Тест на генетичні відхилення під час вагітності. Аналіз на генетику

Для запобігання появі спадкових захворювань у новонароджених генетичний аналіз крові проводиться вагітним жінкам. Він дозволяє вивчити спадкові ознакиі стан генів, після чого скласти передбачуваний прогноз здоров'я малюка.

Лікарі визначають недоліки у розвитку плода, фіксують причини переривання вагітності. Фахівець призначає проведення дослідження жінкам, які входять до однієї з таких груп ризику, як:

• вік понад 35 років;
• вплив на плід рентгенівських променівнаркотиків, алкоголю;
• випадки мертвонародження;
• вірусна інфекція під час вагітності.

Кров на генетику здають визначення материнства чи батьківства, схильності дитини до спадкових недуг. Генотипування допомагає призначати лікарські засобив необхідних дозахдля лікування ще нерозвиненої недуги.

Види генетичного дослідження крові

Майбутня мати здає аналізи на встановлення генетичної тромбофілії, цитогенетичного дослідження, носіння частих мутацій при спадковій патології. Проводиться генетичне вивчення крові у хворих із синдромом Жильбера та вивчення згортаючих систем за двома факторами V, ii.

У лабораторії проводять аналіз взятої у пацієнта крові цільної з ЕДТА, яка визначає генетичні маркеринеобхідні для встановлення якості лікування гепатиту.

ЕДТА - особливий, що використовується для постановки аналізу реактив у вигляді кислоти, що знаходиться в пробірці з кришкою.

Перинатальний скринінг проводять для виявлення таких вроджених каліцтв, як:

• синдром Дауна;
• зміни у нервовій трубці;
• трисомія на 18 парі хромосом

У термін до 13 тижнів вивчають такі показники, як РАРР-А – плазмовий протеїн А, вільну В-субодиницю гормону хоріонічного. Обробка показників дозволяє виявити вільний естріол, L-фетопротин.

Аналіз генетики перестав бути обов'язковим, але дозволяє контролювати ситуацію.

Генетичний поліморфізм, встановлений по крові хворого

Внутрішньопопуляційні явища поділяються на такі види, як:

• генний поліморфізм;
• хромосомні зміни;
• збалансовані види.

За наявності в гені більш ніж одного аллеля розвивається генетичний поліморфізм. Група крові - найбільш яскравий прикладподібного явища.

Генетичні видозміни притаманні лейкоцитарним ферментам, що знаходяться в плазмі. Відмінність у групах крові спостерігають за лейкоцитарними антигенами Rh, АВО, MN.

Поліморфізм за групами крові спостерігають за системою АВО та розрізняють за частотою алелів. Розрізняють 4 групи крові (CA, В, АВ та О) та відповідні їм алелі: IA, IB та IO.

Популяції людини мають поліморфізм за системами групи крові Rh, MN. Генетична мінливість проявляється у розподілі окремих видівзахворювань на земній кулі, в них клінічному перебігу, реакціях на лікування недуги

Аналіз у вагітних на хромосомну патологію

Для профілактики спадкових захворювань майбутнього малюка проводять перинатальне вивчення хвороб на внутрішньоутробному етапі розвитку плода.

Хромосомна патологія виявляється методом постановки біохімічного тесту, що визначає наявність та концентрацію АФП та на 15-18 тижні вагітності.

Синдром Дауна та інші хромосомні зміни плода виявляють з використанням білків-маркерів РАРР-А та Р-ХГЛ у перші три місяці вагітності. У нормі у майбутньої матері кількість білка РАРР-А підвищена, а низький рівень вказує формування спадкової патології.

На 10 тижні вагітності хоріонічний гонадотропін(ХГЛ) має максимальну концентрацію. Гранично допустимі значення гормону вказують на наявність патології хромосом та розвиток трисомії. Нижній рівень становить 0,5 Мом, а гранична величина - 2 Мом. Досліджують кров і наявність глікопротеїну SP1. У нормі він становить 1 МОМ, а у хворого плода – 1,28 МОМ.

Інгібін А вивчається у біохімічному аналізі як маркер хромосомної патології. За наявності параметра глікопротеїну в межах 1,44-1,85 МОМ встановлюють хромосомну патологію (трисомію 21).

Генетичне дослідження крові на тромбофілію

У процесі появи порушень у системі гемостазу формується підвищена здатністьдо утворення тромбів. Носії гена, що викликає тромбофілію, відчувають клінічні ознакинедуги внаслідок впливу таких факторів, як:

• післяпологовий період;
• хірургічне втручання;
• вагітність;
• травматичні ушкодження із накладенням шини або гіпсу.

У вагітних жінок аналіз проводять за наявності в анамнезі родичів тромбозу вен та інфаркту міокарда, а також виникнення ускладнень попередніх вагітностей:

• гестозу;
• внутрішньоутробної загибелі плода

Лікар визначає фактори ризику розвитку тромбофілії, підбирає профілактичні засобидля запобігання ускладненням у дитини та матері.

В результаті дослідження виявляють мутації генів у фолатних циклах MTHFR, MTRR, що вказують на формування вади розвитку у вигляді вовчої пащі, заячої губи. Визначають за допомогою аналізу фактор генетичної невиношування вагітності.

Тромбози вен обумовлені генним поліморфізмом в амінокислотах протромбіну F2, коагуляційного фактора F5. Ген F2 має поліфонізм F2 22010-6>< при риске с частотой 2-5%, проявляющийся потерей ребенка в I триместре, и гестозами, венозным тромбозом.

Генетичне дослідження плода

Завмерла вагітність дозволяє здавати генетичний аналіз виявлення відхилення в хромосомах плода. Дослідження (кардоцентез) визначає низку захворювань після 18 тижня вагітності. Аналіз ДНК дитини чи ДОТ-тест, виявляє синдром Едвардса, Патау, Дауна.

