У когось народжуються діти альбіноси. Білоруська-альбінос: "Батьки з дитинства казали мені, що я унікальна"

Практично кожен із нас чув про незвичайних людей- альбіносах, що мають абсолютно білу шкіру, біле волосся і червоні очі. Деякі вважають їх міфічними персонажами, тоді як іншим доводилося стикатися з цими людьми реального життя. Насправді альбіноси справді існують, а їхній незвичайний зовнішній вигляд – це ознаки рідкісного генетичного відхилення, з якими альбіноси з'являються світ. Це означає, що за деякими характерними ознаками альбінізм можна визначити вже у дитячому віці. З цієї статті дізнаємося, які ознаки альбінізму у дітей та як жити з таким захворюванням.

Причини захворювання

Альбінізм - це генетичне відхилення, що зустрічається в 1 випадку на 10000 новонароджених дітей. Така аномалія спостерігається у дітей, яким один із батьків передав у спадок рецесивні дефектні гени. Крім того, дитина-альбінос може з'явитися на світ після сексуального контакту двох близьких родичів. У цих випадках у малюка виявляють змінені гени, в яких відсутній меланін – темний пігмент, який відповідає за фарбування волосся та шкіри.

Ознаки захворювання

Альбіноса можна дізнатися по зовнішності, що відрізняється. Така дитина має бліду шкіру, молочно-біле волосся та червоні зіниці. Проте ці ознаки менш небезпечні, оскільки впливають на здоров'я. Набагато небезпечніше те, що у всіх альбіносів уражається зорова система. У таких хворих утрудняється концентрація при розгляданні горизонтальних і вертикальних об'єктів, а самі очі стають надто чутливими до світла, тобто розвивається світлобоязнь.

Обстеження дитини з альбінізмом, нерідко виявляє косоокість, порушення рефракції, пігментацію очного дна, ністагм та інші захворювання. Переважна більшість малюків з альбінізмом страждають від зниження гостроти зору.

Чим загрожує альбінізм

Як було сказано вище, при цій аномалії серйозно уражаються очі людини, а значить з віком вона може повністю або частково позбутися зору. Крім того, альбіноси, як власники білої шкіри, частіше смаглявих людей піддаються сонячним опікам і ризикують мати рак шкіри. Безпліддя – ще одна небезпека, яка може супроводжувати цю генетичну аномалію. Зрештою, невблаганна статистика говорить про те, що альбіноси живуть на 10–15 років менше. середньої тривалостіжиття.

Діагностика хвороби

Діагноз «альбінізм» може бути поставлений дитині лише за наявності характерних ознак патології, а саме: червоних зіниць, білої шкіри та волосся. Крім того, діагностика захворювання не обходиться без клінічних досліджень, за яких аналізи підтверджують відсутність в організмі ферменту тирозинази, без якого в організмі не може утворюватися меланін.

Лікування хвороби

Як такого лікування альбінізму немає. Медики ще не навчилися виправляти пошкодження в генах, а тому діти, які народилися з цією аномалією, мають пристосовуватися до життя з урахуванням наявної недуги. З дитинства такі малюки повинні регулярно проходити обстеження та дотримуватись необхідних запобіжних заходів. У цьому плані альбіносам необхідно уникати прямих, ховаючись від них одягом або спеціальними сонцезахисними кремами. Крім того, з дитячого вікутаким хворим необхідно носити Сонцезахисні окуляри, адже саме через підвищеної чутливостіочей розвиваються захворювання зору. А у разі серйозного погіршення зорової функції дитині може проводитись хірургічна корекція.

Вивчивши ознаки альбінізму у дітей, ви знатимете, як уберегти своє чадо від будь-яких ускладнень цього генетичного відхилення. Бережіть своїх малюків!

Бути не таким, як усі – завжди складно. Здивовані погляди перехожих, не завжди тактовні питання, жарти про білу ворону…
Саме з цим стикається дитина альбінос та її батьки. З купою забобонів, що засіли в головах оточуючих. Сумно…

Але насправді альбінізм - це не генетичний результат останніх століть, перші альбіноси були описані ще вченими Стародавню Греціюта Риму.

Через що виходить так, що у звичайних батьків народжується така незвичайна дитина альбінос?

Насправді для цього потрібно, щоб обоє батьків були носіями цього гена. Зовні це може ніяк не проявлятися, просто одна ланка зі складного ланцюжка генів, які дісталися нам від предків. Саме цей ген відповідає за кількість меланіну в організмі, альбіноси його не мають.

Колір шкіри, волосся, райдужної оболонки очей – все це визначається меланіном. Саме тому у таких людей зазвичай молочна, райдужка майже безбарвна, на сонці навіть червона, а волосся може бути платинового відтінку.

