Amiotrofia neural Charcot-Marie (atrofia muscular peronea). Métodos de tratamiento y signos de la enfermedad de Charcot Marie Tooth, amiotrofia neural.
La amiotrofia neural de Charcot-Marie (atrofia muscular peronea) tiene una progresión lenta.
La enfermedad se basa en la atrofia de las fibras musculares en las partes distales de las piernas.
Pertenece a la categoría de enfermedades con predisposición genética. Se hereda principalmente como un rasgo autosómico dominante y con menos frecuencia como un rasgo autosómico recesivo.
La degeneración de las fibras se produce en los nervios periféricos y sus raíces. Hay casos de cambios hipertróficos en el tejido intersticial. La mutación en los músculos tiene una base neurológica. Atrofia de grupos de músculos individuales.
La última forma de la enfermedad se caracteriza por degeneración hialina y degradación completa de las fibras musculares.
A menudo la enfermedad se acompaña de cambios significativos en la médula espinal. Se ve afectada la zona de los cuernos anteriores, así como la columna lumbar y cervical, lo que altera la conducción nerviosa en la médula espinal.
Esta condición es típica de.
Síntomas de la enfermedad.
En un mayor porcentaje de casos, la enfermedad de Charcot Marie afecta a hombres.
La manifestación de la enfermedad, por regla general, se refiere a la edad de 15 a 30 años. Muy raramente la enfermedad se desarrolla en el período preescolar.
La aparición de la enfermedad se caracteriza por manifestaciones tales como debilidad muscular y fatiga en las piernas. Los pacientes no pueden pararse en un solo lugar y, para reducir la tensión muscular, comienzan a pisar un punto.
Hay casos en los que la aparición de la enfermedad se acompaña de dolor muscular agudo, diversas sensaciones desagradables y sensación de hormigueo en las piernas.
Otros síntomas:
- la forma de los dedos está doblada, similar a un martillo;
- disminución de la sensibilidad en piernas y pies;
- calambres musculares en las extremidades inferiores y antebrazo;
- una persona no puede mover las piernas horizontalmente;
- son comunes manifestaciones como esguinces de tobillos y fracturas en los pies;
- pérdida de sensibilidad: incapacidad para distinguir entre vibración, tacto frío y caliente;
- trastorno de la escritura;
- deterioro de la motricidad fina: el paciente no puede abrochar un botón.
La degeneración primaria afecta los músculos de las piernas y los pies de forma simétrica. Los músculos de la tibia también se atrofian. Durante tales procesos, la forma de la pierna se estrecha bruscamente en las secciones distales.
Las piernas adquieren la forma de una botella invertida. También se les llama “patas de cigüeña”. Se produce deformación de los pies. La paresia en los pies cambia significativamente la naturaleza de la marcha.
El paciente no puede pisar los talones y levanta las piernas al caminar. Este modo de andar se llama steppage, que se traduce del inglés como "caballo de trabajo".
Unos años después del inicio de la degeneración del pie, la enfermedad se detecta en las partes distales de los brazos, así como en los pequeños músculos de las manos.
Las manos del paciente se vuelven como las manos torcidas de un mono. El tono muscular está debilitado. Los reflejos tendinosos tienen 
apariencia desigual.
Se observa un signo patológico de Babinski.. El nivel de los reflejos de Aquiles desciende notablemente. Sólo los reflejos de la rodilla y los reflejos de los músculos tríceps y bíceps braquial permanecen intactos durante mucho tiempo.
Se notan trastornos tróficos como hiperhidrosis e hiperemia de manos y pies. La inteligencia del paciente, por regla general, no se ve afectada.
Las partes proximales de las extremidades no están sujetas a cambios degenerativos. El proceso atrófico no se extiende a los músculos del tronco, la columna cervical y la cabeza.
La atrofia total de los músculos de la parte inferior de la pierna conduce al síndrome del pie colgante.
Curiosamente, a pesar de la grave degeneración muscular, los pacientes pueden conservar la capacidad de trabajar durante algún tiempo.
Diagnóstico de la enfermedad.
El diagnóstico se basa en el estudio de la genética del paciente y las características de manifestación de la enfermedad. El médico debe preguntar atentamente sobre los síntomas y la historia de la enfermedad y examinar al paciente.
