¿Cuándo crece la nariz de un niño? Un puente nasal ancho en un niño, ¿qué significa?

Yulia Kamalova, estudiante de la Universidad Británica. escuela secundaria diseño, se convirtió en el ganador escenario nacional Competicion internacional Premio James Dyson para jóvenes ingenieros 2016. El diseño de Yulia del nido para fototerapia de recién nacidos, SvetTex, le permitió ganar la primera etapa del concurso. La invención de SvetTex es capaz de crear el máximo condiciones confortables tratar a bebés y proteger los ojos de pacientes jóvenes del deslumbramiento durante la fototerapia. Además, protege los servicios médicos...

Discusión

Ningún especialista a los 10 meses, basándose en un examen externo, puede confirmar o refutar el diagnóstico de FAS. Ambos no son profesionales: el que dijo que existe FAS y el que dijo que no existe FAS. Con un retraso en el desarrollo de 10 meses. durante 4 meses, es decir, casi el 40% de FAS bien puede serlo. puede que no sea. Si se desconoce si la madre bebió, es INÚTIL hacer predicciones.

18/08/2010 11:23:52, Natalia L.

¡Qué bueno que hayas sido firme y hayas encontrado un cardiólogo!

Las enfermedades cardíacas y la isquemia también estaban en mi expediente, y ahí... una cosa más... en términos generales (trastornos del movimiento, retraso en el desarrollo y vas (no me dijo nada específico, pero soy una persona específica).
LLC era, 3 mm, acorde falso. Estrabismo, sí. La displasia articular, que figuraba en el cuestionario, no es b-y-l-o

Gracias a Dios que no nos encontramos con médicos como su pediatra.

Sin embargo, para ser honesto, no iba a escuchar a los médicos en absoluto sobre si tomarlo o no (los niños ya estaban en casa cuando los examinamos), así que ignoré muchas cosas, incluso si los doctores tuvieran algo que decirme.

Sólo me interesaba específicamente lo que tenía que hacer ahora.

Cómo cuidar adecuadamente el ombligo de un recién nacido
...La herida umbilical sana gradualmente y se cubre con una costra hemorrágica (densa y “sangrienta”). Si el niño en este momento continúa en el hospital de maternidad, la herida umbilical se trata de la misma manera que antes del resto del cordón umbilical: una vez al día. Con ancho herida umbilical, posible escaso secreciones sangrientas Su médico puede recetarle un tratamiento más frecuente. Como ocurre con cualquier herida, la costra hemorrágica que se forma en la herida umbilical desaparece gradualmente. Si la curación avanza bien, después de que se cae la costra gruesa no sale secreción de la herida. A veces, cuando se cae una costra grande (esto sucede con una herida umbilical ancha), pueden liberarse gotas de sangre, la herida queda "cubierta por debajo...

Ictericia de recién nacidos. Recién nacido

Tipos de ictericia en recién nacidos. Causas de la ictericia, tratamiento de la ictericia.
...Por eso los médicos de las maternidades controlan cuidadosamente el nivel de bilirrubina en la sangre de todos los recién nacidos. Cuando aparece ictericia, a los recién nacidos se les debe realizar esta prueba 2 o 3 veces durante su estadía en el hospital de maternidad para determinar si hay un aumento en la concentración de bilirrubina en la sangre. La madre puede preguntar si dichas pruebas se realizaron al niño. Para tratar la hiperbilirrubinemia (aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre), anteriormente se usaban ampliamente las transfusiones intravenosas de una solución de glucosa al 5% (es un precursor del ácido glucurónico, que se une a la bilirrubina en el hígado). ácido ascórbico y fenobarbital (estos medicamentos aumentan la actividad de las enzimas hepáticas), agentes coleréticos(aceleran la excreción de bilirrubina con bilis), adsorbentes (agar-agar, colestiramina) que unen la bilirrubina en el intestino y previenen su reabsorción. ACERCA DE...

Por eso el bebé entrena sus brazos y piernas dentro del vientre de su madre para aprender a utilizarlos después del nacimiento. ¿No sería violencia contra natura si empezáramos a restringir su libertad? En general, es parte de la naturaleza humana pensar que es más inteligente y más sabio que la naturaleza. Entonces, ¿qué pasaría si, en el proceso de evolución, los mamíferos vinieran a la tierra para dar a luz a sus hijos? Inevitablemente tenemos la opinión de que la continuación del ambiente acuático es mejor para el recién nacido que caer al aire y vamos a dar a luz en el agua. Entonces, ¿qué dice la dentición de una persona sobre su adaptabilidad a la omnivoría (una combinación de estilos de vida herbívoros y depredadores)? Para nosotros esto no es un argumento, y se nos ocurre una teoría sobre la contaminación del cuerpo con toxinas al comer carne, sobre lograr un crecimiento espiritual especial al rechazarla, y nos volvemos al vegetarianismo...

