Que tiene hijos albinos. Albino bielorruso: “Mis padres me dijeron desde pequeño que soy único”

Casi todos hemos oído hablar de gente inusual- albinos que tienen absolutamente piel blanca, pelo blanco y ojos rojos. Algunos los consideran personajes míticos, mientras que otros han tenido que lidiar con estas personas en vida real. De hecho, los albinos existen, y su apariencia inusual es un signo de una rara anomalía genética con la que nacen los albinos. Esto significa que, según algunos rasgos característicos, el albinismo ya se puede determinar en la infancia. A partir de este artículo aprenderemos cuáles son los signos del albinismo en los niños y cómo vivir con dicha enfermedad.

Causas de la enfermedad

El albinismo es un trastorno genético que ocurre en 1 de cada 10.000 recién nacidos. Tal anomalía se observa en niños a quienes uno de los padres heredó genes defectuosos recesivos. Además, un niño albino puede nacer después del contacto sexual entre dos parientes cercanos. En estos casos, se descubre que el bebé tiene genes alterados que carecen de melanina, el pigmento oscuro responsable de teñir el cabello y la piel.

Signos de la enfermedad

Los albinos se pueden reconocer por su apariencia sorprendentemente diferente. Tal niño tiene piel pálida, cabello blanco lechoso y pupilas rojas. Sin embargo, estos signos no son tan peligrosos, ya que no afectan la salud. Mucho más peligroso es que todos los albinos se vean afectados sistema visual. En tales pacientes, la concentración es difícil al ver objetos horizontales y verticales, y los ojos mismos se vuelven demasiado sensibles a la luz, es decir, se desarrolla fotofobia.

El examen de un niño con albinismo a menudo revela estrabismo, error de refracción, pigmentación del fondo de ojo, nistagmo y otras enfermedades. La gran mayoría de los niños con albinismo sufren de agudeza visual reducida.

Lo que amenaza al albinismo.

Como se mencionó anteriormente, con esta anomalía, los ojos de una persona se ven gravemente afectados, lo que significa que con la edad, puede perder la vista total o parcialmente. Además, los albinos, como propietarios de piel blanca como la nieve, tienen más probabilidades que las personas de piel oscura de exponerse a quemaduras solares y corren el riesgo de contraer cáncer de piel. La infertilidad es otro peligro que puede acompañar a esta anomalía genética. Finalmente, estadísticas implacables sugieren que los albinos viven entre 10 y 15 años menos duración media vida.

Diagnóstico de la enfermedad

El diagnóstico de "albinismo" se puede hacer a un niño solo si hay signos característicos de patología, a saber: pupilas rojas, piel y cabello blancos como la nieve. Además, el diagnóstico de la enfermedad no está completo sin investigación clínica, en el que los análisis confirman la ausencia de la enzima tirosinasa en el cuerpo, sin la cual no se puede formar melanina en el cuerpo.

Tratamiento de la enfermedad

Como tal, no hay cura para el albinismo. Los médicos aún no han aprendido cómo corregir el daño en los genes, por lo que los niños que nacieron con esta anomalía deberán adaptarse a la vida, teniendo en cuenta la dolencia existente. Desde la infancia, estos bebés deben ser examinados regularmente y tomar las precauciones necesarias. En este sentido, los albinos deben evitar las líneas rectas, escondiéndose de ellas con ropa o protectores solares especiales. Además, con infancia tales pacientes deben usar Gafas de sol, porque precisamente por hipersensibilidad se desarrollan enfermedades oculares. Y en caso de un deterioro grave en la función visual del niño, se puede realizar una corrección quirúrgica.

Al estudiar los signos del albinismo en los niños, sabrá cómo proteger a su hijo de cualquier complicación de este trastorno genético. ¡Cuida a tus hijos!

Ser diferente siempre es difícil. Miradas perplejas de los transeúntes, preguntas no siempre discretas, bromas sobre el cuervo blanco...
Esto es exactamente lo que enfrentan el niño albino y sus padres. Con un montón de prejuicios que se han instalado en la mente de los demás. Desafortunadamente…

Pero en realidad el albinismo no es un resultado genético de los últimos siglos, los primeros albinos fueron descritos por científicos Antigua Grecia y Roma.

¿Por qué un niño albino tan inusual nace de padres ordinarios?

De hecho, requiere que ambos padres sean portadores del gen. Exteriormente, esto puede no manifestarse de ninguna manera, solo un eslabón de una cadena compleja de genes heredados de nuestros antepasados. Es este gen el responsable de la cantidad de melanina en el cuerpo, los albinos no lo tienen.

El color de la piel, el cabello, el iris de los ojos: todo esto está determinado por la melanina. Es por eso que estas personas suelen tener un iris lechoso, casi incoloro, incluso rojo al sol, y su cabello puede tener un tono platino.

