Патологія органів слуху в дітей віком. Спадкова глухота причини

Спадкова приглухуватість - форма вродженого порушення слуху, що є результатом генетичних мутацій, що передається у спадок від батьків до дітей. Захворювання може виявляти симптоми вже з перших місяців життя дитини. Найчастіше супроводжується вторинними мовними порушеннями.

Класифікація

Спадкова приглухуватість, як і інші захворювання, не має тільки одного прояву - хвороба багатогранна і тому потребує класифікації.

Загальна класифікація спадкової приглухуватості

за типузахворювання поділяється на:

• . Спадкова приглухуватість виникає як результат порушення функцій структури внутрішнього вуха.
• . Захворювання утворюється внаслідок аномалії як кісточок середнього вуха, і зовнішнього вуха.
• Змішану.Являє собою комбінацію сенсоневрального та кондуктивного типу захворювання.
• Центральну.Порушення слуху у разі – наслідок дисфункції чи пошкодження краніального нерва, кори мозку чи слухового тракту стовбура мозку.

Згідно часу настання, Спадкова приглухуватість ділиться на:

• Передмову (прелінгвальну).У разі порушення слуху виявляються до розвитку промови.
• Стрічкову (постлінгвальну).Супутня симптоматика виникає після того, як дитина починає говорити.

Приглухуватість вимірюється в децибелах (дБ). Поріг чутності, або 0 дБ, відзначається кожної частоти щодо рівня, у якому молоді люди зі здоровим слухом сприймають тон, що становить половину від дуже гучного нині. Слух вважається не більше норми, якщо слуховий поріг конкретної людини перебуває у межах 0-15 дБ від нормального порога чутності. Відповідно до цього, ступеняприглухуватості поділяються на:

• легку- слуховий поріг знаходиться в інтервалі від 26 до 40 дБ;
• помірну– в інтервалі від 41 до 55 дБ;
• помірно важку– в інтервалі від 56 до 70 дБ;
• важку- В інтервалі від 71 до 90 дБ;
• глибоку- 90 і вище дБ.

Частотність вродженої приглухуватості зумовлює, у яких частотах (вимірюється у герцах, Гц) в людини спостерігається зниження слуху. У зв'язку з цим за частотністю захворювання включає:

• низькочастотне- Людина погано чує звуки, частота яких нижче 500 Гц;
• середньочастотне– в інтервалі від 501 до 2000 Гц;
• високочастотне- Частота звуків перевищує 2 000 Гц.

Захворювання також класифікується за поєднання з іншими порушеннямиу межах однієї генетичної патології:

• Синдромальна форма.У разі захворювання є одним із складових будь-якого загального синдрому.
• Несиндромальна форма.Не є складником синдрому.

І по механізму наслідуванняпотомством хвороба поділяється на:

• Аутосомно-домінантну.В даному випадку спадкова приглухуватість у дитини проявиться в тому випадку, якщо у хоча б одного з її батьків є один «дефектний» ген, причому не міститься в статевих (X та Y) хромосомах.
• Автосомно-рецесивну.При аутосомно-рецесивному вигляді захворювання дитина успадкувала приглухуватість від обох батьків, які мають пошкоджені гени.
• X-зчеплену.При цьому спадкова приглухуватість пов'язана з дефектом якогось із генів, розташованих на статевій X-хромосомі. У дитини виявиться лише у випадку, якщо іншої Х-хромосоми з нормальною копією того ж гена у малюка немає.

МКБ-10

Відповідно до Міжнародної класифікації хвороб 10-го перегляду, відомої під абревіатурою МКБ-10, спадкова приглухуватість входить у клас VIII – «Хвороби вуха та соскоподібного відростка», що характеризується кодами від H60 до H95.

У цій класифікації спадкової приглухуватості залежно від її типу та виду відповідають такі коди:

• 0 – Кондуктивна втрата слуху двостороння;
• 1 – Кондуктивна втрата одностороння слуху з нормальним слухом на протилежному вусі;
• 2 – Кондуктивна втрата слуху неуточнена;
• 3 – Нейросенсорна втрата слуху двостороння;
• 4 – Нейросенсорна втрата одностороння слуху з нормальним слухом на протилежному вусі;
• 5 – Нейросенсорна втрата слуху неуточнена;
• 6 – Змішана кондуктивна та нейросенсорна приглухуватість двостороння;
• 7 – Змішана кондуктивна та нейросенсорна приглухуватість одностороння з нормальним слухом на протилежному вусі;
• 8 – Змішана кондуктивна та нейросенсорна приглухуватість неуточнена.

Причини виникнення

Спадкова приглухуватість виникає у дитини у випадках, як у сім'ї вже були випадки порушення слуху. Інакше кажучи, основний чинник, що викликає захворювання, – спадковість. Проте існує низка конкретних причин, які ведуть розвитку хвороби.

Ізольована спадкова приглухуватість (несиндромальна форма) – найчастіша причина виникнення вроджених проблем зі слухом. Як правило, вона викликається мутацією лише одного гена (GJB2), що кодує білок, який відчуває у формуванні зв'язків між клітинами в нейросенсорному апараті внутрішнього вуха. Однак у решті випадків захворювання може бути викликано цілою низкою факторів, що мають синдромальну природу походження.

Аутосомно-домінантні причини

У випадках аутосомно-домінантного виду спадкової приглухуватості до захворювання може призвести один із чотирьох синдромів:

• Синдром Стіклера.Це генетичне порушення, здатне викликати значні порушення слуху, зору та серйозні проблеми із суглобами. Захворювання також відоме як «прогресуюча артро-офтальмопатія». Найчастіше такий діагноз ставиться дітям раннього та молодшого віку. Синдром Стиклера впізнаємо за своїми характерними проявами у будові обличчя: невеликий ніс, опуклі очі, скошене підборіддя та грубі риси обличчя. При народженні таких дітей часто спостерігається розщеплене піднебіння.
• Синдром Ваарденбург.Це генетично гетерогенна спадкова хвороба, для якої характерний цілий комплекс вад та аномалій розвитку. Такий перебіг захворювання зумовлений порушенням формування структури нервового гребеня в ембріональному періоді. Синдром Ваарденбурга впізнаємо по зміщенню латерального кута обох очей, широкому переніссю (так званий, «грецький профіль»), пігментним аномаліям райдужної оболонки, шкіри, волосся та найголовнішому симптому в контексті – приглухуватості.
• Синдром зябер.Дане захворювання може проявлятися різним чином навіть у рамках однієї сім'ї. У хворих розвиваються зяброві дуги (брахіо-зябра). У людей, що страждають на синдром зябер, досить часто спостерігаються чашоподібні і відстовбурчені вушні раковини. Незмінно супроводжується порушенням слуху у зв'язку з локацією хвороби.
• Нейрофіброматоз другого типу.Спадкове захворювання, що виникає і проявляється спонтанно. Для нього характерне множинне утворення доброякісних пухлин, що виникають по ходу периферичних нервів та в центральній нервовій системі. Люди з цією хворобою змушені піддаватися багаторазовим і регулярним хірургічним втручанням з видалення пухлин, що зрештою призводить до .

Якщо у дитини виявлено будь-яке з перелічених захворювань, варто не тільки направити всі сили на її лікування (купування), але й у терміновому порядку перевірити слух у педіатра чи отоларинголога.

Аутосомно-рецесивні причини

У випадках аутосомно-рецесивного виду спадкової приглухуватості до захворювання може призвести наступний перелік причин:

• Синдром Ушера.Спадкове захворювання, що передається аутосомно-рецесивно. Є досить рідкісною хворобою, що викликається мутацією одного з 10 генів, які призводять до нейросенсорної приглухуватості та прогресуючої втрати зору. В даний час синдром Ушера, на жаль, є невиліковним захворюванням.
• Синдром Пендред.Генетичне захворювання, у розвитку якого в дітей віком спостерігається зниження слуху у ранньому віці. Іноді захворювання також вражає щитовидну залозу і, крім того, може призвести до порушення рівноваги.
• Синдром Джервелла та Ланге-Нільсена.Є різновидом вродженого синдрому подовженого інтервалу QT – порушення молекулярних механізмів електричної активності у мембрані клітин міокарда. Супутньою симптоматикою синдрому є розвиток глухоти.
• Недостатність біотинідази.При зниженому рівні даного ферменту організмі відбувається накопичення субстратів – вихідних речовин, перетворюваних даними ферментами. Їх надлишок призводить до токсичного впливу на центральну нервову систему та тканини, що також може призвести до зниження слуху.
• Хвороба Рефсуму.Генетично детерміноване розлад, що призводить до окислення фітанової кислоти та її накопичення у тканинах організму. В результаті розвиваються неврологічні порушення, погіршення зору, нюхи, їхтіозні зміни шкіри, порушення з боку серця та стійке зниження слуху.