Discusión

Y estoy envolviendo. Más precisamente, la envolvieron hasta los 2,5 meses. Conveniente y todo eso. Casi de inmediato dejaron de usar pañales por la noche; era desagradable dormir mojado, por lo que solo hacía caca antes o durante las tomas nocturnas. Es cierto que todos me decían que me envolvían incorrectamente; demasiado débilmente, siempre sacaba las manos. Pateó sus piernas hacia adentro con calma. Ahora los pañales ya están sobre la cama y a veces cuando los mamelucos están todos mojados. Sale de ellos una o dos veces. Diré algunas palabras en defensa de los pañales: 1. Más baratos que los pañales y los mamelucos. 2. Más cómodo que usar un mameluco o un body (¿te imaginas cómo quitarte un body si te haces caca sobre la cabeza?) 3. El trasero respira. Especialmente en pañales azules.
Y además diré: ¿por qué limitarse solo a pañales o solo pañales, si es más razonable usar ambos? Por ejemplo, por la mañana, para dormir lo suficiente y no cambiar pañales cada 5 minutos, ¿usa un pañal, y por la noche y mientras caminas? Y el resto del tiempo, pañales y peleles.

2. La presencia al mismo tiempo de varios signos característicos del SAF (ya se describen más adelante), y nuevamente hay problemas en el desarrollo del niño.

Además, existen diferentes grados de FAS: la inteligencia puede verse afectada o no o puede verse afectada parcialmente. Los problemas de comportamiento son posibles, pero nuevamente, diferentes.

En general, en cualquier caso, es necesario observar al niño: observar cómo comprende y recuerda/aplica nueva información y habilidades; observe qué tan desinhibido está en su comportamiento (si esto es aceptable para usted o no); y mira con especial atención si simplemente te gusta (créeme, si realmente te gusta un niño, los problemas se viven y se resuelven más fácilmente).

Un neurólogo me vio hoy y me remitió a un genetista en Filatovka. Un pliegue extra en la palma: ¿qué tipo de animal? ¿Alguien ha encontrado esto?

Discusión

La DM suele ser tan claramente visible según diversos signos que puede diagnosticarse inmediatamente después del nacimiento. El niño es al menos “feo”. Incluso la propia madre puede ver todos estos signos al comparar al niño con otros recién nacidos.
Por tanto, creo que no corres peligro de sufrir SD, ya que nadie sospechó nada de inmediato.
Pero qué otro gen. Bien puede haber una patología. Y este pliegue es raro, pero también ocurre en niños absolutamente sanos desde el punto de vista genético. ¡Lo que más sinceramente deseo para ti!

¿Cómo se puede sospechar la presencia de síndrome de Down en un recién nacido?

En estos niños, se llama la atención sobre la forma mongoloide de los ojos, el pliegue de la piel en las esquinas internas de los ojos, el puente ancho de la nariz, deformado. orejas, occipucio aplanado. Son un poco más pequeños que el tamaño normal. cavidad oral y la lengua está ligeramente agrandada, por lo que los niños pueden sacarla. Los dedos se acortan, los meñiques se curvan y solo puede haber un pliegue transversal en la palma. En las piernas se ha aumentado la distancia entre el primer y segundo dedo. La piel está húmeda, suave, el cabello fino y seco. Tono muscular, a menudo se reduce, lo que provoca otra característica distintiva- boca constantemente ligeramente abierta.
A menudo estos signos se expresan tan débilmente que sólo pueden ser notados por medico experimentado o partera.
Si sospecha que su bebé tiene síndrome de Down, es necesario realizar pruebas cromosómicas para confirmar el diagnóstico.

Que pasa a través canal del parto, todo el cuerpo del niño está muy comprimido, como resultado de lo cual la cabeza del recién nacido puede tener asimetría y la cara puede hincharse.

Cabeza de un bebé recién nacido

La cabeza de un recién nacido es relativamente grande, inmediatamente después del nacimiento, casi todos los niños pueden notar alguna deformación de la cabeza, con menos frecuencia: la asimetría es obvia. Como regla general, estos cambios son temporales y no deberían asustar a los padres jóvenes.

La principal causa de deformación, como ya se mencionó, es el proceso del paso del hombrecito por el canal del parto. El hecho es que los huesos del cráneo del niño se ven obligados a desplazarse ligeramente entre sí durante este difícil viaje. Por ello, los expertos han identificado un patrón determinado: cuanto más grande sea la cabeza del bebé, más deformaciones estará sujeta a. Como regla general, una cabeza grande es característica de un fruto grande.

Los bebés que nacen con ayuda no presentan deformaciones perceptibles de la cabeza.

Si palpa con cuidado y cuidado la cabeza de un bebé recién nacido, puede detectar fácilmente las llamadas fontanelas. Son una zona suave de piel entre los huesos del cráneo, al presionar ligeramente con el dedo en dichas zonas se puede sentir una pulsación. La fontanela más grande se encuentra justo encima de la parte superior de la cabeza, la segunda está ligeramente más abajo que la grande. A medida que el bebé crece, sus fontanelas se tensan; Como regla general, al año de edad desaparecen por completo.

