Personas con síndrome de envejecimiento prematuro. El fenómeno del envejecimiento anormal: progeria sin resolver (3 fotos)
La progeria (síndrome de Hutchinson-Gilford) es una patología rara causada por una mutación en el gen responsable de la síntesis de proteínas. Con esta patología aparecen cambios en la piel y órganos internos que son causados por el envejecimiento prematuro.
La progeria infantil, cuyos síntomas aparecen a partir de los 2 años, provoca un envejecimiento prematuro: los pacientes viven una media de hasta 13 años y mueren a causa de aterosclerosis y enfermedades relacionadas. A pesar de la naturaleza genética de la enfermedad, no se hereda.
La forma adulta, el síndrome de Werner, es una patología genética, hereditaria, comienza después de los 18 años y se caracteriza por envejecimiento temprano, desarrollo de enfermedades de la vejez: , . Conduce a la muerte.
Causas
El síndrome de Hutchinson-Gilford es consecuencia de una mutación, un cambio en la estructura genética que se produce de forma espontánea o bajo la influencia. factores externos. El portador de la herencia humana es la molécula de ADN. Un gen consta de aminoácidos conectados entre sí en una secuencia estricta. Los cambios en la composición de la cadena polipeptídica provocan enfermedades genéticas.
Con progeria ocurre cambios estructurales el gen responsable de la síntesis de la proteína lamina. El aminoácido citisina es reemplazado por timina. La lámina patológica se llama progerina, cuya acumulación conduce a la muerte celular prematura. Los cambios moleculares conducen a procesos similares al envejecimiento natural.
La progeria en adultos también es consecuencia de una mutación genética. Se altera la síntesis de la enzima responsable del funcionamiento del ADN. El daño resultante al aparato genético provoca el envejecimiento prematuro de las células somáticas.
Síntomas
Los síntomas de la progeria infantil son los siguientes:
- baja estatura;
- falta de tejido subcutáneo;
- una vena agrandada debajo de la piel;
- cráneo desproporcionadamente grande;
- falta de pelo en la cabeza;
- pobre desarrollo físico;
- ojos grandes;
- defectos dentales;
- “cofre con quilla”;
- voz alta.
A pesar del retraso en el desarrollo físico, los niños con síndrome de Hutchinson-Gilford están desarrollados intelectualmente y no se quedan atrás de sus compañeros en desarrollo mental. La progeria infantil se acompaña de la progresión de la aterosclerosis a partir de los 5 años y un aumento de la patología cardíaca: aparecen ruidos en la auscultación, síntomas de hipertrofia miocárdica. Enfermedades cardiacas– el más Sentido Común de la muerte.
Los casos de progeria en adultos, es decir, síndrome de Werner, se caracterizan por las siguientes condiciones:
- canas tempranas y calvicie;
- la aparición de arrugas seniles a una edad temprana;
- pigmentación, piel seca;
- focas fibrosas en el tejido subcutáneo;
- la voz se vuelve apagada.
La progeria es la causa de la infertilidad en hombres y mujeres. En últimas etapas Las enfermedades aparecen en las piernas. Porque atrofia muscular las extremidades se vuelven más delgadas, se desarrollan contracturas articulares. La “postura del jinete” es característica debido a los brazos medio doblados. Las manos se deforman, las uñas se vuelven amarillas y toman la forma de "gafas de reloj".
Las radiografías muestran osteoporosis y depósitos de cal en los tejidos periarticulares, aparato ligamentoso articulaciones. La progeria en adultos suele ir acompañada de tumores benignos varias localizaciones, enfermedades endocrinas, . En un 8-12% hay tumores malignos. Por lo tanto, los síntomas de la progeria suelen ser borrosos.
Tratamiento
El síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad mortal que siempre acaba en la muerte. No existe ningún tratamiento etiotrópico que elimine la causa de la patología. La muerte es causada por la aterosclerosis, en la que pared interior El colesterol se deposita en los vasos, lo que estrecha la luz de las arterias y se altera el flujo sanguíneo. Desarrolla infarto de miocardio. Placas ateroscleróticas provocar formación, que puede desprenderse de la pared del vaso y provocar trastornos circulación cerebral, ataque.
El tratamiento de la progeria tiene como objetivo reducir las manifestaciones de la aterosclerosis, incluye una dieta con bajo contenido Grasas animales, ricas en productos proteicos: carnes magras, pescado, requesón. Terapia de drogas Implica el uso de estatinas, medicamentos que reducen los niveles de colesterol en sangre:
- Atorvastatina Pfizer;
- "Lipofeno";
- "Rosuvastatina Sandoz";
- "Simvastatina";
- "Epadol-neo."
Los medicamentos de este grupo reducen la concentración de colesterol y afectan el contenido de lípidos en la sangre.
