Рідкісні інфекційні захворювання людини. Найбільш незвичайні хвороби у людей: фото та опис

У цій статті ми розповімо нашим читачам про дуже рідкісні захворювання, які тим не менш існують і можливо навіть вплинули на деякі і моменти.

Синдром Стендалю

Людина хвора на цю хворобу, потрапляючи в місце, де знаходиться дуже багато творів мистецтва починає відчувати хвилювання, почастішання пульсу і навіть галюцинації. Для людей, у яких цей синдром найнебезпечнішим місцем вважається галерея Уффіці у Флоренції.

Саме на основі туристів, що виникають у туристів, що відвідують цю галерею, симптомів було описано це захворювання. Синдром отримав свою назву завдяки тому, що був описаний Стендалем у його книзі книзі "Неаполь і Флоренція: подорож з Мілана в Реджіо" ще в 1817 році, проте не дивлячись на велику кількість свідчень, цей синдром був офіційно задокументований лише в 1979 італійським. психіатром Магеріні. Він досліджував понад сотню однакових випадків цієї хвороби. Перший такий діагноз було поставлено 1982 року.

Людям із цим захворюванням чуються різні шуми в голові і навіть вибухи. Найчастіше синдром проявляється за пару годин перед засипанням або практично відразу після нього. Пацієнти із цим захворюванням скаржаться на тривогу, що супроводжується підвищеною частотою серцебиття. Буває, що синдром супроводжується спалахами яскравого світла у голові. Все б нічого, але всі ці відчуття досить болючі, причому деяким навіть здається, що у них стався інсульт.

Одні характеризують напад звучанням струнних інструментів, іншим звук більше схожий вибух бомби. Припущення лікарів зводяться до того, що такі порушення сну можуть бути пов'язані з перенапругою та стресами. Більшість пацієнтів – жінки. Відзначено випадки прояву симптомів даного захворювання в осіб віком до 10 років, проте середній вік більшості пацієнтів – 58 років.

У медичному середовищі не відносять цей синдром ні до слухових галюцинацій ні до епілепсії, однак у підручниках опис даного синдрому відсутній, що пов'язано не так з його рідкістю, як з малим ступенем вивченості.

Дієвого лікування поки що не існує, але спостерігаються деякі покращення стану пацієнтів при застосуванні кломіпраміну та клоназепаму. Крім того хворим рекомендують більше перебувати на свіжому повітрі, ретельно стежити за режимом дня і займатися. Все це допомагає знімати стрес та запобігає симптомам захворювання.

Помилка Капграса

Люди з цим захворюванням вважають, що хтось із них близькі, найчастіше чоловік чи дружина, замінені клоном. У результаті хворий всіляко намагається уникати «самозванця» і не хоче спати з ним в одному ліжку.

Лікарі вважають, що це захворювання може бути наслідком травми головного мозку або передозування лікарських препаратів. Поширена також думка, що помилка Капграса зумовлена ​​ураженнями правої півкулі кори головного мозку.

Характерний приклад ліній Блашка

У деяких людей можна побачити смуги по всьому тілу. Вони отримали назву лінії Блашко, на честь німецького дерматолога Альфреда Блашка. Лікар відкрив цей феномен у 1901 році.

Судячи з усього, такий малюнок генетично обумовлений і закладений у ДНК, як і багато успадкованих захворювань шкіри та слизової оболонки. Такі смуги виявляються ще у перші місяці життя.

Мікропсія або синдром Аліси в країні чудес

Цей неврологічне розлад порушує візуальне сприйняття. Люди і тварини здаються хворим менше, ніж є, а відстані між предметами стають спотвореними. Часто це захворювання називають ліліпутським зором або карликовими галюцинаціями.

Мікропсія зачіпає як зір, а й дотик і слух. Пацієнту може здатися іншим навіть його власне тіло. Лікарі вважають, що це захворювання пов'язане з мігренями. Крім того мікропсія може бути викликана епілепсією або обумовлена ​​впливом наркотичних речовин. Таке спотворення сприйняття також спостерігається у дітей 5-10 років і проявляється досить часто з приходом темряви, коли мозок відчуває нестачу інформації про розмір навколишніх предметів.

Синдром блакитної шкіри

Більшість хворих так і не освоюють мовлення, навіть досягнувши дорослого віку або ж вивчають лише кілька простих слів. Однак вони розуміють набагато більше, ніж можуть сказати або висловити. Назва «щаслива маріонетка» походить від характерної ходьби таких хворих на ногах, що «не гнуться» і частого безпричинного сміху.

Еритропоетична порфірія чи хвороба Гюнтера

Людина хвора на еритропоетичну порфірію

Дуже рідкісна хвороба. Загалом у світі є близько 200 хворих. Зумовлена ​​генетичним дефектом. Шкірні покриви хворих мають дуже високу світлочутливість. Від світла шкіра хворого починає сильно свербіти і покривається виразками і пухирями.

Виразками та запаленнями уражаються вуха, ніс та хрящі і вони значно деформуються. Виразками також покриваються й повіки. Людина поступово перетворюється на живу мумію. Зовнішній вигляд такої людини нагадує зображення в середньовічних гримуарах, крім того, зуби його пофарбовані в коричнево-червоний колір через відкладення порфірину в емалі, а від впливу ультрафіолету світяться пурпурно-червоним.

