Лікування Шерешевського тернера. Відставання у розумовому розвитку

Синдромом Шерешевського-Тернера називають хромосомну патологію розвитку, зумовлену повною чи частковою X-моносомією.

Клінічні ознаки синдрому Шерешевського-Тернера: гіпогонадизм, низькорослість, деформація суглобів, складки шкіри на шиї та інші вади розвитку (у тому числі серця).

Причини синдрому Шерешевського-Тернера

Як було зазначено вище, в основі розвитку цієї патології лежить аномалія X-хромосоми.

Приблизно 60% всіх випадків діагностується повна моносомія, тобто. втрата другої половини X-хромосоми (каріотип 45, X0), причому має місце відсутність батьківської хромосоми. Саме тому у більшості випадків захворювання виникає у дівчаток, оскільки хлопчики від батька одержують Y-хромосому. Близько 20% випадків обумовлені структурними змінамихромосоми, і в решті 20% випадків – має місце генетичний мозаїцизм – існування генетично різняться клітин.

Ризик народження дитини з таким аномалійним чином не пов'язаний ні з віком матері, ні з якимись патологічними захворюваннямибатьків. Справжньою причиноюсиндрому Шерешевського-Тернера є кількісна, структурна чи якісна аномалія X-хромосоми, тобто. порушення в каріотипі, а ці зміни можуть провокувати іонізуюче випромінювання на клітини в період їх поділу, а також шкідливі токсичні речовини. Можлива і генетична схильність до формування патологічних хромосом.

Такі хромосомні дефекти викликають численні внутрішньоутробні вади розвитку. Вагітність при цьому зазвичай протікає важко, супроводжується сильним токсикозом та загрозою викидня, а закінчується, як правило, передчасними пологами.

Синдром Шерешевського-Тернера: симптоми

Ця патологія призводить до порушення статевого та фізичного розвитку плода. Розумові здібностів більшості випадків залишаються нормальними, але якщо інтелект і знижений, то, зазвичай, незначно.

Діти із цим синдромом найчастіше народжуються недоношеними, але якщо навіть вагітність була доношеною, то показники росту та ваги у дитини знижені (довжина – 42-48 см, маса тіла – 2,5-2,8 кг).

Типові ознаки синдрому Шерешевського-Тернера можуть бути виявлені вже при народженні малюка, це набряклість рук і ніг та коротка шия з крилоподібними складками з боків. А в ході обстеження у нього виявляють лімфостаз, уроджені вади серця та інші порушення.

У дитячому віці таким діткам властиво моторне занепокоєння, порушення ссання і як наслідок часті відрижки фонтаном. Коли вони стають трохи старшими, відстають від своїх однолітків у фізичному та мовному розвитку. Вони часто хворіють на середній отит, що з часом призводить до приглухуватості кондуктивного типу.

До періоду статевого дозрівання зростання хворих дітей становить трохи більше 130 див, рідше – 145 див. Характерний симптомсиндрому Шерешевського-Тернера – це типова зовнішність: коротка шия зі складками шкіри з боків, широка грудна клітка, недорозвинення щелепної кістки, низька межа росту волосся, деформація вушних раковин, обличчя "сфінксу".

Кістково-суглобові зміни у хворих можуть проявлятися сколіозом, дисплазією тазостегнових та ліктьових суглобів. Зміни черепно-лицьового скелета можуть бути представлені аномаліями прикусу, високим готичним піднебінням, аномально маленькою верхньою чи нижньою щелепою.

Що стосується серцево-судинних вад, то у дітей із синдромом Шерешевського-Тернера зазвичай діагностується аневризму або коарктація аорти, дефект міжшлуночкової перегородкиабо відкрита артеріальна протока.

Найбільш частими порушеннямисечовидільної системи є подвоєння балій, підковоподібна нирка та стеноз ниркових артерій, що стає причиною артеріальної гіпертензії

З боку зорової системи у хворого може відзначатися птоз, короткозорість, косоокість, дальтонізм.

Серед супутніх захворюваньнайчастіше виявляються множинні пігментні невуси, цукровий діабет, ожиріння, ішемічна хворобасерця, тиреоїдит Хашимото, гіпертрихоз, гіпотиреоз, вітіліго, целіакія, досить часто – рак товстої кишки.