Con la progeria, es necesario un seguimiento constante de la afección. del sistema cardiovascular. Para prevenir y tratar enfermedades cardíacas se utilizan medicamentos que reducen la coagulación sanguínea y tienen propiedades antiplaquetarias:
- "Cardiomagnilo";
- "Warfarina Orión";
- "heparina";
- "Ipatón."
La hormona del crecimiento y los procedimientos fisioterapéuticos se utilizan para restaurar la función de las articulaciones. Los dientes de leche se extraen porque la progeria en los niños provoca un crecimiento deficiente.
Han aparecido fármacos que prolongan la vida de los pacientes con progeria, y con ellos la esperanza de que con el desarrollo investigación genética, será posible curar una enfermedad que se consideraba mortal.
En el siglo XXI se inició un estudio intensivo de la patología genética en Rusia y en todo el mundo. Los investigadores han descubierto que la progerina se acumula en pequeñas cantidades en cuerpo saludable, y su contenido en las células aumenta con la edad. El síndrome de Hutchinson-Gilford y el envejecimiento natural han razones comunes. Con el desarrollo de la ciencia médica, será posible no sólo curar enfermedad grave, pero también para luchar contra la vejez.
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Enfermedades con síntomas similares:
Hiperplasia de la corteza suprarrenal - condición patológica, en el que se produce una rápida multiplicación de los tejidos que forman estas glándulas. Como resultado, el órgano aumenta de tamaño y su funcionamiento se ve afectado. La enfermedad se diagnostica tanto en hombres y mujeres adultos como en niños pequeños. Cabe señalar que una forma de patología como hiperplasia congénita corteza suprarrenal. En cualquier caso, la enfermedad es bastante peligrosa, por lo que cuando aparezcan los primeros síntomas conviene contactar inmediatamente Institución medica para un examen completo y una cita método efectivo terapia.
Progeria traducida del griego antiguo significa anciano. Es una enfermedad genética rara en la que se producen cambios irreversibles en el cuerpo que provocan un envejecimiento prematuro. Existe la progeria infantil, llamada síndrome de Hutchinson-Gilford, y la progeria adulta, conocida como síndrome de Werner.
Las mutaciones en el gen LMNA provocan el síndrome de progeria infantil. Es este gen el que produce la proteína lamina, que ayuda a retener el núcleo celular. Los científicos creen que una proteína lamina defectuosa conduce a la inestabilidad de los núcleos celulares, lo que contribuye al envejecimiento prematuro.
Al nacer, los niños con este síndrome parecen sanos en apariencia y apariencia física. La enfermedad comienza a manifestarse a la edad de 1,5 a 2 años. Esto se expresa por pérdida de cabello y peso, se observan venas protuberantes y se forma piel arrugada. Además, los procesos negativos van acompañados de complicaciones más comunes en las personas mayores: ictus, enfermedades cardiovasculares, osteoporosis, rigidez de las articulaciones y aterosclerosis generalizada.
Se observa un punto interesante con esta enfermedad. A pesar de sus diferentes orígenes étnicos, los niños con este síndrome son aparentemente similares entre sí. La causa más común de progeria por la que mueren los niños es la aterosclerosis, y la edad que llegan a vivir es de 13 años. Es cierto que el rango de edad oscila entre los 8 y los 21 años.
La progeria en adultos, según observaciones a largo plazo, comienza en adolescencia El rango oscila entre 15 y 20 años. Naturalmente, la enfermedad también afecta a la esperanza de vida de los pacientes, que se reduce a 40-50 años. Muerte ocurre debido a un accidente cerebrovascular, infarto de miocardio, tumores malignos. El motivo del desarrollo de la enfermedad aún se desconoce y hasta el día de hoy ocupa la mente de los científicos de todo el mundo.
Debes saber que la progeria es una enfermedad genética, no hereditaria. Resulta que los padres no son portadores de esta enfermedad. Los científicos sugieren que se produce una mutación esporádica en el espermatozoide o en el óvulo incluso antes del momento de la concepción. También vale la pena señalar que si los padres tienen un hijo con CSGP, la probabilidad de tener un segundo hijo del mismo tipo es pequeña y asciende a 1 entre 4 y 8 millones. Hay algunos síndromes de progeria que se transmiten de generación en generación, pero este no es el caso del CSGP clásico.
Antes de la enfermedad, ambos sexos (femenino y masculino) y todas las razas son exclusivamente iguales. La enfermedad es bastante rara y ocurre en sólo uno de cada 8 millones de niños en todo el mundo. conocido en este momento 42 casos de esta enfermedad.
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Qué es el envejecimiento prematuro y cómo evitarlo
Añadido: 2011-04-16
Qué es el envejecimiento prematuro y cómo evitarlo
Los científicos modernos distinguen dos tipos de envejecimiento: fisiológico (implica la aparición natural y el desarrollo gradual de cambios seniles característicos) y patológico, es decir, envejecimiento prematuro del cuerpo.
