Herencia del cáncer de mama. Causas hereditarias del cáncer de mama

El cáncer de mama hereditario proviene de las células epiteliales, cuya aparición es causada por una mutación genética. Existe un mayor riesgo de desarrollar este tumor en parientes consanguíneos.

Muchas de las características del cáncer de mama hereditario son similares a las de otras neoplasias malignas. Pero también se observan algunas características de este tumor: se trata de un inicio más temprano, una alta frecuencia de lesiones bilaterales y una combinación frecuente con tumores que se desarrollan en otros órganos y tejidos.

En el diagnóstico de la patología se deben tener en cuenta los antecedentes familiares y los resultados de los análisis genéticos moleculares.

Tabla de contenido:

Información total

La esencia del cáncer de mama hereditario es su aparición debido a una mutación genética que se transmite de generación en generación. Casi todas las neoplasias malignas tienen un componente hereditario, pero el cáncer de mama hereditario se encuentra entre las formas hereditarias de cáncer más comunes.

En la estructura de todas las neoplasias de mama, esta enfermedad representa del 5 al 10% de todos los casos clínicos diagnosticados.

nota

La patología difiere de otras neoplasias malignas de la mama en que muy a menudo tiene un inicio temprano: los primeros signos aparecen en mujeres menores de 50 años. Con mayor frecuencia, la enfermedad se diagnostica en mujeres de 55 a 60 años.

Dependiendo de las regiones, la prevalencia de lesiones bilaterales de las glándulas mamarias en la enfermedad descrita oscila entre el 5-20 y el 60%.

Causas

A diferencia de la mayoría de las neoplasias benignas y malignas, cuyas causas no se han establecido hasta el día de hoy, se conocen los factores para la aparición del cáncer de mama hereditario: se trata de reordenamientos en el conjunto de genes. Se han identificado una serie de mutaciones genéticas, cuyo desarrollo aumenta la probabilidad de cáncer de mama. Muy a menudo, con esta patología, se detectan mutaciones de los genes con nombre en código BRCA1 y BRCA2.

Gracias a la identificación de mutaciones, ha sido posible diagnosticar el cáncer de mama hereditario en una etapa temprana de su desarrollo. Pero la investigación continúa: las mutaciones genéticas que se han estudiado hasta la fecha provocan el desarrollo de la enfermedad descrita en solo el 20-30% de los pacientes con casos familiares de cáncer de mama. En otros pacientes, la aparición de esta patología maligna es provocada por otros tipos de mutaciones genéticas; además, se ha establecido que en los residentes de diferentes regiones del planeta, la patología descrita ocurre debido a diversas mutaciones genéticas.

Debido a las mutaciones genéticas, junto con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama hereditario en una mujer, aumenta la probabilidad de otras neoplasias malignas, y no solo en el ámbito ginecológico (la localización de las lesiones se discutirá más adelante).

También se han estudiado varios factores, en cuyo contexto aumenta el riesgo de cáncer de mama hereditario en portadores de genes mutados. Estos son grupos de factores tales como:

De todas las características de una historia ginecológica, un mayor riesgo de cáncer de mama hereditario está indicado por:

• menarquia temprana - el primer sangrado menstrual. Este factor se detecta con mucha frecuencia al recoger una anamnesis en pacientes a las que se les ha diagnosticado un cáncer de mama hereditario;
• inicio tardío: un período de la vida durante el cual hay un cambio en la actividad de las gónadas en las mujeres, asociado con el acercamiento de la vejez y cambios involutivos (asociados con la extinción) en las gónadas;
• sin antecedentes de embarazo y parto.

Se ha establecido que el riesgo de "aplicación" de hormonas defectuosas y el desarrollo de cáncer de mama hereditario asociado con el uso de agentes médicos aumenta más con el uso a largo plazo de medicamentos hormonales.

Los trastornos endocrinos, en cuyo contexto aumenta la probabilidad de la patología descrita, con mayor frecuencia son:

• - una violación del metabolismo de los carbohidratos, que ocurre debido a una falta persistente de insulina en el cuerpo;
• - síntesis insuficiente de hormonas tiroideas;
• - producción excesiva de hormonas tiroideas;
• insuficiencia de la corteza suprarrenal.

De todas las patologías del metabolismo, el factor de riesgo más común para la aparición de la patología descrita es el depósito de exceso de grasa en el cuerpo, que se asocia con una absorción excesiva de alimentos, un consumo reducido de energía, así como algunos trastornos en la parte del cuerpo (en particular, hormonal).

Las enfermedades cardiovasculares que con mayor frecuencia provocan la aparición de la patología descrita son:

• - aumento persistente de la presión arterial;
• (IHD) - falta de oxígeno del corazón debido a la patología de los vasos coronarios que proporcionan su suministro de sangre.