En la Edad Media, los albinos eran considerados casi los mensajeros del diablo, eran perseguidos por la Inquisición, eran quemados en la hoguera...
Afortunadamente, la ciencia ha recorrido un largo camino desde entonces. Pero, lamentablemente, hasta el momento no ha sido posible encontrar una herramienta que ayude a desarrollar cantidad requerida pigmento.

Es por eso que, desde la primera infancia, estos niños deben seguir una serie de recomendaciones.

En primer lugar, los niños albinos deben tratar de evitar el contacto directo con la piel. rayos de sol.
La piel sin melanina no puede broncearse, por lo que bronceado es el resultado habitual de un paseo frívolo en un día soleado de verano.
Vale la pena usarlo para tomar el sol, si es posible, use manga larga y no vaya con la cabeza descubierta.

Otro problema comun de todos los albinos es la mala vista.

Para ser justos, debe tenerse en cuenta que este problema es relevante no solo para los albinos, por lo que las recomendaciones son las mismas: anteojos o lentes seleccionados correctamente, una rutina diaria planificada que excluye muchas horas de estar sentado frente a la computadora,
y visitar a un oftalmólogo cada seis meses, un año.

No trate de tratar a esos niños como si estuvieran enfermos. ¡El bebé albino es increíble! Dichos niños son saludables y están listos para la vida, no peor que sus compañeros, solo un poco diferentes en apariencia. Vale la pena ayudarlos tanto como sea posible para pasar un período de socialización, comunicarse con otros niños, enviarlos a la sección de deportes, por ejemplo, nadar en la piscina.

Lo más importante para un niño albino es el amor y la atención de los suyos.

Convertirse vida de éxito no tiene que ajustarse a todos los cánones generalmente aceptados. Con el tiempo, una apariencia inusual puede convertirse en una característica distintiva, no en un problema.

Érase una vez, en la Edad Media, en Europa mataban por su apariencia. Demasiado llenas, demasiado hermosas o dotadas de algún tipo de fealdad, las mujeres eran consideradas brujas. Cierto, fueron asesinados de acuerdo con todas las reglas del proceso judicial inquisitivo, primero fueron torturados e interrogados, y luego fueron quemados de acuerdo con el veredicto oficial. Pero en negro negro africa actos negros se están haciendo en relación con los "negros blancos" hasta el día de hoy. Además, allí destruyen sin piedad a las personas albinas no por cargos de brujería, sino solo para complacer a los hechiceros.

La palabra "albino" proviene del latín "albeus", que significa "blanco". Los albinos, entre otras personas, realmente parecen "cuervos blancos". Especialmente en África. Pero esto no se debe a que estén marcados por Dios o el Diablo, sino por las características del organismo. La razón del albinismo es que el cuerpo no produce pigmentos conocidos como melaninas (del griego "melanos" - "negro"). Los pobres ya lo están sufriendo. Las melaninas son consideradas pigmentos protectores, debido a su ausencia, el sol quema sin piedad la piel de los albinos, provocando que se varias enfermedades hasta el cáncer de piel.

Pero incluso el sol abrasador en el cálido África no es tan aterrador para los albinos como para los hechiceros. Por alguna razón, estos últimos creían que las drogas preparadas con partes del cuerpo de los albinos traían riqueza y buena suerte a las personas. Y los amuletos de sus cuerpos pueden traer prosperidad a la casa, ayudar en la caza exitosa, lograr la ubicación de una mujer y también proteger a los vivos de las maquinaciones de los muertos y varios espíritus malignos.

Se cree que si tejes el cabello rojo albino en redes de pesca, entonces su brillo dorado atraerá a los peces e incluso te permitirá atraparlos " pez de colores". No mágico, cumpliendo deseos, sino ordinario en apariencia, pero con el vientre lleno de oro. Las cenizas de los cuerpos quemados de albinos se utilizan para una especie de "cóctel de minero". Se cree que si se rocía la tierra con él, el oro mismo comenzará a salir a la superficie e indicará una veta aurífera. Los hechiceros valoran especialmente las manos y los pies de los albinos. Según las creencias africanas, una droga hecha con las piernas, los brazos, el cabello y la sangre de un albino ayuda a una persona a enriquecerse rápidamente. Además, la sangre de los albinos es utilizada por los hechiceros en rituales magicos. Se cree que aumenta el poder de los hechizos. Pero la mayoría Alta demanda en los genitales de los albinos. Existe la opinión de que los amuletos hechos con ellos pueden curar cualquier enfermedad.