Se entiende por envejecimiento prematuro cualquier aceleración parcial o general del ritmo de envejecimiento, que lleve a que una persona esté “por delante” nivel promedio envejecimiento grupo de edad. Donde cambios relacionados con la edad venir antes que gente sana edad adecuada. En otras palabras, con el envejecimiento prematuro edad biológica una persona está por delante de su tarjeta de calendario (pasaporte).
El envejecimiento prematuro reduce la calidad de vida de una persona, conduce al desarrollo de "enfermedades de la vejez" a una edad temprana y también acorta la esperanza de vida.
Razones envejecimiento prematuro es una serie factores desfavorables, como el estrés, el tabaquismo, la insolación, las alteraciones de los biorritmos naturales, así como los trastornos nutricionales, que naturalmente provocan un desgaste prematuro de las estructuras morfológicas de los tejidos.
Relacionado con esto cambios externos son similares a las manifestaciones del verdadero envejecimiento, aunque no van acompañadas de su característica Daño irreversible. Sin embargo, los factores descritos son la causa del llamado. Enfermedades relacionadas con la edad que aceleran el envejecimiento biológico: aterosclerosis, cataratas, artritis, demencia senil, disfunciones gastrointestinales, así como patologías oncológicas.
Con envejecimiento prematuro del cuerpo. estado funcional el sistema cardiovascular se deteriora en mayor medida que durante el envejecimiento fisiológico (“normal”). La esclerosis progresiva de los vasos cerebrales en sus síntomas recuerda en muchos aspectos a la decrepitud senil en signos como cambios de postura, piel, cabello, etc. Las manifestaciones de la esclerosis cerebral y el envejecimiento están tan estrechamente entrelazadas que a veces incluso se considera la primera. razón posible envejecimiento prematuro del cuerpo.
También se han observado signos de envejecimiento prematuro del cuerpo en algunos otros enfermedades crónicas, como la tuberculosis, úlcera péptica, diabetes mellitus adultos, trauma mental y otra. También aparecen en la inmunodeficiencia. papel especial jugar mentalmente y estrés emocional, desnutrición, radiaciones ionizantes.
Algunos gerontólogos consideran que el llamado síndrome es un modelo de envejecimiento acelerado. fatiga cronica, una condición muy extendida entre la población trabajadora. El tratamiento de este síndrome suele ser complejo: normalización del régimen de trabajo y descanso, dieta, terapia vitamínica, tratamientos de agua, fisioterapia, inmunocorrección y más.
A factores internos El envejecimiento prematuro del cuerpo incluye: autointoxicación, exposición. radicales libres, procesos autoinmunes, así como trastornos de la función reguladora del cerebro. La autointoxicación se produce como resultado. estilo de vida sedentario vida, nutrición pobre, y también porque estrés constante, al que el hombre moderno está tan a menudo expuesto.
Se cree que las mujeres envejecen antes. Esto se refleja en las preferencias que se suelen dar a aquellos matrimonios en los que el novio es mayor que la novia, pero no al revés. Sin embargo, aquí se mezclan dos fenómenos que no terminan de coincidir. Por procesos biológicos Según los gerontólogos, las mujeres envejecen más lentamente y viven entre 6 y 8 años más. Por ejemplo, cambios similares en los tejidos de mujeres y hombres mayores ocurren en estos últimos 8 años antes, es decir, el envejecimiento biológico de las mujeres ocurre más tarde. La gran vitalidad de las mujeres permanece durante toda su vida, pero exteriormente las mujeres suelen parecer mayores que sus pares masculinos.
La ingesta regular de ingredientes biológicamente activos puede ser de gran ayuda para mantener las fuerzas de adaptación del cuerpo. aditivos activos (restauradores hecho de naturales extractos de plantas, tener un multilateral efecto benéfico en el cuerpo, a base de ingredientes naturales. propiedades medicinales plantas que los componen) y citaminas (moléculas peptídicas de acción reguladora que pueden corregir específicamente los trastornos funcionales y prevenir el desarrollo de procesos patológicos en el cuerpo), normalización de la bioenergética del cuerpo.
Para aumentar adecuadamente fuerzas protectoras cuerpo, optimizar la actividad fisiológica de órganos y sistemas, es necesario biológicamente efectivo factores nutricionales, capaz de compensar funciones debilitadas y prevenir la aparición de trastornos que conducen al envejecimiento prematuro.
Obtenga todos los componentes alimentarios necesarios con su dieta “normal” al hombre moderno difícil. A medida que los alimentos se procesan de manera diferente, su contenido de nutrientes ha disminuido. Por lo tanto, la población de las megaciudades se enfrenta a un dilema: intentar obtener todos los nutrientes de los alimentos y tener sobrepeso, u obtener las 2000 kcal/día requeridas. ajustando la dieta con suplementos dietéticos.
A fuentes que son muchas veces mayores que productos alimenticios en cuanto al contenido de nutrientes y componentes menores esenciales, incluyen complementos dietéticos a base de plantas medicinales, mariscos, productos de síntesis biotecnológica y otros ingredientes bioactivos, que necesariamente deben enriquecer la dieta de una persona mayor.