Майже у всіх жінок провідним симптомом Шерешевського-Тернера є первинний гіпогонадизм (недостатність функцій статевих залоз і порушення синтезу статевих гормонів). Їхні яєчники не містять фолікул, клітор, малі статеві губи і незаймана плева недорозвинені, також відзначається недорозвинення молочних залоз, первинна аменорея, убоге лобкове і пахвове оволосіння, втягнуті непігментовані соски. Майже всі пацієнтки страждають на безпліддя.

У чоловіків, крім соматичних вад і характерних зовнішніх ознак, виявляється двосторонній крипторхізм, гіпоплазія яєчок, низький рівень тестостерону та інколи анорхія (відсутність яєчок).

Синдром Шерешевського-Тернера: лікування

В першу чергу терапія цього захворювання спрямована на нормалізацію зростання в ранньому віці і, відповідно, на досягнення суттєвих результатів у остаточному зростанні, а також на індукування статевого дозрівання, у тому числі на індукцію регулярного менструального циклу та стимулювання формування вторинних статевих ознак.

З метою збільшення зростання, як правило, призначають рекомбінантний гормон (Соматотропін), який, згідно з клінічними дослідженнями, дозволяє збільшити зростання до 150-160 см.

Для імітації нормального пубертату дівчаткам з 13-14 років призначають замісну терапію естрогенами, а через 1-1,5 року – циклічну терапію естроген-прогестагеновими оральними контрацептивами. Проводиться замісна гормонотерапія все життя, аж до того віку, коли у здорової жінкипочинається менопауза, тобто. приблизно до 50 років.

У хлопчиків лікування синдрому Шерешевського-Тернера здійснюють за допомогою замісної гормональної терапіїчоловічими статевими гормонами.

Для усунення вроджених вад застосовується хірургічна корекціята пластична хірургія.

Однією з причин жіночої безплідностіможе виявитися синдром Шерешевського-Тернера Це генетичне захворюванняобумовлене відсутністю другої Х-хромосоми Можна сказати, що саме вона остаточно робить із жінки жінку.

Природна вагітність при синдромі Шерешевського-Тернера практично неможлива, оскільки у хворої жінки не виробляються яйцеклітини потрібної якості. Раніше подібний діагноз ставав вироком, і пацієнтка втрачала будь-яку надію на народження дитини. Сьогодні наука зробила крок вперед, і, пройшовши певне лікування, такі жінки можуть пізнати щастя материнства Клініка "Центр ЕКО" пропонує вам майже безпрограшний метод, як завагітніти з діагнозом "синдром Шерешевського-Тернера" ​​- ЕКО. Він краще, оскільки знижує ризик передачі зазначеного захворювання потомству.

Синдром Шерешевського-Тернера: характеристика захворювання

Ця хвороба була відкрита М. А. Шерешевським майже 90 років тому. Радянський ендокринолог дав докладний описпатології, припустивши, що за її прояв відповідальні гіпофіз та статеві залози, які не в повному обсязі виконують свої функції. Вчений також звернув увагу на вроджені вади внутрішнього розвитку хворих. Більше десяти років потому Тернер дещо інакше описав синдром і позначив його основні зовнішні ознаки.

Хромосомну природу недуги виявив Ч. Форд наприкінці п'ятдесятих років, проте його ім'я у назві хвороби не відбито. Згодом було доведено, що вирішальну роль розвитку низки аномалій організму, описаних попередниками Форда, грає саме моносомія. У науці довго точилися суперечки на тему, хто ж є першовідкривачем захворювання.

Отже, синдром Шерешевського-Тернера, причини виникнення якого полягають у відсутності Х-хромосоми або заміщення її ізохромосомою, зустрічається у однієї новонародженої дівчинки із чотирьох тисяч. Нерідко вагітності плодом з цією патологією закінчуються викиднями.

Якщо у процесі внутрішньоутробного розвиткуу дитини діагностовано синдром Шерешевського-Тернера, каріотип немовляти буде 45Х0. Примітно, що спочатку ембріон розвивається нормально, і лише на момент пологів статеві клітини піддаються атрезії. У новонароджених яєчники будуть представлені рудиментами, або в них не виявиться фолікулів.

Синдром Шерешевського-Тернера: мозаїчна форма

При мозаїчній формі даного захворюванняв організмі хворий поєднуються два типи клітин. Одні мають нормальний каріотип, тоді як в інших проявляється патологія. Загалом каріотип виглядатиме як 46ХХ/45Х. Стан здоров'я жінки при цьому залежатиме від пропорції клітин із нормальним каріотипом та клітин без однієї X-хромосоми.

