Люди із синдромом передчасного старіння. Феномен аномального старіння - нерозгадана прогерія (3 фото)
Прогерія (синдром Хатчінсона-Гілфорда) - рідкісна патологія, викликана мутацією гена, відповідального за синтез білка. При такій патології з'являються зміни шкіри та внутрішніх органів, що спричинені передчасним старінням.
Дитяча прогерія, симптоми якої з'являються з віку 2 років, викликає передчасне старіння: хворі доживають у середньому до 13 років і помирають від атеросклерозу та пов'язаних з ним захворювань. Незважаючи на генетичний характер хвороби, у спадок не передається.
Доросла форма – синдром Вернера – генетична патологія, що передається у спадок, починається після 18 років, характеризується раннім старінням, розвитком хвороб похилого віку: , . Приводить до смерті.
Причини
Синдром Хатчінсона-Гілфорда - це наслідок мутації, зміни структури гена, що відбувається мимоволі або під впливом зовнішніх факторів. Носієм спадковості людини є молекула ДНК. Ген складається з амінокислот, з'єднаних між собою у суворій послідовності. Зміна складу поліпептидного ланцюжка призводить до генетичних захворювань.
При прогерії відбуваються структурні змінигена, відповідального за синтез білка ламіну Відбувається заміна амінокислоти цитизин на тімін. Патологічний ламін називають прогеріном, накопичення якого призводить до передчасної загибелі клітин. Молекулярні зміни ведуть до процесів, подібних до природного старіння.
Прогерія дорослих також є наслідком гена мутації. Порушується синтез ферменту, що відповідає за роботу ДНК. Пошкодження генетичного апарату, що виникають, викликають передчасне старіння соматичних клітин.
Симптоматика
Дитяча прогерія має такі симптоми:
- маленький зріст;
- відсутність підшкірної клітковини;
- розширена вена під шкірою;
- непомірно великий череп;
- відсутність волосся на голові;
- поганий фізичний розвиток;
- великі очі;
- дефекти зубів;
- «кілеподібні груди»;
- високий голос.
Незважаючи на відставання у фізичному розвитку, діти з синдромом Хатчинсона-Гілфорда інтелектуально розвинені, не відстають від однолітків у психічний розвиток. Дитяча прогерія супроводжується прогресуванням атеросклерозу вже з 5 років та наростанням серцевої патології – з'являються шуми при аускультації, симптомах гіпертрофії міокарда. Кардіологічні захворювання- Сама часта причинасмерті.
Випадки прогерії у дорослих, тобто синдром Вернера, характеризуються такими станами:
- рання сивина та облисіння;
- поява старечих зморшок у молодому віці;
- пігментація, сухість шкіри;
- фіброзні ущільнення у підшкірній клітковині;
- голос стає глухим.
Прогерія – причина безплідності чоловіків та жінок. на пізніх стадіяхзахворювання з'являються на гомілках. Через м'язової атрофіїстоншуються кінцівки, розвиваються контрактури суглобів, . Характерна «поза вершника» через напівзігнуті руки. Деформуються кисті, нігті жовтіють, набувають вигляду «годинного скла».
При рентгенографії спостерігається остеопороз і відкладення вапна в навколосуглобових тканинах, зв'язковому апаратісуглобів. Прогерію дорослих часто супроводжують доброякісні пухлини різної локалізації, ендокринні захворювання, . У 8-12% виникають злоякісні пухлини. Тому прогерія симптоми має часто змащені.
Лікування
Синдром Хатчінсона-Гілфорда - фатальне захворювання, завжди закінчується смертю. Етіотропного лікування, що усуває причину патології, немає. До смерті призводить атеросклероз, при якому на внутрішньої стінкисудин відкладається холестерин, що звужує просвіт артерій, порушується кровообіг. Розвивається інфаркт міокарда. Атеросклеротичні бляшкивикликають формування, що може відірватися від стінки судини та стати причиною порушень мозкового кровообігу, інсульт.
Лікування прогерії спрямоване на зменшення проявів атеросклерозу, що передбачає дієту з низьким змістомтваринних жирів, багату на білкові продукти: нежирне м'ясо, риба, сир. Медикаментозна терапіяпередбачає застосування статинів – препаратів, що знижують рівень холестерину у крові:
- "Аторвастатин Пфайзер";
- "Ліпофен";
- "Розувастатин Сандоз";
- "Симвастатин";
- "Епадол-нео".
Препарати цієї групи знижують концентрацію холестерину, впливають на вміст ліпідів у крові.
При прогерії необхідний постійний моніторинг стану серцево-судинної системи. Для попередження та лікування захворювань серця застосовують медикаменти, що знижують здатність згортання крові, що володіють антиагрегантними властивостями:
- «Кардіомагніл»;
- "Варфарин оріон";
- "Гепарин";
- "Іпатон".