Біохімічні маркери визначають у процесі дослідження з огляду на величину показника для кожного терміну вагітності. Лікар бере до уваги вік матері, вагітність, супутні її недуги, ускладнення під час пологів.

Цілісна кров (ЕДТА) для аналізу дозволяє випередити ДНК дитини та прогнозувати ризик розвитку хромосомної патології. Високий рівеньгомоцистина порушує кровообіг у плаценті, через що розвивається безпліддя або гіпоксія плода в більш пізні термінивагітності.

Лікар проводить генетичне дослідження за допомогою ПЛР методудля вивчення поліморфної особливості генів виявляє V фактор і протромбін. Зразки крові упаковують у індивідуальні ємності, супроводжуючи її індикаційним написом. Вивчають ембріональні кров'яні тільця, що у кровообігу матері, задля встановлення хромосомної карти генів дитини. Метод повністю замінює інвазивний процес вивчення аномалій розвитку плода.

Розшифровка генетичного дослідження під час вагітності

За результатами аналізу лікар встановлює рівень ризику невиношування вагітності. У дослідженні вказують величину F5 і F2 (фактори Лейдена та протромбін).

Відзначають фібриноген F6B та інгібітор активатора плазмогену як стандартну або патологічну гетерозиготу.

В аналізі визначають коауголограму та гемостазіограму. Невиношування вагітності пов'язане з поліморфізмом генів систем гомеостазу та фібринолізу, протромбіну 620210A, гена 6667Т, інгібітора плазмогену PAJ-1.

Поліморфізм генів у жінок із перерваною вагітністю пов'язаний із (FJ, LV). Розшифровка аналізу на трисомію може дати результат 21.18.13 з урахуванням індивідуальних ризиків, що визначаються як 1:2434, 1:16789.

Синдром Дауна хромосомою 21 має частоту народження дітей 1:900. Якщо матері виповнилося 20-24 роки, ймовірність появи хвороби Дауна 1:562, 30 років - 1:1000, 39-1:214. Синдром трисомії 18 становить частоту в популяції 1: 700. Синдром Патау, або трисомія 13, характеризується тяжкою вродженою патологією 1: 4000. Цифри 21,18,13 вказують на ризик появи синдромів хвороби Дауна, Едвардса, Патау. Генетична безплідністьпов'язано з мутацією У-хромосоми у чоловіків, а у жінок – хромосомна аномалія(45Х), синдром Штейна-Левенталя, мутація гена FMR1, що супроводжується ламанням Х-хромосоми, трисомія 16.

Розшифровка аналізу у медико-генетичній консультації визначає ризик повторення спадкової недуги.

Генетика сьогодні відіграє велику роль у лікуванні різноманітних захворювань. Сучасний генетичний аналіз дозволяє виявити у пацієнтів наявність різних патологій. Також за допомогою цього дослідження можна виявити схильність людини до того чи іншого захворювання. Крім цього генетична інформація широко використовується в криміналістиці та для встановлення родинних зв'язківміж людьми. Сьогодні є різні методигенетичного аналізу, кожен з яких має свої цілі та завдання.

Навіщо потрібний тест у гінекології

Найчастіше генетичний аналіз крові рекомендується проводити на етапі планування вагітності. Цей тест дозволяє заздалегідь визначити ризик розвитку спадкових захворювань у малюка та можливість появи на світ дитини з вродженими вадами. Однак не всі пари здають генний тест до вагітності. Найчастіше жінки проходять його вже, будучи в положенні. У цьому випадку також є шанс своєчасно виявити спадкові патології та вжити заходів до того, щоб малюк народився здоровим. Тест на ранніх термінах вагітності називається генетичною двійкою. Саме він дозволяє виявити внутрішньоутробні відхилення на ранніх термінах виношування малюка.

Сьогодні фахівці наполягають, що аналіз на генетику потрібно робити чоловікам та дружинам ще до вагітності. Це дозволить отримати батькам карту здоров'я майбутньої дитини, в якій будуть відображені всі захворювання, до яких дитина схильна. Генетична інформація стане для батьків своєрідним орієнтиром, на що звертати увагу, і які заходи вживати, щоб малюк залишався здоровим.

Також дослідження допоможе попередити народження дитини із вродженими аномаліями.

Обов'язковими показаннями для проведення тесту під час вагітності є:

• Вік вагітної віком від 35 років.
• Наявність у сім'ях батьків генетичних хвороб.
• Перша дитина народжена з наявністю патологій.
• Зачаття було під впливом шкідливих факторів.
• Наявність спадкової тромбофілії в одного з батьків.
• Раніше у жінки були викидні, завмерлі вагітності або мертвонароджені діти.
• Під час виношування плода жінка перехворіла вірусною інфекцією.
• Жінки, які перебувають у групі ризику для здоров'я.

Сучасні методи молекулярно-генетичного дослідження дозволяють лікарям виявити схильність майбутньої дитини до наступних захворювань:

• Цукровий діабет.
• Патологія щитовидної залози.
• Патології органів ШКТ.
• Патології органів дихання.
• Серцеві захворювання.
• Синдром Дауна.
• Синдром Едвардса.
• Визначення тромбофілії.
• Остеопороз та ін.

Результати молекулярно-генетичного аналізу дозволяють своєчасно запобігти розвитку даних захворювань у дитини, що забезпечує благополучне виношування та народження здорового малюка. Далі ця інформація буде корисною протягом усього життя дитини, адже вже буде відомо, до яких хвороб організм дитини схильний на генетичному рівні. Тести на генетику можуть проводитися як неінвазивними, і інвазивними методами. У першому випадку на аналіз здається кров матері та батька, у другому матеріалом для дослідження можуть бути навколоплідні води, плацента або кров із пуповини.

Навіщо потрібний тест на визначення національності

Зробити генетичний аналіз сьогодні може кожен охочий. Для чого це потрібно? Цілі у кожної людини свої. Хтось хоче провести тест на батьківство, інші бажають з точністю визначити свою національність, треті хочуть виявити свою схильність до різним захворюванням. Визначення каріотипу людини сьогодні стає дедалі популярнішим серед простих громадян. Одним із найпопулярніших молекулярно-генетичних досліджень є визначення національності.