De los malos hábitos, sobre todo a la luz de la aparición del cáncer de mama hereditario, se debe tener cuidado con:

• . No solo los fumadores empedernidos con experiencia corren el riesgo de enfermarse con la patología descrita, sino también las mujeres que, según ellas, "simplemente se dan el gusto de fumar un cigarrillo": no fuman más de 1 o 2 cigarrillos al día o durante varios días. pero fuman regularmente. Por otro lado, el riesgo de cáncer de mama hereditario en estas mujeres aumenta con el aumento de la experiencia de fumar;
• abuso de alcohol.

Los cambios proliferativos benignos en el tejido mamario, que actúan como factor de riesgo para la aparición de la patología descrita, son:

• - lesión morfológica de las glándulas mamarias, cuya aparición y desarrollo se asocia con una violación del equilibrio hormonal (en particular, de las hormonas sexuales femeninas);
• tumores benignos.

Casi toda mastopatía es un factor de riesgo, frente al cual aumenta la posibilidad de desarrollar cáncer de mama hereditario. Estas son las mastopatías:

• adenoso (glandular);
• fibroadenoso (tejido conectivo glandular);
• fibroquístico (tejido conectivo con presencia de quistes);
• nodal

y otros.

El cáncer de mama hereditario ocurre más "voluntariamente" en el contexto de casi todos los tumores de mama conocidos, estos son:

• lipomas - tumores grasos;
• fibromas - tumores del tejido conectivo

y otros.

Se reveló que esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en mujeres a las que se les han diagnosticado algunas enfermedades de los órganos genitales femeninos, a saber:

• - lesión inflamatoria del ovario;
• El fibroma es un tumor benigno.

y algunos otros

Desarrollo de la patología

Hay que recordar que si hay un familiar cercano que ha sido diagnosticado con cáncer de mama hereditario, el riesgo de desarrollar este tumor en otras mujeres de la familia se duplica. Si se identificaron dos pacientes en la familia, el riesgo de desarrollar la patología descrita aumenta cinco veces. La probabilidad de desarrollar cáncer de mama hereditario aumenta aún más si uno o más familiares tienen los primeros signos de la enfermedad antes de los 50 años.

También debe tenerse en cuenta que, en caso de cáncer de mama hereditario, la probabilidad de una lesión cancerosa en una mujer de otros órganos y tejidos es alta; la mayoría de las veces es:

Esto significa que cuando se detecta la enfermedad descrita, es imperativo examinar todos los órganos mencionados.

Con el desarrollo del cáncer de mama hereditario, el riesgo de formación aumenta con mayor frecuencia, en segundo lugar en términos de incidencia se encuentran las neoplasias malignas del endometrio. Menor en presencia de cáncer de mama hereditario es el riesgo de degeneración maligna de los tejidos de aquellos órganos que no pertenecen al aparato reproductor femenino.

Síntomas del cáncer de mama hereditario

Las primeras etapas del cáncer de mama hereditario son asintomáticas. Muy raramente al comienzo de la enfermedad puede aparecer:

• dolor en las glándulas mamarias (a menudo observado en presencia de una forma u otra de mastopatía);
• Dolor abdominal durante la menstruación. Aparecen en aquellas mujeres que no han aparecido previamente (dolor durante la menstruación), y se intensifican en aquellas pacientes que previamente se han quejado de los mismos.

A menudo, una mujer revela una formación de tumor en sí misma antes de que aparezca un cuadro clínico completo y detallado de la patología. El tumor en tales casos se determina:

• accidentalmente: durante los procedimientos de higiene o durante un examen en la clínica (profiláctico o por otra enfermedad). Se mencionan casos en los que la presencia de una formación tumoral en mujeres fue detectada accidentalmente por sus parejas sexuales;
• durante un autoexamen dirigido recomendado por mammólogos y ginecólogos.

Características del tumor:

• en forma - en forma de nudo;
• por ubicación: se puede ubicar en diferentes partes de la glándula mamaria;
• en tamaño - 1 cm de diámetro y más;
• por consistencia - densidad media;
• por sensibilidad: en las primeras etapas, el nódulo es ligeramente sensible, en las etapas posteriores es doloroso.

Con una mayor progresión, el cáncer de mama hereditario se manifiesta por síntomas clínicos tales como:

• secreción del pezón;
• cambio en la piel sobre el tumor;
• deformidad de los senos;
• síntoma de piel de limón;
• ulceración de tejido;
• signos de una violación del estado general del cuerpo.

Características de la secreción del pezón:

• en cantidad - escaso;
• en color - blanquecino o incoloro;
• por transparencia - transparente;
• por olor - sin rasgos.

Con el desarrollo de la enfermedad, se observa un aumento de los ganglios linfáticos axilares del lado de la glándula mamaria afectada. La derrota de los ganglios linfáticos, por otro lado, es posible con una mayor progresión y la aparición de metástasis en ellos.

Los cambios en la piel que cubre el tumor son los siguientes:

• las arrugas de la piel aparecen y se intensifican;
• se desarrolla umbilización: retracción de la piel sobre el tumor;
• aparece un síntoma del sitio: el área del tejido de la glándula mamaria sobre el tumor se vuelve plana, como una plataforma.