У середні віки альбіносів вважали майже посланцями диявола, ними полювала інквізиція, їх спалювали на багаттях…
На щастя, з того часу наука зробила крок далеко вперед. Але, на жаль, досі не вдалося знайти засіб, який допоміг би виробляти необхідна кількістьпігменту.

Саме тому з самого раннього дитинства таким діткам варто дотримуватися низки рекомендацій

Насамперед, дітям альбіносам необхідно намагатися уникати потрапляння на шкіру прямих. сонячних променів.
Шкіра, позбавлена ​​меланіну, не може засмагати, тому сонячні опіки- Звичайний результат легковажної прогулянки сонячним літнім днем.
Варто користуватися для засмаги, по можливості носити одяг із довгим рукавом і не ходити з непокритою головою.

Інша часта проблемавсіх альбіносів – це слабкий зір.

Заради справедливості варто зауважити, що ця проблема актуальна не тільки для альбіносів, тому рекомендації все ті ж - правильно підібрані окуляри або лінзи, спланований режим дня, що виключає багатогодинне сидіння за комп'ютером,
та відвідування офтальмолога раз на півроку – рік.

Не варто намагатися ставитись до таких дітей як до хворих. Дитина альбінос – це чудово! Такі діти здорові і готові до життя не гірші за своїх однолітків, просто трохи відрізняються зовнішнім виглядом. Варто якнайбільше допомагати їм пройти період соціалізації, спілкуватися з іншими дітьми, віддати їх у спортивну секцію, наприклад, на плавання в басейні.

Найголовніше для дитини альбіноса - це любов і увага з боку свого.

Щоб стати успішного життяйому зовсім необов'язково підходити під усі прийняті канони. Згодом незвичайна зовнішність може стати фірмовою фішкою, а чи не проблемою.

Колись давно, в епоху середньовіччя, у Європі вбивали через зовнішність. Занадто повні, надто красиві або наділені якоюсь потворністю жінки вважалися відьмами. Щоправда, вбивали їх за всіма правилами інквізиторського судочинства. Спочатку катували та допитували, а потім уже спалювали згідно з офіційним вироком. А ось у чорно-чорній Африцітворяться чорні справи по відношенню до «білих негрів» і донині. Причому там безжально знищують людей-альбіносів не за звинуваченням у чаклунстві, а саме на догоду чаклунам.

Слово "альбінос" походить від латинського "albeus", що в перекладі означає "білий". Альбіноси серед інших людей справді виглядають «білими воронами». Особливо у Африці. Але це не через те, що вони відзначені Богом чи Дияволом, а через особливості організму. Причина альбінізму у тому, що у організмі не виробляються пігменти, відомі як меланіни (від грецького «melanos» - «чорний»). Бідолахи і так страждають від цього. Меланіни вважаються захисними пігментами, через їхню відсутність сонце безжально обпалює шкіру альбіносів, викликаючи в ній різні захворювання, до раку шкіри.

Але навіть пекуче сонце в спекотній Африці не так страшно альбіносам, як чаклуни. Останні чомусь повірили, що зілля, приготовлені з частинами тіла альбіносів, приносять людям багатство та удачу. А амулети з їхніх тіл здатні приносити достаток у будинок, допомогти в успішному полюванні, домогтися розташування жінки, а також захищають живих від підступів мертвих та різної нечистої сили.

Вважається, що якщо вплести в рибальські сіті руде волосся альбіноса, то їх золотистий блиск приманюватиме рибу і навіть дозволить упіймати. золоту рибку». Не чарівну, яка виконує бажання, а звичайну на вигляд, але з черевом, набитим золотом. Попіл спалених тіл альбіносів використовується для якогось «шахтарського коктейлю». Вважається, що якщо їм окропити землю, то золото почне виходити на поверхню і вкаже золотоносну жилу. Особливо цінуються чаклунами руки та ноги альбіносів. За африканським повір'ям, зілля, приготоване з ніг, рук, волосся та крові альбіноса допомагає людині швидко розбагатіти. Крім того, кров альбіносів використовується чаклунами в магічних ритуалах. Вважається, що вона збільшує силу заклинань. Але самий великий попитна статеві органи альбіносів. Існує думка, що виготовлені з них амулети здатні виліковувати будь-яку хворобу.

