Las mutaciones genéticas humanas más inusuales. Terribles enfermedades humanas y mutaciones

Solíamos decir que cada persona es única, lo que significa una profunda mundo interior, pero, a veces, nacen personas, que de masa total destaca no sólo el carácter, sino también la apariencia. Hablaremos de las 10 mutaciones genéticas más terribles que se dan en humanos en casos aislados.

1. Ectrodactilia

Uno de defectos de nacimiento desarrollo en el que los dedos y/o los pies están completamente ausentes o subdesarrollados. Causado por un mal funcionamiento del séptimo cromosoma. A menudo asociado con la enfermedad es ausencia completa audiencia.

2. Hipertricosis


Durante la Edad Media, las personas con un defecto genético similar se llamaban hombres lobo o simios. Esta enfermedad se caracteriza crecimiento excesivo pelo en todo el cuerpo, incluyendo la cara y las orejas. El primer caso de hipertricosis se registró en el siglo XVI.

3. Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)


Un trastorno genético raro en el que el cuerpo comienza a formar nuevos huesos (osifica) en lugares inapropiados- dentro de músculos, ligamentos, tendones y otros tejidos conectivos. Cualquier lesión puede conducir a su formación: hematoma, corte, fractura, inyección intramuscular o operación. Debido a esto, es imposible eliminar los osificados: después Intervención quirúrgica el hueso solo puede fortalecerse. Fisiológicamente, los osificados no difieren de los huesos comunes y pueden soportar cargas significativas, pero no están en el lugar correcto.

4. Lipodistrofia progresiva


Las personas que padecen esta dolencia inusual parecen mucho mayores que su edad, por lo que a veces se le llama "síndrome de Benjamin Button inverso". Debido a mutaciones genéticas hereditarias, y en ocasiones como resultado del uso de ciertos medicamentos Los mecanismos autoinmunes se interrumpen en el cuerpo, lo que conduce a pérdida rápida Reservas de grasa subcutánea. La mayoría de las veces sufre tejido adiposo cara, cuello, miembros superiores y torso, resultando en arrugas y pliegues. Hasta el momento, solo se han confirmado 200 casos de lipodistrofia progresiva, y se desarrolla principalmente en mujeres. Los médicos usan insulina, estiramientos faciales e inyecciones de colágeno para el tratamiento, pero estos son solo temporales.

5. Síndrome de Yuner Tan


El síndrome de Yuner Tan (UTS) se caracteriza principalmente por el hecho de que las personas que lo padecen caminan a cuatro patas. Fue descubierto por el biólogo turco Yuner Tan después de estudiar a cinco miembros de la familia Ulas en campo Pavo. Muy a menudo, las personas con SYT usan un lenguaje primitivo y tienen un falla cerebral. En 2006 se filmó el año de la familia Ulas documental titulado "Familia caminando a cuatro patas". Tan lo describe así: " naturaleza genetica El síndrome sugiere una etapa inversa en la evolución humana, probablemente causada por una mutación genética, el proceso inverso de la transición del cuadrupedalismo (caminar sobre cuatro patas) al bipedalismo (caminar sobre dos). En este caso, el síndrome corresponde a la teoría del equilibrio puntuado.

6. Progeria


Ocurre en un niño de cada 8 000 000. Esta enfermedad se caracteriza por cambios irreversibles piel y órganos internos causado por envejecimiento prematuro organismo. Duración promedio la vida de las personas con esta enfermedad es de 13 años. Solo se conoce un caso cuando el paciente alcanzó la edad de cuarenta y cinco años. El caso se registró en Japón.

7. Epidermodisplasia verruciforme


Una de las fallas genéticas más raras. Hace que sus dueños sean muy sensibles al extendido virus del papiloma humano (VPH). En tales personas, la infección provoca el crecimiento de numerosos crecimientos en la piel que se asemejan a la madera en densidad. La enfermedad se hizo ampliamente conocida en 2007 después de que apareciera en Internet un video con el indonesio Dede Koswara, de 34 años. En 2008, el hombre sufrió operación compleja para eliminar seis kilogramos de crecimientos de la cabeza, brazos, piernas y torso. Se trasplantó nueva piel en las partes operadas del cuerpo. Pero, desafortunadamente, después de un tiempo, los crecimientos aparecieron nuevamente.

8. Síndrome de Proteo


El síndrome de Proteus provoca un crecimiento óseo rápido y desproporcionado y piel causada por una mutación en el gen AKT1. Este gen es responsable del crecimiento celular adecuado. Debido a un mal funcionamiento en su trabajo, algunas células crecen y se dividen rápidamente, mientras que otras continúan creciendo en ritmo normal. Esto conduce a anormal apariencia. La enfermedad no aparece inmediatamente después del nacimiento, sino solo a los seis meses de edad.

