Anomalías del desarrollo infantil. Enfermedades genéticas frecuentes de los niños en la Federación de Rusia. Deformidades y sus causas.

Como resultado de un defecto del desarrollo, el feto puede morir en el período embrionario o poco después del nacimiento debido a su incapacidad de existir de forma independiente, sin conexión con el cuerpo de la madre. Para algunos tipos de malformaciones de órganos que no son vitales ( labio hendido, malformaciones del útero), ocurre en diversos grados desarrollo adecuado niño.
Las deformidades fetales no siempre complican el curso del parto. Esto se observa con mayor frecuencia en hidrocefalia y deformidades dobles.

hidrocefalia(hidrocefalia) - hidropesía de la cabeza. La hidrocefalia grave es rara. Ocurre como resultado de una acumulación excesiva (hasta 5 l). fluido cerebroespinal en la cavidad craneal, casi habitualmente en los ventrículos cerebrales, muy raramente en el espacio subaracnoideo y también debido a su obstrucción en el flujo de salida. Los huesos del cráneo, bajo la influencia del aumento de la presión intracraneal, divergen y, a veces, se vuelven más delgados hasta el grosor del papel de pergamino, sus conexiones fibrosas (fontanelas y suturas) se estiran y, por lo tanto, el volumen de la cabeza aumenta significativamente. El cerebro sufre una atrofia severa debido a la presión.

Si el feto muere mucho antes de nacer, presión intracraneal disminuye, la cabeza se convierte en una vejiga elástica suave, que puede pasar de forma independiente a través del canal del parto durante el parto. Cuando el feto está vivo, la cabeza grande y muy elástica queda atrapada en la pelvis, lo que provoca un estiramiento excesivo del segmento inferior del útero. Si no se proporciona ayuda, el útero se romperá. En recámara Como se observa con mayor frecuencia en la hidrocefalia, la necesidad de asistencia quirúrgica durante el parto surge cuando la cabeza posterior se inserta en la entrada de la pelvis.
El parto, además, a menudo se complica por la debilidad de la fuerza laboral, el sangrado del útero en la posparto y en las primeras etapas. periodos posparto, infección.
La hidrocefalia se reconoce por su totalidad. los siguientes signos: talla grande ir- . destreza, no insertarse en la pelvis, a pesar de una buena mano de obra, adelgazamiento de los huesos del cráneo (al presionarlos con un dedo se produce el sonido del crujido del pergamino), su movilidad, la presencia de fontanelas anchas y suturas.
En caso de presentación cefálica y apertura suficiente de la faringe uterina, se perfora el cráneo y se libera el líquido. En el futuro, se permitirá que el trabajo se desarrolle de forma independiente si no hay indicios de su aceleración. Si estos últimos están presentes, el feto se extrae mediante un craneoclasto.

A veces se observa hidrocefalia en combinación con enfermedad rara feto - hidropesía fetal general (hidropesía feto universal congénita). Hay una fuerte hinchazón del feto. A veces, la hinchazón es tan pronunciada que se forman grietas en la piel por las que sale líquido. Estos niños mueren, si no durante el parto, al menos poco después. Actualmente, esta enfermedad se considera eritroblastosis.

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anencefalia(lanencefalia) es una de las deformidades fetales más comunes. Al feto le faltan la bóveda craneal y la mayor parte del cerebro; la parte facial de la cabeza está bien desarrollada. Con anencefalia, el feto tiene aspecto característico: la cabeza pequeña está ubicada directamente en la cintura escapular, las orejas descansan sobre los hombros debido a la cara levantada, frontal y parte parietal sin cabezas globos oculares sobresalía, la lengua sobresale de la boca entreabierta.
Los anencefálicos nacen muertos o mueren dentro de las primeras horas después del nacimiento.
Con este tipo de deformidad el parto se produce sin ninguna dificultad. Las dificultades diagnósticas que surgen en este caso son importantes: un anencéfalo se confunde con un feto en posición de nalgas. examen vaginal sin mucha dificultad nos permite excluir este último.
La anencefalia suele ir acompañada de polihidramnios y espina bífida.