Varios factores nutricionales son muy importantes para mantener la integridad estructural. tejido conectivo, que es el esqueleto de todos los órganos y tejidos del cuerpo. De cómo funciona y se proporciona. nutrientes, no solo depende la apariencia piel, pero también nuestra salud en general.
Después de todo signos externos El envejecimiento (como la aparición de arrugas, pérdida de elasticidad de la piel, caída del cabello) son un reflejo especular de la salud de los órganos internos, que también en gran medida determinado por el estado del tejido conectivo y su capacidad para retener agua.
El factor más importante que favorece los procesos de renovación en el cuerpo es el equilibrio de las hormonas sexuales.
Se sabe que los estrógenos participan en el metabolismo del colágeno y aumentan el nivel de ácido hialurónico en el líquido intercelular (incluido el transdérmico). Con la edad, hay una disminución fisiológica en las funciones de las gónadas, lo que lleva a cambios en niveles hormonales, que afecta inmediatamente el estado del tejido conectivo. La manifestación externa de tales cambios es el envejecimiento cutáneo hipoestrogénico en mujeres pre y posmenopáusicas.
Sin embargo, dado que ella misma tejido adiposo también produce estrógenos, condición similar también puede ocurrir en mujeres joven- como consecuencia de dietas estrictas y prolongadas que conducen a fuerte descenso depósitos de grasa subcutánea.
A medida que la función ovárica disminuye, las mujeres experimentan un aumento fisiológico de la grasa subcutánea, lo que hace cada vez más difícil mantener los estándares de peso generalmente aceptados a medida que envejecen.
Por ejemplo, los fitoestrógenos, componentes de las plantas y algunos hongos que exhiben propiedades estrogénicas. Los fitoestrógenos son inicialmente entre 100 y 1000 veces menos activos que las hormonas endógenas, pero la concentración de los primeros en el cuerpo puede ser 5000 veces mayor que la de las segundas. Esto explica los pronunciados efectos hormonales de los fitoestrógenos.
La cantidad máxima de fitoestrógenos está contenida en tales plantas medicinales, como cohosh negro, trébol rojo, regaliz, soja cultivada, alfalfa, bardana, etc.
Las fitohormonas aumentan la humedad de la piel, por lo que ayudan a suavizar las arrugas finas, ralentizan el crecimiento del vello en la cara y el cuerpo, estimulan su crecimiento en la cabeza y tienen propiedades antiinflamatorias y oncoprotectoras.
agua para cuerpo humano- la segunda sustancia más importante después del oxígeno, porque Todo procesos fisiológicos en el cuerpo ocurren en ambientes acuosos y con la participación de agua. Líquido intersticial debido a la presencia de glucosaminoglicanos (glucosamina, condroitina, ácido hialurónico) es un gel que envuelve y nutre las células.
El gel tisular puede contener mayores o menores cantidades de agua estructuralmente unida. En consecuencia, cuanto más saturado este gel con agua, mayor será la turgencia del tejido y viceversa. Por lo tanto el principal manifestación externa Pérdida de agua durante el envejecimiento: piel flácida que ha perdido turgencia. Pero los mismos procesos ocurren en los tejidos. ambientes internos el cuerpo, lo que conduce a la disfunción de los órganos y sus sistemas. Y hoy ya no hay duda de que el agua es el principal indicador del envejecimiento.
El problema, sin embargo, es que el agua es un producto que el organismo absorbe mal.
Para que el agua entre en el tejido son importantes ciertos parámetros físicos y químicos (tensión superficial, potencial redox, pH, mineralización, etc.). Si los parámetros agua potable Sus características son similares a las de los fluidos corporales; el agua es biológicamente activa y accesible a las células.
La dieta para la prevención del envejecimiento prematuro y las enfermedades propias de la vejez debe incluir un complejo minerales.
Aminoácidos son las partes principales y compuestos estructurales de una molécula de proteína. Algunos aminoácidos se pueden sintetizar en el cuerpo. Estos aminoácidos se llaman no esenciales. Los aminoácidos que el cuerpo no puede sintetizar se denominan esenciales.
Todos los aminoácidos son muy importantes en la nutrición, ya que son material plástico para la construcción. estructuras tisulares, y también tener un efecto regulatorio sobre Varias funciones cuerpo.
La regla principal en la lucha contra el proceso de envejecimiento prematuro es un cambio radical en el estilo de vida. Si no quieres envejecer antes de tiempo, sólo necesitas comer comida sana dedicar el mayor tiempo posible a aire fresco, hazlo todos los días ejercicio físico, y también abandonar todos los malos hábitos.
¡Estar sano!
La gente empezó a hablar del síndrome de envejecimiento prematuro hace 100 años. Y no es sorprendente: estos casos ocurren una vez entre 4 y 8 millones de bebés. Progeria (del griego pro - antes, gerontos - anciano) - o síndrome de Hudchinson Guilford. Esta enfermedad también se llama vejez infantil. Esto es extremadamente raro enfermedad genética, acelerando el proceso de envejecimiento entre 8 y 10 veces. En pocas palabras, un niño tiene entre 10 y 15 años en un año.
