Progeria infantil. Envejecimiento temprano: causas, características y métodos de prevención.

¿Qué es la progeria, cuáles son sus signos y efectos? ¿Cómo se diagnostica la enfermedad y qué tratamiento está disponible en la actualidad?

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético raro y fatal caracterizado por un envejecimiento repentino y acelerado en los niños, que afecta a uno de cada 8 millones de niños en todo el mundo. El nombre del síndrome proviene de la palabra griega y significa "envejecimiento prematuro". A pesar de que hay diversas formas progeria, tipo clásico El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford lleva el nombre de los médicos que describieron por primera vez la enfermedad, en 1886 el Dr. Jonathan Hutchinson y en 1897 el Dr. Hastings Guilford.

Ahora se sabe que la SHGP es causada por una mutación en el gen LMNA (Lamin). El gen LMNA produce la proteína lamina, que contiene el núcleo celular. Los investigadores creen que la proteína lamina defectuosa hace que los núcleos celulares sean inestables. Y es esta inestabilidad la que desencadena el proceso de envejecimiento prematuro.

Los niños con este síndrome parecen sanos al nacer, la primera signos físicos las enfermedades pueden ocurrir a la edad de uno y medio a dos años. Este cese del crecimiento, pérdida de peso y cabello, venas que sobresalen, piel arrugada, todo esto va acompañado de complicaciones más características de las personas mayores: rigidez de las articulaciones, aterosclerosis generalizada, osteoporosis, enfermedades cardiovasculares, ataque. En niños con esta enfermedad, notablemente similar apariencia a pesar de la etnia diferente. Muy a menudo, los niños con progeria mueren de (enfermedad cardíaca) a una edad promedio de trece años (rango de aproximadamente 8 a 21 años).

También existe una progeria "del adulto" (síndrome de Werner), que comienza en adolescencia(15-20 años). La esperanza de vida de los pacientes se reduce a 40-50 años. Mayoría causas comunes resultado letal son infarto de miocardio, accidente cerebrovascular y tumores malignos. razón exacta los científicos no pueden establecer el desarrollo de la enfermedad.

¿Quién está en riesgo?

Aunque la progeria es enfermedad genética, en el sentido clásico del síndrome de Hutchinson-Gilford, pero no hereditario, es decir ninguno de los padres es portador ni está afectado. Se cree que cada caso es una mutación esporádica (aleatoria) que ocurre en el óvulo o en el esperma antes de la concepción.

La enfermedad afecta a todas las razas ya ambos sexos por igual. Si una pareja de padres tiene un hijo con SHGP, la posibilidad de que nazca un segundo hijo con la misma condición es de 1 en 4 a 8 millones. Hay otros síndromes progéricos que se pueden transmitir de generación en generación, pero no el SHPS clásico.

¿Cómo se diagnostica la progeria?

Ahora que esto mutación genética identificado, la Progeria Research Foundation ha desarrollado programas de pruebas de diagnóstico. Ahora es posible confirmar cambios genéticos específicos o mutaciones en un gen que conducen a SHGP. Después de inicial evaluación clínica(apariencia del niño y documentación médica), se toma una muestra de sangre del niño para su análisis. Actualmente se está desarrollando el método científico definitivo para el diagnóstico de niños. Esto dará como resultado una mayor precisión y más diagnostico temprano , que ayudará a garantizar que los niños con esta mutación reciban el cuidado adecuado.

¿Qué tratamientos hay disponibles para los niños con progeria?

La forma habitual, a primera vista, estado psicológico- Ansiedad fóbica, causa daño celular y conduce al envejecimiento prematuro.

Hasta la fecha, solo hay algunas formas disponibles para optimizar la calidad de vida de los niños con progeria. El tratamiento incluye atención continua, cuidado cardiaco, comidas especiales y fisioterapia.

En los últimos años, se han publicado datos de investigación alentadores que describen el potencial tratamiento de drogas para niños con progeria. Los científicos creen que los inhibidores de la farnesil transferasa (FTI), desarrollados originalmente para tratar el cáncer, pueden revertir las anomalías estructurales que causan la progeria en los niños.

