Anemias hemolíticas hereditarias. Anemia hemolítica ovalocítica

La anemia hemolítica es un complejo de enfermedades que se combinan en un grupo debido a que en todas ellas se reduce la esperanza de vida de los glóbulos rojos. Esto contribuye a la pérdida de hemoglobina y conduce a la hemólisis. Estas patologías son similares entre sí, pero difieren en su origen, curso e incluso manifestaciones clínicas. La anemia hemolítica en niños también tiene sus propias características.

La hemólisis es la destrucción masiva de células sanguíneas. En esencia, este es un proceso patológico que puede ocurrir en dos espacios del cuerpo.

Extravascular, es decir, fuera de los vasos sanguíneos. Muy a menudo, los focos son órganos parenquimatosos: hígado, riñones, bazo y médula ósea roja. Este tipo de hemólisis procede de manera similar a la fisiológica;
Intravascular, cuando las células sanguíneas se destruyen en la luz de los vasos sanguíneos.

La destrucción masiva de glóbulos rojos ocurre con un complejo de síntomas típico, mientras que las manifestaciones de hemólisis intravascular y extravascular son diferentes. Se determinan cuando examen general Se ayudará al paciente a establecer un diagnóstico mediante un análisis de sangre general y otras pruebas específicas.

¿Por qué ocurre la hemólisis?

La muerte no fisiológica de los glóbulos rojos se produce por varias razones, entre las cuales una de las más importantes es la deficiencia de hierro en el cuerpo. Sin embargo, esta afección debe diferenciarse de los trastornos de la síntesis de glóbulos rojos y hemoglobina, que se ven favorecidos por pruebas de laboratorio, síntomas clínicos.

Ictericia piel, que se muestra como un aumento bilirrubina total y su facción libre.
Una manifestación algo distante es el aumento de la viscosidad y densidad de la bilis con una mayor tendencia a la formación de cálculos. También cambia de color a medida que aumenta el contenido de pigmentos biliares. Este proceso se debe a que las células del hígado intentan neutralizar el exceso de bilirrubina.
Las heces también cambian de color porque los pigmentos biliares las “alcanzan”, provocando un aumento de los niveles de estercobilina y urobilinógeno.
Con la muerte extravascular de las células sanguíneas, aumentan los niveles de urobilina, lo que se refleja en el oscurecimiento de la orina.
Un análisis de sangre general reacciona con una disminución de los glóbulos rojos y una caída de la hemoglobina. Crecimiento compensatorio de formas jóvenes de células: reticulocitos.

Tipos de hemólisis de glóbulos rojos

La destrucción de los glóbulos rojos se produce en la luz de los vasos sanguíneos o en los órganos parenquimatosos. Dado que la hemólisis extravascular es similar en su mecanismo fisiopatológico a la muerte normal de los glóbulos rojos en los órganos parenquimatosos, la diferencia radica únicamente en su velocidad y se describe parcialmente anteriormente.

Cuando los glóbulos rojos se destruyen dentro de la luz de los vasos sanguíneos, se desarrolla lo siguiente:

con un aumento de la hemoglobina libre, la sangre adquiere el llamado tinte de barniz;
cambio en el color de la orina debido a la hemoglobina libre o hemosiderina;
La hemosiderosis es una afección en la que se deposita pigmento que contiene hierro en los órganos parenquimatosos.

¿Qué es la anemia hemolítica?

En esencia, la anemia hemolítica es una patología en la que la esperanza de vida de los glóbulos rojos se reduce significativamente. Esto se debe a una gran cantidad de factores, y pueden ser externos o internos. Durante la destrucción de los elementos formados, la hemoglobina se destruye parcialmente y adquiere parcialmente una forma libre. Una disminución de la hemoglobina inferior a 110 g/l indica el desarrollo de anemia. Es extremadamente raro que la anemia hemolítica se asocie con una disminución de la cantidad de hierro.

Los factores internos que contribuyen al desarrollo de la enfermedad son anomalías estructurales. células de sangre y externos: conflictos inmunológicos, agentes infecciosos, daños mecánicos.

Clasificación

La enfermedad puede ser congénita o adquirida, y el desarrollo de anemia hemolítica después del nacimiento de un niño se denomina adquirida.

Las congénitas se dividen en membranopatías, fermentopatías y hemoglobinopatías, y las adquiridas en inmunopatías, membranopatías adquiridas, daños mecánicos a los elementos formados, debido a procesos infecciosos.

Hasta la fecha, los médicos no diferencian la forma de anemia hemolítica según el lugar de destrucción de los glóbulos rojos. El más comúnmente identificado es el autoinmune. Además, sobre todo patologías fijas Este grupo comprende las anemias hemolíticas adquiridas y son características de todas las edades, a partir de los primeros meses de vida. En los niños se debe tener especial precaución, ya que estos procesos pueden ser hereditarios. Su desarrollo se debe a varios mecanismos.

La aparición de anticuerpos antieritrocitos que provienen del exterior. En enfermedad hemolítica En los recién nacidos hablamos de procesos isoinmunes.
Mutaciones somáticas, que sirven como uno de los desencadenantes de la anemia hemolítica crónica. No puede convertirse en un factor genético hereditario.
El daño mecánico a los glóbulos rojos se produce como resultado de la exposición a un esfuerzo físico intenso o al reemplazo de válvulas cardíacas.
hipovitaminosis, papel especial juega la vitamina E.
Plasmodio de la malaria.
Exposición a sustancias tóxicas.

Anemia hemolítica autoinmune

Con la anemia autoinmune, el cuerpo responde con una mayor susceptibilidad a cualquier proteína extraña y también tiene una mayor tendencia a reacciones alérgicas. Esto se debe a un aumento en la actividad propia. sistema inmunitario. Los siguientes indicadores pueden cambiar en la sangre: inmunoglobulinas específicas, número de basófilos y eosinófilos.

Las anemias autoinmunes se caracterizan por la producción de anticuerpos contra las células sanguíneas normales, lo que conduce a un reconocimiento deficiente de sus células. Un subtipo de esta patología es la anemia transinmune, en la que el organismo materno se convierte en el objetivo del sistema inmunológico fetal.

Las pruebas de Coombs se utilizan para detectar el proceso. Nos permiten identificar complejos inmunes circulantes que no están presentes en completa salud. El tratamiento lo lleva a cabo un alergólogo o inmunólogo.

Causas

La enfermedad se desarrolla por varias razones, también pueden ser congénitas o adquiridas. Aproximadamente el 50% de los casos de la enfermedad permanecen sin una causa identificada; esta forma se llama idiopática. Entre las causas de la anemia hemolítica, es importante destacar aquellas que provocan el proceso con más frecuencia que otras, a saber:

Bajo la influencia de los desencadenantes anteriores y la presencia de otros mecanismos desencadenantes, las células formadas se destruyen, lo que contribuye a la aparición de síntomas típicos de la anemia.

Síntomas

Las manifestaciones clínicas de la anemia hemolítica son bastante extensas, pero su naturaleza siempre depende de la causa que provocó la enfermedad, uno u otro tipo. A veces, la patología se manifiesta solo cuando se desarrolla una crisis o exacerbación, y la remisión es asintomática, la persona no presenta ninguna queja.

Todos los síntomas del proceso se pueden detectar solo durante la descompensación de la afección, cuando hay un desequilibrio pronunciado entre las células sanguíneas sanas, en desarrollo y destruidas, y la médula ósea no puede hacer frente a la carga que se le impone.

Las manifestaciones clínicas clásicas están representadas por tres complejos de síntomas:

anémico;
ictérico;
agrandamiento del hígado y del bazo – hepatoesplenomegalia.

Suelen desarrollarse con destrucción extravascular de elementos formados.

Células falciformes, autoinmunes y otras. anemia hemolítica se manifiestan por tales signos característicos.

Aumento de la temperatura corporal, mareos. Ocurre cuando la enfermedad se desarrolla rápidamente en la infancia y la temperatura alcanza los 38 ° C.
Síndrome de ictericia. La aparición de este síntoma se debe a la destrucción de los glóbulos rojos, lo que conduce a un aumento en el nivel de bilirrubina indirecta, que es procesada por el hígado. Su alta concentración promueve el crecimiento de estercobilina y urobilina en los intestinos, por lo que se colorean las heces, la piel y las membranas mucosas.
A medida que se desarrolla la ictericia, también se desarrolla la esplenomegalia. Este síndrome ocurre con bastante frecuencia con hepatomegalia, es decir, tanto el hígado como el bazo aumentan de tamaño al mismo tiempo.
Anemia. Acompañado de una disminución en la cantidad de hemoglobina en la sangre.

Otros signos de anemia hemolítica incluyen:

dolor en el epigastrio, abdomen, región lumbar, riñones, huesos;
dolor parecido a un ataque cardíaco;
malformaciones de los niños, acompañadas de signos de alteración de la formación fetal intrauterina;
cambio en el carácter de las heces.

Métodos de diagnóstico

El diagnóstico de anemia hemolítica lo realiza un hematólogo. Hace un diagnóstico basado en los datos obtenidos durante el examen del paciente. Primero, se recopilan datos anamnésicos y se aclara la presencia de factores desencadenantes. El médico evalúa el grado de palidez de la piel y las membranas mucosas visibles, realiza un examen de palpación de los órganos abdominales, durante el cual se puede determinar el agrandamiento del hígado y el bazo.

La siguiente etapa es el examen instrumental y de laboratorio. Se realiza un análisis general de orina, sangre y un examen bioquímico, durante el cual es posible determinar la presencia de un nivel alto de bilirrubina indirecta en la sangre. También se realiza ecografía de órganos. cavidad abdominal.

En casos especialmente graves, se prescribe una biopsia de médula ósea, en la que es posible determinar cómo se desarrollan los glóbulos rojos en la anemia hemolítica. Es importante realizar la correcta diagnóstico diferencial para excluir patologías como hepatitis viral, hemoblastosis, procesos oncológicos, cirrosis hepática, ictericia obstructiva.

Tratamiento

Cada forma individual de la enfermedad requiere su propio enfoque de tratamiento debido a las características de su aparición. Es importante eliminar inmediatamente todos los factores hemolizantes si hablamos de un proceso adquirido. Si el tratamiento de la anemia hemolítica ocurre durante una crisis, entonces el paciente debe recibir un gran volumen de transfusiones de sangre: plasma sanguíneo, glóbulos rojos, terapia metabólica y vitamínica, y la compensación de la deficiencia de vitamina E juega un papel especial.

A veces es necesario prescribir hormonas y antibióticos. Si se realiza un diagnóstico de microesferocitosis, la única opción de tratamiento es la esplenectomía.

Los procesos autoinmunes implican el uso. hormonas esteroides. La prednisolona se considera el fármaco de elección. Esta terapia reduce la hemólisis y, en ocasiones, la detiene por completo. Los casos particularmente graves requieren la administración de inmunosupresores. Si la enfermedad es completamente resistente a los medicamentos, los médicos recurren a la extirpación del bazo.

En la forma tóxica de la enfermedad, existe la necesidad de una terapia intensiva de desintoxicación: hemodiálisis, tratamiento con antídotos, diuresis forzada manteniendo la función renal.

Tratamiento de la anemia hemolítica en niños.