La deformación de la glándula mamaria y un síntoma de cáscara de limón (la piel de la glándula mamaria se vuelve similar a la piel de un limón) aparecen en etapas posteriores del desarrollo de la patología, y la ulceración en forma de defectos de la piel sobre el tumor es también es posible.

Los signos de una violación del estado general del cuerpo aparecen en etapas posteriores. Su desarrollo está asociado con la entrada en el torrente sanguíneo de los productos de desecho de las células tumorales y los productos de descomposición de las células muertas. Estos signos son:

En las últimas etapas de la patología descrita, también hay signos de disfunción de aquellos órganos que se vieron afectados por las metástasis del cáncer.

Con diferentes mutaciones genéticas, el curso del cáncer de mama hereditario puede diferir:

• los tumores que se forman en mujeres portadoras del gen BRCA1 tienen un alto grado de malignidad;
• el curso del cáncer asociado con mutaciones BRCA2 es más favorable.

Las características de esta enfermedad, independientemente de las mutaciones genéticas que la hayan causado, son:

• alta probabilidad de aparición de lesiones contralaterales, es decir, la aparición de un tumor en la otra glándula mamaria. Este riesgo es mayor que con el cáncer de mama esporádico (común);
• una alta probabilidad de recurrencia del cáncer en la misma mama después de haber realizado las llamadas operaciones de preservación de órganos, es decir, la extirpación de los tejidos afectados por el cáncer y la preservación de la mama.

Para comprender la propensión del cáncer de mama hereditario a la recaída, presentamos estadísticas: el cáncer de mama común recurre en 1-1,5% de los casos durante el año, con una forma hereditaria de cáncer de mama, se detectan tumores contralaterales en 42% de los pacientes, ipsilateral ( en el mismo seno, donde apareció el cáncer por primera vez) – en el 49%.

Diagnóstico

El diagnóstico de cáncer de mama hereditario se realiza en función de las quejas de los pacientes, la anamnesis (historial) de la enfermedad, los resultados de métodos de investigación adicionales: físicos, instrumentales, de laboratorio. Particularmente importantes en el diagnóstico son:

• antecedentes familiares: identificación de la enfermedad en parientes consanguíneos (abuelas, madres, hermanas);
• resultados de estudios de genética molecular.

El examen genético no está muy difundido debido a su complejidad y alto costo, por lo tanto, en el diagnóstico del cáncer de mama hereditario, interviene en el caso de que se identifiquen signos de antecedentes familiares de la enfermedad descrita, a saber:

• la presencia de patología en parientes cercanos;
• comienzo temprano;
• alta frecuencia de lesiones bilaterales de las glándulas mamarias.

Los métodos de examen instrumental que se utilizan en el diagnóstico del cáncer de mama hereditario son los siguientes:

• - una serie de métodos instrumentales para un examen completo de la glándula mamaria;
• - Examen de rayos X de la glándula mamaria después de la introducción de un agente de contraste en sus conductos;
• glándula mamaria: toman fragmentos de tejidos sospechosos con su posterior estudio bajo un microscopio.

Al realizar una mamografía, tales métodos de examen están involucrados como:

Para detectar metástasis a distancia, se utilizan métodos de diagnóstico instrumentales como:

• radiografía de tórax: con la ayuda de rayos X, se pueden detectar focos metastásicos en el parénquima pulmonar;
• todo el esqueleto: las preparaciones de radionúclidos se inyectan en el cuerpo, cuya radiación luego se registra con una cámara gamma especial, la imagen en color resultante se analiza en busca de cambios;
• (ultrasonido) - eco estudio del parénquima hepático;
• cerebro (resonancia magnética).

Los métodos de laboratorio utilizados en el diagnóstico de la enfermedad descrita son:

• - con cáncer, la ESR aumenta significativamente;
• examen histológico: el estudio de una biopsia para la estructura de los tejidos;
• examen citológico - el estudio de una muestra de biopsia para detectar la presencia de células tumorales.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial (distintivo) del cáncer de mama hereditario se realiza con mayor frecuencia con patologías como:

• cáncer de mama esporádico (habitual) - una neoplasia maligna que se forma a partir de células epiteliales;
• tumores benignos de la glándula;
• - absceso limitado;

Complicaciones

Las complicaciones más comunes que acompañan al cáncer de mama hereditario son:

Tratamiento del cáncer de mama hereditario

Los pacientes con cáncer de mama hereditario son tratados por un oncólogo y un mamólogo. Los métodos de tratamiento para esta patología son:

• quimioterapia;
• radioterapia;
• cirugía.

Anteriormente, el cáncer de mama hereditario se trataba con los mismos métodos que el esporádico; ahora los métodos se han cambiado sobre la base de que la sensibilidad del cáncer de mama hereditario a ciertos cánceres puede ser diferente a la sensibilidad del cáncer esporádico.

Debido a la tendencia del cáncer de mama hereditario a recaer, se indica una mastectomía radical: extirpación de toda la glándula mamaria, después de lo cual se selecciona su prótesis.

