Cariotipo de linfocitos de sangre periférica de un cónyuge. Cómo y por qué se realiza el cariotipo en mujeres embarazadas y padres: mecanismo de examen

El cariotipo refleja la composición cromosómica de una persona. Normalmente, una persona tiene 46 cromosomas o 23 pares. 23.º par - cromosomas sexuales - XX en mujeres, XY en hombres. Análisis de cariotipo realizado para niños y adultos. El cariotipo del niño nos permite excluir algunas enfermedades genéticas. El cariotipo de los cónyuges ayuda a identificar la causa genética de la infertilidad y el aborto espontáneo, así como el pronóstico de una descendencia sana.

¿Qué es un cariotipo?

cariotipo- un conjunto completo de cromosomas en las células humanas. El contenido cromosómico normal en las células somáticas (no embrionarias) humanas es de 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Cada par consta de un cromosoma recibido de la madre y otro recibido del padre. Para estudiar el cariotipo de una persona, se extrae sangre de una vena. En el Laboratorio del CIR se realiza el cariotipo mediante métodos citogenéticos y de genética molecular. También existe el análisis de cariotipo FISH, que permite analizar los cromosomas utilizando tintes fluorescentes.

El laboratorio del CIR realiza las siguientes pruebas de cariotipo:

Los primeros tres análisis se realizan mediante el método citogenético. CMA es un análisis genético molecular de un cariotipo.

Hablemos del método citogenético para realizar el análisis de cariotipo.
La apariencia de los cromosomas cambia significativamente durante el ciclo celular: durante la interfase, los cromosomas se localizan en el núcleo, por regla general, están despiralizados y son difíciles de observar, por lo que para determinar el cariotipo, las células se utilizan en una de las etapas de su división: metafase de la mitosis. Los cromosomas vistos con un microscopio óptico en la etapa de metafase son moléculas de ADN empaquetadas con la ayuda de proteínas especiales en densas estructuras superenrolladas en forma de varilla. Por lo tanto, una gran cantidad de cromosomas se empaquetan en un volumen pequeño y se colocan en un volumen relativamente pequeño del núcleo celular. Se fotografía la disposición de los cromosomas, visible al microscopio, y a partir de varias fotografías se recopila un cariotipo sistemático: un conjunto numerado de pares cromosómicos de cromosomas homólogos. En este caso, las imágenes de los cromosomas están orientadas verticalmente, con los brazos cortos hacia arriba, y están numeradas en orden descendente de tamaño. Un par de cromosomas sexuales (X e Y en un hombre, X y X en una mujer) se coloca al final de la imagen del conjunto de cromosomas.

¿Cuándo se dona sangre para cariotipo?

El examen de cariotipo es un análisis no rutinario, para el que existen indicaciones.

Las razones por las que un médico puede sugerir un examen pueden incluir:

• el nacimiento de un hijo con una patología genética o la presencia de una patología cromosómica en familiares de uno de los cónyuges;
• infertilidad en la familia;
• aborto espontáneo recurrente y/o aborto espontáneo en las primeras 12 semanas de embarazo;
• exposición a radiaciones, trabajos peligrosos en el trabajo, etc.

¿Qué prueba de cariotipo debo realizarme?

El análisis de cariotipo se puede realizar en dos versiones: cariotipo sin aberraciones y cariotipo con aberraciones. El primer análisis muestra la composición genética de una persona: la cantidad de cromosomas y los cambios principales en todos los cromosomas recibidos de los padres. El cariotipo con aberraciones muestra los cambios que ocurren en los cromosomas durante la vida de una persona bajo la influencia de diversos factores ambientales dañinos. El análisis de cariotipo mediante el método CMA se realiza en casos raros en caso de retraso del crecimiento en niños, autismo o sospecha de síndromes de microdeleción.

Análisis del cariotipo de una pareja casada (cariotipo de cónyuges)

Para identificar la posible causa de infertilidad en la familia, el médico puede prescribir un cariotipo a los cónyuges. Los cónyuges pueden realizar la prueba en diferentes momentos, esto no afecta la interpretación. Si existe una suposición sobre la naturaleza genética de la infertilidad, se puede asignar una prueba de cariotipo a uno de los cónyuges. .

¿Cómo hacerse la prueba del cariotipo? ¿Dónde puedo hacerme una prueba de cariotipo?

Cariotipo: precio del análisis

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Análisis de cariotipo: ¿cómo se estudia un cariotipo humano?

Cada cromosoma consta de estructuras especializadas: un centrómero y dos telómeros. El centrómero (cen) o unión primaria divide el cromosoma en dos partes: los brazos largo (q) y corto (p) y es responsable de la separación de los cromosomas durante la división celular. Antes de que comience la división celular, un cromosoma consta de una cromátida. Después de duplicar el ADN, a partir de dos cromátidas, hasta que se dividen en dos nuevas células.

Para el procedimiento de determinación del cariotipo método citogenético Se puede utilizar cualquier población de células en división. Para determinar el cariotipo humano se suelen utilizar linfocitos de sangre periférica. Para analizar el cariotipo, se extrae sangre de una vena y se introduce en un tubo esterilizado. No existen condiciones para realizar la prueba, se puede desayunar antes de visitar el laboratorio.

La transición de los linfocitos de la etapa de reposo G0 a la proliferación se provoca mediante la adición de un estimulador de la división celular: la fitohemaglutinina. También se pueden utilizar células de la médula ósea o un cultivo primario de fibroblastos de la piel para determinar el cariotipo. Para aumentar el número de células en la etapa de metafase, se agrega colchicina o nocadazol al cultivo celular poco antes de la fijación, lo que bloquea la formación de microtúbulos, evitando así la divergencia de las cromátidas hacia los polos de la división celular y la finalización de la mitosis.

Después de la fijación, las preparaciones de cromosomas en metafase se tiñen y se examinan al microscopio.