26 niños participaron en los ensayos de la droga, esto es un tercio de todos casos conocidos progeria Los niños que tomaron el medicamento mostraron un aumento del 50 % en el aumento de peso anual. La densidad también mejoró en los niños. tejido óseo antes nivel normal, y una reducción del 35% en la rigidez arterial, que se asocia con alto riesgo infarto de miocardio. Los investigadores señalan que gracias a nuevo desarrollo el daño a los vasos sanguíneos no solo se reduce, sino que también se restaura parcialmente durante un período.

La progeria es una enfermedad genética en la que se produce un envejecimiento prematuro y rápido del organismo: piel, órganos internos y sistemas La enfermedad tiene dos formas: infantil (síndrome de Hatchinson-Gilford) y adulta (síndrome de Werner). Cabe señalar que ocurre con mayor frecuencia en niños. Las niñas se enferman con mucha menos frecuencia. La enfermedad es rara. Hasta la fecha, solo se conocen ochenta casos de progeria en todo el mundo.

Una falla genética que ha ocurrido en el cuerpo acelera el proceso de envejecimiento entre 8 y 10 veces. Un niño con tal enfermedad, cuando cumple 8 años, parece 80. Y no solo externamente. El estado de sus órganos internos también corresponde a su edad. vejez. Por lo tanto, estos niños viven por un tiempo muy corto, alrededor de 13 a 20 años.

Hoy en www.sitio hablaremos con más detalle sobre el envejecimiento prematuro del cuerpo humano: esta es una enfermedad de progeria, cuyos síntomas, causas y tratamiento esencialmente nos interesarán más ... Comencemos con las causas de esta patología :

¿Por qué ocurre la enfermedad de progeria, cuáles son las causas que la provocan?

La enfermedad es causada por una mutación genética en la lamina A (LMNA). Este es un gen que está directamente involucrado en el proceso de división celular. Su mutación provoca un mal funcionamiento en sistema genetico, que priva a las células de su resistencia, inicia el proceso de envejecimiento rápido en el cuerpo.

Tenga en cuenta que, a diferencia de muchas otras enfermedades genéticas, la progeria no es hereditaria, no se transmite de padres a hijos. Los científicos aún no han estudiado el mecanismo de la mutación genética repentina.

Síntomas de envejecimiento prematuro:

En ninos:

Inmediatamente después del nacimiento, el bebé se ve completamente normal. Las manifestaciones de la enfermedad comienzan más cerca de los 2 años, cuando los padres notan que el niño ha dejado de desarrollarse. Se ha observado retraso en el crecimiento desde los 9 meses. El bebé no gana bien de peso, la piel pierde elasticidad, se ve envejecida, aparecen en ella zonas queratinizadas. Las articulaciones pierden su elasticidad, el tejido subcutáneo tejido adiposo. Estos niños a menudo tienen dislocaciones de cadera.

Una apariencia característica toma la forma de la cabeza y la cara del niño. La cabeza se vuelve mucho mas cara, mandíbula inferior pequeño, más pequeño que la parte superior. En el cuero cabelludo, los párpados, las venas son claramente visibles. Las pestañas se caen, las cejas se adelgazan, el cabello se cae intensamente. Los dientes de leche del niño no crecen bien, se notan Forma irregular. Los dientes que han crecido en lugar de los dientes de leche comienzan a caerse.

Cuando un niño llega a los tres años, su crecimiento se detiene por completo, se nota. retraso mental. La nariz adquiere una forma de pico, la piel se vuelve más delgada. Piel experimentan los cambios típicos del envejecimiento.

En mayor desarrollo enfermedades, se altera la elasticidad de las arterias, se desarrolla aterosclerosis, se producen enfermedades cardiovasculares y se puede producir un accidente cerebrovascular.

Progeria en adultos:

La enfermedad en adultos comienza a desarrollarse repentinamente en la adolescencia (14-18 años). Todo comienza con una pérdida de peso irrazonable, el crecimiento se detiene. Un signo característico del inicio de la enfermedad es el envejecimiento temprano, aumento del prolapso cabello, calvicie.