Генетична інформація зберігає у собі всі таємниці походження кожного з нас. Буває так, що в паспорті ми маємо одну національність, а аналіз показує, що наші предки були зовсім іншого походження. Це дає нам знання розвитку нашого роду, що дозволяє повернутися до свого коріння та дізнатися більше інформації про своє походження.

Які ще бувають генетичні тести

Сьогодні генетичні методи обстеження біологічних матеріалів використовують практично у всіх галузях науки. Молекулярно-генетичні дослідження сьогодні можуть виявити масу захворювань. Також вони дають повну інформаціюпро людину.

Сьогодні медичні центриможуть запропонувати пацієнтам цілий ряданалізів на генетичні захворювання, серед них:

• Цитогенетичне дослідження людини.
• Генетична двійка.
• Тест на синдром Жільбер.
• Аналіз синдрому Дауна.
• Аналіз генетичної тромбофілії.
• Тест ВІЛ/СНІД.
• Аналіз батьківства.
• Аналіз на целіакію.
• Тест на епілепсію та ін.

Вартість аналізу безпосередньо залежить від його виду. Молекулярно генетичні дослідження сьогодні ще не робляться у державних медичних установ. Вони проводяться лише у приватних центрах та завжди платні. Якщо вам призначений даний аналіз при вагітності, його потрібно обов'язково зробити, адже від цього залежить здоров'я вашого малюка.

Як робиться тест

Залежно від виду дослідження фахівці обирають оптимальний методдослідження. Так, при вагітності найчастіше у пацієнтки беруть на дослідження. венозну кров. Для встановлення батьківства проводиться аналіз слини чи волосся передбачуваних родичів.

Наскільки точним є аналіз? Перевага молекулярно-генетичного дослідження полягає в 100% точності аналізу. Генетична інформація зберігається в людини протягом усього життя. Вона не може змінитися чи застаріти. З цієї причини здати аналіз потрібно лише один раз у житті. На підставі цього дослідження можна все життя контролювати своє здоров'я уникаючи неприємних факторів, які можуть спровокувати розвиток тих чи інших хвороб

Особливо важливо зробити аналіз, якщо у вас погана спадковість.

Це стосується тих людей, у сім'ї яких є спадкове захворювання, наприклад тромбофілія. Чому так важливо? Лікування тромбофілії – це складний та тривалий процес. Багато пацієнтів навіть не припускають, що ця недуга передається у спадок. Тому визначення тромбофілії в генетичному аналізі дає багатьом пацієнтам шанс уникнути захворювання, вчасно вживши заходів профілактики.

Скільки робиться аналіз? У середньому, результати вивчення біологічного матеріалу готові протягом 10 днів. Але ті, хто вже здавав кров на таке дослідження, стверджують, що терміни безпосередньо залежать від лабораторії та завантаженості центру. Також на швидкість аналізу впливають методи дослідження, що застосовуються у конкретному випадку.

Як розшифрувати результат

Розшифровка аналізу – справа професіонала. Розшифровують результати фахівці, які називають генетики. Саме вони можуть адекватно оцінити всі ризики розвитку захворювання, визначити вашу національність і з точністю сказати чоловікам, чи вони є батьком своєї дитини. Незважаючи на те, що багато хто досі лякає методи генетичних досліджень, страшного в них нічого немає. Навпаки, бувають випадки, коли тільки генетична інформація може пролити світло на питання, що хвилює вас. Розшифровка відбувається у кабінеті генетики чи планування сім'ї.

Усім відомо, що хворобу легше запобігти, ніж лікувати. Саме для попередження патологій кожна людина має зробити генетичний аналіз. Адже багато хто спадкові захворюваннядуже підступні. Вони можуть з'явитися у будь-якому віці. Пам'ятайте, попереджений, отже, озброєний. Особливо важливо зробити тест ще до вагітності, це дозволить повністю виключити ризики народження хворої дитини.

Розвиток генетики згодом вийшов межі суто наукового вчення і перейшов у галузь практики. Багато сучасних лікарів використовують дані генетичних аналізів для того, щоб ставити правильні діагнози, передбачати можливі хворобита усувати фактори, що сприяють їх розвитку. Для цього пацієнту лише потрібно здати генетичний аналіз, який покаже повну картину схильності до хвороб.

Пара слів про ДНК

Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) – це складний набір нуклеотидів, які складаються у ланцюжки – гени. Саме ця внутрішньоклітинна освіта несе у собі спадкову інформацію, отриману від батьків та передану дітям.

У момент формування ембріона здійснюється дуже швидкий поділ клітин. На цьому етапі трапляються невеликі збої, які називаються генними мутаціями. Саме вони визначають індивідуальність можуть бути як позитивними, так і негативними.

Вчені частково спромоглися розшифрувати генетичний код людини. Вони знають, наявність яких генів викликає хвороби, а які сприяють уродженій стійкості до якихось захворювань. Генетичний аналіздає лікарям картину того, як саме краще лікувати пацієнта з огляду на його схильність.

Моногенні хвороби та поліморфізм

Лікарі рекомендують зробити генетичний аналіз кожній людині. Він проводиться один раз у житті. За його результатами складається генетичний паспорт. У ньому вказуються всі можливі захворюваннята схильність до них.

До уродженим хворобамвідносяться моногенні мутації. Вони виникають внаслідок зміни одного нуклеотиду у гені на інший. Часто такі заміни абсолютно нешкідливі, але іноді можуть спричинити серйозні хвороби. До них належать, наприклад, фенілкетанурія і

Поліморфізм пов'язаний із заміною нуклеотидів у генах, але безпосередньо не викликає захворювання, а виступає лише показником схильності до таких хвороб. Поліморфізм - досить часте явище. Він проявляється у більш ніж 1% особин у популяції.