Se deben controlar los reflejos nerviosos y musculares. Para estos fines, se utiliza EMG para registrar los parámetros de conducción nerviosa.
Se prescriben una prueba de ADN y un análisis de sangre general. Si es necesario, se realiza una biopsia de fibras nerviosas.
Raro y muy peligroso, tiene mal pronóstico y es prácticamente intratable. Detalles en nuestro artículo.
Una enfermedad similar, la ataxia hereditaria de Friedreich, tiene síntomas y enfoques de tratamiento similares. ¿Qué pasa con la enfermedad?
Enfoque de tratamiento
El tratamiento se lleva a cabo de acuerdo con los síntomas existentes de amiotrofia neural de Charcot Marie Tooth. Las actividades son integrales y de por vida.
Cabe señalar que la medicina no conoce métodos de tratamiento más eficaces. Sólo se utilizan métodos que ayudan a aliviar la condición del paciente y mejorar su calidad de vida.
Es importante optimizar la coordinación funcional y la movilidad del paciente. Las medidas de tratamiento deben tener como objetivo proteger los músculos debilitados de lesiones y disminución de la sensibilidad.
Los familiares del paciente deben ayudarlo de todas las formas posibles en la lucha contra esta enfermedad. Después de todo, el tratamiento se lleva a cabo no solo en instituciones médicas, sino también en casa.
Todos los procedimientos prescritos deben seguirse estrictamente y realizarse diariamente. De lo contrario, el tratamiento no obtendrá resultados.
El tratamiento de la amiotrofia incluye varias técnicas:
Utilice adicionalmente:
- Para lesiones amiotróficas se compila una determinada dieta. Se recomienda ingerir alimentos con alto contenido de proteínas, los pacientes siguen una dieta de potasio y deben consumir más vitaminas.
- Si el curso de la enfermedad es regresivo, en paralelo con los remedios anteriores. Se prescriben baños de lodo, radón, pino, sulfuro y sulfuro de hidrógeno.. Se utiliza un procedimiento de electroforesis para estimular los nervios periféricos.
- En caso de movilidad reducida en las articulaciones y deformación esquelética. está indicada la corrección por parte de un cirujano ortopédico.
Para aliviar el estado emocional del paciente se requieren conversaciones psicoterapéuticas.
La base del tratamiento es el uso de agentes que ayudan a mejorar los indicadores tróficos y la transmisión de impulsos a lo largo de las fibras nerviosas.
Tratamiento farmacológico
Para ello se recomienda el uso de medicamentos como:
Complicaciones de la enfermedad.
Con un curso progresivo, la amiotrofia de Shcharko-Marie Tuta puede llevar al paciente a una discapacidad total.
El resultado puede ser una pérdida total de la capacidad de caminar. Pueden producirse manifestaciones como pérdida grave del tacto y sordera.
La prevención de enfermedades
La prevención es buscar consejo de un genetista. Las vacunas contra la polio y la encefalitis transmitida por garrapatas deben administrarse oportunamente.
La prevención del desarrollo de deformidades tempranas del pie consiste en utilizar calzado ortopédico cómodo.
Los pacientes deben visitar a un especialista en enfermedades de los pies, un podólogo, que podrá prevenir rápidamente cambios en el trofismo de los tejidos blandos y, si es necesario, prescribir la terapia farmacológica adecuada.
Las dificultades para caminar se pueden corregir usando aparatos ortopédicos especiales.(órtesis de tobillo-pie). Pueden controlar la dorsiflexión de la pierna y la parte inferior de la pierna, eliminar la inestabilidad del tobillo y mejorar el equilibrio corporal.
Un dispositivo de este tipo permite al paciente moverse sin la ayuda de otras personas y evita caídas y lesiones no deseadas. Los aparatos ortopédicos se utilizan para el síndrome del pie caído.
En el extranjero se ha desarrollado ampliamente un sistema de medidas para brindar asistencia a los pacientes y sus familias “un mundo sin la enfermedad de Charcot Marie Tooth”.
Existen diversas organizaciones, sociedades y fundaciones especializadas. Constantemente se realizan investigaciones para encontrar nuevos métodos de tratamiento de esta enfermedad.
Desafortunadamente, no existen tales instituciones en el territorio de la Federación de Rusia, pero se están llevando a cabo investigaciones de manera bastante activa en el campo del estudio y la búsqueda de métodos de tratamiento óptimos.