Х-зчеплені причини

У випадках X-зчепленого виду спадкової приглухуватості до захворювання можуть призвести два синдроми:

• Синдром Альпорт.Спадкове захворювання, у якому функція нирок знижена, а сечі присутня кров. Нерідко синдром супроводжується не лише ураженням очей, а й глухотою.
• Синдром Мора-Транебьєрга.Генетична хвороба, що тягне за собою постлінгвальну втрату слуху, порушення зору, дистонію, переломи та розумову відсталість.

Симптоми

Спадкову приглухуватість нескладно відрізнити за характерними симптомами:

• значне зниження слуху, що має тенденцію до погіршення;
• дзвін і;
• та втрата рівноваги.

У дитини розпізнати супутню симптоматику досить важко, адже в такому юному віці вона не може вербально висловити, що стала чути гірше. Тому існує перелік ознак, які допомагають визначити, що слух малюка гаразд. Якщо кожен із пунктів батько може відповісти ствердно, отже, все добре.

Ознаки хорошого слуху у дитини, вік якої – до 3 місяців:

• прокидається від звуків;
• реагує на гучні звуки;
• розширює очі чи моргає у відповідь гучні звуки.

Вік дитини в інтервалі від 3 до 4 місяців;

• перестає грати, якщо почує нові звуки;
• заспокоюється при голосі матері;
• шукає джерело незнайомих звуків, якщо у полі зору.

Вік дитини в інтервалі від 6 до 9 місяців:

• каже слово "мама";
• грає з музичними іграшками.

Вік дитини в інтервалі від 12 до 15 місяців:

• знає своє ім'я;
• розуміє слово "ні";
• активно використовує словник, що складається щонайменше з трьох слів;
• наслідує деякі звуки.

Вік дитини в інтервалі від 18 до 24 місяців:

• активно використовує словник із фразами, що складаються хоча б із двох слів;
• дитина знає, як мінімум, двадцять слів і застосовує їх адекватно до ситуації;
• знає частини тіла;
• незнайомі люди можуть зрозуміти хоча б наполовину, що каже дитина.

Для дітей, молодших 36 місяців:

• мова дитини складається з 4-х речень, що містять не менше 5 слів;
• словниковий запас становить близько 500 слів;
• незнайомі люди здатні зрозуміти 80% мови дитини;
• малюк розуміє деякі дієслова.

Можливі ускладнення

Слуховий та загальний розумовий розвиток тісно пов'язані. Якщо дитина не чує, слуховий та мовний центри його мозку не отримують інформації та не можуть нормально розвиватися. Як наслідок, страждають інтелект та мова. Але це не означає, що діти з порушеннями слуху менш розумні, ніж їхні однолітки зі здоровим слухом. Тільки їм треба надати можливість почути звуки.

Імовірність розвитку ускладнень та загальний прогноз безпосередньо залежить від пильності та швидкості реакції батьків. Чим швидше вони звернуться за найменших підозр на проблеми зі слухом до фахівця, тим сприятливішим буде прогноз і тим менший шанс уповільнення розвитку, проблем із мовою або розвитку незворотної глухоти.

Діагностика

Діагностика спадкової приглухуватості починається з кабінету педіатра. Там фахівець вислухає побоювання чи скарги, і, найімовірніше, направить батьків з дитиною далі до дитячого отоларинголога.

Для підтвердження або спростування попереднього діагнозу, лікар може направити дитину на проходження обстеження слуху, що включає:

1. Ігрову аудіометрію.Процедура призначається для тестування слуху у дітей віком від двох до п'яти років. Суть методики полягає в подачі свідомо чутного звуку у вухо дитини. У відповідь на звуковий сигнал малюкові необхідно відреагувати певною дією, наприклад, кинути кубик у кошик, надягти кільце на пірамідку і т. п. Маленький пацієнт поступово починає розуміти сенс діагностики, і насиченість звуку плавно зменшують до отримання порогової відповіді.

2. Поведінкове тестування.Сенс процедури виявляється у тому, що дитина має відреагувати на сторонній звук, який виступить йому подразником. Лікарі-сурдологи та отоларингологи стверджують, що подібні тести можна проводити на дітях від шести місяців. У дітей старшого віку тест проводять в ігровій формі за аналогією до ігрової аудіометрії.

3. Аудіометрію чистого тону.Різновид аудіометрії, особливістю якої є тестування у вільному звуковому полі. Дана методика передбачає використання аудіометра - пристрою, що створює звуки різної сили та висоти. Звуки подаються доти, доки не будуть виявлені проблемні сектори – тональності чи частоти, у яких спостерігається зниження слуху дитини. Підходить для старших дітей.

4. Аудіометрію повітряного проведення.Даному методу дослідження слуху притаманне використання навушників на відміну аудіометрії чистого тону.

5. Аудіометрію кісткового проведення.Процедура є генерацією специфічних звуків, сприйманих юним пацієнтом через вібратор, розташований на соскоподібної кістки чи лобі. Методика дозволяє проходити звуку через середнє та зовнішнє вухо, та її призначення спрямоване на оцінку стану внутрішнього вуха.

Стандартна аудіометрія використовується для дослідження слуху дітей від 5 років і старше, інакше кажучи, тоді, коли дитина може сама повідомити, чи чує вона сигнал чи ні.

6. Тести імітації.Ще один різновид аудіометрії, спрямований на оцінку стану периферичних аудиторних систем, наприклад, мобільність барабанної перетинки, тиск у середньому вусі, мобільність кісточок середнього вуха, функції євстахієвої труби та ін.

7. Тест-відповідь слухового відділу стовбура мозку.Процедура спрямована на реєстрацію та дослідження нейроелектричної діяльності, що виникає у відповідь на специфічні звукові подразники: тон, імпульс, клік та ін. Суть методики полягає у прикріпленні до голови дитини електродів, за допомогою яких відбувається запис відповідей на звук. Найчастіше призначається новонародженим дітям.

8. Викликану отоакустичну емісію.Акустичний зонд розташовують у зовнішньому слуховому проході, куди подається певний звуковий сигнал, відповідь на який посилюється, проходить через мікрофон і передається на комп'ютер, де аналізуються всі дані. Результати дослідження оформлюються у вигляді кривих отоакустичної емісії та спектрів її частот. При цьому велика кількість зразків накопичують та виводять середні дані, що дає змогу придушити шум та артефакти, джерелом яких може бути слуховий прохід чи середнє вухо.

На підставі всіх отриманих відомостей буде або підтверджено, або спростовано діагноз спадкової приглухуватості. У випадку, коли дитині діагностовано дане захворювання, їй призначають лікування в індивідуальному порядку.

Лікування

Навіть за своєчасної терапії прогноз спадкової приглухуватості щодо несприятливий – зазвичай зниження слуху збережеться протягом усього життя. Однак лікування дозволить щонайменше знизити прогресування симптомів, а по більшій – придушити будь-який розвиток захворювання. Крім терапії безпосередньо хвороби, дитині може знадобитися корекція дефектів мови у логопеда, якщо було діагностовано прелингвальна спадкова приглухуватість.

Загальні принципи

Терапія спадкової приглухуватості є комплексною і полягає у проведенні терапевтичних заходів, спрямованих на нормалізацію структури вуха та покращення кровообігу у структурах слухового аналізатора. Для досягнення цієї мети застосовуються різні методи, такі як:

• медикаментозна терапія, метою якої є покращення кровообігу структур мозку та вуха, усунення причинного фактора (наприклад, при недостатності біотинідази);
• фізіотерапевтичні методи, що застосовуються для покращення слуху загалом;
• слухові вправи, призначені підтримки рівня слуху і поліпшення мовних навичок;
• слухопротезування – використання слухових апаратів з метою покращення слуху у пацієнта;
• оперативне лікування – операції з відновлення нормальної структури зовнішнього та середнього вуха, а також встановлення слухового апарату або кохлеарного імпланту.

Препарати та фізіотерапія

Медикаментозна терапія- те, з чого починається лікування спадкової приглухуватості у дитини, а іноді - і у дорослого. Отоларингологом можуть бути призначені:

• медикаменти, що покращують мозковий кровообіг - Стугерон, Вазобрал, Цинарізін, Еуфілін, Папаверін та ін;
• препарати, що посилюють кровопостачання внутрішнього вуха, - Плентал, Пентоксифілін та ін;
• нейропротектори, що зменшують негативний вплив гіпоксії на нервові клітини, наприклад, Предуктал;
• медикаменти, що покращують обмін речовин у тканинах мозку, – Солкосерил, Ноотропіл, Церебролізин, Пантокальцин тощо.