9. Trimetilaminuria


Pertenece a los más raros. Enfermedades genéticas. Ni siquiera existen datos estadísticos sobre su distribución. En quienes padecen esta enfermedad, la trimetilamina se acumula en el organismo. Esta sustancia con un fuerte mal olor, que recuerda el olor a pescado y huevos podridos, se libera junto con el sudor y crea un desagradable ámbar fétido alrededor del paciente. Naturalmente, las personas con una falla genética de este tipo evitan los lugares concurridos y son propensas a la depresión.

10. Xerodermia pigmentaria


Este enfermedad hereditaria la piel aparece en hipersensibilidad persona a rayos ultravioleta. Ocurre debido a la mutación de proteínas encargadas de reparar el daño del ADN que ocurre cuando se expone a Radiación ultravioleta. Los primeros síntomas suelen aparecer en NIñez temprana(hasta 3 años): cuando el niño está al sol, desarrolla quemaduras graves después de solo unos minutos de exposición rayos de sol. Además, la enfermedad se caracteriza por la aparición de pecas, piel seca y decoloración desigual de la piel. Según las estadísticas, las personas con xeroderma pigmentosa tienen más riesgo de desarrollar enfermedades oncológicas- en ausencia de una adecuada medidas preventivas, aproximadamente la mitad de los niños que padecen xerodermia, a la edad de diez años, desarrollan uno u otro enfermedades cancerosas. Hay ocho tipos de esta enfermedad de diversa gravedad y síntomas. Según médicos europeos y estadounidenses, la enfermedad se presenta en aproximadamente cuatro personas de un millón.

La mutación humana es un cambio que ocurre en una célula a nivel del ADN. Ellos pueden ser diferentes tipos. La mutación humana puede ser neutral. En este caso, se produce una sustitución sinónima de nucleoides. Los cambios pueden ser dañinos. Se caracterizan por un intenso efecto fenotípico. La mutación de humanos también puede ser beneficiosa. En este caso, los cambios tienen poco efecto fenotípico. A continuación, echemos un vistazo más de cerca a cómo ocurre la mutación de una persona. También se darán ejemplos de cambios en el artículo.

Clasificación

Asignar diferentes tipos mutaciones Algunas de las categorías tienen, a su vez, su propia clasificación. En particular, hay los siguientes tipos mutaciones:

• Somático.
• Cromosómico.
• citoplasmático.
• Mutaciones genómicas en humanos y otros.

El cambio viene bajo la influencia varios factores. Chernobyl se considera uno de los casos más brillantes de manifestación de tales cambios. Las mutaciones de las personas después de la catástrofe no aparecieron de inmediato. Sin embargo, con el tiempo se hicieron cada vez más pronunciados.

mutaciones cromosómicas humanas

Estos cambios se caracterizan trastornos estructurales. Se producen roturas en los cromosomas. Van acompañados de varios reordenamientos en la estructura. ¿Por qué ocurren las mutaciones humanas? Las razones son factores externos:

Reestructuración espontánea

La mutación de las personas en este caso ocurre en condiciones normales. Sin embargo, tales cambios en la naturaleza son extremadamente raros: por 1 millón de copias de un gen particular, 1-100 casos. El científico Haldane calculó la probabilidad promedio de que ocurra un reordenamiento espontáneo. Ascendió a 5 * 10-5 para una generación. Desarrollo proceso espontáneo depende de externo factores internos- Presión mutacional del medio ambiente.

Característica

Las mutaciones cromosómicas se clasifican principalmente como dañinas. Las patologías que se desarrollan como resultado de la reestructuración a menudo son incompatibles con la vida. La característica principal de las mutaciones cromosómicas es la aleatoriedad del reordenamiento. Gracias a ellos, se están formando diversas y nuevas "coaliciones". Estos cambios reorganizan las funciones de los genes, distribuyen elementos aleatoriamente por todo el genoma. Su valor adaptativo está determinado por un proceso de selección.

Mutaciones cromosómicas: clasificación

Hay tres opciones para tales cambios. En particular, se aíslan mutaciones iso-, inter- e intracromosómicas. Estos últimos se caracterizan por desviaciones de la norma (aberraciones). Se encuentran dentro del mismo cromosoma. Este grupo de cambios incluye:

Los reordenamientos intercromosómicos (translocaciones) son el intercambio de sitios entre elementos que tienen genes similares. Estos cambios se dividen en:

• robertsoniano. Hay una formación de un metacéntrico en lugar de dos cromosomas acrocéntricos.
• no recíproco. En este caso, una sección de un cromosoma se traslada a otro.
• Recíproco. En tales reordenamientos, hay un intercambio entre dos elementos.

Las mutaciones isocromosómicas surgen como resultado de la formación de copias de cromosomas, secciones espejo de los otros dos, que contienen los mismos conjuntos de genes. Tal desviación de la norma se llama conexión céntrica debido al hecho de la separación transversal de las cromátidas, que ocurre a través de los centrómeros.