Estos programas funcionan en institutos de investigación de Bashkortostán, Vorónezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov y Tomsk.
Las amiotrofias son causadas por la participación en el proceso patológico de las células de los cuernos anteriores de la médula espinal, así como de sus procesos y nervios espinales. Se caracterizan por un desarrollo gradual del mismo, una reacción cualitativa de degeneración de los músculos correspondientes y una disminución de su excitabilidad eléctrica. Tanto el sarcoplasma como las miofibrillas se atrofian. La denervación, una fibra muscular secundaria, se desarrolla como resultado de una violación de su inervación, a diferencia del proceso atrófico primario en los músculos, en el que la función de la neurona motora periférica no se ve afectada (ver. Distrofias musculares progresivas ).
Cuando se ven afectados los cuernos anteriores de la médula espinal, se detectan espasmos fibrilares en los músculos atrofiados de las extremidades proximales y el tronco, se observa asimetría de la lesión; La reacción de degeneración muscular también aparece tempranamente cuando se estudia la excitabilidad eléctrica. Cuando se dañan las raíces motoras o las fibras de los nervios periféricos, se producen sensaciones periféricas o, principalmente en las partes distales de las extremidades, trastornos de la sensibilidad de tipo polineurítico; las contracciones fibrilares están ausentes.
La amiotrofia neural de Charcot-Marie (atrofia muscular peronea) es una enfermedad de progresión lenta cuyo síntoma principal es la atrofia muscular en las partes distales de las extremidades inferiores.Enfermedad hereditaria. El principal tipo de transmisión es autosómica dominante (con una penetrancia del gen patológico de alrededor del 83%), con menos frecuencia, autosómica recesiva.
La base morfológica de la enfermedad está constituida por cambios degenerativos principalmente en los nervios periféricos y las raíces nerviosas, afectando tanto a los cilindros axiales como a la vaina de mielina. A veces se observan fenómenos hipertróficos en el tejido intersticial. Los cambios en los músculos son predominantemente de naturaleza neurogénica, se observa atrofia de grupos individuales de fibras musculares; No hay cambios estructurales en las fibras musculares no atrofiadas. A medida que avanza la enfermedad, aparecen hiperplasia del tejido conectivo intersticial, cambios en las fibras musculares: su hialinización, desplazamiento central de los núcleos sarcolemales, hipertrofia de algunas fibras. En etapas posteriores de la enfermedad, se observa degeneración hialina y degradación de las fibras musculares. Al mismo tiempo, en varios casos se observaron cambios en la médula espinal. Consisten en atrofia de las células de los cuernos anteriores, principalmente en la parte lumbar y cervical de la médula espinal, y diversos grados de daño en los sistemas de conducción, característicos de la ataxia de Friedreich hereditaria.
Cuadro clinico
El síntoma principal de la enfermedad es la amiotrofia, que comienza simétricamente en las partes distales de las extremidades inferiores. En primer lugar, los extensores y abductores del pie se ven afectados, como resultado de lo cual el pie cuelga hacia abajo y aparece un andar característico: estepa (del inglés steppere - caballo de trabajo). Los flexores y aductores del pie se ven afectados más tarde. La atrofia de los músculos del pie provoca dedos en garra y una deformidad del pie que se asemeja al pie de Friedreich. El proceso amiotrófico se extiende gradualmente a secciones más proximales. Sin embargo, en la gran mayoría de los casos, las extremidades proximales permanecen intactas; el proceso tampoco se extiende a los músculos del tronco, cuello y cabeza. Con la atrofia de todos los músculos de la parte inferior de la pierna, se forma un pie colgante. En esta etapa de la enfermedad, a menudo se observa el síntoma de "pisoteo", cuando los pacientes en posición de pie cambian constantemente de un pie a otro. La atrofia muscular puede extenderse a la parte inferior de los muslos. La forma de la pierna en estos casos se asemeja a una botella volcada. Como regla general, después de unos años, la atrofia se extiende a las extremidades superiores. Los músculos pequeños de la mano se ven afectados primero, lo que hace que la mano adopte la forma de una "pata de mono". Luego, los músculos del antebrazo participan en el proceso. Los músculos de los hombros sufren en mucha menor medida. Es de destacar que, a pesar de la atrofia muscular grave, los pacientes pueden seguir trabajando durante mucho tiempo. Con la amiotrofia neural, a menudo se observan espasmos fasciculares leves en los músculos de las extremidades. Un estudio electromiográfico revela signos de trastornos de la electrogénesis muscular de tipo neurítico, anterocuerno y suprasegmental.