Наявність поліморфізму показує, що за певних умов та впливу шкідливих факторів можливий розвиток того чи іншого захворювання. Але це не діагноз, а лише один із варіантів. Якщо вести здоровий образЖиття, уникаючи шкідливих факторів, цілком імовірно, що захворювання так ніколи і не з'явиться.

Рогнозування вроджених хвороб

Розвиток сучасної генетики дозволяє не лише констатувати наявність уроджених захворюваньчи схильності до них, а й спрогнозувати здоров'я у ненароджених дітей. Для цього батькам на етапі планування вагітності слід здати генетичний аналіз. Це особливо важливо, якщо у когось із батьків вже є складні хвороби.

Це стосується і захворювань, що передаються генетично. До них належить гемофілія, від якої страждали практично всі монархічні династії Старої Європи, де були поширені шлюби для зміцнення політичних зв'язків.

Також генетичний аналіз покаже схильність майбутньої дитини до раку, цукрового діабету, гіпертензії, ішемічної хворобисерця. Це особливо важливо, якщо у когось із майбутніх батьків були такі діагнози. Гени схильності можуть бути у рецесивному (пригніченому) стані, але цілком імовірно, що у майбутньому дитині вони проявятся.

Аналізи при вагітності

Такі дослідження необхідні для того, щоб визначити можливість уроджених захворювань. Це зовсім непередбачувані хвороби, що виникають внаслідок внутрішньоутробних мутацій, які неможливо передбачити заздалегідь. До таких хвороб належить Синдром Дауна, коли в плоду з якихось причин з'являється зайва хромосома. Нормальна кількістьдля людини – 46 хромосом, 23 пари по одній від батька та матері. При синдромі Дауна з'являється 47-а непарна хромосома.

Також генетичні мутаціїможливі після перенесення складних інфекційних захворювань під час вагітності: сифіліс, краснуха. За результатами такого аналізу може бути ухвалено рішення про аборт, оскільки майбутня дитинавиявиться зовсім нежиттєздатним.

Жінки з групи ризику

Звичайно, аналіз на внутрішньоутробні захворюваннякраще б зробити кожній майбутній мамі, але є ціла низка показань до цієї процедури. Насамперед, це вік. Після 30 років завжди значний ризик розвитку патологій у плода. Також він підвищується, якщо були випадки невиношування вагітності. Щоб уже на ранніх стадіяхзнати про небезпеку, варто здати аналізи, що показують, що все гаразд.

Трапляються у вагітних та інфекційні захворювання, та травми. Вони також можуть впливати на перебіг формування плода. Чим раніше вони сталися, тим більше ризикнебезпечні мутації.

Завжди є небезпека неправильного, якщо в момент зачаття або на ранніх термінах після нього мама потрапляла під вплив. небезпечних факторів. До них зараховуються алкоголь, сильні ліки, психотропні речовини, рентген та інші опромінення.

Ну і, звичайно, краще перестрахуватися, якщо в сім'ї вже є одна дитина з вродженими патологіями.

Тест на батьківство

Бувають і такі ситуації, коли батьківство дитини встановити неможливо. Або з якихось причин є сумніви, що батько та дитина, чи мати та дитина родичі. У такому разі можна провести генетичний аналіз крові на визначення. Точність такого дослідження більше 90%.

Та й сама процедура нескладна. Достатньо лише здати кров батька та дитини. За декількома показниками легко визначити, чи є загальні гени цих двох людей.

Визначення батьківства, зазвичай, використовують у судовій медицині, щоб довести чи спростувати необхідність призначення аліментів.

Предиктивна медицина

З кожним роком медики прагнуть не лікувати хвороби, а попереджати їх ще до прояву перших симптомів. Як показує генетичний аналіз, зробити це не так і складно. Оскільки за генотипом вже можна припустити, до яких захворювань людина розташована найбільше.

Цей напрямок отримав назву предиктивна (передбачувана) медицина. Виходячи з генетичного паспорта лікар визначає спосіб життя свого пацієнта, застерігаючи його від небезпечних моментів, здатних стати спусковим механізмом для розвитку того чи іншого захворювання. Це набагато легше та дешевше, ніж проходити тривалу, а часом і не дуже ефективну терапію.

Аналізи ВІЛ/СНІД

Сьогодні навіть аналізи на ВІЛ/СНІД проводяться за допомогою генетичних досліджень. Процедура не складна, але тривала за часом проведення дослідження. Натомість і результати такого аналізу більш точні та показові.

Багато сучасні центридіагностики роблять генетичний аналіз, ціна якого доступна кожному середньостатистичного пацієнта. Все залежить від цілей: вартість варіюється від 300 рублів до десятків тисяч. Тому немає жодних причин для того, щоб відмовлятися від такого інформативного дослідження, тим більше, якщо воно може врятувати життя вам і вашим дітям.

Генетичний аналіз при вагітності - це комплекс досліджень та спостережень, необхідних для визначення спадковості та оцінки ймовірних ризиків. Простіше кажучи, це аналізи виявлення схильності майбутньої дитини до різних захворювань. У Останнім часоммедична статистика невблаганно свідчить про зростання народжених із генетичними відхиленнями дітей. Але, як свідчить практика, більшості спадкових захворювань можна було б уникнути, вилікувавши їх до вагітності.

Генетичний аналіз при плануванні вагітності

Лікарі вважають ідеальним рішенням пройти аналіз на генетичні захворювання не під час вагітності, а на етапі планування. Тоді можна оцінити відсоток ймовірності передачі дитині спадкових захворювань та запобігти деяким патологіям. Для цього потрібно звернутися до генетика, оскільки саме ДНК майбутніх матері та батька відіграють головну роль у визначенні спадкових ознак їхньої дитини.