Дуже можливо, що саме хвороба Гюнтера і люди хворі на неї сформували уявлення про істоти, що бояться денного кольору і п'ють людську кров – вампірів.

Синдром Робена

Дитина із синдромом Робена

Дитина, яка народилася з цим синдромом не здатна нормально їсти і дихати, оскільки має недорозвинену нижню щелепу. Крім того його небо має ущелини, а мова западе. Іноді нижня щелепа може взагалі бути відсутнім через що обличчя набуває пташиних рис. Хвороба лікується засобами пластичної хірургії.

CIPA

Габбі Гіграс енергійна дитина, яка зовні нічим не відрізняється від ровесників, проте дівчинка відрізняється від більшості людей тим, що хворіє на дуже рідкісну хворобу відому як CIPA.

Габбі має вроджену нечутливість до болю, що супроводжується ангідрозом (відсутністю потовиділення). В усьому світі є лише 100 документально зафіксованих випадків цього захворювання.

Габбі народилася на світ без здібностей відчувати холод, біль чи спеку. Багатьом такі властивості організму можуть показати дуже корисними, але насправді це негаразд. Болючі відчуття, а також відчуття температури виконують дуже важливу захисну функцію.

Наприклад, якщо ви випадково опинитеся біля відкритого вогню, то тут же постараєтеся відійти на безпечну відстань, відбувшись у гіршому випадку легким опіком, причому станеться все це на рефлекторному рівні, а така людина, як Габі, може втратити кінцівку, перш ніж помітить, що відбувається щось не те.

Батьки дівчинки помітили, що щось не так, коли виявили, що 5-місячна дитина спокусила до крові свої пальці. Пізніше Габбі втратила око і зазнала серйозних ран від того, що біль не зупиняла її, коли вона розчісувала рани і отримувала різні побутові пошкодження. Батьки роблять все можливе, щоб дівчинка могла жити нормальним життям.

Цістіноз

Цистиноз – це стан, як у тілі з'являються кристали цистину. Лілі Саткліфф, яка страждає від цього рідкісного спадкового захворювання, змушена приймати щодня коктейль з ліків, щоб не скам'яніти. У світі налічується близько 2000 осіб, які хворі на це захворювання.

Синдром

Шило Пепін з'явилася на світ зі зрощеними ногами. Таке захворювання часто називають синдромом. Лікарі вважали, що дівчинка проживе лише кілька днів, але вона прожила десять років. Шило Пепін померла 23.10.08. На фото вона сидить на столі у Кеннебанкропті, штат Мен (США) 2007 рік.

Шило Пепін народилася зі зрощеними ногами - цей стан часто називають "синдром русалки". Хоча лікарі вважали, що дівчинці судилося прожити лише кілька днів, вона прожила десять років. Шило померла 23 жовтня 2008 року. На цьому фото вона сидить на столі у своєму будинку в Кеннебанкропті, штат Мен, в 2007 році.

Фатальне сімейне безсоння

Рідкісний генетичний розлад. Хворі на ФСБ постійно хочуть заснути, але не можуть. Внаслідок довгої відсутності сну хворі божеволіють і болісно вмирають, при тому, що останні кілька місяців перед тим проходять у сутінковому стані свідомості.

Захворювання називається сімейним, оскільки притаманно цілих сімей. Загалом у світі налічується близько 40 сімей з цим захворюванням. 29-річна Шерілл Дінгес є членом однієї з таких сімей. Усі її рідні є носіями гена ФФБ. Вона відмовляється від перевірки. ФСБ уже вбила її матір, її дідусь та її дядька. Її сестра не успадкувала фатальний ген, а сама вона цурається перевірки.

ФСБ починається з легких судом, підвищеної тривожності та безсоння. Від тривалої відсутності сну у пацієнтів з часом починають галюцинації та помутніння розуму, а через кілька місяців вони вмирають.

У цій статті ми розповімо нашим читачам про дуже рідкісні захворювання, які існують і можливо навіть вплинули на деякі історичні та міфологічні моменти. Синдром Стендаля Людина хвора на цю хворобу, потрапляючи в місце, де знаходиться дуже багато творів мистецтва починає відчувати хвилювання, почастішання пульсу і навіть галюцинації. Для людей, у яких...

В останній день зими відзначається Міжнародний день орфанних захворюваньне надто поширених, але дуже тяжких хвороб. Збоку може здатися, що це лихо стосується лише «обраних», але за сукупністю людей, які мають екзотичні недуги, не так уже й мало.

"Фестиваль" рідкісних хвороб проводиться з 2008 року, щоб зайвий раз нагадати про те, що зазвичай приховано від сторонніх очей. Не випадково ці захворювання називають сирітськими: хворі та їхні близькі дуже часто залишаються з бідою віч-на-віч.