Signos de amiotrofia neural Charcot-Marie
Un signo característico y temprano de la enfermedad es la ausencia o disminución significativa de los reflejos tendinosos. En primer lugar, desaparecen los reflejos de Aquiles y luego los reflejos de la rodilla. Sin embargo, en algunos casos puede producirse un aumento de los reflejos tendinosos, un signo patológico de Babinski. Estos signos, asociados con daño a las columnas laterales de la médula espinal, se observan sólo en las primeras etapas o en las formas rudimentarias de la enfermedad. Puede producirse hipertrofia muscular compensatoria en las extremidades proximales.
La amiotrofia neural también se caracteriza por alteraciones sensoriales. En las partes distales de las extremidades se determina la hipoestesia y los tipos superficiales de sensibilidad, principalmente dolor y temperatura, sufren en mucha mayor medida. Puede haber dolor en las extremidades y aumento de la sensibilidad a la presión en los troncos nerviosos.
En algunos casos, se producen trastornos tróficos: hinchazón y cianosis de la piel de las extremidades.
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad pueden variar entre familias. Se describen familias en las que, además de la amiotrofia neural típica, hubo casos de polineuritis hipertrófica. En este sentido, algunos autores combinan estas enfermedades en una forma nosológica.
Se ha enfatizado repetidamente la conexión entre la amiotrofia neural y la ataxia de Friedreich hereditaria. Se observaron familias, algunos miembros tenían amiotrofia neural, otros tenían ataxia de Friedreich. Se han descrito formas intermedias entre estas enfermedades; En algunos pacientes, el cuadro clínico típico de la ataxia de Friedreich después de muchos años fue reemplazado por un cuadro de amiotrofia neural, que algunos autores consideran incluso una forma intermedia entre la ataxia de Friedreich y las neurofibromatosis.
A veces se observa una combinación de amiotrofia neural y distrofia miotónica.
Los hombres se enferman con cierta mayor frecuencia que las mujeres. La enfermedad suele comenzar en la infancia, en la segunda mitad de la primera o en la primera mitad de la segunda década de la vida. Sin embargo, la edad de aparición de la enfermedad puede variar ampliamente entre familias, lo que permite la posibilidad de heterogeneidad genética de la enfermedad.
Curso de la enfermedad- lentamente progresivo. Entre el inicio de la amiotrofia en las extremidades superiores e inferiores pueden pasar hasta 10 años o más. A veces el proceso se ve agravado por diversos peligros exógenos. En algunos casos, la condición del paciente puede permanecer estacionaria durante mucho tiempo.
La amiotrofia neural a veces es difícil de diferenciar de diversas polineuritis crónicas, en las que también se observa atrofia de los músculos distales. A su favor habla el carácter hereditario y el curso progresivo de la enfermedad. La amiotrofia neural se diferencia de la miopatía de Hoffmann distal por espasmos fasciculares en los músculos, alteraciones sensoriales, ausencia de daño a los músculos del tronco y las extremidades proximales, así como un patrón electromiográfico.
Neuritis intersticial hipertrófica Dejerine - Sotta se diferencia de la amiotrofia neural por un engrosamiento significativo (a menudo nodular) de los troncos nerviosos, ataxia, escoliosis, cambios más graves en la sensibilidad al dolor, la presencia frecuente de trastornos pupilares y nistagmo.
Tratamiento de la amiotrofia neural Charcot-Marie
Tratamiento sintomático. Se utilizan fármacos anticolinesterásicos, vitamina B, ATP, transfusiones repetidas de sangre del mismo grupo, procedimientos fisioterapéuticos, masajes y ejercicios ligeros. El tratamiento debe realizarse en cursos repetidos. Para los pies caídos, está indicado el cuidado ortopédico (zapatos especiales, en casos graves, tenotomía).
La elección correcta de una profesión que no esté asociada a un gran cansancio físico juega un papel fundamental.