La cara del bebé recién nacido

En las primeras horas después del nacimiento, la cara del recién nacido todavía conserva rastros de fuerte compresión: la nariz está aplanada, los párpados están ligeramente hinchados, la piel está hinchada y con un tinte rojizo. En los pliegues de la cara (en la zona de la nariz), detrás de las orejas hay pequeñas acumulaciones de una secreción especial en forma de puntos blancos/amarillentos, gracias a esta secreción lubricante fue más fácil para el niño pasar por el canal del parto. . No debes eliminar estas acumulaciones tú mismo; desaparecerán por sí solas con el tiempo.

También deberíamos hablar de la nariz de un recién nacido. Inmediatamente después del nacimiento, este órgano olfativo estará ligeramente aplanado y puede parecer muy grande. Esta condición, nuevamente, se explica por el viaje que tuvo que recorrer el bebé. En un par de días, la nariz del bebé quedará limpia.

En los primeros minutos después del nacimiento, todos cavidad nasal el recién nacido se llena de líquido amniótico, que los médicos extraen ellos mismos mediante una succión especial. Los cartílagos nasales del bebé son muy blandos. Los conductos nasales son relativamente estrechos, tienen un gran número de vasos sanguineos Por lo tanto, si los vasos se dilatan (es decir, la membrana mucosa se hincha), la respiración del bebé se vuelve mucho más difícil. Si le resulta difícil respirar, el bebé a menudo hace una pausa durante la alimentación para inhalar aire por la boca. inevitable.

Los expertos dicen que un recién nacido es capaz de distinguir olores casi inmediatamente después del nacimiento. Incluso ellos pueden presumir de tener un buen olfato. En este sentido, una madre joven debe recordar: es mejor dejar los experimentos con agua de colonia/desodorantes para más adelante si quiere amamantar a su bebé durante mucho tiempo.

Si el bebé es grande, lo más probable es que se note visualmente alguna deformación de la cara: durante el proceso de nacimiento, no solo los huesos del cráneo, sino también los huesos de la cara del niño se movieron. Una madre joven no encontrará atractiva esa cara, pero cuando le den el alta, la piel del bebé tendrá tiempo de suavizarse y aparecerá ante su padre (y otros familiares) en su misma belleza.

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	RESPUESTAS A PREGUNTAS

Patología congénita en la forma. defectos de nacimiento El desarrollo puede ocurrir en periodos críticos desarrollo intrauterino bajo la influencia de factores ambientales (físicos, químicos, biológicos, etc.). En este caso, no hay daño ni cambio en el genoma.

Factores de riesgo para tener hijos con defectos del desarrollo de diversos orígenes pueden ser: la edad de la gestante mayor de 36 años, nacimientos anteriores de niños con defectos del desarrollo, abortos espontáneos, matrimonio consanguíneo, somáticos y enfermedades ginecologicas madre, embarazo complicado (amenaza de aborto espontáneo, prematuridad, posmadurez, la presentación de nalgas, oligohidramnios y polihidramnios).

Las desviaciones en el desarrollo de un órgano o sistema de órganos pueden ser graves con pronunciadas deterioro funcional o solo defecto cosmético. Las malformaciones congénitas se detectan en el periodo neonatal. Desviaciones menores en la estructura, que en la mayoría de los casos no afectan el funcionamiento normal del órgano, se denominan anomalías del desarrollo o estigmas de desembriogénesis.

Los estigmas llaman la atención en los casos en que hay más de 7 en un niño, en cuyo caso se puede afirmar una constitución displásica. Hay dificultades en evaluación clínica constitución displásica, ya que uno o más estigmas pueden ser:

1. variante de la norma;
2. un síntoma de una enfermedad;
3. Síndrome independiente.

Lista de principales estigmas displásicos.

Cuello y torso: cuello corto, falta del mismo, pliegues en forma de alas; cuerpo corto, clavículas cortas, en forma de embudo Caja torácica, pecho de “gallina”, esternón corto, pezones múltiples o muy espaciados, ubicados asimétricamente.

Piel y cabello: hipertricosis ( crecimiento excesivo cabello), manchas color café, marcas de nacimiento, piel decolorada, crecimiento alto o bajo del cabello, despigmentación focal.

Cabeza y cara: cráneo microcefálico (tamaño de cráneo pequeño), cráneo en torre, cráneo inclinado, parte posterior de la cabeza plana, frente baja, frente estrecha, perfil facial plano, puente de la nariz deprimido, pliegue transversal de la frente, párpados bajos, pronunciados. crestas de las cejas, puente de la nariz ancho, curvado tabique nasal o pared nasal, mentón hendido, parte superior o mandíbula inferior.

Ojos: microftalmos, macroftalmos, incisión oblicua de los ojos, epicanto (pliegue cutáneo vertical en la esquina interna de la fisura palpebral).

Boca, lengua y dientes: labios estriados, alvéolos dentales, maloclusiones, dientes en dientes de sierra, dientes que crecen hacia adentro, paladar estrecho o corto o dientes góticos, arqueados, escasos o manchados; punta bifurcada de la lengua, frenillo acortado, lengua doblada, lengua grande o pequeña.