Los hechiceros mismos no cazan albinos, sino que pagan de buena gana por las presas traídas por otros. Dicen que en Tanzania, solo por una mano de un albino, puedes obtener 2 millones de chelines locales, es decir alrededor de 1,2 mil dólares. Teniendo en cuenta que el salario medio anual en este país es de unos 800 dólares, esto es una locura de dinero. Y además de los beneficios materiales para los cazadores, también existe un atractivo ideológico. Los hechiceros siembran la idea en la sociedad de que una persona que mata a un albino adquiere un poder especial, alimentado por inframundo. Entonces, los cazadores por dinero y poder sobrenatural matan a los albinos simplemente sin piedad. Especialmente en Tanzania. El albino Nyerere Rutahiro, de 50 años, fue atacado allí por cuatro hombres con un machete en la mano, gritando: “¡Necesitamos tus piernas! ¡La bruja pagó por ellos! cortarle las extremidades. La tumba de Rutahiro se llenó de hormigón para mantener al menos sus restos intactos.

En el oeste de Tanzania, en mayo de 2008, dos hombres armados con largos cuchillos irrumpieron en la choza donde almorzaba la familia Makoy, le cortaron las piernas por encima de las rodillas a Vumiliya, un albino de 17 años, y se las llevaron. Y la niña murió en una terrible agonía por la pérdida de sangre.

En Burundi, personas no identificadas sacaron a rastras a su hijo de seis años de la choza de barro de la viuda Genorose Nizigiiman. En el patio, primero dispararon al niño y luego, frente a su madre, lo desollaron: le cortaron la lengua, el pene, los brazos y las piernas. Después de tomar estas partes del cuerpo "más valiosas", se fueron, dejando atrás el cadáver mutilado de un niño. Ninguno de los aldeanos se atrevió a intervenir e interferir con ellos.

El abuelo Mabula, de 76 años, todavía guarda día y noche la tumba de su nieta, la albina Mariam Emmanuel, de cinco años, quien en febrero de 2008 fue asesinada y descuartizada en su choza natal por unos "matones". Fue enterrada allí en una choza bajo un piso de tierra. Pero desde entonces, la choza ha sido asaltada varias veces por otros "matones" para apoderarse de los restos de la pobre Mariam.

No es raro que los familiares de los desafortunados se conviertan en cómplices de los cazadores albinos. En las cercanías de una ciudad tanzana, una familia decidió enriquecerse a costa de una niña de siete meses. En consejo familiar a la madre de la niña, Salma, se le ordenó vestir a la bebé de negro y dejarla sola en la choza. Cuando toda la familia salió de la vivienda, hombres desconocidos entraron con un machete, cortaron las piernas de la niña, le cortaron el cuello, drenaron la sangre en un vaso y... se la bebieron. Se desconoce cuánto dinero dieron a los familiares por esta comida. Pero se sabe que cierto pescador del lago Tanganica intentó vender a su esposa albina de 24 años a dos empresarios del Congo por 2.000 libras.

Esto no quiere decir que las autoridades no estén tratando de hacer nada para proteger a los albinos. Por ejemplo, el fiscal de Burundi, Nikodeme Gahimbare, convirtió su casa, rodeada por una valla de tres metros, en un refugio para todos los albinos del distrito. Ya tiene 25 "blancos negros" viviendo con él. En Tanzania, parte del dormitorio de la escuela estatal para discapacitados en Kabang se asignó a niños albinos, localidad en el oeste del país, cerca de la ciudad de Kigomu en el lago Tanganyika. Esta escuela está custodiada por soldados del ejército local, pero no ofrece una garantía de seguridad del 100%. Hubo casos en que los soldados se confabularon con cazadores albinos y los ayudaron a secuestrar a estudiantes de piel clara.

Aunque se habla de que la policía no es particularmente celosa en la lucha contra los cazadores albinos, ya que la propia policía utiliza voluntariamente los servicios mágicos de los hechiceros. Las sospechas particulares de que la policía está encubriendo a los hechiceros surgieron después del asesinato de una niña albina de 13 años cerca de la ciudad de Shinyanga. Hombres desconocidos la sacaron de la casa y la llamaron para ver una película sobre Jesús. En un lugar apartado, la pobre fue atacada y desmembrada su cuerpo. Ante la insistencia de los padres de la fallecida, la policía registró la casa de un hechicero local y encontró allí fragmentos separados del cuerpo de la niña. Sin embargo, alguien avisó al hechicero con antelación, y este logró escapar antes de la llegada de la policía.

Y, sin embargo, no todos los cazadores albinos quedan impunes. En 2009, tres grupos de asesinos fueron juzgados. En septiembre, tres hombres fueron condenados a la horca en Tanzania por matar a un niño albino. En noviembre, en el mismo lugar de Tanzinia, a pena de muerte Cuatro ya han sido condenados por el asesinato de un hombre albino. Pero la mayoría gran proceso tuvo lugar en el vecino Burundi. En él, el ya mencionado fiscal Nikodeme Gahimbare, que actuó como fiscal, exigió severas penas, hasta cadena perpetua, para 11 burundeses que mataron a una niña albina de 8 años y a un hombre albino, y vendieron partes de sus cuerpos a hechiceros en Ruyigi.