У Росії до офіційного списку внесено 230 рідкісних хвороб. 24 з них вважаються найбільш небезпечними - на них страждають майже 13 тисяч осіб. Ліки, необхідні цим пацієнтам, включені до програми «24 нозології», яка зобов'язує регіональну владу закуповувати препарати. На лікування одного хворого може знадобитися до 80 – 100 мільйонів рублів на рік. Таких грошей у місцевих бюджетах часто не виявляється, і людям лишається сподіватися лише на благодійників. Трохи легше найважчим: препарати на лікування семи особливо рідкісних і найдорожчих хвороб закуповує держава. Зараз до цієї програми входять гемофілія, муковісцидоз, гіпофізарний нанизм(карликовість), хвороба Гоше, мієлолейкоз, розсіяний склероз,а також стан, при якому людина потребує імунодепресантів після трансплантації органів.

Більшість рідкісних хвороб пов'язані з генетичними відхиленнями. Вони виникають у дитинстві та супроводжують людину все життя. Проте, за словами керівника столичного Центру орфанних захворювань Наталії Печатникової, лікарі не завжди про них обізнані – на постановку діагнозу можуть піти роки. Іноді хвороба починається гостро. А іноді – особливо у дітей – буває так: малюк починає втомлюватися, погано росте, ходить насилу, відстає у розвитку. У нього з'являються судоми, серце працює з перебоями, він задихається, часом непритомніє. Лікарі відзначають збільшення печінки, селезінки, зміни в аналізі крові, обтяжений сімейний анамнез. Але нікого це не насторожує, і дитину продовжують лікувати незрозуміло від чого замість того, щоб відправити на генетичне обстеження.

Перев'язки по 100 тисяч на місяць

* Найпоширеніше орфанне захворювання в Росії - муковісцидоз.Мутація гена, що впливає проникність клітинних стінок, призводить до того, що всі секрети, що виділяються органами, стають в'язкими і густими. Найбільше страждають органи дихання та травлення. Іноді лікарі вдаються до трансплантації легень, але найчастіше хворі постійно сидять на ліках.

* «Тендітні люди» - так називають пацієнтів з недосконалим остеогенезом- Підвищеною ламкістю кісток. Нерідко хворі пересуваються в інвалідному візку.

* Синдром метелика, або бульозний епідермоліз, проявляється у надчутливості шкіри. Необережний дотик, шов на одязі, падіння можуть залишити рану, що не гоїться. Хворому доводиться постійно робити перев'язки, а витрати на спецбінти, що не присихають до ран, сягає 100 тис. руб. в місяць. При летальній формі уражається як шкіра, а й легкі, і людина перестає дихати.

Довідка

* У Росії орфанними вважаються захворювання, які зустрічаються в однієї людини на 10 тисяч населення, в Європі - в однієї з 2 тисяч. Там хворий кожен 15-й – близько 30 мільйонів людей. В нас таких близько 5 мільйонів.

До речі

Щоб "зловити" відхилення якомога раніше, російський банк стовбурових клітин пуповинної крові "Гемабанк" та центр "Genetico" запустили сервіс генетичного тестування у новонароджених. Таке обстеження дозволить виявити захворювання задовго до його клінічного чи біохімічного прояву та підібрати терапію. Іноді буває достатньо скоригувати харчування малюка, щоб припинити розвиток хвороби та уникнути ускладнень.

Випробування відром із льодом

Кілька років тому світом прокотився флешмоб Ice Bucket Challenge, коли зірки, і не тільки, перед камерою обгортали себе холодною водою. Люди робили це не «за приколом», а щоб привернути увагу до тяжкого орфанного захворювання. бічному аміотрофічний склероз (БАС). Ентузіасти відраховували гроші до фонду вивчення БАС і набрали більше $115 мільйонів.

БАС – рідкісне дегенеративне ураження нервової системи. У пацієнта слабшають м'язи, і він виявляється «замкненим» у власному тілі. У такому стані нещасний може протягнути трохи більше п'яти років. Знаменитий вчений Стівен Хокінг- один із небагатьох, хто живе довше. Раніше хворобу виявляли після 40 років, але тепер вона все частіше розвивається у 20 – 30-річних.

Зіркові аномалії

* Людвіг ван Бетховенмучився від недуги, яка викликала патологічні порушення у багатьох органах. Точного діагнозу досі не встановлено.

* При відвідуванні музеїв Флоренції у 1817 році Стендальзазнав потрясіння, яке описав у книзі «Неаполь і Флоренція: подорож із Мілана до Реджіо». В оточенні предметів мистецтва у нього захворіла голова, застукав пульс, галюцинації. Цей стан назвали «синдром Стендаля».

* Аврааму Лінкольну,Гансу Християну Андерсену,Корнею Чуковському,Шарлю де Голлюбув знайомий інший синдром - Марфана. Він характеризується посиленим викидом у кров. катехоламінів- природні речовини, включаючи адреналін. Особливо сильний викид відбувається при стресах. Це дозволяє витримувати позамежні фізичні та психічні навантаження. При цьому відзначаються серйозні проблеми з серцем, хребтом, очима.

* Французький художник Анрі де Тулуз-Лотрекстраждав на недосконалий остеогенезом- хворобою ламких кісток і ледве доріс до 150 см. Батьки художника були двоюрідними братом та сестрою, а, як встановлено, близькі родинні шлюби призводять до появи дітей із генетичними відхиленнями.