Como se mencionó anteriormente, la anemia hemolítica es un grupo de procesos patológicos, que en su mecanismo de desarrollo pueden diferir significativamente, pero todas las enfermedades tienen una característica común– hemólisis. Ocurre no sólo en el torrente sanguíneo, sino también en los órganos parenquimatosos.

Los primeros signos del desarrollo del proceso a menudo no despiertan sospechas en las personas enfermas. Si un niño desarrolla anemia rápidamente, aparecen irritabilidad, fatiga, llanto y piel pálida. Estos signos pueden confundirse fácilmente con los rasgos de carácter del bebé. Especialmente cuando se trata de niños que suelen estar enfermos. Y esto no es sorprendente, ya que en presencia de esta patología las personas son susceptibles al desarrollo de procesos infecciosos.

Los principales síntomas de la anemia en los niños son la piel pálida, que hay que diferenciar de la patologías renales, tuberculosis, intoxicaciones de diversos orígenes.

El principal signo que permitirá determinar la presencia de anemia sin determinar parámetros de laboratorio es que con la anemia las membranas mucosas también adquieren un tinte pálido.

Complicaciones y pronóstico

Las principales complicaciones de la anemia hemolítica son:

lo peor es el coma anémico y la muerte;
disminución de la presión arterial, acompañada de aumento de la frecuencia cardíaca;
oliguria;
formación de piedras en vesícula biliar y conductos biliares.

Cabe señalar que algunos pacientes notan una exacerbación de la enfermedad durante la estación fría. Los médicos aconsejan a estos pacientes que no se enfríen demasiado.

Prevención

Las medidas preventivas son primarias y secundarias.

Bajo el nombre de "anemia hemolítica" se incluye un grupo de enfermedades de la sangre caracterizadas por un acortamiento del ciclo de vida de los glóbulos rojos: los eritrocitos. Durante muchos años, la comunidad médica ha discutido la legalidad de utilizar el término "anemia" en relación con este tipo de enfermedades: después de todo, el nivel de hemoglobina en estos pacientes es normal. Sin embargo, este nombre se utiliza actualmente en los clasificadores de enfermedades.

Tipos y causas de anemia hemolítica.

Hay anemias hemolíticas hereditarias y adquiridas.

Anemia hemolítica hereditaria

El primer grupo incluye la anemia causada por anomalías determinadas genéticamente: trastornos estructurales membranas de los eritrocitos (membranopatía), disminución de la actividad de enzimas importantes para la viabilidad de los eritrocitos (enzimopatías), alteraciones en la estructura de la hemoglobina (hemoglobinopatías).

Las anemias hemolíticas hereditarias más comunes son la anemia falciforme, asociada con la síntesis de hemoglobina "incorrecta", que le da a los glóbulos rojos una forma falciforme, y la talasemia, que se manifiesta en una desaceleración en el desarrollo de la hemoglobina.

Anemia hemolítica adquirida

¿Qué sustancias pueden tener un efecto perjudicial sobre los glóbulos rojos que provocan hemólisis? Éstos son algunos de ellos:

arsina (hidrógeno arsénico). Formado bajo condiciones producción industrial Y por aire entra al cuerpo;
fenilhidrazina. Utilizado en la producción farmacéutica;
toluenodiamina. Estos compuestos pueden envenenarse en una fábrica para la producción de tintes y una serie de compuestos poliméricos;
hidroperóxido de cumeno (hyperiz). Utilizado en la producción de fibra de vidrio, caucho, acetona, fenol, poliéster y resinas epoxi.

La anemia hemolítica autoinmune ocurre cuando la sangre de la madre y la sangre fetal son incompatibles por grupo y factor Rh (anemia hemolítica de los recién nacidos), así como después de una transfusión de sangre, cuando se altera la resistencia del sistema inmunológico a sus propios glóbulos rojos, que comienza a percibir como antígenos.

Síntomas de anemia hemolítica.

La anemia hemolítica es un grupo de enfermedades en las que se reduce la vida útil de los glóbulos rojos. Un síntoma característico de todas las anemias hemolíticas es la ictericia, es decir. Adquisición de un color amarillento por la piel y mucosas. ¿Por qué está pasando esto? Durante la hemólisis (destrucción de los glóbulos rojos), se liberan grandes cantidades de bilirrubina en la sangre, lo que provoca un síntoma tan sorprendente. Aquí hay otros signos comunes de anemia hemolítica:

un aumento del tamaño del hígado y del bazo;
aumento de bilirrubina en la sangre;
oscurecimiento de las heces y la orina (la orina tiene un color característico de "restos de carne");
aumento de la temperatura corporal, estados febriles;
escalofríos.

Toda anemia causada por envenenamiento. quimicos, en general muy similar. Al principio se notan debilidad, náuseas y posibles escalofríos. A estas alturas, rara vez alguien acaba en un hospital, a menos que se trate de un envenenamiento masivo. Luego todos estos síntomas aumentan, además aparece dolor en el hipocondrio derecho y en la boca del estómago, fiebre y orina de color púrpura. En los días 2-3 aparecen ictericia e insuficiencia renal.

talasemia

La talasemia, que es una enfermedad hereditaria grave, tiene síntomas muy específicos: cráneo y huesos deformados, ojos estrechos, subdesarrollo físico y mental, un tinte verdoso en la piel.

La anemia hemolítica del recién nacido "trae" a su dueño involuntario síntomas como ascitis (acumulación de líquido en la cavidad abdominal), edema, niveles elevados de glóbulos rojos inmaduros y un llanto agudo y débil.

Diagnóstico de anemia hemolítica.

Lo principal en el diagnóstico de anemia hemolítica es el cuadro sanguíneo. Hay disminución (moderada) de glóbulos rojos y hemoglobina, microesferocitosis (disminución del diámetro y engrosamiento de los glóbulos rojos), reticulocitosis (aparición de glóbulos rojos inmaduros), disminución de la resistencia osmótica de los glóbulos rojos y bilirrubinemia. Un examen radiológico de las vías de la médula espinal (mielografía) revela un aumento de la hematopoyesis. Otra característica diagnóstica importante es el agrandamiento del bazo.

Tratamiento de anemias hemolíticas.

La anemia hemolítica (especialmente la hereditaria) se trata eficazmente sólo mediante esplenectomía, es decir, extirpación del bazo. Otros métodos de tratamiento aportan sólo una mejora temporal y no protegen contra la recaída de la enfermedad. Se recomienda la intervención quirúrgica durante el período de debilitamiento de la enfermedad. Las complicaciones después de la cirugía son posibles (trombosis del sistema portal), pero no necesarias.

anemia falciforme, talasemia

Para la anemia hemolítica (drepanocitosis, talasemia), se utilizan transfusiones de glóbulos rojos y sustitutos de la sangre. Es importante que el paciente no provoque una crisis hemolítica al estar en condiciones favorables a la hipoxia (aire enrarecido, bajas cantidades de oxígeno).

Anemia hemolítica autoinmune

En el tratamiento de la anemia autoinmune, es importante determinar el factor que conduce a esta autoinmunización del cuerpo. Desafortunadamente, esto rara vez es posible y, por lo tanto, pasa a primer plano el uso de medicamentos que inhibirían la producción de anticuerpos y, en consecuencia, evitarían la destrucción de los glóbulos rojos. Esta es (hidrocortisona, prednisolona, cortisona), hormona adrenocorticotrópica, es decir. aquellas sustancias que inhiben la producción de anticuerpos en el bazo. Y, por supuesto, la esplenectomía, que se realiza en caso de ineficiencia. tratamiento conservador. Pero ni siquiera esto siempre protege contra las recaídas, por lo que después Intervención quirúrgica A veces hay que utilizar agentes hormonales.

Anemia hemolítica del recién nacido.

En cuanto a la anemia hemolítica del recién nacido, para prevenirla se realiza un cuidadoso seguimiento de la presencia de anticuerpos en la madre. Todas las mujeres embarazadas que sean Rh negativo deben hacerse análisis de sangre periódicamente. Si se detectan anticuerpos, la mujer ingresa en un hospital, donde se le administran inmunoglobulinas anti-Rhesus.

La membrana de los eritrocitos consta de una doble capa lipídica, impregnada de diversas proteínas que actúan como bombas para diversos microelementos. A superficie interior Las membranas son elementos adheridos al citoesqueleto. En la superficie exterior de los glóbulos rojos hay una gran cantidad de glicoproteínas que actúan como receptores y antígenos, moléculas que determinan la singularidad de la célula. Hasta la fecha, se han descubierto más de 250 tipos de antígenos en la superficie de los eritrocitos, los más estudiados son los antígenos del sistema ABO y del sistema del factor Rh.

Hay 4 grupos sanguíneos según el sistema AB0 y 2 grupos según el factor Rh. El descubrimiento de estos grupos sanguíneos marcó el inicio nueva era en medicina, ya que permitió la transfusión de sangre y sus componentes a pacientes con enfermedades sanguíneas malignas, pérdidas masivas de sangre, etc. Además, gracias a la transfusión de sangre, la tasa de supervivencia de los pacientes después de intervenciones quirúrgicas masivas ha aumentado significativamente.

Según el sistema AB0, se distinguen los siguientes grupos sangre:

aglutinógenos ( Antígenos en la superficie de los glóbulos rojos que, cuando entran en contacto con las mismas aglutininas, provocan la precipitación de los glóbulos rojos.) están ausentes en la superficie de los eritrocitos;
los aglutinógenos A están presentes;
los aglutinógenos B están presentes;
Los aglutinógenos A y B están presentes.

Según la presencia del factor Rh, se distinguen los siguientes grupos sanguíneos:

Rh positivo – 85% de la población;
Rh negativo: 15% de la población.

A pesar de que, teóricamente, al transfundir sangre completamente compatible de un paciente a otro, no deberían producirse reacciones anafilácticas, sí que ocurren de vez en cuando. El motivo de esta complicación es la incompatibilidad con otros tipos de antígenos eritrocitarios, que, lamentablemente, prácticamente no se estudian en la actualidad. Además, algunos componentes del plasma, la parte líquida de la sangre, pueden ser causa de anafilaxia, por lo que, según las últimas recomendaciones de las guías médicas internacionales, las transfusiones de sangre total no son bienvenidas. En cambio, se transfunden componentes sanguíneos: glóbulos rojos, plaquetas, albúminas, plasma fresco congelado, concentrados de factores de coagulación, etc.

Las glicoproteínas mencionadas anteriormente, ubicadas en la superficie de la membrana de los eritrocitos, forman una capa llamada glicocálix. Característica importante de esta capa es la carga negativa en su superficie. La superficie de la capa interna de los vasos sanguíneos también tiene una carga negativa. En consecuencia, en el torrente sanguíneo, los glóbulos rojos son repelidos de las paredes del vaso y entre sí, lo que impide la formación. coágulos de sangre. Sin embargo, tan pronto como se daña un glóbulo rojo o se daña la pared del vaso, su carga negativa cambia gradualmente a un grupo de glóbulos rojos sanos y positivos alrededor del lugar del daño y se forma un coágulo de sangre.