Se observa adelgazamiento, sequedad de la piel, se vuelve pálida, adquiere un tono poco saludable. vasos sanguineos, la capa de grasa subcutánea de las extremidades se pierde rápidamente, porque manos y las piernas del paciente se ven muy delgadas.

Después de los 30 años de vida, los ojos del paciente se ven afectados por cataratas. Su voz se vuelve débil, la piel se vuelve áspera, ulcerada, hay una violación de la función del sudor, glándulas sebáceas. El cuerpo del paciente es deficiente en calcio, lo que provoca el desarrollo de osteoporosis, osteoartritis erosiva, se desarrollan enfermedades. del sistema cardiovascular, las capacidades intelectuales disminuyen.

El envejecimiento prematuro del cuerpo humano también se manifiesta por otros síntomas característicos: baja estatura, cara redonda, en forma de luna, nariz como un pico de pájaro, delgado, labios estrechos. A características también incluye un mentón delgado, que sobresale bruscamente hacia adelante, denso, cuerpo corto y extremidades delgadas, secas, profusamente cubiertas de pigmentación.

Un gran número de pacientes, alrededor de los 40 años, se enferman enfermedades oncológicas, diabetes. Se les diagnostica disfunción. glándulas paratiroides, severo patologías cardiovasculares. Son estas enfermedades graves las que causan muerte temprana pacientes con progeria. Lo cual es poco probable que se adapte a cualquiera ... Por lo tanto, hablemos sobre cómo se corrige la progeria, qué tratamiento ayudará a mejorar el bienestar y ralentizar los procesos que han comenzado.

tratamiento para la progeria

La medicina moderna aún no tiene métodos para tratar y prevenir esta enfermedad genética. La ayuda de los médicos es frenar su progresión, reducir, minimizar los síntomas.

Por ejemplo, al paciente se le da ingesta diaria pequeñas dosis de aspirina, que ayuda a reducir el riesgo de infartos, previniendo los accidentes cerebrovasculares.

Use medicamentos del grupo de las estatinas, que reducen los niveles de colesterol.

Use medicamentos: anticoagulantes, que reducen el riesgo de coágulos de sangre. Además, durante la terapia, se usa la hormona del crecimiento, que ayuda al cuerpo del paciente a recuperar el aumento de peso y promueve el crecimiento normal.

Los métodos fisioterapéuticos se utilizan para ayudar a restaurar la elasticidad de las articulaciones, lo que permite que el paciente no pierda actividad física. Estas técnicas son muy importantes, en particular para pacientes jóvenes.

Además, en niños con progeria, se extraen los dientes de leche. Con esta enfermedad, los dientes permanentes brotan muy temprano, mientras que los dientes de leche se deterioran rápidamente. Por lo tanto, deben eliminarse de manera oportuna.

El tratamiento de la progeria requiere enfoque individual a cada paciente, dependiendo de su condición y edad. En marcha investigaciones clinicas medicamentos creados por científicos para tratar esta enfermedad genética. Quizás, pronto aparecerán métodos terapéuticos efectivos. ¡Estar sano!

La Dra. Leslie Gordon es una conocida experta estadounidense en progeria, directora de la Progeria Research Foundation, investigadora.

La Dra. Gordon tiene una cuenta personal que saldar con esta enfermedad: a su hijo le diagnosticaron progeria hace cinco años.

El Dr. Gordon enseña pediatría en la Escuela de Medicina de la Universidad Brown en Providence, Rhode Island.

Es investigador en la Universidad de Tufts en Boston, donde participa activamente en la investigación del Síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS).

Gracias al Dr. Gordon Western ciencia médica hecho un progreso significativo en esta área. En particular, el Dr. Gordon descubrió el gen de la progeria e hizo muchos otros descubrimientos importantes sobre la patogenia de esta rara enfermedad.

La investigadora ha aparecido en televisión con frecuencia y sus artículos sobre la progeria han aparecido en el New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today y The Journal of the American Medical Association (JAMA) .