Para obtener un cariotipo clásico, los cromosomas se tiñen con varios tintes o sus mezclas: debido a las diferencias en la unión del tinte a diferentes partes de los cromosomas, la tinción se produce de manera desigual y se forma una estructura de bandas característica (un complejo de marcas transversales, inglés banding), que refleja la heterogeneidad lineal del cromosoma y es específico de los pares homólogos de los cromosomas y sus secciones (con la excepción de las regiones polimórficas, se localizan varias variantes alélicas de los genes). El primer método de tinción cromosómica que produjo imágenes tan detalladas fue desarrollado por el citólogo sueco Kaspersson (tinción Q). \\También se utilizan otros tintes; estas técnicas se denominan colectivamente tinción cromosómica diferencial.

Tipos de tinción diferencial de cromosomas.

tinción G- tinción de Romanovsky-Giemsa modificada. La sensibilidad es mayor que la de la tinción Q, por lo que se utiliza como método estándar para el análisis citogenético. Se utiliza para detectar pequeñas aberraciones y cromosomas marcadores (segmentados de forma diferente a los cromosomas homólogos normales).

tinción Q- Tinción de Kaspersson con mostaza de quinina con examen al microscopio fluorescente. Se utiliza con mayor frecuencia para estudiar los cromosomas Y (determinación rápida del sexo genético, detección de translocaciones entre los cromosomas X e Y o entre el cromosoma Y y los autosomas, detección de mosaicismo que involucra a los cromosomas Y).

tinción R- Se utilizan naranja de acridina y colorantes similares y se tiñen las zonas de los cromosomas que son insensibles a la tinción G. Se utiliza para identificar detalles de regiones homólogas G o Q negativas de cromátidas hermanas o cromosomas homólogos.

tinción con C- se utiliza para analizar regiones centroméricas de cromosomas que contienen heterocromatina constitutiva y la parte distal variable del cromosoma Y.

tinción T- Se utiliza para analizar regiones teloméricas de los cromosomas.

Análisis de microarrays cromosómicos (CMA)

Tecnología más moderna para la investigación del cariotipo. El análisis del cariotipo se realiza mediante el método genético molecular aCGH (hibridación genómica comparativa de microarrays), que, a diferencia del método citogenético clásico, tiene una capacidad de alta resolución para detectar cambios estructurales más pequeños en el cariotipo.

Hibridación fluorescente in situ, inglés. Hibridación in situ por fluorescencia, FISH

Detección de aneuploidía: una violación de la cantidad de cromosomas. En la imagen, el color verde corresponde al cromosoma 13 y el color rojo corresponde al 21, lo que indica la presencia de triploidía en el cromosoma 21 en esta muestra.

Recientemente se ha utilizado la técnica denominada de cariotipo espectral (hibridación fluorescente in situ, FISH), que consiste en teñir los cromosomas con un conjunto de colorantes fluorescentes que se unen a regiones específicas de los cromosomas. Como resultado de dicha tinción, los pares homólogos de cromosomas adquieren características espectrales idénticas, lo que no solo facilita enormemente la identificación de dichos pares, sino que también facilita la detección de translocaciones intercromosómicas, es decir, movimientos de secciones entre cromosomas: las secciones translocadas tienen un espectro. que difiere del espectro del resto del cromosoma.

Es posible que las alteraciones en la estructura de los cromosomas no se manifiesten durante la vida. Pero cuando se produce la fusión de un óvulo y un espermatozoide, dos conjuntos genéticos se encuentran, y luego una coincidencia fallida de genes puede provocar un aborto espontáneo o la formación de una patología congénita en el feto. El cariotipo de los cónyuges ayuda a identificar anomalías en la estructura y la cantidad de cromosomas, así como la probabilidad de una anomalía particular.

El examen de cariotipo es un análisis opcional. El procedimiento tiene sus propias indicaciones, incluidos antecedentes de abortos espontáneos y embarazos congelados. Los problemas reproductivos asociados con características genéticas son bastante raros.

El cariotipo es un procedimiento de diagnóstico que identifica anomalías en la estructura y el número de cromosomas. Tales desviaciones pueden provocar patologías hereditarias en el niño e infertilidad de los cónyuges.

Cada persona tiene su propio conjunto específico de genes, lo que se denomina cariotipo. Los cromosomas están dispuestos en pares: 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales, que se representan como XX en el cuerpo femenino y XY en el masculino. Consisten en genes, áreas responsables de la manifestación de un rasgo particular.

El cariotipo detecta enfermedades directamente relacionadas con cambios en el ADN. El defecto puede estar en un gen, en la estructura de los cromosomas o en su número. El ejemplo más famoso es el síndrome de Down, también llamado trisomía 21.

El cariotipo de los cónyuges (análisis citogenético) es un estudio de los cromosomas de las células sanguíneas. El procedimiento identifica las causas del aborto espontáneo o de la infertilidad en parejas cuando ya se han excluido otros factores (hormonales, inmunológicos, infecciosos). Si se detecta una mayor inestabilidad genómica, el uso de antioxidantes e inmunomoduladores ayudará a reducir el riesgo de fallos durante la concepción.

¿Qué parejas se recomiendan para el cariotipo?

Como ya se señaló, el cariotipo de los cónyuges no está incluido en la lista de procedimientos de diagnóstico obligatorios. Está indicado en los siguientes casos:

1. Uno o ambos padres son mayores de 35 años.
2. Infertilidad, cuyas causas no pueden determinarse por otros métodos.
3. Varios procedimientos de FIV fallidos.
4. Vivir en áreas con malas condiciones ambientales, trabajar en industrias peligrosas, contacto con productos químicos peligrosos.
5. Fumar, abuso de alcohol, consumo de drogas, ciertos medicamentos.
6. Abortos espontáneos previos, embarazos perdidos, nacimientos prematuros.
7. Los cónyuges son parientes consanguíneos.
8. Niños prematuros con enfermedades genéticas.