Самі чаклуни на альбіносів не полюють, але охоче платять за видобуток, який принесли інші. Кажуть, що у Танзанії лише одну руку альбіноса можна отримати 2 мільйони місцевих шилінгів, тобто. близько 1,2 тис. доларів. При тому, що середня річна зарплата в цій країні близько 800 доларів, це шалені гроші. А крім матеріальної вигоди для мисливців, існує й ідеологічна заманливість. Чаклуни насаджують у суспільстві ідею, що людина, яка вбила альбіноса, набуває особливої ​​сили, що підживлюється з потойбіччя. Ось і вбивають альбіносів мисливці за грошима та надприродною силою просто безжально. Особливо у Танзанії. На 50-річного альбіноса Ньєрере Рутахіро там напали четверо чоловіків із мачете в руках, які з криками: «Нам потрібні твої ноги! За них заплатила чаклунка!» відрубали йому кінцівки. Могилу Рутахіро залили бетоном, щоб зберегти недоторканність хоча б його останки.

У західній Танзанії у травні 2008 року двоє чоловіків з довгими ножами увірвалися в хатину, де обідала родина Макой, відрізали ноги вище колін у 17-річної альбіношки Вумілії та забрали їх. А дівчина в страшних муках померла від втрати крові.

У Бурунді невідомі витягли з глиняної хатини вдови Дженорозе Нізігійімана її шестирічного сина. На подвір'ї вони спочатку застрелили хлопчика, а потім на очах його матері освіжали: відрізали язика, пеніс, руки та ноги. Забравши ці «найцінніші» частини тіла, вони вдалися, кинувши спотворений труп дитини. Ніхто з мешканців села не наважився втрутитися та перешкодити їм.

76-річний дідусь Мабула досі вдень і вночі охороняє могилу своєї онуки, п'ятирічної альбіношки Маріам Еммануель, яка у лютому 2008 року була вбита та розчленована у рідній хатині якимись «відморозками». Її поховали там же у хатині під земляною підлогою. Але з того часу кілька разів на хатину набігали інші «відморозки», щоб заволодіти останками бідолахи Маріам.

Непоодинокі випадки, коли спільниками мисливців на альбіносів стають родичі нещасних. На околицях танзанійського міста одна сім'я вирішила розбагатіти за рахунок семимісячної дівчинки. на сімейній радіматері дівчинки Сальме було наказано одягнути малечу в чорне і залишити одну в хатині. Коли вся сім'я залишила житло, туди увійшли невідомі чоловіки з мачете, відсікли дівчинці ноги, перерізали їй горло, злили кров у посуд і... випили. Скільки грошей вони віддали родичам за цю трапезу, невідомо. Натомість відомо, що якийсь рибалка з озера Танганьїка намагався продати свою 24-річну дружину-альбіноску двом бізнесменам із Конго за 2 тисячі фунтів стерлінгів.

Не можна сказати, що влада не намагається нічого зробити для захисту альбіносів. Наприклад, прокурор Бурунді Нікодеме Гахімбаре перетворив свій будинок, оточений триметровим парканом, на притулок для всіх альбіносів в окрузі. У нього вже мешкають 25 «білих негрів». У Танзанії для дітей-альбіносів відвели частину гуртожитку державної школи для інвалідів у Кабангу, населеному пунктіна заході країни поблизу міста Кігому на озері Танганьїка. Ця школа охороняється солдатами місцевої армії, але стовідсоткової гарантії безпеки не дає. Траплялися випадки, коли солдати вступали в змову з мисливцями за альбіносами та допомагали їм викрасти світлошкірих учнів.

Хоча ходять розмови, що поліція особливо не старається в боротьбі з мисливцями на альбіносів, оскільки поліцейські самі охоче користуються магічними послугами чаклунів. Особливі підозри, що поліція покриває чаклунів, виникли після вбивства 13-річної дівчинки-альбіноса поблизу міста Шиньянга. Невідомі чоловіки виманили її з дому, покликавши дивитися фільм про Ісуса. В затишному місці на бідолаху напали і розчленували її тіло. На настійну вимогу батьків загиблої поліція зробила обшук у будинку місцевого чаклуна і знайшла там окремі фрагменти тіла дівчинки. Однак чаклун хтось заздалегідь попередив, і він встиг зникнути до приходу поліції.

І все ж таки не всі мисливці за альбіносами залишаються безкарними. У 2009 році перед судом постало три угруповання вбивць. У вересні в Танзанії засудили трьох чоловіків за вбивство хлопчика-альбіноса. У листопаді там же в Танзинії до смертної карибуло засуджено вже четверо за вбивство чоловіка-альбіноса. Але самий великий процеспроходив у сусідній Бурунді. На ньому вже згадуваний прокурор Нікодеме Гахімбаре, який виступав обвинувачем, вимагав суворого покарання, аж до довічного позбавлення волі, для 11 бурундійців, які вбили 8-річну дівчинку-альбіноску і чоловіка-альбіноса, а частини їхніх тіл, що продали чаклунам у Руйї.