Los bebés con progeria lucen normales entre 6 y 12 meses después del nacimiento. Después de esto, desarrollan síntomas característicos de vejez: piel arrugada, calvicie, huesos quebradizos y aterosclerosis. Un niño de ocho años parece tener 80, con la piel seca y arrugada y la cabeza calva. Estos niños suelen morir entre los 13 y 14 años después de varios infartos y accidentes cerebrovasculares en un contexto de aterosclerosis progresiva, cataratas, glaucoma, pérdida total de dientes, etc. Y sólo unos pocos viven hasta 20 años o más. La gente llama a esta enfermedad "vejez canina".
En la actualidad se conocen alrededor de 60 casos de progeria en personas de todo el mundo. De ellos, 14 personas viven en los Estados Unidos, 5 en Rusia y el resto en Europa. Entre las características de estos pacientes se encuentran estatura enana, bajo peso (normalmente no supera los 15-20 kg), piel excesivamente fina, movilidad articular deficiente, mentón poco desarrollado, cara pequeña en comparación con el tamaño de la cabeza, que le da a la persona rasgos parecidos a los de un pájaro. Debido a la pérdida de grasa subcutánea, todos los vasos sanguíneos son visibles. La voz suele ser alta. Desarrollo mental apropiado para la edad. Y todos estos niños enfermos son sorprendentemente similares entre sí.
Hasta hace poco, los médicos no podían determinar la causa de la enfermedad. Y sólo recientemente, investigadores estadounidenses descubrieron que la causa de la "vejez infantil" es una sola mutación. La progeria es causada por una forma mutada del gen LMNA. Según el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma, Francis Collins, que dirigió el estudio, la enfermedad no es hereditaria. En cada paciente se produce una mutación puntual, cuando sólo se cambia un nucleótido en una molécula de ADN. Mutación genética en la proteína Lamin A provoca el envejecimiento acelerado del cuerpo. Y el joven - con sus grandes orejas saltones, ojos saltones y venas hinchadas en su cráneo calvo - se convierte en un hombre de ciento dieciséis años.
Hussein Khan y su familia son únicos a su manera: este es el único caso conocido por la ciencia en el que más de un miembro de la familia padece progeria. Y gracias a esta familia, los científicos pudieron lograr un gran avance en la comprensión de la naturaleza de la enfermedad. El marido y la mujer de Hana son primos entre sí. Ninguno de ellos tiene progeria, ni sus dos hijos, Sangeeta, de 14 años, y Gulavsa, de dos. Su hija Rehena, de 19 años, y sus dos hijos: Ali Hussein, de 7 años, e Ikramul, de 17, padecen esta enfermedad. Ninguno de ellos tiene prácticamente ninguna posibilidad de vivir hasta los 25 años, y esto es probablemente lo más triste.
La progeria del adulto (síndrome de Werner) es una enfermedad hereditaria o familiar. Se manifiesta como un envejecimiento prematuro, a partir de los 20-30 años, acompañado de canas precoces, calvicie y arteriosclerosis. La progeria adulta se manifiesta en los siguientes síntomas. Catarata juvenil de lento desarrollo. La piel de los pies, piernas, en menor medida, manos y antebrazos, así como la cara, se adelgaza progresivamente, el tejido subcutáneo y los músculos de estas zonas se atrofian. En miembros inferiores El 90% de los pacientes experimentan úlceras tróficas, hiperqueratosis y distrofia ungueal.
La atrofia de la piel del rostro termina con la formación de una nariz en forma de pico (“nariz de pájaro”), un estrechamiento de la boca y un afilado del mentón, que recuerda a una “máscara de esclerodermia”. De desordenes endocrinos Se nota hipogenitalismo. aparición tardía o ausencia de características sexuales secundarias, disfunción de la parte superior e inferior. glándulas paratiroides(violación metabolismo del calcio), glándula tiroides(exoftalmos) y glándula pituitaria (cara en forma de luna, voz aguda). A menudo se observa osteoporosis. Los cambios en los dedos se parecen a los que se observan en la esclerodactilia. La mayoría de los pacientes con síndrome de Werner mueren antes de los 40 años. Actualmente se están realizando ensayos para tratar la enfermedad con células madre.
progeria(Griego: progērōs prematuramente envejecido) es una condición patológica caracterizada por un complejo de cambios en la piel y los órganos internos causados por el envejecimiento prematuro del cuerpo. Las formas principales son la progeria infantil (síndrome de Hutchinson-Gilford) y la progeria adulta (síndrome de Werner).
La progeria infantil es muy rara. Se desconoce la etiología y patogénesis. En la mayoría de los casos ocurre esporádicamente, en varias familias se registra entre hermanos, incl. de matrimonios consanguíneos, lo que indica la posibilidad de un tipo de herencia autosómica recesiva.