Лікар проаналізує стан здоров'я та підбере аналізи, які необхідно буде пройти потенційним батькам. Таким чином, можна буде спрогнозувати здоров'я майбутньої дитини, а також визначити ймовірні спадкові захворювання, які можуть передати дитині її батьки.

Ще одним безперечним плюсом такого аналізу саме при плануванні вагітності є те, що можна запобігти невиношування плода. Як стверджують медики, великий відсотокжінок вдаються до генетичного аналізу після викидня, щоб дізнатися ймовірні причиниі не допустити цього вдруге.

Що таке генетичний аналіз?

Молекулярно-генетичний аналіз – це лабораторні дослідження, які проводяться з певними цілями:

1. Проаналізувати генетичну сумісність, що визначає материнство та батьківство, а також інше кревне спорідненість (у просторіччі цей аналіз називається «тест ДНК» або «»).
2. Сформувати генетичний паспорт майбутньої дитини.
3. Виявити інфекційні збудники.
4. Аналіз на генетичну схильність до деяких захворювань (наприклад раку). Аналіз практично зі 100-відсотковою гарантією визначає такі потенційні захворювання:

• тромбози;
• цукровий діабет;
• хвороби щитовидної залози;
• остеопороз;
• хвороби шлунково-кишкового тракту;
• інфаркт міокарда;
• артеріальна гіпертонія;
• синдром Дауна, Едвардса;
• Бронхо-легеневі патології.

У яких випадках генетичний аналіз при вагітності обов'язково проходитиме?

Генетичний аналіз можна проводити за бажанням, якщо майбутні батьки підходять до планування дитини з усією серйозністю і хочуть запобігти ризикам. Але найчастіше жінки проходять такий аналіз, будучи вагітними, і тільки тоді, коли гінеколог підозрює аномалії плода.

Вагітним жінкам у обов'язковому порядкунеобхідно пройти генетичний аналіз у таких випадках:

• після 35 років;
• перша дитина народжена з вадами розвитку;
• у сім'ях майбутніх батьків раніше були випадки генетичних захворювань;
• при перенесених під час вагітності захворюваннях - грипі, ГРВІ, краснусі або токсоплазмозі;
• раніше були викидні, мертвонароджені діти;
• тривале вживання лікарських препаратівалкоголю, нікотину або наркотичних засобів;
• після дії опромінення (радіації чи рентгена).

Як роблять генетичний аналіз?

Існують види та методи генетичного аналізу: неінвазивні (традиційні) та інвазивні.

До неінвазивних відносять:

1. Ультразвукове дослідження (УЗД). Перший раз проводять терміном 10-14 тижнів виявлення можливих уроджених патологійу плода. Головна ознаканаявності патології - аномальна ширина шийно-комірового простору (менше 2,5 і більше 3 мм). Друге УЗД на терміні 20-24 тижнів проводиться для визначення вад плоду, аномалій плаценти та кількості навколоплідних вод.
2. Генетичний (біохімічний) аналіз крові під час вагітності. Проводять на початковому етапідля виявлення ймовірної хромосомної та спадкової патології.

Якщо такі способи генетичного аналізу привертають до сумнівів чи підозр, то їх підтвердження чи виключення вдаються до інвазивним методам:

1. Амніоцентез- на 15-24 тижні вагітності береться паркан навколоплідних вод для аналізу шляхом проколу довгою голкою матки. Це робиться під контролем УЗД і не є небезпечним для дитини (у 99%). Результати будуть нескоро, тому що при даному методіфахівці «пророщують» клітини, але за допомогою цього аналізу можна виявити гемофілію, синдром Дауна, Едвардса, Патау, фіброзно-кістозні та м'язові патології.
2. Біопсія хоріону- на 9-12 тижні вагітності досліджуються клітини, які відповідають за формування плаценти. Їх паркан здійснюється шляхом проколу довгої голкою черевної порожнини або через шийку матки. Результати аналізу готові за 3-4 дні. Ризик викидня становить 2%. Визначаються такі захворювання, як синдром Дауна, Тай-Сакса, муковісцидоз, таласемія.
3. Кордоцентез- на терміні 20-25 тижнів через пункцію з порожнини матки береться паркан пуповинної кровідля генетичної експертизи Результати будуть за 5 днів. Достовірно діагностується резус-конфлікт та гемолітичні захворюванняплоду.
4. Плацентоцентез- така процедура переважно проводиться у другому триместрі, щоб виявити наслідки перенесених жінкою під час вагітності інфекційних або вірусних захворювань. У 96-97% випадків аналіз проходить без ускладнень, проте процедура досить складна та проводиться під загальним наркозом. Найбільш точно виявляє синдром Дауна, оскільки аналіз пов'язаний з кількістю та якістю хромосом.

Фактично під час проведення всіх інвазивних способів генетичного аналізу можливі ускладнення. Тому процедури необхідно проводити під строгим контролем фахівців на денному стаціонаріта з використанням УЗД. Крім того, після процедур вагітна жінка має деякий час провести у лікарні під наглядом лікарів. А для профілактики ймовірних ускладненьпризначаються медикаментозні препарати.

Скільки коштує генетичний аналіз?

Якщо мова піде про не інвазивні методи(УЗД та аналіз крові), то великих грошейвони, звісно, ​​не стоять. Але якщо необхідно буде задіяти складніші інвазивні процедуритоді ціна значно зросте. Це з тим, що їх проведення необхідно залучити складну сучасну медичну техніку, препарати для хімічної лабораторії

Крім того, послуги компетентних генетиків також мають чималу вартість. Саме з цих причин ціна генетичного аналізу значно перевищує вартість традиційних аналізів. Залежно від регіону та клініки, генетичне дослідження на одне захворювання коштує від 600 рублів до 40 тис. рублів.

Однак не варто забувати про те, що початкове вкладення коштів у проведення генетичного аналізу дозволить заощадити гроші. Крім того, важко переоцінити радість народження здорового малюка.

Де та як можна зробити генетичний аналіз?