За іронією долі саме в Африці, де на альбіносів полюють, їх найбільше. Вважається, що у середньому у світі один альбінос припадає на 20 тис. осіб. В Африці – на 5 тис. осіб, а в самому небезпечному місцідля альбіносів – у Танзанії – на 2 тис. осіб. Альбіносів називають «дітьми Місяця» і вважають їхнє походження чимось містичним. Насправді в Африці їх особливо багато через те, що там поширені близькі родинні шлюби. І якщо обоє батьків несуть у собі рецесивні гени, то дитина народжується альбіносом. Виходить, що альбіноси і так жертви спорідненого кровозмішення, а їх в Африці не тільки третюють, обзиваючи образливим прізвисько «зеру-зеру», а й убивають, щоб зробити з них амулети «джу-джу».

Трапляється, що на світ з'являється малюк з надзвичайною зовнішністю. Його світле волосся, Шкіра та очі приковують увагу оточуючих, викликають безліч питань. Хоча в сучасному світіМайже кожен чув про таке явище, як альбінізм, навколо недуги залишається багато міфів і необгрунтованих забобонів. Батькам «особливих» малюків потрібно знати, до яких проявів, крім зовнішніх, наводить це захворювання, і як запобігти розвитку небезпечних ускладненьхвороби.

Лікар-педіатр, неонатолог

Поняття альбінізм поєднує в собі групу спадкових патологій, при яких спостерігається нестача або відсутність пігменту меланіну в шкірі, волоссі, райдужній оболонці ока.

За статистикою серед європейців недуга перебуває у одного малюка з 37000 новонароджених, серед представників негроїдної раси цей показник сягає 1:3000. Загалом світові дані щодо частоти захворювання варіюють від 1:10000 до 1:200000. Але самий високий показникнародження альбінізму виявлено серед американських індіанців.

Індіанці куна – корінні мешканці узбережжя Панами, їх чисельність не перевищує 50 000 осіб. Плем'я досі зберегло старі традиції та культуру і живе практично ізольовано від усього світу. Кожен 150-й представник народності хворий на альбінізм, що підтверджує спадковий механізм передачі недуги.

Поняття "альбінос" походить від латинського слова albus, що означає "білий". Вперше термін запровадив філіпінський поет Франсіско Балтасар, назвавши таким чином "білих" африканців. Літератор помилково вважав, що незвичайний колірШкіра цих людей пояснюється шлюбом з європейцями.

Згадки про загадкових людейможна знайти історія практично кожної країни, але ставлення до них сильно відрізнялося. Нерозуміння проблеми вело до різної реакції населення на альбіносів, починаючи від поклоніння та приписування магічних властивостейдо повного неприйняття, демонстрування патології у пересувних цирках.

В африканських країнах життя людей з спадковим синдромомзалишається тяжкою і донині. Деякі племена вважають народження альбіноса прокляттям, інші приписують магічні, цілющі властивостійого плоті, тому нерідко вбивають ні в чому не винних людей.

У світі до альбіносів проявляється більше лояльності. З розвитком телебачення проблеми людей із незвичайними рисами зовнішності стали загальновідомими. Серед альбіносів багато знаменитих та талановитих людей: акторів, співаків, моделей (Денніс Херлі, Шон Росс, Конні Чіу, Діандра Форрест).

Чому виникає захворювання?

Недуга відноситься до спадкових з аутосомно-рецесивним механізмом передачі. Хоча захворювання зустрічається рідко, ген альбінізму знаходиться у кожного 70-го жителя планети, але жодних зовнішніх проявів не викликає. У ситуаціях, коли обидва батьки мають цю особливість, поєднання їхньої генетичної інформації може призвести до народження малюка з альбінізмом. Розвиток хвороби не пов'язаний зі статтю дитини, недуга однаково часто зустрічається у хлопчиків та дівчаток.

Сама назва «меланін» походить від грецького слова melanos, що означає чорний. Ця речовина здатна надавати темний коліртканин живого організму, але на цьому його властивості не закінчуються. Завдяки наявності пігменту здійснюються захисна функція, меланін є свого роду протектором, оберігає тканини від шкідливого впливу ультрафіолетових променів, канцерогенних та мутагенних факторів.

Спадковий дефект призводить до порушення обміну амінокислоти тирозину, яка бере участь у освіті та відкладення пігменту меланіну. Патологічні зміниможуть бути у різних хромосомах і бути різної виразності, тому прояви альбінізму дещо відрізняються. Ця особливість покладена основою класифікації захворювання.

