Чому у новонароджених широке перенісся. Вроджені та спадкові захворювання новонароджених

Стигми - дуже невеликі вади розвитку, які з'являються внаслідок несприятливого впливу шкідливих факторівна плід. Їх дуже багато, але необхідно знати про найпоширеніші. Якщо їх більше 6-7, то це говорить про неповноцінність генетичного матеріалу, про те, що слід очікувати від дитини якихось відхилень у здоров'ї, а також - що батькам з такою дитиною слід звернутися до генетика.

Найпоширеніші стигми

В області черепа: особлива формачерепа, у тому числі асиметрична; низький лоб, різко виражені надбрівні дуги, що нависає потилична кістка, сплощена потилиця.

В області обличчя: скошений лоб, монголоїдний та антимонголоїдний розріз очей, гіпо- та гіпертелоризм, сідлоподібний ніс, сплощена спинка носа, асиметрія обличчя. Незвичайна формащелеп, недорозвинене підборіддя, роздвоєне підборіддя, клиноподібне підборіддя.

В області очей: епікант, низьке стояння повік, асиметрія очних щілин, подвійне зростання вій, різний коліррайдужної оболонки, неправильна форма зіниць.

В області вух: великі відстовбурчені вуха, малі деформовані вуха, різні за розміром і формою вуха, низьке розташування вух, різний рівеньрозташування вух, аномалія розвитку форми завитків та протизавитків, прирощені мочки вух, додаткові козелки.

В області рота: великий або маленький рот (мікростомія, макростомія), «карпій рот», високе та вузьке небо, високе сплощене небо, аркоподібне небо, коротка вуздечкамови, роздвоєна мова.

В області шиї: коротка або довга шия, кривошия, крилоподібні складки.

В області тулуба: тулуб довгий або короткий, груди вдавлені або кільоподібні, бочкоподібні, асиметричні, велика відстань між сосками, додаткові соски, агенезія мечоподібного відростка, розбіжність прямих м'язів живота, низьке стояння пупка, грижі.

В області кистей рук: короткі та товсті пальці, довгі та тонкі (павучі) пальці, синдактилія, поперечна борозна долоні, короткий вигнутий V палець, викривлення всіх пальців.

У ділянці стоп: брахідактилія, арахнодактилія, синдактилія, сандалицеподібна щілина, двозубець, тризуб, порожниста стопа, знаходження пальців один на одного.

В області шкіри: депігментовані та гіперпігментовані плями, великі родимі плямиз оволосінням, надмірне локальне оволосіння, гемангіоми, ділянки аплазії шкіри волосистої частини голови.

Синдром Ваарденбурга

Телекант, широке перенісся, гетерохромія райдужних оболонок

Синдактилія

Зрощені пальці

Прогнатизм

Гіпоплазія нижньої щелепи

Синдактилія

Зрощені пальці

Синдром Аарського

Гіпертелоризм, широка-перенісся, округле обличчя, високий лоб, антимонголоїдний розріз очей

Акроцефалія, антимонголоїдний розріз очей, вдавлений перенісся, прогнатизм

Діти з аномаліями в області черепа та обличчя часто страждають на головні болі, які особливо посилюються в період інтенсивного зростання дитини.

Виявлені стигми в області особи у новонародженого можуть попереджати батьків та лікарів про можливе порушення нервово-психічного розвиткудитини, патологічні проявивищою нервової діяльностідитини надалі.

З такою дитиною обов'язково слід займатися від народження, використовувати у його вихованні розвиваючі методики кожному віковому етапі.

Очікування дитини завжди оповите хвилюванням, ейфорією та таємничістю. Кожна мати з нетерпінням чекає першої зустрічі зі своїм чадом і свято вірить у те, що це буде сама чи одна з найбільш щасливих миттєвостей у її житті. Але іноді повороти долі бувають дуже різкими, і не кожен здатний утриматись у сідлі.

Варто лікарям, які приймають пологи або оглядають новонародженого в перші дні його життя, запідозрити у дитини синдром Дауна, як серце батьків не знаходить собі спокою. Хочемо відразу ж попередити, що тільки на вигляд малюка наявність даної патології не діагностується. Однак зовнішні ознаки синдрому Дауна настільки характерні, що досвідчена акушерка здатна відразу розглянути їх у дитині, що тільки-но з'явилася на світ.

Найпоширеніші ознаки синдрому Дауна у новонароджених

Синдромом у медицині називають сукупність ознак, що розвиваються при тому чи іншому стані людини. Такий комплекс загальних симптомів у тих самих пацієнтів 1866 року зауважив Джон Даун, на честь якого названо цей синдром. При синдромі Дауна ще на етапі внутрішньоутробної закладки та розвитку плода відбувається хромосомне порушення, але виявити генетичну причинуі природу цього явища вдалося лише через століття після виявлення Дауном закономірності у поєднанні однакових ознак.

Багато симптомів синдрому Дауна у новонародженої дитини помітні вже від народження.А тому досвідчені акушери здатні розпізнати аномалію відразу ж, приймаючи пологи у жінки. Тим більше, що явище це досить поширене: у середньому синдром Дауна діагностується у одного з 600-800 немовлят, і серед усіх хромосомних аномалій ця зустрічається найчастіше.