Preparación para el procedimiento de examen.

El análisis se realiza en laboratorio y no supone ningún peligro para la salud de los cónyuges. 2 semanas antes del procedimiento debe dejar de beber alcohol, productos de tabaco y medicamentos. Si no se puede suspender la toma de algún medicamento, debe advertirlo al técnico de laboratorio.

La sangre se extrae con el estómago lleno; la última comida debe realizarse 1-2 horas antes de la prueba. Antes del procedimiento en sí, debe completar un cuestionario especial o traerlo consigo (en algunos casos, lo completa el médico con anticipación). Si el cariotipo de los cónyuges coincide con una exacerbación o un curso agudo de una enfermedad infecciosa en uno o ambos miembros de la pareja, el estudio debe reprogramarse.

Realización de análisis

Durante el cariotipo, se extrae sangre de una vena. El ayudante de laboratorio llena el tubo de ensayo y libera al paciente. El análisis genético y la preparación de resultados suele tardar unos 5 días.

Para futuras investigaciones, solo se necesitará una parte del material: los linfocitos. Se aíslan de la sangre durante el período de división. Para provocar la actividad de este proceso, se añaden medicamentos especiales (colchicina, nocazadol). Durante los tres días siguientes se analizan las características de la reproducción celular. A partir de los resultados obtenidos se llega a una conclusión sobre posibles patologías y riesgos de aborto espontáneo.

Las tecnologías modernas permiten realizar cariotipos utilizando sólo 15 células y preparaciones especiales. Por tanto, una extracción de sangre es suficiente para obtener información precisa y completa sobre los cromosomas y los genes.

¿Cuál será el resultado?

La interpretación del análisis de cariotipo de los cónyuges la realiza un genetista. El resultado normal para las mujeres es 46ХХ, para los hombres – 46ХУ. Significa que se han descubierto un total de 46 cromosomas, el último par de los cuales es el cromosoma sexual. Cuando se detecta una patología genética, esta fórmula cambia. Por ejemplo, con el síndrome de Down (trisomía 21), parece 46XX21+.

El resultado del cariotipo ayuda a determinar las siguientes patologías:

1. La trisomía es la presencia de un tercer cromosoma adicional en un par. Trisomía en el cromosoma 21 - síndrome de Down, el 16 - aborto espontáneo en el primer trimestre, el 13 - síndrome de Patau, el 18 - síndrome de Edwards. De ellas, la única opción viable es el síndrome de Down.
2. La monosomía es la ausencia de un cromosoma de un par. La monosomía de cualquier cromosoma autosómico conduce a la muerte embrionaria temprana. Una patología similar en un par de XX en mujeres se manifiesta por el síndrome de Shereshevsky-Turner.
3. La deleción es la ausencia de parte de un cromosoma. Si se pierden grandes áreas, se produce la muerte embrionaria temprana. En otros casos, pueden desarrollarse patologías genéticas (por ejemplo, el síndrome del llanto del gato debido a la deleción del cromosoma 5) o un efecto positivo sobre la vitalidad (por ejemplo, resistencia al VIH). La deleción del cromosoma sexual en los hombres provoca alteraciones en la espermatogénesis y conduce a la infertilidad.
4. La duplicación es la presencia de un doble fragmento de un cromosoma. Las funciones de los genes originales no se ven afectadas.
5. La inversión es un giro de 180° de cualquier parte de un cromosoma. Algunos de estos cambios son normales, otros provocan la muerte de las células germinales y la formación de material desequilibrado en ellas. El resultado es una disminución de la fertilidad, un mayor riesgo de aborto espontáneo y anomalías fetales.
6. La translocación es el movimiento de una sección de un cromosoma. Algunos de estos cambios no afectan a la persona de ninguna manera, otros provocan abortos espontáneos y anomalías congénitas del feto (translocaciones robertsonianas).

Los resultados forman registros de cambios en la estructura cromosómica. El brazo largo se designa con la letra “q”, el brazo corto con la “t”. Por ejemplo, el síndrome del llanto del gato (deleción en el cromosoma 5) se escribe como 46ХХ5t o 46ХY5t.

Lo segundo que se detecta mediante el cariotipo son cambios en los genes. Puede ser identificado:

1. Mutaciones genéticas que afectan la coagulación sanguínea. El aumento de la formación de trombos puede provocar abortos espontáneos, infertilidad o fallos en la implantación del óvulo fertilizado.
2. Las mutaciones genéticas en el cromosoma Y son la causa de la infertilidad masculina y requieren el uso de esperma de donante.
3. Mutaciones genéticas que reducen la capacidad del cuerpo para desintoxicarse: eliminar sustancias nocivas recibidas del entorno externo.
4. Cambios en el gen de la fibrosis quística que conducen al desarrollo de esta enfermedad en un niño.

Se han identificado desviaciones de la norma: ¿qué hacer?

Para obtener información completa sobre los resultados del cariotipo, los cónyuges deben acudir a una consulta con un genetista. Él le informará en detalle sobre los posibles riesgos y la probabilidad de desarrollar un trastorno en particular.

El cariotipo es uno de los nuevos métodos de investigación citogenética, mediante el cual se estudian conjuntos de cromosomas humanos (el llamado cariotipo). Los científicos, al realizar sus estudios, pueden determinar la estructura de los cromosomas y, si esto ocurre, una violación en su estructura. Es suficiente realizar el cariotipo de los cromosomas una vez en la vida: los resultados del estudio determinan la coherencia del genoma de los individuos masculinos y femeninos entre sí. En otras palabras, gracias a estos análisis es posible comprobar si un hombre y una mujer coinciden genéticamente, si pueden tener hijos y si su bebé estará sano.

El método de cariotipo es la última propuesta médica, que, sin embargo, cada año se vuelve más popular entre los cónyuges jóvenes (y no tan jóvenes).