Здати генетичний аналіз, отримати кваліфіковані консультації та докладні поясненняз питань планування сім'ї та вагітності, нормального зачаття, виношування та народження здорової, без відхилень, дитини можна в центрах репродуктивних технологій, наукових центрахмолекулярно-генетичних досліджень, сучасних гінекологічних клініках, генетичних та спеціалізованих медичних центрах.

Тільки такі сучасні центри оснащені необхідним медичним обладнаннямта мають у підрозділі біохімічну лабораторію для проведення необхідних генетичних аналізів. Крім того, такі складні дослідження не може проводити звичайний гінеколог у жіночої консультації, тут потрібна допомога фахівця-генетика

Підсумувавши всю інформацію, можна виділити основні плюси у проведенні повного генетичного аналізу при вагітності:

• виявлення 400 патологічних захворюваньз 5000 можливих;
• виявлення аномалій, мутацій, каліцтв;
• при серйозних генних патологіях можна зробити аборт на ранніх термінах або провести штучні пологи.

Головне, що треба пам'ятати, генетичний аналіз не виправляє порушення розвитку плоду, а лише дає необхідну інформацію. Право ж вибору завжди залишається за батьками. Відповідальний підхід до планування вагітності дозволить уникнути проблем та забезпечити народження здорової та повноцінної дитини.

Генетичний аналіз являє собою сукупність різних дослідів, обчислень та спостережень, метою яких є визначити спадкові ознаки та вивчити властивості генів. Аналіз на генетичну сумісність та аналіз на генетичні захворювання лікаря рекомендують проходити жінкам ще на стадії планування сім'ї. Таким чином, можна заздалегідь прогнозувати здоров'я майбутньої дитини, виявити можливі спадкові захворювання та знайти шляхи вирішення проблеми патології. Як правило, на практиці жінки проводять генетичний аналіз при вагітності, що вже настала, завдяки чому виявляється причина невиношування плода та вроджені вади його розвитку.

Показання щодо генетичного аналізу при вагітності

Генетичний аналіз при вагітності потрібно обов'язково проводити у таких випадках:

• У віці жінки понад 35 років;
• Якщо в сім'ї мами та тата майбутньої дитини мали місце спадкові (генетичні) захворювання;
• Попередня дитина народилася з вродженими вадамирозвитку;
• Коли в період зачаття та вагітності на жінку вплинули шкідливі фактори(Рентген, радіація, наркотики, алкоголь, прийом деяких медикаментів);
• Якщо у період вагітності майбутня мамаперехворіла на гостру вірусну інфекцію (ГРВІ, грип, токсоплазмоз, краснуха);
• Якщо в минулому у жінки траплялися викидні або мертвонароджені немовлята;
• Усі вагітні жінки, що входять до групи ризику, на підставі даних УЗД та біохімічного аналізу крові.

Гінеколог, який спостерігає за вагітністю, обов'язково призначить жінці аналіз на генетичну сумісність та аналіз на генетичні захворювання, якщо вона належить до так званої групи ризику. Це вік старше 35 років, коли різко зростає ризик розвитку мутацій та вад розвитку плода. Щоб уникнути неприємних наслідків пізньої вагітностіта інших факторів ризику, перерахованих вище, жінці потрібно провести аналіз на генетичну сумісність та аналіз на генетичні захворювання.

Для чого проводиться генетичний аналіз

Основними напрямками проведення лабораторних дослідженьна основі методів генетичного аналізу є такі:

1. Аналіз на генетичну сумісність, що визначає батьківство, материнство та інше кревне спорідненість;

2. Виявлення генетичної схильності до найпоширеніших захворювань;

3. Виявлення інфекційних збудників;

4. Формування генетичного паспорта особистості.

Аналіз генетичну сумісність ще називають аналізом ДНК чи тестом на батьківство. Для його проведення медичні показанняне потрібні, і проводиться аналіз на генетичну сумісність окремо, за бажанням батьків. Часто цей вид дослідження застосовують при розлученнях, розподілі майна та інших судових позовах. Встановити ступінь спорідненості дитини можна і до народження під час вагітності.

Аналіз на генетичні захворювання дає 100% результат і може виявити схильність дитини до наступних потенційним проблемамзі здоров'ям:

• Інфаркт міокарда;
• артеріальна гіпертонія;
• Тромбози;
• Остеопороз;
• Захворювання шлунково-кишкового тракту;
• Бронхолегеневі патології;
• Цукровий діабет;
• Захворювання щитовидної залози.

Вчасно зробивши генетичний аналіз при вагітності і, виявивши порушення, можна вплинути на благополучне виношування плода та скоригувати здоров'я майбутньої дитини.

Всім відомо, що існують інфекції, які неможливо виявити за допомогою традиційних форм діагностики, які стандартно застосовують у процесі спостереження за вагітністю. Методи генетичного аналізу дозволяють максимально швидко виявити ДНК інфекційних збудників в організмі, класифікувати їх, контролювати їхню поведінку та підібрати коректне лікування. Так, зробивши аналіз генетичні захворювання, можна виявити такі поширені патології як синдром Дауна, Едвардса та інших.

Висновок експерта-генетика формує генетичний паспорт особистості з допомогою методів генетичного аналізу. Це своєрідна форма комбінованого аналізу ДНК, де містяться дані та її профілі, неповторності людини. Ці дані можуть надати людині неоціненну допомогупротягом життя, за всіляких проблем зі здоров'ям.

Традиційними (неінвазивними) методами генетичного аналізу є:

2. Біохімічний аналізкрові.

УЗД плода, як метод генетичного аналізу при вагітності, проводять терміном 10 – 14 тижнів. Саме на цьому терміні можна виявити патологію у малюка. Аналіз крові (біохімія) починають робити на більш ранньому термінівагітності, він допомагає виявити хромосомну та спадкову (генетичну) патологію, якщо вона має місце. За наявності підозр, після проведеного раніше генетичного аналізу при вагітності, пізніше на терміні 20 – 24 тижні роблять повторне УЗД плода. Цей метод генетичного аналізу дозволяє визначити дрібні вади у розвитку плода.