У більшості дітей вже з перших днів життя виявляються такі ознаки:

• особа виглядає приплющеною, плоскою в порівнянні з особами інших новонароджених;
• на шиї утворюється шкірна складка;
• у внутрішнього куточка очей утворюється так звана "монгольська складка" (або третя повіка);
• куточки очей підняті, розріз косою;
• мочки вух маленькі, вушні раковинидеформовані, слухові ходи вузькі;
• "коротка" голова (брахіцефалія);
• плеската потилиця;
• тонус м'язів знижений;
• суглоби надмірно рухливі, утворюється дисплазія;
• кінцівки укорочені (порівняно з кінцівками інших дітей);
• середні фаланги пальців недорозвинені, а тому всі пальці виглядають короткими, а долоня – плоскою та широкою;
• зростання і вага дитини нижче середньої, з віком відзначається схильність до набору зайвої ваги.

Більшість відмінностей пов'язана з деформаціями черепа та особливістю лицьових рис, а також з недосконалістю м'язової та кістковий системдитини. Це ознаки, що зустрічаються у 70-90% всіх новонароджених із синдромом Дауна. Менш поширеними, але все ж таки нерідкими, є зовнішні відмінності, що спостерігаються приблизно у половини всіх даунят вже з дитинства:

• маленький рот (щелепи) дитини залишається весь час відкритим;
• у дитини діагностується вузьке аркоподібне небо;
• велику мову висунуть з рота (через зменшену в порівнянні зі звичайними розмірами ротової порожнинита зниженого м'язового тонусу);
• підборіддя менше звичайного;
• мізинець викривлений і зазвичай загинається у бік безіменного пальця;
• освіту борозен (складок) мовою (виявляється зі зростанням дитини);
• плоске перенісся;
• шия вкорочена;
• короткий ніс, широке перенісся;
• на долонях утворюється горизонтальна складка («мавпа лінія») - внаслідок злиття ліній серця та розуму;
• великий палець ніг розташовується на відстані від інших пальців (формується сандалевидная щілина), але в ступні під ним утворюється складка;
• при подальшому обстеженні нерідко виявляються вади серцево-судинної системи.

Які ще бувають ознаки синдрому Дауна у новонароджених

Вже тільки цих, описаних вище, ознак може бути достатньо, щоб запідозрити у новонародженої дитини синдром Дауна. Але існують ще деякі зовнішні відмінності таких малюків, які «випливають» при більш детальному огляді та обстеженні немовляти, які можуть вказувати на дане хромосомне порушення:

• косоокість;
• пігментні плями по краю райдужки зіниць («плями Брушфільда») та помутніння кришталика;
• порушення в будові грудної клітки, вона випирає допереду або западає всередину (кілеподібна або лійкоподібна грудна клітка);
• схильність до епілептичних нападів;
• стеноз чи атрезія дванадцятипалої кишкита інші вади органів травної системи;
• вади органів сечостатевої системи;
• уроджений рак крові (лейкоз).

Ці ознаки трапляються у 8-30% всіх випадків. Також немовля з даної хромосомною аномалієюможе мати зайве тім'ячко або ж тім'ячко довго не закриваються. Але новонароджена дитина з синдромом Дауна може також не мати яскравих характерних зовнішніх рис: відмінності виявляться пізніше.

Примітно, що дітки з синдромом Дауна дуже схожі одна на одну, немов брати та сестри, тоді як батьківські риси в їхніх обличчях розпізнати неможливо.

Постановка діагнозу синдрому Дауна у новонароджених

Більшість із описаних у цій статті ознак можуть супроводжувати якусь хворобу, інше порушення або взагалі бути. фізіологічною нормою, Що є просто особливістю новонародженого малюка і не має відношення до описаного синдрому А тому лише на підставі наявності того чи іншого симптому чи сукупності кількох їх діагноз синдром Дауна не ставитися. Для точного медичного висновку необхідно здати аналіз крові на каріотип, і лише він може підтвердити чи спростувати наявність даного синдромуу дитини.

Синдром Дауна не має переваг за статевими ознаками: із додатковою хромосомою однаково часто народжуються і хлопчики, і дівчатка. Але крім згаданих тут особливостей вони мають ще одну: фахівці стверджують, що даунята навчають справжнього кохання! Стільки тепла, ласки, щирості, любові та уваги, як вони, не дарує жодна інша дитина. Але стільки ж ці особливі діти вимагають від батьків натомість.

Тому якщо мама і тато відчувають у собі людяність, гуманність, доброту і любов, любов до своєї плоті та крові, то немає приводу зводитися у розпачі. Так, можливо, доведеться докласти трохи більше сил та енергії, ніж це потрібно іншим батькам. Але дітки із синдромом Дауна можуть проживати повноцінне життя, переживати хвилини радості та щастя, добиватися успіху та перемог! Ось тільки майже все їхнє майбутнє залежить від нас з вами, дорослих. Зрештою, у тому, що вони народилися особливими, немає їхньої вини.

Спеціально для - Маргарита СОЛОВЙОВА

Юлія Камалова, студентка Британської вищої школидизайну, стала переможцем національного етапу міжнародного конкурсумолодих інженерів James Dyson Award 2016. Представлений Юлією проект гнізда для фототерапії новонароджених SvetTex дозволив їй здобути перемогу у першому етапі конкурсу. Винахід SvetTex здатний створити максимально комфортні умовилікування немовлят та захистити очі маленьких пацієнтів від засліплюючого світла під час фототерапії. Крім того, воно захищає медичний...

Обговорення

Жоден спеціаліст у 10 місяців на підставі зовнішнього огляду не може підтвердити чи спростувати діагноз ФАС. Непрофесійні обидва - і той, хто говорив, що ФАС є, і той, хто говорив, що ФАС немає. При відставанні в розвитку на 10 міс. на 4 міс, тобто практично на 40% ФАС цілком можливо. а може й не бути. Якщо невідомо чи пила мати, прогнози робити БЕЗКОРИСНО.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Добре, що ви виявили твердість і знайшли кардіолога!