У багатьох пацієнток розвиваються статеві ознаки, у тому числі геніталії. Шанси на вагітність при мозаїчному типі синдрому значно вищі, причому зачаття може статися навіть природним шляхом. Однак вагітній з таким діагнозом знадобиться пренатальне каріотипування, оскільки плід перебуватиме у групі ризику.

Якщо у майбутньої матері синдром Шерешевського-Тернера, профілактика його у дитини є обов'язковою. Вона полягає у виявленні патологій внутрішньоутробного розвитку та консультаціях у генетика.

Синдром Шерешевського-Тернера: симптоми патології

Час початку прояву захворювання у всіх пацієнтів неоднаковий. В одних воно діагностується ще в внутрішньоутробний період. Такі діти народжуються з довжиною тіла трохи більше 48 див і вагою 2500-2800 кг. В інших патологія виявляє себе через кілька років: дівчинка помітно відстає в зростанні, батькам впадають у вічі вальгусне відхилення в ліктьових суглобах, низька лінія росту волосся на задній частині шиї, опущення повік. Крім того, діти з синдромом Шерешевського-Тернера можуть страждати на затримки розумового розвитку.

Хоча ця хвороба пов'язана зі статевим недорозвиненням, багато її симптомів є зовнішніми:

• невеликий зріст (135-145 см для дорослої жінки);
• коротка шия;
• неправильна статура;
• незвичайна форма грудної клітки(від щитоподібної до бочкоподібної);
• укорочені кістки зап'ястя;
• надмірна кількість шкіри на шиї (так звані «крила);
• низька посадка вух, деформація вушних раковин;
• опущені повіки; наявність епікантусу;
• велика кількість пігментних плям.

Так виглядають люди із синдромом Шерешевського-Тернера. Зазвичай вони страждають від серцевих аномалій, вад кровоносної системи, проблем із нирками. Однак не можна сказати, що при постановці даного діагнозу у дитини буде повний набір перерахованого. Прояви кожного хворого – індивідуальні. Синдром Тернера-Шерешевського, ознаки якого не можуть бути однаковими у двох жінок, цим примітний. Хоча статистика і наводить зразкову картину захворювання, кілька ідентичних випадків знайти практично неможливо.

Синдром Тернера-Шерешевського: причини безплідності хворих

Якщо патологія не була виявлена ​​в дитинстві, то з великою ймовірністюдіагноз буде поставлено у пубертатний період. Приводом для звернення до лікаря буде помітне відставання у статевому розвитку дівчинки. Обстеження може показати неправильне формування статевих органів:

• лійкоподібний вхід у піхву;
• недорозвиненість малих статевих губ, незайманої пліви та клітора;
• висока промежину;
• зовнішній вигляд великих статевих губ більше нагадує мошонку;
• патологічна атрофія шкіри

Більше того, коли є підозра на синдром Шерешевського-Тернера, діагностика може показати, що матка дівчинки нерозвинена, замість яєчників присутні двосторонні тяжі фіброзної строми, а яйцеклітини в них не дозрівають.

Побічні статеві ознаки у таких пацієнток виражені слабо. Оволосіння в пахвових западинахі на лобку у них немає, молочні залози не формуються належним чином. Більшість хворих дівчат страждає на відсутність менструацій (аменореєю).

Очевидно, що за такої патології будуть труднощі з продовженням роду. Лише п'ять відсотків пацієнток виявляються фертильними та народжують дітей без медичного втручання. Найчастіше, якщо поставлено діагноз «синдром Шерешевського-Тернера», лікування безпліддя неминуче.

Синдром Тернера-Шерешевського та інвалідність

Зазвичай це захворювання не обмежує нормальне життяпацієнтки. Проте є низка випадків, коли діагноз стає приводом для оформлення інвалідності. Медико-соціальна експертизадля цього має встановити:

• вади розвитку внутрішніх органів;
• формування хронічної функціональної недостатності органів;
• серйозні порушенняендокринної системи;
• патологію розумового розвитку

Варто зазначити, що синдром Тернера-Шерешевського, причини якого полягають у генетичному відхиленні, передбачає реабілітацію Хворі, чия якість життя погіршується через цю недугу, проходять психологічну та медичну корекцію. Деяким з них може знадобитися професійна або психологічна реабілітація.