El concepto de deformabilidad y viscosidad citoplasmática de un eritrocito está estrechamente relacionado con las funciones del citoesqueleto y la concentración de hemoglobina en la célula. La deformabilidad es la capacidad de un glóbulo rojo de cambiar arbitrariamente su forma para superar obstáculos. La viscosidad citoplasmática es inversamente proporcional a la deformabilidad y aumenta al aumentar el contenido de hemoglobina en relación con la parte líquida de la célula. Se produce un aumento de la viscosidad durante el envejecimiento de los eritrocitos y es un proceso fisiológico. Paralelamente al aumento de la viscosidad disminuye la deformabilidad.

Sin embargo, los cambios en estos indicadores pueden ocurrir no solo durante el proceso fisiológico de envejecimiento de los eritrocitos, sino también en muchas patologías congénitas y adquiridas, como membranopatías, enzimopatías y hemoglobinopatías hereditarias, que se describirán con más detalle a continuación.

Un glóbulo rojo, como cualquier otra célula viva, necesita energía para funcionar con éxito. Los glóbulos rojos reciben energía a través de procesos redox que ocurren en las mitocondrias. Se ha comparado a las mitocondrias con las centrales eléctricas de la célula porque convierten la glucosa en ATP mediante un proceso llamado glucólisis. Una capacidad distintiva de los eritrocitos es que sus mitocondrias producen ATP sólo mediante glucólisis anaeróbica. En otras palabras, estas células no necesitan oxígeno para garantizar sus funciones vitales y, por lo tanto, entregan a los tejidos exactamente la misma cantidad de oxígeno que recibieron al pasar a través de los alvéolos pulmonares.

A pesar de que los glóbulos rojos se consideran los principales portadores de oxígeno y dióxido de carbono, además desempeñan una serie de funciones importantes.

Las funciones secundarias de los eritrocitos son:

regulación del equilibrio ácido-base de la sangre a través del sistema tampón de carbonatos;
hemostasia: un proceso destinado a detener el sangrado;
definición propiedades reológicas sangre: un cambio en la cantidad de glóbulos rojos en relación con la cantidad total de plasma conduce a un espesamiento o adelgazamiento de la sangre.
participación en procesos inmunológicos: en la superficie de los eritrocitos hay receptores para la unión de anticuerpos;
función digestiva– al descomponerse, los glóbulos rojos liberan hemo, que se transforma de forma independiente en bilirrubina libre. En el hígado, la bilirrubina libre se convierte en bilis, que se utiliza para descomponer las grasas de la dieta.

Ciclo de vida de un glóbulo rojo.

Los glóbulos rojos se forman en la médula ósea roja y pasan por numerosas etapas de crecimiento y maduración. Todas las formas intermedias de precursores de eritrocitos se combinan en un solo término: germen de eritrocitos.

A medida que maduran los precursores de eritrocitos, sufren un cambio en la acidez del citoplasma ( parte liquida de la celula), autodigestión del núcleo y acumulación de hemoglobina. El predecesor inmediato de un eritrocito es un reticulocito, una célula en la que, cuando se examina con un microscopio, se pueden encontrar algunas inclusiones densas que alguna vez fueron el núcleo. Los reticulocitos circulan en la sangre durante 36 a 44 horas, durante las cuales eliminan los restos del núcleo y completan la síntesis de hemoglobina a partir de las cadenas residuales de ARN mensajero ( ácido ribonucleico).

La regulación de la maduración de nuevos glóbulos rojos se lleva a cabo mediante mecanismo directo comentario. La sustancia que estimula el crecimiento del número de glóbulos rojos es la eritropoyetina, una hormona producida por el parénquima renal. En falta de oxígeno Se mejora la producción de eritropoyetina, lo que conduce a una maduración acelerada de los glóbulos rojos y, en última instancia, a la restauración del nivel óptimo de saturación de oxígeno en los tejidos. La regulación secundaria de la actividad del germen de eritrocitos se lleva a cabo a través de la interleucina-3, factor de células madre, vitamina B 12, hormonas ( tiroxina, somatostatina, andrógenos, estrógenos, corticosteroides) y microelementos ( selenio, hierro, zinc, cobre, etc.).

Después de 3 a 4 meses de existencia del eritrocito, se produce su involución gradual, que se manifiesta por la liberación de líquido intracelular debido al desgaste de la mayoría de los sistemas enzimáticos de transporte. A continuación, el eritrocito se compacta, acompañado de una disminución de sus propiedades plásticas. Una disminución de las propiedades plásticas perjudica la permeabilidad de los glóbulos rojos a través de los capilares. En última instancia, dicho glóbulo rojo ingresa al bazo, se atasca en sus capilares y es destruido por los glóbulos blancos y los macrófagos ubicados a su alrededor.

Después de la destrucción de los glóbulos rojos, se libera hemoglobina libre al torrente sanguíneo. Cuando la tasa de hemólisis es inferior al 10% de numero total glóbulos rojos por día, la hemoglobina es capturada por una proteína llamada haptoglobina y depositada en el bazo y la capa interna de los vasos sanguíneos, donde es destruida por los macrófagos. Los macrófagos destruyen la parte proteica de la hemoglobina, pero liberan hemo. El hemo, bajo la influencia de varias enzimas sanguíneas, se transforma en bilirrubina libre, después de lo cual es transportado al hígado por la proteína albúmina. La presencia de una gran cantidad de bilirrubina libre en sangre se acompaña de la aparición de ictericia de color limón. En el hígado, la bilirrubina libre se une al ácido glucurónico y se libera en el intestino en forma de bilis. Si hay una obstrucción en la salida de la bilis, esta regresa a la sangre y circula en forma bilirrubina unida. En este caso también aparece ictericia, pero de un tono más oscuro ( las membranas mucosas y la piel son de color naranja o rojizo).

Después de la liberación de la bilirrubina unida al intestino en forma de bilis, se restituye a estercobilinógeno y urobilinógeno con la ayuda de la flora intestinal. La mayor parte del estercobilinógeno se convierte en estercobilina, que se excreta en las heces y las vuelve marrones. La porción restante de estercobilinógeno y urobilinógeno se absorbe en el intestino y regresa al torrente sanguíneo. El urobilinógeno se transforma en urobilina y se excreta en la orina, y el estercobilinógeno vuelve al hígado y se excreta en la bilis. Este ciclo puede parecer insignificante a primera vista, sin embargo, es un concepto erróneo. Cuando los productos de degradación de los glóbulos rojos regresan al torrente sanguíneo, se estimula la actividad del sistema inmunológico.

Con un aumento en la tasa de hemólisis del 10% al 17-18% del número total de glóbulos rojos por día, las reservas de haptoglobina se vuelven insuficientes para capturar la hemoglobina liberada y utilizarla de la manera descrita anteriormente. En este caso, la hemoglobina libre ingresa a los capilares renales a través del torrente sanguíneo, se filtra en la orina primaria y se oxida a hemosiderina. Luego, la hemosiderina ingresa a la orina secundaria y se excreta del cuerpo.

En caso de hemólisis extremadamente grave, cuya tasa supera el 17-18% del número total de glóbulos rojos por día, la hemoglobina ingresa a los riñones en cantidades demasiado grandes. Debido a esto, su oxidación no tiene tiempo de ocurrir y la hemoglobina pura ingresa a la orina. Por tanto, la determinación de un exceso de urobilina en la orina es un signo de anemia hemolítica leve. La aparición de hemosiderina indica una transición a grado promedio hemólisis. La detección de hemoglobina en la orina indica una alta intensidad de destrucción de los glóbulos rojos.

¿Qué es la anemia hemolítica?

La anemia hemolítica es una enfermedad en la que la vida útil de los glóbulos rojos se acorta significativamente debido a una serie de factores externos e internos de los glóbulos rojos. Los factores internos que conducen a la destrucción de los glóbulos rojos son diversas anomalías en la estructura de las enzimas de los glóbulos rojos, el hemo o la membrana celular. Los factores externos que pueden conducir a la destrucción de los glóbulos rojos son varios tipos de conflictos inmunológicos, la destrucción mecánica de los glóbulos rojos y la infección del cuerpo con determinadas enfermedades infecciosas.

Las anemias hemolíticas se clasifican en congénitas y adquiridas.

Existen los siguientes tipos de anemia hemolítica congénita:

membranopatía;
fermentopatía;
hemoglobinopatías.

Existen los siguientes tipos de anemia hemolítica adquirida:

anemia hemolítica inmune;
membranopatías adquiridas;
anemia por destrucción mecánica de glóbulos rojos;
Anemia hemolítica causada por agentes infecciosos.

Anemias hemolíticas congénitas

Membranopatías

Como se describió anteriormente, la forma normal de los glóbulos rojos es la de un disco bicóncavo. Este formulario corresponde a la correcta composición proteica membranas y permite que los glóbulos rojos penetren a través de los capilares, cuyo diámetro es varias veces menor que el diámetro del propio glóbulo rojo. La alta capacidad de penetración de los glóbulos rojos, por un lado, les permite realizar de manera más efectiva su función principal: el intercambio de gases entre el ambiente interno del cuerpo y el externo, y por otro lado, evitar su exceso. destrucción en el bazo.

Un defecto en determinadas proteínas de la membrana provoca una alteración de su forma. Con una violación de la forma, hay una disminución en la deformabilidad de los glóbulos rojos y, como consecuencia, una mayor destrucción en el bazo.

Hoy en día existen 3 tipos de membranopatías congénitas:

microesferocitosis
ovalocitosis

Acantocitosis Es una afección en la que aparecen en el torrente sanguíneo del paciente glóbulos rojos con numerosos crecimientos, llamados acantocitos. La membrana de estos glóbulos rojos no es redonda y, bajo el microscopio, parece un borde, de ahí el nombre de la patología. Las causas de la acantocitosis no se han estudiado completamente hasta la fecha, pero existe una clara conexión entre esta patología y el daño hepático grave con niveles elevados de grasas en sangre ( colesterol total y sus fracciones, beta lipoproteínas, triacilglicéridos, etc.). Una combinación de estos factores puede ocurrir en tales enfermedades hereditarias como la corea de Huntington y la abetalipoproteinemia. Los acantocitos no pueden pasar a través de los capilares del bazo y, por lo tanto, pronto se destruyen, lo que provoca anemia hemolítica. Por tanto, la gravedad de la acantocitosis se correlaciona directamente con la intensidad de la hemólisis y los signos clínicos de anemia.

Microesferocitosis- una enfermedad que antiguamente se conocía como ictericia hemolítica familiar, ya que se trata de una clara herencia autosómica recesiva de un gen defectuoso responsable de la formación de un glóbulo rojo bicóncavo. Como resultado, en estos pacientes, todos los glóbulos rojos formados tienen forma esférica y un diámetro menor en comparación con los glóbulos rojos sanos. Forma esférica tiene una superficie más pequeña en comparación con la forma bicóncava normal, por lo que se reduce la eficiencia del intercambio de gases de dichos eritrocitos. Además, contienen menos hemoglobina y empeoran al pasar por los capilares. Estas características conducen a un acortamiento de la vida útil de dichos glóbulos rojos debido a una hemólisis prematura en el bazo.

Desde la infancia, estos pacientes presentan hipertrofia del germen de eritrocitos de la médula ósea, compensando la hemólisis. Por tanto, con la microesferocitosis se observa con mayor frecuencia anemia leve y moderada, que aparece principalmente en momentos de debilitamiento del organismo por enfermedades virales, desnutrición o trabajo físico intenso.