Порок серця та ішемія були і в моїх карті ну і там... ще дещо... загальними словами (рухові порушення, затримка розвитку і ти ди - ні про що конкретне це мені не говорило, а я людина конкретна).
ТОВ було, 3мм, хибна хорда. Косоокість - це так. Дисплазії суглобів, яка значилася в анкеті, не б-і-л-о

Слава б-гу, що не траплялися нам такі лікарі, як ваш педіатр.

Втім, якщо чесно, я взагалі лікарів не збиралася вислуховувати на тему брати-не брати (діти вдома вже були, коли ми їх обстежили), тому багато чого повз вуха пропускала, навіть якби було лікарям що мені розповісти.

Мене цікавило лише конкретно: що я маю обов'язково зараз зробити.

Як правильно доглядати за пупком новонародженого
...Пупкова ранка поступово гоїться, покриваючись геморагічною (щільною "кров'янистою") скоринкою. Якщо дитина продовжує в цей час перебувати в пологовому будинку, то пупкову ранку обробляють так само, як раніше пуповинний залишок — один раз на день. При широкій пупковій ранці, можливих нерясих сукровичних виділенняхлікарем може бути призначена більш часта обробка. Як у разі будь-якої ранки, геморагічна скоринка, що утворилася на пупковій ранці, поступово відпадає. Якщо загоєння протікає благополучно, то після відпадання щільної скоринки ніяких виділень із ранки немає. Іноді, при відпаданні великої скоринки (так буває при широкій пупковій ранці), може відзначатися виділення крапель крові, ранка "підкравши...

Жовтяниці новонароджених. Новонароджений

Види жовтяниці у новонароджених. Причини виникнення жовтяниці, лікування жовтяниці
...Ось чому лікарі у пологових будинках ретельно відстежують рівень білірубіну в крові у всіх новонароджених. При появі жовтяниці новонародженим слід призначати цей аналіз 2-3 рази за час перебування в пологовому будинку, щоб уточнити, чи не відбувається збільшення концентрації білірубіну крові. Мама може поцікавитися, чи брали у дитини такі аналізи. Для лікування гіпербілірубінемії (підвищення рівня білірубіну в крові) раніше широко застосовували внутрішньовенні переливання 5%-го розчину глюкози (вона є попередником глюкуронової кислоти, що зв'язує білірубін у печінці), аскорбінову кислотуі фенобарбітал (ці препарати підвищують активність печінкових ферментів), жовчогінні засоби(вони прискорюють виведення білірубіну з жовчю), адсорбенти (агар-агар, холестирамін), що зв'язують білірубін у кишечнику і перешкоджають його зворотному всмоктування. О...

Для того малюк і тренує ручки та ніжки всередині маминого живота, щоб навчитися користуватися ними після народження. Чи не буде це насильством проти природи, якщо ми обмежуватимемо його свободу? Взагалі, людині властиво думати, що вона розумніша і мудріша за природу. Ну і що, що в процесі еволюції ссавці вийшли на сушу народжувати своїх дітей? У нас обов'язково з'являється думка, що продовження водного середовища для новонародженого малюка краще, ніж попадання в повітряне, і ми вирушаємо народжувати у воду. Ну і що, що зубний ряд людини говорить про її пристосованість до всеїдності (поєднання рослиноїдного та хижого способу життя)? Для нас і це не аргумент, і ми вигадуємо теорію про забруднення організму шлаками при харчуванні м'ясом, про досягнення особливого духовного зростання при відмові від нього - і ударяємось у вегетаріанс.

Обговорення

А я сповиваю. Точніше, сповивала до 2,5 міс. Зручно і таке інше. Підгузами майже відразу перестали користуватися ночами - мокрим спати неприємно, шипав тільки перед чи під час нічної годівлі. Щоправда, мені всі казали, що пеленаю я неправильно-дуже слабо, руки завжди витягав. Ногами внурі тремтів спокійно. Зараз пелюшки вже на підстилку і іноді, коли повзунки всі мокрі. Вилазить із них на раз-два. Скажу на захист пелюшок кілька слів - 1. Дешевше підгузів та повзунків. 2. Зручніше, ніж одягати повзунки чи боді (а ви уявляєте як боді знімати, якщо покакав через голову?) 3. Попа дихає. Особливо в сицевих пелюшках.
І на додаток скажу: навіщо обмежувати себе тільки сповиванням або лише підгузами, якщо розумніше використовувати і те й це? Наприклад, вранці, щоб виспатися і не міняти кожні 5 хвилин пелюшки використовувати підгуз, так само вночі та на прогулянці? А решту пелюшки, повзунки.

2. Наявність одночасно кількох ознак, характерних для ФАС (їх нижче вже описували), і знову ж таки є проблеми у розвитку дитини.

Крім того, є різні ступеніФАС: інтелект може постраждати, а може не постраждати чи постраждати частково. Можливі проблеми у поведінці, але знову ж таки різні.

Загалом, у будь-якому випадку, треба дивитися на дитину: дивитися, як вона розуміє та запам'ятовує/застосовує нові відомості та навички; дивитися, наскільки він розгальмований у поведінці (прийнятно це для Вас чи ні); а особливо уважно дивитися, чи просто подобається він Вам (повірте, якщо дитина дійсно подобається, проблеми переживаються і вирішуються легше).

Нервопатолог сьогодні помітила та направила у філатівку до генетика. Зайва складочка на долоні – що за звір? може, хто стикався?