Якщо у вас вже діагностовано синдром Шерешевського-Тернера, картинки із зображенням хворих не повинні вас лякати. Необов'язково виявляться усі страшні симптоми цього захворювання. Але головне – ви все ще можете стати матір'ю. Запишіться на консультацію до клініки «Центр ЕКО», і ми розповімо, як.

Почніть свій шлях на щастя – прямо зараз!

Синдром Шерешевського - Тернера- хромосомна хвороба, що супроводжується характерними аномаліями фізичного розвитку, низькорослістю та статевим інфантилізмом.

Основні відомості

Вперше ця хвороба як спадкова була описана в м. Н. А. Шерешевським, який вважав, що вона обумовлена ​​недорозвиненням статевих залоз та передньої частки гіпофіза і поєднується з вродженими вадамивнутрішнього розвитку. У м. Тернер виділив характерну для цього симптомокомплексу тріаду симптомів: статевий інфантилізм, шкірні крилоподібні складки на бічних поверхнях шиї та деформацію ліктьових суглобів. У Росії цей синдром прийнято називати синдромом Шерешевського – Тернера.

Чіткого зв'язку виникнення синдрому Тернера з віком та будь-якими захворюваннями батьків не виявлено. Однак вагітності зазвичай ускладнюються токсикозом, загрозою викидня, а пологи часто бувають передчасними та патологічними. Особливості вагітностей та пологів, що закінчуються народженням дитини із синдромом Тернера, - наслідок хромосомної патології плода. Порушення формування статевих залоз при синдромі Тернера обумовлено відсутністю чи структурними дефектами однієї статевої хромосоми (X-хромосоми).

У ембріона первинні статеві клітини закладаються майже в нормальній кількості, але в другій половині вагітності відбувається їхня швидка інволюція ( зворотний розвиток), і на момент народження дитини кількість фолікулів у яєчнику порівняно з нормою різко зменшено або вони повністю відсутні. Це призводить до вираженої недостатності жіночих статевих гормонів, статевого недорозвитку, у більшості хворих – до первинної аменореї (відсутності менструацій) та безплідності. Виникли хромосомні порушенняє причиною виникнення вад розвитку. Можливо також, що супутні аутосомні мутації відіграють певну роль у появі вад розвитку, оскільки існують стани, подібні до синдрому Тернера, але без видимої хромосомної патології та статевого недорозвинення.

При синдромі Тернера статеві залози зазвичай є недиференційовані сполучнотканинні тяжі, що не містять елементів гонад. Рідше зустрічаються рудименти яєчників і елементи яєчок, а також рудименти сім'явивідної протоки. Інші патологічні дані відповідають особливостям клінічних проявів. Найважливіші зміни кістково-суглобової системи- укорочення п'ясткових і плюсневих кісток, аплазія (відсутність) фаланг пальців, деформація променево-зап'ясткового суглобаостеопороз хребців. Рентгенологічно при синдромі Тернера турецьке сідло та кістки склепіння черепа зазвичай не змінені. Відзначаються вади серця та великих судин(коарктація аорти, незарощення боталової протоки, незарощення міжшлуночкової перегородки, звуження гирла аорти), вади розвитку нирок. Виявляються рецесивні гени дальтонізму та інших захворювань.

Синдром Шерешевського-Тернера зустрічається набагато рідше, ніж трисомія Х, синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ), а також ХУУ, що вказує на наявність сильного відбору проти гамет, що не містять статевих хромосом, або проти зигот ХО. Це припущення підтверджується досить часто спостерігається моносомією Х серед спонтанно абортованих зародків. У зв'язку з цим допускається, що зиготи ХО, що вижили, є результатом не мейотичного, а мітотичного нерозбіжності, або втрати X-хромосоми на ранніх стадіяхрозвитку. Моносомії УО у людини не виявлено. Частота популяції 1:1500.