Dobles deformidades. Los gemelos unidos surgen como resultado de la fusión de gemelos idénticos. Esta patología puede ocurrir en ausencia de huevo fertilizado tabique entre gemelos (gemelos monoamnióticos). En tales casos, debido a la separación incompleta del óvulo, puede ocurrir una unión entre los gemelos, como resultado de lo cual son amigo atado con un amigo en algunas partes del cuerpo. También pueden surgir dobles deformidades como resultado de una división incompleta del rudimento; Al mismo tiempo, los frutos se desarrollan duplicando secciones enteras del cuerpo: dos cabezas con un cuerpo común, dos cuerpos con una cabeza, duplicando o triplicando el número de extremidades, etc.
Si cada uno de los siameses tiene el mismo desarrollo (o casi igual), se habla de deformidad simétrica. De lo contrario, cuando una de las deformidades va muy por detrás de la otra en su desarrollo, se habla de deformidad asimétrica.

Un ejemplo típico de deformidad asimétrica es el fenómeno sin corazón (acardiacus): el corazón de uno de los gemelos en gemelos idénticos debido a un defecto común circulación placentaria también funciona para el corazón del segundo gemelo, lo que conlleva una atrofia gradual del corazón, partes vasos sanguineos, pulmones y miembros superiores el último. A menudo también hay ausencia de cabeza; toda la fruta se convierte en una masa informe cubierta de piel.
El monstruo sin corazón suele nacer sin dificultad poco después del nacimiento de un gemelo de desarrollo normal.

Incomparablemente mayor significado práctico tienen deformidades simétricas, que a menudo conducen a complicaciones graves parto que requiere intervención quirúrgica.
Todas las deformidades dobles (gemelos fusionados y gemelos incompletamente separados) se pueden dividir en dos grupos según la ubicación de la fusión.
El primer grupo incluye gemelos fusionados en los extremos del cuerpo fetal: cabezas (craneopagos) o nalgas. Estos monstruos, si se ubican en una fila durante el parto, pasan fácilmente a través del canal del parto y, por lo general, no complican el curso del parto.
El segundo grupo está formado por gemelos fusionados en el torso: el pecho (toracopago), así como monstruos de dos cabezas (dicéfalo), que tienen un torso común y dos cabezas. Ishiopagus y Thoracopagus pueden seguir viviendo después del nacimiento, permaneciendo no separados. Tales monstruos incluían los llamados " gemelos siameses", que vivió hasta los 63 años. En algunos casos, los gemelos pueden separarse quirúrgicamente.
Los monstruos de dos cabezas, como otros tipos de monstruos en los que la fusión es excesivamente íntima, presentan grandes dificultades, tanto diagnósticas como terapéuticas.
El parto en la mayoría de los casos ocurre con una grave violación biomecanismo. En cada caso individual es necesario encontrar una manera más suave y Manera correcta Para entrega.

Un tipo relativamente común de deformidad es la hernia cerebral.
Una hernia cerebral (meningocele) generalmente se observa en el área del puente de la nariz si hay una abertura en él, así como en el área de la fontanela grande y pequeña. Estos monstruos mueren en las primeras horas o días después del nacimiento. No causan ninguna dificultad durante el parto.
La espina bífida se produce debido a la bifurcación de los arcos vertebrales posteriores, generalmente en Región lumbar columna vertebral.
Sobresalen a través de la abertura de la hernia en forma de quiste. meninges, a veces médula espinal, cubierto de piel adelgazada.

Los niños que nacen con espina bífida suelen sufrir posteriormente parálisis de las extremidades (sobre todo de las inferiores), incontinencia urinaria y otras enfermedades graves.
Las hernias cerebrales no alteran el biomecanismo del parto. Después del nacimiento del bebé, es necesario cubrir la protuberancia de la hernia con un paño suave y esterilizado humedecido con vaselina esterilizada. Más ayuda Consiste en una operación para reducir la hernia al canal espinal y cerrarla. abertura herniaria. Se puede contar con el éxito de la operación sólo en casos leves de esta deformidad.
Las hernias cerebrales suelen ir acompañadas de otras deformidades fetales.