Orejas: altas, bajas o asimétricas, orejas pequeñas o grandes, orejas extra, planas, carnosas, orejas “de animal”, lóbulos adheridos, ausencia de lóbulos, trago extra.

Columna: costillas adicionales, escoliosis, fusión vertebral.

Mano: aracnodactilia (dedos delgados y largos), clinodactilia (curvatura de los dedos), manos cortas y anchas, falanges terminales curvas de los dedos, braquidactilia (acortamiento de los dedos), surco palmar transversal, pie plano.

Abdomen y genitales: abdomen asimétrico, ubicación incorrecta del ombligo, subdesarrollo de labios y escroto.

En muchos defectos del desarrollo, es difícil determinar el papel de la herencia y el medio ambiente en su aparición, es decir, si es un rasgo heredado o está asociado con el impacto de factores adversos en el feto durante el embarazo.

Según la OMS, al 10% de los recién nacidos se les diagnostica anomalías cromosómicas, es decir, asociado a una mutación de un cromosoma o gen, y el 5% presenta una patología hereditaria, es decir, heredada.

Los defectos que pueden surgir como resultado de una mutación, heredarse o ocurrir debido al efecto adverso de un factor dañino en el feto incluyen: dislocación congénita de la cadera, pie zambo, cola de caballo, pseudoartrosis paladar duro Y labio superior, anencefalia (ausencia total o casi completa del cerebro), cardiopatías congénitas, estenosis pilórica, espina bífida (espina bífida), etc.

El nacimiento de un bebé con malformaciones congénitas es un acontecimiento difícil para la familia. El shock, la culpa y la falta de comprensión sobre qué hacer a continuación son las mínimas experiencias negativas de los padres de un niño así. La tarea principal de mamá y papá es obtener la máxima información sobre la enfermedad del niño y brindarle mejor atención y tratamiento.

¿Qué debe saber una futura madre sobre las malformaciones congénitas para intentar evitar un resultado indeseable?

Las malformaciones fetales pueden ser:

• genético (cromosómico), debido a la herencia. No podemos influir (prevenir) su desarrollo;
• Se forma en el feto durante el desarrollo intrauterino (congénito), y depende en gran medida de nosotros y de nuestro comportamiento, ya que podemos limitar o eliminar factores externos dañinos.

Malformaciones genéticas cromosómicas del feto.

La información genética está contenida en el núcleo de cada célula humana en forma de 23 pares de cromosomas. Si se forma un cromosoma adicional en dicho par de cromosomas, esto se llama trisomía.

El cromosoma más común. defectos genéticos con quién se reúnen los médicos:

• Síndrome de Down;
• síndrome de Patau;
• Síndrome de Turner;
• Síndrome de Edwards.

Otros defectos cromosómicos también son menos comunes. En todos los casos trastornos cromosómicos Se puede observar deterioro físico y mental de la salud del niño.

Prevenir la aparición de uno u otro. trastorno genético Es imposible, pero es posible detectar defectos cromosómicos mediante el diagnóstico prenatal incluso antes del nacimiento del niño. Para ello, la mujer consulta con un genetista, quien podrá calcular todos los riesgos y prescribir pruebas prenatales para prevenir consecuencias indeseables.

Se aconseja a una mujer embarazada que consulte a un genetista si:

• ella o su pareja ya han tenido un bebé con algunas enfermedades hereditarias;
• uno de los padres tiene algunos patología congénita, que se puede heredar;
• los futuros padres están estrechamente relacionados;
• identificado alto riesgo patología cromosómica del feto como resultado del cribado prenatal (resultado análisis hormonal sangre + ultrasonido);
• edad futura madre más de 35 años;
• la presencia de mutaciones en el gen CFTR en futuros padres;
• la mujer había perdido abortos, abortos espontáneos o niños nacidos muertos origen desconocido en la anamnesis (historia).

Si es necesario, el genetista sugiere que la futura madre se someta a exámenes adicionales. Métodos para examinar a un bebé antes del nacimiento, incluidos los no invasivos y los invasivos.

Las tecnologías no invasivas no pueden dañar al bebé, ya que no implican una intrusión en el útero. Estos métodos se consideran seguros y un obstetra-ginecólogo los ofrece a todas las mujeres embarazadas. Las tecnologías no invasivas implican ultrasonido y recolección de sangre venosa de la futura madre.

Los métodos invasivos (biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis y cordocentesis) son los más precisos, pero estos métodos pueden no ser seguros para el feto, ya que implican invadir la cavidad uterina para recolectar material especial para la investigación. Métodos invasivos se ofrecen a la futura madre sólo en casos especiales y sólo un genetista.

La mayoría de las mujeres prefieren visitar a un genetista y someterse a investigación genética en caso de cualquier problema grave. Pero cada mujer es libre de elegir. Todo depende de tu situación específica, estas decisiones son siempre muy individuales y nadie excepto usted sabe la respuesta correcta.