Prevención

La prevención del cáncer de mama hereditario se basa en las siguientes medidas y acciones:

• tomar medicamentos hormonales exclusivamente bajo la supervisión de un médico;
• prevención de enfermedades endocrinas, enfermedades metabólicas, patologías cardiovasculares, mastopatías y tumores benignos de las glándulas mamarias, enfermedades del área genital femenina, y si se presentan, detección oportuna y tratamiento adecuado;
• rechazo a los malos hábitos;
• autoexámenes regulares;
• exámenes preventivos periódicos por un mamólogo, mamografía al menos una vez al año;
• un estilo de vida saludable: una dieta equilibrada, el modo correcto de trabajo, descanso, sueño, actividad sexual, evitar el estrés y el sobreesfuerzo psicoemocional, educación física.

Angelina Jolie aceptó someterse a una doble mastectomía como medida preventiva

Angelina Jolie anunció recientemente su decisión de someterse a una doble mastectomía para evitar el cáncer de mama. Se enteró de que tenía una mutación hereditaria de un gen asociado con el cáncer de mama y de ovario. Mientras que las mujeres con un gen de susceptibilidad al cáncer de mama (BRCA) tienen un riesgo 45-65 % mayor de desarrollar cáncer de mama, solo alrededor del 2 % de los cánceres de mama diagnosticados se deben a defectos en el gen BRCA.

Casi todo el genoma humano está protegido por patentes. Esto ha creado monopolios que obstaculizan el progreso científico y tecnológico y también encarece innecesariamente la medicina relacionada con los genes. Es importante comprender que aunque usted sea portador del gen defectuoso, esto no significa que expresará el rasgo genético. Hay muchas alternativas para reducir el riesgo de cáncer de mama.

Pruebas genéticas para cáncer de mama y mastectomía radical

Todo lo que sucede es como un mal sueño. La amputación es la estrategia "preventiva" más novedosa y mejor para las mujeres genéticamente predispuestas al cáncer de mama.

Irónicamente, Angelina Jolie aceptó someterse a una doble mastectomía como medida preventiva. Una decisión tan personal suya puede tener enormes consecuencias para la población.

¿Cuánto cuesta una prueba genética para la detección de mutaciones en el gen BRCA?

La prueba genética busca mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 (BRCA significa "gen de predisposición al cáncer de mama") y cuesta alrededor de $4,000. Irónicamente, si se determina que usted es portador de una mutación BRCA, la recomendación estándar en los EE. UU. es realizarse una mamografía y una resonancia magnética al menos una vez al año. De hecho, incluso si tiene una predisposición genética al cáncer de mama, sería prudente evitar la radiación ionizante tanto como sea posible, ¡pero no al revés!

Varios países europeos, incluidos el Reino Unido, los Países Bajos y España, ya han cambiado sus recomendaciones de detección para mujeres con mutaciones BRCA. Recomiendan que estas mujeres se hagan una resonancia magnética (que no emite radiación ionizante) y una mamografía antes de los 30 años. Los estudios han demostrado que las mujeres con estas mutaciones genéticas son más sensibles a la radiación.

Por ejemplo, publicado en revista médica británica Los resultados de la investigación han demostrado que las mujeres con genes BRCA defectuosos tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de mama si se exponen a una radiografía de tórax antes de los 30 años. Según Cancer Research UK: “La irradiación a los 20 años aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama en un 43 %. Cualquier exposición antes de los 20 años aumenta este riesgo en un 62 %". Por lo tanto, algunos científicos argumentan que los países que usan mamografías en mujeres menores de 30 años deberían revisar sus pautas. El riesgo de cáncer de mama se puede reducir mediante el uso de imágenes de resonancia magnética.

Los defectos genéticos no son un factor de riesgo importante para el cáncer de mama

Mientras que las mujeres con un defecto BRCA tienen un riesgo 45-65% mayor de desarrollar cáncer de mama, solo alrededor del 2% de los cánceres de mama diagnosticados se deben a defectos en este gen. Por lo tanto, este defecto genético no es la causa principal del cáncer de mama. Obviamente, otros factores no genéticos juegan un papel mucho más importante en el desarrollo del cáncer de mama.

Entonces, la historia personal de Angelina Jolie no tiene absolutamente nada que ver con el 99% de todas las mujeres porque simplemente no tienen la mutación BRCA1 o BRCA2. La mayoría de las mujeres no son portadoras de esta mutación y, en la mayoría de los casos, el cáncer de mama es esporádico.

Además, es importante comprender que incluso si usted es portador de un gen defectuoso, esto no significa que el gen deseado deba expresarse (mostrar). En otras palabras, tener un defecto BRCA no es una sentencia de muerte automática. Puede reducir su riesgo de cáncer de mama haciendo cambios en su estilo de vida que tienen un gran impacto en su expresión genética.

¡El gen del cáncer de mama no está asociado con la prevención de esta enfermedad!