Un cariotipo es un conjunto completo de cromosomas, con una descripción de ciertas características, ya sea tamaño, forma o número. En los seres humanos, como se sabe por el curso de biología elemental, en el genoma hay 46 cromosomas, un total de 23 pares. Además, 44 cromosomas son autosómicos: se encargan de transmitir datos que indican rasgos hereditarios de un tipo u otro. Esto incluye el color y tipo de cabello, la estructura de las orejas, la calidad de la visión, etc. Pero un par de cromosomas es responsable de las características sexuales: es el que da el cariotipo femenino (“XX”) o masculino (“XY”).

Gracias a la decodificación de los cromosomas, su comparación y conexión, los científicos pueden decir con un 99% de precisión cuál es la probabilidad de tener un bebé defectuoso o enfermo.

Cariotipo molecular: indicaciones.

Por supuesto, sería absolutamente correcto que absolutamente todos los padres se sometieran a un cariotipo antes de tener hijos. Además, independientemente de si los médicos prescriben dicho análisis o no. Quizás en el futuro estos análisis sean obligatorios, pero no hoy. Por ahora, las personas son remitidas para un cariotipo sólo si existen razones de peso para ello.

Varias enfermedades hereditarias que ocurrieron en la familia de una persona en particular a veces aparecen de manera bastante inesperada (aunque predecible). Varias generaciones pueden estar absolutamente sanas y, de repente, aparece algún tipo de enfermedad. Es el cariotipo el que puede identificar la misma patología en el feto y calcular todos los riesgos de antemano.

Se requiere un análisis si:

1. Uno o ambos cónyuges que deciden tener un hijo tienen más de 35 años.
2. Una mujer no puede quedar embarazada durante mucho tiempo y los médicos no pueden determinar el origen de la infertilidad.
3. Hubo repetidos intentos de realizar una inseminación artificial, pero todos fracasaron.
4. Uno de los cónyuges tenía algunas enfermedades hereditarias en su familia.
5. La mujer tiene algún tipo de trastorno, un desequilibrio hormonal en el cuerpo.
6. El hombre tiene antecedentes de alteración de la espermatogénesis y no se ha establecido la causa de la alteración de la formación de espermatozoides.
7. Uno de los cónyuges entró en contacto con productos químicos peligrosos.
8. Uno de los cónyuges recibió exposición a la radiación.
9. La pareja vive en un entorno ambiental desfavorable.
10. Ha habido momentos en el pasado que podrían tener un impacto negativo en el niño. Por ejemplo, la mujer o el hombre anteriormente fumaba, bebía alcohol o drogas, o tomaba muchos medicamentos.
11. Una mujer tuvo tres o más embarazos interrumpidos espontáneamente (aborto espontáneo, embarazo congelado, parto prematuro).
12. Un hombre y una mujer están estrechamente relacionados.
13. La pareja ya tiene un hijo con algún tipo de patología congénita y defecto del desarrollo.

Lo mejor es someterse a un cariotipo al planificar un embarazo. Pero ahora es posible estudiar el cariotipo del bebé que lleva una mujer: se lleva a cabo el llamado cariotipo prenatal.

Cariotipo: preparación para el análisis.

Para determinar el cariotipo, se necesitan células sanguíneas. Para que el análisis sea más preciso y de mayor calidad se debe hacer todo lo posible para eliminar los factores que complican el crecimiento celular. Por eso, la preparación para el cariotipo suele tardar dos o más semanas.

Si decides comprobar tu cariotipo, necesitarás al menos 14 días:

1. No Fumar.
2. No bebas bebidas alcohólicas.
3. No tome medicamentos (esto se aplica principalmente a los antibióticos).
4. No se enferme (esto se aplica tanto a los resfriados infecciosos como a las exacerbaciones de diversas enfermedades crónicas).

Cariotipo: cómo hacerlo

1. Para identificar el cariotipo de una persona, se requiere sangre venosa, que se extrae de un hombre y una mujer (es muy importante que ambos cónyuges estén listos para la prueba).
2. Después de recibir sangre venosa, el laboratorio tamiza los linfocitos (están simplemente en estado de división (fase de mitosis)).
3. Para realizar un análisis cualitativo, son suficientes de 12 a 15 linfocitos; esto es suficiente para identificar discrepancias cromosómicas cuantitativas y cualitativas; son los que indican la presencia de cualquier enfermedad genética hereditaria.
4. Las células de linfocitos se controlan durante tres días: se analiza su división, crecimiento y reproducción.
5. Para estimular la fase de mitosis, las células de linfocitos se tratan con un compuesto especial: el mitógeno.
6. Cuando se produce el proceso inmediato de división, los científicos estudian los cromosomas; en este caso, la mitosis debe detenerse mediante un tratamiento especial.
7. Una vez que los científicos han recopilado suficientes datos, preparan preparaciones especiales para examinar los cromosomas en vidrio.
8. Para aclarar la estructura de los cromosomas, es posible agregar pintura, lo que permite que el genoma adquiera color. Dado que los cromosomas tienen individualidad, después de colorearlos pueden volverse aún más notorios.
9. En la etapa final, los frotis teñidos se analizan, lo que permite determinar no solo el número total de cromosomas, sino también la estructura separada de cada uno.
10. Al comparar los cromosomas emparejados y sus estrías, los científicos verifican los resultados obtenidos con su tabla, que describe las normas de los patrones citogenéticos de los cromosomas.

Cariotipo: resultados

Un análisis para estudiar el cariotipo debe ser realizado en una clínica especializada por un genetista. Si le ofrecen someterse a pruebas en un hospital regular, existe el riesgo de que el análisis no sea confiable, ya que la mayoría de las veces en las instituciones médicas regulares no hay médicos calificados ni equipo para realizar el proceso en sí.