Antes de someterse a dichos estudios, consulte con su familia, obstetra-ginecólogo y psicólogo.

Síndrome de Shereshevsky-Turner (ST). Ocurre en niñas 2:10000. Cuello corto, pliegues pterigoideos en el cuello, edema de las extremidades distales, defectos cardíacos congénitos. Posteriormente aparece infantilismo sexual, talla baja y amenorrea primaria.

Síndrome de Down (trisomía 21 cromosomas). Ocurre en niños 1:1000. Ancho puente plano de la nariz, parte posterior de la cabeza plana, poco crecimiento del cabello, protuberante lengua grande, pliegue transversal en la palma, defectos cardíacos.

Síndrome de Klinefelter (síndrome XXY): los pacientes son altos con extremidades desproporcionadamente largas, hipogonadismo, los caracteres sexuales secundarios están poco desarrollados, se puede observar crecimiento de cabello tipo femenino. Reducido deseo sexual, impotencia, infertilidad. Existe una tendencia al alcoholismo, la homosexualidad y el comportamiento antisocial.

Trastornos metabólicos hereditarios

Las características de los trastornos metabólicos hereditarios incluyen la aparición gradual de la enfermedad, la presencia de un período de latencia, el empeoramiento de los signos de la enfermedad con el tiempo y se detectan con mayor frecuencia durante el crecimiento y desarrollo del niño, aunque algunos pueden aparecer desde los primeros días. de vida.

En el desarrollo de algunas formas de enfermedades metabólicas hereditarias existe una clara conexión con la naturaleza de la alimentación. El trastorno nutricional crónico, que comienza en el período neonatal, así como durante la transición a la alimentación artificial o la introducción de alimentos complementarios, puede ocultar una deficiencia de ciertos sistemas enzimáticos en el intestino delgado.

Muy a menudo, el metabolismo de los carbohidratos se altera en los recién nacidos. En la mayoría de los casos, se trata de una deficiencia de lactosa, sacarosa, etc. Este grupo incluye: intolerancia a la galactosa, acumulación de glucógeno, intolerancia a la glucosa, etc. Síntomas generales: dispepsia, convulsiones, ictericia, agrandamiento del hígado, cambios en el corazón, hipotensión muscular.

El tratamiento es eficaz si se inicia a más tardar a los dos meses de edad. La leche se excluye de la dieta y se cambia a mezclas preparadas en leche de soja. Anteriormente se introdujeron alimentos complementarios: gachas con caldo de carne o verduras, verduras, aceites vegetales, huevos. Se recomienda un estricto cumplimiento de la dieta hasta los 3 años.

Trastornos del metabolismo de los aminoácidos. De este grupo de enfermedades, la fenilcetonuria (PKU) es la más común. Se manifiesta por cambios en el sistema nervioso central, síntomas dispépticos, síndrome convulsivo. La PKU se caracteriza por una combinación de retraso psicomotor progresivo con lesiones cutáneas eccematosas persistentes, orina con olor a “ratón” y disminución de la pigmentación de la piel, el cabello y el iris.

Actualmente, se ha identificado un defecto bioquímico en 150 trastornos metabólicos hereditarios. La terapia exitosa de la enfermedad es posible en ausencia de ella. diagnostico temprano. Durante el período neonatal, se llevan a cabo exámenes masivos de los niños para identificar determinadas enfermedades, incluida la PKU.

Las oportunidades se han ampliado significativamente detección temprana enfermedades hereditarias con la introducción en la práctica de métodos de diagnóstico prenatal. La mayoría de las enfermedades fetales se diagnostican examinando líquido amniótico y las células que contiene. Todos son diagnosticados enfermedades cromosómicas, 80 enfermedades genéticas. Además de la amniocentesis, utilizan ultrasonografía, determinación de β-fetoproteína en la sangre de mujeres embarazadas y en el líquido amniótico, cuyo nivel aumenta con el daño al sistema nervioso central del feto.

Malformaciones fetales no hereditarias

Desde el momento de la fecundación, es decir, la fusión de macho y gametos femeninos, comienza la formación de un nuevo organismo.

La embriogénesis dura desde la tercera semana hasta el tercer mes. Los defectos del desarrollo que aparecen durante la embriogénesis se denominan embriopatías. Hay períodos críticos durante la formación del embrión, efectos dañinos Dañar aquellos órganos y sistemas que se forman en el momento de la exposición al factor dañino. Cuando se expone a un factor desfavorable en 1-2 semanas, surgen defectos muy graves, a menudo incompatibles con la vida, que conducen a abortos espontáneos. En la semana 3-4, se forman la cabeza y el sistema cardiovascular, los rudimentos del hígado, los pulmones, glándula tiroides, riñones, glándulas suprarrenales, páncreas, se planifica la formación de futuras extremidades, por lo que se producen defectos como la ausencia de ojos, audífono, hígado, riñones, pulmón, páncreas, extremidades, hernia cerebral, posible formación de órganos adicionales. Al final del primer mes, se depositan los órganos genitales, sistema linfático, bazo, formación del cordón umbilical.