Застосовують гормон росту, фізіотерапевтичні процедури відновлення функції суглобів. Молочні зуби видаляють, оскільки прогерія в дітей віком призводить до порушення їх зростання.
З'явилися препарати, що продовжують життя хворих на прогерію, а разом з ними і надія, що з розвитком генетичних досліджень, з'явиться можливість виліковувати захворювання, яке вважалося фатальним.
Інтенсивне вивчення генетичної патології у Росії у світі розпочалося 21 столітті. Дослідники встановили, що прогерин у невеликих кількостях накопичується в здоровому організмі, і вміст його у клітинах збільшується з віком. Синдром Хатчинсона-Гілфорда та природне старіння мають загальні причини. З розвитком медичної науки стане можливим не лише виліковувати тяжке захворюванняале й боротися зі старістю.
Чи все коректно у статті з медичної точкизору?
Дайте відповідь тільки в тому випадку, якщо у вас є підтверджені медичні знання
Захворювання зі схожими симптомами:
Гіперплазія кори надниркових залоз патологічний стан, у якому спостерігається стрімке множення тканин, у тому числі складаються дані залози. Внаслідок цього орган збільшується у розмірах та його функціонування порушується. Недуга діагностується як у дорослих чоловіків, так і у маленьких дітей. Варто зазначити, що найчастіше зустрічається така форма патології, як вроджена гіперплазіякори надниркових залоз. У будь-якому випадку хвороба є досить небезпечною, тому при появі її перших симптомів слід негайно звернутися до медична установадля проведення всебічного обстеження та призначення ефективного методутерапії.
Прогерія в перекладі з давньогрецької означає - старий. Є рідкісним генетичним захворюванням, у якому відбуваються незворотні зміни у організмі, які призводять до передчасного старіння. Вирізняють дитячу прогерію, названу синдромом Хатчинсона-Гілфорда і прогерію дорослих, відому, як синдром Вернера.
Мутації у гені LMNA призводить до синдрому дитячої прогерії. Саме цей ген виробляє білий ламін, що сприяє утриманню ядра клітини. Вчені вважають, що дефектний білок ламін призводить до нестабільності ядер клітин, що сприяє ранньому старінню.
При народженні діти з таким синдромом зовні і фізично здаються здоровими. Хвороба починає проявлятися у віці 15-2 років. Виражається це втратою волосся та ваги, спостерігається виступ вен, утворюється зморшкувата шкіра. До того ж, негативні процеси супроводжуються ускладненнями, більш властивими людям похилого віку: інсульт, серцево-судинні захворювання, остеопороз, скутість суглобів, генералізований атеросклероз.
При цій хворобі спостерігається один цікавий момент. Незважаючи на різну етнічну приналежність, діти із таким синдромом мають зовнішню схожість між собою. Найпоширеніша причина при прогерії, від якої вмирають діти – атеросклероз, а вік до якого вони доживають – 13 років. Щоправда, діапазон віку коливається від 8 до 21 року.
Доросла ж прогерія, згідно з багаторічними спостереженнями, починається в підлітковому віцідіапазон коливається від 15 до 20 років. Звісно, захворювання позначається і тривалості життя хворих, яка коротшає до 40-50 років. Летальний результатвідбувається внаслідок інсульту, інфаркту міокарда, злоякісних пухлин. Причина розвитку захворювання досі невідома і до сьогодні займає уми вчених усього світу.
Слід знати, що прогерія – генетичне захворювання, а не спадкове. Виходить, що батьки є носіями цього захворювання. Вчені припускають, що відбувається спорадична мутація або в сперматозоїді, або в яйцеклітині ще до зачаття. Варто також зазначити, що якщо у батьків є дитина зі СГГП, то ймовірність народження другої такої ж дитини мала і становить - 1 до 4-8 мільйонів. Є деякі синдроми прогерії, що передаються через покоління, але це не відноситься до класичного СГГП.
Перед хворобою обидві статі (жіноча та чоловіча) і всі виключно раси – рівні. Захворювання досить рідкісне і зустрічається в усьому світі лише в одного з 8 мільйонів дітей. Відомо на Наразі 42 випадки подібного захворювання.
Користувальницький пошук
Що таке передчасне старіння та як його уникнути
Додано: 2011-04-16
Що таке передчасне старіння та як його уникнути
Сучасні вчені виділяють два типи старіння – фізіологічне (має на увазі природний початок та поступовий розвиток характерних старечих змін) та патологічне, тобто передчасне старіння організму.