Серед фізіотерапевтичних методівдля лікування хронічної приглухуватості застосовують такі:

• гіпербарична оксигенація;
• ендауральний фоноелектрофорез;
• стимуляція флюктуючими струмами;
• лазерне опромінення крові (гелій-неоновим лазером);
• квантова гемотерапія.

Хірургія

На даний момент проводяться операції для лікування кондуктивної та нейросенсорної приглухуватості та глухоти.

Операції на лікування кондуктивної глухоти полягають у відновленні нормальної структури органів середнього та зовнішнього вуха, завдяки чому в людини спостерігається поліпшення слуху. Залежно від того, яка саме структура відновлюється, операції мають відповідні назви:

• тимпанопластика– відновлення слухових кісточок середнього вуха (стремінь, молоточка та ковадла);
• мирінгопластика– відновлення барабанної перетинки тощо.

Незважаючи на те, що не завжди є можливість повернути слух дитині або дорослій на 100%, хірургічне втручання дає позитивні результати завжди.

Операцій для лікування нейросенсорної глухоти лише дві:

• Встановлює слуховий апарат.Відносно проста операція, але вона не допоможе повернути слух тим пацієнтам, у кого уражені чутливі клітини равлика внутрішнього вуха.
• Встановлення кохлеарного імпланту.Операція по встановленню імпланту технічно вкрай складна, тому застосовується в обмеженій кількості медичних установ, особливо якщо проводиться у дитини. У зв'язку з цим процедура досить дорога, внаслідок чого доступна далеко не всім.

Суть кохлеарного протезування полягає в наступному: до структур внутрішнього вуха вводяться міні-електроди, які перекодують звуки в нервові імпульси і передають на слуховий нерв. Дані електроди з'єднуються з міні-мікрофоном, що вловлює звуки, що міститься у скроневу кістку.

Після встановлення такої системи мікрофон фіксує звуки та передає їх на електроди, які, у свою чергу, перекодують їх у нервові імпульси та видають на слуховий нерв, що передає сигнали в мозок, де відбувається розпізнавання звуків. Тобто кохлеарна імплантація є формування нової структури, що виконує функції всіх структур вуха.

Обидва варіанти оперативного втручання проводяться тільки при неефективності консервативної терапії і при важкій спадковій приглухуватості, коли пацієнт не здатний сприймати нормально навіть з близької відстані.

Слухові апарати

На сьогоднішній день існує два основні різновиди слухових апаратів:

1. Аналогові.Це знайомі багатьом людям пристрої, які можна спостерігати за вухом у людини похилого віку. Агрегати досить прості у користуванні, але при цьому громіздкі, не надто зручні і досить грубі у забезпеченні посилення звукового сигналу.

Аналоговий слуховий апарат можна придбати і приступати до використання самостійно, без спеціальної настройки у фахівця. Він має кілька режимів роботи, між якими можна перемикатися, використовуючи спеціальний важіль. Завдяки такому перемикачу будь-яка людина, навіть дитина, може самостійно визначити оптимальний для себе режим роботи апарату та використовувати його надалі.

Однак мінуси аналогового різновиду апарату також є: він часто створює перешкоди і шуми, оскільки посилює різні частоти, а не виключно ті, які погано чути людині, в результаті чого зручність застосування аналогового слухового апарату залишається під питанням.

2. Цифрові.Цифровий слуховий апарат, на відміну від свого попередника, налаштовується виключно фахівцем із слухопротезування. Як результат, посилюються тільки звуки, що погано сприймаються людиною, а не будь-який шум.

Точність налаштування цифрового слухового апарату дозволяє людині цілком непогано чути без перешкод. До того ж налаштування дозволяє відновлювати чутливість до втраченого спектру звуків, не торкаючись решти всіх тонів, що особливо актуально для дитини. Тому з точки зору зручності, комфорту, індивідуальних потреб та рівня корекції – цифрові апарати кращі за аналогові. Однак для вибору та налаштування необхідно відвідати центр слухопротезування, що доступне не кожному.

Заходи профілактики

Профілактика спадкової приглухуватості у майбутніх дітей є найважливішим шляхом вирішення проблеми. Провідну роль у попередженні спадкової форми даного захворювання відіграють медико-генетичні консультації, в ході яких члени сімей, в яких є особи з патологією слуху, можуть отримати відомості щодо можливого потомства та ступеня ризику народження дитини з порушенням слуху.

Спадкова приглухуватість - далеко не вирок для дитини. Безумовно, існують ризики та потенційні небезпеки, що викликаються цим захворюванням. Однак при підвищеній уважності батьків до стану здоров'я своєї дитини, своєчасної реакції та грамотного фахівця, у малюка є всі шанси на повноцінне життя.

Наступна стаття

Результати епідеміологічних досліджень, які у Росії останніми роками свідчить у тому, що близько мільйона дітей і підлітків нашій країні мають патологію слуху, а Всесоюзне товариство глухонімих налічує понад 1.5 мільйона інвалідів зі слуху. Розрахунки показують, що у кожну 1000 фізіологічних пологів доводиться народження однієї глухої дитини. Крім того, протягом перших 2-3 років життя втрачають слух ще 2-3 дитини. У 14% осіб віком від 45 до 64 років і у 30% осіб віком від 65 років є порушення слуху. За підрахунками фахівців до 2020 року понад 30% всієї популяції земної кулі матиме порушення слуху.

Хороший слух - обов'язкова умова нормального психомовного розвитку малюка. Слабослухна дитина часто відстає від однолітків у розумовому розвитку, їй важко вчитися в школі, неминучі складнощі у спілкуванні, виборі майбутньої професії. Втрата слуху в ранньому дитячому віці, до сформування у дитини мови, призводить до немоти та інвалідності.

Порушення слуху в більшості випадків у вигляді зниження його гостроти можуть бути обумовлені різними причинами (вродженими та набутими), серед яких велике значення мають спадковість, недоношеність, жовтяниця новонароджених, церебральний параліч, побічна дія деяких лікарських речовин (талідомід), насамперед антибіотиків ( стрептоміцин, канаміцин, мономіцин, особливо у перші 3 місяці вагітності) та сечогінних засобів, отруєння хініном, вживання алкоголю під час вагітності, вади розвитку, інфекційні (сифіліс), у тому числі вірусні (краснуха, вітрянка, кір, грип) хвороби, травми голови, дія шуму, вікові зміни.

Зниження гостроти слуху у разі може досягати значної виразності, до глухоти. Тяжкість порушень та труднощі (часто неможливість) відновлення слухової функції при цьому пов'язані головним чином з ураженням звукосприймаючих (сенсорних) утворень внутрішнього вуха та слухового нерва (нейросенсорна приглухуватість).

Абсолютна глухота спостерігається рідко. Зазвичай є залишки слуху, що дозволяють сприймати дуже інтенсивні звуки, у тому числі деякі звуки мови, вимовлені гучним голосом над вухом. Розбірливого сприйняття мови при глухоті не досягається; цим глухота відрізняється від приглухуватості, коли він достатнє посилення звуку забезпечує можливість мовного спілкування. Суворе розмежування глухоти і приглухуватості представляє відому труднощі, залежить від методики дослідження слуху і певною мірою має умовний характер.

Зазвичай глухотоюназивають виражене стійке зниження слуху, яке перешкоджає мовленнєвому спілкуванню за будь-яких умов, навіть із застосуванням звукоусиливающей апаратури. Однак окремі голосні звуки такі хворі можуть чути. Абсолютна неможливість сприйняття будь-яких звуків трапляється вкрай рідко.

Приглухуватістюназивають зниження гостроти слуху різного ступеня вираженості, у якому сприйняття мови утруднено, але все-таки можливе під час створення певних умов (наближення говорить до туговухому, застосування слухового апарату).

Порушення слуху залежно від патогенезу може мати нейросенсорний чи кондуктивний характер. При нейросенсорному порушенні відзначається патологія звукосприймаючого апарату (чутливих клітин равлика слухового нерва та мозкових структур). При кондуктивній глухоті (глухості) порушення охоплює звукопровідну систему (зовнішнє та середнє вухо, рідина середнього вуха).