En el segundo mes, pueden ocurrir anomalías como labio y paladar hendido, anomalías en los audífonos, fístulas y quistes cervicales, tórax y defectos torácicos. pared abdominal, defectos del diafragma, tabique cardíaco, anomalías del sistema nervioso, vascular y muscular.

Las embriopatías incluyen:

• hernia diafragmática congénita,
• Defectos de las extremidades (ausencia total de todas o una extremidad, desarrollo rudimentario de las partes distales de las extremidades con desarrollo normal partes proximales, ausencia de partes proximales de las extremidades con desarrollo normal de las partes distales, cuando las manos o los pies parten directamente del cuerpo),
• atresia del esófago, intestinos, ano,
• hernia del cordón umbilical,
• atresia biliar,
• agenesia pulmonar (ausencia de un pulmón),
• defectos cardíacos congénitos,
• malformaciones de los riñones y del tracto urinario,
• malformaciones del sistema nervioso central (anencefalia - ausencia del cerebro, microcefalia - subdesarrollo del cerebro).

Fetopatías. El período fetal dura a partir de la 4ª semana. periodo prenatal antes de que nazca el bebé. Éste, a su vez, se divide en principios, a partir del cuarto mes. hasta 7 meses, y tarde - 8 y 9 meses. el embarazo.

Cuando el feto se expone a un factor dañino en el período neonatal temprano, se produce la diferenciación de un órgano ya establecido. Las fetopatías (tempranas) incluyen: hidrocefalia, microcefalia, microftalmia y otras malformaciones del sistema nervioso central, cistosis pulmonar, hidronefrosis, hernias de la cabeza y médula espinal- protuberancia médula a través de suturas y defectos óseos. Las hernias craneales se localizan con mayor frecuencia en la raíz de la nariz o en la región poscraneal.

Las malformaciones intrauterinas congénitas del feto pueden ser de naturaleza variada, ya que pueden afectar a casi cualquier órgano, cualquier sistema del bebé en desarrollo.

Se conocen los siguientes factores externos peligrosos:

• El alcohol y las drogas provocan a menudo graves trastornos y malformaciones del feto, a veces incompatibles con la vida.
• La nicotina puede provocar retrasos en el crecimiento y desarrollo de un niño.
• Los medicamentos son especialmente peligrosos para primeras etapas el embarazo. Pueden causar una variedad de defectos de desarrollo en el bebé. Si es posible, es mejor abstenerse de usar medicamentos incluso después de las semanas 15-16 de embarazo (excepción cuando esto es necesario para preservar la salud de la madre y el bebé).
• Las enfermedades infecciosas transmitidas de madre a hijo son muy peligrosas para el bebé, ya que pueden provocar violaciones graves y defectos del desarrollo.
• Los rayos X y la radiación son la causa de muchas malformaciones fetales.
• Riesgos laborales de la madre (talleres nocivos, etc.), habiendo efectos tóxicos en el feto - puede afectar seriamente su desarrollo.

La patología congénita del feto se detecta mediante términos diferentes embarazo, por lo que la futura madre debe someterse a exámenes médicos oportunos dentro del plazo recomendado

• en el primer trimestre del embarazo: 6-8 semanas (ultrasonido) y 10-12 semanas (ultrasonido + análisis de sangre);
• en el segundo trimestre del embarazo: 16-20 semanas (ultrasonido + análisis de sangre) y 23-25 ​​​​semanas (ultrasonido);
• en el tercer trimestre del embarazo: 30-32 semanas (ultrasonido + Doppler) y 35-37 semanas (ultrasonido + Doppler).

El diagnóstico prenatal está cada vez más extendido hoy en día, porque el conocimiento sobre la salud del feto y el pronóstico es muy importante para los futuros padres. Conociendo el estado del feto, la familia, habiendo evaluado la situación y sus capacidades, puede rechazar el embarazo.

Los estigmas son defectos del desarrollo muy pequeños que aparecen como resultado de efectos adversos. factores nocivos por la fruta. Hay muchos de ellos, pero es necesario conocer los más comunes. Si hay más de 6-7, esto indica la inferioridad del material genético, que se deben esperar algunas desviaciones de salud del niño y también que los padres de un niño así deben comunicarse con un genetista.

Los estigmas más comunes

En la zona del cráneo: forma especial cráneos, incluidos los asimétricos; frente baja, arcos superciliares pronunciados, salientes hueso occipital, occipucio aplanado.

En la zona facial: frente inclinada, forma de ojos mongoloide y antimongoloide, hipo e hipertelorismo, nariz en silla de montar, dorso de la nariz aplanado, asimetría facial. forma inusual mandíbulas, mentón poco desarrollado, mentón hendido, mentón en forma de cuña.

En la zona de los ojos: epicanto, párpados bajos, asimetría de las fisuras palpebrales, doble crecimiento de las pestañas, diferente color iris, Forma irregular alumnos.