Під передчасним старінням розуміють будь-яке часткове чи загальне прискорення темпу старіння, що призводить до того, що людина «випереджає» середній рівеньстаріння своєю вікової групи. При цьому вікові змінинаступають раніше, ніж у здорових людейвідповідного віку. Інакше кажучи, при передчасному старінні біологічний віклюдину випереджає її календарний (паспортний).
Передчасне старіння знижує якість життя людини, призводить до розвитку «захворювань старості» у молодому віці, а також вкорочує тривалість життя.
Причинами передчасного старінняє ряд несприятливих факторів, таких як стрес, куріння, інсоляція, збої природних біоритмів, а також порушення харчування, які закономірно призводять до передчасного зношування морфологічних структур тканин.
Супутні з цим зовнішні змінианалогічні проявам справжнього старіння, хоч і не супроводжуються характерними для нього незворотними порушеннями. Проте описані чинники є причиною виникнення т.зв. вікових захворювань, що прискорюють біологічне старіння, – атеросклерозу, катаракти, артритів, сенільного недоумства, дисфункцій ШКТ, а також онкологічних патологій
При передчасному старінні організму функціональний стансерцево-судинна система погіршується більшою мірою, ніж при фізіологічному («нормальному») старінні. Прогресуючий склероз судин мозку за своїми симптомами багато в чому нагадує старече постаріння в таких ознаках, як зміни постави, шкіри, волосся і т. д. можливої причиниПередчасне старіння організму.
Ознаки передчасного старіння організму помічені і за деяких інших хронічні захворювання, як, наприклад, туберкульоз, виразкової хвороби, цукровому діабетідорослих, психічні травмита інше. Виявляються вони і за імунної недостатності. Особливу рольграють психічний і емоційний стрес, недоїдання, іонізуюча радіація
Моделлю прискореного старіння деякі геронтологи вважають так званий синдром хронічної втоми, поширений стан серед працездатного населення. Лікування цього синдрому зазвичай комплексне: нормалізація режиму праці та відпочинку, дієта, вітамінотерапія, водні процедури, лікувальна фізкультура, імунокорекція та інше.
До внутрішніх факторівпередчасного старіння організму відносяться: аутоінтоксикація, вплив вільних радикалів, аутоімунні процеси, а також порушення регуляторної функції головного мозку Аутоінтоксикація виникає в результаті малорухомого образужиття, неправильного харчування, а також через постійних стресів, яким так часто піддається сучасна людина.
Вважається, що жінки старіють раніше. Це знайшло відображення у перевагах, які зазвичай віддаються тим шлюбам, коли наречений старший за наречену, але не навпаки. Однак тут змішуються два явища, що не цілком збігаються між собою. за біологічним процесамЯк вважають геронтологи, жінки старіють повільніше і живуть довше на 6-8 років. Наприклад, аналогічні зміни у тканинах старих жінок і чоловіків наступають у останніх раніше на 8 років, тобто біологічне старіння жінок відбувається пізніше. Велика життєздатність жінок зберігається протягом усього життя, проте зовні жінки виглядають зазвичай старшими за своїх ровесників - чоловіків.
Велику допомогу в підтримці адаптивних сил організму може надати регулярний прийом біологічно активних добавок (загальнозміцнювальних засобів, виготовлених з натуральних рослинних екстрактів, надають багатостороннє сприятливий впливна організм, заснований на природних лікувальні властивостірослин з яких вони складаються) та цитамінів (пептидні молекули регуляторної дії, здатні прицільно коригувати функціональні порушення та перешкоджати розвитку патологічних процесів в організмі), нормалізація біоенергетики організму.
Щоб адекватно підвищити захисні силиорганізму, оптимізувати фізіологічну активність органів та систем, необхідні біологічно ефективні фактори харчування, здатні компенсувати послаблення функцій та запобігти виникненню порушень, які призводять до передчасного старіння.
Отримати із «звичайним» харчуванням усі необхідні компоненти їжі сучасній людиніскладно. Зі зміною обробки продуктів зменшився вміст у них нутрієнтів. Тому населення мегаполісів стоїть перед дилемою – чи намагатися отримати всі нутрієнти з їжі та мати зайва вага, або отримувати належні 2000 ккал/добу. шляхом коригування раціону за допомогою БАД.
До джерел, що багаторазово перевершують харчові продуктиза вмістом нутрієнтів та необхідних мінорних компонентів, належать БАД на основі лікарських рослин, дарів моря, продуктів біотехнологічного синтезу та інших біоактивних інгредієнтів, якими обов'язково має збагачуватися харчування людини старшого віку.