Ovalocitosis Es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica dominante. Más a menudo, la enfermedad avanza de forma subclínica con la presencia en la sangre de menos del 25% de eritrocitos ovalados. Mucho menos comunes son las formas graves, en las que el número de eritrocitos defectuosos se acerca al 100%. La causa de la ovalocitosis radica en un defecto en el gen responsable de la síntesis de la proteína espectrina. La espectrina participa en la construcción del citoesqueleto de los eritrocitos. Así, debido a la plasticidad insuficiente del citoesqueleto, el eritrocito no puede recuperar su forma bicóncava después de atravesar los capilares y circula en Sangre periférica en forma de células elipsoidales. Cuanto más pronunciada sea la relación entre los diámetros longitudinal y transversal del ovalocito, más pronto se producirá su destrucción en el bazo. La extirpación del bazo reduce significativamente la tasa de hemólisis y conduce a la remisión de la enfermedad en el 87% de los casos.

Enzimepatías

El eritrocito contiene una serie de enzimas que mantienen la constancia de su entorno interno, procesan la glucosa en ATP y regulan equilibrio ácido-base sangre.

Según las instrucciones anteriores, se distinguen 3 tipos de enzimopatías:

deficiencia de enzimas involucradas en la oxidación y reducción del glutatión ( vea abajo);
deficiencia de enzimas de glucólisis;
deficiencia de enzimas que utilizan ATP.

glutatión es un complejo tripéptido involucrado en la mayoría de los procesos redox del cuerpo. En particular, es necesario para el funcionamiento de las mitocondrias, las estaciones de energía de cualquier célula, incluidos los glóbulos rojos. Defectos de nacimiento Las enzimas implicadas en la oxidación y reducción del glutatión en los eritrocitos conducen a una disminución en la tasa de producción de moléculas de ATP, el principal sustrato energético para la mayoría de los sistemas celulares dependientes de energía. La deficiencia de ATP provoca una ralentización del metabolismo de los glóbulos rojos y su rápida destrucción espontánea, denominada apoptosis.

Glucólisis Es el proceso de descomposición de la glucosa con la formación de moléculas de ATP. La glucólisis requiere la presencia de una serie de enzimas que convierten repetidamente la glucosa en compuestos intermedios y finalmente liberan ATP. Como se indicó anteriormente, un glóbulo rojo es una célula que no utiliza oxígeno para producir moléculas de ATP. Este tipo de glucólisis es anaeróbica ( sin aire). Como resultado, a partir de una molécula de glucosa en un eritrocito se forman 2 moléculas de ATP, que se utilizan para mantener la funcionalidad de la mayoría de los sistemas enzimáticos de la célula. En consecuencia, un defecto congénito de las enzimas glicolíticas priva a los glóbulos rojos. cantidad requerida energía para mantener la vida y se destruye.

atp es una molécula universal, cuya oxidación libera la energía necesaria para el funcionamiento de más del 90% de los sistemas enzimáticos de todas las células del cuerpo. Los glóbulos rojos también contienen muchos sistemas enzimáticos cuyo sustrato es el ATP. La energía liberada se gasta en el proceso de intercambio de gases, manteniendo un equilibrio iónico constante dentro y fuera de la célula, manteniendo constante la presión osmótica y oncótica de la célula, así como en trabajo activo citoesqueleto y mucho más. La violación de la utilización de la glucosa en al menos uno de los sistemas mencionados anteriormente conduce a la pérdida de su función y a una reacción en cadena adicional, cuyo resultado es la destrucción de los eritrocitos.

Hemoglobinopatías

La hemoglobina es una molécula que ocupa el 98% del volumen de un glóbulo rojo, encargada de asegurar los procesos de captura y liberación de gases, así como de su transporte desde los alvéolos pulmonares hasta tejidos periféricos y de vuelta. En algunos defectos de la hemoglobina, los glóbulos rojos transportan gases mucho peor. Además, en el contexto de los cambios en la molécula de hemoglobina, la forma de los glóbulos rojos también cambia, lo que también afecta negativamente la duración de su circulación en el torrente sanguíneo.

Hay 2 tipos de hemoglobinopatías:

cuantitativo – talasemia;
cualitativo: anemia falciforme o drepanocitosis.

talasemia son enfermedades hereditarias asociadas con una síntesis alterada de hemoglobina. En su estructura, la hemoglobina es una molécula compleja que consta de dos monómeros alfa y dos monómeros beta unidos entre sí. La cadena alfa se sintetiza a partir de 4 secciones de ADN. Cadena beta – de 2 secciones. Así, cuando se produce una mutación en una de las 6 regiones, la síntesis del monómero cuyo gen está dañado disminuye o se detiene. Los genes sanos continúan la síntesis de monómeros, lo que con el tiempo conduce a un predominio cuantitativo de unas cadenas sobre otras. Los monómeros en exceso forman compuestos débiles, cuya función es significativamente inferior a la de la hemoglobina normal. Según la cadena cuya síntesis está alterada, existen 3 tipos principales de talasemia: alfa, beta y alfa-beta talasemia mixta. El cuadro clínico depende de la cantidad de genes mutados.

Anemia falciforme es una enfermedad hereditaria en la que se forma hemoglobina S anormal en lugar de hemoglobina A normal. Esta hemoglobina anormal tiene una funcionalidad significativamente inferior a la hemoglobina A y también cambia la forma de los glóbulos rojos a una forma de hoz. Esta forma conduce a la destrucción de los glóbulos rojos en un período de 5 a 70 días en comparación con la duración normal de su existencia, de 90 a 120 días. Como resultado, aparece en la sangre una proporción de glóbulos rojos falciformes, cuyo valor depende de si la mutación es heterocigota u homocigota. Con una mutación heterocigótica, la proporción de glóbulos rojos anormales rara vez alcanza el 50% y el paciente experimenta síntomas de anemia solo con un esfuerzo físico significativo o en condiciones de concentración reducida de oxígeno en el aire atmosférico. Con una mutación homocigótica, todos los eritrocitos del paciente tienen forma de hoz y, por lo tanto, los síntomas de la anemia aparecen desde el nacimiento del niño y la enfermedad se caracteriza por un curso grave.

Anemia hemolítica adquirida

Anemias hemolíticas inmunes

En este tipo de anemia, la destrucción de los glóbulos rojos se produce bajo la influencia del sistema inmunológico del cuerpo.

Hay 4 tipos de anemia hemolítica inmune:

autoinmune;
isoinmune;
heteroinmune;
transinmune.

Para la anemia autoinmune El propio cuerpo del paciente produce anticuerpos contra los glóbulos rojos normales debido a un mal funcionamiento del sistema inmunológico y una violación del reconocimiento de las células propias y extrañas por parte de los linfocitos.

Anemias isoinmunes se desarrollan cuando a un paciente se le transfunde sangre que es incompatible con el sistema ABO y el factor Rh o, en otras palabras, con sangre de un grupo diferente. En este caso, los glóbulos rojos transfundidos el día anterior son destruidos por las células del sistema inmunológico y los anticuerpos del receptor. Un conflicto inmunológico similar se desarrolla cuando factor Rh positivo en la sangre del feto y negativo en la sangre de la madre embarazada. Esta patología se llama enfermedad hemolítica del recién nacido.

Anemias heteroinmunes Se desarrollan cuando aparecen antígenos extraños en la membrana de los eritrocitos, que el sistema inmunológico del paciente reconoce como extraños. Pueden aparecer antígenos extraños en la superficie de los glóbulos rojos si se toman ciertos medicamentos o después de infecciones virales agudas.

Anemias transinmunes se desarrollan en el feto cuando los anticuerpos contra los glóbulos rojos están presentes en el cuerpo de la madre ( anemia autoinmune). En este caso, tanto los glóbulos rojos maternos como los fetales se convierten en objetivos del sistema inmunológico, incluso si no se detecta incompatibilidad Rh, como en la enfermedad hemolítica del recién nacido.

Membranopatías adquiridas

Un representante de este grupo es la hemoglobinuria paroxística nocturna o enfermedad de Marchiafava-Micheli. En el núcleo de esta enfermedad Hay una formación constante de un pequeño porcentaje de glóbulos rojos con una membrana defectuosa. Presumiblemente, el germen de eritrocitos de una determinada parte de la médula ósea sufre una mutación provocada por diversos factores nocivos, como la radiación, agentes químicos, etc. El defecto resultante hace que los eritrocitos sean inestables al contacto con las proteínas del sistema del complemento ( uno de los componentes principales protección inmune cuerpo). Por lo tanto, los glóbulos rojos sanos no se deforman y los glóbulos rojos defectuosos son destruidos por el complemento en el torrente sanguíneo. Como resultado, se libera una gran cantidad de hemoglobina libre, que se excreta con la orina principalmente por la noche.

Anemia por destrucción mecánica de los glóbulos rojos.

Este grupo de enfermedades incluye:

hemoglobinuria de marzo;
anemia hemolítica microangiopática;
Anemia durante el trasplante de válvulas cardíacas mecánicas.

hemoglobinuria de marzo, como sugiere el nombre, se desarrolla durante marchas largas. Los elementos formados de la sangre ubicados en los pies, con una compresión regular prolongada de las plantas, están sujetos a deformación e incluso destrucción. Como resultado, se libera a la sangre una gran cantidad de hemoglobina libre, que se excreta con la orina.

Anemia hemolítica microangiopática se desarrolla debido a la deformación y posterior destrucción de los glóbulos rojos en la glomerulonefritis aguda y el síndrome de coagulación intravascular diseminada. En el primer caso, debido a la inflamación de los túbulos renales y, en consecuencia, de los capilares que los rodean, su luz se estrecha y los glóbulos rojos se deforman por la fricción con su membrana interna. En el segundo caso, a lo largo sistema circulatorio Se produce una agregación plaquetaria a la velocidad del rayo, acompañada de la formación de muchos hilos de fibrina que bloquean la luz de los vasos. Algunos de los glóbulos rojos se quedan inmediatamente atrapados en la red resultante y forman múltiples coágulos de sangre, y la parte restante se desliza a través de esta red a gran velocidad, deformándose al mismo tiempo. Como resultado, los eritrocitos deformados de esta manera, llamados "coronados", todavía circulan en la sangre durante algún tiempo y luego se destruyen por sí solos o al pasar a través de los capilares del bazo.

Anemia durante el trasplante de válvula cardíaca mecánica Se desarrolla cuando los glóbulos rojos que se mueven a alta velocidad chocan con el plástico o metal denso que forma la válvula cardíaca artificial. La tasa de destrucción depende de la velocidad del flujo sanguíneo en el área de la válvula. La hemólisis aumenta cuando se realiza. trabajo físico, experiencias emocionales, fuerte aumento o disminución de la presión arterial y aumento de la temperatura corporal.

Anemia hemolítica causada por agentes infecciosos.

Microorganismos como Plasmodium malaria y Toxoplasma gondii ( agente causante de la toxoplasmosis) utilizan glóbulos rojos como sustrato para la reproducción y el crecimiento de los de su propia especie. Como resultado de la infección con estas infecciones, los patógenos penetran en los glóbulos rojos y se multiplican en ellos. Luego, después de un cierto tiempo, la cantidad de microorganismos aumenta tanto que destruye la célula desde el interior. Al mismo tiempo, se libera una cantidad aún mayor del patógeno en la sangre, que se deposita en los glóbulos rojos sanos y repite el ciclo. Como resultado, con malaria cada 3 a 4 días ( dependiendo del tipo de patógeno) se observa una ola de hemólisis, acompañada de un aumento de temperatura. En la toxoplasmosis, la hemólisis se desarrolla de acuerdo con un escenario similar, pero con mayor frecuencia tiene un curso sin ondas.