Для орієнтовної оцінки стану слуху можна користуватися шепітною та розмовною мовою (мовленнєва аудіометрія). При легкій мірі приглухуватості шепітна мова сприймається хворим з відстані 1 - 3м, розмовна - з відстані 4м і більше. При середньому ступені Т. шепітна мова сприймається з відстані менше 1м, розмовна мова – з відстані 2 – 4м. При тяжкому ступені приглухуватості шепітна мова, як правило, зовсім не сприймається, розмовна сприймається з відстані менше 1м. Точніше визначення ступеня зниження слуху здійснюється з допомогою тональної аудіометрії. До легкого ступеня приглухуватості відносять втрату слуху на тони мовного діапазону в межах 40дБ, до середнього ступеня – близько 60дБ, до тяжкого – близько 80дБ. Велику втрату слуху належать до глухоти.

У діагностиці приглухуватості не втратили свого значення камертони. Їх використовують переважно в умовах поліклініки, і особливо за необхідності обстеження хворого на дому. Для визначення слухового порога (мінімальна інтенсивність звуку, що ще сприймається вухом випробуваного при повітряному проведенні), що характеризує гостроту слуху, камертон поміщають біля входу в зовнішній слуховий прохід таким чином, щоб вісь камертона (поперечна лінія між його браншами) знаходилася на одній лінії з віссю проходу у безпосередній близькості від нього; при цьому камертон не повинен торкатися козелка та волосся.

Виявлення приглухуватості у дітей раннього віку становить значні труднощі, тому що дитина не може дати відповіді про наявність чи відсутність слухового відчуття. Останнім часом дослідження слуху у дітей проводять з використанням обчислювальної техніки шляхом реєстрації слухових викликаних потенціалів, що є електричною відповіддю на звукову стимуляцію, різну залежно від місця відведення потенціалу та його параметрів (комп'ютерна аудіометрія).

По викликаним слуховим потенціалам можна судити про наявність слухової реакції у дитини будь-якого віку, а при необхідності - і у плода. Крім того, це дослідження дозволяє зробити об'єктивний висновок про ступінь приглухуватості, місце поразки слухового шляху, а також оцінити перспективи реабілітаційних заходів. Більше поширення в аудіологічної практиці отримав метод об'єктивної оцінки слуху в дітей віком за даними виміру акустичного опору (імпедансу) середнього вуха.

Приглухуватість може бути генетично обумовленою. За спадкову глухоту відповідає як домінантний, і рецесивний гени. Генетичні порушення є чи не основною причиною нейросенсорної втрати слуху у дітей. Ними пояснюються приблизно половина випадків глибокої глухоти у дітей.

Найчастіші генетичні порушення: синдром Ашера, що у 3 – 10% хворих із вродженою глухотою, 1 людина з 70 є носієм рецесивного гена синдрому Ашера; синдром Ваарденбурга, що фіксується у 1 – 2% випадків; синдром Елпорта – 1%. Усього відомо понад 400 різних синдромів із різними типами успадкування.

При синдромі Ашеравідзначається глухота, вестибулярні розлади та пігментна дегенерація сітківки, що призводить до сліпоти. Більшість людей, які страждають на синдром Ашера, народжуються з важким ступенем втрати слуху. Одним із перших помітних симптомів ураження зору є поганий зір вночі або в недостатньо повідомлених місцях – порушення темнової адаптації (нічна сліпота).

Нічна («куряча») сліпота здебільшого проявляється у підлітковому віці. Пізніше спостерігається поступова втрата бокового (периферичного) зору до так званого «тунельного», хоча центральний зір довгий час може бути досить високим, практично не страждаючи.

Симптоми синдрому Ашера зазвичай прогресують із роками. У багатьох людей, які страждають на синдром Ашера, спостерігаються також деякі порушення рівноваги. Синдром Ашера успадковується за класичним рецесивним типом. При вступі в шлюб двох гетерозиготних носіїв гена існує ймовірність 1: 4, що дитина, що народилася, страждатиме синдромом Ашера. Нині способу розпізнати носіїв гена немає.

Синдром Ваарденбургаописаний Ваарденбургом 1951р. Серед дітей із вродженою глухотою хворі на синдром Ваанренбурга становлять близько 3 %. Експресивність гена, що варіюється, - важлива причина широкого клінічного поліморфізму цього синдрому. Це захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. При синдромі Ваарденбурга спостерігається:

1) зміщення назовні внутрішніх кутів очей та слізних точок при нормальній відстані між зіницями та зовнішніми кутами очей (99 %);

2) високе широке перенесення (75%), гіпоплазія ніздрів та зрослі брови (50%); "Профіль римського легіонера";

3) порушення пігментації, що проявляється у вигляді сивого або рябого пасма волосся на голові, зазвичай над чолом (17 - 45%), гетерохромія райдужної оболонки очей (50%), депігментовані ділянки на шкірі і очному дні;

4) вроджена двостороння нейросенсорна глухота (20%) або приглухуватість внаслідок гіпоплазії кортієвого органу.

Крім цих ознак часто зустрічаються розумова відсталість, високе піднебіння, іноді з ущелиною, невеликі скелетні аномалії та вади серця. Найбільш важкими із усіх проявів синдрому Ваарденбурга є порушення слуху, що зустрічаються у 20% випадків.

Ступінь ураження слуху може змінюватись від субклінічної до глибокої повної глухоти. Порушення звукосприйняття найчастіше двосторонні, симетричні. Характерною рисою хвороби є гіпотрофія вестибулярного апарату. За допомогою калорічної та обертальної проб вестибулярні розлади виявляють майже у 75% хворих, тобто навіть частіше, ніж порушення слуху.

Дані патоморфологічного дослідження свідчать, що у хворих із синдромом Ваарденбурга можуть спостерігатися важкі морфологічні зміни у внутрішньому вусі, наприклад, аплазія типу Шейбе або навіть повна відсутність спірального органу та нейронів у спіральному вузлі. Ці зміни виникають у результаті спадкового дегенеративного процесу, що починає у внутрішньоутробному періоді розвитку і руйнує нормально сформоване вухо. Очевидно, домінантний ген, що зумовлює даний синдром, викликає дефектний розвиток зачатка, з якого згодом утворюються клітини, що мають різні функції, а саме клітини сенсорного епітелію спірального органу, нейронів спірального вузла, пігментні клітини, певні групи мезенхімних клітин. Дефектне формування зачатку веде до порушення процесів міграції та диференціації клітин, що утворюються з нього, а в подальшому – до неповноцінності відповідних систем.

При синдромі Альпортаглухота поєднується з гломерулонефритом, що призводить до ниркової недостатності. Одним із симптомів нейрофіброматозу типу II також є глухота, обумовлена ​​утворенням двосторонньої шванноми переддверно-равликового нерва.

Синдром Пендредаописаний 1896г. Пендред. Хвороба характеризується поєднанням вродженої чи виявляється у ранньому дитинстві нейросенсорної глухоті із зобом, що розвивається у зв'язку з порушенням біосинтезу гормонів щитовидної залози. Генетичне ураження внутрішнього вуха виникає при синдромі Пендреда внутрішньоутробно, після народження дегенеративні зміни у равлику лише продовжують прогресувати. У них відзначають прогресуючу втрату слуху на першому році життя. Приблизно у половині випадків в дітей із синдромом Пендреда спостерігається повна глухота, в інших – приглухуватість II – III ступеня. Різко порушується сприйняття високих частот. Дефект слуху зазвичай двосторонній та симетричний. Майже в усіх хворих виражені вестибулярні порушення.

Для діагностики синдрому Пендреда використовується перхлоратна проба, що підтверджує порушення функції щитовидної залози. У дітей із синдромом Пендреда радіоактивність щитовидної залози знижена. Гормональна терапія, хоч і не впливає на дефект слуху, зупиняє розвиток зоба та нормалізує функцію щитовидної залози.

Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тому батьки хворих дітей зазвичай здорові. Частота синдрому Пендреда, наприклад, серед населення Англії сягає 1:13 000.

Крім синдромних форм спадкової глухоти виділяють несиндромні (ізольовані) форми, яких на сьогоднішній день відкрито декілька. Перший ген ізольованої спадкової глухоти був картований на довгому плечі п'ятої хромосоми у членів однієї з родин Коста-Ріки. При цьому тип успадкування був аутосомно-домінантним. До картованого гена ізольованої глухоти, що передається аутосомно-рецесивно, відноситься ген GJB2/коннексину26, що передає несиндромальну сенсориневральну DFNB1-глухоту, що зустрічається в європеоїдній популяції.