Ряд факторів харчування дуже важливий для підтримки структурної цілісності сполучної тканини, яка є кістяком всіх органів і тканин організму. Від того, як вона функціонує та забезпечена поживними речовинамизалежить не тільки зовнішній вигляд шкірних покривів, а й наше здоров'я загалом.
Адже зовнішні ознакистаріння (такі, як поява зморшок, втрата еластичності шкіри, випадання волосся) є дзеркальним відображенням здоров'я внутрішніх органів, яке також у значною міроювизначається станом сполучної тканини та її здатністю утримувати воду.
Найважливішим фактором, що підтримує процеси оновлення в організмі, є баланс статевих гормонів.
Відомо, що естрогени беруть участь у метаболізмі колагену та підвищують рівень гіалуронової кислоти у міжклітинній (в т.ч. у трансдермальній) рідині. З віком відбувається фізіологічне згасання функцій статевих залоз, що призводить до зміни гормонального фонущо негайно позначається на стані сполучної тканини. Зовнішнім проявом подібних змін є гіпоестрогенне в'янення шкіри у жінок у пре-і постменопаузі.
Однак, враховуючи той факт, що сама жирова тканинатакож продукує естрогени, подібний станможе виникати і в жінок молодого віку- як наслідок суворих та тривалих дієт, що призводять до різкого зниженняпідшкірно-жирових відкладень.
У міру згасання функції яєчників у жінок відбувається фізіологічне збільшення підшкірно-жирової клітковини, через що з «віком» все складніше утримувати загальноприйняті вагові стандарти.
Наприклад, фітоестрогенами – компонентами рослин та деяких грибів, що виявляють естрогенні властивості. Фітоестрогени спочатку в 100-1000 разів менш активні, ніж ендогенні гормони, але концентрація перших в організмі може бути в 5000 разів більшою, ніж у других. Цим і пояснюється виражена гормоноподібна дія фітоестрогенів.
Максимальна кількість фітоестрогенів містить такі лікарські рослини, як цимицифуга, конюшина лучна, солодка гола, соя культурна, люцерна посівна, лопух великий та ін.
Фітогормони збільшують вологість шкіри, внаслідок чого сприяють згладжуванню дрібних зморшок, уповільнюють ріст волосся на обличчі і тілі, стимулюючи його ріст на голові, мають протизапальні та онкопротекторні властивості.
Вода для людського організму- друга за значимістю речовина після кисню, т.к. Усе фізіологічні процесив організмі протікають у водних середовищах та за участю води. Інтерстиціальна рідина за рахунок присутності в ній глюкозаміногліканів (глюкозамін, хондроїтин, гіалуронова кислота) являє собою гель, який оточує та живить клітини.
Тканинний гель може містити більшу чи меншу кількість структурно-пов'язаної води. Відповідно, що більше цей гель насичений водою, то вище тургор тканин і навпаки. Тому основне зовнішній прояввтрат води при старінні - в'яла, шкіра, що втратила тургор. Але ті ж процеси відбуваються і в тканинах внутрішніх середовищорганізму, що призводить до дисфункцій органів та їх систем. І сьогодні вже не викликає сумніву, що саме вода є основним індикатором старіння.
Проблема, однак, у тому, що вода є продуктом, що погано засвоюється в організмі.
Для того, щоб вода змогла вступити в тканини, мають значення певні її фізико-хімічні параметри (поверхневий натяг, окислювально-відновний потенціал, рН, мінералізація та ін.). Якщо параметри питної водинаближаються за своїми характеристиками до показників рідких середовищ організму, вода є біологічно активною та доступною для клітин.
До раціону харчування для профілактики передчасного старіння та захворювань, характерних для літнього віку, повинен бути обов'язково включений комплекс мінералів.
Амінокислотиє основними частинами та структурними сполуками білкової молекули. Деякі амінокислоти можуть синтезуватись в організмі. Такі амінокислоти отримали назву замінних. Амінокислоти, які організм не може синтезувати, називаються незамінними.
У харчуванні дуже важливі всі амінокислоти, оскільки вони є пластичним матеріалом для побудови тканинних структур, а також надають регулюючий вплив на різні функціїорганізму.
Головним правилом у боротьбі з процесом передчасного старіння є кардинальна зміна способу життя. Якщо не хочете постаріти раніше, Вам потрібно харчуватися тільки здоровою їжеюякомога більше часу проводити на свіжому повітрі, щодня виконувати фізичні вправи, і навіть відмовитися від усіх шкідливих звичок.
Будьте здорові!
Вперше про синдром передчасного старіння заговорили сто років тому. І не дивно: такі випадки трапляються один раз на 4-8 мільйонів немовлят. Прогерія (від грецького pro - раніше, gerontos - старець) - або синдром Хадчинсона Гілфорда. Цю хворобу називають ще дитячою старістю. Це вкрай рідкісне генетичне захворювання, що прискорює процес старіння приблизно у 8-10 разів. Простіше кажучи, дитина за рік старіє на 10-15 років.