Si el análisis corresponde a la norma, entonces debería verse como “46XX” (mujer) o “46XY” (hombre). En el caso de que los especialistas descubran repentinamente un trastorno genético, el registro será más complicado. Por ejemplo, "46XY21+" significa que un hombre tiene una patología en forma de un cromosoma adicional (y 21 significa que el tercer cromosoma está presente en 21 pares).

Gracias al cariotipo es posible identificar patologías como:

• trisomía: la presencia de un tercer cromosoma adicional en un par (es probable que haya síndrome de Down);
• monosomía: la ausencia de un cromosoma en un par;
• deleción – pérdida de alguna parte de un cromosoma;
• duplicación – duplicación de uno de los fragmentos de un cromosoma;
• inversión: rotación incorrecta de alguna parte del cromosoma;
• translocación: enroque de ciertas secciones de un cromosoma.

Si se encuentra una deleción en el cromosoma Y, lo más probable es que esto indique una violación de la espermatogénesis y, como consecuencia, infertilidad en un hombre. Además, es la deleción la que con mayor frecuencia causa patología congénita en un niño.

Para que sea más cómodo, si hay alguna irregularidad en la estructura de los cromosomas, los científicos escriben los resultados de las pruebas utilizando letras latinas. Por ejemplo: el brazo largo se denomina “q”, el brazo corto se denomina “t”. Si una mujer tiene antecedentes de pérdida de un fragmento, digamos, el brazo corto del quinto cromosoma, la entrada será “46ХХ5t”. Esta desviación genética se llama "llanto de gato": el bebé que nace de una pareja así probablemente tendrá trastornos congénitos y también llorará sin motivo.

Gracias al cariotipo es posible evaluar el estado de los genes, ya que es posible identificar:

1. Una mutación genética que afecta la formación de coágulos sanguíneos; esto perjudica significativamente el flujo sanguíneo y puede provocar abortos espontáneos o incluso infertilidad.
2. Mutación genética del cromosoma Y: el embarazo es posible, pero sólo en presencia de otro espermatozoide (uso de un donante).
3. Mutación de genes responsables de la desintoxicación: esto indica que el cuerpo tiene poca capacidad para desinfectar factores tóxicos.
4. Una mutación genética que produce fibrosis quística, lo que ayudará a eliminar por completo el riesgo de desarrollar esta enfermedad.

Los equipos modernos también permiten identificar la predisposición a enfermedades que no tienen una característica genética tan clara: infarto o diabetes mellitus, hipertensión o patología articular, etc.

Cariotipo: qué hacer a continuación

1. Si se detecta alguna anomalía durante el cariotipo, el médico informará inmediatamente a los cónyuges al respecto. No importa si se trata de una mutación genética o una aberración cromosómica, en uno o en ambos cónyuges a la vez, un genetista explicará todo en detalle y aclarará cuáles son los riesgos para el feto, la probabilidad de tener un hijo enfermo. .
2. Vale la pena señalar de inmediato que la patología genética es incurable, si hay trastornos cromosómicos, entonces los cónyuges deben tomar una decisión muy importante y responsable: aún así dar a luz a su hijo (bajo su propia responsabilidad y riesgo), usar esperma de un donante (óvulo) , atraer una madre sustituta, no para dar a luz a un niño, sino para adoptar un bebé.
3. Si los médicos han identificado anomalías cromosómicas en una mujer durante el embarazo, les explican que existe la posibilidad de tener un hijo enfermo y recomiendan interrumpir el embarazo. Pero corresponde a los futuros padres decidir si abortar o no. Nadie tiene derecho a insistir en la interrupción del embarazo, ni un médico, ni un genetista, ni ninguno de los familiares.
4. Si se trata de una anomalía cromosómica o su presencia da como resultado un bajo porcentaje de nacimiento de un bebé enfermo, los médicos prescriben un tratamiento con vitaminas que reducen la probabilidad de que el bebé nazca con patologías o anomalías.

Cariotipo fetal: ¿qué es?

Si los padres, por diversas razones, no realizaron el cariotipo durante la planificación del embarazo y una nueva vida ya está madurando bajo el corazón de la mujer, entonces se puede realizar el cariotipo perinatal. Este método ayudará a identificar la presencia de patologías cromosómicas en el feto ya en el primer trimestre del embarazo. Este estudio identificará cualquier anomalía y guiará a los médicos para el tratamiento, ajuste u otras acciones impopulares necesarias durante el embarazo.

Gracias a este método, es posible excluir los síndromes de Down, Patau, Turner, Edwards y Klinefelter, así como la polisomía del cromosoma X.

Cariotipo fetal: métodos.

Actualmente, existen dos métodos que se utilizan para realizar el examen fetal.

1. Método no invasivo. Totalmente seguro tanto para la madre como para el bebé. Para este estudio, basta con realizar un examen de ultrasonido, en el que se tomarán medidas del feto, así como estudiar el análisis bioquímico de la mujer embarazada para identificar marcadores especiales.
2. Método invasivo. Un método más serio, ya que para identificar patología las manipulaciones deben realizarse directamente en el útero. El médico toma células del corion o células de la placenta, así como sangre del cordón umbilical y una muestra de líquido amniótico para su análisis. Este análisis es más preciso. Gracias a una biopsia de los materiales anteriores, los médicos pueden obtener suficiente información sobre la salud del bebé. Todo el procedimiento se realiza exactamente como se describe anteriormente: el cariotipo de una persona se determina mediante el estudio del conjunto de cromosomas.

Cariotipo fetal: complicaciones

Antes de practicar el método invasivo de cariotipo fetal, el médico debe informar que existe un pequeño riesgo (no más del 2-3%) de complicaciones después de los estudios. En el peor de los casos, es posible que se produzca un aborto espontáneo, que se produzca una hemorragia o que empiece a salir líquido amniótico.