Desde mediados de la década de 1940. la genómica y las patentes de genes han crecido significativamente. Actualmente, casi el 20% del genoma humano (alrededor de 4.000 genes) está protegido por una patente estadounidense. Incluyen genes asociados con enfermedades, cáncer de colon, enfermedad de Alzheimer, asma y más. La patente de los genes BRCA1 y BRCA2 es propiedad exclusiva de Myriad Genetics.

Después de que se realizó la mastectomía, las acciones de la empresa se dispararon rápidamente en los mercados de valores. A Jolie también le extirparon los ovarios para reducir su riesgo de cáncer de ovario. Por lo tanto, se encuentra en un estado de "menopausia quirúrgica", que requiere un control hormonal cuidadoso.

¡No te dejes engañar por el efecto Angelina!

El fraude en las industrias agrícola, alimentaria, biotecnológica, química y de otro tipo es uno de los principales impulsores de la mayoría de las enfermedades crónicas. Aparentemente, Angelina Jolie ha sido víctima de métodos complejos e inteligentes que han puesto patas arriba el sentido común. Ella ha aprendido a confiar y confiar en el sistema que creó esta locura. No se deje atrapar por las industrias más lucrativas del mundo. Solo Myriad Genetics tiene un ingreso anual de aproximadamente medio billón de dólares. El diagnóstico de defectos en el gen del cáncer de mama representa el 85% de los ingresos totales de la empresa, propietaria de la patente BRCA.

Irónicamente, a pesar de que estamos entrando en la era de la medicina personalizada, la capacidad de los médicos para utilizar estos avances en beneficio de sus pacientes es actualmente muy limitada. ¡Después de todo, un médico no puede analizar el ADN sin violar los derechos de patente!

¡El traumatismo tisular y la cirugía pueden aumentar el riesgo de cáncer!

Los modelos de células epiteliales han demostrado que el traumatismo mamario en sí mismo puede causar cáncer. El período de latencia entre la lesión y el cáncer suele ser de unos 5 años. Por lo tanto, el trauma físico puede causar cáncer de mama.

Un nuevo estudio ha demostrado que el más mínimo rasguño en ratones puede desencadenar el crecimiento de células cancerosas. Por lo tanto, algunos tipos de cáncer se agrupan alrededor de quemaduras, cicatrices quirúrgicas y otras lesiones. Si tiene predisposición al cáncer, una lesión puede aumentar su riesgo de desarrollarlo. Estos datos sugieren que el cáncer puede desarrollarse en el tejido mamario restante o circundante después de una cirugía radical (¡e incluso después de una mastectomía doble!). ¡La biopsia con aguja también puede causar cáncer!

La epigenética es la respuesta para quienes buscan formas de prevenir el cáncer de mama

La epigenética demuestra que su código genético no puede ser una fatalidad, como se pensaba anteriormente. De hecho, es posible controlar la expresión de los genes. Los genes se expresan o suprimen según el entorno en el que se encuentren. Es decir, la presencia o ausencia de nutrientes y toxinas apropiados juega un papel. Nuestra salud incluso se ve afectada por los pensamientos y sentimientos que provocan fluctuaciones hormonales en el cuerpo.

En un artículo de investigación titulado "The Case Against BRCA1 and BRCA2 Testing", publicado en la revista Surgery el 30 de junio de 2011, cuatro autores del Departamento de Cirugía de la Universidad de California explican lo que muchos oncólogos no quieren escuchar:

“Resulta que, como un libro, un gen se puede leer de un lado a otro. Las secciones pequeñas (o capítulos) dentro de un gen grande se pueden "leer" solos. La estructura tridimensional del ADN está controlada por el proceso de metilación, que impide que muchos capítulos se "lean" en absoluto. Además, los segmentos cortos de ARN (22 pares de bases de miARN) pueden revertir el ciclo para impulsar la transcripción del ADN. Así que el ADN es solo un punto de partida. ¿BRCA1 y BRCA2 son únicos? ¿O, como otros genes, su expresión está regulada por las relaciones intracelulares (epigenéticas y ambientales) del paciente individual?

BRCA1 y BRCA2 están codificados por proteínas nucleares que también se conocen como supresores de genes tumorales que pueden reparar el ADN dañado. Ambas mutaciones aumentan el riesgo de por vida de cáncer de mama en las mujeres. Menos del 5% de las mujeres diagnosticadas con carcinoma ductal o cáncer ductal invasivo son diagnosticadas con genes BRCA”.

En general, los autores argumentan que para fines de detección y tratamiento, las pruebas genéticas de BRCA1 y BRCA2 son solo "una forma costosa de determinar" porque: 1) La secuencia de pares de bases de ADN de todos los individuos es idéntica en un 99,6 %; 2) Los factores epigenéticos procesan significativamente el ARN e influyen en los mensajes de ADN; 3) Hay miles de variantes de secuencias de genes BRCA1 y BRCA 2; 4) Antecedentes familiares con genes BRCA1 y BRCA2.