* «Бабуся Європи» - королева Великобританії Вікторія, що панує з 1837 по 1901 рік, була носієм гена гемофілії. Її численні діти та онуки рознесли його по всій Європі. Син королеви Вікторії Леопольдпомер у 30 років, впавши і отримавши масивний крововилив у мозок. Ту ж хворобу успадкував праправнук Вікторії, син Миколи IIцесаревич Олексій.

* Джон Кеннеді, 35-й президент США, страждав хворобою Аддісона. Це рідкісне ендокринне захворювання, при якому надниркові залози не виробляють достатню кількість гормону кортизолу, що допомагає протистояти стресу.

* У Джулії Робертсвиявлено хронічну імунопатологічну тромбоцитопенічна пурпура- Незгортання крові. Пацієнт із цією напастю може загинути від будь-якої травми.

Не такі як всі

Наведені тут захворювання та синдроми входять до найдивніших у світі. Скажімо, при неврологічному розладі мікропсії навколишні предмети здаються набагато меншими, ніж вони є, і можна відчути себе Гулівером у Країні ліліпутів або Алісою у Країні чудес. Часто незвичайні відчуття виникають у темряві, коли мозку не вистачає інформації про розмір навколишніх предметів.

Ген Фантомаса

У 60-х роках. у Кентуккі (США) знаходилося сімейство Ф'югейтівзі шкірою відтінку місячного світла. Така особливість не псувала їм життя, дехто дотягував до 80, передаючи незвичайну ознаку у спадок. У деяких синева віддає у срібло. Подібна генетична аномалія називається акантокератодермія.

Синдром перевертня

Підвищене оволосіння спричинене мутаціями, що призводять до порушення формування зв'язків між дермою та епідермісом у тримісячного плоду. Ефект - очевидний.

Бал вампірів

страждають порфірієюлюди уникають сонця, під його променями їхня шкіра починає нестерпно горіти. Порушується пігментний обмін, розпад гемоглобіну. Шкіра коричневіє, стоншується і лопається. Ніс та вуха деформуються.

На обід- глина, на вечерю- вугілля з піском

Нещасні, хворі цицеро, А саме так називається цей стан, не можуть стриматися, щоб не пожувати пісок, глину, клей, папір, вугілля та інші малоапетитні речі.

Фатальне безсоння

Рідкісний генетичний розлад, коли нещасні не можуть заснути. У змучених пацієнтів починаються галюцинації та помутніння розуму, а через кілька місяців вони вмирають. У світі сьогодні налічується близько 40 сімей із таким діагнозом.

Кроваві сльози

При гемолакріїкров із очей може піти раптово і не зупинятися по годині. За день хворий обливається кривавими сльозами багато разів.

Люди-слони

Синдром Протею- це збільшення розмірів будь-якої частини тіла за рахунок розростання шкіри та підшкірної клітковини. У світі приблизно 120 пацієнтів із таким діагнозом. Найвідомішим був «людина-слон» Джозеф Меррік, про який у 1980 році режисер Девід Лінчзняв фільм – номінант на «Оскар». Тією ж недугою мається 37-річна британка Менді Селларс. При вазі 127 кілограмів 95 йде на її ноги. Ліва нога жінки довша за праву на 13 см, стопа сильно деформована і вивернута на 180 градусів. Менді погодилася її ампутувати.

Апендицит чула практично кожна людина. Однак у світі існують деякі захворювання, що зустрічаються лише у кількох десятків чи сотень людей по всьому світу. Зазвичай це спадкові хвороби або вроджені аномалії розвитку, які значно ускладнюють життя самому пацієнту, а також патологія психічної діяльності, що рідко зустрічається.

Кроваві сльози

Це захворювання по-науковому називається гемолакрія, коли протягом доби з невідомої до кінця науці причини ока раптом починають «сльозитися» кров'ю. Таке явище може відбуватися від 1 до 20 разів на добу.

Криваві сльози спостерігаються при деяких видах пухлин, порушенні. Однак іноді гемолакрія спостерігається абсолютно на тлі повного здоров'я пацієнта, тому в таких випадках говорять про справжню, ідіопатичну гемолакрію.

Помічено, що це захворювання з'являється спонтанно переважно в підлітковому віці або у молодих людей, а потім так само зникає. У жінок гемолакрія спостерігається частіше, і в більшості випадків – під час місячних, і це допомагає діагностувати одну із причин гемолакрії – ендометріоз.

Прихована гемолакрія. 1991 року було обстежено 125 добровольців, які не мають проблем зі здоров'ям. У всіх їх брали слізну рідину та досліджували її під мікроскопом. Виявилося, що клітини крові у сльозах були виявлені у 18% жінок дітородного віку, а також у 7% вагітних та 8% чоловіків.

Синя шкіра

Синдром блакитної чи синьої шкіри (аргірія, аргіроз) – це ще одна рідкісна патологія, яка зустрічається переважно у тих людей, які перестаралися у лікуванні засобами, що містять срібло, а також пов'язаних із видобутком чи обробкою срібла.