Por eso, antes de decidirse por este procedimiento, es necesario sopesar todos los pros y los contras y solo entonces dar su consentimiento. Si solo desea averiguar el sexo del niño en una etapa temprana (y con este método esto es bastante posible), es mejor rechazar el cariotipo fetal invasivo. Otra cuestión completamente diferente es si existe riesgo de tener un hijo con un trastorno o anomalía genética.

Cariotipo fetal: indicaciones.

La intervención durante el embarazo para realizar un cariotipo invasivo del feto se practica únicamente por razones médicas. Este procedimiento se recomienda si:

1. Tiene más de 35 años de embarazo y este es su primer hijo.
2. Un examen de ultrasonido mostró la presencia de patología en el feto.
3. En la sangre de una mujer embarazada, los parámetros bioquímicos: los marcadores sanguíneos (AFP, hCG, PPAP) cambiaron drásticamente.
4. Hay una enfermedad en la familia que se transmite solo por género (por ejemplo, hemofilia; esta enfermedad se transmitirá de una mujer a su hijo y no a su hija).
5. La familia ya tiene un hijo con alguna patología o defecto de desarrollo, o con una enfermedad genética.
6. Las mujeres sufren abortos espontáneos durante largos períodos de tiempo, ya que el feto desarrolla una anomalía del desarrollo incompatible con la vida.
7. Los padres del niño estuvieron expuestos a la radiación o trabajaron durante mucho tiempo (trabajo) en trabajos peligrosos.
8. Una mujer embarazada padeció una enfermedad viral en el primer trimestre.
9. Uno o ambos padres consumían drogas.

¿Qué es el cariotipo? Video

El análisis del cariotipo es una moderna prueba de laboratorio que permite identificar posibles trastornos patológicos a nivel genético, establecer la causa de la infertilidad e incluso determinar si el feto estará sano. El resultado resultante registra cambios en el conjunto de cromosomas. El procedimiento de diagnóstico tiene actualmente una gran demanda porque permite Establecer el nivel de coincidencia genética entre hombres y mujeres..

Cariotipo - conjunto de cromosomas, distinguido por ciertas características. La norma es la presencia de 46 cromosomas:

• 44 – responsable del parecido con los padres (color de ojos, cabello, etc.).
• 2 – indicar género.

El análisis de cariotipo es necesario para determinar los trastornos patológicos que ocurren en el cuerpo. Los diagnósticos de laboratorio son indispensables para establecer las causas de la infertilidad y la presencia de patologías congénitas que pueden heredarse.

Secuencia de cariotipo:

1. Recogida de sangre venosa y cribado de leucocitos mononucleares en laboratorio.
2. Colocación de material biológico en un medio con PHA (fitohemaglutinina) e inicio del cultivo celular (división mitótica).
3. Terminación de la mitosis después de alcanzar la etapa de metafase, que se lleva a cabo con la ayuda de colchicina.
4. Tratamiento con solución hipotónica y elaboración de microportaobjetos.
5. Estudiar y fotografiar las células resultantes utilizando un microscopio especial.

Sólo después de 2 semanas los especialistas en el laboratorio reciben el resultado del estudio. El formulario contiene información sobre el número total de cromosomas y se registra cualquier violación existente del código genético.

Se prescribe un estudio genético para evaluar las funciones reproductivas de una pareja que planea tener hijos. Para realizar un diagnóstico es necesaria una imagen completa de las características genéticas. En base a los resultados obtenidos, se pueden buscar formas de solucionar el problema existente, si lo hubiera. El cariotipo tiene como objetivo determinar el número, la forma y el tamaño de los cromosomas en una muestra biológica.

Si hay alguna violación, hay problemas con los sistemas y órganos internos. En algunos casos, personas completamente sanas son portadoras de una mutación genética. No es posible determinar esto visualmente. El resultado son problemas con la concepción, defectos de desarrollo o el nacimiento de un niño enfermo.

Existen las siguientes indicaciones médicas para el cariotipo:

• límite de edad de 35 años y más;
• interrupción del embarazo e infertilidad;
• trastornos hormonales en el cuerpo femenino;
• exposición a radiación o envenenamiento químico;
• ambiente contaminado y presencia de malos hábitos;
• predisposición hereditaria y consanguinidad;
• la presencia de mutaciones cromosómicas en hijos anteriores.

Se debe realizar un análisis de sangre para cariotipo una vez, ya que estas características no cambian con la edad. La indicación absoluta del cariotipo es el problema de la concepción y la imposibilidad de llevar a término un embarazo. En los últimos años, cada vez más parejas jóvenes se realizan esta prueba para asegurarse de que sus hijos nacen sanos. Los diagnósticos de laboratorio permiten evaluar la probabilidad de que un bebé nazca con anomalías causadas por anomalías cromosómicas e identificar la verdadera causa de la infertilidad.

Preparación para el cariotipo.

Las células sanguíneas se utilizan para el cariotipo, por lo que antes de realizar la prueba es necesario prepararse eliminando la influencia de factores externos que complican su crecimiento. De lo contrario, la investigación realizada será poco informativa.

La preparación debe comenzar con 2 semanas de antelación:

1. Eliminar el alcohol, el tabaquismo y los alimentos nocivos.
2. Discuta la interrupción de la terapia con medicamentos con su médico.
3. 9-11 horas antes de recolectar material biológico, evitar comer.
4. No beba líquidos 2-3 horas antes de la prueba de laboratorio.

La donación de sangre para cariotipo se realiza por la mañana en ayunas. En caso de deterioro de la salud, enfermedad infecciosa o exacerbación de enfermedades crónicas, el estudio se pospone hasta que el paciente se recupere.

• Aneuploidía (cambio en cantidad). Si el material biológico es de mala calidad, pueden surgir dificultades en el proceso de diagnóstico.
• Desviaciones estructurales: combinaciones conectadas después de la separación. El estudio revela violaciones importantes. Para identificar desviaciones menores, se prescribe un análisis cromosómico de microarrays.