Обговорення

ЦД зазвичай настільки явно видно по різним ознакам, що його одразу після народження можна встановити. Дитина як мінімум "некрасива". Всі ці ознаки може побачити навіть мама, порівнюючи дитину з іншими новонародженими.
Тому, гадаю, СД вам не загрожує, раз одразу ніхто нічого не запідозрив.
А ось яка інша ген. патологія цілком можливо. А ще ця складочка рідко, але буває і абсолютно здорових у плані генетики діток. Чого вам щиро бажаю!

А як можна запідозрити наявність синдрому Дауна у новонародженого?

У таких діток привертають увагу монголоїдний розріз очей, шкірна складочка у внутрішніх куточківоко, широке перенісся, деформовані вушні раковини, сплощена потилиця. У них трохи менше норми розмір ротової порожнини і трохи збільшений язик, через що діти можуть його висувати. Пальчики рук укорочені, мізинці викривлені, на долоні може бути лише одна поперечна складка. На ніжках збільшено відстань між першими другим пальцями. Шкіра волога, гладка, волосся тонке, сухе. М'язовий тонус, найчастіше, знижений, що зумовлює ще одну характерну рису- Постійно відкритий рот.
Часто ці ознаки виражені настільки слабо, що помітити їх можуть лише досвідчений лікарчи акушерка.
Запідозривши наявність у малюка синдрому Дауна необхідно обов'язково провести хромосомні тести для підтвердження діагнозу.

Повідомляється про 33 спадкові захворювання із затримкою зростання. Звертається увага на їхню фенотипову подібність і реальні труднощі розмежування їх між собою. Пропонується виділення двох груп та таблиці диференціальної діагностики .

Значна частина спадкової патології дитячого віку клінічно виражається різкою затримкою зростання дітей. Різноманітність нозологічних форм, відносно невисока частота багатьох їх створюють великі труднощі у процесі диференціальної діагностики цих станів.

З позицій диференціального діагнозу велику групу захворювань доцільно розділити окремі підгрупи - відставання у зростанні і натомість різкої диспропорції скелета і затримка зростання при пропорційної формі скелета.

А. Диференціальний діагноззахворювань, що супроводжуються відставанням у зростанні при різкій диспропорції скелета

Ця група надзвичайно гетерогенна. У неї входять захворювання, які стосуються класифікації М. У. Волкова, Є. М. Меєрсов і співавт. до епіфізарних дисплазій - псевдохондроплазія та ін; фізарним - ахондроплазія та ін; спондилоепіметафізарним - парастрематична дисплазія та ін; діафізарним дисплазіям - недосконале кісткоутворення та ін; представники змішаних форм системних захворюваньскелета – хвороба Елліса-ван-Кревельда; мукополісахаридози.

Для більшості нозологічних форм характерна маніфестація клінічних ознак від народження або перших місяців життя. При низці захворювань (синдром Секеля, синдром Рассела-Сільвера та інших.) діти народжуються з низькою довжиною тіла. Нижче наводиться коротка клінічна характеристиказахворювань.

Ахондроплазія. Карликовість з різко вираженим укороченням кінцівок. Виражені лобові горби. Запала перенісся. Прогнатизм. Перевалюється, "качина" хода. Поперековий лордоз. Найчастіше у хворих нормальний інтелект.

Рентгенологічні дані: скорочення проксимальних частин кінцівок. Кіфоз. Укорочення шийки стегна. Подовження малогомілкової кістки. Звуження відстані між корінням дуже поперекових хребців. Частота – 1: 10.000. Тип успадкування: аутосомно-домінантний. Близько 80% випадків має спорадичний характер (свіжі мутації). Середній вікбатьків пробандів збільшено.

Гіпохондроплазія. Відставання у зростанні, переважно, відзначається після 3-4 років. Різке скорочення кінцівок. Обличчя без патологічних особливостей. Широка грудна клітка. Лордоз. Іноді – невеликі згинальні контрактури у ліктьових суглобах.

Rg - укорочення кінцівок, деяке подовження малогомілкової кістки, широкі кисті, порушення будови тіл хребців. Тип успадкування – аутосомно-домінантний. Зазначено підвищення віку батьків.

Парастрематична дисплазія. Різке відставання у зростанні ( середній зрістдорослих 90-110 см) у поєднанні з множинними деформаціями скелета. Спостерігається "скручування" кісток навколо осі. Коротка шия. Кіфосколіоз. Варусні та вальгусні деформації гомілок. Численні контрактури великих суглобів.

Rg - груботрабекулярна структура кісток з областями щільних точок і штрихів - "багряноподібні" кістки. Зони енхондрального окостеніння прозорі та розширені. Тіла хребців сплощені. Тазові кістки диспластичні. Метафізи та епіфізи трубчастих кістокдеформовані. Тип успадкування – аутосомно-домінантний.

Мезомелічна дисплазія Лангера. Різке відставання у зростанні з вираженим укороченням кінцівок, особливо передпліч. Інтелект збережено.

Rg - гіпоплазія ліктьової та малогомілкової кістки.

Тип успадкування: аутосомно-домінантний.

Різомелічна дисплазія. Відставання у зростанні з різким укороченням проксимальних відділів кінцівок. Мікроцефалія. Низька перегородка. Розумова відсталість. У 70% хворих відзначається катаракта. Численні конрактури суглобів.

Rg – дисплазія хребців. Порушення трабекулярної структури довгих кісток. Викривлення трубчастих кісток.

Тип успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний.