Частота вродженої важкої приглухуватості чи глухоти становить 1:1000 новонароджених. Не менше половини цих випадків генетично обумовлені. Найчастіше спадкові порушення слуху є вродженими, а розвиваються у дитинстві і навіть пізніше. У 80% випадків ці порушення успадковуються аутосомно-рецесивно, у 15 – 20% – аутосомно-домінантно та менше ніж у 1% – рецесивно Х-зчеплено. Аутосомно-домінантна глухота буває двосторонньою і ділиться на 2 типи: дитяча, що виникає до 15 років і доросла, що розвивається в пізнішому віці. Х-зчеплену глухоту виявив у 1965р. Fraser Y.R. хлопчики мали різке порушення сприйняття високих частотах з порогом від 80дБ до 100 дБ.

Коли у дитини порушено слух, це не тільки серйозна медична, а й соціальна проблема. При ранній поразці слуху страждають мовленнєвий розвиток, інтелектуальні та комунікативні здібності, що не може не позначитися на особистості в цілому. Найбільшу увагу необхідно приділяти новонародженим і дітям перших років життя, які страждають на приглухуватість або глухоту.

Патологія слуху може виражатися або в повній його втраті (глухота), або в частковій (глухість). Абсолютна втрата слуху спостерігається рідко. Найчастіше хоч би мінімальне сприйняття звуків залишається. Водночас у народі будь-які проблеми зі слухом вважають глухотою. Існують різні класифікації цієї дуже важливої ​​здатності організму, що належить до однієї із п'яти зовнішніх почуттів. Порушення слуху може бути одно- або двостороннім, вродженим або набутим, а також пов'язане з проблемами провідності чи сприйняття звуку.

Згідно зі статистичними даними, виражена ступінь приглухуватості діагностується у одного з тисяч новонароджених дітей.

Проблеми з провідністю

Під глухотою провідності розуміють патологічний стан, коли затримка акустичних (звукових) коливань через виникнення перешкоди. Перелічимо основні ситуації, коли це може спостерігатися:

• У зовнішньому слуховому проході виявляється наявність стороннього тіла чи сірчаної пробки.
• Вроджене зарощення зовнішнього слухового проходу.
• Гострий запальний процес, що локалізується в середньому вусі.
• Отосклероз, що характеризується нерухомістю основних слухових кісточок, що розташовані в середньому вусі.
• Підвищення тиску у внутрішньому вусі та ін.

При клінічному обстеженні визначається, що рівень кісткової провідності кращий у порівнянні з повітряною провідністю. Якщо страждає звукопровідний відділ слухового апарату, пацієнт погано сприймає низькі частоти, але краще - високі. У той самий час чутність низьких голосних, як-от «о», «у», «и», значно гірше, на відміну високих («а», «е», «і»).

Проблеми із сприйняттям

Якщо пошкоджені кортієвий орган і слуховий нерв на рівні равликової гілки, то розвивається глухота або приглухуватість сприйняття (нейросенсорна). Цей патологічний стан має таку клінічну картину:

• Характеризується суттєвою чи повною втратою слуху.
• Пацієнт не розпізнає мову чи сприймає поодинокі звуки. Подібний стан характерний для маленьких дітей. Оскільки ранньому дитячому віці вищі центри у мозку, відповідальні за сприйняття мови, ще сформовані.
• Високі тони практично не сприймаються.
• Дегенеративні процеси у внутрішньому вусі можуть спровокувати, як правило, двостороннє ураження.
• Патологічний процес часто має незворотний характер.
• Страждає кісткова провідність звуку.

Якщо порушення слуху пов'язане із захворюваннями слухового апарату (наприклад, запальними), то завдяки спеціальній терапії можна виправити цей дефект. Крім того, слід зазначити, що відновлення слуху можливе і у разі пошкодження переддверно-равликового нерва. Однак якщо пошкоджений кортієвий орган, повернути слух практично нереально.

Окремо хотілося б згадати про глухоту, яка має центральне походження. Як не важко здогадатися, хвороби центральної нервової системи призводять до цієї патології слуху, яка матиме такі ознаки:

• Відзначається виключно двостороння поразка.
• Пацієнт погано чує високі та низькі тони.
• Відсутня острівцева втрата звуку.
• Пацієнт не здатний орієнтуватися в особливостях звуку (його висоті, інтенсивності, тривалості тощо).
• Може сприймати шуми та окремі звуки, але не розпізнає розмовну мову.

Приблизно у 80% дітей, які мають приглухуватість, патологія органів слуху починає розвиватися у перші 12 місяців життя.

Змішана глухота

Найбільш поширеним видом порушення слуху вважається змішана глухота або приглухуватість. Спочатку визначаються зміни суто функціонального характеру, але з часом стають стійкішими і призводять до змішаної глухоти. Спостерігається погіршення повітряної та кісткової провідності. Найбільше страждає чутність високих тонів. Якщо хвороба ізольовано вражає лише кортієвий орган, то діагностика патології звуку буде відносно неважкою.

Найважча форма ураження слухового апарату вважається глухота за змішаним типом на два вуха. Є досить серйозні проблеми зі сприйняттям мовних звуків. Якщо не ліквідувати причину захворювання, згодом розмовна мова для пацієнтів стає абсолютно нерозбірливою.

Захворювання органів слуху

Цілком природно, що багато захворювань органів слуху можуть спровокувати глухоту або приглухуватість різного ступеня тяжкості у дітей та дорослих. Наприклад, проблеми з провідністю звуку можуть виникнути, якщо у зовнішньому вусі виявиться наявність:

• Запальні явища.
• Кісткових новоутворень.
• Скупчення сірки у вухах.
• Сторонніх тіл та ін.

Природжене зарощення зовнішнього слухового проходу часто поєднується з деформацією вуха та аномалією розвитку інших відділів органу слуху. У подібних ситуаціях мова йде про змішану глухоту. Запальні та дегенеративні хвороби середнього та внутрішнього вуха, такі як отит, лабіринтит, мастоїдит, отомікоз, хвороба Меньєра та інші можуть провокувати появу глухоти або приглухуватості за змішаним типом.

Травматична глухота

Виникнення серйозних проблем зі слухом внаслідок травми відбувається досить часто. Цей вид глухоти та приглухуватості може бути викликаний механічним пошкодженням, акустичною травмою та надзвичайно різкими стрибками атмосферного тиску. Кожен різновид травматичного чинника має особливості впливу на слуховий апарат.

При поздовжніх переломах черепа пошкоджуватиметься структура середнього вуха. Якщо спостерігається поперечний перелом черепа, травмується лабіринт, який є внутрішнім вухом. Основними симптомами травми слухового та вестибулярного апарату вважаються поява шуму у вухах, запаморочення, проблеми з рівновагою та поступове чи різке ослаблення слуху аж до повної глухоти.

На сьогоднішній день акустична травматизація слухового апарату внаслідок вкрай сильного звуку чи шуму є дуже поширеним явищем. Як правило, спостерігається двостороннє зниження слуху. Зазначається порушення сприйняття звуку. Більше погіршується кісткова провідність ніж повітряна. При несвоєчасному зверненні до лікаря стан хворого лише погіршуватиметься.

Сурдолог – це вузькоспеціалізований лікар, який займається патологією слуху у дітей та дорослого населення.

Отосклероз

Відповідно до медичної термінології отосклероз - це хронічне захворювання, при якому відзначається осередковий патологічний процес у внутрішньому вусі, що закінчується знерухомленням слухових кісточок та розвитком глухоти. Хвороба вражає усі вікові групи. Проте найчастіше виявляється у молодому та середньому віці. Наразі встановити причину захворювання наразі не вдалося. Висловлюються припущення про негативний вплив запально-інфекційної дії на слуховий апарат. Основні клінічні симптоми та ознаки отосклерозу:

• Провідним проявом захворювання є швидке чи поступове прогресування приглухуватості та виразний шум у вухах.
• Іноді спостерігається стабілізація стану, але слух продовжує погіршуватися. Спонтанне відновлення або поліпшення сприйняття звукових сигналів не характерне як для приглухуватості, так і для глухоти.


• Порушення слуху зазвичай двостороннє.
• Пацієнт краще сприймає розмовну мову за умов шуму. Це характерна ознака захворювання, яку ще називають симптомом Віллізія. Його виявляють приблизно у 50% людей, які страждають на отосклероз.
• Також пацієнтові важко сприймати мову, коли одночасно розмовляють одразу кілька людей.
• Другою постійною ознакою захворювання є відчуття шуму у вухах, який спостерігається у превалюючої частини пацієнтів (від 70 до 95%).
• Локалізуватися шум може в одному або обох вухах, рідше в голові.
• На перших етапах хвороби відчуття шуму відзначається виключно у тиші, але з прогресуванням патології цей вкрай неприємний симптом починає турбувати у будь-якій обстановці.
• Вестибулярний апарат, зазвичай, не уражається.