Класифікація та особливості проявів альбінізму

Окошкірний альбінізм (ГКА) 1-го типу

Цей розлад пов'язаний з мутацією гена тирозинази в 11 хромосомі і призводить до зниження освіти, або до повної відсутності тирозину (амінокислоти необхідної для синтезу пігменту меланіну). Залежно від виразності дефекту ГКА поділяють на:

Це найважча форма ГКА, яка зумовлена ​​абсолютною неактивністю ферменту тирозинази, що призводить до повної відсутності пігменту меланіну. Ознаки цієї форми можна виявити відразу після народження малюка, малюки з'являються на світ з білим волоссям і шкірою, світло-блакитною райдужною оболонкою. Характерний зовнішній вигляд дає можливість відразу запідозрити спадкову недугу у немовляти.

У міру дорослішання малюка характерні ознакинедуги не змінюються. Дитина не здатна засмагати, ніжна шкірадуже схильна до опіків у зв'язку з повною відсутністю меланіну. Дуже високі ризики розвитку раку шкіри, тому хлопцям слід уникати знаходження на сонці, користуватися спеціальними засобами, що захищають.

На шкірі людей з цією формою захворювання відсутні родимки, ділянки пігментації, але можлива поява безпігментних невусів, що виглядають як асиметрична. світла плямаз чіткими краями.

Райдужна оболонка ока немовляти зазвичай дуже світлого, блакитного кольоруале при яскравому освітленні може здаватися червоним. Це пояснюється просвічуванням кровоносних судиночного дна через прозорі середовища.

Нерідко у малюка є такі проблеми із зором, астигматизм, косоокість, ністагм, які з'являються відразу після народження або протягом життя. А явища світлобоязні дуже характерні саме для цієї форми захворювання.

Недолік меланіну проявляється порушенням зорової функції, причому є залежність концентрації пігменту та гостротою зору. При повній відсутностімеланіну, вираженість зорових патологіймаксимальна.

Фермент тирозиназу функціонує в організмі хворої дитини, але активність її знижена, тому невелика кількість меланіну утворюється у малюка. Залежно від вираженості генного дефекту, змінюється і концентрація пігменту, що виробляється. Прояви недуги варіюють, а шкірні покриви можуть мати різне забарвлення, починаючи від майже нормального кольорушкіри, закінчуючи непомітною пігментацією.

Діти народжуються без ознак наявності меланіну в тканинах, але згодом відбувається деяке потемніння шкірних покривів, поява пігментних і безпігментних невусів. Зміни у шкірі часто відбуваються під впливом сонячного світла, з'являються ознаки засмаги, але ризик розвитку онкологічних захворюваньшкіри залишається високим.

Волосся малюків згодом набувають жовтуватий коліра на райдужній оболонці з'являються ділянки коричневої пігментації. Поразка органів зору також є у дітей із цією формою захворювання.

Температурочутливий тип

Дана форма захворювання відноситься до різновиду типу 1В, при якій активність тирозинази змінена. Фермент набуває температурної чутливості і починає активно працювати в ділянках тіла з меншою температурою. Пацієнти з цією формою захворювання народжуються з білою шкірою, відсутністю пігментації в райдужній оболонці ока та волосся.

Згодом з'являються ознаки потемніння волосяних покривівна руках і ногах, але в пахвових западинахі на голові вони лишаються світлими. У зв'язку з більш високою температурою очних яблук, У порівнянні зі шкірними покривами, у дітей з цим типом захворювання значно виражені патології органів зору.

Окошкірний альбінізм 2-го типу

Цей різновид захворювання є найпоширенішим у всьому світі. На відміну від 1 типу ГКА, мутація знаходиться в 15-й хромосомі, а викликаний дефект не порушує активності тирозинази. Розвиток альбінізму при 2 типі ГКА обумовлений патологією Р-білка, порушенням транспорту тирозину.

У разі розвитку ГКА 2 типу малюки європейської раси з'являються на світ із типовими для альбіносів зовнішніми ознаками- Білою шкірою, волоссям, світло-блакитною райдужною оболонкою. Тому іноді буває складно відрізнити, якого саме типу захворювання відноситься патологія у дитини. З віком відбувається деяке потемніння волосся, змінюється колір очей. Шкіра зазвичай залишається білою не здатною до засмаги, але під дією сонячних променів на ній з'являються пігментні плями, ластовиння.

Прояви ГКА 2 типу у представників негроїдної раси відрізняється. Ці діти народжуються з жовтуватим волоссям, блідою шкірою та блакитною райдужною оболонкою. Згодом відбувається накопичення меланіну, утворення невусів, пігментних плям.

Трапляється, що альбінізм поєднується з іншими спадковими захворюваннями, наприклад, із синдромами Прадера-Віллі, Ангельмана, Каллмана та іншими. У разі на перший план виходять ознаки захворювань різних органіва недолік меланіну є супутньою патологією.

