.
• El paso de los alimentos a través de las fosas nasales durante la alimentación.
• El recién nacido está constantemente inquieto y no duerme bien.

La distopía, a diferencia de otros defectos nasales congénitos, se manifiesta más claramente. El paciente tiene acumulación constante moco espeso en los conductos nasales, como resultado de lo cual se puede formar dermatitis cerca de la nariz y el labio superior.

La presencia de quistes y fístulas puede causar regular procesos inflamatorios, que en el futuro puede convertirse en sinusitis frontal o meningitis.

Esta anomalía es diagnosticada por un pediatra o neonatólogo mediante las siguientes medidas:

• Cuestionar a la madre sobre las enfermedades sufridas durante el embarazo, determinando el momento de predisposición genética. Un papel importante lo juega la presencia de factores nocivos que pueden afectar el desarrollo del feto.
• Examen de un recién nacido para identificar deformaciones del cráneo facial. En caso de defectos nasales graves, estas modificaciones serán visibles.
• Se necesitan pruebas de laboratorio para confirmar o excluir infecciones por TORCH en la sangre del niño. Con la misma técnica se controlan las exacerbaciones inflamatorias.
• La rinoscopia, utilizando un miniespejo especial, está destinada a examinar la condición. estructuras internas nariz
• El sondeo ayuda a estudiar el grado de permeabilidad de los conductos nasales. Para esta manipulación se utiliza un catéter de goma o metal.
• Fibraendoscopia. Permite examinar en detalle la membrana mucosa de la nariz y la nasofaringe, las estructuras intranasales, identificar las neoplasias más pequeñas y también registrar todo esto en el monitor mediante una cámara de video.
• Radiografía. Te permite explorar cambios patologicos narices, que diagnóstico superficial imposible de detectar. En algunos casos, se puede utilizar adicionalmente un agente de contraste.
• . Te da la oportunidad de conseguir imagen completa sobre los cambios existentes en el interior de la cavidad nasal. Esta técnica se utiliza para estudiar la calidad de la permeabilidad de los conductos nasales.
• resonancia magnética. Se prescribe en casos excepcionales cuando existen sospechas de alteraciones en el funcionamiento del cerebro.

Tratamiento de anomalías congénitas de la nariz: indicaciones y contraindicaciones para la cirugía.

La patología en cuestión se trata. exclusivamente mediante cirugía.

En ausencia total permeabilidad de la cavidad nasal, se perfora la infección y se inserta un catéter en el orificio formado.

Durante la manipulación quirúrgica en bebés, la elección se hace a favor de acceso transnasal.

• La membrana mucosa se extirpa con un bisturí y se retira hasta el lugar de localización prevista de la atresia.
• Este defecto se elimina con un cincel médico y se inserta un tubo termoplástico en la luz formada para proporcionar drenaje.

Para defectos severos de la nariz externa. La rinoplastia se realiza lo antes posible. Esto ayuda a prevenir la deformación del cráneo facial y no afecta el desarrollo. proceso alveolar mandíbula superior.

Paralelamente a esto, se puede llevar a cabo manipulaciones microquirúrgicas en estructuras intranasales. que ayudan a preservar el sentido del olfato.

Para deformaciones menos pronunciadas La cirugía plástica puede posponerse, pero la decisión siempre la toma el médico.

Fístulas antes de la escisión en obligatorio están siendo investigados mediante fistulografía. Las neoplasias quísticas en la cavidad nasal también se eliminan independientemente de la edad del niño. Si la fístula congénita se encuentra cerca de la parte anterior fosa craneal, también debe estar presente un neurocirujano en la operación.