Для підтвердження діагнозу отосклерозу використовують аудіологічні та рентгенологічні методи дослідження. Клінічне обстеження дозволяє встановити факт наявності проблем зі слухом і оцінити стан зовнішнього слухового проходу.

Спадкова глухота

Як свідчить клінічна практика, спадкова глухота діагностується значно рідше проти вродженим і набутим порушеннями слуху. Спадковий характер захворювання підтверджується тільки в тому випадку, коли ця патологія виявляється у когось із близьких родичів. Для хвороби характерний як домінантний, і рецесивний тип успадкування. При першому варіанті, крім проблем зі слухом, є й інші спадкові аномалії, серед яких:

• Додаткові пальці на руках та/або ногах.
• Зрощення пальців.
• Пігментний ретиніт та ін.

Крім відсутності додаткової патології, рецесивний тип успадкування також відрізняється від домінантного і тим, що глухота проявляється через два та більше покоління. Це викликає чимало труднощів при діагностиці, оскільки можуть бути родичі, які б підтвердили або спростували наявність обтяженої спадковості. Як правило, дитина зберігає залишковий слух, але дуже мало. Тому швидше за все в нього відзначатиметься не приглухуватість, а саме глухота. У вкрай поодиноких випадках пацієнти, які мають спадкову глухоту, здатні сприймати мовний звук на дуже невеликій дистанції (в середньому до одного метра).

Природжена глухота та приглухуватість

П'ятий тиждень вагітності – це термін закладки органів слуху, які продовжують розвиватися до народження. Варто зазначити, що скронева ділянка кори головного мозку, яка є слуховим центром, що аналізує звукові сигнали ззовні, продовжує дозрівати до 6-річного віку.

Перерахуємо основні фактори, які можуть призвести до розвитку вродженої приглухуватості та глухоти:

• Несприятливий перебіг вагітності. Встановлено, що за наявності токсикозів, анемії, нефропатії, загрози переривання та резус-конфлікту у період виношування дитини різко зростає ризик уродженої патології органів слуху.
• Будучи вагітною, жінка хворіла на інфекційні хвороби вірусної або бактеріальної природи. Найбільш небезпечно перехворіти на герпетичну інфекцію, краснуху, токсоплазмоз та ін.
• Хронічні хвороби матері (серйозні проблеми із серцем, нирками, печінкою, підшлунковою залозою тощо).
• Жінка, перебуваючи у положенні, лікувалася препаратами, які негативно впливають на формування органів слуху у дитини (аміноглікозиди, тетрацикліни, етакринова кислота, саліцилати).
• Радіація.

Якщо приглухуватість чи глухота розвинулися до 7-го дня життя дитини, це все одно вважається вродженим захворюванням. Чинники, які можуть стати причиною розвитку вродженої патології органів слуху у дітей:

• Будь-які маніпуляції під час пологів, що призвели до розвитку асфіксії дитини або родової травми.
• Патологічні пологи.
• Ненормальне передлежання та положення плода в утробі матері (наприклад, тазове або лицьове).
• Застосування хірургічних посібників при пологовому допомозі. Це може бути задіяння акушерських щипців, вакуум-екстрактора тощо.
• Виникнення кровотечі при пологах, передчасне відшарування плаценти та ін.

Сьогодні багато медичних закладів оснащені сучасним обладнанням, яке дозволяє проводити дослідження слуху навіть у новонароджених. Лікувальні заходи щодо відновлення слуху будуть ефективними, якщо своєчасно виявлено захворювання. Оптимальний термін для діагностики порушень дитини 3-4 добу після народження.

Патологія органів слуху у дітей досить важко діагностується у грудному та ранньому віці.

Придбана глухота та приглухуватість

Якщо порушення слуху внаслідок дії несприятливих факторів відбулося після народження, то говорять про набуту патологію. У ролі причини можуть виступати травми органів слухового апарату, а також запальні, інфекційні та дегенеративні захворювання будь-яких відділів вуха. До того ж, нерідко приглухуватість і глухота є ускладненням цілого ряду хвороб, зокрема:

• Гострі респіраторні вірусні інфекції.
• Паротит.
• Дифтерія.
• Скарлатина.
• Сепсис.
• Запально-інфекційні захворювання головного мозку та його оболонок.

Також вакцинація, лікарська інтоксикація та черепно-мозкові травми можуть призвести до проблем зі слухом. Крім того, сучасна молодь дуже часто слухає гучну музику, використовуючи навушники, що негативно позначається на слуховому апараті та створює передумови для розвитку приглухуватості.

Батькам слід постійно звертати увагу на поведінку маленької дитини. Що може вказувати на порушення роботи органів слуху:

• Маля не розуміє, де знаходиться джерело звуку.
• Відсутня реакція на мовний звук мами чи інших людей, які оточують його.
• Абсолютно немає жодної реакції на гучні звуки. Часто це помітно при дзвінку у двері, або коли дзвонить телефон.

Відновлення слуху

Мало хто з фахівців дасть вам однозначну відповідь, що лікування, яке він пропише, 100% допоможе дитині, яка страждає на приглухуватість. Разом з тим, якщо є хоч найменша надія на покращення стану, завжди треба використати цей шанс. Які фактори визначають долю дітей, які мають патологію органів слуху:

• Вік дитини, в якій почала розвиватися приглухуватість або глухота.
• Коли виявився дефект.
• Тяжкість ураження слухового апарату.
• Правильна оцінка залишкового слуху.
• Своєчасно розпочаті лікувальні заходи. Доцільність застосування певних терапевтичних та хірургічних методів відновлення слуху визначають індивідуально в кожному конкретному випадку.

За великим рахунком, сьогодні намагаються лікувати нейросенсорну приглухуватість і отосклероз, а також первинні запальні та інфекційні захворювання, які призвели до порушення слуху.

Застосовують ліки, які розширюють судини та покращують кровообіг у головному мозку та у внутрішньому вусі. Найчастіше вдаються до призначення Компламіну та Кавінтону. Позитивний ефект на роботу центральної нервової системи мають Аміналон та Енцефабол. Для поліпшення проведення нервових імпульсів використовують галантамін у вигляді електрофорезу. Аналогічну дію мають Прозерин і Дибазол.

Крім медикаментозної терапії, задіяні фізіотерапевтичні методи (лазер, магніт, гіпербарична оксигенація тощо). Дефектологічна, сурдопедагогічна та рухова реабілітації також мають сприятливий ефект. Разом з тим, у більшості випадків єдиним правильним рішенням для багатьох дітей, які мають нейросенсорну приглухуватість, є застосування слухопротезування.

Основна мета лікування отосклерозу полягає у відновленні провідності звуку. Для корекції приглухуватості, пов'язаної з отосклерозом, використовують сучасні слухові апарати, які значно покращують якість життя пацієнта. Досить часто як метод лікування використовують саме електроакустичну корекцію слуху.

Крім того, у деяких випадках проводять хірургічну операцію, яка називається стапедопластика і полягає у відновленні рухливості основних слухових кісточок. Непрацездатність після операції становить близько 30 днів. Протягом декількох місяців прооперованому пацієнту не рекомендується різко рухати головою, стрибати, бігати, літати на літаках, користуватися метро. Прогноз щодо відновлення слуху при отосклерозі в основному залежатиме від поширеності патологічного вогнища у внутрішньому вусі.

Виділяють дві групи причин глухоти: вроджену та набуту.

Уроджене порушення слуху.

Серед новонароджених уроджені дефекти слуху зустрічаються із частотою 1:2000 народжень. Вроджена глухотапредставлена ​​кількома підгрупами. Перша підгрупапоєднує випадки пошкодження слухової функції внаслідок генетичних мутацій.В даний час виявлено більше 50 генів, відповідальних за гостроту слуху. Первинні шкідливі мутації в цих генах зумовлюють порушення звукосприймання.

ного апарату, тобто нейросенсорну приглухуватість. Наприклад, мутації гена GJB2 ведуть до надмірного вмісту іонів кальцію в волоскових клітинах равлики, що спричиняє їх загибель. Іноді мутації генів, наприклад ген N-AT2,

здатні лише провокувати порушення слуху під дією будь-якого зовнішнього фактора, наприклад, прийому ототоксичних ліків вагітною матір'ю або дитиною. Частота генетичних порушень слуху коливається від 36 до 85% від усіх випадків уродженої глухоти. Причиною шкідливого мутагенезу є опромінення, хімічні впливи, біологічні впливи бактерій та вірусів.