En la zona de las orejas: orejas grandes y salientes, orejas pequeñas deformadas, orejas de diferentes tamaños y formas, posición baja orejas, nivel diferente Ubicación de las orejas, anomalía en el desarrollo de la forma de la hélice y la antihélix, lóbulos adheridos, trago adicional.

En la zona de la boca: boca grande o pequeña (microstomía, macrostomía), “boca de carpa”, paladar alto y estrecho, paladar alto y aplanado, paladar arqueado, frenillo corto de la lengua, lengua bifurcada.

En la zona del cuello: cuello corto o largo, tortícolis, pliegues pterigoideos.

En la zona del torso: torso largo o corto, pecho deprimido o aquillado, en forma de barril, asimétrico, gran distancia entre los pezones, pezones accesorios, agenesia de la apófisis xifoides, divergencia de los músculos rectos del abdomen, ombligo bajo, hernia.

En la zona de las manos: dedos cortos y gruesos, dedos largos y delgados (en forma de araña), sindactilia, surco transversal de la palma, dedo en V corto y curvo, curvatura de todos los dedos.

En la zona de los pies: braquidactilia, aracnodactilia, sindactilia, hendidura de sandalia, bidente, tridente, pie cavo, superposición de dedos.

En la zona de la piel: manchas despigmentadas e hiperpigmentadas, grandes marcas de nacimiento con pelo, crecimiento excesivo de pelo local, hemangiomas, zonas de aplasia del cuero cabelludo.

Síndrome de Waardenburg

Telecanthus, puente ancho de la nariz, heterocromía del iris.

sindactilia

Dedos fusionados

Prognatismo

Hipoplasia de la mandíbula inferior.

sindactilia

Dedos fusionados

síndrome de aarskog

Hipertelorismo, puente nasal ancho, cara redondeada, frente alta, forma de ojos antimongoloide.

Acrocefalia, forma de ojo antimongoloide, puente nasal deprimido, prognatismo

Los niños con anomalías en el cráneo y la cara suelen sufrir dolores de cabeza, que se intensifican especialmente durante el período de crecimiento intensivo del niño.

Los estigmas detectados en la zona facial de un recién nacido pueden advertir a padres y médicos sobre posible violación desarrollo neuropsíquico niño, manifestaciones patologicas más alto actividad nerviosa niño en el futuro.

Definitivamente se debe tratar a un niño así desde el nacimiento y se deben utilizar métodos de desarrollo en su educación en cada etapa de su edad.

La patología en cuestión no está ligada a ninguna una determinada raza o semi. Puede ocurrir como un defecto aislado o combinarse con otros defectos del desarrollo.

El médico a menudo detecta anomalías durante el primer examen y, para eliminarlas, solo se requiere una intervención quirúrgica.

Causas de malformaciones congénitas y defectos de la nariz: ¿quién está en riesgo?

Los errores en la formación de la nariz externa surgen debido a influencia negativa ambiente, malos hábitos, algunos otros factores que influyen en la salud de la futura madre, que tiene entre 6 y 12 semanas de embarazo.

Los defectos externos de la nariz no son sólo problema estético, - pueden provocar graves trastornos del desarrollo en el futuro.

Hay varios factores cuyo impacto en una mujer embarazada puede causar anomalías congénitas de la nariz en un niño:

• Infección del cuerpo con enfermedades del grupo TORCH. Debido a esto, en la Federación de Rusia, en el primer trimestre del embarazo, las mujeres se someten a pruebas de rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, virus de la hepatitis, herpes y sífilis.
• Radiaciones radiactivas o ionizantes.
• Envenenamiento por agentes químicos.
• Tomar ciertos medicamentos.
• Alcoholismo.
• Fumar tabaco.
• Predisposición genética.
• Tomando drogas.

Tipos de anomalías congénitas de la nariz en clasificación médica.

Hoy en día, en fuentes médicas, la enfermedad en cuestión se clasifica de la siguiente manera:

1. Dismorfogénesis

Condición en la que se modifica el esqueleto óseo y cartilaginoso de la nariz.

Hay varios tipos:

• hipogénesis . Caracterizado por el subdesarrollo, la escasez estructuras externas Nariz: dorso, base, alas. Las deformaciones pueden afectar a toda o una estructura, y ser de una o dos caras. EN en casos raros Puede haber una ausencia total de los componentes de la nariz mencionados anteriormente. Condición similar en algunas fuentes se les llama agenesia.
• Hipergénesis . cartilaginoso o tejido óseo aquí tienen bastante tallas grandes. Este grupo de deformaciones incluye una amplia, también una nariz larga, así como una punta nasal extensa.
• disgenesia . Los defectos del desarrollo se concentran en el plano frontal. La curvatura de la nariz puede ser forma diferente(nariz inclinada, deformación en forma de S, trompa lateral, joroba en la nariz, etc.).

2. Persistencia

Condiciones patológicas en las que el recién nacido tiene componentes "innecesarios" de la nariz externa.