Камптомелічна дисплазія. Назва походить від грецьких слів: камптос – вигин, мелос – кінцівки. Пренатальний дефіцит зростання. Довжина дітей при народженні 35-49 см. Маленьке обличчя із низькою носовою перегородкою. Доліхоцефалія. Диспропорційно короткі кінцівки. Гіпоплазія лопатки. Кіфосколіоз.

Rg - викривлення великогомілкової, укорочення малогомілкової кісток. Тонкі, короткі ключиці. Неповний розвиток хрящів. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Діастрофічна дисплазія. Назва походить від геологічного терміна діастрофізму, що відноситься до процесів вигину земної кори, в результаті яких утворюються гори та океани. Пренатальний дефіцит зростання. Різке відставання у зростанні наступного життя. Значне скорочення кінцівок. Кіфосколіоз. Косолапість. Обмеження рухів у суглобах пальців. Іноді спостерігається розщеплення піднебіння, гіпертрофія вушних хрящів, підвивих шийних хребців

Rg - кальцифікація та осифікація вушних хрящів. Анкілоз проксимальних міжфалангових суглобів. Укорочення та потовщення тубулярних кісток. Підвивих тазостегнового суглоба. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Метатрофічна дисплазія. Різке відставання у зростанні з укороченням кінцівок. Вузька грудна клітка з короткими ребрами. Кіфосколіоз. Обмеження рухливості суглобів.

Rg - платіспондилія, збільшення міжхребцевих проміжків. Широкі метафізи. Гіпоплазія тазових кісток. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Псевдоахондроплазія. Затримка зростання спостерігається переважно на другому році життя. Зростання дорослих не перевищує 130 см. Виражено різке скорочення кінцівок, особливо проксимальних відділів. Кіфосколіоз. Лордоз. Хода, що розгойдується. Вальгусна та вірусна деформація нижніх кінцівок. Збільшення рухливості суглобів. Аномалії обличчя та черепа відсутні.

Rg – широкий таз. Крила клубових кістокпрямокутні. Головки стегон невеликі. Епіфізи маленькі, метафізи мають нерівні контуриз ділянками розрідження. Запізнення формування ядер окостеніння кісток зап'ястя. Тип успадкування: захворювання генетично гетерогенне, зустрічаються як аутосомно-домінантні, так і аутосомно-рецесивні форми.

Метафізарна хондродисплазія Шміда. Це найпоширеніша форма метафізарної хондродисплазії. Відставання у зростанні середньої тяжкості (зростання дорослих – 130-160 см). Перші ознаки з'являються другого року життя. Значне варусне викривлення гомілок. "Качина" хода. Поперековий лордоз. Rg – зміни у метафізах трубчастих кісток, особливо нижніх кінцівок – контури нерівні, бахромчасті, великі зони нерівномірного розрідження. Тип успадкування – аутосомно-домінантний.

Недосконале кісткоутворення. Одна з найпоширеніших і добре відомих спадкових поразок скелетної системи. Патологія генетично гетерогенна. Поділяється на різні клініко-генетичні види, основними з яких є - уроджена форма(Тип В ролика) і пізня (синдром Лобштейна).

Вроджена форма Вролика- Пренатальний дефіцит зростання. Множинні внутрішньоутробні та постнатальні переломи, що особливо зачіпають довгі трубчасті кістки, ребра та ключиці. Вторинна деформація та укорочення кісток кінцівок. Блакитні склери. Мегацефалія. Пізніше закриття тім'ячків та швів черепа. Надзвичайна м'якість – "каучуковість" черепа. Течія важка, зазвичай діти гинуть у перші місяці життя. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Пізня форма Лобштейна- Патологічна ламкість кісток. Відставання у зростанні. Сині склери. Приглухуватість. Кільоподібна або лійкоподібна деформаціягрудної клітки. Кіфоз. Деформація тазових кісток. Шаблеподібні гомілки. Гіпоплазія дентину. Підвищена рухливістьсуглобів.

Rg - стоншення компактного шару трубчастих кісток. Остеопороз. Тип успадкування – аутосомно-домінантний.

Синдром Блюму. Пренатальне відставання у рості поєднується зі змінами шкіри. Спостерігаються вроджені телеангіектатичні еритеми у вигляді метелика на обличчі та передпліччя. Різко підвищено світлову чутливість шкіри. Відзначаються ділянки гіперпігментації шкіри, плями кольору "кави з молоком". Маленьке вузьке обличчя. Передчасні зморшки. Гіпогеніталізм, крипторхізм. Високий тембр голосу. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Вухо-піднебінно-пальцевий синдром. Відставання у зростанні. Порушення психомоторного розвитку та розвитку мови. Виступаючий лоб. Гіпертелоризм. Антимонголоїдний розріз очей. Маленький ніс і рот. Розщеплення піднебіння. Проводиться глухота. Широко розставлені пальці ніг. Обмеження рухів у ліктьових суглобах внаслідок підвивиху головки променя.

Rg – гіпоплазія лицьових кісток.

Тип успадкування: рецесивний, зчеплений із Х-хромосомою.

Синдром Вейла-Марчезані. Відставання у зростанні. Брахіцефалія. Гіпоплазія верхньої щелепи. Гіподактилія. Готичне піднебіння. Брахідактилія. Підвивих кришталика, вторинна глаукома. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Хвороба Елліса-ван-Кревельда. (Хондроектодермальна дисплазія). Карликовий зростання з нормальною довжиноютулуба та укороченими кінцівками. Полідактилія. Гіпоплазія зубів, нігтів. Алопеція. Іноді - вроджені вади серця. Коротка верхня губа.