Клінічна картина та діагностика

Складки шкіри в ділянці шиї - характерна ознака хвороби. На фото: дівчинка до та після пластичної операції

Відставання хворих із синдромом Тернера в фізичний розвитокпомітно вже від народження. Приблизно у 15% хворих затримка спостерігається під час статевого дозрівання. Для доношених немовлят характерна мала довжина (42-48 см) і маса тіла (2500-2800 г і менше). Характерними ознаками синдрому Тернера при народженні є надлишок шкіри на шиї та інші вади розвитку, особливо кістково-суглобовий та серцево-судинної систем, «Особа сфінкса», лімфостаз (застій лімфи, що клінічно проявляється великими набряками). Для новонародженого характерні загальне занепокоєння, порушення смоктального рефлексу, відрижка фонтаном, блювання. У ранньому віці у частини хворих відзначають затримку психічного та мовного розвитку, що свідчить про патологію розвитку нервової системи. Найбільш характерною ознакою є низькорослість. Зростання хворих не перевищує 135-145 см, маса тіла часто надмірна. У хворих із синдромом Тернера патологічні ознакиза частотою народження розподіляються наступним чином: низькорослість (98 %), загальна диспластичність (неправильна статура) (92 %), бочкоподібна грудна клітина (75 %), укорочення шиї (63 %), низьке зростання волосся на шиї (57 %), високе «готичне» піднебіння (56 %), крилоподібні складки шкіри в області шиї (46 %), деформація вушних раковин (46 %), укорочення метакарпальних та метатарзальних кісток та аплазія фаланг (46 %), деформація ліктьових суглобів (36 %), множинні пігментні родимки (35 %) , лімфостаз (24 %), вади серця та великих судин (22 %), підвищений артеріальний тиск (17 %).

Статеве недорозвинення при синдромі Тернер відрізняється певною своєрідністю. Нерідкими ознаками є геродермія (патологічна атрофія шкіри, що нагадує старечу) і мошонкоподібний вид великих статевих губ, висока промежину, недорозвинення малих статевих губ, цноти і клітора, воронкоподібний вхід у піхву. Молочні залози у більшості хворих не розвинені, соски низько розташовані. Вторинне оволосіння з'являється спонтанно і буває мізерним. Матка недорозвинена. Статеві залози не розвинені та представлені зазвичай сполучною тканиною. При синдромі Тернера відзначається схильність до підвищення артеріального тиску в осіб молодого вікута до ожиріння з порушенням живлення тканин.

Лікування

На першому етапі терапія полягає у стимуляції росту тіла анаболічними стероїдами та іншими анаболічними препаратами. Лікування слід проводити найменшими ефективними дозами анаболічних стероїдів з перервами при регулярному гінекологічному контролі. Головним видом терапії хворих є естрогенізація (призначення жіночих статевих гормонів), яку слід проводити з 14-16 років. Лікування призводить до фемінізації статури, розвитку жіночих вторинних статевих ознак, покращує трофіку (живлення) статевих шляхів, зменшує підвищену активністьгіпоталамо-гіпофізарної системи. Лікування слід проводити протягом усього дітородного вікухворих. При синдромі Тернера у чоловіків застосовується замісна терапіячоловічими статевими гормонами.

Прогноз для життя при синдромі Тернера сприятливий, виняток становлять хворі з тяжкими вродженими вадами серця та великих судин та нирковою гіпертензією. Лікування жіночими статевими гормонами робить хворих здатними до сімейного життяОднак абсолютна більшість з них залишаються безплідними.

Синдром Шерешевського-Тернера – генетично детермінована аномалія, що характеризується порушенням психофізичного статусу, недорозвиненням геніталій та низьким зростанням. Ця вроджена недуга розвивається у дівчаток, які мають одну статеву X-хромосомузамість двох. Характерний каріотип хворої людини – 45Х0, але трапляються й інші варіанти. Дитина зазвичай народжується недоношеною з цілим рядом небезпечних відхилень. Часткова або повна Х-моносомія накладає відбиток на всю подальше життяхворих дітей

Синдром проявляється недорозвиненням вторинних статевих ознак, молочних залоз, гіпогонадизмом, наявністю аномалій внутрішніх органів. У пацієнток часто повністю відсутні яєчники та місячні, волосся росте на грудях та обличчі, виявляються уроджені патологіїнирок, серця та судин, суглобові контрактури, шкірні складкина короткій шиї, набряклі кінцівки. Хворі відстають від своїх однолітків у моторному та статевому розвитку. Зовнішній вигляддорослих жінок відрізняється грубими рисами обличчя, зростанням волосся по шиї до спини, широким розрізом очей, деформацією вух, Х-подібними ногами, низьким зростанням.