Las pacientes deben abstenerse de tener hijos, ya que el riesgo de tener un hijo enfermo es del 50%.
La amiotrofia neural de Charcot-Marie tiene otro nombre: atrofia muscular perineal. Esta enfermedad se caracteriza por una progresión lenta, cuyo síntoma principal son los procesos atróficos en el sistema muscular de las partes distales de las extremidades inferiores.
Causas
Esta enfermedad es de origen hereditario, el principal tipo de transmisión es un modo autosómico dominante en el 83% de los casos, así como un modo autosómico recesivo.
Síntomas
La etapa inicial de amiotrofia de Charcot-Marie neural ocurre en la infancia y la adolescencia. Los primeros síntomas son procesos atróficos en los músculos perineales con el desarrollo gradual de una "marcha de gallo".
La atrofia muscular aumenta de forma gradual y muy lenta; en una etapa posterior de la enfermedad, las manos también pueden verse afectadas, por lo que desaparecen los reflejos en los tendones. También se observa dolor frecuente en las piernas y puede haber hipoestesia distal leve. Las funciones de coordinación y el trabajo de los músculos pélvicos no se ven afectados, el líquido cefalorraquídeo permanece normal.
Al realizar un estudio de la velocidad de conducción a lo largo de las terminaciones nerviosas mediante electromiografía, los expertos determinaron que la amiotrofia neural de Charcot-Marie tiene una génesis neurogénica.
Diagnóstico
Muy a menudo, esta enfermedad es difícil de distinguir de diversas polineuritis crónicas, que también se caracterizan por atrofia de los músculos distales. A diferencia de la polineuritis, la amiotrofia neural es de origen hereditario y progresa a lo largo de la enfermedad.
La amiotrofia neural de Charcot-Marie se diferencia de la miopatía de Hoffman en que hay contracciones fasciculares en el sistema muscular, se altera la sensibilidad y no hay áreas afectadas en los músculos del tronco. Esta enfermedad también se diagnostica mediante un estudio electromiográfico.
Tratamiento
El tratamiento de esta enfermedad es sintomático. Fijado:
- fármacos del grupo de las anticolinesterasa;
- vitaminas B;
- trifosfato de adenosina;
- transfusiones de sangre periódicas del mismo grupo;
- curso de procedimientos fisioterapéuticos;
- masajes terapéuticos;
- ejercicio ligero.
El tratamiento debe realizarse en varios cursos con repeticiones regulares. Si se observa caída del pie, se recomienda el uso de zapatos ortopédicos; en formas graves, se recomienda la intervención quirúrgica (tenotomía).
Un papel especial para una persona enferma o recuperada lo juega la elección de una actividad profesional, que no debe estar asociada con un esfuerzo físico intenso. Además, a las mujeres a las que se les ha diagnosticado amiotrofia neural Charcot-Marie no se les recomienda dar a luz, ya que existe un alto riesgo de dar a luz a un bebé enfermo. Según las estadísticas, el cincuenta por ciento de las mujeres que padecen esta enfermedad dan a luz a niños enfermos.
Amiotrofia neuronal de Charcot-Marie-Tooth. Frecuencia 1 por 50.000 habitantes.
Qué provoca / Causas de la amiotrofia neural de Charcot-Marie-Tooth
Se hereda de forma autosómica dominante y, con menos frecuencia, de forma autosómica recesiva ligada al cromosoma X.
Patogénesis (¿qué sucede?) Durante la amiotrofia neural de Charcot-Marie-Tooth
Se detecta desmielinización segmentaria en los nervios y en los músculos: denervación con fenómenos de atrofia de "haces" de fibras musculares.