Якщо підозри підтверджуються, жінці призначають інвазивні методи генетичного аналізу:

• Амніоцентез (дослідження навколоплідних вод);
• Біопсія хоріона (дослідження клітин, що є основою формування плаценти);
• Плацентоцентез (процедура виявлення наслідків після перенесеної інфекціїпід час вагітності);
• Кордоцентез (дослідження пуповинної крові).

Своєчасне проведення аналізу на генетичну сумісність та аналізу на генетичні захворювання дозволяє виявити приблизно 400 видів патологій із 5000 можливих.

Як проводиться генетичний аналіз при вагітності

Основні методи генетичного аналізу, за допомогою УЗД плода та біохімічного аналізу крові, - абсолютно безпечні та нешкідливі способи, як для матері, так і для дитини. УЗД проводять через живіт вагітної жінки за допомогою спеціального апарату. Набагато рідше застосовують трансвагінальне УЗД (апарат вводиться в піхву жінки). Біохімічний аналіз проводять, використовуючи кров пацієнти, паркан якої виготовляється з вени.

За інвазивних методів генетичного аналізу відбувається впровадження в організм жінки. Так, при проведенні амніоцентезу, спеціальною голкою проколюється матка і з неї робиться паркан. амніотичної рідини(навколоплідних вод). При цьому здійснюється постійний контроль за допомогою УЗД. Під біопсією хоріона розуміють пункцію в черевну порожнинужінки для забору матеріалу, що містить необхідні дослідження клітини (основа плаценти). Іноді для цього аналізу використовують вміст шийки матки. Плацентоцентез проводиться, як правило, у другому триместрі вагітності, під загальним наркозом, оскільки ця процедура вважається серйозною операцією. Кордоцентез – метод генетичного аналізу при вагітності, не раніше 18-ти тижнів. Кров із пуповини забирається за допомогою пункції, через порожнину матки жінки. При цьому роблять знеболювання.

Знайшли помилку у тексті? Виділіть її та натисніть Ctrl+Enter.

Відгуки та коментарі (41):

Цитую: Євгенія

Вітаю! Мого сина 3,5 року, близько року тому стався напад схожий на епілептичний, протягом року напади повторилися 4 рази. Було проведено обстеження дитини, енцефалограма, відео та КТ. На жодному обстеженні епілептичних вогнищ не виявлено. Проте лікар-епілептолог поставила діагноз епілепсія, причому спадкова. Ні в когось у роду, ні у чоловіка, ні в мене не було такого захворювання. Чи хотіла б дізнатися, чи можна за допомогою генетичного аналізу дізнатися причину нападів сина? Дякую.

Здрастуйте, Євгене.
Точні причинидитячої епілепсії не вивчено до кінця, але встановлено, що приблизно в 2/3 випадків це може бути мутація в одному з генів, причому таких генів досить багато. Однак і в цьому випадку мова йдешвидше про схильність до епілепсії, а чи не про захворювання - тобто. вона може розвинутись при несприятливому збігу обставин, а може й ні. За допомогою генетичного аналізу можна з'ясувати, чи є хтось із батьків носієм гена, що мутував.

Цитую: Наталія

Цитую: наталія

Цитую: Наталія

Здрастуйте лікарю. У мого сина в дитинстві був поставлений діагноз Хвороба Туретта (генералізовані тики у тому числі і вокальні). Нині синові 22 роки. Тіки пройшли. Але постає питання: чи не передасться ця хвороба у спадок його майбутнім дітям? Чи існують аналізи, що допоможуть відповісти на це запитання?

Доброго здоров'я Наталя! Нам також поставили цей діагноз, можна Вас попросити написати, як ви лікувалися. Ми вже у розпачі!

Вітаю. Нам не допомагали ніякі заспокійливі та психотропні препарати. Вилікувалися звичайним Клофеліном! Клофелін буває в різному дозування. Ми брали найбільшу. Лікувались у дуже досвідченого дитячого невропатологаякий перепробував на моєму сину все традиційні препаратита наші та імпортні. Нічого не допомагало і тоді спробували метод, який зазвичай наші лікарі не застосовують. Давали дитині звичайний клофелін (ліки, які п'ють люди похилого віку від тиску). Давали тричі на день. Спочатку таблетку клофеліну ділили на 4 частини та давали по одній частині тричі на день. Та дивилися як діє протягом двох днів. Поліпшення були помітні буквально другого дня. Потім дозу трохи збільшили. Ділили таблетку на три рівні частини і також давали по одній частині тричі на день. Через два дні покращення були дуже суттєві. Правда перші три-чотири дні дитина була сонна. У цей час краще потримати його вдома. У садок чи школу не водити і на вулицю одного не відпускати. Потім адаптується і вже не такий сонний, але помітно спокійніший. І тиків набагато менше. Коли підберете відповідну дозу на якій тиків майже немає (при цьому дитина не повинна спати постійно), то давали ліки протягом двох місяців. Тики поверталися через півроку і потім повторювали лікування клофеліном. Таким чином лікувалися двічі на рік вдома, але під наглядом лікаря приватним чином. Лікувались десь років зо три. Зараз тиків немає! Можуть трохи з'явитися тільки якщо сильно втомлюється або дуже нервує. Але тики майже непомітні. У таких випадках Гліцин даю місяць. Спробуйте, може, і вашій дитині допоможе. Бажаю удачі!!! Вибачте, що пишу без ком. Часу мало.

Цитую: наталія

Цитую: Наталія

Здрастуйте лікарю. У мого сина в дитинстві був поставлений діагноз Хвороба Туретта (генералізовані тики у тому числі і вокальні). Нині синові 22 роки. Тіки пройшли. Але постає питання: чи не передасться ця хвороба у спадок його майбутнім дітям? Чи існують аналізи, що допоможуть відповісти на це запитання?