З раннього вікухворі діти відчувають, що вони не схожі на інших та усвідомлюють свою неповноцінність. У дівчаток виробляється комплекс через маленькі груди, недоліки фігури та низькорослість. Але деяка інфантильність, що зберігається навіть у зрілому віці, допомагає хворим легше сприймати свої вади та переносити постійну психоемоційну перенапругу. Правильний підхіддо дітей із синдромом Тернера допомагає їм швидше адаптуватися у суспільстві, вести повноцінне життя, дружити, вчитися, закохуватися, заводити сім'ї. Інтелектуальний розвитоку більшості їх немає відхилень.

Діагностика синдрому ґрунтується на характерних клінічних даних та результатах цитогенетичного аналізу. В даний час проводять пренатальну діагностику недуги за допомогою УЗД плода та інвазивних методик. Хворих лікують гормональними препаратами, проводять хірургічне відновлююче та загальнозміцнююче лікування

Синдром було відкрито на початку минулого століття ендокринологом Н. А. Шерешевським, який описав симптоми вродженого гіпогонадизму у своїх пацієнток. Через кілька років фахівець у галузі ендокринології Тернер інакше визначив характер патології та довів, що статевий інфантилізм завжди поєднується з зовнішніми проявамита суглобовими деформаціями. Відомо, що на 3000 новонароджених народжується 1 хвора дитина. Але ці статистичні дані є дуже умовними, оскільки ранніх термінаху вагітних часто трапляються викидні. Синдром має код за МКБ-10 Q96 та найменування «Синдром Тернера».

Етіопатогенетичні фактори

Синдром Шершевського-Тернера спадкова патологіяобумовлена ​​відсутністю статевої хромосоми, яка, можна сказати, остаточно робить з жінки жінку. Некоректне розподіл клітин у процесі зачаття призводить до вибудовування генетичного матеріалу з очевидними порушеннями. До зазначеного хромосомного дисбалансу ведуть молекули ДНК, що неправильно «встали».

Недуга також розвивається в результаті неправильного формуванняХ-хромосоми. Причинами її аномальної будови є:

• втрата ділянки хромосоми внаслідок її розриву,
• переніс ділянки хромосоми,
• утворення хромосоми у вигляді кільця,
• інші хромосомні перебудови – мутації чи аберації.

Мозаїцизм має велике значення у розвитку недуги. У хворих у тканинах виявляють генетично різнорідні клітини різних варіаціях. Усі ці варіанти характерні для жінок. У чоловіків синдром виникає вкрай рідко. Його основними причинами є транслокація чи мозаїцизм. Мейотичне розбіжність хромосом є основою патологічного процесу.

Некоректна хромосомна "складання" може полягати в наявності Y-хромосомного елемента в каріотипі. Таким хворим видаляють яєчники. Це необхідний захід, що дозволяє продовжити життя людям з цією недугою, оскільки Y-хромосомний елемент часто провокує розвиток ракової пухлини- гонадобластоми.

Каріотипи при даному синдромі:

• Каріотип 45Х0 - заміна залізистої тканинияєчника сполучнотканинними тяжами. Нефункціонуючі жіночі залозипризводять до незворотної безплідності. Для продовження роду вдаються до допомоги ЕКЗ. Цей тип синдрому є найпоширенішим і одним із найважчих. Він відрізняється яскраво вираженою симптоматикоюта розвитком тяжких ускладнень. Синдром важко піддається лікуванню.
• Мозаїчний каріотип 45 X0/46 XY – відсутність матки та недорозвинення піхви, високий ризиконкології. Для запобігання рецидивам хвороби показано видалення яєчників. Мозаїчний каріотип 45 Х0/46 ХХ – мізерно малі розміри яєчників. Вагітність можлива за участю донорської яйцеклітини. Мозаїчний тип синдрому відрізняється більш легким перебігом: вади розвитку не спостерігаються, симптомів виникає набагато менше і вони менш виражені. Недуга добре лікується. Мозаїчний тип відрізняється поєднанням двох видів клітин – з нормальним каріотипом і без однієї Х-хромосоми. Від їхнього пропорційного співвідношення залежатиме стан здоров'я жінки.

Нині вчені встановили, що синдром виникає спонтанно. Вік, спадковість, спосіб життя батьків та їх шкідливі звички не мають істотного впливу на формування аномалії. Можливо, деформація хромосоми відбувається під час запліднення під впливом патогенних факторів - іонізуючого або рентгенівського випромінювання, загазованості та забрудненості. довкілля, сильної електромагнітної дії.