Irónicamente, es en África, donde se cazan los albinos, que son la mayoría. Se cree que en promedio en el mundo hay un albino por cada 20 mil personas. En África - para 5 mil personas, y en sí mismo lugar peligroso para albinos - en Tanzania - para 2 mil personas. Los albinos son llamados "hijos de la luna" y su origen se considera algo místico. De hecho, hay muchos de ellos especialmente en África debido al hecho de que los matrimonios estrechamente relacionados son comunes allí. Y si ambos padres tienen genes recesivos, entonces el niño nace albino. Resulta que los albinos ya son víctimas de incesto relacionado, y en África no solo son intimidados, llamándolos con el insultante apodo de “zeru-zeru”, sino que también son asesinados para hacer amuletos “ju-ju” con ellos.

Sucede que un bebé nace con una apariencia muy inusual. Su pelo rubio, la piel y los ojos atraen la atención de los demás, plantean muchas preguntas. Aunque en mundo moderno casi todo el mundo ha oído hablar de un fenómeno como el albinismo, existen muchos mitos y prejuicios infundados en torno a la enfermedad. Los padres de bebés "especiales" necesitan saber a qué manifestaciones, además de las externas, conduce esta enfermedad y cómo prevenir el desarrollo. complicaciones peligrosas enfermedad.

pediatra, neonatólogo

El concepto de albinismo combina un grupo de patologías hereditarias en las que existe una falta o ausencia del pigmento melanina en la piel, el cabello y el iris.

Según las estadísticas, entre los europeos, la enfermedad se encuentra en un bebé de cada 37,000 recién nacidos, entre los representantes de la raza Negroid, esta cifra alcanza 1: 3,000. En general, los datos mundiales sobre la incidencia de la enfermedad varían de 1:10.000 a 1:200.000. Pero la mayoría alta tasa la aparición de albinismo se encuentra entre los indios americanos.

Los indios Kuna son los habitantes indígenas de la costa de Panamá, su número no supera las 50.000 personas. La tribu aún conserva las antiguas tradiciones y cultura, y vive casi aislada del resto del mundo. Cada representante número 150 de la nacionalidad está enfermo de albinismo, lo que confirma el mecanismo hereditario de transmisión de la enfermedad.

El concepto de "albino" proviene de la palabra latina albus, que significa "blanco". El término fue introducido por primera vez por el poeta filipino Francisco Baltazar, llamando así a los africanos "blancos". El escritor creyó erróneamente que color inusual La piel de estas personas se explica por el matrimonio con europeos.

Menciones sobre gente misteriosa se puede encontrar en la historia de casi todos los países, pero la actitud hacia ellos era muy diferente. La incomprensión del problema provocó diversas reacciones de la población hacia los albinos, que van desde el culto y la atribución propiedades magicas al rechazo completo, demostración de patología en circos ambulantes.

En los países africanos, la vida de las personas con síndrome hereditario sigue siendo difícil hasta el día de hoy. Algunas tribus consideran que el nacimiento de un albino es una maldición, otras lo atribuyen a la magia, propiedades curativas su carne, por lo que a menudo se mata a personas inocentes.

En el mundo moderno, se muestra más lealtad a los albinos. Con el desarrollo de la televisión, los problemas de las personas con apariencias inusuales se han vuelto bien conocidos. Hay muchas personas famosas y talentosas entre los albinos: actores, cantantes, modelos (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

¿Por qué se produce la enfermedad?

La enfermedad es hereditaria con un mecanismo de transmisión autosómico recesivo. Aunque la enfermedad es rara, el gen del albinismo se encuentra en cada 70 habitantes del planeta, pero no provoca ninguna manifestación externa. En situaciones donde ambos padres tienen esta característica, la combinación de su información genética puede dar lugar al nacimiento de un bebé con albinismo. El desarrollo de la enfermedad no está relacionado con el sexo del niño, la enfermedad es igualmente común en niños y niñas.

El nombre "melanina" en sí proviene de la palabra griega melanos, que significa negro. Esta sustancia es capaz de dar color oscuro tejidos de un organismo vivo, pero sus propiedades no terminan ahí. Debido a la presencia de pigmento, función protectora, la melanina es una especie de protector, protege los tejidos de efectos dañinos rayos ultravioleta, factores cancerígenos y mutagénicos.

El defecto hereditario conduce a una violación del metabolismo del aminoácido tirosina, que participa en la formación y depósito del pigmento de melanina. Cambios patológicos puede estar en diferentes cromosomas y ser de diferente gravedad, por lo que las manifestaciones del albinismo son algo diferentes. Esta característica es la base para la clasificación de la enfermedad.