Окошкірний альбінізм 3-го типу

У разі мутація розвивається у гені TRP-1, яка зустрічається лише в африканських пацієнтів. Організм хворого малюка здатний продукувати коричневий, а не чорний пігмент меланін, тому недуга ще називається «руда» або «червона» ГКА. При цьому колір шкіри та волосся альбіноса залишається коричневим на все життя, а ураження зорової функції виражені помірно.

Очний альбінізм, пов'язаний з мутацією в Х-хромосомі

Іноді прояви нестачі пігменту виявляються переважно в органі зору, так відбувається при очних типахальбінізму. Мутація гена GPR143, розташованого в Х-хромосомі, призводить до порушення зорових функцій, помилок рефракції, косоокості, ністагму, прозорості райдужної оболонки.

При цьому шкіра пацієнта практично не змінена, можливо деяке збліднення порівняно з кольором шкірних покривів у однолітків.

Оскільки мутація пов'язана з Х-хромосомою, проявляється недуга лише у хлопчиків. Дівчатка є безсимптомними носіями цієї мутації, і мають лише невеликі відхиленняу вигляді підвищеної прозорості райдужної оболонки та плям на очному дні.

Аутосомно-рецесивний очний альбінізм (АРГА)

Прояви цієї недуги однаково часто зустрічаються у хлопчиків і дівчаток, а в клінічній картиніпревалюють очні прояви. Проте в даний час АРГА не вдалося пов'язати з якоюсь певною мутацією, різних пацієнтіввиявляються різноманітні дефекти хромосом. Існує теорія, що це захворювання є очною формоюГКА 1 та 2 типів.

Не завжди порушення пігментації поширене поступово по всьому тілу. Іноді в дітей віком зустрічається частковий альбінізм («пієбалдизм»). Цей різновид патології проявляється вже при народженні, у малюка виявляються депігментовані ділянки на шкірі тулуба та кінцівок, білі пасма волосся. Недуга успадковується за аутосомно-домінантним типом від батьків і зазвичай не приносить проблем зі здоров'ям, поразок внутрішніх органів.

Перші ознаки захворювання можна виявити вже після народження малюка, оскільки зовнішність таких дітей має характерні риси. Щоб уточнити діагноз лікар проводить опитування батьків маленького пацієнтаз метою виявлення спадкових факторівризик розвитку альбінізму.

Консультації офтальмологом, дерматологом та генетиком дають підстави для постановки попереднього діагнозу, визначення типу альбінізму. Точнісінько встановити патологію можна за допомогою генетичних діагностичних тестів, дослідження ДНК.

Визначення тирозинарної активності у тканинах – ефективний методвиявлення типу альбінізму та прогнозу захворювання, але застосування його обмежене у зв'язку з високою вартістюдослідження.

Лікування та прогноз альбінізму

Специфічного лікування захворювання не існує, батькам особливих дітей варто прийняти цю особливість дитини та допомогти їй запобігти ускладненням захворювання. Недостатня кількістьмеланіну в тканинах робить дитину занадто сприйнятливою до сонячних променів, збільшує ризик розвитку раку шкіри та відшарування сітківки.

Для цього захворювання дуже характерна світлобоязнь, тому малюкам потрібні спеціальні сонцезахисні окуляри високої якості. Перед виходом надвір дитині потрібно обов'язково використовувати сонцезахисні засоби для шкіри, одягати головні убори.

Малюк повинен перебувати на обліку у офтальмолога, дерматолога, регулярно проходити огляди та виконувати все лікарські рекомендації. Нерідко хлопцям потрібна корекція зору за допомогою спеціальних окулярів та контактних лінз. При дотриманні цих правил пацієнт з спадковою хворобоюпроживає довге та повноцінне життя.

Найбільш невідповідним місцем життя альбіносів вважаються африканські країни. Паляче сонце та відсутність кваліфікованої медичної допомогипризводить до втрати зору та розвитку раку шкіри у 70% хворих людей.

Міфи про альбінізм

Незвичайна хвороба має довгу історію. Хоча поінформованість людей про це захворювання зростає, зберігаються невірні стереотипи про цю недугу.

1. У всіх альбінос червоні очі.

Деякі батьки вважають, що для постановки діагнозу альбінізм обов'язково має бути червоний відтінок очей у малюка. Але це помилка, колір райдужної оболонки може бути різним: від світло-блакитного до сірого і навіть фіолетового. Ця ознака залежить від форми захворювання. Червоний відтінок очі набувають при певному освітленні, коли через прозорі середовища стають видні судини очного дна.

2. Альбіноси не мають меланіну, вони не можуть засмагати.