Las anomalías fetales incluyen labio hendido, paladar hendido y hernia. anillo umbilical(con la entrada del epiplón, el hígado y los intestinos al saco herniario), pie zambo, múltiples dedos del pie, fusión apertura anal etc. Algunas de estas anomalías requieren reparación inmediata. Tratamiento quirúrgico(fusión del ano, hernia del anillo umbilical), en otros casos la operación se realiza más tarde, cuando el niño se fortalece (labio hendido, paladar hendido), en terceros casos es necesaria tratamiento ortopédico(pie equinovaro).

Es imposible transmitir con palabras. dolor, que vive una madre que comprende que su bebé, tan esperado y amado, nació diferente a los demás. La presencia de deformidades y otras enfermedades genéticas en un niño conmociona a muchos padres y los obliga a abandonar a ese niño. Además, algunas deformidades no perjudican en absoluto la vida de estos niños. Muchos de estos niños no se desarrollan peor que los sanos y bien pueden convertirse en miembros de pleno derecho de la sociedad, trabajar, mantenerse e incluso formar una familia. Cual Enfermedades genéticas más comunes en nuestro país, ¿cuáles son sus causas y cómo prevenir el desarrollo de deformidades?

Enfermedades hereditarias y no hereditarias.

Las enfermedades se dividen en 2 tipos: hereditarias y no hereditarias. Los primeros pueden transmitirse de generación en generación, por ejemplo, la conocida hemofilia, la incapacidad de la sangre para coagularse. La razón de esto es la presencia de un determinado gen. Los genes son partículas responsables del desarrollo de todas las características humanas: desde el color de ojos hasta el tamaño del corazón. Entre los genes se encuentran aquellos que, por su presencia, provocan Ciertas enfermedades, mientras que pueden transmitirse a los hijos de sus padres, ya que son “fijos”.

Las enfermedades hereditarias son causadas por la presencia de enfermedades espontáneas. mutaciones- cambios en la estructura genética. Estas mutaciones pueden ser causadas varios factores: radiación, compuestos químicos. Estos cambios genéticos ocurren individualmente, sólo en una persona específica, no son estables y no se transmiten a las generaciones posteriores.

Deformidades congénitas

lo mas generalizado Es una deformidad llamada popularmente “labio hendido y paladar hendido”. Parece un agujero en el cielo. mandíbula superior y en labio superior, pueden ocurrir tanto simultáneamente como por separado. Hoy este defecto está eliminado. quirúrgicamente: Se cierra la hendidura y se colocan suturas en el labio para apretar el surco. Es imperativo eliminar tal deformidad, ya que su presencia interfiere con la normalidad. amamantamiento, desarrollo de los dientes y del habla. Sin embargo, la inteligencia de los niños con esta patología no se resiente en absoluto.

Otro común deformidad hay un subdesarrollo en un grado u otro de las extremidades superiores o inferiores, lo que a su vez Habilidades mentales no tiene efecto. Las manos, las extremidades superiores por completo, un brazo o varios dedos pueden estar ausentes, y miembros inferiores en este caso, permanecen sólo en un estado “rudimentario” y es imposible avanzar sobre ellos. Sin embargo, estas personas se adaptan y pueden cuidar de sí mismas incluso sin prótesis.

Además, hay más defectos graves del desarrollo, interfiriendo función normal organismo, entre ellos gemelos no separados, acrania - subdesarrollo grave del cráneo, hidrocefalia - presencia de líquido en la cavidad craneal y otros, aunque son algo menos comunes. Hoy todos estos vicios se pueden ver en examen de ultrasonido, entonces los padres se enfrentan a la cuestión de mantener dicho embarazo. Sin embargo, algunas deformidades ocurren después del nacimiento.

Enfermedades genéticas caracterizadas por retrasos en el desarrollo.