En este artículo, el Dr. Gordon responde a los representantes de NHMHB sobre Preguntas más frecuentes sobre la progeria.

- ¿Qué es el síndrome de Hutchinson-Gilford, o progeria, y qué provoca esta enfermedad?

- Cuando hablamos de progeria, me refiero al síndrome de Hutchinson-Gilford, porque hay otros síndromes progéricos.

La progeria es lo que llamamos "síndrome de envejecimiento prematuro" que afecta al cuerpo del niño en la mayoría diferentes caminos, especialmente envejeciendo fuertemente su sistema cardiovascular.

Todos los niños con progeria mueren prematuramente de aterosclerosis grave entre los 8 y los 20 años. La principal causa de muerte de estos niños son las enfermedades cardiovasculares, que son características de los ancianos. La progeria ocurre en promedio en un niño de cada 4 millones de personas, pero en algunas poblaciones esta tasa varía de 1 a 8 millones.

La mayoría de los niños con progeria se ven completamente normales al nacer. Alrededor de los 9 meses de edad, comienzan a desarrollarse síntomas clásicos progeria, incluidos cambios en la piel, calvicie y otros Estos niños crecen hasta un máximo de 3,5 pies, que es un poco más de la mitad de la altura de un adulto normal.

El sistema nervioso y el cerebro de estos niños pasan por alto la enfermedad, por lo que funcionan de acuerdo con edad biológica. Las habilidades sociales y la inteligencia en niños con progeria están completamente conservadas.

En otras palabras, estos son niños felices, de primer grado, de segundo grado que quieren disfrutar de la vida y jugar con sus compañeros, pero muy rápidamente se vuelven decrépitos y nos dejan. Comprender lo que sucede en el cuerpo de un niño con progeria debería ayudarnos a encontrar una cura para esta terrible enfermedad.

- ¿Cuándo y por qué decidiste establecer la Fundación de Investigación Progeria?

- Cuando nuestro hijo Sam tenía casi 2 años, le diagnosticaron progeria. Mi marido es médico y yo también lo soy. científico. Por supuesto, entendimos perfectamente la esencia del problema e hicimos todo lo posible para detener esta enfermedad.

En pocos días, recopilamos todos los disponibles ciencia moderna material: resultó que esto es menos de 200 artículos publicados. Y eso es. Ni siquiera había una organización que recaudara fondos para seguir investigando, no había prácticamente nada.

Entonces, mi esposo y yo decidimos comenzar la Fundación de Investigación de Progeria, PRF. Mi hermana Audrey es abogada y le pedimos, como persona experta en derecho, que fuera la primera presidenta y directora ejecutiva de la fundación.

Ahora contamos con una junta directiva grande y altamente calificada en la organización, un excelente comité de voluntarios y muchas otras personas que ayudan en la lucha contra la progeria.

La Fundación de Investigación Progeria es organización sin ánimo de lucro, que está en constante crecimiento.

- ¿Qué hace la Fundación de Investigación Progeria?

- La Fundación para el Estudio de la Progeria se creó en un momento en el que prácticamente no había nada para los niños con este síndrome en nuestro país. Fundamos esta organización con una comprensión clara de lo que se necesita para combatir la enfermedad.

Esto es lo que escuchamos constantemente: "No hay dinero para la investigación en esta área, por lo que no tenemos nada para ayudar a esos pacientes". Luego recaudamos dinero y otorgamos subvenciones a los investigadores para que realizaran estudios especiales. obras importantes y seguimos haciéndolo hoy.

Nos dijeron: “No hay equipos ni herramientas. No Culturas celulares. Los investigadores necesitan trabajar con algo”. Por ello, hemos creado nuestro propio banco de células y tejidos extraídos de pacientes con progeria. Todos los niños con este síndrome pueden donar sus células a nuestro banco para que los científicos dispongan de material suficiente para la investigación. Ahora lo tienen todo, y los resultados no se hicieron esperar.