Rg - скорочення дистальних відділів кінцівок. Уповільнений розвиток ядер окостеніння. Полідактилія, Множинні екзостози. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Мукополісахаридози. Захворювання є спадкові порушенняобміну глікозаміногліканів і відносяться до хвороб накопичення - лізосомальних хвороб. Ряд типів мукополісахаридозів клінічно характеризується системною поразкою опорно-рухової системи. У цю диференціально-діагностичну групу включені ті, у яких виразно виражені порушення зростання.

Синдром Гурлер. Зумовлений дефектом ферменту ідуронідази. Клінічно проявляється із перших місяців життя. Різкі деформації скелета та черепа. Грубі риси обличчя. Гіпертелоризм. Епікант. Широкий ніс з плескатим перенісся і вивернутими ніздрями. Великі та товсті губи. Часто відкритий рот, велика мова. Маленькі, широко розставлені зуби. Хронічний риніт. Різке відставання у зростанні. Коротка шия. Кіфоз з горбом у нижньому грудному та верхньому поперековому відділі. Великий живіт. Гепатоспленомегалія. Широкі пензлі з короткими пальцями. Згинальні контрактури. Розумова відсталість. Пахові та пупкові грижі. Гірсутизм. Помутніння рогівки. Глухота.

Rg – кубоподібні тіла хребців. Кіфоз. Потовщення ключиць, лопаток. Деформація тазового кільця. Ущільнення, зменшення головок стегон. Запізнення формування ядер окостеніння. Виражені деформації лицьових кісток. Збільшено екскрецію з сечею дерматансульфату та гепарансульфату. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Синдром Хантера. Зумовлений дефіцитом ідуронатсульфатази. Клінічні ознаки виявляються на 2-4 роки життя. Відставання у зростанні. Помірні кісткові деформації. Грубі риси обличчя. Гіпертелоризм. Плоский перенісся з великими ніздрями. Товсті губи. Макроглосія. Широко розставлені зуби. Коротка шия. Зустрічаються контрактури суглобів. Глухота. Розумова відсталість. Гепатоспленомегалія. Грижі живота. Гіпертригосп.

Rg - зміни, аналогічні синдрому Гурлера, але менш виражені. Збільшено екскрецію з сечею дерматансульфату та гепарансульфату. Тип успадкування: рецесивний, зчеплений із Х-хромосомою.

Синдром Моркіо. Обумовлений дефіцитом ферменту хондроїтин-6-сульфат-N-ацетилглюкозамін-4-сульфат-сульфатази. Клінічна симптоматикапроявляється на 1-3 роки життя. Відставання у зростанні. Значні деформації скелета, особливо грудної клітки. Широкий рот. Виступаюча верхня щелепа. Короткий носа. Широко розставлені зуби. Коротка шия. Кіфоз. Різка кілеподібна деформація грудної клітки. Рухи у суглобах верхньої кінцівкиобмежені. Вальгусна деформаціягомілок та стоп. Інтелект нормальний. Помутніння рогівки. Приглухуватість. Схильність до простудним захворюванням. Грижі. Гепатомегалія. Кардіопатії (іноді).

Rg - платіспондилія. Виражений остеопороз. Кіфоз, сколіоз. Гіпоплазія зубів. Розширення метафізів. Головки стегон сплощені, фрагментовані. Запізнення ядер окостеніння зап'ястя. Конусоподібне звуження проксимальних кінців п'ясткових кісток. Збільшено екскрецію із сечею кератансульфату. Тип успадкування: аутосомно-рецесивний.

Синдром Марото-Ламі. Зумовлений дефектом ферменту арилсульфатази. Перші клінічні ознакивиникають на 1-3 року життя. Різке відставання у зростанні. Макроцефалія. Грубе обличчя. Гіпертелоризм. Великий ніс, товсті губи. Макроглосія. Коротка шия. Бочкоподібна грудна клітка. Кіфоз (іноді). Згинальні контрактури у суглобах. Вальгусна деформація гомілок. Помутніння рогівки аж до сліпоти. Глухота (іноді). Пахвинні, пупкові грижі. Гепатоспленомегалія. Інтелект не змінено.

Rg – деформація тазового кільця. Витончення шийки стегон. Округла двоопукла форма хребців, увігнута задня поверхня поперекових хребців. Збільшено екскрецію із сечею дерматансульфату. Тип успадкування: аутосомно-рецесивний.

Б. Диференціальний діагноз захворювань, що супроводжуються різким відставанням у зростанні при пропорційній формі скелета

Переважна частина захворювань, що входять до цієї диференційно-діагностичної групи, характеризується низькими величинами зростання при народженні. Надалі, з розвитком дітей, відставання у рості наростає, статура зберігається пропорційним.

Гіпофізарна карликовість.Зумовлена ​​дисфункцією гіпофіза. Сукупність даних сучасної клінічної генетикита ендокринології дозволила встановити, що є кілька різних формгіпофізарної карликовості.

Гіпофізарна карликовість, тип I. В даний час встановлено, що захворювання обумовлено (ізольованим) дефіцитом гормону росту. Різке відставання у зростанні, що стає особливо явним у перші 2 роки життя. Товста шкіра. Тонкий голос. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Хвороба Ларона. У пацієнтів були клінічні ознаки дефіциту гормону росту при підвищеному рівніцього гормону у сироватці крові. В даному випадку, мабуть, страждає утворення соматомедину в печінці.

Синдром Корнелії де Ланге. Різке відставання у зростанні. Брахіцефалія. Мікроцефалія. Щільні, брови, що зрослися, довгі вії. Гірсутизм. Гіпертелоризм.