Cambiar tipos

Hay mutaciones cromosómicas estructurales y numéricas. Estos últimos, a su vez, se dividen en aparición (trisomía) o pérdida (monosomía) elementos adicionales) y poliploidía (este es un aumento múltiple en su número).

Los reordenamientos estructurales están representados por inversiones, deleciones, translocaciones, inserciones, anillos céntricos e isocromosomas.

Interacción de diferentes tipos de reordenamientos.

Las mutaciones genómicas se caracterizan por cambios en el número elementos estructurales. Son alteraciones en la estructura de los genes. Las mutaciones cromosómicas afectan la estructura de los propios cromosomas. El primero y el último, a su vez, tienen la misma clasificación para poliploidía y aneuploidía. El reordenamiento de transición entre ellos es Estas mutaciones están unidas por una dirección y un concepto en medicina como "anomalías cromosómicas". Incluye:

• Incluyen patología de la radiación, Por ejemplo.
• Trastornos intrauterinos. Pueden ser abortos espontáneos, abortos espontáneos.
• Enfermedades cromosómicas. Estos incluyen el síndrome de Down y otros.

Hasta la fecha, se conocen alrededor de un centenar de anomalías. Todos ellos han sido investigados y descritos. Unas 300 formas se presentan como síndromes.

Características de las patologías congénitas.

Las mutaciones hereditarias están representadas de manera bastante extensa. Esta categoría se caracteriza por múltiples malformaciones en el desarrollo. Las violaciones se forman debido a la mayoría cambios principales en el ADN. El daño se produce durante la fecundación, la maduración de los gametos, en primeras etapas división del huevo. La falla puede ocurrir incluso cuando se fusionan células parentales perfectamente sanas. Este proceso hoy en día aún no es controlable y no se entiende completamente.

Consecuencias del cambio

Las complicaciones de las mutaciones cromosómicas, por regla general, son muy desfavorables para los humanos. A menudo provocan:

• En el 70% - aborto espontáneo.
• Defectos del desarrollo.
• En 7.2% - muerte fetal.
• Formación de tumores.

En el contexto de las patologías cromosómicas, el nivel de daño en los órganos está determinado por varios factores: el tipo de anomalía, el exceso o la insuficiencia de material en un cromosoma individual, las condiciones ambientales y el genotipo del organismo.

Grupos de patologías

Todo enfermedades cromosómicas dividida en dos categorías. El primero incluye los provocados por una violación en el número de elementos. Estas patologías constituyen el grueso de las enfermedades cromosómicas. Además de la trisomía, la monosomía y otras formas de polisomía, este grupo incluye la tetraploidía y la triploidía (en las que la muerte ocurre en el útero o en las primeras horas después del nacimiento). Muy a menudo, su base son los defectos genéticos. La enfermedad de Down lleva el nombre del pediatra que la describió en 1886. Hasta la fecha, este síndrome es considerado el más estudiado de todos. anomalías cromosómicas. La patología ocurre en aproximadamente un caso de cada 700. El segundo grupo incluye enfermedades causadas por cambios estructurales en los cromosomas. Los signos de estas patologías incluyen:

Algunas patologías son causadas por un cambio en la cantidad de los cromosomas sexuales. Los pacientes con estas mutaciones no tienen descendencia. A la fecha, no existe una definición clara tratamiento etiológico tales enfermedades. Sin embargo, las enfermedades se pueden prevenir mediante el diagnóstico prenatal.

Papel en la evolución

En el contexto de cambios pronunciados en las condiciones, las mutaciones que antes eran dañinas pueden volverse beneficiosas. Como resultado, dichos reordenamientos se consideran material para la selección. Si la mutación no afecta los fragmentos de ADN "silenciosos" o provoca el reemplazo de un fragmento de código por otro sinónimo, entonces, por regla general, no se manifiesta de ninguna manera en el fenotipo. Sin embargo, tales reordenamientos se pueden encontrar. Para ello se utilizan métodos de análisis genético. Dado que los cambios ocurren como resultado de factores naturales, luego, suponiendo que los principales permanecen sin cambios, resulta que las mutaciones aparecen con una frecuencia aproximadamente constante. Este hecho se puede aplicar en el estudio de la filogenia - análisis los lazos familiares y el origen de diferentes taxones, incluidos los humanos. En este sentido, los reordenamientos en los "genes silenciosos" actúan como un "reloj molecular" para los investigadores. La teoría también asume que la mayoría de los cambios son neutrales. Su tasa de acumulación en un gen particular es débil o completamente independiente de la influencia de la selección natural. Como resultado, la mutación se vuelve permanente durante un largo período. Sin embargo, para diferentes genes, la intensidad será diferente.

Finalmente

El estudio del mecanismo de ocurrencia, mayor desarrollo Los reordenamientos en el ácido desoxirribonucleico mitocondrial, que pasa a la descendencia a través de la línea materna, y en los cromosomas Y, transmitidos por el padre, se utilizan ampliamente en la actualidad en biología evolutiva. Los materiales recopilados, analizados y sistematizados, los resultados de la investigación se utilizan en estudios sobre el origen de las diferentes nacionalidades y razas. Significado especial la información está en la dirección de la reconstrucción de la formación biológica y el desarrollo de la humanidad.