У цьому випадку гранули срібла відкладаються в дермі, волосяних цибулинах, потових залозах, капілярах шкіри. Частинки срібла у таких людей виявляються також у товщі слизових оболонок шлунка, ротової порожнини, кишечника, паренхіматозних органах (печінка, нирки) та кон'юнктиві очей.

Як правило, якщо немає супутньої інтоксикації сріблом, то, крім синього кольору, пацієнта більше нічого не турбує, проте цей відтінок шкіри і слизових зберігається на все життя.

Ще синій колір шкіри може не бути пов'язаним із впливом срібла, а просто передаватися у спадок. Наприклад, протягом 60-х років минулого століття в штаті Кентуккі проживало ціле сімейство «синіх людей», яких поголос охрестила «Сині Фьюгейти».

Синдром «метелика»

Наукова назва цього захворювання - бульозний епідермоліз. Це рідкісна генетична хвороба, пов'язана з підвищеною вразливістю слизових оболонок та шкіри внаслідок механічного впливу (цим вона нагадує крихкість крил метелика від необережного до них дотику).

Основний симптом бульозного епідермолізу - бульбашки, що з'являються в місцях, які зазнають тиску та тертя.

Іноді захворювання протікає настільки важко, що навіть тверда їжа в роті або звичайний потиск рук може стати причиною утворення нових бульбашок, які, розкриваючись, утворюють численні рани, куди може приєднатися вторинна інфекція.

«Діти-метелики» все дитинство змушені терпіти постійний біль, численні перев'язки та лікування відкритих ран. На жаль, в даний час ефективна терапія цього захворювання ще не розроблена.

Діти, що швидко постаріли

Прискорене старіння, або прогерія, так називається ще одне рідкісне захворювання, що виникає внаслідок невеликої аномалії генів. В результаті відбувається збій природного перебігу всіх процесів, що протікають в організмі, і людина починає старіти стрімкими темпами (в середньому, протягом 1 року відразу на 8 і більше років): прогресує серцева недостатність, розвивається катаракта, виникає або .

Діти з такою патологією рідко доживають до свого повноліття, гине зазвичай у віці 11–13 років, хоча відомі окремі випадки, коли тривалість життя становила 26 років і більше.

Коли м'язи перетворюються на кістки

Ще одне захворювання, що рідко зустрічається - прогресуюча осифікуюча фібродисплазія (ПОФ), або хвороба Мюнхеймера. Ця патологія утворюється внаслідок мутації гена, який перекручує в організмі. Внаслідок цього при будь-якому запальному процесі (наприклад, після удару, сильного стиснення м'яза) починають з'являтися вогнища підвищеної кальцифікації, які згодом стають центром зростання нової кісткової тканини.

Цікаво, що практично у всіх випадках хвороба супроводжується наявністю іншої вродженої патології, наприклад, клинодактилією великого пальця ноги (наявність такого пальця практично в 95% випадків свідчить про те, що у дитини розвинеться фібродисплазія, що осифікує).

Починаючись практично від народження, ПОФ неухильно прогресує, виявляючись кальцифікацією і наступним окостенінням м'язів, сухожиль, фасцій і зв'язок. Також для захворювання характерне виникнення підшкірних ущільнень розміром 1-10 см з локалізацією в будь-якому місці (у дітей переважно в області спини, передпліч та шиї). У зв'язку з перетворенням на кістки м'яких тканин організму ПОФ ще називають хворобою формування другого скелета.

На даний момент у світі зареєстровано близько 800 випадків хвороби Мюнхеймера. Засоби профілактики та ефективного лікування поки що не розроблені.

Фатальне сімейне безсоння

Відомо всього 40 сімей, у яких було виявлено цю недугу. Це спадкове захворювання, що має різний ступінь виразності. Настає внаслідок змін, що відбуваються в центральній частині мозку з формуванням амілоїдних бляшок і ураженням таламуса, який забезпечує зв'язок між тілом і корою обох півкуль.

Сімейне безсоння супроводжується зміною з боку інших органів і систем організму: знижується вироблення слізної рідини, частота пульсу, може з'явитися висип і розвинутися.

Як правило, захворювання протікає у кілька стадій:

• Стадія 1Безсоння поступово прогресує, триває близько 4 місяців, супроводжується виникненням панічних атак та страхів.
• Стадія 2Триває 5 місяців, характеризується тривожністю, пітливістю, появою галюцинацій.
• Стадія 3Протягом 3 місяців спостерігається повне безсоння, що має місце нестриманість у вчинках.
• Стадія 4Протягом 6 місяців - повне безсоння та недоумство. Людина може впасти в кому чи померти від виснаження, і навіть запалення легких застійного характеру.

Аналіз мозку померлих внаслідок сімейного безсоння показав, що це захворювання викликане особливими білками, здатними самостійно розмножуватися - пріонами.

Хвороби вампірів

Фактично це 2 рідкісні генетичні захворювання: ектодермальна дисплазія та еритропоетична порфірія. Обидві хвороби характеризуються тим, що хворі погано переносять сонячне світло, тому їхня активність збільшується у темний час доби.

Ектодермальна дисплазія. Це мертвяче бліда шкіра, відсутність передніх зубів (є тільки ікла), великий лоб, рідке волосся на голові, підвищена сухість шкіри. Сонячне світло викликає у них підвищену освіту на шкірі пухирів.