Síntomas de la amiotrofia neural de Charcot-Marie-Tooth
Los primeros signos de la enfermedad suelen aparecer entre los 15 y los 30 años, con menos frecuencia en la edad preescolar. Al inicio de la enfermedad, los síntomas característicos son debilidad muscular y fatiga patológica en las partes distales de las extremidades inferiores. Los pacientes se cansan rápidamente cuando permanecen de pie en un lugar durante mucho tiempo y, a menudo, recurren a caminar en el lugar ("síntoma de pisoteo") para reducir la fatiga muscular. Con menos frecuencia, la enfermedad comienza con trastornos sensoriales: dolor, parestesia, sensación de hormigueo. Inicialmente, las atrofias se desarrollan en los músculos de las piernas y los pies. La atrofia muscular suele ser simétrica. El grupo de músculos del pene y el músculo tibial anterior se ven afectados. Debido a la atrofia, las patas se estrechan bruscamente en las secciones distales y toman la forma de “botellas invertidas” o “patas de cigüeña”. Los pies se deforman, se “devoran”, con un arco alto. La paresia de la mesa cambia la marcha de los pacientes. Caminan con las piernas en alto: caminar sobre los talones es imposible. Las atrofias en las partes distales de los brazos (los músculos tenar e hipotenar, así como en los músculos pequeños de las manos) aparecen varios años después del desarrollo de cambios amiotróficos en las piernas. La atrofia en las manos es simétrica. En casos severos, con atrofia severa, las manos toman la forma de "garras", "mono". El tono muscular se reduce uniformemente en las extremidades distales. Los reflejos tendinosos cambian de manera desigual: los reflejos de Aquiles disminuyen en las primeras etapas de la enfermedad, pero el reflejo de la rodilla y los reflejos de los músculos tríceps y bíceps braquial permanecen intactos durante mucho tiempo. Los trastornos sensoriales se definen por alteraciones de la sensibilidad superficial de tipo periférico (“tipo guantes y calcetines”). A menudo se observan trastornos vegetativo-tróficos: hiperhidrosis e hiperemia de manos y pies. La inteligencia suele conservarse.
Fluir. La enfermedad progresa lentamente. El pronóstico es favorable en la mayoría de los casos.
Diagnóstico de la amiotrofia neural de Charcot-Marie-Tooth
El diagnóstico se basa en el análisis genealógico (herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, recesiva ligada al cromosoma X), características clínicas (atrofia de las extremidades distales, trastornos de sensibilidad de tipo polineurítico, curso progresivo lento), resultados de electromiografía global, con aguja y de estimulación. (disminución de las velocidades de conducción a lo largo de las fibras sensoriales y motoras de los nervios periféricos) y, en algunos casos, biopsia de nervios.
La enfermedad debe diferenciarse de la miopatía distal de Govers-Welander, la amiotrofia espinal distal hereditaria, la distrofia miotónica, las neuropatías periféricas, la intoxicación, la polineuritis infecciosa y otras enfermedades.
Tratamiento de la amiotrofia neural de Charcot-Marie-Tooth
La terapia para las enfermedades neuromusculares progresivas tiene como objetivo mejorar el trofismo muscular, así como la conducción de impulsos a lo largo de las fibras nerviosas.
Para mejorar el trofismo de los ratones, se prescriben ácido adenosina trifosfórico, cocarboxilasa, cerebrolisina, riboxina, fosfaden, cloruro de carnitina, metnonina, leucina y ácido glutámico. Las hormonas anabólicas se prescriben sólo en cursos cortos. Se utilizan vitaminas E, A, grupos B y C. Están indicados productos que mejoran la microcirculación: ácido nicotínico, nicotinato de xantinol, nicoshpan, pentoxifilina, parmidina. Para mejorar la conductividad, se prescriben medicamentos anticolinesterásicos: galantamina, oxazilo, bromuro de piridostigmina, sulfato de estefaglabrina, amiridina.
Junto con la terapia con medicamentos, se utiliza la fisioterapia. masajes y fisioterapia. Es importante la prevención de deformidades osteoarticulares y contracturas de las extremidades.
En el tratamiento complejo de pacientes se utilizan los siguientes tipos de fisioterapia: electroforesis de fármacos (prozerin, cloruro de calcio), corrientes diadinámicas, mioestimulación con corrientes moduladas sinusoidales, estimulación eléctrica de los nervios, ultrasonido, ozoquerita, aplicaciones de lodo, radón, coníferas, baños de sulfuro y sulfuro de hidrógeno, baroterapia con oxígeno. El tratamiento ortopédico está indicado en contracturas de las extremidades, deformidad moderada de la columna y acortamiento asimétrico de las extremidades. Están indicadas proteínas completas, dieta potásica, vitaminas.
El tratamiento debe ser individual, integral y a largo plazo, y consistir en ciclos sucesivos que incluyan una combinación de diferentes tipos de terapia.