Queríamos atraer a investigadores de otros campos para convencerlos de que estudiaran la progeria. Realizamos reuniones científicas que ayudaron a correr la voz, ofrecimos subvenciones sólidas para investigaciones clave y esto ayudó a atraer a científicos a nuestro campo no solo de diferentes partes de América, sino incluso de otros países.

También creamos el Consorcio de Investigación Genética de Progeria, que ahora cuenta con 20 científicos, incluyéndome a mí. Seis de nosotros participamos en investigación histórica que culminó con el descubrimiento del gen de la progeria.

¿Se puede diagnosticar la progeria antes de que nazca el bebé?

- Sí, se puede hacer. Esto fue posible gracias al reciente descubrimiento del gen de la progeria. Pero como la progeria no se transmite de generación en generación (es una mutación esporádica), es extremadamente improbable que dos niños con esta rara enfermedad nazcan en la misma familia.

Tras el descubrimiento del gen de la progeria, el diagnóstico de este síndrome se hizo rápido y fiable. Médicos de todo el mundo nos envían muestras de células de sus pacientes para analizar el Síndrome de Hutchinson-Gilford, y lo hacemos de forma totalmente gratuita. Para todos.

- ¿Cuál es el pronóstico de los niños con progeria?

- La enfermedad es mortal en el 100% de los casos. El niño muere a una edad temprana como resultado de un ataque al corazón o un derrame cerebral. Lo mata lo mismo que le quita la vida a la mayoría de las personas mayores, solo que esto sucede en la niñez o la adolescencia. Cerebro obstruido y arterias coronarias, angina de pecho, accidentes cerebrovasculares: eso es lo que se puede esperar de esta enfermedad.

- ¿Qué dificultades enfrentan los pacientes con progeria?

- Dividiría estas dificultades en dos categorías principales.

En primer lugar, el mantenimiento diario de la salud. Nuestra fundación descubrió rápidamente que los médicos no tienen información completa Por organización adecuada encuestas, medidas preventivas en niños que envejecen rápidamente.

Las familias necesitan constantemente estar informadas y ayuda profesional. Por lo tanto, organizamos el tercer programa: la base de datos de datos médicos y científicos ( médico y base de datos de investigación). Nuestros científicos analizan y sistematizan toda la información entrante sobre pacientes con progeria, recopilando protocolos especiales de nutrición, fisioterapia, etc. Además, los médicos y los padres de los pacientes pueden llamarnos las 24 horas y recibir asesoramiento.

Recomendamos enfáticamente terapia física y ocupacional especial para estos niños. Nuestros asesores preguntan a los padres sobre esto, y resulta que en la mayoría de los casos no se hace nada de eso. Un niño con progeria que está pasando por buen curso fisioterapia, vive una vida completamente diferente. Recuerda esto.

En segundo lugar, existen dificultades psicológicas y sociales. Los niños con progeria tienen un aspecto muy diferente al de los niños sanos, aunque desarrollo intelectual tienen exactamente lo mismo.

Los niños con este síndrome quieren ser como los demás, liderar vida ordinaria, jugar con otros niños, divertirse. Pueden tener maravillosas relaciones infantiles. No quieren pensar en la progeria, y la progeria no debería afectar sus ya cortas vidas.

Descubrí que las familias con progeria tienden a comunicarse con otras familias que han sufrido la misma desgracia. Por lo tanto, nuestra fundación a menudo reúne a estas familias, dándoles la oportunidad de compartir experiencias y apoyarse moralmente. Esto es muy importante para todos.

Konstantin Mokanov

Por primera vez, el síndrome de envejecimiento prematuro se discutió hace 100 años. Y no es de extrañar: estos casos ocurren una vez en 4-8 millones de bebés. Progeria (del griego pro - anterior, gerontos - anciano) - o síndrome de Hudchinson Gilford. Esta enfermedad también se llama vejez infantil. Esta es una enfermedad genética extremadamente rara que acelera el proceso de envejecimiento entre 8 y 10 veces. En pocas palabras, un niño de 10 a 15 años en un año.