Доброго здоров'я Наталя! Нам також поставили цей діагноз, можна Вас попросити написати, як ви лікувалися. Ми вже у розпачі!

Цитую: Наталія

Цитую: наталія

Здрастуйте лікарю. У мого сина в дитинстві був поставлений діагноз Хвороба Туретта (генералізовані тики у тому числі і вокальні). Нині синові 22 роки. Тіки пройшли. Але постає питання: чи не передасться ця хвороба у спадок його майбутнім дітям? Чи існують аналізи, що допоможуть відповісти на це запитання?

Доброго здоров'я Наталя! Нам також поставили цей діагноз, можна Вас попросити написати, як ви лікувалися. Ми вже у розпачі!

Вітаю. Нам не допомагали жодні заспокійливі та психотропні препарати. Вилікувалися звичайним Клофеліном! Клофелін буває у різному дозуванні. Ми брали найбільшу. Лікувались у дуже досвідченого дитячого невропатолога, який перепробував на моєму сину всі традиційні препарати і наші та імпортні. Нічого не допомагало і тоді спробували метод, який зазвичай наші лікарі не застосовують. Давали дитині звичайний клофелін (ліки, які п'ють люди похилого віку від тиску). Давали тричі на день. Спочатку таблетку клофеліну ділили на 4 частини та давали по одній частині тричі на день. Та дивилися як діє протягом двох днів. Поліпшення були помітні буквально другого дня. Потім дозу трохи збільшили. Ділили таблетку на три рівні частини і також давали по одній частині тричі на день. Через два дні покращення були дуже суттєві. Правда перші три-чотири дні дитина була сонна. У цей час краще потримати його вдома. У садок чи школу не водити і на вулицю одного не відпускати. Потім адаптується і вже не такий сонний, але помітно спокійніший. І тиків набагато менше. Коли підберете відповідну дозу на якій тиків майже немає (при цьому дитина не повинна спати постійно), то давали ліки протягом двох місяців. Тики поверталися через півроку і потім повторювали лікування клофеліном. Таким чином лікувалися двічі на рік вдома, але під наглядом лікаря приватним чином. Лікувались десь років зо три. Зараз тиків немає! Можуть трохи з'явитися тільки якщо сильно втомлюється або дуже нервує. Але тики майже непомітні. У таких випадках Гліцин даю місяць. Спробуйте, може, і вашій дитині допоможе. Бажаю удачі!!! Вибачте, що пишу без ком. Часу мало.
Методику лікування Клофеліном наш лікар прочитав у іноземних медичних підручниках. І я читала про це в Інтернеті. Але чомусь наші білоруські лікарі вперто цей метод лікування не застосовують.

Вітаю!
Скажіть будь ласка, якщо жінка хворіє цукровим діабетом 1типу та тиреотоксикозом, як краще вчинити? Коли здати генетичний аналіз (у період планування вагітності чи вже будучи вагітною)? І яка ймовірність, що майбутня дитина страждатиме аутоімунними захворюваннями?

Здрастуйте, Вікторіє.
У період планування вагітності варто пройти обстеження та підготувати організм. Необхідність генетичного аналізу під час вагітності визначить лікар, під наглядом якого ви перебуватимете - він вирішує, чи є показання до проведення додаткових (тобто, крім планових УЗД) досліджень. Дитина з великою ймовірністю буде схильна до таких захворювань, але самі вони у спадок не передаються, передається лише схильність, яка може реалізуватися за певних умов.

Чи знаєте ви, що:

На ліки від алергії тільки в США витрачається понад 500 млн. доларів на рік. Ви все ще вірите, що спосіб остаточно перемогти алергію буде знайдено?

Для того щоб сказати навіть найкоротші і прості слова, ми використовуємо 72 м'язи.

Робота, яка людині не до душі, набагато шкідливіша для її психіки, ніж відсутність роботи взагалі.

Людські кістки міцніші за бетон в чотири рази.

Багато наркотиків спочатку просувалися на ринку, як ліки. Героїн, наприклад, спочатку був виведений на ринок як ліки від дитячого кашлю. А кокаїн рекомендувався лікарями як анестезія і як засіб, що підвищує витривалість.

При регулярному відвідуванні солярію шанс захворіти на рак шкіри збільшується на 60%.

У 5% пацієнтів антидепресант Кломіпрамін викликає оргазм.

Кожна людина має не лише унікальні відбитки пальців, а й мови.

Перший вібратор винайшли у 19 столітті. Працював він на паровому двигуні та призначався для лікування жіночої істерії.

Існують дуже цікаві медичні синдроминаприклад, нав'язливе заковтування предметів. У шлунку однієї пацієнтки, яка страждає на цю манію, було виявлено 2500 сторонніх предметів.

74-річний житель Австралії Джеймс Харрісон ставав донором крові близько 1000 разів. У нього рідкісна групакрові, антитіла якої допомагають вижити новонародженим із тяжкою формою анемії. Таким чином, австралієць урятував близько двох мільйонів дітей.

Американські вчені провели досліди на мишах і дійшли висновку, що кавуновий сікзапобігає розвитку атеросклерозу судин. Одна група мишей пила звичайну воду, а друга – кавуновий сік. В результаті судини другої групи були вільні від бляшок холестерину.

Крім людей, від простатиту страждає лише одна жива істота на планеті Земля – собаки. Ось уже справді наші найвірніші друзі.

Печінка – це самий важкий органу нашому тілі. Її Середня вагаскладає 1,5 кг.

Вага людського мозку становить близько 2% від усієї маси тіла, проте споживає він близько 20% кисню, що надходить у кров. Цей факт робить людський мозокнадзвичайно сприйнятливим до ушкоджень, спричинених нестачею кисню.

Щоразу, коли у дитини піднімається температура, болить горло, з'являється нежить і кашель, батьків непокоїть питання – це звичайна застуда чи грип? В пов...