Clasificación y características de las manifestaciones del albinismo.

Albinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1

Este trastorno está asociado con una mutación del gen de la tirosinasa en el cromosoma 11 y conduce a una disminución en la formación oa la ausencia total de tirosina (un aminoácido necesario para la síntesis del pigmento melanina). Dependiendo de la gravedad del defecto HCA dividido en:

Esta es la forma más grave de ACG y es causada por la inactividad absoluta de la enzima tirosinasa, lo que conduce a la ausencia total del pigmento melanina. Los signos de esta forma se pueden detectar inmediatamente después del nacimiento del bebé, las migajas nacen con cabello y piel blancos, un iris azul claro. La apariencia característica permite sospechar de inmediato una enfermedad hereditaria en un bebé.

A medida que el bebé crece características las dolencias no cambian. El niño no puede tomar el sol, piel suave muy propenso a las quemaduras debido a la ausencia total de melanina. Los riesgos de desarrollar cáncer de piel son muy altos, por lo que los niños deben evitar estar al sol y usar equipo de protección especial.

En la piel de las personas con esta forma de la enfermedad, no hay lunares, áreas de pigmentación, pero pueden aparecer nevos sin pigmentación, que parecen una asimetría. punto brillante con bordes afilados.

El iris del ojo del bebé suele ser muy claro, color azul, pero puede aparecer rojo con luz brillante. Esto se debe a la iluminación. vasos sanguineos fundus a través de los medios transparentes del ojo.

A menudo, el bebé tiene tales problemas de visión, astigmatismo, estrabismo, nistagmo, que aparecen inmediatamente después del nacimiento o durante la vida. Y los fenómenos de la fotofobia son muy característicos de esta forma particular de la enfermedad.

La falta de melanina se manifiesta por una alteración de la función visual, y existe una relación entre la concentración de pigmento y la agudeza visual. En ausencia total melanina, expresión patologías visuales máximo.

La enzima tirosinasa funciona en el cuerpo de un niño enfermo, pero su actividad se reduce, por lo que se forma una pequeña cantidad de melanina en el bebé. Dependiendo de la gravedad del defecto genético, la concentración del pigmento producido también cambia. Las manifestaciones de la enfermedad varían, y la piel puede tener un color diferente, que va desde casi color normal piel, terminando con una pigmentación imperceptible.

Los bebés nacen sin signos de presencia de melanina en los tejidos, pero con el tiempo se produce un cierto oscurecimiento de la piel, aparición de nevus pigmentados y no pigmentados. Los cambios en la piel a menudo ocurren bajo la influencia luz de sol, hay signos de quemaduras solares, pero el riesgo de desarrollar enfermedades oncológicas la piel permanece alta.

El pelo de los bebés crece con el tiempo color amarillento, y aparecen áreas de pigmentación marrón en el iris. La discapacidad visual también está presente en niños con esta forma de la enfermedad.

tipo sensible a la temperatura

Esta forma de la enfermedad pertenece al tipo 1B, en el que se modifica la actividad de la tirosinasa. La enzima adquiere sensibilidad a la temperatura y comienza a trabajar activamente en áreas del cuerpo con una temperatura más baja. Los pacientes con esta forma de la enfermedad nacen con piel blanca, falta de pigmentación en el iris y el cabello.

Con el tiempo, aparecen signos de oscurecimiento. línea de pelo en brazos y piernas, pero axilas y en la cabeza quedan ligeros. debido a más alta temperatura globos oculares, en comparación con la piel, en niños con este tipo de enfermedad, las patologías de los órganos de la visión se expresan significativamente.

Albinismo oculocutáneo tipo 2

Este tipo de enfermedad es la más común a nivel mundial. A diferencia de la GCA tipo 1, la mutación se localiza en el cromosoma 15 y el defecto resultante no altera la actividad de la tirosinasa. El desarrollo de albinismo en GCA tipo 2 se debe a la patología de la proteína P, una violación del transporte de tirosina.

En el caso del desarrollo de GCA tipo 2, los bebés de la raza europea nacen con albinismo típico. signos externos- piel blanca, cabello, iris azul claro. Por lo tanto, a veces es difícil distinguir a qué tipo de enfermedad pertenece la patología en un niño. Con la edad, hay algo de oscurecimiento del cabello, cambia el color de los ojos. La piel suele permanecer blanca y no es capaz de broncearse, pero bajo la influencia de la luz solar, aparece manchas oscuras, pecas.

Las manifestaciones de GCA tipo 2 en representantes de la raza Negroid son diferentes. Estos bebés nacen con cabello amarillento, piel pálida e iris azules. Con el tiempo, hay una acumulación de melanina, la formación de nevos, manchas de la edad.