Causas de la anemia hemolítica.

Resumiendo toda la información del apartado anterior, podemos decir con seguridad que las causas de la hemólisis gran variedad. Las razones pueden residir tanto en enfermedades hereditarias como adquiridas. Es por ello que se concede gran importancia a la búsqueda de la causa de la hemólisis no solo en el sistema sanguíneo, sino también en otros sistemas del cuerpo, ya que muchas veces la destrucción de los glóbulos rojos no es una enfermedad independiente, sino un síntoma. de otra enfermedad.

Por tanto, la anemia hemolítica puede desarrollarse por las siguientes razones:

entrada en la sangre de diversas toxinas y venenos ( químicos tóxicos, pesticidas, mordeduras de serpientes, etc.);
destrucción mecánica de los glóbulos rojos ( durante largas horas de caminata, después de la implantación válvula artificial corazones, etc);
síndrome de coagulación intravascular diseminada;
varios anomalías genéticas estructura de los glóbulos rojos;
Enfermedades autoinmunes;
síndrome paraneoplásico ( Destrucción inmune cruzada de glóbulos rojos junto con células tumorales.);
complicaciones después de una transfusión de sangre de un donante;
infección con ciertas enfermedades infecciosas ( malaria, toxoplasmosis);
glomerulonefritis crónica;
infecciones purulentas graves acompañadas de sepsis;
hepatitis B infecciosa, con menos frecuencia C y D;
avitaminosis, etc.

Síntomas de anemia hemolítica.

Los síntomas de la anemia hemolítica se dividen en dos síndromes principales: anémico y hemolítico. En los casos en que la hemólisis es síntoma de otra enfermedad, el cuadro clínico se complica por sus síntomas.

El síndrome de anemia se manifiesta por los siguientes síntomas:

palidez de la piel y membranas mucosas;
mareo;
debilidad general severa;
fatiga rápida;
dificultad para respirar durante la actividad física normal;
latido del corazón;

El síndrome hemolítico se manifiesta por los siguientes síntomas:

color amarillento pálido de la piel y membranas mucosas;
orina de color marrón oscuro, cereza o escarlata;
aumento del tamaño del bazo;
dolor en el hipocondrio izquierdo, etc.

Diagnóstico de anemia hemolítica.

El diagnóstico de anemia hemolítica se realiza en dos etapas. En la primera etapa, la hemólisis que ocurre en lecho vascular o en el bazo. En la segunda etapa, numerosos investigación adicional para determinar la causa de la destrucción de los glóbulos rojos.

Primera etapa del diagnóstico.

La hemólisis de los glóbulos rojos es de dos tipos. El primer tipo de hemólisis se llama intracelular, es decir, la destrucción de los glóbulos rojos se produce en el bazo mediante la absorción de glóbulos rojos defectuosos por parte de los linfocitos y fagocitos. El segundo tipo de hemólisis se llama intravascular, es decir, la destrucción de los glóbulos rojos se produce en el torrente sanguíneo bajo la influencia de los linfocitos, los anticuerpos y el complemento que circulan en la sangre. Determinar el tipo de hemólisis es extremadamente importante porque le da al investigador una pista en qué dirección continuar buscando la causa de la destrucción de los glóbulos rojos.

La confirmación de la hemólisis intracelular se lleva a cabo utilizando los siguientes indicadores de laboratorio:

hemoglobinemia– la presencia de hemoglobina libre en la sangre debido a la destrucción activa de los glóbulos rojos;
hemosiderinuria– la presencia de hemosiderina en la orina, producto de la oxidación del exceso de hemoglobina en los riñones;
hemoglobinuria– la presencia de hemoglobina inalterada en la orina, signo de una tasa extremadamente alta de destrucción de los glóbulos rojos.

La confirmación de la hemólisis intravascular se realiza mediante las siguientes pruebas de laboratorio:

análisis de sangre general: disminución del número de glóbulos rojos y/o hemoglobina, aumento del número de reticulocitos;
análisis de sangre bioquímico: aumento de la bilirrubina total debido a la fracción indirecta.
Frotis de sangre periférica: con varios métodos para teñir y fijar el frotis, se determinan la mayoría de las anomalías en la estructura de los eritrocitos.

Una vez que se descarta la hemólisis, el investigador pasa a buscar otra causa de anemia.

Segunda etapa del diagnóstico.

Hay una gran cantidad de razones para el desarrollo de la hemólisis, por lo que encontrarlas puede llevar un tiempo prohibitivamente largo. En este caso, es necesario conocer el historial médico de la enfermedad con el mayor detalle posible. En otras palabras, es necesario conocer los lugares que visitó el paciente en los últimos seis meses, dónde trabajó, en qué condiciones vivió, el orden en que aparecieron los síntomas de la enfermedad, la intensidad de su desarrollo y mucho más. Esta información puede resultar útil para limitar la búsqueda de las causas de la hemólisis. En ausencia de dicha información, se realizan una serie de análisis para determinar el sustrato más enfermedades frecuentes lo que lleva a la destrucción de los glóbulos rojos.

Los análisis de la segunda etapa del diagnóstico son:

directo y prueba indirecta Coombs;
complejos inmunes circulantes;
resistencia osmótica de los eritrocitos;
estudio de la actividad enzimática de los eritrocitos ( glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G-6-PDH), piruvato quinasa, etc.);
electroforesis de hemoglobina;
prueba de anemia falciforme de glóbulos rojos;
Prueba corporal de Heinz;
hemocultivo bacteriológico;
examen de una “gota espesa” de sangre;
mielograma;
Prueba de Hem, prueba de Hartmann ( prueba de sacarosa).

Prueba de Coombs directa e indirecta
Estas pruebas se realizan para confirmar o descartar anemia hemolítica autoinmune. Los complejos inmunes circulantes indican indirectamente la naturaleza autoinmune de la hemólisis.

Resistencia osmótica de los glóbulos rojos.
A menudo se desarrolla una disminución de la resistencia osmótica de los eritrocitos en formas congénitas de anemia hemolítica, como esferocitosis, ovalocitosis y acantocitosis. En la talasemia, por el contrario, se produce un aumento de la resistencia osmótica de los eritrocitos.

Estudio de la actividad enzimática de los eritrocitos.
Para ello, primero realizan análisis cualitativos para determinar la presencia o ausencia de las enzimas deseadas y luego recurren a análisis cuantitativos realizados mediante PCR ( reacción en cadena de la polimerasa). La determinación cuantitativa de las enzimas de los eritrocitos permite identificar su disminución en relación con los valores normales y diagnosticar. formas ocultas Enzimopatías de eritrocitos.

Electroforesis de hemoglobina
El estudio se lleva a cabo para excluir hemoglobinopatías tanto cualitativas como cuantitativas ( talasemia y anemia falciforme).

Prueba de anemia falciforme de los glóbulos rojos.
La esencia de este estudio es determinar el cambio en la forma de los glóbulos rojos a medida que disminuye la presión parcial de oxígeno en la sangre. Si los glóbulos rojos adoptan forma de hoz, se confirma el diagnóstico de anemia falciforme.

Prueba del cuerpo de Heinz
El objetivo de esta prueba es detectar inclusiones especiales en el frotis de sangre, que son hemoglobina insoluble. Esta prueba se lleva a cabo para confirmar fermentopatías como la deficiencia de G-6-FDG. Sin embargo, hay que recordar que los cuerpos de Heinz pueden aparecer en un frotis de sangre con una sobredosis de sulfonamidas o colorantes de anilina. La determinación de estas formaciones se realiza en un microscopio de campo oscuro o en un microscopio convencional. microscopio de luz con tinción especial.

Hemocultivo bacteriológico
El cultivo de Buck se lleva a cabo para determinar los tipos de agentes infecciosos que circulan en la sangre y que pueden interactuar con los glóbulos rojos y provocar su destrucción directamente o mediante mecanismos inmunológicos.

Estudio de una “gota espesa” de sangre
Este estudio se lleva a cabo para identificar los agentes causantes de la malaria, ciclo vital que está estrechamente asociado con la destrucción de los eritrocitos.

Mielograma
Un mielograma es el resultado de una punción de médula ósea. Este método paraclínico permite identificar patologías como las enfermedades sanguíneas malignas que, mediante un ataque inmunológico cruzado en el síndrome paraneoplásico, también destruyen los glóbulos rojos. Además, en el punteado de la médula ósea se determina la proliferación del germen eritroide, lo que indica una alta tasa de producción compensatoria de eritrocitos en respuesta a la hemólisis.

La prueba de Hem. Prueba de Hartmann ( prueba de sacarosa)
Ambas pruebas se llevan a cabo para determinar la duración de la existencia de glóbulos rojos de un paciente en particular. Para acelerar el proceso de destrucción, la muestra de sangre analizada se coloca en solución débilácido o sacarosa, y luego estimar el porcentaje de glóbulos rojos destruidos. La prueba de Hem se considera positiva cuando se destruye más del 5% de los glóbulos rojos. La prueba de Hartmann se considera positiva cuando se destruye más del 4% de los glóbulos rojos. Una prueba positiva indica hemoglobinuria paroxística nocturna.

Además de lo presentado Pruebas de laboratorio Se pueden realizar otras pruebas adicionales para determinar la causa de la anemia hemolítica, y estudios instrumentales prescrito por un especialista en el campo de la enfermedad que se sospecha que es la causa de la hemólisis.

Tratamiento de la anemia hemolítica.

El tratamiento de la anemia hemolítica es un proceso dinámico complejo de múltiples niveles. Es preferible iniciar el tratamiento después de un diagnóstico completo y el establecimiento de la verdadera causa de la hemólisis. Sin embargo, en algunos casos, la destrucción de los glóbulos rojos ocurre tan rápidamente que no hay tiempo suficiente para establecer un diagnóstico. En tales casos, como medida forzosa, los eritrocitos perdidos se reponen mediante transfusión de sangre de donante o eritrocitos lavados.

Tratamiento de la idiopática primaria ( razón desconocida ) La anemia hemolítica, así como la anemia hemolítica secundaria debida a enfermedades del sistema sanguíneo, la trata un hematólogo. El tratamiento de la anemia hemolítica secundaria debida a otras enfermedades corresponde al especialista en cuyo campo de actividad se encuentra esta enfermedad. Así, la anemia provocada por la malaria será tratada por un especialista en enfermedades infecciosas. La anemia autoinmune será tratada por un inmunólogo o alergólogo. Anemia por síndrome paraneoplásico en tumor maligno será tratado por un oncólogo, etc.

Tratamiento de la anemia hemolítica con medicamentos.

La base para el tratamiento de enfermedades autoinmunes y, en particular, de la anemia hemolítica son las hormonas glucocorticoides. Se utilizan durante mucho tiempo, primero para aliviar la exacerbación de la hemólisis y luego como tratamiento de mantenimiento. Dado que los glucocorticoides tienen una serie de efectos secundarios Luego, para su prevención, se realiza un tratamiento auxiliar con vitamina B y fármacos que reducen la acidez del jugo gástrico.