Еритропоетична порфірія. Характеризується порушенням пігментного обміну, внаслідок чого в крові накопичуються порфірини, розвивається, періодично спостерігаються червона сеча, нервово-психічні та шлунково-кишкові розлади, має місце фотодерматоз. Навколо рота шкіра поступово атрофується, формуючи особливого типу оскал, що нагадує такий у казкових вампірів, а зуби в ультрафіолетових променях набувають рожевого відтінку. Особи, які страждають на дане захворювання, також воліють вести нічний спосіб життя і ховаються від сонячних променів.

Синдром стрибаючих лісорубів

У різних народів цей психологічний феномен називається по-різному: арктична істерія, міряння, синдром Лата, синдром стрибаючих лісорубів та ін. Це своєрідна реакція на переляк, різкий окрик, раптовий рух, що проявляється у вигляді здійснення певних дій та повної покірності.

Природа безмежна і дивовижна у всіх своїх проявах, у тому числі не найприємніших і найбезпечніших для людини. Наприклад, навіть найкращим з лікарів не дано осягнути всіх захворювань, яким схильні люди. Багато хто впевнений, що здоровий спосіб життя та регулярні профілактичні процедури дають стовідсотковий захист від різних проблем зі здоров'ям, але часом люди «підхоплюють» такі хвороби, про які навіть не чули. Ось деякі з екзотичних недуг.

1. Синдром «кам'яної людини»

Ця вроджена спадкова патологія, також відома як прогресивна осифікуюча фібродисплазія, або хвороба Мюнхеймера, виникає через мутацію одного з генів і є одним із рідкісних захворювань у світі.

Суть полягає в тому, що запальні процеси, що відбуваються у зв'язках, м'язах, сухожиллях та інших сполучних тканинах, призводять до кальцифікації та окостеніння матерії, що загрожує серйозними проблемами з опорно-руховим апаратом. Цю недугу ще називають "хвороба другого скелета", так як в організмі людини йде активне зростання кісткової тканини.

На даний момент у світі зареєстровано 800 випадків фібродисплазії, і поки медики не знайшли ефективних методів лікування чи профілактики цього захворювання – для полегшення долі пацієнтів використовуються лише знеболювальні. Треба сказати, є надія на виправлення ситуації, оскільки в 2006 році вченим вдалося виявити, яке саме генетичне відхилення призводить до утворення «другого скелета», а зараз ведуться активні клінічні випробування з метою розробки способів боротьби з цією страшною хворобою.

2. Прогресивна ліподистрофія

Люди, які страждають на цю незвичайну недугу, виглядають значно старшими за свій вік, тому його іноді називають «зворотний синдром Бенджаміна Баттона». Наприклад, в одному з відомих випадків цього різновиду ліподистрофії 15-річну Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто приймають за матір її старшої 16-річної сестри. Що є причиною такого швидкого старіння?

Через спадкову генетичну мутацію, а іноді в результаті застосування деяких лікарських препаратів в організмі порушуються аутоімунні механізми, що призводить до швидкої втрати підшкірних жирових запасів. Найчастіше страждає жирова тканина обличчя, шиї, верхніх кінцівок та тулуба, внаслідок чого виникають зморшки та складки. Поки що підтверджено лише 200 випадків прогресуючої ліподистрофії, і головним чином вона розвивається у жінок. При лікуванні лікарі використовують інсулін, «підтяжки» обличчя та ін'єкції колагену, проте це дає лише тимчасовий ефект.

3. Географічна мова

Цікава назва для хвороби, чи не так? Втім, існує і науковий термін для позначення цієї «болячки» – десквамативний глосит.

Географічна мова проявляється приблизно у 2,58% людей, причому найчастіше захворювання має хронічні властивості та загострюється після їжі, під час стресу чи гормональних стресів.

Симптоми виявляються у виникненні мовою знебарвлених гладких плям, що нагадують острови, тому захворювання і отримало настільки незвичайне прізвисько, причому згодом деякі «острова» змінюють свою форму і розташування, залежно від того, які зі смакових сосочків, розташованих на мові, гояться, а які, навпаки, дратуються.

Географічна мова практично нешкідлива, якщо не брати до уваги підвищену чутливість до гострої їжі або деякий дискомфорт, який він може завдавати. Медиці невідомі причини виникнення цієї хвороби, але є дані про генетичну схильність до її розвитку.

4. Гастрошиза

Під цією дещо смішною назвою ховається страшний вроджений дефект, при якому петлі кишечника та інші внутрішні органи випадають із тіла через ущелину передньої стінки черевної порожнини.

Згідно зі статистикою американських лікарів, гастрошиза зустрічається в середньому у 373-х з 1 млн новонароджених, причому у молодих мам ризик появи дитини з таким відхиленням дещо вищий. Раніше приблизно 50% немовлят з гастрошизисом вмирали, але завдяки розвитку хірургії смертність вдалося знизити до 30%, а в кращих клініках світу вдається врятувати приблизно дев'ять з десяти малюків.