Todavía se pueden encontrar estructuras rudimentarias y diseños de compromiso en el cuerpo humano, que son evidencia bastante definitiva de que nuestro especies larga historia evolutiva, y que no surgió de la nada.

También otra serie de pruebas de esto son las mutaciones en curso en el acervo genético humano. La mayoría de los cambios genéticos aleatorios son neutrales, algunos son perjudiciales y algunos resultan en mejoras positivas. Tales mutaciones beneficiosas son materias primas que eventualmente pueden ser utilizadas por la selección natural y distribuidas entre la humanidad.

En este artículo, algunos ejemplos de mutaciones útiles...

Apolipoproteína AI-Milano

La enfermedad cardíaca es uno de los flagelos de los países industrializados. Lo heredamos de un pasado evolutivo, cuando estábamos programados para anhelar grasas ricas en energía, entonces una fuente rara y valiosa de calorías, pero ahora una arteria obstruida. Sin embargo, hay evidencia de que la evolución tiene el potencial para ser explorada.

Todos los humanos tienen un gen para una proteína llamada apolipoproteína AI, que es parte del sistema que transporta el colesterol a través del torrente sanguíneo. Apo-AI es una de las lipoproteínas alta densidad(HDL), que ya se sabe que son beneficiosos ya que eliminan el colesterol de las paredes arteriales. Se sabe que una versión mutada de esta proteína está presente entre una pequeña comunidad de personas en Italia, llamada apolipoproteína AI-Milano, o Apo-AIM para abreviar. Apo-AIM es incluso más eficaz que Apo-AI para eliminar el colesterol de las células y resolver la placa arterial y, además, actúa como antioxidante para prevenir parte del daño causado por la inflamación que suele ocurrir con la arteriosclerosis. En comparación con otras personas, las personas con el gen Apo-AIM tienen un riesgo significativamente menor de desarrollar infarto de miocardio y accidente cerebrovascular, y actualmente compañías farmacéuticas planea comercializar una versión artificial de la proteína como fármaco cardioprotector.

También se están fabricando otros fármacos basados ​​en otra mutación en el gen PCSK9 que produce un efecto similar. Las personas con esta mutación tienen un 88 % menos de riesgo de desarrollar enfermedades del corazón.

Aumento de la densidad ósea

Uno de los genes que es responsable de la densidad ósea en humanos se llama LDL-Like Low Density Receptor 5, o LRP5 para abreviar. Se sabe que las mutaciones que alteran la función LRP5 causan osteoporosis. Pero otro tipo de mutación podría mejorar su función, provocando una de las mutaciones más inusuales conocidas en humanos.

Esta mutación fue descubierta por accidente cuando un joven del Medio Oeste y su familia estuvieron involucrados en un grave accidente automovilístico y abandonaron la escena sin un solo hueso roto. Los rayos X revelaron que, al igual que otros miembros de esta familia, tenían huesos mucho más fuertes y densos de lo habitual. El médico involucrado en el caso informó que "ninguna de estas personas, que tenían entre 3 y 93 años de edad, se había roto un hueso". De hecho, resultó que no solo son inmunes a las lesiones, sino también a las normales. degeneración relacionada con la edad esqueleto. Algunos de ellos tenían un crecimiento óseo benigno en el paladar, pero aparte de esto, la enfermedad no tenía otra efectos secundarios- además, como se señaló secamente en el artículo, que dificultaba la natación. Al igual que con Apo-AIM, algunas compañías farmacéuticas están explorando la posibilidad de utilizarlo como punto de partida para una terapia que podría ayudar a las personas con osteoporosis y otras enfermedades del esqueleto.

Resistencia a la malaria

Un ejemplo clásico de cambio evolutivo en humanos es una mutación de hemoglobina llamada HbS, que hace que los glóbulos rojos tomen una forma curva en forma de media luna. La presencia de una copia confiere resistencia a la malaria, mientras que la presencia de dos copias provoca el desarrollo anemia falciforme. Pero no estamos hablando de esta mutación ahora.

Como se supo en 2001, investigadores italianos que estudiaban la población del país africano de Burkina Faso descubrieron un efecto protector asociado con otra variante de la hemoglobina llamada HbC. Las personas con solo una copia de este gen tienen un 29% menos de probabilidades de contraer malaria, mientras que las personas con dos copias pueden disfrutar de una reducción del riesgo del 93%. Además, esta variante genética provoca, en el peor de los casos, anemia leve en lugar de debilitar la enfermedad de células falciformes.