Спадкова глухота(Коли генетично дефектний ген слуху передається у спадок) зустрічається, як правило, у сім'ях глухих батьків. Частота шлюбів серед глухих у 4-6 разів вище, ніж у популяції в цілому. Тому

сімейні форми зустрічаються досить часто і, за даними різних авторів, коливаються від 30 до 50% від усіх випадків вродженої глухоти (Б.В. Конігсмарк, Р.Д. Горлін, І.В. Корольова). Відомі також випадки близькоспоріднених шлюбів серед тих, хто чує, у яких спадковий

ген глухоти проявляється з спустошуючою силою. Так, у Тунісі серед жителів села Буржак-ас-Салхи більшість мешканців – кровних родичів – глухі. Те саме явищехарактерно і для королівських будинків Європи, що славлятьсяблизькоспорідненими шлюбами, у тому числі будинків Іспанії та Великобританії.

До другої підгрупи вродженої глухотивідносять внутрішньоутробні порушення органу слухуза відсутності генетичної та спадкової обтяженості. Причиною є:

– інфекційні захворювання матері у перші три місяці вагітності: краснуха, грип, скарлатина, кір, герпес, паротит (свинка), вітряна віспа, туберкульоз, поліоміеліт, сифіліс, токсоплазмоз;

– прийом матір'ю ототоксичних ліків (антибіотиків, похідних хініну, фуросеміду, аспірину);

- алкоголізм та наркоманія матері;

– травми;

- розбіжність за резус-фактором крові плода та матері;

- цукровий діабет;

- Тяжка алергія матері.

Третя підгрупа (умовно позначимо її як прикордонна) уродженої глухоти – глухота новонародженого внаслідок пологових травм.Останні є значним фактором ризику порушення слуху. До них відносяться:

- Асфіксія плода;

– черепно-мозкова травма у разі накладання щипців;

- Проведення в кювезах інтенсивної терапії новонародженому: штучна вентиляція легень з порушенням кисневого режиму або перевищенням терміну більше 5 днів.

Синдромальні форми уроджених порушень слуху.Дефект слуху як поєднаний сенсорний дефект зустрічається у 250 генетично обумовлених та набутих захворюваннях. Сурдопедагогу треба знати хоча б про деякі з них, що найчастіше зустрічаються.

Синдром Ушера.Є спадковим захворюванням. Серед дітей із вродженою глухотою yшеристановлять 3-10%. Синдром характеризується вродженою нейросенсорною глухотою (глухістю) і з'являється на першому або другому десятку років життя сліпотою (слабобаченням). У 25% хворих може зустрічатися розумова відсталість чи шизофреноподібні психози. Останні дослідження показали, що гени, відповідальні за синдром Ушера, локалізовані на багатьох хромосомах: 14, 11, 10, 21, 5, 3. Розпізнавання синдрому можливе тільки з моменту настання своєрідних симптомів погіршення зору, що з'являються найчастіше в підлітковому віці е. тунельний зір, порушення темнової адапта-

ції, що розгойдується «п'яна» хода, «очі, що бігають» та ін.). Є інший варіант прояву синдрому Ушера (дорослий): у народженого цілком нормальним у сенсорному відношенні індивіда з часом, у дорослому віці настає одночасно порушення слуху та зору.

Оскільки патологічні процеси, що розвиваються, незворотні, суть допомоги таким дітям (особам) полягає в корекційно-педагогічних заходах, у тому числі в підготовці до життєдіяльності в умовах сліпоти, оволодінні шрифтом Брайля.

Синдром Ваарденбургазустрічається із частотою 1:4000 народжень. Серед дітей із вродженою глухотою діти із цим синдромом становлять 3 %. Є спадковим захворюванням. Ген локалізовано на 2 хромосомі (2q). Часто

цих дітей відносять до глухих із неясною етіологією. Однак їх можна впізнати за досить чітким комплексом клінічних ознак: скорочення очної щілини, високе перенесення («профіль римського легіонера»), депігментація волосся і шкіри, все це – у поєднанні з глухотою або приглухуватістю. У частини дітей з цим синдромом може спостерігатися розумова відсталість або первинна затримка, тому якомога раніше треба визначитися з адекватною траєкторією корекції їх розвитку.

Звернемо особливу увагу на синдром Грегга-Свана (тріада Грегга),який виникає при захворюванні матері в першій третині вагітності краснухою (імовірність ураження плода дуже висока: 50-80% випадків). Діти з цим синдромом спостерігається поєднання: розумова відсталість, глухота (50 % випадків), порушення зору (80 %), порушення координації руху, емоційна лабільність.

Набуте порушення слуху.

Спостерігається чітка залежність поширеності набутої глухоти віком. Якщо на першому році життя переважає вроджена глухота, то з віком – набута. Так, епідеміологічні дослідження в США в 1999 р. показали, що серед осіб похилого

віку 36% страждають на порушення слуху, що перешкоджають нормальному соціальному контакту, тоді як серед осіб до 25 років цей відсоток не перевищує 1%. За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я саме дією вікового фактора пояснюється велика епідеміологічна різниця між частотою дитячої глухоти (0,18% від дитячої популяції) та частотою порушень слуху, що перешкоджає соціальному контакту серед населення планети (5–6%). Основна причина вікових патологій слуху – неврит, тобто омертвіння слухового нерва внаслідок старечого погіршення кровообігу.

Причини набутої глухоти різноманітні. До них належать такі. Гострий отит, тобто запалення, як правило, середнього вуха,

при якому накопичується гній руйнує слухові кісточки або здійснює прорив барабанної перетинки. Прогноз лікування наслідків отиту сприятливий, тому що в даний час успішно проводиться протезування порушених барабанної перетинки та слухових кісточок.

Інфекційні захворювання: менінгіт, кір, скарлатина, грип, паротит, при яких інфікуються та запалюються, а потім функціонально уражаються, як правило, звукосприймаючі частини слухового аналізатора у внутрішньому вусі: рецептори равлика та слуховий нерв. Прогноз

відновлення втраченої при інфекційних захворюваннях слуховий функції сприятливий у тому випадку, коли уражений равлик, але збережений слуховий нерв: у цьому варіанті на допомогу приходить особливий тип слухового апарату - кохлеарний імплант, що вживлюється. У разі поразки

слухового нерва прогноз несприятливий, оскільки сучасна медицина має медикаментозними чи оперативними способами відновлення функції нерва, а спроби його протезувати поки виявляються неуспішними чи перебувають у стадії експериментальної перевірки. Прийом дитиною ототоксичних ліків: антибіотиків, хініну та його похідних, аспірину, фуросеміду; ці ліки мають токсичну дію на звукосприймаючі частини слухового аналізатора у внутрішньому вусі. Прогноз відновлення втраченої при токсичних ураженнях слухової функції нині аналогічний попередньому.

Отосклероз, при якому кальцинуються та стають нерухомими слухові кісточки; внаслідок цього вони втрачають здатність передавати звукові хвилі у внутрішній відділ слухового аналізатора. Прогноз – сприятливий, т.к. нині успішно проводиться оперативне втручання, т. е. протезування зазначених компонентів слухового аналізатора. Неврит – вікове відмирання слухового нерва через

ослабленого кровообігу, що веде до дефіциту харчування нервових клітин. Прогноз несприятливий з вищевказаних причин.

Травми, що призводять до морфологічних порушень слухового аналізатора. Уроджена аномалія розвитку вуха: зарощення слухового проходу, відсутність вушних раковин. Ю. Б. Преображенський та Л. С. Гордін (1973) виділили частотність причин аномалій слуху (в %):

– вроджена аномалія розвитку вуха – 0,8;

- Глухота у близьких родичів - 2,0;

– недоношеність – 4,4;

– затяжні пологи – 1,3;

– асфіксія під час пологів – 5,1;

- Застосування акушерських щипців або вакууму - 1,6;

- Родова травма -2,1;

- Невстановлена ​​причина -8,2;

- Захворювання середнього вуха - 18,0;

- менінгіт -3,0;

– грип – 9,5;__

– кір – 9,4;

- Паротит - 3,7;

- кашлюк - 0,7;

– лікування антибіотиками – 0,8;

– алергія дитини – 0,4;

– механічна травма – 2,3;

– причину не встановлено – 21,1.

Деяке збільшення питомої ваги дітей з порушеннями слуху пояснюється низкою причин, які діятимуть і далі з наростаючою силою:

- Поліпшення медичного обслуговування, пологової допомоги (коли замість летального результату, наприклад, від менінгіту, дитина виживає, але залишається інвалідом по слуху);

– досягнення ранньої діагностики, методи якої стають дедалі ефективнішими, а рання діагностика – обов'язкової медико- педагогічної політикою розвинених країн;

- Погіршення материнського здоров'я;

- Погіршення довкілля.