У деяких випадках у тканинах особливих дітей є невелика кількість меланіну і засмага може проявитися при дії ультрафіолетових променів. Але такі експерименти небезпечні для здоров'я малюка, адже ризик розвитку раку шкіри залишається високим у будь-якому випадку. Хворій дитині доводиться постійно використовувати спеціальні сонцезахисні засоби.

3. Біле волосся – постійна ознака альбінізму.

Колір волосся дітей з спадковою патологієюможе бути різним: білим, солом'яно-жовтим, світло-коричневим. Нерідко зі зростанням малюка змінюються зовнішні проявивідбувається помірна пігментація тканин.

Але все ж таки діти з альбінізмом помітно відрізняються по зовнішньому виглядувід своїх однолітків.

4. Усі альбіноси згодом стануть сліпими.

Хоча патологія органів зору дуже характерна для цього генетичного захворювання, офтальмологічні проблеми рідко призводять до сліпоти Дійсно, діти з альбінізмом практично завжди потребують корекції зору за допомогою окулярів та контактних лінз, але при дотриманні необхідних заходів, зорова функція не буде втрачена.

5. Малюки зі спадковою хворобою відстають у розвитку.

Недолік чи відсутність меланіну ніяк не відбивається на розумовому розвиткумалюка. Іноді спостерігається поєднання альбінізму з іншими генетичними синдромами, що супроводжуються поразкою внутрішніх органів, зниженням інтелектуального та психічного розвитку.

Але патологія синтезу меланіну в таких випадках другорядна.

6. Альбіноси не бачать у темряві.

У зв'язку з нестачею захисного пігменту в райдужній оболонці альбінос важко перебувати на вулиці, у них виникає світлобоязнь. У затемнених приміщеннях або у похмуру погоду хлопцям легше розглядати навколишній світ. Але не варто забувати, що особливі діти практично завжди страждають на порушення зору, прояви яких не залежать від освітленості приміщення.

Люди альбіноси особливі тим, що їх шкіра, волосся, вії, брови, райдужка очей позбавлені природного пігменту меланіну і є білими. Причина аномалії полягає в мутації генів і вже в утробі матері у дитини відсутній процес синтезу меланіну. Чим небезпечний альбінізм і чи можна його вилікувати, розглянемо у статті.

Альбінізм – вроджена генетична аномаліяз аутосомною рецесивною ознакою. Назва патології латинською звучить як albus і перекладається «білий». Виною відсутності темного пігменту в організмі є блокада тирозинази – ферменту, що бере участь у виробленні меланіну.

Згідно зі статистикою, у країнах Європи альбінізм страждає 1 на 20 000 осіб. А в Нігерії така патологія припадає на 3 000 жителів. Ще частіше можна зустріти альбіноса серед племен панамських індіанців, де кожна 135 людина є білошкірою.

Альбінізм буває двох типів: око-шкірний (ГКА) та просто очний (ГА). При ГКА депігментацією уражений шкірний покрив, райдужки очей та все волосся на тілі. При ГА захворювання поширюється лише на органи зору. Тотальні альбіноси, які на тілі не мають навіть жодної родимки, страждають ще від низки патологій шкіри, очей, імунної системи.

Існує ще близько десятка підтипів та різновидів альбінізму, що супроводжуються різними відхиленнями у здоров'ї та пігментації шкіри. Серед них можна зустріти людей, які з народження частково покриті білими плямами – така форма називається пієбалдизмом і має аутосомно-домінантні ознаки. Часткова депігментація може бути одним із симптомів цілого ряду синдромів (Менде, Клейна-Ваарденбурга, Німецько-Пудлака, Кроса-МакКьюсіка-Бріна, Чедіака-Хігасі, Тітце).

Симптоми та причини захворювання

Незвичайна, нерідко красива зовнішність, світле волосся, казково білі вії та брови, світлі очіі фарфорова бліда шкіра – це лише одна сторона медалі. Дорослі та діти альбіноси переживають чимало труднощів у повсякденному житті, і справа не тільки в косих поглядах перехожих і глузувань однолітків. Тотальний альбінізм у людини завжди супроводжується порушенням зору:

• короткозорість;
• далекозорість;
• косоокість;
• фотофобія.

При повній відсутності тирозинази симптоми захворювання можна помітити від народження. Райдужка очей у дитини-альбіноса світла, майже прозора або світло-блакитна. Крізь неї проглядаються кровоносні судини, що надають очам червоного відтінку. Шкіра та волосся дуже світлі. Тіло сухе на дотик, а потові залозипозбавлені функції

При частковому альбінізмі спостерігається ослаблення пігментації шкірних покривів, волосся та райдужної оболонки. Найчастіше такі люди не бояться світла, як їхні побратими з повною депігментацією. Їхні очі мають горіховий, блакитний, світло-сірий або зеленуватий відтінок. Зір знижено. Шкіра буває нормально пігментована.