Visión tetracromática

La mayoría de los mamíferos tienen una visión cromática imperfecta porque solo tienen dos tipos de conos retinianos, las células de la retina, que discriminan varios tonos colores. Los humanos, al igual que otros primates, tienen tres especies de este tipo, un legado del pasado cuando se usaba una buena visión cromática para encontrar frutas maduras y de colores brillantes y era una ventaja de supervivencia para la especie.

El gen de un tipo de cono retiniano, principalmente responsable del tinte azul, se encontró en el cromosoma Y. Los otros dos tipos que son sensibles al rojo y al verde están en el cromosoma X. Debido a que los hombres tienen un solo cromosoma X, una mutación que daña el gen responsable del rojo o tinte verde, conducirá a rojo-verde daltonismo, mientras que las mujeres tendrán un respaldo. Esto explica el hecho de que esta enfermedad se encuentre casi exclusivamente en los hombres.

Pero surge la pregunta: ¿qué pasa si la mutación del gen responsable del color rojo o verde no lo daña, sino que lo desplaza? esquema de colores de que es responsable? Los genes responsables de rojo y colores verdes, así es exactamente como aparecieron, como resultado de la duplicación y divergencia de un solo gen del cono retiniano hereditario.

Para un hombre, esto no sería una diferencia significativa. Todavía tendría tres receptores de color, solo que el conjunto sería diferente al nuestro. Pero si esto le sucediera a uno de los genes del cono en la retina de la mujer, entonces los genes para los colores azul, rojo y verde estarían en un cromosoma X y el cuarto mutado en el otro... lo que significa que tendría cuatro colores diferentes. receptores Sería, como los pájaros y las tortugas, una auténtica "tetracromática", teóricamente capaz de distinguir matices de color que el resto de personas no pueden ver por separado. ¿Significa esto que podía ver colores completamente nuevos e invisibles para los demás? Esta es una pregunta abierta.

También tenemos pruebas de que el casos raros ya ha pasado Durante un estudio de discriminación de color, al menos una mujer mostró con precisión los resultados que cabría esperar de un tetracromático real.

ya estamos a punto discutido con usted Concetta Antico- una artista de San Diego, ella es una tetracroma.

Menos necesidad de dormir

No todo el mundo necesita ocho horas de sueño: científicos de la Universidad de Pensilvania descubrieron una mutación en el gen BHLHE41 poco estudiado que, en su opinión, permite que una persona se relaje por completo durante más un tiempo corto dormir. Durante el estudio, los científicos pidieron a un par de gemelos no idénticos, uno de los cuales tenía la mutación antes mencionada, que se abstuvieran de dormir durante 38 horas. Gemelo mutante y La vida cotidiana durmió sólo cinco horas - una hora menos que su hermano. Y después de la privación, cometió un 40 % menos de errores en las pruebas y le tomó menos tiempo restaurar por completo las funciones cognitivas.

Según los científicos, gracias a esta mutación, una persona pasa más tiempo en un estado de sueño "profundo", que es necesario para recuperación completa fuerza física y mental. Por supuesto, esta teoría requiere un estudio más profundo y más experimentos. Pero hasta ahora parece muy tentador: ¿quién no sueña que hay más horas en el día?

Piel hiperelástica

El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta las articulaciones y la piel. A pesar de un número complicaciones graves, las personas con esta dolencia pueden doblar sus extremidades en cualquier ángulo sin dolor. La imagen del Joker en The Dark Knight de Christopher Nolan se basa en parte en este síndrome.

ecolocalización

Una de las habilidades que posee cualquier persona en un grado u otro. Las personas ciegas aprenden a usarlo a la perfección, y el superhéroe Daredevil se basa en gran medida en esto. Puedes comprobar tu habilidad poniéndote de pie con Ojos cerrados en el centro de la habitación y chasqueando ruidosamente la lengua en direcciones diferentes. Si eres un maestro de la ecolocalización, puedes determinar la distancia a cualquier objeto .

La eterna juventud

Suena mucho mejor de lo que realmente es. enfermedad misteriosa, que se denominó "Síndrome X", evita que una persona tenga signos de crecimiento. Un ejemplo famoso es Brooke Megan Greenberg, quien vivió hasta los 20 años y al mismo tiempo se mantuvo física y mentalmente al nivel dos años de edad. Solo se conocen tres casos de esta enfermedad.

Insensibilidad al dolor

Esta habilidad fue demostrada por el superhéroe Kick-Ass, es enfermedad real, que no permite que el cuerpo sienta dolor, calor o frío. La habilidad es bastante heroica, pero gracias a ella, una persona puede hacerse daño fácilmente sin darse cuenta y se ve obligada a vivir con mucho cuidado.

Superpotencia

Una de las habilidades de superhéroes más populares, pero una de las más raras en mundo real. Las mutaciones asociadas con la falta de proteína miostatina conducen a un aumento significativo masa muscular una persona sin crecimiento de tejido adiposo. Solo hay dos casos conocidos de tales defectos entre todas las personas, y en uno de ellos dos años de edad tiene el cuerpo y la fuerza de un culturista.

sangre dorada

Sangre de Rh nulo, la más rara del mundo. En el último medio siglo, solo se han encontrado cuarenta personas con este tipo de sangre, en este momento sólo nueve están vivos. Rh-zero es adecuado para absolutamente todos, ya que carece de antígenos en el sistema Rh, pero solo el mismo "hermano de sangre dorada" puede salvar a sus portadores.