También hay un número enfermedades genéticas congénitas, acompañado de deterioro intelectual y característico. apariencia. El más común y conocido es el síndrome de Down. Estos niños se quedan atrás desarrollo mental, pero en general pueden desarrollarse y aprender sobre el mundo, con el enfoque correcto y trabajar con ellos, aunque más lento que otros. Por lo general, estas personas pueden cuidar de sí mismas, realizar trabajos sencillos y vivir normalmente bajo la supervisión de familiares.

síndrome de patau- la cosa mas dificil enfermedad congénita, el 95% de los niños que la padecen mueren en los primeros años de vida, y los que lograron sobrevivir sufren una profunda idiotez. El síndrome de Patau incluye linea entera defectos: subdesarrollo físico y mental, defectos cardíacos, discapacidad visual, quistes en glándula tiroides y riñones, alteración de su función, subdesarrollo del sistema reproductivo.

Causas de deformidades congénitas.

Razones y mecanismos Los científicos aún desconocen la aparición de casi la mitad de las deformidades. Sin embargo, hay una serie factores comunes, que absolutamente puede provocar la aparición de mutaciones: cambios en los genes.

Primero en la lista de tales factores valen compuestos químicos. Alcohol, nicotina y sustancias narcóticas Afecta negativamente el desarrollo del embrión, especialmente en el primer trimestre del embarazo.

Lo mismo puede decirse de medicamentos , la influencia de muchos de ellos en la formación del feto no se ha estudiado completamente. Un ejemplo sorprendente de esto es el “desastre de la talidomida” que ocurrió entre 1956 y 1962. Fue causado por el medicamento talidomida, que se recomendaba a las mujeres embarazadas como sedante y pastilla para dormir. El resultado fue el nacimiento de 12.000 “niños tratados con talidomida” en todo el mundo, que padecían un subdesarrollo de las extremidades superiores, los ojos y los músculos faciales.

Consulte la recepción. vitaminas también es necesario de la manera más estricta, ya que el exceso tiene un efecto teratogénico- provoca anomalías en el desarrollo, así como una grave falta de vitaminas y microelementos.
Fila enfermedades infecciosas , como la rubéola, el citomegalovirus y algunos otros, pueden transmitirse de la madre al feto y provocar el desarrollo de deformidades en el mismo y provocar la muerte.

Radiación radiactiva Afecta negativamente el aparato genético de la madre y el niño, provocando anomalías congénitas.
Todo huevos las mujeres se colocan y forman en los ovarios durante su desarrollo embriónico, ya no se forman durante la vida y no se renuevan como esperma masculino. Esto significa que todos los huevos están expuestos. impactos negativos desde fuera ambiente, imagen equivocada vida, alcohol, nicotina, nutrición pobre. Todo esto puede provocar una alteración del aparato genético del óvulo y el desarrollo de un niño enfermo a partir de él. Recuerde esto y protéjase a usted y a sus futuros hijos de innecesarios. influencias negativas- Es mejor prevenir que tratar.

En los seres humanos, como en otros animales, a menudo se producen anomalías en el desarrollo que provocan desviaciones más o menos graves en la estructura o el funcionamiento de los órganos. Muchas de estas anomalías resultan ser letales (mortales) ya en primeras etapas desarrollo.

¿Cuándo aparecieron métodos sensibles para detectar las primeras etapas del embarazo (mediante la detección de la hormona en la sangre? gonadotropina coriónica humana), resultó que más de la mitad de los embriones humanos mueren en etapas muy tempranas. El porcentaje de abortos espontáneos (espontáneos) también es bastante alto. últimas etapas que están asociados con la inviabilidad fetal. De los bebés nacidos con éxito, alrededor del 5% nacen con anomalías notables. Pueden ser bastante inofensivos (por ejemplo, grandes mancha de nacimiento), y puede afectar en gran medida el desarrollo físico y mental. Las razones de estas anomalías son diferentes. Una proporción importante de ellos son causados ​​por enfermedades hereditarias. Pueden ser mutaciones hereditarias (como el gen de la hemofilia o el gen de los seis dedos) o anomalías que se producen en algunos óvulos o espermatozoides (por ejemplo, el síndrome de Down). La similitud aquí es que la causa de las desviaciones es un cambio en el ADN del óvulo.