Prevención del cáncer de mama

Por lo tanto, es importante comprender que, si bien muchos médicos bien intencionados y los medios de comunicación tratarán de convencerlo del valor de las pruebas de detección del cáncer, esto de ninguna manera equivale a la prevención del cáncer. Si bien la detección temprana es importante, los métodos de detección muy populares pueden hacer más daño que bien.

La revisión más grande realizada por el Instituto Estadounidense para la Investigación del Cáncer encontró que aproximadamente el 40 % de los cánceres de mama en los EE. UU. podrían prevenirse si las personas hicieran cambios en el estilo de vida. Si sigue estrictamente las recomendaciones a continuación, puede reducir su riesgo de cáncer de mama en un 75%.

1. Evite el azúcar, especialmente la fructosa. Todas las formas de azúcar no son saludables en general y promueven el cáncer.
2. Optimización de la vitamina D La vitamina D afecta prácticamente a todas las células del cuerpo humano y es uno de los combatientes más poderosos contra el cáncer. La vitamina D puede entrar en las células cancerosas y provocar su apoptosis (muerte celular). Si tiene cáncer, su nivel de vitamina D debe estar entre 70 y 100 ng/mL. Si está tomando dosis altas de suplementos orales de vitamina D3, debe aumentar su ingesta de vitamina K2.
3. Optimización de la vitamina A Existe evidencia de que la vitamina A desempeña un papel en la prevención del cáncer de mama. Es mejor obtener esta sustancia de alimentos ricos en vitamina A (yemas de huevo, mantequilla cruda, leche entera cruda, hígado de res o pollo).
4. El masaje linfático de los senos mejora la capacidad natural de su cuerpo para eliminar las toxinas cancerosas.
5. No dores demasiado la carne, ya que este método de cocción se ha relacionado con un mayor riesgo de cáncer de mama. Durante la fritura de la carne, se forma acrilamida, un carcinógeno muy dañino.
6. No consuma productos de soya sin levadura. La soya sin fermentar contiene una gran cantidad de estrógenos vegetales o fitoestrógenos. Algunos estudios han demostrado que la soja funciona junto con el estrógeno humano para aumentar la proliferación de células mamarias, lo que aumenta las posibilidades de mutación y células cancerosas.
7. Intenta mejorar la sensibilidad de los receptores de insulina. La mejor manera de hacer esto es evitar el azúcar y los productos de granos y hacer ejercicio.
8. Mantener un peso corporal saludable. Esto sucederá naturalmente si comienza a comer bien y a hacer ejercicio con regularidad. Es importante perder el exceso de grasa corporal ya que produce estrógeno.
9. Beba 0,5 litros de jugo de vegetales verdes orgánicos diariamente.
10. Coma grasas animales omega-3 de calidad (como el aceite de krill). La deficiencia de grasas omega-3 es un factor subyacente común para el cáncer.
11. La curcumina es el principio activo de la cúrcuma, que en altas concentraciones puede ser un complemento muy beneficioso en el tratamiento del cáncer de mama. Este suplemento ha demostrado un tremendo potencial terapéutico en la prevención de metástasis de cáncer de mama.
12. Evite el alcohol o limite la cantidad de bebidas alcohólicas a una por día.
13. Amamante a su bebé hasta por seis meses. Las investigaciones muestran que la lactancia materna puede reducir el riesgo de cáncer de mama.
14. No uses sostenes con aros. Hay mucha evidencia de que tales sujetadores pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama.
15. Evite los campos electromagnéticos. Incluso las mantas eléctricas pueden aumentar el riesgo de cáncer.
16. Evite la terapia con hormonas sintéticas. El cáncer de mama es un cáncer relacionado con los estrógenos. También existen riesgos para las mujeres jóvenes que usan anticonceptivos orales. Las píldoras anticonceptivas, que también consisten en hormonas sintéticas, se han relacionado con el cáncer de cuello uterino y de mama.
17. Evite el BPA, los ftalatos y otros xenoestrógenos. Estos compuestos similares al estrógeno están asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama.
18. Asegúrese de que su cuerpo no tenga deficiencia de yodo. Existe una fuerte evidencia que relaciona la deficiencia de yodo con el cáncer de mama.

Pregúntate qué harás si descubres que eres portadora del gen del cáncer de mama. Idealmente, el resultado de esta prueba debería alentarlo a tomarse en serio la prevención. Pero incluso si no tiene la mutación, los factores del estilo de vida aún determinan su riesgo de cáncer de mama. ¡Recuerde, el porcentaje de casos detectados de cáncer de mama en presencia de un gen mutado es inferior al 5%!