Dado que los científicos han estado lidiando con estos problemas durante bastante tiempo, se supo que es posible obtener un grupo cero. Esto se hace a través de granos de café especiales que pueden eliminar el aglutinógeno B de los glóbulos rojos. Tal sistema no funcionó durante un tiempo relativamente largo, ya que hubo casos de incompatibilidad de dicho esquema. Después de eso, se conoció otro sistema, que se basó en el trabajo de dos bacterias: la enzima de una de ellas eliminó el aglutinógeno A y la otra B. Por lo tanto, los científicos concluyeron que el segundo método para formar un grupo cero es el más efectivo. y seguro. Por lo tanto, la compañía estadounidense todavía está trabajando arduamente en el desarrollo de un dispositivo especial que convertirá de manera eficiente y eficiente la sangre de un tipo de sangre a cero. Y esa sangre cero será ideal para todas las demás transfusiones. Así, el tema de la donación no será tan global como ahora, y todos los destinatarios no tendrán que esperar tanto para recibir su sangre.

Durante siglos, los científicos se han preguntado cómo hacer un solo grupo universal, en personas con las que habrá un mínimo riesgo de varias enfermedades y deficiencias. Por lo tanto, hoy en día se ha vuelto posible "poner a cero" cualquier grupo sanguíneo. Esto reducirá significativamente el riesgo en un futuro próximo. varias complicaciones y enfermedades Por lo tanto, los estudios han demostrado que tanto hombres como mujeres tienen el riesgo más bajo desarrollo de la enfermedad de las arterias coronarias. Se han hecho observaciones similares durante más de 20 años. Estas personas durante un período de tiempo respondieron ciertas preguntas sobre su salud y estilo de vida.

Todos los datos existentes publicados en varias fuentes. Todos los estudios han llevado al hecho de que las personas con el grupo cero realmente se enferman menos y tienen la menor posibilidad de desarrollar enfermedad de las arterias coronarias. También vale la pena señalar que el factor Rh no tiene un efecto específico. Por lo tanto, el grupo sanguíneo cero no tiene ningún factor Rh, que pueda separar este o aquel grupo. uno de los mas razones importantes Resultó que cada sangre tiene una coagulabilidad diferente además de todo esto. Esto complica aún más la situación y engaña a los científicos. Si mezcla el grupo cero con cualquier otro y no tiene en cuenta el nivel de coagulación, esto puede provocar el desarrollo de aterosclerosis en una persona y la muerte. Por el momento, la tecnología de convertir un tipo de sangre en cero no es tan común como para que todos los hospitales puedan usarla. Por lo tanto, sólo aquellos comunes centros médicos para quien trabaja nivel alto. El grupo cero es un nuevo logro y descubrimiento de los científicos médicos, que ni siquiera es familiar para todos hoy en día.

Solíamos decir que cada persona es única, lo que implica un mundo interior profundo, pero a veces nacen personas que se distinguen de la masa general no solo por el carácter, sino también por la apariencia.

Hablaremos de las 10 mutaciones genéticas más terribles que se dan en humanos en casos aislados.

1. Ectrodactilia

Una de las malformaciones congénitas en las que los dedos y/o pies están completamente ausentes o subdesarrollados. Causado por un mal funcionamiento del séptimo cromosoma. A menudo, el compañero de la enfermedad es la ausencia total de audición.

2. Hipertricosis

Durante la Edad Media, las personas con un defecto genético similar se llamaban hombres lobo o simios. Esta condición se caracteriza por un crecimiento excesivo de vello en todo el cuerpo, incluyendo la cara y las orejas. El primer caso de hipertricosis se registró en el siglo XVI.

3. Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)

Una rara enfermedad genética en la que el cuerpo comienza a formar nuevos huesos (osifica) en los lugares equivocados: dentro de los músculos, ligamentos, tendones y otros tejidos conectivos. Cualquier lesión puede conducir a su formación: hematoma, corte, fractura, inyección intramuscular u operación. Debido a esto, es imposible eliminar los osificados: después de la cirugía, el hueso solo puede fortalecerse. Fisiológicamente, los osificados no difieren de los huesos comunes y pueden soportar cargas significativas, pero no están en el lugar correcto.