Діти, які страждають на прогерію, виглядають нормальними протягом 6-12 місяців після народження. Після цього у них розвиваються симптоми, характерні для похилого віку: зморшкувата шкіра, облисіння, ламкість кісток та атеросклероз. Восьмирічна дитина виглядає на 80 років - із сухою зморшкуватою шкірою, облисілою головою. Ці діти зазвичай гинуть у 13-14 років після кількох інфарктів та інсультів на тлі прогресуючого атеросклерозу, катаракти, глаукоми, повної втрати зубів тощо. І лише мало хто живе до 20 років або довше. У народі це захворювання називають "собача старість".
Нині у світі відомі близько 60 випадків захворювання людей на прогерію. З них 14 осіб проживають на території Сполучених Штатів, 5 – у Росії, решта у Європі. До особливостей таких хворих відносяться карликовий ріст, мала вага (не перевищує зазвичай 15-20 кг), надмірно тонка шкіра, погана рухливість суглобів, недорозвинене підборіддя, маленьке обличчяв порівнянні з розміром голови, що надає людині ніби пташині риси. Через втрату підшкірного жиру видно всі судини. Голос зазвичай високий. Розумовий розвитоквідповідає віку. І всі ці хворі діти разюче один на одного схожі.
Досі лікарям не вдавалося визначити причину виникнення недуги. І лише недавно американські дослідники виявили, що причиною дитячої старості є одиночна мутація. Прогерія викликає мутована форма гена LMNA. За словами директора Національного інституту дослідження геному Френсіса Колінза (Francis Collins), який керував дослідженням, ця хвороба не є спадковою. Точкова мутація – коли в молекулі ДНК змінено лише один нуклеотид – виникає наново у кожного хворого. Генетична мутаціяу білку Ламін А викликає прискорене старіння організму. І молодий чоловічок - з його великими відстовбурченими вухами, витріщеними очима і набряклими венами на лисому черепі - перетворюється на сто шістнадцятирічного старого.
Хусейн Хан зі своєю сім'єю у своєму роді унікальні: це єдиний відомий науці випадок, коли на прогерію страждає більше одного члена сім'ї. І завдяки цій сім'ї вчені зуміли зробити справжній прорив у розумінні хвороби. Чоловік і дружина Хани припадають один одному двоюрідними братами. У жодного з них прогерії немає, як і у двох їхніх дітей - 14-річної Сангіти та дворічної Гулавси. Цією хворобою страждають їхня 19-річна дочка Рехена та двоє синів: 7-річний Алі Хусейн та 17-річний Ікрамул. Ніхто з них практично не має шансів дожити навіть до 25 і напевно це найсумніше.
Прогерія дорослих (синдром Вернера) - спадкове або сімейне захворювання. Проявляється передчасним старінням, що починається у віці 20-30 років, супроводжується раннім посивенням, облисінням та артеросклерозом. Прогерія дорослих проявляється в наступних симптомах. Молодша катаракта, що повільно розвивається. Шкіра стоп, гомілок, меншою мірою кистей та передпліч, а також обличчя поступово стоншується, підшкірна основа та м'язи в цих зонах атрофуються. на нижніх кінцівкаху 90% хворих виникають трофічні виразки, гіперкератоз та дистрофія нігтів
Атрофія шкіри обличчя завершується утворенням клювоподібного носа ("пташиний ніс"), звуженням ротової щілини та загостренням підборіддя, що нагадує "склеродермічну маску". З ендокринних розладіввідзначаються гіпогеніталізм, пізня появаабо відсутність вторинних статевих ознак, дисфункція верхньої та нижньої паращитовидних залоз(порушення кальцієвого обміну), щитовидної залози(екзофтальм) та гіпофіза (місяцеподібна особа, високий голос). Часто спостерігається остеопороз. Зміни пальців рук нагадують такі при склеродактилії. Більшість хворих із синдромом Вернера помирають до 40 років. В даний час проводяться випробування з лікування хвороби стовбуровими клітинами.
Прогерія(грец. progērōs передчасно старий) - патологічний стан, що характеризується комплексом змін шкіри, внутрішніх органів, зумовлених передчасним старінням організму. Основними формами є дитяча прогерія (синдром Гетчінсона - Гілфорда) і прогерія дорослих (синдром Вернера).
Дитяча прогерія спостерігається дуже рідко. Етіологія та патогенез не відомі. Найчастіше зустрічається спорадично, у кількох сім'ях зареєстрована в сибсов, зокрема. від кровноспоріднених шлюбів, що свідчить про можливість аутосомно-рецесивного типу спадкування.