Sucede que el albinismo se combina con otros enfermedades hereditarias, por ejemplo, con los síndromes de Prader-Willi, Angelman, Kallman y otros. En tales casos, los signos de enfermedad pasan a primer plano. varios cuerpos, y la falta de melanina es una patología concomitante.

Albinismo oculocutáneo tipo 3

En este caso, la mutación se desarrolla en el gen TRP-1, que ocurre solo en pacientes africanos. El cuerpo de un bebé enfermo es capaz de producir un pigmento marrón, no negro, melanina, por lo que la enfermedad también se denomina HCA "roja" o "roja". Al mismo tiempo, el color de la piel y el cabello del albino permanece marrón de por vida y el daño a la función visual se expresa moderadamente.

Albinismo ocular asociado a una mutación en el cromosoma X

A veces, las manifestaciones de falta de pigmento se encuentran principalmente en el órgano de la visión, esto sucede cuando tipos de ojos albinismo. La mutación del gen GPR143, ubicado en el cromosoma X, provoca deterioro de la función visual, errores de refracción, estrabismo, nistagmo y transparencia del iris.

Al mismo tiempo, la piel del paciente prácticamente no cambia, es posible que se blanquee en comparación con el color de la piel de sus compañeros.

Dado que la mutación está asociada con el cromosoma X, la enfermedad se manifiesta solo en niños. Las niñas son portadoras asintomáticas de esta mutación y solo tienen pequeñas desviaciones en forma de aumento de la transparencia del iris y manchas en el fondo.

Albinismo ocular autosómico recesivo (ARGA)

Las manifestaciones de esta enfermedad son igualmente comunes en niños y niñas, y en cuadro clinico prevalecer manifestaciones oculares. Sin embargo, en la actualidad, ARGA no se ha relacionado con ninguna mutación específica, en diferentes pacientes Se encuentran varios defectos de los cromosomas. Existe la teoría de que esta enfermedad es forma del ojo Tipos HCA 1 y 2.

Los trastornos de la pigmentación no siempre se distribuyen uniformemente por todo el cuerpo. A veces, los niños tienen albinismo parcial ("piebaldismo"). Este tipo de patología se manifiesta ya al nacer, el bebé tiene áreas despigmentadas en la piel del tronco y las extremidades, mechones de cabello blanco. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante de los padres y normalmente no trae problemas de salud, lesiones órganos internos.

Los primeros signos de la enfermedad se pueden detectar después del nacimiento del bebé, ya que la aparición de tales niños ha rasgos de personaje. Para aclarar el diagnóstico, el médico realiza una encuesta a los padres. pequeño paciente para descubrir factores hereditarios riesgo de desarrollar albinismo.

Las consultas con un oftalmólogo, un dermatólogo y un genetista dan pie para hacer un diagnóstico preliminar, determinando el tipo de albinismo. Puede establecer con precisión la patología mediante pruebas de diagnóstico genético, pruebas de ADN.

Determinación de la actividad de tirosina en tejidos - metodo efectivo identificación del tipo de albinismo y el pronóstico de la enfermedad, pero su uso es limitado debido a Alto costo investigación.

Tratamiento y pronóstico del albinismo

No existe un tratamiento específico para la enfermedad, los padres de niños especiales deben aceptar esta característica del niño y ayudarlo a prevenir complicaciones de la enfermedad. Una cantidad insuficiente la melanina en los tejidos hace que el niño sea demasiado susceptible a la luz solar, aumenta el riesgo de cáncer de piel y desprendimiento de retina.

La fotofobia es muy característica de esta enfermedad, por lo que los bebés necesitan gafas de sol especiales de alta calidad. Antes de salir a la calle, el niño debe usar protector solar para la piel, usar sombreros.

El bebé debe estar registrado con un oftalmólogo, dermatólogo, someterse a exámenes regularmente y realizar todos recomendaciones medicas. A menudo, los niños necesitan corrección de la visión con la ayuda de anteojos especiales y lentes de contacto. Si se siguen estas reglas, el paciente enfermedad hereditaria vivir una vida larga y satisfactoria.

Los países africanos se consideran el lugar menos adecuado para que vivan los albinos. El sol abrasador y la falta de personal calificado atención médica conduce a la pérdida de la visión y al desarrollo de cáncer de piel en el 70% de las personas enfermas.

mitos sobre el albinismo

Una enfermedad inusual larga historia. Aunque la conciencia de la gente sobre esta enfermedad está creciendo, persisten conceptos erróneos. estereotipos sobre esta enfermedad.

1. Todos los albinos tienen los ojos rojos.

Algunos padres creen que para hacer un diagnóstico de albinismo, debe haber un tinte rojo en los ojos del bebé. Pero esto es una ilusión, el color del iris puede ser diferente: de azul claro a gris e incluso púrpura. Este síntoma depende de la forma de la enfermedad. Los ojos adquieren un tinte rojo bajo cierta iluminación, cuando los vasos del fondo del ojo se vuelven visibles a través de medios transparentes.