5. Пігментна ксеродерма

Це спадкове захворювання шкіри проявляється у підвищеній чутливості людини до ультрафіолетових променів. Виникає воно через мутацію білків, відповідальних за виправлення пошкоджень ДНК, що з'являються при дії ультрафіолетового випромінювання. Перші симптоми зазвичай виявляються в ранньому дитинстві (до 3-х років): коли дитина перебуває на сонці, у неї виникають серйозні опіки вже після кількох хвилин дії сонячних променів. Також захворювання характеризується появою ластовиння, сухістю шкіри та нерівномірною зміною кольору шкірного покриву.

Згідно зі статистикою, люди з пігментною ксеродермою більше інших схильні до ризику онкологічних захворювань: за відсутності належних профілактичних заходів, приблизно у половини дітей, які страждають на ксеродерму, до десяти років розвиваються ті чи інші ракові захворювання. Існує вісім видів цієї недуги різної тяжкості та симптомів. За даними європейських та американських медиків, хвороба зустрічається приблизно у чотирьох людей із мільйона.

6. Мальформація Арнольда-Кіарі

Говорячи простою мовою, суть цього захворювання в тому, що через бурхливе зростання мозку в кістках черепа, що повільно розвиваються, відбувається занурення мигдаликів мозочка у великий потиличний отвір зі здавлюванням довгастого мозку.

Раніше вважалося, що відхилення має виключно вроджений характер, але останні дослідження доводять, що це не так. Частота спостереження цієї аномалії становить від 33 до 82 випадків на мільйон, причому її діагностують і у дітей, і у дорослих.

Мальформація Арнольда-Кіарі буває кількох типів: від найпоширенішого і найменш важкого першого до дуже рідкісного і небезпечного четвертого. Симптоми можуть проявлятися в різному віці і найчастіше починаються з сильних головних болів. Одним із визнаних методів допомоги при захворюванні є хірургічна декомпресія черепа.

7. Вогнищева алопеція

Причини розвитку цього захворювання лежать на клітинному рівні – імунна система помилково атакує волосяні фолікули, що призводить до облисіння. Одна з найважчих і рідкісних форм цієї недуги, alopecia totalis, може призвести до повного випадання волосся на голові, вій, брів та волосяного покриву ніг, при цьому в деяких випадках фолікули здатні самовідновлюватися.

Хвороби схильні близько 2% населення земної кулі, і в даний час розробляються способи лікування та профілактики захворювання, щоправда, боротьба з осередковою алопецією ускладнюється тим, що на початкових стадіях відхилення характеризується лише свербінням та підвищеною чутливістю шкіри.

8. Синдром нігтів-надколінка (синдром нейл-пателла)

Ця недуга у легкій формі проявляється у відсутності чи неправильному зростанні нігтів (з поглибленнями та наростами), але її симптоми можуть бути досить різноманітні – аж до серйозніших скелетних аномалій на кшталт сильної деформації чи відсутності колінної чашки. У деяких випадках відзначаються видимі вирости на задній поверхні клубової кістки, сколіоз та вивих надколінка.

Рідкісне спадкове відхилення виникає через мутацію гена LMX1B, який відіграє важливу роль у розвитку кінцівок та нирок. Синдром зустрічається у однієї людини з 50 тис, але симптоми настільки різноманітні, що часом виявити захворювання на початковій стадії неймовірно складно.

9. Спадкова сенсорна нейропатія першого типу

Одне з найрідкісніших у світі захворювань: цей вид нейропатії діагностують у двох людей із мільйона. Аномалія виникає через ураження периферичної нервової системи, що виникає внаслідок надлишку гена PMP22.

Головною ознакою розвитку спадкової сенсорної нейропатії першого типу є втрата чутливості рук та ніг. Людина перестає відчувати біль та відчувати зміну температури, що може призвести до виникнення некрозу тканин, наприклад, якщо вчасно не розпізнати перелом чи іншу травму. Біль - одна з реакцій організму, що сигналізують про будь-які «неполадки», тому втрата больової чутливості загрожує занадто пізнім виявленням небезпечних захворювань, чи то інфекції чи виразки.

10. Конгенітальна міотонія

Якщо ви коли-небудь чули про непритомність кози, то приблизно знаєте, як виглядає конгенітальна міотонія - через м'язові спазми людина на деякий час ніби завмирає.

Причиною виникнення конгенітальної (вродженої) міотонії є генетичне відхилення: внаслідок мутації порушується робота хлорних каналів кістякових м'язів. М'язова тканина виявляється «збитою з пантелику», виникають довільні скорочення та розслаблення, причому патологія може зачіпати мускулатуру ніг, рук, щелеп та діафрагми.

Зараз медики не мають ефективного способу вирішення цієї проблеми, крім радикального медикаментозного лікування (із застосуванням препаратів-антиконвульсантів) у найважчих випадках. Практично всім, хто страждає від цієї недуги, лікарі рекомендують чергувати регулярні фізичні вправи з плавними розслаблюючими м'язами рухами. Треба сказати, незважаючи на деякі незручності, із цим захворюванням люди цілком можуть прожити довге та щасливе життя.

У світі існує величезна кількість різних хвороб. Ось тільки іноді це звичайна нежить, яка проходить за пару днів, іноді хвороба, яка потребує операційного втручання. У нашому огляді десяток хвороб, які не просто повільно вбивають, але ще й жахливо спотворюють людину.