Спадкова патологія органів слуху Глухота-це виражене стійке
зниження слуху, яке перешкоджає
мовленнєвому спілкуванню за будь-яких умов.
Приглухуватість-це зниження слуху різної
ступеня виразності, при якому
сприйняття мови утруднене, але все ж
можливо при створенні певних
умов

Синдром Меньєра

захворювання, що характеризується ураженням структур внутрішнього
вуха, що виявляється дзвоном у вухах, запамороченням і минущим
розладом слуху.
Середній вік хворих коливається від 20 до 50 років, але хвороба може
зустрічатись і у дітей. Дещо частіше захворювання зустрічається в осіб
інтелектуальної праці та у мешканців великих міст.
не було виявлено зв'язку зі специфічним геном, зазначається сімейна
схильність до розвитку захворювання

Найбільш поширена теорія виникнення захворювання – зміна тиску рідини у внутрішньому вусі. Мембрани,

Причини та симптоми
Найбільш поширена теорія про виникнення захворювання – зміна
тиску рідини у внутрішньому вусі. Мембрани, що знаходяться у лабіринті
поступово розтягуються у міру збільшення тиску, що призводить до порушення
координації, слуху та іншим розладам.
Також до факторів ризику відносять:
Судинні захворювання,
Наслідки травм голови, вуха,
Запальні захворювання внутрішнього вуха,
Інфекційні процеси.
Основні симптоми:
періодичні напади системного запаморочення;
Розлад рівноваги (хворий не може ходити, стояти і навіть сидіти);
Нудота блювота;
Посилене потовиділення;
зниження, артеріального тиску, збліднення шкірних покривів;
Дзвін, шум у вусі (вухах).

Отосклероз

Отосклероз – це патологічне розростання кісткової тканини.
у внутрішньому вусі та інших складових слухової системи
людини, за якої відбувається зміна складу кісткової
тканини. При отосклерозі порушується рухливість слухових
кісточок, узгоджена передача звуків, з'являється
відчуття шуму у вухах, внаслідок яких відбувається
прогресуюча втрата слуху.

Причини

В даний час причини отосклерозу не
вивчені. Захворювання зустрічається частіше у жінок,
періоді статевого дозрівання, менструацій,
вагітності, годування груддю та клімаксу.
Генетичні ознаки:
успадковується за аутосомно-домінантним
типу
Монозиготні близнюки мають майже
100% конкордантність по отосклерозу.
Вірус кору (можлива причина) (При дослідженні
архівних та свіжих зразків платівки стремена
була виявлена ​​РНК вірусу)

Симптоми

запаморочення, особливо при різкому
нахилі або повороті голови,
напади блювоти та нудоти,
закладеність слухового проходу,
головний біль,
порушення сну,
зниження уваги та пам'яті.

Синдром Ваарденбурга

спадкове захворювання. Має такі клінічні ознаки:
телекант (латеральне зміщення внутрішнього кута ока),
гетерохромія райдужної оболонки,
сиве пасмо над чолом
вроджена приглухуватість різного ступеня.
Патологія кінцівок включає такі аномалії, як
гіпоплазія кистей та м'язів,
обмеження рухливості ліктьових, променезап'ясткових та міжфалангових.
суглобів,
злиття окремих кісток зап'ястя та плюсни.
Зниження слуху при цьому захворюванні вроджене, сприймаючого типу,
пов'язане з атрофією преддверно-равликового органу (кортієвий орган). Глухота
викликана порушеннями спірального (кортієва) органу з атрофічними
змінами у спіральному вузлі та слуховому нерві.
Синдром Ваарденбурга зустрічається із частотою 1:40000.
Серед дітей із вродженою глухотою становить 3%. Синдром визначається
аутосомно-домінантним геном з неповною пенетрантністю та
варіюється експресивності

Сидром пендреда

генетично обумовлене захворювання, що характеризується вродженою
двосторонньої нейросенсорної приглухуватістю, що поєднується з
вестибулярними розладами та зобом (збільшенням щитовидної
залози), що в деяких випадках поєднується з гіпотиреозом
(Зниженням функції щитовидної залози).
Етіологія
захворювання з аутосомно-рецесивним типом спадкування. Ген,
відповідальний за розвиток синдрому локалізовано на
7q31 хромосомі та експресується, головним чином, у щитоподібній
залізі
Вказаний ген кодує синтез білка пендрину, фізіологічна
функція якого полягає в транспорті хлору та йоду через
мембрану тироцитів

Втрата слуху при синдромі Пендреда зазвичай розвивається протягом першого року життя, може бути поетапною та провокуватися

незначною травмою голови. Якщо глухота
є вродженою, то оволодіння мовою представляє
серйозну проблему (глухонімота).- запаморочення може
виникати навіть за незначних травм голови. Зоб
є у 75% випадків.

Спадкова патологія органів зору

Катаракта
патологічний стан, пов'язаний з помутнінням кришталика ока та
що викликає різні ступені розладу зору аж до повного
його втрати.
Симптоми:
предмети видно нечітко, з розмитими контурами.
Зображення може двоїтися.
Зіниця, яка зазвичай виглядає чорною, може придбати сірий
або жовтуватий відтінок.
При набухає катаракті зіниця стає білою.
підвищена чи знижена світлочутливість.
Природжена катаракта у дитини може проявитися косоокістю,
наявністю білої зіниці, зниженням зору, що виявляється за
відсутність реакції на безшумні іграшки.

Пренатальні інфекції
1.Вроджена краснуха супроводжується катарактою приблизно 15%
випадків. Після 6 тижнів вагітності капсула кришталика непроникна
для вірусу. Помутніння кришталика (які можуть бути як
односторонніми, так і двосторонніми) найчастіше бувають вже при
народженні, але можуть розвинутись і через кілька тижнів і навіть
місяців. Щільні перламутрові помутніння можуть охоплювати ядро
або розташовуватись дифузно по всьому кришталику. Вірус здатний
персистувати у кришталику протягом 3 років після народження.
2.Інші внутрішньоутробні інфекції, які можуть супроводжуватись
катарактою - це токсоплазмоз, цитомегаловірус, вірус простого
герпесу та вітряна віспа
Хромосомні порушення
1. Синдром Дауна
2. Інші хромосомні порушення,
супроводжуються катарактою: синдром Patau та синдром
Edward

Глаукома

Глаукома (ін.-грец.γλαύκωμα «синє помутніння ока»; від γλαυκός «світло-синій,
блакитний» + -ομα«пухлина») - велика група очних захворювань,
характеризується постійним або періодичним підвищенням внутрішньоочного
тиску з подальшим зниженням гостроти зору та атрофією зорового нерва
Генетична причина:
Позитивний сімейний анамнез є фактором ризику для глаукоми.
Відносний ризик розвитку первинної відкритокутової глаукоми (ПОУГ)
збільшується приблизно в два-чотири рази для осіб, які мають свою сестру з
глаукомою. Глаукома, особливо первинна відкритокутова, пов'язана з мутаціями в
декількох різних генах
Симптоми:
біль у оці,
головний біль,
поява ореолів навколо джерел світла,
розширення зіниці,
зниження зору,
почервоніння очей,
нудота та блювання.
Ці прояви можуть тривати протягом години або до зниження ВГД.

Міопія (близорукість)

це часта патологія рефракції ока при якій зображення предметів
формується перед сітківкою. Люди з короткозорістю чи збільшена
довжина ока - осьова короткозорість, або рогівка має велику
заломлюючу силу, через що виникає невелика фокусна відстань рефракційна короткозорість
спадкові фактори визначають низку дефектів у синтезі білка
сполучної тканини (колагену), необхідного для будови оболонки ока
склери. Недолік у раціоні харчування різних мікроелементів (таких, як
Zn, Mn, Cu, Cr та ін), необхідних для синтезу склери, може сприяти
прогресування короткозорості.

Профілактика та лікування

РЕЖИМ ОСВІТЛЕННЯ
Правильна корекція зору
РЕЖИМ ГОЛОВНИХ І
ФІЗИЧНИХ НАВАНТАЖЕНЬ -
ТРЕНУВАННЯ М'ЯЗІВ
ГІМНАСТИКА ДЛЯ ОЧ
Загальнозміцнюючі заходи плавання, масаж комірцевої
зони, контрастний душ
ПОВНОЦІННЕ ЖИВЛЕННЯ –
збалансоване за білком,
вітамінів та мікроелементів
таких, як Zn, Mn, Cu, Cr та ін.