Salud

Durante mucho tiempo se ha observado que ciertas enfermedades se propagan dentro de la historia de una familia, pasando de antepasados ​​a descendientes. Un ejemplo sorprendente de tales enfermedades es el cáncer de mama. Aproximadamente el 10 por ciento de los casos de cáncer de mama se deben a la predisposición genética de un individuo a la enfermedad. Los científicos han determinado durante mucho tiempo que dos grupos de genes están asociados con el cáncer de mama: BRCA1 y BRCA2. Pero, ¿qué son estos genes y cómo afectan al desarrollo de la enfermedad en aquellas personas que son portadoras de estos grupos de genes? De hecho, otros genes pueden ser responsables del desarrollo del cáncer de mama, pero, en su mayor parte, las mutaciones que se han producido en los genes de los grupos BRCA1 y BRCA2 conducen a esta enfermedad. Estas mutaciones ahora son bastante fáciles de detectar con un simple análisis de sangre. Pero, ¿cómo predisponen tales cambios a este tipo de cáncer?

Como es sabido, los genes del grupo BRCA1 forman parte del cromosoma 17 del genoma humano, y los genes del grupo BRCA2 forman parte del cromosoma 13. Ambos grupos de genes actúan como supresores del desarrollo de un tumor canceroso en general. En otras palabras, si un individuo ha heredado una copia mutada (alterada) de estos genes que ha perdido su función supresora del cáncer, no existe forma física para que esa persona evite el crecimiento descontrolado de un tumor canceroso. Desafortunadamente, se desconoce el mecanismo exacto de acción de estos dos genes, así como también se desconoce cómo sus copias mutadas conducen al desarrollo de cáncer de mama y cáncer de ovario. Aparentemente, los genes del grupo BRCA1 suprimen el desarrollo de cáncer de ovario y cáncer de mama, mientras que genes de ambos grupos - BRCA1 y BRCA2- participar en el mecanismo de producción de moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN) y su restauración.

¿Qué tan alto es el riesgo de desarrollar cáncer de mama en aquellas personas que han heredado genes mutados? Como se mencionó anteriormente, la mayoría de los casos de cáncer de mama hereditario están asociados con mutaciones en los genes de los grupos BRCA1 y BRCA2. Los científicos lograron descubrir esta relación después de estudiar las historias clínicas de generaciones enteras de familias en las que muchas mujeres padecían cáncer de mama y cáncer de ovario que se desarrollaron a una edad temprana. Se informa que las mujeres que han heredado los genes del grupo BRCA1 tienen un 55-85 por ciento más de riesgo de desarrollar cáncer de mama, en comparación con un riesgo del 12,5 por ciento para todos los demás representantes del sexo débil del planeta. Además, estas mujeres desarrollaron cáncer a una edad bastante temprana. Más del 50 por ciento de los portadores de los genes mutados desarrollaron la enfermedad antes de los 50 años. Además, estas mujeres tienen una probabilidad mucho mayor de desarrollar cáncer en ambos senos durante su vida. Estudios anteriores llevaron a los científicos a concluir que la cirugía en el tratamiento de esta enfermedad no es la mejor solución para estas mujeres, ya que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer en el resto del seno.

Las mujeres portadoras del grupo de genes BRCA1 también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario: del 15 al 60 por ciento de las mujeres menores de 70 años son susceptibles a esta enfermedad, en comparación con el 2% para todas las demás mujeres. Las portadoras del gen BRCA1 mutado que desarrollan cáncer de mama tienen un 44 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer de ovario a los 70 años. Al mismo tiempo, el mismo riesgo en todas las demás mujeres que sufren de cáncer de mama accidental, no hereditario, sino adquirido, es solo del tres por ciento. Además, presencia de otros tipos de cáncer, que también están asociados con una mutación en el grupo de genes BRCA1. Se sabe que los hombres portadores del mismo grupo de genes mutados tienen riesgo de desarrollar cáncer de próstata, aunque no hay pruebas claras de que este riesgo sea mayor que el de toda la población masculina en su conjunto. También puede estar asociado con un mayor riesgo de cáncer de intestino. Es posible que la investigación moderna en esta área nos brinde resultados y cifras más concretos.

Los científicos también han descubierto que las mutaciones en el grupo del gen BRCA2 asociado con un mayor riesgo de cáncer de mama en ambos sexos. El riesgo de desarrollar esta enfermedad en las mujeres es de alrededor del 55-85 por ciento, y en los hombres, alrededor del seis por ciento. Es cierto que debe tenerse en cuenta que los casos de cáncer de mama en los hombres son extremadamente raros: por ejemplo, en los Estados Unidos de América, no se registran más de 1600 enfermedades de este tipo anualmente. Al mismo tiempo, los científicos no han encontrado la misma relación clara entre las mutaciones en los genes del grupo BRCA2 y el cáncer de ovario que entre la misma enfermedad y las mutaciones en los genes del grupo BRCA1. Sin embargo, el riesgo sigue existiendo es, según diversas fuentes, del 15 al 27 por ciento. Además, los científicos asocian un mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata y de páncreas con mutaciones en el gen BRCA2.

Un tema que preocupa a muchas mujeres. Esto se debe al hecho de que el cáncer de mama es el cáncer más común entre las mujeres. Con una esperanza de vida de hasta 80 años, el riesgo de desarrollar cáncer de mama es del 12,5%, es decir, una de cada ocho mujeres enferma.