Numerosos factores pueden provocar deformidades al afectar al propio embrión. Estos factores se denominan teratogénicos. Hay períodos críticos del desarrollo en los que la influencia de factores teratogénicos tiene un efecto especialmente fuerte en el embrión o en órganos específicos y sus sistemas. Estos períodos son diferentes para diferentes organos, pero para la mayoría de ellas el período comprendido entre los días 15 y 60 de embarazo es crítico. Las deformidades pueden ser causadas por factores mutagénicos que afectan el ADN del propio embrión, por ejemplo, la radiación radiactiva. Otros agentes pueden causar alteraciones en el desarrollo fetal sin ser mutágenos. Estos incluyen, por ejemplo, ciertos tipos de virus y bacterias. Algunos de ellos pueden penetrar desde el cuerpo de la madre al feto. Así, las mujeres que padecen rubéola en el primer tercio del embarazo tienen una alta probabilidad de tener hijos con discapacidad visual y enfermedades cardíacas. El agente causante de la sífilis (bacteria espiroqueta pallidum) provoca la muerte fetal en las primeras etapas y el nacimiento de niños sordos cuando se expone en etapas posteriores. Trastornos graves del desarrollo. sistema nervioso El feto puede ser causado por toxoplasma, protistas que son transportados por gatos (los gatos en sí no sufren mucho de toxoplasmosis, pero en ellos también se altera el curso del embarazo).

Pero quizás las más diversas deformidades y otros trastornos puedan causar sustancias químicas- tanto naturales como artificiales. Entre ellos se encuentran algunos medicamentos que son completamente inofensivos para un adulto. Así, el ácido retinoico (un derivado de la vitamina A, que se utilizaba en la práctica médica), cuando se tomaba durante un determinado período del embarazo, provocaba el nacimiento de niños sin orejas, con mandíbulas reducidas, paladar hendido y otras anomalías. Al parecer, esta sustancia inhibe la migración de células desde la cresta neural. Su efecto teratogénico se conoció mediante experimentos con ratones y la etiqueta advertía contra su uso durante el embarazo. Sin embargo, algunas mujeres lo hicieron descuidadamente. Una historia aún más trágica ocurrió con la talidomida, una droga que se usaba ampliamente en los Estados Unidos como sedante. Cuando se probó en ratones y ratas, no tuvo ningún efecto teratogénico. Pero si las mujeres lo tomaban durante un cierto período del embarazo, tenían hijos con un crecimiento muy acortado o completamente ausente. huesos largos extremidades (en los trastornos más graves, las manos crecen directamente desde los hombros). Antes de que se estableciera el vínculo entre la talidomida y estas anomalías, nacían más de 7.000 niños con malformaciones. Más tarde resultó que la talidomida causa las mismas deformidades en embriones de mono que en humanos. Estos ejemplos explican por qué probar cada nuevo medicamento es un proceso tan largo y costoso.

Durante el embarazo los medicamentos deben utilizarse con extrema precaución, consultando siempre con un médico.

Además de las drogas, otras sustancias muy utilizadas en la vida cotidiana también tienen un efecto teratogénico. Por ejemplo, el alcohol (si una mujer consume 100 gramos de vodka al día o más durante el embarazo) en casi el 100% de los casos provoca un retraso notable en el desarrollo físico y mental del niño. La nicotina no tiene un efecto teratogénico pronunciado, pero en las mujeres que fuman mucho, los recién nacidos pesan en promedio menos de lo normal. Además, los hijos de madres fumadoras tienen más probabilidades de morir por la muerte súbita. (La muerte súbita neonatal es una de las principales causas de muerte en niños menores de un año en los países desarrollados. niño sano se queda dormido y muere mientras duerme. Se cree que la muerte en este caso se produce debido a una parada del centro respiratorio del cerebro, y la nicotina puede alterar su funcionamiento si afecta al feto).