Спочатку у ембріона закладає нормальна кількістьстатевих клітин. У процесі зростання та розвитку плоду вони піддаються інволюції. Новонароджена дівчинка має дуже мало фолікулів у яєчнику або не має їх зовсім. Крім дисфункції яєчників у хворих у процесі ембріогенезу формуються численні вади внутрішніх органів.

Симптоматика

Патологія проявляється такими симптомами:

1. Новонароджені мають масу тіла від 2,5 кг до 2,8 кг та довжину тіла – менше 42-48 см.
2. Шкірні складки з боків короткої шиї.
3. Лімфедема кистей та ступнів з наростанням лімфатичного набряку м'яких тканин.
4. Деформовані нігтьові пластини.
5. Порушення смоктального рефлексу, часті відрижки, блювання.
6. Психомоторне збудження.
7. Порушення мови, уваги та пам'яті.
8. Рецидивне запалення середнього вуха, формування кондуктивної приглухуватості.
9. Низьке зростання дітей.
10. Неправильна статура.
11. Невиразна міміка, відсутність складок на лобі, потовщена та відвисла Нижня губа, напіввідкритий рот, деформовані вуха, низький ріс волосся, незвичайна форма грудної клітки, мікрогнатія та мікрогенія.
12. Атипово сформовані в процесі ембріогенезу або постнатальному періодітазостегнові та ліктьові суглоби, укорочені кістки зап'ястя, неправильний контур ніг внаслідок «О»- або «Х»-подібної деформації гомілки, укорочення пальців рук, сколіоз.
13. Часті переломи внаслідок остеопорозу.
14. Готичне небо, високий тембр голосу, аномалії зубів, неправильний прикус.
15. Інтелект у хворих повністю зберігається. Діти легко засвоюють шкільну програму, активно проводять своє дозвілля, ведуть повноцінне життя
16. Психічний статус - інфантильність та ейфорія. Психічні порушеннявиявляються емоційною лабільністю, депресією, неврозами, тривогою та занепокоєнням.

Статеве недорозвинення відрізняється певною своєрідністю. Усі жінки із синдромом Тернера страждають на гіпогонадизм - недорозвинення яєчників. У них відсутні фолікули, а самі вони поступово заміщаються сполучнотканинними волокнами. Рудиментарна матка має малий розмір, великі статеві губи формою нагадують мошонку, плева і клітор недорозвинені, піхву лійкоподібної форми. Молочні залози мають апігментований, втягнутий, низькорозташований сосок. На лобку і в пахвових западинах відзначається мізерний ріст волосся або його відсутність. Менструації часто затримуються чи наступають.

У хворих крім статевої дисфункції є вроджені аномаліївнутрішніх органів:

• вади серця та аорти;
• нефропатія із стійкою артеріальною гіпертензією;
• опущення верхньої повікинаявність епікантусу, дальтонізм, міопія;
• численні родимки та пігментні плямина тілі;
• надмірне зростання волосся;
• геродермія – патологічна атрофія шкіри, що нагадує старечу;
• цукровий діабет, циліакія, ожиріння, гіпотиреоз;
• розширення дрібних судин травного тракту, внутрішні кровотечі

Не у всіх дітей клінічні ознакиз'являються повному обсязі. У різних жіноксиндром не може виявлятися однаково. Цим він і примітний. Неможливо знайти навіть кілька ідентичних випадків хвороби.

Деякі діти із цим захворюванням народжуються без видимих ​​зовнішніх ознак. Діагноз синдрому зазвичай їм ставлять у 12-14 років, коли дівчатка приходять на прийом до гінеколога. При відсутності своєчасного лікуванняв організмі розвиваються незворотні зміни. Для цієї недугидуже важлива рання діагностика.

Діагностичні заходи

Діагностикою та лікуванням синдрому займаються генетики, гінекологи, неонатологи, педіатри, а також лікарі вузьких спеціальностей. Насамперед привертають увагу характерні клінічні ознаки, що є навіть у новонароджених дітей. Синдром зі стертою клінічною картиноювиявляється в пубертатному періодіза відсутністю менархе, недорозвинення статевих органів.