Короткий ніс, запала перенісся. Збільшено відстань між носом та верхньою губою. Низький ріст волосся на лобі та потилиці. Блакитний відтінок шкіри в ділянці очей, носа, губ, внаслідок посиленого венозного малюнка. Малі пензлі та стопи. Кліно-камптодактилія (іноді). Контрактури ліктьових суглобів. Розумова відсталість.

Rg - конусоподібні епіфізи, гіпоплазія головки променевої кістки, горизонтальне розташуванняребер. Частота серед немовлят: 1: 30.000-1: 50.000. Тип успадкування: не ясний, можливе полігенне успадкування. Більшість випадків у родоводі має спорадичний характер.

Синдром Секелю. Пренатальний дефіцит зростання. Мікроцефалія. Вузьке обличчя. Низьке розташуваннявух. Ніс у вигляді дзьоба птиці. Мікрогнатія. Жорстке волосся. Кільоподібна грудна клітка. Сколіоз, кіфоз. Клінодактилія. Підвивих тазостегнових суглобів. Розумова відсталість, негативізм, плаксивість. Вади розвитку нирок, печінки, статевих органів. Гіпергаммаглобулінемія. Гіпераміноацідурія. Поперечна борозна на долоні.

Rg – пальцеві втискання на черепі, мале турецьке сідло. Гіпоплазія променевої та малогомілкової кістки.

Синдром Рассела-Сілвера. Пренатальний дефіцит зростання, надалі – його різке відставання. Маленька, трикутна форма обличчя з кутами рота, опущеними донизу. Гіпоплазія нижньої щелепи. Пізніше закриття тім'ячків та прорізування зубів. Асиметрія тіла – гемігіпертрофія або асиметрія довжини кінцівок. Клінодактилія. Брахідактилія. Сколіоз, внаслідок асиметрії тулуба. На шкірі плями кольору "кава з молоком". Передчасне статеве дозрівання.

Синдром Дубовича. Пренатальний дефіцит зростання із наступним відставанням. Мікроцефалія. Високе чоло, широкий нісз плоским переніссям. Асиметрія особи (іноді). Гіпертелоризм. Блефарофімоз. ПТОЗ. Мікрогнатія. Низьке розташування вух. Жорстке волосся. Полідактилія. Клінодактилія. Розумова відсталість (не завжди). Високий голос. На шкірі - екзема та псоріаз. Гіпоспадія, крипторхізм.

Rg – периостеальний гіперостоз довгих кісток, різноманітні аномалії ребер.

Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Синдром Рубінштейн-Тейбі. Низький зріст. Мікроцефалія. Гіпертелоризм. Виступаючий лоб. ПТОЗ. Страбізм. Довгі вії. Високе піднебіння. Клювоподібний ніс. Мікрогнатія. Аномалії прикусу та розташування зубів. Низьке розташування вух. Розумова відсталість. Широкі термінальні фаланги великих пальціврук та ніг. Брахідактилія. Полідактилія. Клінодактилія. Сколіоз. Гіперрухливість суглобів. Крипторхізм. Катаракта, гіперметропія, атрофія зорових нервів (іноді). Різні вади внутрішніх органів. Поперечна борозна на долоні.

Rg – широкі, потовщені дистальні фаланги великих пальців. Дефекти хребта, грудини та ребер.

Тип успадкування: не зрозумілий. Більшість випадків – спорадичні.

Лепречуанізм. Діти часто народжуються передчасно. Виражено відставання у зростанні та вазі. Мікроцефалія. Гіпертелоризм. Великі низько розташовані вуха, що стирчать. Гротескні риси обличчя. Плоский ніс з широкими ніздрями. Великий рот із товстими губами. Екзофтальм. Великі пензлі, стопи. Затримка психомоторного розвитку. Крипторхізм. Збільшення статевих губ, клітора. Пупкова, пахова грижі. Складчастість шкіри. Течія важка – діти зазвичай гинуть на першому році життя. Гіперінсулінемія. Низький рівеньлужної фосфатази.

Rg – затримка формування ядер окостеніння.

Тип успадкування: аутосомно-рецесивний.

Синдром Сміта-Лемлі-Опітца. Пренатальний дефіцит зростання із наступною затримкою. Мікроцефалія. Короткий курносий ніс. Збільшення відстані між носом та верхньою губою. Мікрогнатія. Розщеплення піднебіння чи язичка. Страбізм. Низьке розташування вух. Коротка шия. Синдактилія (шкірна). Брахідактилія. Розумова відсталість. Пилоростеноз, ранньому дитинствівідзначаються блювання. Гіпоспадія, крипторхізм. Поперечна борозна на долоні. Пороки серця (іноді). Грижі (іноді). Тип успадкування: аутосомно-рецесивний.

Синдром Нунана. Відставання у зростанні. Широкий лоб. Гіпертелоризм. ПТОЗ. Епікант. Сумний вираз обличчя. Високе піднебіння. Аномалії зубів. Розщеплення язичка. Низьке розташування вух. Жорстке волосся. Низьке зростання волосся на потилиці. Кіфосколіоз. Клінодактилія. Аутизм. Крилоподібна складка на шиї. Затримка вторинних статевих ознак. Аномалії сечовивідних шляхів. Гепатоспленомегалія (іноді). Вроджений лімфатичний набряк на кистях та стопах. Каріотип – норма. Тип успадкування: аутосомно-домінантний.

Ханхарта синдром. Різка затримка зростання переважно з другого року життя. Ожиріння. Затримка вторинних статевих ознак. Запізнення формування ядер окостеніння. Тип успадкування – не зрозумілий.