Se encontraron deficiencias en la reparación del ADN y en la clonación de fibroblastos en las células de la piel de los pacientes, así como en cambios atróficos epidermis y dermis, desaparición del tejido subcutáneo. Aunque la P. infantil puede ser congénita, en la mayoría de los pacientes signos clínicos Suelen aparecer entre los 2 y 3 años de vida.
El crecimiento del niño se ralentiza bruscamente, se notan cambios atróficos en la dermis y el tejido subcutáneo, especialmente en la cara y las extremidades. La piel se vuelve más fina, seca, arrugada y puede haber lesiones similares a la esclerodermia y áreas de hiperpigmentación en el cuerpo. Las venas son visibles a través de la piel fina. Apariencia paciente: cabeza grande, los tubérculos frontales sobresalen por encima de una cara pequeña y puntiaguda ("parecida a un pájaro") con una nariz en forma de pico, mandíbula inferior subdesarrollado.
También se observa atrofia muscular, procesos distróficos en dientes, cabello y uñas; cambios en el aparato osteoarticular, miocardio, hipoplasia de los órganos genitales, alteraciones metabolismo de la grasa, opacificación del cristalino, aterosclerosis.
Lena envejece cinco años en un año.
Ayer, en una clínica de Moscú, los médicos realizaron la primera operación a un paciente que padecía el síndrome de envejecimiento prematuro.
Al principio, los lóbulos de mis orejas comenzaron a hundirse de manera extraña. Luego noté arrugas sorprendentemente profundas entre las cejas”, dice la joven de 23 años.
Cuando miras por primera vez a Lena Melnikova, incluso empiezas a dudar. Bueno, ¿cómo puede ser una señora astuta y aburrida de entre 40 y 50 años que desea gran fama y cirugía plástica? los mejores cirujanos?! Lamentablemente, esto ya ha sucedido.
Así luce ahora a sus 23 años
Acerca de vida personal Ni siquiera me atrevo a preguntarle a Lena... Aunque la chica sonríe valientemente:
Todo esta bien.
Lena prácticamente no tiene ninguna posibilidad. Diagnóstico: “síndrome de envejecimiento prematuro” (“progeria”). Las luminarias médicas de todo el mundo dicen que desde el momento de la enfermedad, las personas viven en promedio sólo 13 años. Y nadie sabe cómo devolver la juventud o al menos calmar la vejez...
Lena comenzó a experimentar síntomas terribles hace cinco años. Primero, el rostro envejece y luego la piel de todo el cuerpo. Elena era entonces estudiante de primer año en el Instituto Politécnico Mari.
Ya sabes, qué ofensivo fue... Los chicos vinieron a recibir a mi amigo y me trataron con enfática cortesía, confundiéndome con mi madre. Casi pidieron permiso para reunirse con su “hija”.
Después de graduarse de la Universidad Politécnica de Mari, la niña decidió someterse a una cirugía plástica. Pero banal ascensor circular La piel del rostro no ayudó. Sólo dejó cicatrices en el cuello y las sienes. El misterioso proceso de envejecimiento del cuerpo continuó. Los médicos locales solo pudieron aconsejarle a Elena una cosa: tomar vitaminas y ser monitoreada constantemente.
La niña, por cierto, ingeniera y arquitecta certificada, no se desesperó y se fue a Moscú. Melnikova se interesó en una costosa clínica metropolitana. cirugía plástica"Plaza de la Belleza". Sus especialistas decidieron ayudar a la provinciana en problemas. Y completamente gratis.
Decidimos intentarlo. Si en general se acepta que no se puede hacer nada, entonces al menos hay que intentarlo”, afirmó el principal cirujano de la clínica, el Dr. Ciencias Médicas Profesor Alexander TEPLYASHIN. - Aunque no es seguro operar a Elena, porque la enfermedad también podría afectar el estado de los órganos internos.
¡Es tan joven! Necesita vivir con normalidad, comunicarse con los jóvenes. Primero haremos una mueca y luego comenzaremos a combatir la enfermedad a nivel genético”, está decidido el profesor Teplyashin.
“Confío mucho en el profesor”, nos convence persistentemente Elena Melnikova. Parece que ella también se está convenciendo a sí misma.
Ayer por la mañana llegó Elena a la clínica. Comenzaron a prepararla para la cirugía. Le asignaron una habitación separada donde ella esperó. Mientras tanto, el profesor Teplyashin también se está preparando para su difícil trabajo. Un cuarto de hora antes de la operación, Elena está tranquila.
“No tengo miedo de nada”, repite y repite. Y al final sigue sollozando. Hace algún tiempo, la niña pensó seriamente en suicidarse.
Llegó la hora señalada para la operación. Lena se levanta y, mirando al frente, se adentra en las entrañas de la clínica con paso enfáticamente firme. De repente hace una pausa por un minuto y habla más claramente para sí misma que para quienes la rodean: “Tenía mucho miedo de la primera operación, pero ahora ya me van a hacer la segunda. Y no tengo otra opción. Mi última esperanza". - Y avanza resueltamente hacia el anestesiólogo.