Este grupo de anomalías se divide en dos tipos:

• Defectos de la parte externa de la nariz. : neoplasias solitarias en la base de la nariz, que contienen glándulas grasas y cabello; nariz hendida lateral/mediana; punta bifurcada de la nariz.
• anomalías intranasales : separación - o separación completa - de los cornetes entre sí; atresia de las fosas nasales.

3. Distopía

Con estos defectos, la nariz externa presenta una variedad de neoplasias que pueden ubicarse en diferentes lugares.

Por ejemplo, el tabique nasal puede estar equipado con un apéndice, lo que afectará negativamente respiración nasal y sobre la función del olfato.

Otro ejemplo es la presencia de una vesícula en el cornete nasal con secreción glandular en su interior. En el futuro, se puede acumular un infiltrado purulento en tales ampollas, lo que provocará inflamación de la mucosa nasal.

Síntomas de anomalías congénitas de la nariz: diagnóstico de defectos nasales en recién nacidos.

Una de las manifestaciones más llamativas de la enfermedad en cuestión es la forma no estándar de la nariz, así como las deformaciones de la parte facial del cráneo.

Típico de todo tipo de anomalías es una infracción. respiración libre por la nariz.

Este fenómeno se caracteriza por las siguientes condiciones:

• Respiración demasiado ruidosa y rápida.
• Azul del triángulo nasolabial.
• Malestar al tragar.
• Asfixia, insuficiencia respiratoria puede desarrollarse en casos particularmente difíciles.
• El paso de los alimentos a través de las fosas nasales durante la alimentación.
• El recién nacido está constantemente inquieto y no duerme bien.

La distopía, a diferencia de otros defectos nasales congénitos, se manifiesta más claramente. El paciente tiene acumulación constante moco espeso en los conductos nasales, como resultado de lo cual se puede formar dermatitis cerca de la nariz y el labio superior.

La presencia de quistes y fístulas puede provocar procesos inflamatorios regulares, que en el futuro pueden convertirse en sinusitis frontal o meningitis.

Esta anomalía es diagnosticada por un pediatra o neonatólogo mediante las siguientes medidas:

• Cuestionar a la madre sobre las enfermedades sufridas durante el embarazo, determinando el momento de predisposición genética. Papel importante Juega la presencia de factores nocivos que pueden afectar el desarrollo del feto.
• Examen de un recién nacido para identificar deformidades. cráneo facial. En caso de defectos nasales graves, estas modificaciones serán visibles.
• Se necesitan pruebas de laboratorio para confirmar o excluir infecciones por TORCH en la sangre del niño. Con la misma técnica se controlan las exacerbaciones inflamatorias.
• La rinoscopia, utilizando un miniespejo especial, está destinada a examinar la condición. estructuras internas nariz
• El sondeo ayuda a estudiar el grado de permeabilidad de los conductos nasales. Para esta manipulación se utiliza un catéter de goma o metal.
• Fibraendoscopia. Permite examinar en detalle la membrana mucosa de la nariz y la nasofaringe, las estructuras intranasales, identificar las neoplasias más pequeñas y también registrar todo esto en el monitor mediante una cámara de video.
• Radiografía. Le permite examinar cambios patológicos en la nariz, que, cuando diagnóstico superficial imposible de detectar. En algunos casos, se puede utilizar adicionalmente un agente de contraste.
• . Te da la oportunidad de conseguir imagen completa sobre los cambios existentes en el interior de la cavidad nasal. Esta técnica se utiliza para estudiar la calidad de la permeabilidad de los conductos nasales.
• resonancia magnética. Se prescribe en casos excepcionales cuando existen sospechas de alteraciones en el funcionamiento del cerebro.

Tratamiento de anomalías congénitas de la nariz: indicaciones y contraindicaciones para la cirugía.

La patología en cuestión se trata. exclusivamente mediante cirugía.

En ausencia total permeabilidad de la cavidad nasal, se perfora la infección y se inserta un catéter en el orificio formado.

Durante la manipulación quirúrgica en bebés, la elección se hace a favor de acceso transnasal.

• La membrana mucosa se extirpa con un bisturí y se retira hasta el lugar de localización prevista de la atresia.
• Este defecto se elimina con un cincel médico y se inserta un tubo termoplástico en la luz formada para proporcionar drenaje.

Para defectos severos de la nariz externa. La rinoplastia se realiza lo antes posible. Esto ayuda a prevenir la deformación del cráneo facial y no afecta el desarrollo. proceso alveolar mandíbula superior.

Paralelamente a esto, se puede llevar a cabo manipulaciones microquirúrgicas en estructuras intranasales. que ayudan a preservar el sentido del olfato.

Para deformaciones menos pronunciadas cirugía plástica Puede retrasarse, pero la decisión siempre la toma el médico.

Las fístulas deben examinarse antes de la escisión. mediante fistulografía. Las neoplasias quísticas en la cavidad nasal también se eliminan independientemente de la edad del niño. Si la fístula congénita se encuentra cerca de la fosa craneal anterior, también debe estar presente un neurocirujano en la operación.