Сімейний остеопетроз. Порушення зростання. Макроцефалія. Виступаючий лоб. ПТОЗ. Страбізм. Аномалії зубів, карієс. Часті множинні переломи. Глухота (іноді). Катаракта, атрофія зорового нерва(Іноді). Затримка психомоторного розвитку. Гепатоспленомегалія. Анемія. Лімфоцитоз.

Rg – дифузний остеосклероз (мармурові кістки). Часткова аплазія дистальних фалангів. Тип успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний.

Таким чином, серед спадкових форм затримки зростання можна виділити 33 захворювання, кожне з яких трапляється відносно рідко. Ці хвороби мають багато спільних фенотипічних ознак. Пропоновані диференціально-діагностичні таблиці можуть значно полегшити розмежування схожих між собою захворювань.

Жіночий журнал www.

Вконтакте

Однокласники

Не всі батьки знають, що косоокість у немовлятчасто є фізіологічною нормою. Для того щоб зрозуміти, коли слід негайно йти до лікаря з такою проблемою, а в якому разі не слід турбуватися, необхідно розібратися, чому так відбувається.

Яка норма?

У дорослої людини осі очей у нормі повністю збігаються. Відхилення від цього носить назву косоокості, або страбізму. Є ще одна клінічна назва — гетеротропія. Зустрічаються два основні види косоокості:

1. Схоже.При цьому одне або два ока скошуються до перенісся. У немовлят спостерігається саме такий вид (у 90% випадків).
2. Розбіжність.Один або обидва очі переміщаються до скроні.

Внаслідок того, що у новонародженого малюка часто відзначається слабкість окорухових м'язівз цієї причини і розвивається гетеротропія.

Йому не завжди при народженні доступний контроль за рухом очних яблук. Батькам важливо знати, коли відбувається це явище, оскільки запускати такий процес не можна.

Зберігається розбіжність очей лише в 9% дітей семирічного віку від кількості малюків зі страбизмом. З часом м'язи очей стають міцнішими, і вже нічого не нагадує про те, що у малюка була косоокість.

Особливості будови кісток черепа та широке перенісся також призводить до того, що у дитини відзначається деяке відхилення. Проходить воно за кілька місяців.

Причини патологічної косоокості

Але є низка випадків, за яких нормалізації не відбувається. Причинами цієї патології можуть стати:

• родові ускладнення;
• нестача кисню при внутрішньоутробному розвитку;
• інфекція та інтоксикація плода;
• перенесені кір, скарлатина чи грип;
• неврологічні відхилення;
• спадкова схильність;
• неправильне розміщення іграшок над ліжком.

До тимчасової появи косоокості у новонародженого можуть призводити психоемоційні навантаження (крик, яскраве світло та інше).

Якщо стробізм спостерігається понад півроку, то він призводить до порушення гостроти зору та розвитку амбліопії.

Коли йти до лікаря?

Незважаючи на те, що косоокість може проходити і через місяць після народження, або через три, але в нормі у шестимісячного малюкатаке явище не повинно спостерігатися.

Саме в цьому віці косоокість відноситься до патологічний стані є приводом для звернення до лікаря.

Розрізняють наступні видизахворювання:

• за часом появи - вроджене чи набуте;
• постійне та тимчасове;
• одностороннє чи перемежуюче;
• сходяче, розбіжне і вертикальне.

Окремо слід виділити паралітичний тип, при якому око не рухається у певному напрямку внаслідок пошкодження м'яза чи нерва.

Як попередити недугу?

Для того, щоб стробизм не став причиною втрати зору, існує профілактика косоокості у немовлят.

Якщо у малюка у віці одного місяця відзначається косоокість, то необхідно зробити таке:

1. Розвісити над центом ліжечка яскраві іграшки на такій відстані, при якій малюк не зміг би дотягуватися до них ручкою.
2. Іграшки мають бути лише великих розмірів.
3. Робити гімнастику для зміцнення м'язів очей. З цією метою необхідно взяти велике і яскраве брязкальце і водити нею з боку в бік так, щоб малюк стежив за нею очима.
4. Пройти у віці двох місяців плановий огляд спеціаліста та виконати всі його рекомендації.

Лікування

На даний момент існує 25 видів косоокості. З цієї причини його лікуванням має займатися лише фахівець. У кожному випадку застосовується лише індивідуальний підхід.

Не слід запускати подібне захворювання, оскільки поступово зір може різко зменшитися.

Після встановлення діагнозу лікування полягає в наступному:

1. До усунення всіх симптомів дитині підбирають окуляри для корекції чи м'які лінзи.
2. Для покращення роботи ураженого ока використовується метод оклюзії. Він полягає в тому, щоб закриваючи на час здорове окозмусити працювати хворий.
3. Застосовуються різноманітні методики з відновлення бінокулярного зору.
4. Якщо дитині виповнюється чотири роки, то в комплексному лікуваннівикористовується ортопедична та голкорефлексотерапія.

При виявленні паралітичної формистробізму обов'язково потрібна консультація дитячого невролога!

За відсутності ефективності лікар може порадити операцію. Вона проводиться під загальним наркозом. Після цього дитина проходить реабілітацію та зміцнює очні м'язиза допомогою спеціальних вправ.

Наявність косоокості у новонародженого малюка не є приводом для паніки, перші кілька місяців свого життя він не може фокусувати погляд.

Але в більшості випадків до 4-6 місяців таке явище проходить безвісти. Правильна профілактикадопоможе уникнути переходу фізіологічної косоокості в патологію.