Los médicos de la clínica permitieron al fotógrafo entrar en el lugar santísimo: el quirófano de cirugía estética. La primera etapa de la operación es el cofre. El médico hace una incisión en la piel del pecho y prepara un bioimplante especial. La composición es uno de los secretos de la clínica. Lo principal es que no hay silicona extraña. Como si fuera masa, el profesor Teplyashin amasa vigorosamente el implante de modo que el material flexible casi se filtra entre sus dedos. Y finalmente lo coloca en el cuerpo. Segundo, y escenario principal- rostro. Y la primera dificultad aquí es eliminar las cicatrices y deficiencias del pasado. cirugía plástica. El espectáculo no es para los débiles de corazón. Pero todo parece ir bien...
Después de que Lena Melnikova se someta a un curso de rehabilitación especial en la clínica, los genetistas y biólogos celulares desarrollarán especialmente para ella un programa de tratamiento biotecnológico individual, que debería terminar con una inyección de células madre. Se supone que estas células expulsan la vejez de un cuerpo joven...
Érase una vez, la bella e inteligente estudiante Melnikova, de 18 años, tenía muchos admiradores. Pero cuando la enfermedad empezó a desarrollarse, sólo quedaba uno que ama de verdad. La niña no dice su nombre, pero está segura de que él está muy preocupado y la espera en Yoshkar-Ola. Mientras tanto, en Moscú, la ingeniera y arquitecta desempleada Melnikova vive con su hermano.
La gente empezó a hablar del síndrome de envejecimiento prematuro hace 100 años. Y no es sorprendente que estos casos ocurran una vez entre 4 y 8 millones de bebés. La progeria (del griego pro - antes, gerontos - anciano) es una enfermedad genética extremadamente rara que acelera el proceso de envejecimiento entre 8 y 10 veces.
En pocas palabras, un niño tiene entre 10 y 15 años en un año. Un niño de ocho años parece tener 80 años: con la piel seca y arrugada, la cabeza calva... Estos niños suelen morir entre los 13 y 14 años después de varios ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares en un contexto de aterosclerosis progresiva, cataratas y glaucoma. , pérdida total de dientes, etc. Y sólo unos pocos viven hasta 20 años o más.
Ahora sólo se conocen 42 casos de progeria en personas en el mundo... De ellos, 14 personas viven en Estados Unidos, 5 en Rusia, el resto en Europa...
Las características de estos pacientes incluyen estatura enana, bajo peso (normalmente no supera los 15-20 kg), piel excesivamente delgada, movilidad articular deficiente, mentón poco desarrollado y cara pequeña en comparación con el tamaño de la cabeza, lo que le da a la persona rasgos parecidos a los de un pájaro. Debido a la pérdida de grasa subcutánea, todos los vasos sanguíneos son visibles. La voz suele ser alta. El desarrollo mental corresponde a la edad. Y todos estos niños enfermos son sorprendentemente similares entre sí.
Seth Cook, de 12 años, parece un hombre de 80. No tiene pelo, pero tiene toda la gama de enfermedades que padecen las personas mayores. Por eso, todos los días el niño toma aspirina y otros medicamentos anticoagulantes. Con una altura de 3 pies (poco más de un metro), Seth pesa 25 libras (11,3 kg).
Ouri Barnett nació el 16 de abril de 1996. Ya a los cinco años, el pobre Ouri empezó enfermedad isquémica corazones. Los ataques se sucedieron uno tras otro. El bebé a menudo terminaba en el hospital, pero tenía que ser tratado con los medios que suelen recetarse a las personas mayores.
Ouri parecía un hombre que había sufrido un derrame cerebral: sus piernas se debilitaban y comenzaba a tropezar como un anciano decrépito. Sus ojos se estaban desvaneciendo labio superior no se movía, babeaba, el habla se volvía ininteligible.
La madre de Ouri hizo mucho para transmitir a la gente su experiencia y sus observaciones sobre el desafortunado niño. Desde los tres años, el niño fue llevado a filmar programas de televisión y congresos científicos. La única condición que la madre puso a los periodistas hambrientos de sensaciones fue que no escribieran que el bebé se estaba muriendo de progeria.
Mayoría caso famoso progeria, descrita en la prensa rusa, la historia de Alvydas Gudelyauskas, quien de repente comenzó a envejecer cuando ya tenía 20 años. En cuestión de meses, Alvidas se convirtió ante nuestros ojos en un hombre de 60 años. Sólo después de la cirugía plástica comenzó a verse como hombre maduro. En la foto de la izquierda, así es como se veía antes de la operación, en la derecha, después. Ahora Alvidas tiene sólo 32 años.