Лабораторні та інструментальні методики:

1. Гормональне дослідження крові – підвищення гонадотропінів та зниження естрогенів.
2. Молекулярно-генетичне дослідження – вивчення каріотипу та визначення статевого хроматину.
3. Цитогенетичний аналіз та дослідження з Y-специфічним зондом – верифікація відсутності Х-хромосоми або її структурних змін.
4. Пренатальна діагностика полягає у виявленні ознак синдрому у плода за даними УЗД або інвазивних методів: біопсії хоріону, амніоцентезу.
5. ЕхоКГ та ЕКГ виявляють вади серця.
6. МРТ та УЗД нирок.
7. Рентгенографічне дослідження опорно-рухового апарату.
8. УЗД статевих органів.

Терапевтичні заходи

Хворим дітям показано багатопланове лікування, спрямоване на стимуляцію зростання, боротьбу з остеопорозом та відновлення статевої функції. Ці заходи дозволяють дівчатам і молодим жінкам активно діяти в соціумі, жити повноцінним життям і насолоджуватися кожною миттю.

Цілі лікувальні заходипри синдромі Тернера: стимуляція зростання пацієнта, активізація формування статевих ознак, регуляція та нормалізація менструального циклу, корекція патологій зовнішності, повернення жінці дітородної функції.

• Стимуляція росту здійснюється за допомогою гормональної терапії «Соматотропіном», «Генотропіном», «Джинтропіном» у поєднанні з анаболічними стероїдами- "Прогестерном". Ін'єкції препаратів продовжують до 15 років, доки дитина активно зростає.
• Заступна терапія естрогенами починається з 13-річного віку та нормалізує статеве дозріваннядівчинки. Її статура фемінізується, розвиваються вторинні статеві ознаки, нормалізуються розміри матки, покращується трофіка статевих шляхів. Естроген-прогестеронові оральні контрацептивиприймають курсами жінки до клімаксу. Вони прискорюють статевий розвиток, формують менструальний циклі усувають можливість розвитку остеопорозу.
• Екстракорпоральне запліднення дозволяє хворим жінкам завагітніти. Їм підсаджують донорські яйцеклітиниабо свої власні, якщо є хоч незначна активність яєчників.
• Загальнозміцнююче лікування полягає у застосуванні вітамінних комплексів, відвідування масажного кабінету та виконання ЛФК. Велике значеннямає якісне та повноцінне харчування.
• Фізіотерапія також дає хороший ефект, що оздоровлює - електрофорез, УВЧ та інші.
• Пластичні операції усувають наявні косметичні дефекти- складки на шиї, дефекти вух і повік, статевих органів, інші види хірургічного втручання- вади розвитку внутрішніх органів.
• Психотерапевтичне лікування.

Із синдромом Тернера можна жити повноцінним життям, якщо його вчасно виявити та лікувати. Необхідно підготувати батьків та пацієнток до курсу основної терапії. Безпліддя - важкий симптом. Більшість хворих жінок не може мати дітей. Лише у 5% пацієнток зберігається фертильність і вони самостійно народжують. Іншим показано лікування безплідності. За допомогою ЕКЗ за наявності сформованої матки можна підсадити власну або донорську запліднену яйцеклітину.

Прогноз та профілактика

Якщо лікування синдрому розпочато вчасно, його прогноз є сприятливим. Хворі, які не мають серйозних супутніх патологій, часто доживають до похилого віку. Деякі з них народжують дітей та живуть повноцінним життям. Однак більшість жінок залишаються безплідними. За допомогою рідних та спеціалістів процес адаптації до життя в соціумі проходить досить швидко.

Заходи профілактики:

1. аналіз на каріотип перед зачаттям,
2. медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика,
3. виключення фізичних навантажень,
4. регулярне відвідування вузькопрофільних фахівців,
5. прийом призначених медичних препаратів

Якщо під час вагітності стане відомо, що у сім'ї народиться дитина із синдромом Шерешевського-Тернера, не варто панікувати. Дівчинка може народитися зовні нормальною. Захворювання статевих органів нині успішно лікуються. Перед тим, як прийняти правильне рішення, необхідно проконсультуватися зі спеціалістом.

Найчастіше синдром дозволяє хворим жінкам повноцінно жити.Але в деяких випадках такий діагноз стає причиною інвалідності. Її оформляють за наявності у хворих вад розвитку внутрішніх органів за їх хронічною функціональною недостатністю, серйозних ендокринопатій, розумових відхилень Таким жінкам потрібна психологічна реабілітація та професійна медична корекція.

Відео: лекція з синдрому Шерешевського-Тернера

Відео: репортаж про дівчинку із синдромом Шерешевського-Тернера