Tipos de diagnóstico

El cariotipo se lleva a cabo de varias formas, que difieren en el enfoque de la investigación y las fuentes de material biológico:

1. Clásico– se extrae sangre venosa (10-20 ml) para su examen. En mujeres embarazadas, es posible que sea necesario recolectar líquido amniótico para el diagnóstico. En algunos casos, las células se extraen de la médula ósea. Los cromosomas se tiñen y examinan mediante microscopía óptica.
2. CIELO (espectral)– una nueva técnica que se considera la más eficaz, ya que permite una identificación visual y rápida de las infracciones. En este caso, se detectan partes de los cromosomas mediante etiquetas fluorescentes sin necesidad de cultivar células. Se utiliza cuando el cariotipo estándar ha fallado.
3. Análisis FISH (hibridación fluorescente)– el estudio se realiza de forma especial e implica la unión específica de determinadas secciones de cromosomas y etiquetas fluorescentes. Para el diagnóstico de laboratorio, se recolectan células embrionarias o eyaculado.

Para obtener el resultado más preciso, se realiza un análisis de sangre junto con otras pruebas genéticas no menos informativas.

como descifrar

El diagnóstico se realiza en base al resultado del cariotipo obtenido por un genetista. El especialista realiza un análisis exhaustivo y llega a una conclusión indicando los motivos de los trastornos reproductivos o el nacimiento de un niño no saludable.

Decodificar el análisis nos permite determinar los siguientes trastornos genéticos:

• la presencia de células genéticamente diferentes;
• movimiento de secciones del código genético;
• inversión o duplicación de un cromosoma;
• la ausencia de un fragmento o la presencia de uno extra.

Mediante el cariotipo, es posible establecer una predisposición al desarrollo de hipertensión, artritis, infarto de miocardio, accidente cerebrovascular y diabetes. Gracias a este análisis, miles de parejas casadas han identificado la causa de la infertilidad y se han recuperado con éxito de los trastornos existentes en el organismo.

Son posibles variaciones tanto en el lado masculino como en el femenino. Indicadores normales:

• para hombres - 46XY;
• para mujeres - 46XX.

En los niños, se observan las siguientes violaciones del código genético:

1. 47XX+21 o 47XY+21 – Síndrome de Down (presencia de un cromosoma adicional).
2. 47XX+13 o 47XY+13 – Síndrome de Patau.

Hay otras desviaciones de la norma que son menos peligrosas. Sólo un genetista puede calcular los riesgos de tener un hijo enfermo para cada caso individual. Si el cariotipo revela anomalías o mutaciones peligrosas, el médico recomienda la interrupción del embarazo.

El cariotipo evalúa no sólo el número, sino también el estado de los genes:

• Mutaciones que provocan la formación de trombos, alterando la nutrición de los pequeños vasos en el momento de la formación de la placenta, lo que provoca abortos espontáneos.
• Patologías del gen de la fibrosis quística, con el fin de excluir la probabilidad de desarrollar una determinada enfermedad en un niño.
• Trastornos genéticos en el cromosoma Y.
• Desviaciones en los genes responsables de la capacidad de desinfectar factores tóxicos.

Si se detecta una deleción (pérdida de una sección) en el cromosoma Y, estamos hablando de infertilidad masculina debido a una alteración de la espermatogénesis. Ésta es la causa de las enfermedades hereditarias.

Qué hacer si se encuentran desviaciones

Para excluir la posibilidad de anomalías genéticas en un niño, se debe comprobar el cariotipo de ambos padres antes de la concepción. Si existen trastornos genéticos, el médico le explicará los posibles riesgos. No entre en pánico cuando se detecten mutaciones cromosómicas. Incluso en este caso, se puede llevar el embarazo a término y dar a luz a un niño sano si se encuentra un niño, siguiendo las recomendaciones del médico.

La planificación infantil permite preparar el cuerpo de la madre y del padre para el nacimiento de una descendencia sana y determinar los riesgos de tener hijos no saludables. Incluso después de que una mujer queda embarazada, se puede realizar un cariotipo en la primera semana para evaluar los posibles riesgos, lo que permite tomar medidas oportunas para prevenir el aborto espontáneo. En presencia de mutaciones genéticas graves, la decisión de interrumpir el embarazo la toma el matrimonio. El médico sólo indica posibles consecuencias y da recomendaciones si es necesaria la interrupción.

Conclusión

La genética representa actualmente un campo científico muy desarrollado. Con la ayuda de pruebas de diagnóstico modernas, es posible identificar las desviaciones que se producen en las formas iniciales de progresión y tomar medidas para combatirlas. Gracias al cariotipo, es posible curar la infertilidad, prevenir abortos espontáneos repetidos y eliminar la probabilidad de tener hijos con una mutación genética. A la hora de planificar una familia, no sería superfluo comprobar la compatibilidad genética.

Las desviaciones del desarrollo y las dificultades para concebir un hijo a menudo se asocian con trastornos hereditarios. Si uno de los padres tiene familiares que padecen enfermedades genéticas, o él mismo es portador, es recomendable someterse a pruebas antes de planificar el nacimiento de un bebé. Los médicos realizan una prueba de cariotipo si sospechan patologías de los cromosomas o de las moléculas de ADN. Para realizar el estudio, se extrae sangre del paciente y se trata con un compuesto colorante. Después del procesamiento, se examinan bajo un microscopio el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas.

Definición

Un cariotipo es un conjunto individual de cromosomas, que tiene sus propias características para cada especie e individuo biológico específico. Una persona tiene solo 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46. De los veintitrés pares, solo uno determina el sexo y el resto no tiene diferencias en la estructura. El análisis de cariotipo genético le permite identificar desviaciones en la composición o estructura de los cromosomas. Gracias a este estudio, los médicos pueden tomar medidas oportunas para evitar que la patología cause complicaciones graves, incluida la muerte del feto.