Aproximadamente el 10% de todos los cánceres de mama son hereditarios y están vinculados a genes específicos. El normal funcionamiento de los genes BRCA1 y BRCA2 previene el desarrollo de cáncer de mama y de ovario. Si se produce una "ruptura" (mutación) en una de las copias de los genes, la probabilidad de desarrollar cáncer de mama aumenta considerablemente (hasta un 85%).

El cáncer de ovario es el primero en términos de mortalidad entre las enfermedades malignas ginecológicas. Su peculiaridad radica en que, a pesar de las últimas capacidades diagnósticas, el 85% de las mujeres con cáncer de ovario todavía acuden al oncoginecólogo ya en la 3.ª y 4.ª etapa, cuando las posibilidades de curación incluso con las técnicas quirúrgicas más avanzadas y las últimas esquemas de quimioterapia siguen siendo no muy altos.

En presencia de una mutación del gen BRCA1, por ejemplo, el riesgo de desarrollar cáncer de ovario es del 54 %, y el riesgo de morir a causa de esta enfermedad en cada portador sano de esta mutación es de alrededor del 20 %.

El gen responsable de la aparición de cáncer de mama y de ovario puede transmitirse tanto de la madre como del padre. Si este gen está presente en uno de los padres, entonces el riesgo de heredarlo es del 50%. Si el gen se hereda, entonces el riesgo de desarrollar cáncer depende de la especificidad del gen, su manifestación en la historia familiar y también de las características individuales del organismo. El riesgo de desarrollar cáncer de mama en tales familias oscila entre el 40 y el 80%, y el cáncer de ovario, entre el 25 y el 54%.

Cabe recordar que el cáncer de mama y de ovario, resultante de una predisposición genética, se manifiesta y trata de la misma forma que los cánceres que se presentan en no portadoras de mutaciones, pero afecta con mayor frecuencia a mujeres más jóvenes.

Muchas mujeres que tienen familiares con cáncer de mama o de ovario quieren saber si tienen un mayor riesgo de desarrollar estas enfermedades para prevenir en lo posible la aparición de un tumor.

Al donar sangre para análisis, puede determinar si tiene una predisposición hereditaria al cáncer de mama y de ovario asociado con los genes BRCA1 y BRCA2.

Indicaciones para realizar un estudio de predisposición genética a la aparición de cáncer de mama y cáncer de ovario:

tener dos o más familiares con cáncer de mama;

detección de cáncer de mama antes de los 45 años;

cáncer de mama bilateral o multifocal;

enfermedad del cáncer de ovario;

la presencia de al menos un familiar con cáncer de ovario o cáncer de mama que haya sido diagnosticado antes de los 40 años;

Con un pariente varón;

si una madre, hermana o hija sufre de cáncer de mama;

si muchas generaciones en la familia han tenido cáncer de mama o de ovario;

familiares que sufrieron cáncer de mama a una edad relativamente joven (menores de 50 años);

familiares que sufren de cáncer de ambas glándulas mamarias.

La información sobre la predisposición hereditaria al cáncer de mama y/u ovario en combinación con exámenes ginecológicos y mamológicos ayudará a los médicos a determinar tácticas preventivas y terapéuticas individuales.

Objetivos de la investigación genética:

evaluación del riesgo de cáncer de mama hereditario y cáncer de ovario;

desarrollo de tácticas óptimas para el seguimiento de pacientes con mayor riesgo, elaboración de un plan para el tratamiento del cáncer de mama y recomendaciones para operaciones preventivas que reduzcan significativamente el riesgo de cáncer de ovario en el futuro.

Qué hacer si se detecta una mutación de los genes BRCA1, BRCA2

Si tienes familiares con esta anomalía genética, las pruebas genéticas tienen ventajas innegables:

Si no se encuentran mutaciones genéticas, es probable que su médico diga que usted tiene el mismo bajo riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario que otras mujeres.

Si los resultados de las pruebas genéticas son positivos, el control cuidadoso del estado de la mama y los ovarios puede ayudar a identificar el cáncer en las primeras etapas, cuando aún es curable. Para hacer esto, se utilizan protocolos fundamentalmente diferentes para el diagnóstico temprano que en los casos comunes, la detección comienza 5-10 años antes.

Es posible que le ofrezcan una cirugía preventiva (extirpación de la mama, los ovarios, las trompas de Falopio o todos estos órganos).

Si te diagnostican cáncer, tu perfil genético puede darte más información para elegir el tratamiento más adecuado y específico.

Finalmente, si sabes que eres portadora de la mutación del gen del cáncer de ovario y de mama, puedes cambiar tu estilo de vida.

Los principales objetivos del diagnóstico de formas hereditarias de cáncer de mama y cáncer de ovario no son solo identificar la presencia de mutaciones en los genes, sino también determinar las tácticas individuales más óptimas para una mayor detección y prevención de estas enfermedades graves.