У клітинах шкіри хворих виявлено порушення репарації ДНК та клонування фібробластів, а також атрофічні зміниепідермісу та дерми, зникнення підшкірної клітковини. Хоча дитяча П. може бути вродженою, у більшості хворих клінічними ознакамипроявляються зазвичай на 2-3-му році життя.
Різко сповільнюється зростання дитини, відзначаються атрофічні зміни дерми, підшкірної клітковини, особливо на обличчі, кінцівках. Шкіра стоншується, стає сухою, зморшкуватою, на тулубі можуть бути склеродермоподібні вогнища, ділянки гіперпігментації. Крізь витончену шкіру просвічують вени. Зовнішній виглядхворого: велика голова, лобові горби виступають над маленьким загостреним («пташиним») обличчям з клювоподібним носом, Нижня щелепанедорозвинена.
Спостерігаються також атрофія м'язів, дистрофічні процесиу зубах, волоссі та нігтях; відзначаються зміни кістково-суглобового апарату, міокарда, гіпоплазія статевих органів, порушення жирового обміну, помутніння кришталика, атеросклероз
За рік Олена старіє на п'ять років
Учора в московській клініці лікарі зробили першу операцію пацієнтці, яка страждає на синдром передчасного старіння.
Спочатку у мене стали якось дивно відвисати мочки вух. Потім я помітила разюче глибокі зморшки між бровами, - розповідає 23-річна дівчина.
За першого погляду на Олену Мельникову навіть сумніватися починаєш. А ну як це хитромудна нудьгуюча 40 - 50-річна дама, яка захотіла широкої популярності та пластичних операцій у найкращих хірургів?! Таке вже, на жаль, було.
Так виглядає вона зараз у свої 23 роки
Про особисте життязапитати Олену навіть язик не повертається... Хоча дівчина мужньо усміхається:
Все нормально.
У Олени шансів практично немає. Діагноз: "синдром передчасного старіння" ("прогерія"). Медичні світила всього світу стверджують, що з моменту захворювання люди в середньому живуть лише 13 років. І як повернути молодість чи хоча б втихомирити старість, ніхто не знає...
Страшні симптоми почали виявлятися у Олени п'ять років тому. Спочатку постаріло обличчя, а потім шкіра всього тіла. Олена тоді навчалася на 1-му курсі Марійського політехнічного інституту.
Знаєте, як було прикро... Підходять хлопці знайомитись з моєю подругою і зі мною підкреслено чемно звертаються, за маму сприймають. Чи не дозволу питали зустрічатися з «дочкою».
Після закінчення Марійського політеху дівчина зважилася на пластичну операцію. Але банальна кругова підтяжкашкіри обличчя не допомогла. Лише залишила рубці на шиї та скронях. А загадковий процес старіння організму продовжився. Місцеві медики змогли порадити Олені лише одне – приймати вітаміни та постійно спостерігатися.
Дівчина - між іншим, дипломований інженер-архітектор - не зневірилася і поїхала до Москви. Мельникової зацікавилася дорога столична клініка пластичної хірургії"Бьюті Плаза". Її фахівці вирішили допомогти провінціалці у біді. Причому абсолютно безплатно.
Ми вирішили спробувати. Якщо загальновизнано, що нічого не можна зробити, то треба хоча б спробувати, – розповідав напередодні операції провідний хірург клініки, лікар медичних наукпрофесор Олександр ТЕПЛЯШИН. - Хоча Олену небезпечно оперувати, адже хвороба могла позначитися на стані внутрішніх органів.
Вона така молода! Їй жити нормально треба, із молодими людьми спілкуватися. Спочатку обличчя зробимо, а потім почнемо воювати із хворобою на генетичному рівні, - сповнений рішучості професор Тепляшин.
"Я дуже вірю професору", - наполегливо переконує нас Олена Мельникова. Дуже схоже, що ще вона переконує себе.
Вчора вранці Олена приїхала до клініки. Її почали готувати до операції. Виділили окрему палату, де вона й чекала. Поки що професор Тепляшин теж готується до своєї дуже непростої роботи. За чверть години до операції Олена – сам спокій.
Я нічого не боюся, - все повторює та повторює вона. І під кінець таки схлипує. Якийсь час тому дівчина всерйоз подумувала про те, щоб покінчити з життям.
Настав час, призначений для операції. Олена встає і, дивлячись прямо перед собою, підкреслено твердою ходою крокує у надра клініки. Раптом на хвилину зупиняється і звертається явно більше сама до себе, ніж до оточуючих: «Це першої операції я дуже боялася, а зараз уже друга. І вибору я не маю. Моя остання надія". - І рішуче крокує до анестезіолога.