1.Некроз щелепи

На щастя, це захворювання зникло вже давно. У 1800 роках робітники на сірникових фабриках піддавалися впливу величезної кількості білого фосфору - токсичної речовини, яка зрештою призводила до страшного болю в щелепах. Зрештою, вся щелепна порожнина заповнювалася гноєм і просто згнивала. При цьому щелепа поширювала міазми тліну і навіть світилася в темряві від надлишку фосфору. Якщо її не видаляли хірургічним шляхом, то фосфор поширювався далі всіма органами тіла, призводячи до смерті.

2. Синдром Протею

Синдром Протею - одне з найрідкісніших захворювань у світі. У світі зареєстровано лише близько 200 випадків. Це вроджена недуга, яка викликає надмірне зростання різних частин тіла. Асиметричне розростання кісток та шкірних покривів часто вражає череп та кінцівки, особливо ноги. Існує теорія, що Джозеф Меррік, так званий "Людина-слон", страждає на синдром Протея, хоча тести ДНК не довели цього.

3. Акромегалія

Акромегалія виникає, коли гіпофіз виробляє надлишок гормону росту. Як правило, гіпофіз перед цим уражається доброякісною пухлиною. Розвиток захворювання призводить до того, що жертви починають зростати до зовсім непропорційних розмірів. Крім величезних розмірів, жертви акромегалії мають опуклий лоб і дуже рідко посаджені зуби. Напевно, найвідомішою людиною, яка страждає на акромегалію, був Андре Гігант, який виріс до 220 сантиметрів і важив понад 225 кг. Якщо це захворювання не почати вчасно лікувати, тіло доросте до такого розміру, що серце не справляється з навантаженнями, і хворий вмирає. Андре помер від хвороби серця у віці сорока шести років.

4. Проказа

Проказа - одна з найстрашніших хвороб, що викликається бактеріями, що руйнують шкірний покрив. Вона проявляється повільно: спочатку на шкірі з'являються виразки, які поступово розширюються доти, доки хворий не починає гнити. Хвороба, як правило, найбільш сильно вражає обличчя, руки, ноги та геніталії. Хоча жертви прокази не втрачають цілі кінцівки, нерідко у постраждалих згнивають і відвалюються пальці рук і ніг, а також ніс, залишаючи кошмарний рваний отвір у середині обличчя. Прокажених упродовж століть виганяли із суспільства, і навіть сьогодні є "колонії прокажених".

5. Віспа

Ще одна давня хвороба – віспа. Її виявляють навіть на єгипетських муміях. Вважається, що у 1979 році її вдалося перемогти. Через два тижні після зараження цією хворобою, тіло покривається хворобливим кривавим висипом і прищами. Після кількох днів, якщо людині вдасться вижити, прищі висихають, залишаючи після себе страшні рубці. На віспу перехворіли Джордж Вашингтон та Авраам Лінкольн, а також Йосип Сталін, який особливо соромився оспін на своєму обличчі і наказував ретушувати свої фотографії.

6. Бородавчаста епідермодисплазія

Дуже рідкісне захворювання шкіри бородавчаста епідермодисплазія характеризується сприйнятливістю людини до вірусу папіломи, що викликає бурхливе зростання розсипів бородавок по всьому тілу. Світ уперше почув про страшну хворобу у 2007 році, коли це захворювання виявили у Діда Косвара. З того часу пацієнт зазнав кількох операцій, під час яких з нього було зрізано кілька кілограмів бородавок та папілом. На жаль, хвороба прогресує дуже швидко, і Деде знадобиться щонайменше дві операції на рік для підтримки нормального зовнішнього вигляду.

7. Порфірія

Хвороба Порфирія є спадковим генетичним захворюванням, що призводить до накопичення порфіринів (органічних сполук, які мають різні функції в організмі, у тому числі виробляють червоні кров'яні тільця). Порфирія атакує в першу чергу печінку і може призвести до різноманітних проблем з психічним здоров'ям. Ті, хто страждає цією шкірною недугою повинні уникати впливу сонячних променів, які призводять до пухлин і бульбашок на шкірі. Вважається, що поява людей з порфірією і породила легенди про вампірів і перевертнів.

8. Шкірний лейшманіоз

9. Слонові хвороба

10. Некротичний фасціїт

Невеликі порізи та садна є частиною життя будь-якої людини, і вони, як правило, завдають мінімальних незручностей. Але якщо в рану потраплять м'ясоїдні бактерії, то навіть невеликий поріз може стати небезпечним для життя за лічені години. Бактерії фактично "їдять" тіло, вони виділяють токсини, які руйнують м'які тканини. Лікується інфекція лише величезною кількістю антибіотиків, але навіть при цьому необхідно вирізати всю уражену плоть, щоб зупинити поширення фасціїту. Операції також часто пов'язані з ампутацією кінцівок та інших очевидних каліцтв. Але навіть за наявності медичної допомоги, некротичний фасції є летальним у 30-40% всіх випадків.

Поки вчені шукають ліки від страшних хвороб, обивателям залишається наїтися на .