Los bebés con progeria se ven normales durante 6 a 12 meses después del nacimiento. Después de eso, desarrollan síntomas característicos de vejez: piel arrugada, calvicie, huesos quebradizos y aterosclerosis. Un niño de ocho años parece tener 80 años, con la piel seca y arrugada, la cabeza calva. Estos niños suelen morir a la edad de 13-14 años después de varios infartos y accidentes cerebrovasculares en un contexto de aterosclerosis progresiva, cataratas, glaucoma, pérdida total de dientes, etc. Y solo unos pocos viven hasta los 20 años o más. En las personas esta enfermedad se llama "la vejez del perro".

Ahora en el mundo se conocen unos 60 casos de personas con progeria. De estas, 14 personas viven en los Estados Unidos, 5 en Rusia, el resto en Europa. Entre las características de estos pacientes se encuentran el crecimiento enano, bajo peso (generalmente no superior a 15-20 kg), piel excesivamente delgada, poca movilidad articular, mentón subdesarrollado, cara pequeña en comparación con el tamaño de la cabeza, que le da a la persona las características de un pájaro. Debido a la pérdida de grasa subcutánea, todos los vasos son visibles. La voz suele ser alta. Desarrollo mental edad apropiada. Y todos estos niños enfermos son sorprendentemente similares entre sí.

Hasta hace poco, los médicos no podían determinar la causa de la enfermedad. Y solo recientemente, los investigadores estadounidenses descubrieron que la causa de la "vejez infantil" es una sola mutación. La progeria es causada por una forma mutada del gen LMNA. Según el director del Instituto Nacional para la Investigación del Genoma, Francis Collins (Francis Collins), quien dirigió el estudio, esta enfermedad no es hereditaria. Una mutación puntual, cuando solo se cambia un nucleótido en una molécula de ADN, ocurre de nuevo en cada paciente. Mutación genética en la proteína Lamin A provoca el envejecimiento acelerado del organismo. Y el joven -con sus grandes orejas de soplillo, ojos saltones y venas hinchadas en su cráneo calvo- se convierte en un hombre de ciento dieciséis años.

Hussein Khan y su familia son únicos en su género: este es el único caso conocido por la ciencia cuando más de un miembro de la familia sufre de progeria. Y gracias a esta familia, los científicos pudieron hacer un gran avance en la comprensión de la naturaleza de la enfermedad. El esposo y la esposa de Hana son primos entre sí. Ninguno de ellos tiene progeria, y tampoco sus dos hijos, Sangita de 14 años y Gulavsa de 2 años. Esta enfermedad afecta a su hija Rehena, de 19 años, ya sus dos hijos: Ali Hussein, de 7 años, e Ikramul, de 17 años. Ninguno de ellos tiene prácticamente ninguna posibilidad de vivir hasta los 25 años, y esto es probablemente lo más triste.

La progeria del adulto (síndrome de Werner) es una enfermedad hereditaria o familiar. manifestado envejecimiento prematuro, a partir de los 20-30 años, se acompaña de canas precoces, calvicie y arteriosclerosis. La progeria del adulto se manifiesta en los siguientes síntomas. Catarata juvenil de desarrollo lento. La piel de los pies, piernas, en menor medida de las manos y antebrazos, así como la cara se adelgaza gradualmente, la base subcutánea y los músculos de estas áreas se atrofian. En miembros inferiores El 90% de los pacientes tienen úlceras tróficas, hiperqueratosis y distrofia ungueal.

La atrofia de la piel de la cara termina con la formación de una nariz en forma de pico ("nariz de pájaro"), estrechamiento de la fisura bucal y agudización del mentón, asemejándose a una "máscara de esclerodermia". De desordenes endocrinos se nota hipogenitalismo, aparición tardía o ausencia de características sexuales secundarias, disfunción de las glándulas paratiroides superior e inferior (violación metabolismo del calcio), glándula tiroides(exoftalmos) y pituitaria (cara de luna, voz alta). A menudo hay osteoporosis. Los cambios en los dedos se parecen a los de la esclerodactilia. La mayoría de los pacientes con síndrome de Werner mueren antes de los 40 años. Actualmente se están realizando ensayos para tratar la enfermedad con células madre.