Además de reducir la actividad autoinmune, se debe prestar gran atención a la prevención del síndrome DIC ( trastorno de coagulación sanguínea), especialmente con intensidad media y alta de hemólisis. Cuando la eficacia de la terapia con glucocorticoides es baja, los inmunosupresores son la última línea de tratamiento.

Medicamento	Mecanismo de acción	Modo de aplicación
*prednisolona*	Es un representante de las hormonas glucocorticoides que tienen los efectos antiinflamatorios e inmunosupresores más pronunciados.	1 - 2 mg/kg/día por vía intravenosa, goteo. En caso de hemólisis grave, la dosis del fármaco aumenta a 150 mg / día. Después de la normalización de los niveles de hemoglobina, la dosis se reduce lentamente a 15 a 20 mg/día y el tratamiento se continúa durante otros 3 a 4 meses. Después de esto, la dosis se reduce en 5 mg cada 2 a 3 días hasta la interrupción total del medicamento.
*heparina*	Es un anticoagulante directo de acción corta ( 4 – 6 horas). Este medicamento se prescribe para la prevención del síndrome DIC, que a menudo se desarrolla durante la hemólisis aguda. Se utiliza en condiciones de pacientes inestables para un mejor control de la coagulación.	2500 – 5000 UI por vía subcutánea cada 6 horas bajo control de coagulograma.
*nadroparina*	Es un anticoagulante directo de acción prolongada ( 24 – 48 horas). Prescrito a pacientes con condición estable para la prevención de complicaciones tromboembólicas y coagulación intravascular diseminada.	0,3 ml/día por vía subcutánea bajo control de coagulograma.
*pentoxifilina*	Vasodilatador periférico con efecto antiagregante plaquetario moderado. Aumenta el suministro de oxígeno a los tejidos periféricos.	400 a 600 mg/día en 2 a 3 dosis orales durante al menos 2 semanas. La duración recomendada del tratamiento es de 1 a 3 meses.
*Ácido fólico*	Pertenece al grupo de las vitaminas. En la anemia hemolítica autoinmune, se utiliza para reponer sus reservas en el organismo.	El tratamiento se inicia con una dosis de 1 mg/día, y luego se aumenta hasta que aparece un efecto clínico duradero. La dosis máxima diaria es de 5 mg.
*Vitamina B12*	Con la hemólisis crónica, las reservas de vitamina B 12 se agotan gradualmente, lo que provoca un aumento del diámetro de los glóbulos rojos y una disminución de sus propiedades plásticas. Para evitar estas complicaciones, se realiza una prescripción adicional de este medicamento.	100 – 200 mcg/día por vía intramuscular.
*Ranitidina*	Se prescribe para reducir el efecto agresivo de la prednisolona sobre la mucosa gástrica al reducir la acidez del jugo gástrico.	300 mg/día en 1 – 2 dosis por vía oral.
*Cloruro de potasio*	Es una fuente externa de iones de potasio, que se eliminan del cuerpo durante el tratamiento con glucocorticoides.	2 – 3 g por día bajo control diario de ionograma.
*Ciclosporina A*	Un medicamento del grupo de los inmunosupresores. Se utiliza como última línea de tratamiento cuando los glucocorticoides y la esplenectomía son ineficaces.	3 mg\kg\día por vía intravenosa, goteo. Con pronunciado efectos secundarios el medicamento se suspende con la transición a otro inmunosupresor.
*azatioprina*	Inmunosupresor.
*ciclofosfamida*	Inmunosupresor.	100 – 200 mg/día durante 2 – 3 semanas.
*vincristina*	Inmunosupresor.	1 – 2 mg/semana gota a gota durante 3 – 4 semanas.

En caso de deficiencia de G-6-FDG, se recomienda evitar el uso de fármacos incluidos en el grupo de riesgo. Sin embargo, con el desarrollo de hemólisis aguda en el contexto de esta enfermedad, el medicamento que causó la destrucción de los glóbulos rojos se suspende inmediatamente y, si es urgentemente necesario, se transfunden glóbulos rojos lavados del donante.

Para formas graves de anemia falciforme o talasemia que requieren transfusiones frecuentes sangre, se prescribe deferoxamina, un fármaco que une el exceso de hierro y lo elimina del cuerpo. De esta forma se previene la hemocromatosis. Otra opción para pacientes con hemoglobinopatías graves es el trasplante de médula ósea de un donante compatible. Si este procedimiento tiene éxito, existe la posibilidad de una mejora significativa en el estado general del paciente, hasta su completa recuperación.

En el caso de que la hemólisis actúe como complicación de una determinada enfermedad sistémica y sea secundaria, todos medidas terapéuticas debe tener como objetivo curar la enfermedad que provoca la destrucción de los glóbulos rojos. Después de la recuperación enfermedad primaria También se detiene la destrucción de los glóbulos rojos.

Cirugía para la anemia hemolítica.

Para la anemia hemolítica, la operación más practicada es la esplenectomía ( esplenectomía). Esta operacion indicado para la primera recaída de hemólisis después del tratamiento con hormonas glucocorticoides para la anemia hemolítica autoinmune. Además, la esplenectomía es el método preferido para tratar formas hereditarias de anemia hemolítica como la esferocitosis, la acantocitosis y la ovalocitosis. La edad óptima a la que se recomienda la extirpación del bazo en el caso de las enfermedades mencionadas es entre los 4 y 5 años, aunque en casos individuales la operación se puede realizar a una edad más temprana.

La talasemia y la anemia de células falciformes pueden tratarse durante mucho tiempo mediante transfusión de glóbulos rojos lavados de un donante; sin embargo, en presencia de signos de hiperesplenismo, acompañados de una disminución en el número de otros Elementos celulares sangre, se justifica la cirugía para extirpar el bazo.

Prevención de la anemia hemolítica.

La prevención de la anemia hemolítica se divide en primaria y secundaria. La prevención primaria implica medidas para prevenir la aparición de anemia hemolítica y la prevención secundaria implica reducir manifestaciones clínicas enfermedad preexistente.

La prevención primaria de la anemia autoinmune idiopática no se lleva a cabo debido a la ausencia de tales causas.

La prevención primaria de la anemia autoinmune secundaria es:

evitando infecciones asociadas;
evitar estar en un ambiente con temperatura baja para anemia con anticuerpos fríos y con temperatura alta para anemia con anticuerpos calientes;
evitar las mordeduras de serpientes y la exposición a ambientes ricos en toxinas y sales metales pesados;
Evitar el uso de medicamentos de la lista siguiente si tiene una deficiencia de la enzima G-6-FDG.

Con una deficiencia de G-6-PDH, los siguientes medicamentos causan hemólisis:

antipalúdicos- primaquina, pamaquina, pentaquina;
analgésicos y antipiréticos- ácido acetilsalicílico ( aspirina);
sulfonamidas- sulfapiridina, sulfametoxazol, sulfacetamida, dapsona;
otro medicamentos antibacterianos - cloranfenicol, ácido nalidíxico, ciprofloxacina, nitrofuranos;
medicamentos contra la tuberculosis- etambutol, isoniazida, rifampicina;
drogas de otros grupos- probenecid, azul de metileno, ácido ascórbico, análogos de la vitamina K.

Prevención secundaria es diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado de enfermedades infecciosas que pueden causar exacerbación de la anemia hemolítica.

La hemólisis inmune en adultos generalmente es causada por autoanticuerpos IgG e IgM contra antígenos de glóbulos rojos propios. Con la aparición aguda de anemia hemolítica autoinmune, los pacientes desarrollan debilidad, dificultad para respirar, palpitaciones, dolor en el corazón y la espalda baja, aumenta la temperatura y se desarrolla ictericia intensa. En el curso crónico de la enfermedad, se detecta debilidad general, ictericia, agrandamiento del bazo y, a veces, del hígado.

La anemia es de naturaleza normocrómica. En la sangre se detectan macrocitosis y microesferocitosis y pueden aparecer normoblastos. La VSG aumenta.

El principal método para diagnosticar la anemia hemolítica autoinmune es la prueba de Coombs, en la que los anticuerpos contra las inmunoglobulinas (especialmente IgG) o los componentes del complemento (C3) aglutinan los glóbulos rojos del paciente (prueba de Coombs directa).

En algunos casos, es necesario detectar anticuerpos en el suero del paciente. Para hacer esto, primero se incuba el suero del paciente con glóbulos rojos normales y luego se detectan anticuerpos contra ellos utilizando suero antiglobulina (anti-IgG), una prueba de Coombs indirecta.

EN en casos raros No se detecta ni IgG ni complemento en la superficie de los glóbulos rojos (anemia hemolítica inmunitaria con prueba de Coombs negativa).

Anemia hemolítica autoinmune con anticuerpos calientes.

La anemia hemolítica autoinmune con anticuerpos calientes se desarrolla con mayor frecuencia en adultos, especialmente en mujeres. Los anticuerpos calientes se refieren a IgG que reaccionan con antígenos proteicos de los glóbulos rojos a la temperatura corporal. Esta anemia puede ser idiopática e inducida por fármacos y se observa como una complicación de las hemoblastosis (leucemia linfocítica crónica, linfogranulomatosis, linfoma), colagenosis, especialmente LES, y SIDA.

El cuadro clínico de la enfermedad se manifiesta por debilidad, ictericia y esplenomegalia. Con hemólisis grave, los pacientes desarrollan fiebre, desmayos, dolor en el pecho y hemoglobinuria.

Los hallazgos de laboratorio son característicos de la hemólisis extravascular. La anemia se detecta con una disminución del nivel de hemoglobina a 60-90 g/l, el contenido de reticulocitos aumenta a 15-30%. La prueba de Coombs directa es positiva en más del 98% de los casos; la IgG se detecta en combinación con o sin SZ. Los niveles de hemoglobina se reducen. Un frotis de sangre periférica revela microesferocitosis.

La hemólisis leve no requiere tratamiento. Para la anemia hemolítica de moderada a grave, el tratamiento se dirige principalmente a la causa de la enfermedad. Para detener rápidamente la hemólisis, utilice inmunoglobulina normal G 0,5-1,0 g/kg/día IV durante 5 días.

Contra la hemólisis en sí, se prescriben glucocorticoides (por ejemplo, prednisolona 1 mg/kg/día por vía oral) hasta que los niveles de hemoglobina se normalicen en 1 a 2 semanas. Después de esto, la dosis de prednisolona se reduce a 20 mg/día, luego se continúa reduciendo durante varios meses y se suspende por completo. Se logra un resultado positivo en el 80% de los pacientes, pero en la mitad de ellos la enfermedad reaparece.

Si los glucocorticoides son ineficaces o intolerantes, está indicada la esplenectomía, que da un resultado positivo en el 60% de los pacientes.

En ausencia de efecto de los glucocorticoides y la esplenectomía, se prescriben inmunosupresores: azatioprina (125 mg/día) o ciclofosfamida (100 mg/día) en combinación con o sin prednisolona. La efectividad de este tratamiento es del 40-50%.