4. Lipodistrofia progresiva

Las personas que padecen esta dolencia inusual parecen mucho mayores que su edad, por lo que a veces se le llama "síndrome de Benjamin Button inverso". Debido a una mutación genética hereditaria y, en ocasiones, como resultado del uso de ciertos medicamentos en el cuerpo, los mecanismos autoinmunes se alteran, lo que conduce a una pérdida rápida de las reservas de grasa subcutánea. En la mayoría de los casos, el tejido adiposo de la cara, el cuello, las extremidades superiores y el torso sufre, lo que da como resultado arrugas y pliegues. Hasta el momento, solo se han confirmado 200 casos de lipodistrofia progresiva, y se desarrolla principalmente en mujeres. Los médicos usan insulina, estiramientos faciales e inyecciones de colágeno para el tratamiento, pero estos son solo temporales.

5. Síndrome de Yuner Tan

El síndrome de Yuner Tan (UTS) se caracteriza principalmente por el hecho de que las personas que lo padecen caminan a cuatro patas. Fue descubierto por el biólogo turco Yuner Tan después de estudiar a cinco miembros de la familia Ulas en la Turquía rural. Muy a menudo, las personas con SYT usan un lenguaje primitivo y tienen insuficiencia cerebral congénita. En 2006, se realizó un documental llamado "Family Walking on All Fours" sobre la familia Ulas. Tan lo describe de esta manera: "La naturaleza genética del síndrome sugiere una etapa inversa en la evolución humana, muy probablemente causada por una mutación genética, el proceso inverso de la transición del cuadrupedalismo (caminar sobre cuatro extremidades) al bipedalismo (caminar sobre dos extremidades). ) En este caso, el síndrome corresponde a la teoría del equilibrio intermitente.

6. Progeria

Ocurre en un niño de cada 8 000 000. Esta enfermedad se caracteriza por cambios irreversibles en la piel y los órganos internos causados ​​por el envejecimiento prematuro del cuerpo. La esperanza de vida media de las personas con esta enfermedad es de 13 años. Solo se conoce un caso cuando el paciente alcanzó la edad de cuarenta y cinco años. El caso se registró en Japón.

7. Epidermodisplasia verruciforme

Una de las fallas genéticas más raras. Hace que sus dueños sean muy sensibles al extendido virus del papiloma humano (VPH). En tales personas, la infección provoca el crecimiento de numerosos crecimientos en la piel que se asemejan a la madera en densidad. La enfermedad se hizo ampliamente conocida en 2007 después de que apareciera en Internet un video con el indonesio Dede Koswara, de 34 años. En 2008, el hombre se sometió a una operación compleja para extirpar seis kilogramos de crecimientos de la cabeza, los brazos, las piernas y el torso. Se trasplantó nueva piel en las partes operadas del cuerpo. Pero, desafortunadamente, después de un tiempo, los crecimientos aparecieron nuevamente.

8. Síndrome de Proteo

El síndrome de Proteus provoca un crecimiento rápido y desproporcionado de los huesos y la piel causado por una mutación en el gen AKT1. Este gen es responsable del crecimiento celular adecuado. Debido a un mal funcionamiento en su trabajo, algunas células crecen y se dividen rápidamente, mientras que otras continúan creciendo a un ritmo normal. Esto da como resultado una apariencia anormal. La enfermedad no aparece inmediatamente después del nacimiento, sino solo a los seis meses de edad.

9. Trimetilaminuria

Pertenece a las enfermedades genéticas más raras. Ni siquiera existen datos estadísticos sobre su distribución. En quienes padecen esta enfermedad, la trimetilamina se acumula en el organismo. Esta sustancia con un fuerte olor desagradable, que recuerda el olor a pescado y huevos podridos, se libera junto con el sudor y crea un desagradable ámbar fétido alrededor del paciente. Naturalmente, las personas con una falla genética de este tipo evitan los lugares concurridos y son propensas a la depresión.

10. Xerodermia pigmentaria

Esta enfermedad hereditaria de la piel se manifiesta en una mayor sensibilidad de una persona a los rayos ultravioleta. Surge debido a la mutación de proteínas encargadas de reparar el daño del ADN que se produce cuando se expone a la radiación ultravioleta. Los primeros síntomas suelen aparecer en la primera infancia (antes de los 3 años): cuando el niño está al sol, desarrolla graves quemaduras a los pocos minutos de exposición al sol. Además, la enfermedad se caracteriza por la aparición de pecas, piel seca y decoloración desigual de la piel. Según las estadísticas, las personas con xeroderma pigmentosa tienen más riesgo de desarrollar cáncer que otras: en ausencia de las medidas preventivas adecuadas, aproximadamente la mitad de los niños que padecen xeroderma desarrollan ciertos tipos de cáncer a la edad de diez años. Hay ocho tipos de esta enfermedad de diversa gravedad y síntomas. Según médicos europeos y estadounidenses, la enfermedad se presenta en aproximadamente cuatro de cada millón de personas.

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Durante mucho tiempo se ha dado el caso de que las personas que tienen mutaciones geneticas, considerados monstruos y monstruos. Asustaban a los niños y trataban de evitarlos de todas las formas posibles.Ahora sabemos que la apariencia inusual de algunas personas para nosotros es el resultado de enfermedades genéticas raras. Desafortunadamente, los científicos no han aprendido a lidiar con ellas. Te ofrezco una selección de las 10 mutaciones genéticas más inusuales encontradas en humanos. Afortunadamente, son bastante raros.