¡Importante! Basta que los futuros padres se sometan una vez en la vida a un cariotipo para asegurar la ausencia o presencia de patologías.

Cuando hacer una prueba

El análisis es relevante para personas de cualquier edad, porque no todo el mundo ha sido examinado por un genetista desde la primera infancia. No existen contraindicaciones para madres embarazadas y lactantes. Pero, en primer lugar, es necesario investigar sobre los recién nacidos, para quienes el diagnóstico precoz ayudará a identificar enfermedades genéticas peligrosas que afectan la esperanza de vida. El análisis hospitalario para el cariotipo de los cónyuges a menudo se realiza según lo prescrito por un médico, pero no todo el mundo sabe qué tipo de examen es. Para las parejas que deseen tener un hijo, el examen está indicado en los siguientes casos:

• Después de repetidos intentos fallidos de concebir.
• Irregularidades menstruales.
• Si ha habido abortos o mortinatos previos.
• En niños nacidos anteriormente, se registraron retrasos en el desarrollo físico o mental.
• Ya en la etapa del embarazo, se detectaron trastornos del desarrollo en el feto.
• Si la futura madre y el padre son parientes cercanos.
• Si uno de los padres tiene malos hábitos.
• Vivir en una región con una situación ambiental desfavorable o trabajar en una industria peligrosa.
• Al planificar su primer embarazo después de los 35 años, la razón radica en el hecho de que los cromosomas pueden cambiar con la edad.
• Si los padres tienen enfermedades genéticas, incluso si antes nacieron niños sanos.

¡Atención! Los médicos modernos aconsejan a todas las parejas que se hagan la prueba, ya que no todos los portadores presentan patologías y, por lo tanto, muchos no las conocen.

Los problemas, incluida la infertilidad, se identifican cuando una persona decide tener un hijo.

Cómo se lleva a cabo la investigación.

El análisis se realiza durante el período de metafase, que dura de dos a diez minutos. Es en este momento cuando es más fácil examinar los cromosomas a través de un microscopio. Hay tres formas de detectar anomalías: molecular, citogenética y molecular dirigida. Depende del médico seleccionar un método u otro. Antes de realizar el análisis del cariotipo, es necesario preparar:

• Para curar un resfriado, si una persona está enferma, puede hacerse la prueba no antes de dos semanas después de la recuperación.
• 30 días antes de acudir al hospital suspender la toma de antibióticos o reducir su consumo según las indicaciones del médico.
• No beba alcohol durante los tres días anteriores a la prueba.
• El día de la prueba conviene tomar un buen desayuno.

Se extrae sangre venosa para realizar pruebas. El material obtenido del paciente se trata con un tinte para identificar los cromosomas. A continuación, el médico toma varias fotografías que permiten determinar la cantidad de moléculas de ADN y los cambios patológicos.

Importante. El método molecular es necesario para detectar pequeñas áreas de anomalías estructurales de los cromosomas de menos de 5 millones de nucleótidos de tamaño.

Para un diagnóstico más detallado, se utiliza un método molecular avanzado o específico.

como descifrar

Para los representantes del sexo más fuerte, los resultados normales del análisis de cariotipo son 46, XY, y para las mujeres, 46, XX. El número 46 indica el número normal de cromosomas, y X e Y al final indican la forma, estructura y tamaño de una persona sana; estos indicadores difieren para hombres y mujeres. Según los resultados de la prueba, el médico tomará varias notas en el formulario. Su decodificación le ayudará a comprender los términos médicos:

1. Translocación: se ha producido un reordenamiento cromosómico. Si el paciente tiene una translocación equilibrada, lo más probable es que no se manifieste. En caso de desequilibrio, son posibles desviaciones graves.
2. Mosaicismo: se encuentran células con características genéticas diferentes a las normales.
3. Trisomía: esta patología ocurre con mayor frecuencia; el paciente tiene un cromosoma extra. La ocurrencia más común es la aparición de una copia del cromosoma 21, dando lugar a enfermedades como el síndrome de Down.
4. Inversión: una sección de un cromosoma se gira 180 grados.
5. La monosomía es sólo uno de los pares de cromosomas homólogos de un genotipo.
6. Deleción: se pierde un fragmento de un cromosoma.

Qué hacer si se encuentran desviaciones

No se debe suponer que las anomalías en el análisis carinotípico siempre indican que una pareja casada tendrá un hijo enfermo o que no tendrán hijos en absoluto. Por ejemplo, los padres con una translocación equilibrada pueden dar a luz a un bebé sano que no tendrá anomalías cromosómicas. Aunque los precios del análisis de cariotipo son altos y comienzan en tres mil rublos, no es aconsejable rechazarlo. Quizás, según los resultados, el médico le aconseje que se someta a un tratamiento y solo entonces planifique un embarazo.

¡Atención! Si una mujer sabe que tendrá un hijo con patologías, debe prestar atención a un estilo de vida saludable y seguir las recomendaciones del médico.

Las anomalías genéticas pueden ocurrir de diferentes maneras. Con la trisomía de los cromosomas decimotercero y decimoctavo, los niños mueren en el primer año de vida. Las personas con síndrome de Down tienen retraso mental, pero la tasa de mortalidad es mucho menor que con enfermedades similares. Las anomalías de los cromosomas sexuales, como el síndrome de Shereshevsky-Turner, a menudo provocan infertilidad, pero una persona con estos trastornos puede vivir hasta una edad avanzada. Y con la monosomía X, alrededor del 5% de las mujeres tienen la oportunidad de tener un bebé. Es importante consultar a un genetista que realice un diagnóstico preciso. Una enfermedad genética no se puede curar por completo, pero si se somete a un tratamiento regular, su calidad de vida mejorará.