En caso de hemólisis grave y anemia grave, se realiza una transfusión de sangre. Dado que los anticuerpos calientes reaccionan con todos los glóbulos rojos, la selección habitual sangre compatible no aplica. En primer lugar, los anticuerpos presentes en el suero del paciente deben absorberse utilizando sus propios glóbulos rojos, de cuya superficie se han eliminado los anticuerpos. Después de esto, se analiza el suero para detectar la presencia de aloanticuerpos contra antígenos de glóbulos rojos del donante. Los glóbulos rojos seleccionados se transfunden lentamente a los pacientes bajo estrecha supervisión. posible ocurrencia reacción hemolítica.

Anemia hemolítica autoinmune con anticuerpos contra el resfriado.

Esta anemia se caracteriza por la presencia de autoanticuerpos que reaccionan a temperaturas inferiores a 37 °C. Hay una forma idiopática de la enfermedad, que representa aproximadamente la mitad de todos los casos, y una forma adquirida, asociada con infecciones (neumonía por micoplasma y mononucleosis infecciosa) y afecciones linfoproliferativas.

El síntoma principal de la enfermedad es mayor sensibilidad al frío (hipotermia general o ingestión de alimentos o bebidas frías), que se manifiesta por color azul y blancura de los dedos de manos y pies, orejas y punta de la nariz.

Trastornos característicos Circulación periferica(Síndrome de Raynaud, tromboflebitis, trombosis, a veces urticaria por frio), resultante de la hemólisis intra y extravascular, que conduce a la formación de conglomerados intravasculares de eritrocitos aglutinados y a la oclusión de los vasos de la microvasculatura.

La anemia suele ser normocrómica o hipercrómica. La sangre revela reticulocitosis, un número normal de leucocitos y plaquetas, un título alto de aglutininas frías, generalmente anticuerpos IgM y de clase S3. La prueba de Coombs directa revela sólo SZ. A menudo se detecta aglutinación de eritrocitos in vitro a temperatura ambiente, que desaparece cuando se calienta.

Hemoglobinuria fría paroxística

Actualmente, la enfermedad es rara y puede ser idiopática o causada por infecciones virales(sarampión o paperas en niños) o sífilis terciaria. En la patogénesis, la formación de hemolisinas bifásicas de Donath-Landsteiner es de primordial importancia.

Las manifestaciones clínicas se desarrollan después de la exposición al frío. Durante un ataque se producen escalofríos y fiebre, dolor en la espalda, piernas y abdomen, dolor de cabeza y malestar general, hemoglobinemia y hemoglobinuria.

El diagnóstico se realiza tras la detección de anticuerpos Ig del resfriado en una prueba de hemólisis de dos fases. La prueba de Coombs directa es negativa o revela SZ en la superficie de los glóbulos rojos.

Lo principal en el tratamiento de la anemia hemolítica autoinmune con autoanticuerpos contra el frío es prevenir la posibilidad de hipotermia. En el curso crónico de la enfermedad, se utilizan prednisolona e inmunosupresores (azatioprina, ciclofosfamida). La esplenectomía suele ser ineficaz.

Anemia hemolítica autoinmune inducida por fármacos

Medicamentos que causan anemia hemolítica inmune. mecanismo patogénico Las acciones se dividen en tres grupos.

El primer grupo incluye drogas. causando enfermedad, Signos clínicos que es similar a los signos de anemia hemolítica autoinmune con anticuerpos calientes. En la mayoría de los pacientes, la causa de la enfermedad es la metildopa. Al tomar este medicamento a una dosis de 2 g/día, el 20% de los pacientes presentan una prueba de Coombs positiva. En el 1% de los pacientes, se desarrolla anemia hemolítica, se detecta microesferocitosis en la sangre. La IgG se detecta en los glóbulos rojos. La hemólisis disminuye varias semanas después de suspender la metildopa.

El segundo grupo incluye fármacos que se adsorben en la superficie de los eritrocitos, actúan como haptenos y estimulan la formación de anticuerpos contra el complejo. medicamento- eritrocito. Estos medicamentos son la penicilina y otros antibióticos de estructura similar. La hemólisis se desarrolla cuando el fármaco se prescribe en dosis altas (10 millones de unidades/día o más), pero suele ser moderada y cesa rápidamente después de suspender el fármaco. La prueba de Coombs para hemólisis es positiva.

El tercer grupo incluye fármacos (quinidina, sulfonamidas, derivados de sulfonilurea, fenicitina, etc.), causando formación anticuerpos específicos del complejo IgM. La interacción de anticuerpos con fármacos conduce a la formación. complejos inmunes, depositado en la superficie de los glóbulos rojos.

La prueba de Coombs directa es positiva sólo en relación con SZ. La prueba de Coombs indirecta es positiva sólo en presencia del fármaco. La hemólisis suele ser intravascular y se resuelve rápidamente después de la retirada del fármaco.

Anemia hemolítica mecánica

Se produce daño mecánico a los glóbulos rojos que conduce al desarrollo de anemia hemolítica:

cuando los glóbulos rojos pasan a través de pequeños vasos sobre protuberancias óseas, donde están sujetos a compresión externa (hemoglobinuria en marcha);
al superar un gradiente de presión sobre válvulas cardíacas protésicas y vasos sanguíneos;
al pasar a través de pequeños vasos con paredes alteradas (anemia hemolítica microangiopática).

La hemoglobinuria de marzo ocurre después de caminar o correr, karate o levantamiento de pesas durante mucho tiempo y se manifiesta por hemoglobinemia y hemoglobinuria.

La anemia hemolítica en pacientes con prótesis de válvulas cardíacas y vasos sanguíneos es causada por la destrucción intravascular de los glóbulos rojos. La hemólisis se desarrolla en aproximadamente el 10% de los pacientes con prótesis. Valvula aortica(válvulas de estelita) o su disfunción (insuficiencia perivalvular). Bioprótesis ( válvulas de cerdo) y artificiales válvulas mitrales rara vez causan hemólisis significativa. La hemólisis mecánica se encuentra en pacientes con injertos de derivación aortofemoral.

La hemoglobina disminuye a 60-70 g/l, aparecen reticulocitosis y esquizocitos (fragmentos de glóbulos rojos), disminuye el contenido de hemoglobina, aparecen hemoglobinemia y hemoglobinuria.

El tratamiento tiene como objetivo reducir la deficiencia de hierro oral y limitar la actividad física, lo que reduce la intensidad de la hemólisis.

Anemia hemolítica microangiopática

Es una variante de la hemólisis intravascular mecánica. La enfermedad ocurre con púrpura trombocitopénica trombótica y síndrome urémico hemolítico, síndrome de coagulación intravascular diseminada, patología. pared vascular(crisis hipertensivas, vasculitis, eclampsia, tumores malignos diseminados).

En la patogénesis de esta anemia, la deposición de hilos de fibrina en las paredes de las arteriolas es de primordial importancia, a través de cuyo entrelazamiento se destruyen los glóbulos rojos. En la sangre se detectan glóbulos rojos fragmentados (esquizocitos y células del casco) y trombocitopenia. La anemia suele ser grave, el nivel de hemoglobina disminuye a 40-60 g/l.

Se trata la enfermedad subyacente, se prescriben glucocorticoides, plasma fresco congelado, plasmaféresis y hemodiálisis.

Los cuales se caracterizan por una disminución de la vida útil de los glóbulos rojos y su destrucción acelerada (hemólisis, eritrocitólisis) ya sea en el interior de los vasos sanguíneos o en la médula ósea, el hígado o el bazo.

El ciclo de vida de los glóbulos rojos en la anemia hemolítica es de 15 a 20 días.

Normalmente, la vida media de los glóbulos rojos es de 110 a 120 días. Con la anemia hemolítica, el ciclo de vida de los glóbulos rojos se acorta varias veces y asciende a 15 a 20 días. Los procesos de destrucción de los glóbulos rojos prevalecen sobre los procesos de maduración (eritropoyesis), como resultado de lo cual disminuye la concentración de hemoglobina en la sangre, disminuye el contenido de glóbulos rojos, es decir, se desarrolla anemia. Otros características comunes, característicos de todos los tipos de anemia hemolítica, son:

fiebre con escalofríos;
dolor en el abdomen y la espalda baja;
trastornos de la microcirculación;
esplenomegalia (bazo agrandado);
hemoglobinuria (presencia de hemoglobina en la orina);

La anemia hemolítica afecta aproximadamente al 1% de la población. EN estructura general La anemia hemolítica representa el 11%.

Causas de la anemia hemolítica y factores de riesgo.

Las anemias hemolíticas se desarrollan bajo la influencia de factores extracelulares (externos) o como resultado de defectos de los glóbulos rojos (factores intracelulares). En la mayoría de los casos, los factores extracelulares son adquiridos y los factores intracelulares son congénitos.

Los defectos de los glóbulos rojos son un factor intracelular en el desarrollo de la anemia hemolítica.

Los factores intracelulares incluyen anomalías de las membranas de los glóbulos rojos, las enzimas o la hemoglobina. Todos estos defectos son hereditarios, a excepción de la hemoglobinuria paroxística nocturna. Actualmente, se han descrito más de 300 enfermedades asociadas con mutaciones puntuales de genes que codifican la síntesis de globinas. Como resultado de las mutaciones, la forma y la membrana de los glóbulos rojos cambian y aumenta su susceptibilidad a la hemólisis.

Un grupo más grande está representado por factores extracelulares. Los glóbulos rojos están rodeados por el endotelio (el revestimiento interno) de los vasos sanguíneos y el plasma. Presencia de agentes infecciosos en plasma. sustancias toxicas, los anticuerpos pueden provocar cambios en las paredes de los glóbulos rojos y provocar su destrucción. Por este mecanismo, por ejemplo, se desarrollan anemia hemolítica autoinmune y reacciones transfusionales hemolíticas.

Los defectos en el endotelio de los vasos sanguíneos (microangiopatía) también pueden dañar los glóbulos rojos, lo que lleva al desarrollo de anemia hemolítica microangiopática, que se presenta de forma aguda en los niños en forma de síndrome urémico hemolítico.

La anemia hemolítica también puede ser causada por la ingesta de ciertos medicamentos, en particular antipalúdicos, analgésicos, nitrofuranos y sulfonamidas.

Factores provocadores:

vacunación;
enfermedades autoinmunes (colitis ulcerosa, lupus eritematoso sistémico);
algunas enfermedades infecciosas (neumonía viral, sífilis, toxoplasmosis, mononucleosis infecciosa);
enzimopatías;
hemoblastosis (mieloma, linfogranulomatosis, leucemia linfocítica crónica, leucemia aguda);
envenenamiento con arsénico y sus compuestos, alcohol, hongos venenosos, ácido acético, metales pesados;
actividad física intensa (esquí largo, correr o caminar largas distancias);
hipertensión arterial maligna;
enfermedad por quemaduras;
Prótesis de vasos sanguíneos y válvulas cardíacas.

Formas de la enfermedad.

Todas las anemias hemolíticas se dividen en adquiridas y congénitas. Las formas congénitas o hereditarias incluyen:

membranopatías de eritrocitos– el resultado de anomalías en la estructura de las membranas de los eritrocitos (acantocitosis, ovalocitosis, microesferocitosis);
enzimopenia (fermentopenia)– asociado con una deficiencia de ciertas enzimas en el cuerpo (piruvato quinasa, glucosa-6-fosfato deshidrogenasa);
hemoglobinopatías– son causadas por una violación de la estructura de la molécula de hemoglobina (anemia falciforme, talasemia).