2. Los albinos no tienen melanina, no pueden tomar el sol.

En algunos casos, hay una pequeña cantidad de melanina en los tejidos de niños especiales, y el bronceado puede ocurrir cuando se exponen a los rayos ultravioleta. Pero tales experimentos son peligrosos para la salud de las migajas, porque el riesgo de desarrollar cáncer de piel sigue siendo alto en cualquier caso. Un niño enfermo tiene que usar constantemente protector solar especial.

3. El cabello blanco es un signo constante de albinismo.

color de pelo de los niños patología hereditaria puede ser diferente: blanco, amarillo pajizo, marrón claro. A menudo, con el crecimiento del bebé cambia manifestaciones externas, hay una pigmentación moderada de los tejidos.

Pero aun así, los niños con albinismo difieren notablemente en apariencia de sus compañeros.

4. Todos los albinos eventualmente se volverán ciegos.

Aunque la patología de los órganos de la visión es muy característica de este enfermedad genética, los problemas oculares rara vez conducen a la ceguera. De hecho, los niños con albinismo casi siempre necesitan corrección de la visión con anteojos y lentes de contacto, pero sujeto a Medidas necesarias, la función visual no se perderá.

5. Los bebés con una enfermedad hereditaria se retrasan en el desarrollo.

La falta o ausencia de melanina no afecta desarrollo mental bebé. A veces hay una combinación de albinismo con otros síndromes genéticos, que se acompañan de daños en los órganos internos, una disminución del desarrollo intelectual y mental.

Pero la patología de la síntesis de melanina en tales casos es secundaria.

6. Los albinos no pueden ver en la oscuridad.

Debido a la falta de un pigmento protector en el iris, a los albinos les cuesta estar al aire libre, desarrollan fotofobia. En habitaciones oscuras o con tiempo nublado, es más fácil para los niños ver el mundo. Pero no olvide que los niños especiales casi siempre sufren de discapacidad visual, cuyas manifestaciones no dependen de la iluminación de la habitación.

Las personas albinas son especiales porque su piel, cabello, pestañas, cejas, iris están desprovistos del pigmento natural melanina y son completamente blancos. La causa de la anomalía radica en la mutación de los genes, y ya en el útero, el niño no tiene el proceso de síntesis de melanina. Qué es el albinismo peligroso y si se puede curar, lo consideraremos en el artículo.

El albinismo es congénito. anomalía genética con un rasgo autosómico recesivo. El nombre de la patología en latín suena como albus y se traduce como "blanco". La razón de la falta de pigmento oscuro en el cuerpo es el bloqueo de la tirosinasa, una enzima involucrada en la producción de melanina.

Según las estadísticas, en Europa, 1 de cada 20.000 personas sufre de albinismo. Y en Nigeria, esta patología representa 1 por cada 3.000 habitantes. Aún más a menudo puedes encontrar un albino entre las tribus indias panameñas, donde cada 135 personas son blancas.

Hay dos tipos de albinismo: oculocutáneo (OCA) y simplemente ocular (GA). En la GCA, la despigmentación afecta la piel, el iris y todo el vello corporal. Con HA, la enfermedad se propaga exclusivamente a los órganos de la visión. Los albinos totales, que no tienen ni un solo lunar en el cuerpo, también padecen una serie de patologías de la piel, los ojos y el sistema inmunitario.

Hay alrededor de una docena más de subtipos y variedades de albinismo, acompañados de diversas desviaciones en la salud y la pigmentación de la piel. Entre ellos, puedes conocer personas que están parcialmente cubiertas de manchas blancas desde el nacimiento; esta forma se llama piebaldismo y tiene características autosómicas dominantes. La despigmentación parcial puede ser uno de los síntomas de varios síndromes (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McKusick-Brin, Chediak-Higashi, Titze).

Síntomas y causas de la enfermedad.

Apariencia inusual, a menudo hermosa, cabello rubio, pestañas y cejas fabulosamente blancas como la nieve, ojos claros y la piel pálida de porcelana es solo una cara de la moneda. Los adultos y niños albinos experimentan muchas dificultades para La vida cotidiana, y no se trata solo de las miradas de soslayo de los transeúntes y las burlas de los compañeros. El albinismo total en humanos siempre va acompañado de discapacidad visual:

• miopía;
• hipermetropía;
• estrabismo;
• fotofobia.