Лікарі клініки допустили фотографа у свята святих – операційну естетичну хірургію. Перший етап операції – груди. Лікар надрізає шкіру на грудях і готує спеціальний біоімплантат. Склад – один із секретів клініки. Головне – ніякого чужорідного силікону. Немов тісто професор Тепляшин енергійно розминає імплантат так, що податливий матеріал мало не просочується у нього між пальцями. І нарешті поміщає у тіло. Другий, і головний етап- обличчя. І перші труднощі тут - усунути рубці та недоробки попередньої пластичної операції. Видовище не для людей зі слабкими нервами. Але все проходить начебто успішно...
Після того, як Олена Мельникова пройде спеціальний курс реабілітації в клініці, генетики та клітинні біологи спеціально для неї розроблять індивідуальну біотехнологічну програму лікування, яка має завершитися ін'єкцією стовбурових клітин. Цим клітинам і належить по ідеї вигнати старість із молодого тіла...
Колись у гарної та розумної 18-річної студентки Мельникової було багато шанувальників. Але коли хвороба почала розвиватися, залишився лише один, який справді любить. Дівчина не називає його імені, але впевнена, що той дуже хвилюється і чекає на неї в Йошкар-Олі. А поки що в Москві безробітна інженер-архітектор Мельникова живе у свого брата.
Вперше про синдром передчасного старіння заговорили сто років тому. І не дивно, такі випадки трапляються один раз на 4-8 мільйонів немовлят. Прогерія (від грецького pro - раніше, gerontos - старець) - дуже рідкісне генетичне захворювання, що прискорює процес старіння приблизно в 8-10 разів.
Простіше кажучи, дитина за рік старіє на 10-15 років. Восьмирічний виглядає на 80 років - із сухою зморшкуватою шкірою, облисілою головою... Ці діти зазвичай гинуть у 13-14 років після кількох інфарктів та інсультів на тлі прогресуючого атеросклерозу, катаракти, глаукоми, повної втрати зубів тощо. І лише мало хто живе до 20 років або довше.
Зараз у світі відомі лише 42 випадки захворювання людей на прогерію... З них 14 осіб проживають на території Сполучених Штатів, 5 - у Росії, решта в Європі...
До особливостей таких хворих відносяться карликовий зростання, мала вага (не перевищує зазвичай 15-20 кг), надмірно тонка шкіра, погана рухливість суглобів, недорозвинене підборіддя, маленька особа в порівнянні з розміром голови, що надає людині ніби пташині риси. Через втрату підшкірного жиру видно всі судини. Голос зазвичай високий. Розумовий розвиток відповідає віку. І всі ці хворі діти разюче один на одного схожі.
12-річний Сет Кук виглядає як 80-річний старий чоловік. У нього немає волосся, зате є повний набір захворювань, на які страждають люди похилого віку. Тому щодня хлопчик приймає аспірин та інші ліки, що розріджують кров. При зростанні в 3 фути (трохи більше метра) Сет важить 25 фунтів (11,3 кг).
Оурі Барнетт народився 16 квітня 1996 року. Вже у п'ятирічному віці у бідолахи Оурі почалася ішемічна хворобасерця. Приступи йшли один за одним. Малюк нерідко потрапляв до лікарні, але лікувати його доводилося тими засобами, які зазвичай наказують людям похилого віку.
Оурі був схожий на людину, що пережила інсульт: у нього слабшали ноги, і він починав спотикатися, наче старий дідок. Його очі згасали, верхня губане рухалася, текла слина, мова ставала нерозбірливою.
Мати Оурі чимало зробила для того, щоб донести до людей свій досвід та свої спостереження за нещасною дитиною. З трирічного віку малюка возили на зйомки телепрограм та наукові конференції. Єдина умова, яку мати ставила ласим на сенсації журналістам, - щоб ті не писали, що малюк помирає від прогерії.
Самий відомий випадокпрогерії, описаний у російській пресі - історія Альвідаса Гуделяускаса, який раптово став старіти вже 20-річним хлопцем. Буквально за лічені місяці Альвідас на очах перетворився на 60-річного старого. І тільки після пластичної операції він став схожим на зрілого чоловіка. На фотографії ліворуч – так він виглядав до операції, праворуч – після. Нині Альвідасу лише 32 роки.
Досі лікарям не вдавалося визначити причину виникнення недуги. І нещодавно американські дослідники виявили, що причиною «дитячої старості» чи прогерії Хатчинсона-Гілфорда є лише одиночна мутація.