1. Progeria Ocurre en uno de cada 8 000 000 niños Esta enfermedad se caracteriza por cambios irreversibles en la piel y los órganos internos causados ​​por el envejecimiento prematuro del cuerpo. La esperanza de vida media de las personas con esta enfermedad es de 13 años. Solo se conoce un caso cuando el paciente alcanzó la edad de cuarenta y cinco años. Fue grabado en Japón.


2. Síndrome de Yuner Tan (UTS) Las personas con este raro defecto genético propensos a caminar a cuatro patas, tienen un habla primitiva e insuficiente actividad cerebral. El síndrome fue descubierto y estudiado por el biólogo Yuner Tan tras conocer a la familia Ulas en uno de los pueblos turcos. Sobre esta familia inusual, incluso se filmó la película documental "La familia caminando a cuatro patas". Aunque algunos científicos tienden a pensar que el SUT no tiene nada que ver con el trabajo de los genes.


3. Hipertricosis Durante la Edad Media, las personas con un defecto genético similar se llamaban hombres lobo o simios. Esta condición se caracteriza por un crecimiento excesivo de vello en todo el cuerpo, incluyendo la cara y las orejas. El primer caso de hipertricosis se registró en el siglo XVI.


4. Epidermodisplasia verruciforme Una de las fallas genéticas más raras. Hace que sus dueños sean muy sensibles al extendido virus del papiloma humano (VPH). En tales personas, la infección provoca el crecimiento de numerosos crecimientos en la piel que se asemejan a la madera en densidad. La enfermedad se hizo ampliamente conocida en 2007 después de que apareciera en Internet un video con el indonesio Dede Koswara, de 34 años. En 2008, el hombre se sometió a una operación compleja para extirpar seis kilogramos de crecimientos de la cabeza, los brazos, las piernas y el torso. Se trasplantó nueva piel en las partes operadas del cuerpo. Pero, desafortunadamente, después de un tiempo, los crecimientos aparecieron nuevamente.


5. Inmunodeficiencia combinada severa En los portadores de esta enfermedad, el sistema inmunitario está inactivo. Empezaron a hablar de la enfermedad después de la película "El niño de la burbuja de plástico", que apareció en las pantallas en 1976. Cuenta la historia de un pequeño niño discapacitado, David Vetter, que se ve obligado a vivir en una burbuja de plástico. Ya que cualquier contacto con el mundo exterior para el bebé podría ser fatal. La película termina con un final feliz conmovedor y hermoso. El verdadero David Veter murió a la edad de 13 años después de un intento fallido de los médicos para fortalecer su sistema inmunológico.


6. Síndrome de Lesch-Nychen - aumento de la síntesis ácido úrico.En esta enfermedad, demasiado ácido úrico ingresa al torrente sanguíneo. Esto conduce a cálculos renales y vejiga, así como para Artritis de Gota. Además, el comportamiento humano también cambia. Tiene espasmos involuntarios en las manos. Los pacientes a menudo se muerden los dedos y los labios hasta sangrar y se golpean la cabeza contra objetos duros. La enfermedad ocurre solo en bebés varones.


7. Ectrodactilia: Una de las malformaciones congénitas en las que los dedos y/o los pies están completamente ausentes o subdesarrollados. Causado por un mal funcionamiento del séptimo cromosoma. A menudo, el compañero de la enfermedad es la ausencia total de audición.


8. Síndrome de Proteus El síndrome de Proteus provoca un crecimiento rápido y desproporcionado de los huesos y la piel causado por una mutación en el gen AKT1. Este gen es responsable del crecimiento celular adecuado. Debido a un mal funcionamiento en su trabajo, algunas células crecen y se dividen rápidamente, mientras que otras continúan creciendo a un ritmo normal. Esto da como resultado una apariencia anormal. La enfermedad no aparece inmediatamente después del nacimiento, sino solo a los seis meses de edad.


9. Trimetilaminuria Se refiere a las enfermedades genéticas más raras. Ni siquiera existen datos estadísticos sobre su distribución. En quienes padecen esta enfermedad, la trimetilamina se acumula en el organismo. Esta sustancia con un fuerte olor desagradable, que recuerda el olor a pescado y huevos podridos, se libera junto con el sudor y crea un desagradable ámbar fétido alrededor del paciente. Naturalmente, las personas con una falla genética de este tipo evitan los lugares concurridos y son propensas a la depresión.

10. Síndrome de Marfan Ocurre en una de cada veinte mil personas. En esta enfermedad, el desarrollo tejido conectivo. Los portadores de este defecto genético tienen extremidades desproporcionadamente largas y articulaciones hipermóviles. Los pacientes también tienen trastornos sistema visual y la curvatura de la columna vertebral.