Внаслідок тотального ураження шкірних покривів у людей-альбіносів протягом життя часто розвиваються такі синдроми та утворення:

• гіпотиреоз чи алопеція (відсутність волосся);
• гіпертрихоз (надмірна наявність волосся на тілі);
• проблеми у роботі потових залоз;
• кератому ( доброякісне новоутворенняна шкірі);
• телеангіектазія (розширення кровоносних судин у шкірі, що стає причиною появи судинних червоних цяток у вигляді зірочок);
• епітеліома (розвиток утворень у вигляді виразок, вузликів, бляшок, ущільнень);
• актинічний хейліт (запалення шкіри губ, причиною якого є сонячне проміння).

Очний альбінізм торкається лише органу зору, не вражаючи при цьому ні шкіру, ні волосся. ГА проявляється у таких симптомах:

• дуже низький зір;
• неконтрольований рух очних яблук;
• косоокість;
• безбарвна райдужка;
• патологія рефракції (астигматизм).

Ще одним супроводжуючим симптомом даного захворюваннянерідко стає безпліддя.

Залежно від типу альбінізму, причина ГКА криється в уродженої патологіїв одній із хромосом гена. Це може бути аномалія на п'ятнадцятій, одинадцятій, дев'ятій, рідко п'ятій хромосомі або збій у гені Р-білка, що кодує білки в меланосомі, які беруть участь у амінокислотний обмін. Останнє порушення найчастіше трапляється серед усіх видів захворювання.

Скільки живуть люди-альбіноси

Існує думка, що блідошкірі біловолосі люди мають коротку лінію життя. Тому питання «скільки живуть безбарвні люди» - один з часто задаваних. Почасти це правда через ослаблений імунітет і великої кількостірізних « побічних ефектівїх основної проблеми.

Незахищена шкіра швидко згорає на сонці і існує підвищений ризикпоразки шкірного покриву злоякісною пухлиною. Люди альбіноси знають про цю небезпеку утворення раку та змушені постійно використовувати сонцезахисні засоби.

Але, незважаючи на свої нюанси в стані здоров'я, більшість «білих» живуть повноцінним життям, займаючи в ній свою нішу, створюють сім'ї, народжують цілком здорових дітей та доживають до глибокої щасливої ​​старості.

Чи передається захворювання у спадок

Дане захворювання успадковується від батьків, коли тато, і мама є альбіносами. У разі якщо генетичне порушенняспостерігається тільки в одного з батьків, то можливість народження дитини з білим кольором шкіри та волосся малоймовірна. Найчастіше у таких батька та матері діти мають нормальну пігментацію. Однак це маля є носієм «поламаного» гена і в майбутньому, за іронією долі, зустрівши свою другу половину з таким же мутованим геном, може стати батьком альбіноса. Коли обидва батьки мають здоровий колір шкіри, але є носіями особливого гена, то ймовірність народження вони малюка з альбінізмом становить 25%.

Наслідки альбінізму

Кожна дитина потребує уваги та допомоги батьків, але дитина-альбінос потребує особливої ​​опіки. Його необхідно постійно оберігати від впливу сонячних променів та захищати очі через фотофобію. Потім альбінос, що подорослішав, сам не повинен втрачати пильність і тримати свою білу шкіру подалі від ультрафіолету, оскільки навіть у похмуру погоду вона може червоніти і отримувати опіки.

Альбінізм не виліковний. На сьогоднішній день існують лише заходи безпеки та корекції щодо погляду.

Проблеми із зором змушують деяких дітей-альбіносів навчатися у спеціалізованих навчальних закладахдля дітей з порушеннями зору та через це оформляти групу інвалідності.

Чутлива шкіра та паганий зір– ці дві проблеми є основними наслідками генетичного дефекту. Якщо розбирати окремі випадки, то крім фізичних ускладнень альбінізму існують ще й психологічні, і емоційні проблеми. Вони залежить від прийняття соціумом людей, від інших. На жаль, навіть у ХХІ столітті у цивілізованих країнах відбуваються дискримінація, приниження та утиски. Не кажучи вже про Східної Африкиде на білошкірих негрів відкривають полювання.

Але, загалом, жити з альбінізм можна цілком повноцінно і навіть з користю для себе використовувати свою зовнішність. У модельному бізнесідуже цінуються люди, які виглядають по-особливому. Дуже важливо для самих альбіносів не вважати свої ознаки альбінізму хворобою, а приймати їх як особливу рису.