За словами директора Національного інституту дослідження геному Френсіса Колінза (Francis Collins), який керував дослідженням, ця хвороба не є спадковою. Точкова мутація – коли в молекулі ДНК змінено лише один нуклеотид – виникає наново у кожного хворого. Люди, які страждають на прогерію, вмирають головним чином саме від тих хвороб, що характерні для глибокої старості. Наразі виявлено, що прогерію викликає мутована форма гена LMNA.
Семирічний старий та його родина
Діти Ханів. Рехена, Алі Хусейн та Ікрамул страждають від рідкісної хвороби. Йому лише сім років, а він уже лисіє. Це найпомітніший із багатьох симптомів недуги, яким страждає Алі Хусейн Хан. Він ще хлопчик, але він уже у середньому віці. Ця прогерія, надзвичайно рідкісне захворюваннячерез який організм Алі передчасно старіє.
Ні в нього, ні в його сестри та брата – 19-річної Рехени та 17-річного Ікрамула – практично немає шансів дожити до 25.
Ця хвороба у багато разів прискорює розвиток дітей. Втім, викликає вона й інші проблеми: у них у роті, наприклад, з'являється другий ряд зубів, а шкіра стає дуже блідою, майже прозорою.
Такі діти хворіють на те, чим звичайні люди страждають у літньому віці. Торік їхня сестра Равена, яка теж страждала на прогрерію, померла від пневмонії. Їй було 16 років.
Як тільки Алі Хусейн починає говорити, стає зрозуміло, що він охоплений дитячим ентузіазмом і поглинений надіями, не характерними для дорослої людини.
"Я хотів би бути актором, керувати автомобілями та літаками, бути героєм бойовика, - каже він. - Ну а потім я хотів би стати лікарем, тому що лікарі мене весь час перевіряють, а я хотів би сам себе перевіряти, і тому я хотів би колись стати лікарем".
Хани в цьому сенсі унікальна: це єдиний відомий науці випадок, коли на прогрерію страждає більше одного члена сім'ї. І завдяки цій сім'ї вчені зуміли зробити справжній прорив у розумінні хвороби.
Вчені під керівництвом педіатра Чандан Чаттопадхьяйя спостерігали за Ханамі протягом двох років і дійшли висновку, що хвороба спадкова та рецесивна. Це означає, що її ген може бути в обох батьків. У цьому випадку чоловік і дружина Хани припадають один одному двоюрідними братами. У жодного з них прогрерії немає, як і у двох їхніх інших дітей - 14-річної Сангіти та дворічної Гулавси.
У Останніми рокамиза сім'єю наглядає благодійна організація із Калькутти. Глава сімейства Бісул Хан каже, що з ним та його дружиною Раджією життя вчинило жорстоко. Обидва вони - уродженці одного з сіл індійського штату Біхар. Місцеві жителі звали їхніх дітей прибульцями, і в результаті їм доводилося зростати у повній ізоляції.
"Коли ми жили там, у Біхарі, щовечора ми сиділи в кімнаті, не в змозі заснути, бо то один із дітей мучився чимось, то другий, - згадує Хан. - І ми думали - я і дружина, ми сідали. поряд і думали: як же нам далі жити? Ми навіть думали, чи не покінчити з усім цим одним махом ..."
"Але тепер діти живуть, – каже батько. – Вони енергійні, вони щасливі, вони живуть нормальним життям, наскільки це, звісно, можливо".
В останні два роки за Ханамі наглядає Сехар Чаттопадхьяй, керівник благодійного дому "Ес-бі Деві" у Калькутті. Тепер вони живуть у цьому місті, хоча їхня точна адреса тримається в секреті.
Благодійна організація допомогла батькові знайти роботу охоронця, але зарплата у нього невелика, тож їм допомагають і фінансово. Але нітрохи не менш важливі, ніж гроші, ті нормальні людські контакти, якими мали діти за допомогою благодійної організації.
"Ми підтримуємо їх, і ми стали друзями, - каже Чаттопадхьяй і підкидає Алі Хусейна у себе на коліні. - Помалу я потоваришував із цією сім'єю, і ви просто не уявляєте, як вони люблять мене".
Завдяки його підтримці, кажуть Хани, вони тепер живуть набагато більше повним життям, чим раніше. Вони посміхаються, коли розповідають про свої інтереси та захоплення.
Рехена каже, що обожнює індійські фільми, особливо - пристрасні пісні про кохання. Коли я питаю, чи співає вона сама, вона каже, що соромиться, але все ж таки видно, що вона хоче продемонструвати свої здібності, і, отримавши схвалення, погоджується спробувати.
"Мені подобається любити тебе, і коли я тебе не бачу, я не можу дочекатися, коли ми знову зустрінемося", - співає вона на хінді.
За матеріалами різних джерел