Más común en Práctica clinica La anemia hemolítica hereditaria es la enfermedad de Minkowski-Choffard (microesferocitosis).

Las anemias hemolíticas adquiridas, según las causas que las provocaron, se dividen en los siguientes tipos:

membranopatías adquiridas(anemia de células estimuladas, hemoglobinuria paroxística nocturna);
Anemias hemolíticas isoinmunes y autoinmunes.– se desarrollan como resultado del daño a los glóbulos rojos por anticuerpos propios o recibidos externamente;
tóxico– la destrucción acelerada de los glóbulos rojos se produce debido a la exposición a toxinas bacterianas, venenos biológicos o productos químicos;
Anemia hemolítica asociada con daño mecánico a los glóbulos rojos.(hemoglobinuria marchante, púrpura trombocitopénica).

Todos los tipos de anemia hemolítica se caracterizan por:

síndrome anémico;
bazo agrandado;
desarrollo de ictericia.

Al mismo tiempo, cada especies separadas la enfermedad tiene sus propias características.

Anemias hemolíticas hereditarias

La anemia hemolítica hereditaria más común en la práctica clínica es la enfermedad de Minkowski-Choffard (microesferocitosis). Se remonta a varias generaciones de la familia y se hereda de forma autosómica dominante. Una mutación genética provoca niveles insuficientes de ciertos tipos de proteínas y lípidos en la membrana de los glóbulos rojos. A su vez, esto provoca cambios en el tamaño y la forma de los glóbulos rojos, su destrucción masiva prematura en el bazo. La anemia hemolítica microesferocítica puede manifestarse en pacientes de cualquier edad, pero con mayor frecuencia los primeros síntomas de anemia hemolítica aparecen entre los 10 y 16 años.

La microesferocitosis es la anemia hemolítica hereditaria más común.

La enfermedad puede ocurrir con diversa gravedad. Algunos pacientes experimentan un curso subclínico, mientras que otros desarrollan formas graves, acompañadas de frecuentes crisis hemolíticas, que tienen las siguientes manifestaciones:

aumento de la temperatura corporal;
escalofríos;
Debilidad general;
dolor en la espalda baja y el abdomen;
náuseas vómitos.

El síntoma principal de la microesferocitosis es la ictericia de diversa gravedad. Debido al alto contenido de estercobilina (el producto final del metabolismo del hemo), las heces se tiñen intensamente en color marrón oscuro. En todos los pacientes que padecen anemia hemolítica microesferocítica, el bazo aumenta de tamaño y, cada segundo, también aumenta el tamaño del hígado.

La microesferocitosis aumenta el riesgo de formación de cálculos en la vesícula biliar, es decir, el desarrollo de enfermedad de cálculos biliares. En este sentido, a menudo se producen cólicos biliares y, cuando el conducto biliar está bloqueado por un cálculo, se produce ictericia obstructiva (mecánica).

En el cuadro clínico de la anemia hemolítica microesferocítica en niños, existen otros signos de displasia:

bradidactilia o polidactilia;
cielo gótico;
maloclusión;
deformidad de la nariz en silla de montar;
cráneo de torre.

En pacientes de edad avanzada, debido a la destrucción de eritrocitos en los capilares de las extremidades inferiores, se producen úlceras tróficas en pies y piernas resistentes a la terapia tradicional.

La anemia hemolítica, asociada a una deficiencia de determinadas enzimas, suele manifestarse tras la toma de determinados medicamentos o padecer alguna enfermedad intercurrente. Sus rasgos característicos son:

ictericia pálida ( color pálido piel con tinte limón);
soplos cardíacos;
hepatoesplenomegalia moderadamente grave;
color oscuro de la orina (debido a la descomposición intravascular de los glóbulos rojos y la liberación de hemosiderina en la orina).

En curso severo enfermedades, se producen crisis hemolíticas pronunciadas.

Las hemoglobinopatías congénitas incluyen la talasemia y la anemia falciforme. El cuadro clínico de la talasemia se expresa por los siguientes síntomas:

anemia hipocrómica;
hemocromatosis secundaria (asociada con transfusiones de sangre frecuentes y prescripción irrazonable de medicamentos que contienen hierro);
ictericia hemolítica;
esplenomegalia;
colelitiasis;
Daño articular (artritis, sinovitis).

La anemia de células falciformes se presenta con crisis de dolor recurrentes, anemia hemolítica moderada y mayor susceptibilidad del paciente a enfermedades infecciosas. Los principales síntomas son:

niños rezagados desarrollo fisico(especialmente niños);
úlceras tróficas de las extremidades inferiores;
ictericia moderada;
crisis de dolor;
crisis aplásicas y hemolíticas;
priapismo (no asociado con la excitación sexual) erección espontánea pene, que dura varias horas);
colelitiasis;
esplenomegalia;
necrosis avascular;
osteonecrosis con desarrollo de osteomielitis.

Anemia hemolítica adquirida

De las anemias hemolíticas adquiridas, las más comunes son las autoinmunes. Su desarrollo se debe a la producción de anticuerpos por parte del sistema inmunológico del paciente dirigidos contra sus propios glóbulos rojos. Es decir, bajo la influencia de ciertos factores, la actividad del sistema inmunológico se altera, como resultado de lo cual comienza a percibir sus propios tejidos como extraños y a destruirlos.

En anemia autoinmune Las crisis hemolíticas se desarrollan repentina y agudamente. Su aparición puede estar precedida por precursores en forma de artralgia y/o fiebre baja cuerpos. Los síntomas de una crisis hemolítica son:

aumento de la temperatura corporal;
mareo;
severa debilidad;
disnea;
latido del corazón;
dolor en la zona lumbar y epigastrio;
rápido aumento de la ictericia, no acompañado de picazón en la piel;
agrandamiento del bazo y del hígado.

Existen formas de anemia hemolítica autoinmune en las que los pacientes no toleran bien el frío. Cuando se produce hipotermia, desarrollan hemoglobinuria, urticaria por frío y síndrome de Raynaud (espasmo severo de las arteriolas de los dedos).

Las características del cuadro clínico de las formas tóxicas de anemia hemolítica son:

debilidad general rápidamente progresiva;
temperatura corporal alta;
vomitar;
dolor intenso en la zona lumbar y abdomen;
hemoglobinuria.

Dentro de 2-3 días desde el inicio de la enfermedad, el paciente comienza a aumentar el nivel de bilirrubina en la sangre y desarrolla ictericia, y después de 1-2 días ocurre insuficiencia hepatorrenal, que se manifiesta por anuria, azotemia, fermentemia, hepatomegalia.

Otra forma de anemia hemolítica adquirida es la hemoglobinuria. Con esta patología, hay una destrucción masiva de glóbulos rojos dentro de los vasos sanguíneos y la hemoglobina ingresa al plasma y luego comienza a excretarse con la orina. El síntoma principal de la hemoglobinuria es la orina de color rojo oscuro (a veces negra). Otras manifestaciones de patología pueden incluir:

Fuerte dolor de cabeza ;
un fuerte aumento de la temperatura corporal;
escalofríos deslumbrantes;

La hemólisis de los eritrocitos en la enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido se asocia con la penetración de anticuerpos de la sangre de la madre en el torrente sanguíneo del feto a través de la placenta, es decir, según el mecanismo patológico, esta forma de anemia hemolítica pertenece a las enfermedades isoinmunes.

Normalmente, la vida media de los glóbulos rojos es de 110 a 120 días. Con la anemia hemolítica, el ciclo de vida de los glóbulos rojos se acorta varias veces y asciende a 15 a 20 días.

La enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido puede ocurrir de una de las siguientes maneras:

muerte fetal intrauterina;
forma edematosa (forma inmune de hidropesía fetal);
forma ictérica;
forma anémica.

Los síntomas comunes característicos de todas las formas de esta enfermedad son:

hepatomegalia;
esplenomegalia;
un aumento de eritroblastos en la sangre;
Anemia normocrómica.

Diagnóstico

Los pacientes con anemia hemolítica son examinados por un hematólogo. Al interrogar al paciente, descubren la frecuencia de la formación de crisis hemolíticas, su gravedad y también aclaran la presencia de tales enfermedades en los antecedentes familiares. Durante el examen del paciente, se presta atención al color de la esclerótica, las membranas mucosas visibles y la piel, se palpa el abdomen para identificar posible aumento hígado y bazo. La ecografía de los órganos abdominales puede confirmar la hepatoesplenomegalia.

Los cambios en el análisis de sangre general con anemia hemolítica se caracterizan por anemia hipo o normocrómica, se detectan reticulocitosis, trombocitopenia, hemoglobinuria, hemosiderinuria, urobilinuria y proteinuria. Se nota en las heces. mayor contenido estercobilina.

Si es necesario, se realiza una biopsia por punción de la médula ósea, seguida de un análisis histológico (se detecta hiperplasia del linaje eritroide).

La anemia hemolítica afecta aproximadamente al 1% de la población. En la estructura general de las anemias, las hemolíticas representan el 11%.

El diagnóstico diferencial de anemia hemolítica se realiza con las siguientes enfermedades:

hemoblastosis;
síndrome hepatolienal;
hipertensión portal;
cirrosis del higado;

Tratamiento de anemias hemolíticas.

Los enfoques para el tratamiento de la anemia hemolítica están determinados por la forma de la enfermedad. Pero en cualquier caso, la tarea principal es eliminar el factor hemolizante.

Régimen de tratamiento para la crisis hemolítica:

infusión intravenosa de soluciones de electrolitos y glucosa;
transfusión de plasma sanguíneo fresco congelado;
terapia vitamínica;
prescripción de antibióticos y/o corticoides (según indicación).

Para la microesferocitosis, está indicado el tratamiento quirúrgico: extirpación del bazo (esplenectomía). Después Intervención quirúrgica El 100% de los pacientes experimentan remisión estable, ya que se detiene el aumento de la hemólisis de los glóbulos rojos.

La terapia para la anemia hemolítica autoinmune se lleva a cabo con hormonas glucocorticoides. Si no es suficientemente eficaz, puede ser necesario prescribir inmunosupresores y fármacos antipalúdicos. Resistencia terapia de drogas Es una indicación de esplenectomía.

Para la hemoglobinuria, se realizan transfusión de glóbulos rojos lavados, infusión de soluciones expansoras de plasma y se prescriben agentes antiplaquetarios y anticoagulantes.

El tratamiento de las formas tóxicas de anemia hemolítica requiere la introducción de antídotos (si están disponibles), así como el uso de métodos de desintoxicación extracorpórea (diuresis forzada, diálisis peritoneal, hemodiálisis, hemosorción).

Posibles consecuencias y complicaciones.

La anemia hemolítica puede provocar el desarrollo de las siguientes complicaciones:

ataques cardíacos y rotura del bazo;
síndrome de CID;
coma hemolítico (anémico).

Pronóstico

Con un tratamiento oportuno y adecuado de la anemia hemolítica, el pronóstico suele ser favorable. Cuando surgen complicaciones, empeora significativamente.

Prevención

La prevención del desarrollo de anemia hemolítica incluye las siguientes medidas:

asesoramiento médico y genético para parejas si existen antecedentes familiares que indiquen casos de anemia hemolítica;
determinación del tipo de sangre y factor Rh de la futura madre en la etapa de planificación del embarazo;
Fortalecer el sistema inmunológico.

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