En ausencia total de tirosinasa, los síntomas de la enfermedad se pueden notar desde el nacimiento. El iris de los ojos de un niño albino es claro, casi transparente o azul claro. Los vasos sanguíneos son visibles a través de él, dando a los ojos un tinte rojo. La piel y el cabello son muy claros. El cuerpo está seco al tacto y glándulas sudoríparas privado de función

Con el albinismo parcial, hay un debilitamiento de la pigmentación de la piel, el cabello y el iris. A menudo, estas personas no le temen a la luz, como sus contrapartes con despigmentación completa. Sus ojos son color avellana, azul, gris claro o verdoso. La visión se reduce. La piel normalmente está pigmentada.

Debido al daño total de la piel en personas albinas, tales síndromes y formaciones a menudo se desarrollan durante sus vidas:

• hipotiroidismo o alopecia (falta de cabello);
• hipertricosis (presencia excesiva de vello corporal);
• problemas en el trabajo de las glándulas sudoríparas;
• queratoma ( neoplasia benigna en la piel);
• telangiectasia (dilatación de los vasos sanguíneos de la piel, que provoca la aparición de manchas rojas vasculares en forma de asteriscos);
• epitelioma (desarrollo de formaciones en forma de úlceras, nódulos, placas, sellos);
• queilitis actínica (inflamación de la piel de los labios provocada por la luz solar).

El albinismo ocular afecta solo al órgano de la visión, sin afectar ni la piel ni el cabello. GA se manifiesta en los siguientes síntomas:

• visión muy baja;
• movimiento incontrolado de los globos oculares;
• estrabismo;
• iris incoloro;
• patología de la refracción (astigmatismo).

Otro síntoma acompañante esta enfermedad a menudo se vuelve infértil.

Según el tipo de albinismo, la causa de la OCA radica en patología congénita en uno de los cromosomas de un gen. Esto puede ser una anomalía en el decimoquinto, undécimo, noveno, rara vez quinto cromosoma o una falla en el gen de la proteína P que codifica proteínas en el melanosoma que están involucradas en metabolismo de aminoácidos. La última violación es la más común entre todos los tipos de la enfermedad.

cuanto vive la gente albina

Existe la opinión de que las personas de cabello blanco y piel pálida tienen una línea de vida corta. Por lo tanto, la pregunta "¿cuántos viven gente incolora” es una de las preguntas frecuentes. Esto es en parte cierto debido a la inmunidad debilitada y un número grande varios " efectos secundarios» su principal problema.

La piel sin protección se quema rápidamente con el sol y existe aumento del riesgo fracaso piel tumor maligno. Las personas albinas son conscientes de este peligro de cáncer y se ven obligadas a utilizar constantemente protector solar.

Pero, a pesar de sus matices en el estado de salud, la mayoría de los "blancos" viven vida completa, ocupando su nicho en él, crean familias, dan a luz niños bastante sanos y viven hasta una vejez profundamente feliz.

¿Se hereda la enfermedad?

Esta enfermedad se hereda de los padres cuando tanto el padre como la madre son albinos. Si trastorno genético observado solo en uno de los padres, entonces la posibilidad de tener un hijo con piel y cabello blancos es poco probable. A menudo, tales hijos de padre y madre tienen una pigmentación normal. Sin embargo, este bebé es portador de un gen "roto" y en el futuro, irónicamente, habiendo conocido a su otra mitad con el mismo gen mutado, puede convertirse en padre de un albino. Cuando ambos padres tienen un color de piel saludable, pero son portadores de un gen especial, entonces la probabilidad de tener un bebé con albinismo es del 25 %.

Consecuencias del albinismo

Todo niño necesita la atención y la ayuda de los padres, pero un niño albino necesita un cuidado especial. Se debe proteger constantemente de la exposición a la luz solar y proteger los ojos debido a la fotofobia. Entonces, el propio albino maduro no debe perder la vigilancia y mantener su piel blanca alejada de la radiación ultravioleta, ya que incluso en tiempo nublado puede enrojecerse y quemarse.

El albinismo no es curable. Hasta la fecha, solo existen medidas de seguridad y corrección en cuanto a la visión.

Los problemas de visión obligan a algunos niños albinos a asistir a centros especializados Instituciones educacionales para niños con discapacidad visual y por ello, conformar un grupo de discapacidad.

piel sensible y mala vista Estos dos problemas son las principales consecuencias defecto genético. Si analizamos casos individuales, además de las complicaciones físicas del albinismo, también hay complicaciones psicológicas y problemas emocionales. Dependen de la aceptación social de las personas que son diferentes al resto. Desafortunadamente, incluso en el siglo XXI, la discriminación, la humillación y la infracción ocurren en países civilizados. Por no mencionar este de Africa donde se cazan negros de piel blanca.

Pero, en general, puedes vivir con albinismo bastante e incluso usar tu apariencia para tu beneficio. EN negocio de modelado Las personas que se ven especiales son muy valoradas. Es muy importante que los propios albinos no consideren sus signos de albinismo como una enfermedad, sino que los acepten como una característica distintiva especial.