Hasta hace poco, los médicos no podían determinar la causa de la enfermedad. Y sólo recientemente, investigadores estadounidenses descubrieron que la causa de la “vejez infantil” o progeria de Hutchinson-Gilford es sólo una mutación.
Según el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma, Francis Collins, que dirigió el estudio, la enfermedad no es hereditaria. En cada paciente se produce una mutación puntual, cuando sólo se cambia un nucleótido en una molécula de ADN. Las personas que padecen progeria mueren principalmente a causa de aquellas enfermedades características de vejez. Ahora se ha descubierto que la progeria es causada por una forma mutada del gen LMNA.
Hombre de siete años y su familia.
Hijos de los Khan. Rehena, Ali Hussein e Ikramul sufren enfermedad rara. Sólo tiene siete años, pero ya se está quedando calvo. Este es el más notable de los muchos síntomas de la enfermedad que padece Ali Hussain Khan. Todavía es un niño, pero ya está en la mediana edad. Esta progeria es extremadamente enfermedad rara, por lo que el cuerpo de Ali envejece prematuramente.
Ni él ni su hermana y su hermano, Rehena, de 19 años, e Ikramul, de 17, prácticamente no tienen posibilidades de vivir hasta los 25 años.
Esta enfermedad acelera muchas veces el desarrollo de los niños. Sin embargo, también causa otros problemas: por ejemplo, les aparece una segunda fila de dientes en la boca y la piel se vuelve muy pálida, casi transparente.
Estos niños padecen las mismas enfermedades que padece la gente corriente en la vejez. El año pasado, su hermana Ravena, que también padecía progreria, murió de neumonía. Ella tenía 16 años.
Tan pronto como Ali Hussein comienza a hablar, queda claro que está cautivado por un entusiasmo infantil y absorbido por esperanzas que no son propias de un adulto.
"Me gustaría ser actor, conducir coches y aviones, ser un héroe de acción", dice. "Y luego me gustaría ser médico, porque los médicos me hacen pruebas todo el tiempo, y a mí me gustaría ponerme a prueba". Y por eso quería ser médico algún día".
Khany es único en este sentido: es el único caso conocido por la ciencia en el que más de un miembro de la familia sufre progreria. Y gracias a esta familia, los científicos pudieron lograr un gran avance en la comprensión de la naturaleza de la enfermedad.
Los científicos dirigidos por el pediatra Chandan Chattopadhyay observaron a Khanami durante dos años y llegaron a la conclusión de que la enfermedad es hereditaria y recesiva. Esto significa que ambos padres pueden tener su gen. En este caso, el marido y la mujer de Hana son primos el uno del otro. Ninguno de ellos tiene progreria, ni tampoco sus otros dos hijos: Sangeeta, de 14 años, y Gulavsa, de dos.
EN últimos años La familia está a cargo de una organización benéfica con sede en Calcuta. El cabeza de familia, Bisul Khan, dice que la vida los ha tratado a él y a su esposa Rajia con crueldad. Ambos son nativos de una de las aldeas del estado indio de Bihar. Los residentes locales llamaban extraterrestres a sus hijos y, como resultado, tuvieron que crecer en completo aislamiento.
"Cuando vivíamos allí en Bihar, todas las noches nos sentábamos en la habitación, sin poder dormir, porque uno de los niños sufría algo y luego el otro", recuerda Khan. "Y pensábamos: mi esposa y yo nos sentábamos Nos sentamos uno al lado del otro y pensamos: ¿cómo podemos seguir viviendo? Incluso pensamos en acabar con todo de un solo golpe..."
“Pero ahora los niños viven”, dice el padre, “tienen energía, son felices, viven vida normal"En la medida de lo posible, por supuesto."
Durante los últimos dos años, Khanami ha estado a cargo de Sekhar Chattopadhyay, director de la casa benéfica ABC Devi en Calcuta. Ahora viven en esta ciudad, aunque su dirección exacta se mantiene en secreto.
La organización benéfica ayudó a mi padre a encontrar trabajo como guardia de seguridad, pero su salario es pequeño, por lo que también le ayudan económicamente. Pero no menos importantes que el dinero son los contactos humanos normales que los niños adquirieron con la ayuda de la organización benéfica.
"Los apoyamos y nos hemos hecho amigos", dice Chattopadhyay mientras hace saltar a Ali Hussain sobre sus rodillas. "Poco a poco me hice amigo de esta familia y no te puedes imaginar cuánto me aman".
Gracias a su apoyo, dicen los Khan, ahora viven mucho más vida al máximo que antes. Sonríen cuando hablan de sus intereses y pasatiempos.
Rehena dice que le encantan las películas indias, especialmente las apasionadas canciones de amor. Cuando le pregunto si ella misma canta, dice que es tímida, pero aún así está claro que quiere demostrar sus habilidades y, habiendo recibido la aprobación, acepta intentarlo.
"Me encanta amarte, y cuando no te veo, no puedo esperar hasta que nos volvamos a encontrar", canta en hindi.
Basado en materiales de diversas fuentes.
